Обучение детей с синдром вильямса
Нашим детям иногда ставят так же диагноз СДВГ (Синдром Дефицита Внимания и Гиперактивность). Будет полезна следующая информация:
ПРАВИЛА ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ И ВОСПИТАТЕЛЕЙ ПО ВЗАИМОДЕЙСТВИЮ С ГИПЕРАКТИВНЫМИ ДЕТЬМИ
Специалисты (А. Л. Сиротюк, Ю. С. Шевченко, Н. Н. Заваденко, Г. Б. Монина, Е. К. Лютова-Робертс, Л. С. Чутко и др.), работающие с детьми с СДВГ, приводят следующие рекомендации:
1. Уважайте ребенка и принимайте его таким, как он есть. Будьте реалистичны в ваших ожиданиях и требованиях.
2. Поддерживайте дома четкий распорядок дня. Изо дня в день время приема пищи, выполнения домашних заданий и сна должно соответствовать этому распорядку. Расписание нужно поместить так, чтобы ребенок мог его видеть. Эффективный способ напоминания для детей с СДВГ — применение специальных листов-памяток, которые напоминают о важнейших делах и вывешиваются на видном месте. Кроме текста на этих листах можно разместить соответствующие рисунки. После выполнения какого-либо задания ребенок должен сделать определенную пометку.
3. Избегайте повторения слов «нет» и «нельзя».
4. Говорите сдержанно, спокойно, мягко.
5. Для подкрепления устных инструкций используйте зрительную стимуляцию.
6. В определенный отрезок времени давайте ребенку только одно задание, чтобы он мог его завершить.
7. Избегайте мест и ситуаций, где собирается много людей. Пребывание в крупных магазинах, на рынках, в ресторанах оказывает на ребенка чрезмерно стимулирующее действие. Во время игр ограничивайте ребенка одним партнером.
8. Поощряйте ребенка за все виды деятельности, требующие концентрации внимания (работа с кубиками, раскрашивание и т. п.).
9. В отношениях с ребенком придерживайтесь «позитивной модели». Хвалите его каждый раз, когда он этого заслужил, подчеркивайте успехи. Это поможет укрепить уверенность ребенка в собственных силах, повысит его самооценку. Поощряйте ребенка сразу же, не откладывая на будущее.
10. Давайте ребенку возможность для расходования избыточной энергии. Полезны ежедневные физические занятия на свежем воздухе, длительные прогулки, бег.
11. Оберегайте ребенка от утомления, поскольку оно приводит к снижению у него самоконтроля и нарастанию гиперактивности.
12. Ограничивайте выбор, но не навязывайте его.
13. Научите ребенка устраивать тихие перерывы.
14. Заранее договаривайтесь с ребенком о времени игры, о длительности прогулки и т. д. Желательно, чтобы об истечении времени ребенку сообщал не взрослый, а заведенный заранее будильник, кухонный таймер, что будет способствовать снижению агрессии ребенка.
15. Выработайте совместно с ребенком систему поощрений и наказаний за желательное и нежелательное поведение.
16. Выработайте и расположите в удобном для ребенка месте свод правил поведения в группе детского сада, в классе, дома. Просите ребенка вслух проговаривать эти правила.
17. Постарайтесь создать для ребенка тихую спокойную атмосферу в доме, следите за тем, чтобы звук телевизора, магнитофона или радио был слегка приглушенным, старайтесь не разговаривать друг с другом или с ребенком на повышенных тонах.
18. Постоянно общайтесь с ребенком, читайте ему книги и обсуждайте их вместе, просите его помочь вам в выполнении домашних дел, дарите ему свое внимание и тепло. Относитесь с должным пониманием к проявлению его индивидуальных особенностей.
19. Зная своего ребенка, проанализируйте, в какие часы суток и дни недели он допускает неадекватное поведение, и спланируйте это время так, чтобы отвлечь ребенка каким-то интересным занятием, привлекательным для него и дающим возможность реализовать накопленную энергию и чувства.
