Нунан синдром у новорожденных фото на лице

Нунан синдром у новорожденных фото на лице thumbnail

Что такое синдром Нунана?

Синдром Нунана (синдром Ульриха-Нунана, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) — это состояние, вызывающее как характерные изменения внешнего вида, так и физиологические изменения, которые влияют на функционирование организма по нескольким признакам. Заболевание считается редким и, по оценкам, поражает примерно 1 из 1000-2500 человек. Синдром Нунана не связан с каким-либо конкретным географическим регионом или этнической группой.

Нунан синдром у новорожденных фото на лице

Хотя синдром Нунана не опасен для жизни, если человек болен им, у него могут возникнуть сопутствующие заболевания, в том числе болезни сердца, нарушения свертываемости крови и некоторые виды рака в определенный момент жизни. Эти сопутствующие проблемы со здоровьем ожидаются в связи с синдромом Нунана.

Прогноз будет намного лучше, если периодически посещать врача, чтобы следить за своим здоровьем и получать своевременное лечение любых возникших болезней и расстройств, до того, как они начнут вызывать серьезные последствия.

Выявление этого синдрома основано на распознавании нескольких связанных с ним симптомов. Тяжесть заболевания может варьироваться, и некоторые люди могут иметь более очевидные физические особенности или более значительное воздействие на здоровье, чем другие. Если вы уже знаете, что у вас есть родственники с диагнозом синдром Ульриха-Нунана, это может послужить причиной выявления признаков того, что вы или ваш ребенок можете страдать от этого синдрома.

Характерные проявления синдрома

Нунан синдром у новорожденных фото на лице

Синдром Нунана проявляется как внутри, так и снаружи тела, что приводит к характерному появлению, отмеченному физическими особенностями состояния, а также медицинскими проблемами, вызванными заболеванием.

  • Внешность: Черты лица и тела человека, страдающего синдромом Нунана, могут показаться довольно необычными или могут казаться вполне нормальными. Наиболее очевидные физические признаки, связанные с этим состоянием, — размер головы больше обычного, широко расставленные глаза и немного короче среднего рост (см. фото).
  • Голова: Лицо и голова человека с синдромом, часто описываются как треугольной формы, потому что лоб пропорционально больше, чем маленькая челюсть и подбородок.
  • Глаза: Отмечается, что глаза наклонены вниз, иногда кажется, что они наклонены в стороны от лица. Веки могут быть толстыми, создавая глубокие кожные складки.
  • Шея: Синдром Ульриха-Нунана также связан с перепончатой ​​шеей, что означает, что у людей, затронутых этим заболеванием, может быть более толстая, чем обычно, шея с кожными складками, которые, кажется, будто образуют «паутину» между верхней частью груди и челюстью (см. фото).
  • Отек: У некоторых людей с синдромом могут наблюдаться отечность тела, рук, ног или пальцев. Это обнаруживалось как у младенцев, так и у взрослых с синдромом Нунана, и вызвано это отеком в результате скопления жидкости.
  • Короткий рост и пальцы: В разных культурах люди с синдромом Нунана бывают ниже среднего, а также могут иметь короткие пальцы. Дети с этим состоянием, как правило, не меньше среднего при рождении, но растут медленно в младенчестве, и, следовательно, низкий рост — это то, что первым можно заметить в младенчестве или в раннем детстве.

Хотя синдром Нунана обычно ассоциируется с определенными чертами лица и типом телосложения, однако существует широкий спектр того, как эти особенности будут проявляться. Поэтому внешний вид лица и тела не может достоверно определить, есть ли у кого-то данная болезнь или нет.

Симптомы синдрома Нунана

Нунан синдром у новорожденных фото на лице

Есть несколько симптомов этого состояния, и они могут или не могут повлиять у всех больных с синдромом Нунана.