20. Будьте последовательны в своем воспитании. Если вы что-то запретили ребенку, то нельзя отменять этот запрет без каких-либо веских причин. Если вы попросили ребенка о чем-то, добейтесь, чтобы он выполнил вашу просьбу, и поблагодарите его за это. Требований и запретов к гиперактивным детям должно быть немного, но взрослые должны быть тверды и последовательны. Нельзя поддаваться настроению и в одних и тех же ситуациях то хвалить, то ругать, то оставаться безразличным к ребенку. Следите четко за выполнением ваших требований.
21. Инструкции, которые мы даем ребенку, должны быть понятными для него и очень короткими (желательно не более 10 слов). Чтобы импульсивный ребенок понял вас, прежде чем что-то сказать, продумайте и взвесьте каждое слово, затем установите контакт глаз с ребенком, спросите, готов ли он вас слушать, и после этого говорите, подчеркивая голосом все ключевые слова.
22. В минуты, когда ребенок плохо понимает вас и не слушает, что вы ему говорите, используйте технику «заезженной пластинки» — уверенным голосом повторите свое обращение к нему слово в слово 3—4 раза, делая длинные паузы. Обязательно добейтесь своего, не меняя тактики. Когда ребенок выполнит вашу просьбу, похвалите его или просто скажите спасибо.
23. Научите ребенка способам совладания с гневом, ведь ребенок иногда и сам теряется от бурных проявлений собственных эмоций. Объясните ему, что он имеет право на любые эмоции, но при этом покажите ему безопасный способ их проявления.
24. Иногда гиперактивный ребенок, перевозбудившись, не может сам остановиться. Помогите ему, например, если это приятно ему, вместо нотаций и замечаний просто подойдите и крепко обнимите его. Иногда в такие минуты можно даже почувствовать, как ребенок «сдувается, будто воздушный шарик», прижимается к вам. Воспользуйтесь минутой затишья и предложите ребенку посидеть, полежать вместе, почитать книжку.
25. Старайтесь предотвращать плохое поведение ребенка. О том, что он должен делать в поездке или в походе в магазин, договаривайтесь с ним заранее. Скажите ему, что при переходе через дорогу он должен держать вас за руку, а в магазине стоять рядом и если он выполнит эти ваши просьбы, то получит небольшую награду.
26. Иногда родители в порыве гнева и нетерпения в ответ на бурные проявления и непослушание шлепают ребенка, однако эта мера воздействия может только усилить реакцию и вызвать негативные эмоции, протест ребенка. Кроме того, скорее всего, ребенок очень скоро переймет вашу манеру поведения в подобных ситуациях и будет позволять себе в общении со сверстниками и с вами проявлять агрессивные чувства и действия.
27. Используйте систему своеобразной «скорой помощи» при общении с гиперактивным ребенком:
- предложить выбор (другую возможную в данный момент деятельность);
- задать неожиданный вопрос; отреагировать неожиданным для ребенка образом (пошутить, повторить действия ребенка);
- не приказывать, а просить (но не заискивать);
- выслушать то, что хочет сказать ребенок (в противном случае он не услышит вас);
- сфотографировать ребенка или повести его к зеркалу в тот момент, когда он капризничает;
- оставить в комнате одного (если это безопасно для его здоровья);
- не настаивать на том, чтобы ребенок во что бы то ни стало принес извинения;
- не читать нотаций (ребенок все равно их не слышит);
- в некоторых случаях в подростковом возрасте возможно заключение формальных договоров-контрактов, в которых закрепляются определенные обязанности за ребенком и поощрение родителей.
Источник
В России информированием об особенной болезни занимается фонд «Синдром Вильямса». В начале мая, месяце распространения знаний о синдроме, организация запустила онлайн-выставку «Это я. Я особенный», а мы спросили у ее основательницы, как правильно выстроить отношения с «вильямсятами».
У Вероники Григорьевой трое детей. Средняя дочь Маруся — особенная. У нее редкий генетический диагноз — синдром Вильямса. Еще семь лет назад на русском языке практически не было информации об этой редкой болезни.
«В процессе изучения синдрома, в том числе переводов профильных иностранных статей, я пришла к выводу, что самое развитое сообщество существует в Америке. Восемь лет назад я поехала на конференцию, куда съехались семьи со всех Штатов: от родителей с младенцами на руках до пожилых людей. И мне захотелось организовать похожее в России»
Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Джоном Вильямсом. Он заметил, что у некоторых детей с сердечными проблемами имеются схожие внешние признаки. Вильямс также доказал генетическую природу этого недуга при помощи специального хромосомного анализа FISH. Диагноз может подтвердить лишь врач-генетик, к которому обычно направляют из поликлиники, если замечают отставание в развитии и сердечно-сосудистые нарушения.
Синдром Вильямса — редкая генетическая патология — один случай на 20 тысяч новорожденных. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от условий рождения и национальности. Это генетическая, но не наследственная патология. В подавляющем большинстве случаев делеция (хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. — Прим. BURO.) генов происходит случайно, вследствие мутации, в момент зачатия ребенка, не передаваясь по наследству от родителей.
У синдрома есть и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас и способность к музыке. Среди заболевших встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Юся»
«Вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.
При заболевании в детском организме теряется от 25 до 29 генов, именно поэтому часто у ребенка может быть порок сердца и ортопедические проблемы. Потеря в одной из хромосом гена ELN приводит к недостаточному образованию эластина, из-за которого меняются черты лица, а голос становится хриплым.
Детей с синдромом еще называют детьми с «лицом эльфа» — это красивое наименование болезнь получила из-за внешних признаков, напоминающих облик сказочных героев: плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы и полные щеки. Также характерной чертой является голубой цвет глаз. Все заболевшие становятся похожими друг на друга, как братья и сестры.
Синдром Вильямса можно частично скорректировать, а искренность, чувствительность и доброжелательность этих детей способны компенсировать физические и интеллектуальные недостатки.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Мия и Сэм»
Специфической терапии не существует. Регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяет избежать тяжелых осложнений и повысить продолжительность жизни. А вот коррекционно-воспитательная работа и социальная адаптация очень важны. Как правило, это психолого-педагогическая реабилитация: занятия с логопедом, психологом, с музыкальными терапевтами, ЛФК, массажи и тренажеры.
В России слабо развита инклюзия, практически нет сопровождаемого трудоустройства. Таким детям приходится идти в коррекционную школу, а потом в коррекционный колледж. Там им предлагают профессии на выбор: озеленитель, упаковщик, специалист по печатному делу. Еще можно мастерить керамические поделки и продавать их на ярмарках. А что делать, если ребенок не хочет быть упаковщиком? Очень маленький выбор и отсутствие дальнейшей помощи в трудоустройстве приводит к тому, что взрослые ребята сидят дома. Да, родительские инициативы по организации сопровождаемого трудоустройства возникают, но их крайне мало.
Чтобы в открытом доступе было больше полезной информации о болезни, в прошлом году при поддержке фонда «Абсолют-помощь» мы сделали серию анимационно-информационных роликов про семьи, в которых растет особый ребенок.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Мия»
За многие годы работы с синдромом Вильямса я пришла к выводу, что помощь, особенно психологическая, в первую очередь нужна именно родителям. Важно, чтобы быстро отошел первый шок и наступило принятие диагноза, и они поняли, что нужно делать, как помочь себе и своему ребенку жить полноценно.
Чтобы помочь семьям с детьми с синдромом Вильямса, я решила проводить в Подмосковье летние лагеря для детей и их родителей, также мы часто собираемся на территории «Зеленой школы» в Парке Горького и там же мы организовали занятия с педагогами для детей постарше раз в неделю. Они знакомятся, общаются, ставят спектакли и учатся выстраивать границы — дети с синдромом Вильямса дружелюбны и стремятся к общению, а еще они вежливые, обходительные, улыбчивые, но этим могут пользоваться окружающие не в благих целях.