  • Проблемы с питанием: Некоторые дети с заболевание могут не есть, как все нормальные дети того же возраста, и это может вызвать проблемы с набором веса и задержкой роста.
  • Проблемы с сердцем: Наиболее распространенная проблема со здоровьем, связанная с синдромом Нунана, — это проблема с сердечно-сосудистой системой, называемая стенозом клапана легочной артерии. Эта проблема мешает притоку крови от сердца к легким, что приводит к таким симптомам, как усталость, одышка или синеватый цвет губ или пальцев (цианоз). Через некоторое время у людей с нелеченным стенозом клапана легочной артерии может развиться увеличенное сердце, которое также вызывает усталость и может со временем привести к серьезным проблемам с сердцем, таким как сердечная недостаточность. Есть и другие пороки сердца, связанные с синдромом Нунана, в том числе гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия, дефект межпредсердной перегородки и дефект межжелудочковой перегородки.
  • Синяки или кровотечения: Синдром Ульриха-Нунана может вызвать проблемы со свертыванием крови, что приводит к чрезмерным кровоподтекам, а также к кровотечению в течение более длительного, чем обычно, периода времени после травмы.
  • Изменения зрения: По крайней мере, половина детей с заболеванием имеют проблемы со зрением и движениями глаз, такие как амблиопия (ленивый глаз).
  • Слабые кости: У детей и взрослых с синдромом Нунана могут возникнуть проблемы с формированием и прочностью костей, в результате чего хрупкие кости могут легко ломаться или приводить к необычной деформации тела, особенно груди. Примером необычной структуры костей, которая может возникнуть при синдроме Нунана, является глубокая «яма» в верхней части груди. Неясно, почему это происходит, и не касается всех, у кого есть данный синдром.
  • Половое созревание: Мальчики и девочки с заболеванием могут испытывать задержку полового созревания. У некоторых мальчиков яички не опущены, и в более позднем возрасте они могут испытывать снижение фертильности.
  • Задержка обучения: Существует связь между расстройствами обучения и синдромом Нунана, хотя связь не является сильной. В целом, текущая информация о когнитивном развитии лиц с заболеванием позволяет предположить, что у детей, страдающих этим синдромом, шансы на получение образования выше среднего, хотя чаще всего у детей и взрослых, страдающих синдромом Нунана, наблюдаются средние интеллектуальные способности.
Читайте также:  Синдром пирамидной недостаточности у ребенка 2 года

Причины синдрома Нунана

Синдром Нунана возникает в результате дефекта белка, который часто вызывается генетической аномалией. Генетическая аномалия изменяет белок, который участвует в изменении скорости роста организма.

Этот белок специфически функционирует в пути передачи сигнала RAS-MAPK (митоген-активируемая протеинкиназа), который является ключевой частью клеточного деления. Это важно, потому что человеческое тело растет через процесс деления клеток, который является производством новых клеток человека из уже существующих клеток. Деление клетки по существу приводит к двум клеткам вместо одной, вызывая рост частей тела. Это особенно важно в младенчестве и детстве, когда человек растет в размерах. Но деление клеток продолжается на протяжении всей жизни, так как тело восстанавливается и обновляется. Это означает, что проблемы с делением клеток могут повлиять на многие органы по всему организму. Вот почему синдром Ульриха-Нунана имеет так много связанных физических и косметических проявлений.

Поскольку синдром Нунана вызван изменениями в RAS-MAPK, его специально называют РАСопатия. Существует несколько РАСопатий, и все они относительно редкие расстройства.

Гены и наследственность

Нунан синдром у новорожденных фото на лице

Нарушение функционирования белка при синдроме Нунана вызвано генетическим дефектом. Это означает, что гены в организме, которые кодируют белок, ответственный за синдром, имеют ошибочный код, обычно называемый мутацией. Мутация, как правило, наследственная, но может быть спонтанной, что означает, что она произошла без наследования от родителя.

Оказывается, есть четыре различных генных нарушения, которые могут вызвать данное заболевание. Этими генами являются ген PTPN11, SOS1, RAF1 и ген RIT1, причем дефекты гена PTPN11 составляют примерно 50% случаев синдрома. Если человек наследует или развивает какие-либо из этих 4 генных аномалий, ожидается возникновение синдрома Нунана.

Этот синдром наследуется как аутосомно-доминантное заболевание, что означает, что если у одного из родителей есть заболевание, то и ребенок будет им болеть. Это связано с тем, что наследование этой конкретной генетической аномалии от одного из родителей вызывает дефект в продукции белка RAS-MAPK, который не может быть компенсирован, даже если индивидуум также наследует ген нормальной продукции белка.

Есть случаи спорадического синдрома Нунана, что означает, что генетическая аномалия не наследовалась ребенком от родителей. У человека со спорадическим синдромом в будущем может родиться ребенок с этим заболеванием, потому что дети больного могут унаследовать новую генетическую аномалию.

Диагностика

Наиболее убедительным доказательством синдрома Нунана является генетический тест. Однако, по оценкам, от 20 до 40 процентов людей, у которых диагностирован синдром, не имеют семейного анамнеза состояния или не имеют характерных отклонений, обнаруженных при генетическом тестировании. Иногда подтвердить диагноз могут и другие тесты, и наблюдения.

  • Лабораторные тесты: Анализ крови для оценки функции свертывания крови может быть нормальным или ненормальным у людей с синдромом Нунана. Не существует сильной корреляции между анализами крови, которые оценивают свертываемость крови, и симптомами кровоподтеков или кровотечений.
  • Тесты функции сердца: Диагноз легочной гипертензии, а также других пороков сердца, связанных с синдромом, может подтвердить диагноз этого состояния. Однако все сердечные заболевания, связанные с этим синдромом, могут возникать и при других обстоятельствах; выявление одного из состояний сердца не подтверждает синдром, а отсутствие проблемы с сердцем не означает, что у человека нет синдрома Нунана.
  • Генетическое тестирование: Есть несколько генов, которые были связаны с заболеванием, и если эти гены идентифицированы, особенно среди членов семьи, это может быть диагностическим подтверждением синдрома.