Основное мероприятие нашего фонда — ежегодная встреча семей. Раз в год на нее съезжаются семьи со всей России и бывших стран СНГ, чтобы получить личные консультации у специалистов, послушать лекции и семинары и так восполнить информационный вакуум. Люди приезжают из регионов, где категорически мало специалистов, чтобы получить эмоциональную и психологическую поддержку, пообщавшись с такими же семьями. Часто в небольшом городе или регионе семья, которая растит ребенка с синдромом Вильямса, может быть совершенно одна и изолирована от людей с похожей историей.
В конце апреля мы перешли в онлайн из-за распространения коронавирусной инфекции и организовали конференцию для родителей. К нам присоединились участники как из многих городов России, так и из других стран.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Нафтали»
Наши педагоги и специалисты готовы участвовать на добровольных началах, но все равно нам приходится привлекать средства на их проживание, питание и проезд. Мы используем разные пути сбора средств, к примеру, через краудфандинговые платформы.
Мы также проводили благотворительные распродажи совместно с Charity Shop, и в этом нам очень помогли Анна Попова, Яна Кушнер, Ксения Егармина, Карина Аскерова, Эльвира Тарноградская, Наталья Павликова и Анна Амарян. Финансово нас поддерживают люди знакомые и незнакомые, которые видят наши посты о проектах в социальных сетях. Также мы несколько раз мы собирали средства через платформу Meet for Charity.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Джози»
Наша онлайн-выставка, изначально запланированная в Музее Москвы, стала возможна благодаря гранту в категории «Помощь людям с ментальными нарушениями» «Обмен социальным опытом России и США» фонда «Евразия». Мы долго думали над темой, чтобы она была актуальна для обеих стран (между Америкой и Россией слишком большая разница в социальном развитии, и вопросы, которые поднимаются у нас только сейчас, были озвучены там, по словам экспертов, примерно 30 лет назад). В итоге остановились на освещении принятия, потому что каждому человеку при встрече с непохожим на него приходится проходить несколько этапов принятия. Нужно узнать его, наладить контакт и понять. В этом вопросе наша команда уже стала экспертной, потому что мы очень много работаем в направлении принятия с родителями.
Этим проектом мы хотели донести, что каждый особенный, независимо от социальной принадлежности, расы, вероисповедания. В каждом человеке есть уникальные черты характера. Нам было важно передать внутренний мир «вильямсят», их необычность и непохожесть. Тем временем на видео наши особые подростки обсуждают темы, которые волнуют обычных взрослых людей.
Источник
Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.
Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.
Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.
У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.
- Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
- Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
- «Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
- К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
- Синдром Вильямса – редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.
Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.
Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.
Этиология и патогенез
В настоящее время причины заболевания до конца не изучены. Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7 хромосомы. Такая перестройка приводит к потере участка основной авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода. Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча, содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника. Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или мамы имеется синдром Вильямса.
Существует еще одна теория происхождения заболевания — спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не наследственном характере болезни. Случайная хромосомная поломка приводит к рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на организм родителей. К ним относятся: профессиональные вредности, плохая экология, вредные привычки.
Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих за:
- развитие и функционирование головного мозга,
- продукцию белка эластина,
- обмен углеводов,
- обмен кальция в организме,
- интеллектуальное развитие,
- трофические процессы в нервной ткани.
Дефицит эластина со временем приводит к формированию пороков сердца и развитию гипертонической болезни. Такие нарушения, как кальциноз сосудов и клапанов сердца, приводят к их истончению, потере эластичности и разрывам под воздействием различных факторов. Кальцификация – это очень опасный патологический процесс, который со временем становится причиной острых сердечно-сосудистых заболеваний и смерти больного.
Симптоматика
Синдром Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в умственном развитии, серьезные физические недостатки.
- Лицо эльфа — один из ведущих признаков патологии. У больных с синдромом Вильямса глаза широко посажены, уши расположены низко, веки постоянно припухшие, широкий рот, пухлые губы, высокий лоб, расхождение бровей по срединной линии, мясистые щеки, свисающие вниз, вздернутый нос с туповатым и закругленным кончиком, острый подбородок, «звезды» или «кружева» на радужке, неправильная форма черепа, сходящиеся косоглазие. Улыбка усиливает сходство лиц с данным недугом. С возрастом подобные симптомы становятся все более заметными.
внешние признаки синдрома Вильямса
- Нарушения физического развития проявляются низкими показателями роста и веса при рождении и его медленным набором. Новорожденные отказываются от груди, часто срыгивают и слабеют. С мышечной гипотонией связано нарушение рефлексов сосания и глотания. Дети постарше плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают от нарушения стула и частой рвоты. Со временем у них развиваются желудочно-кишечные заболевания: рефлюкс-эзофагит, гастрит, хронический запор, дивертикулит, сигмоидит. Младенцы обычно отстают от своих сверстников по росто-весовым показателям, а подростки, наоборот, начинают страдать от лишнего веса. Одни становятся полными и рыхлыми, другие приобретают новые внешние черты – длинную шею, Х-образные ноги, низкий голос с хрипотцой. Грубоватость тембра и своеобразная «скрипучесть» обусловлены дисфункцией голосовых связок, связанной с дефицитом эластина. У больных людей наблюдаются проблемы с опорно-двигательным аппаратом: их стопы неправильно расположены, из-за чего формируется плоскостопие или косолапость.
- Аномалии сердечно-сосудистой системы характеризуются надклапанным стенозом аорты, легочного ствола, почечных и мозговых артерий.
- Гиперкальциемия – значительное количество кальция в крови, вызывающее психоэмоциональные изменения у взрослых и болезненное вздутие живота у новорожденных детей. У больных возникают нарушения в работе мозга – эмоциональные расстройства, спутанность сознания, галлюцинации, бред, слабость, а также полиурия, диспепсия, заторможенность, ступор.
- К менее распространенным клиническим признакам синдрома относятся: паховые и пупочные грыжи, сверхчувствительный слух, мышечный гипотонус, искривление позвоночника, кариес зубов, нестабильность суставов, их контрактуры.
- Больные с синдромом Вильямса намного чаще страдают алиментарным ожирением и гипергликемией, чем здоровые люди. К 30 годам у половины пациентов развивается нейросенсорная тугоухость.
- Дети с синдромом Вильямса очень общительны, контактны и милы. В школьном возрасте они испытывают изоляцию, у них часто развиваются депрессии. Больные с синдромом Вильямса чрезвычайно активны, словоохотливы, доверчивы, добродушны и вежливы. Они постоянно испытывают потребность в общении. Их излишняя коммуникабельность проявляется в бесстрашном приближении к незнакомому человеку и желании помочь.
- Основные признаки заболевания – задержка в психофизическом развитии, трудности в обучении, неспособность сконцентрировать внимание, сложности с пространственными представлениями, организацией и планированием своей деятельности. У больных снижена работоспособность и память, они не могут сосредоточиться на поставленной задаче. У некоторых детей наблюдается истеричность, инфантильность и агрессивное поведение. Их гиперреактивность обычно сочетается с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, навязчивой коммуникабельностью. В относительно редких случаях при эмоциональных вспышках возможны судороги. Больные подростки испытывают трудности с выполнением визуально-пространственных задач – плохо рисуют и не могут собрать картинку из пазлов. Тем не менее, они преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. С такими детьми должны работать логопеды, психиатры, психологи. Они обучают своих пациентов правильной речи, логическому мышлению, высказыванию самых простых умозаключений. Больные дети начинают поздно говорить: словами в 3 года, целыми фразами в 5 лет. На всю жизнь они сохраняют признаки средней степени олигофрении, слабоумия, умственного недоразвития. Но несмотря на это, дети с синдромом Вильямса легко контактируют с окружающими людьми, а при адекватной психокоррекции выполняют простые бытовые поручения. Они не лишены полностью интеллекта, в чем-то даже талантливы и одарены. Среди них встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма. Некоторых больных мучает повышенная тревожность, эмоциональная неустойчивость, фобии. Взрослые лица с данным недугом излишне непосредственны, инфантильны, дурашливы, смешливы, неадекватны. Чтобы нормально адаптироваться в обществе, им требуется постоянная поддержка и помощь родных. Многие взрослые с данным диагнозом работают добровольцами или наемными рабочими.
Диагностика
Диагностика синдрома Вильямса не вызывает у специалистов особых затруднений. Она основывается на данных хромосомного анализа, в основе которого лежат генетические тесты, подтверждающие или опровергающие предполагаемый диагноз синдром Вильямса.
Молекулярно-цитогенетическое исследование проводят методом флюоресцентной гибридизации или с помощью ДНК-микрочипа. Флуоресцентная гибридизация предназначена для определения специфической последовательности генов в организме человека. Проводят его перед внедрением оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, во время беременности и сразу после рождения ребенка. ДНК-микрочип – диагностическая методика, которая проводится с помощью ПЦР. На специальный микрочип наносят геном, а затем его исследуют.
Дополнительные исследования:
- общеклинический анализ крови и мочи,
- биохимия крови — гиперхолестеринемия, гиперкальциемия,
- определение гормонального статуса,
- исследование мочи на содержание креатинина и кальция,
- ЭКГ и ЭхоКГ,
- тонометрия,
- УЗИ сердца и почек,
- рентгеноурологическое исследование,
- томография мозга.
Лечение
Синдром Вильямса – неизлечимый недуг. В настоящее время не разработана этиотропная терапия генетических заболеваний, в том числе и данного синдрома.
Симптоматическое лечение и регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяют избежать развития тяжелых осложнений и повысить качество и продолжительность жизни больных.
- Для нормализации артериального давления больным назначают гипотензивные препараты из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов.
- Ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения и адекватного психического развития больных – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин».
- При высоком уровне кальция в крови требуется его медикаментозная коррекция — внутривенное введение физраствора, диуретики, препараты калия.
- При развитии тяжелых форм патологии назначают глюкокортикостероиды – «Гидрокортизон», «Преднизолон».
- Физиотерапевтические процедуры улучшают подвижность суставов — ЛФК, магнитотерапия, ультразвук, электротерапия, акупунктура, массаж.
- Психологическая коррекция заключается в обучении больных детей правильной речи, чтению и письму, уменьшении тревожности и страха.
- Дружелюбие и взаимопонимание в семье играют важную роль в лечении больных детей.
- Психотерапия и занятия с психологом — неотъемлемая часть лечебного процесса.
- Хирургическое вмешательство направлено на устранение у детей врожденных пороков сердца, нередко приводящих к смерти больных.
Профилактика
Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:
- поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,
- правильное и сбалансированное питание, предотвращающее появление запоров,
- оптимальная физическая нагрузка,
- уменьшение тревожности ребенка,
- полноценный отдых и сон,
- занятия с детьми в спокойной обстановке,
- диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.
Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия. Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.
Прогноз синдрома Вильямса относительно благоприятный. И все же больные лица имеют менее продолжительную жизнь по сравнению со здоровыми людьми. Это связано с гиперкальциемией, гиперхолистеринемией, ранним атеросклерозом и кальцификацией артерий и миокарда. Некоторые из них умирают от острой сердечной недостаточности. Своевременное устранение врожденных аномалий сердца и сосудов хирургическим путем позволяет больным дожить до преклонных лет.
Умственная отсталость препятствует нормальному функционированию организма и жизнедеятельности больных. На основании имеющейся задержки в умственном развитии психиатры присваивают больным инвалидность.
Видео: презентация о синдроме Вильямса
Источник