Лечение синдрома Нунана

Лечение синдрома Ульриха-Нунана сфокусировано на нескольких аспектах заболевания.

  • Предотвращение серьезных проблем с сердцем: Ранняя диагностика и лечение проблем с сердцем могут предотвратить долгосрочные последствия для здоровья. В зависимости от тяжести и типа заболевания сердца, лечение или тщательное наблюдение этих заболеваний могут быть лучшим вариантом.
  • Выявление и лечение медицинских осложнений: Синдром Нунана связан с различными осложнениями здоровья, начиная от кровотечений и заканчивая бесплодием и раком. Пока что нет теста, который мог бы предсказать, разовьется ли у вас одна из этих проблем. Тщательное медицинское обслуживание включает в себя регулярные посещения врача, чтобы врач мог выявлять возникающие проблемы с помощью истории болезни и медицинских осмотров, пока они еще поддаются лечению.
  • Стимулирование нормального роста: Для стимулирования роста некоторых детей с синдромом Нунана используется гормон роста, который помогает достичь оптимального роста, формы и структуры костей. Хотя гормон роста используется в качестве успешной стратегии для лечения детей с этим заболеванием, уровни гормона роста, а также других гормонов, не является аномальными у людей, страдающих этим заболеванием.

Прогноз и осложнения

Ожидаемая продолжительность жизни с синдромом Нунана, как правило, нормальная, но могут возникнуть осложнения со здоровьем, которые необходимо решать с медицинской или хирургической помощью.

  • Кровотечение может привести к кровопотере, которая может вызвать симптомы усталости. Реже чрезмерное кровотечение может привести к потере сознания или острой необходимости переливания крови.
  • Болезни сердца являются наиболее распространенными последствиями для здоровье больных синдромом. Заболевания сердца могут привести к сердечной недостаточности, и поэтому важно поддерживать регулярное наблюдение у кардиолога.
  • Если есть синдром Нунана, существует повышенная вероятность возникновения некоторых видов рака, особенно рака крови, таких как ювенильный миеломоноцитарный лейкоз и нейробластома.
Читайте также:  Синдром обиженного ребенка у взрослого человека

Источник

Синдром Нунан представляет собой наследственную болезнь, которая выражается в аномалиях, связанных с физическим развитиемСиндром Нунан представляет собой наследственную болезнь, которая выражается в аномалиях, связанных с физическим развитиемСиндром Нунан – является наследственным заболеванием, от которого могут страдать как мужчины, так и женщины. Возникновение симптома может быть спорадическим или случайным. Впервые заболевание описал педиатр-кардиолог Ж. Нунан. Именно его имя было присвоено синдрому. Главный симптом данного синдрома – низкий рост. Причиной его возникновения являются генетические мутации.

Наследственный синдром Нунан: симптомы

К возникновению синдрома Нунан приводят генетические мутации. Обычно они передаются по наследству, наследуя аутосомно-доминантный тип. Родитель может быть носителем мутации, которая может клинически проявиться у ребенка.

Дети могут носить мутированный ген, который не обязательно станет причиной заболевания: лишь в 50% ребенок может родиться больным.

Передача мутированного гена происходит по материнской линии, так как большинство мужчин, носящих этот ген, не могут иметь детей из-за бесплодия. Определить синдром Нунана довольно сложно, так как какие-либо маркеры для этого отсутствуют. В редких случаях синдром можно диагностировать, благодаря молекулярно-генетическому исследованию.

К возникновению синдрома Нунан приводят генетические мутацииК возникновению синдрома Нунан приводят генетические мутации

Симптомы синдрома:

  • Низкий рост;
  • Большая отечность из-за нарушенного оттока лимфы;
  • Формирование крыловидных складок на туловище и шее;
  • Заниженная граница роста на затылке;
  • Наличие глазного гипертелоризма;
  • Непропорционально широкая переносица;
  • Короткая шея;
  • Деформация локтевых суставов.

Также у людей с синдромом Нунана наблюдается нарушение структуры и формы отдельных позвоночников, при этом дистальная часть грудной клетки впалая, а проксимальная – выступающая. Половое созревание может протекать нормально или аномально. Возможны случаи нарушенного умственного развития.

Клиническая картина синдрома Нунана у детей

Диагностика синдрома в большинстве случаев возможна благодаря осмотру пациенту, который позволяет выявить клинические признаки синдрома. Иногда врач затрудняются в диагностировании синдрома Нунана, путая его с синдромом Тернера, Вильямса и Рубинштейна-Тейби. Лечение данного синдрома возможно и направлено на стабилизацию состояния организма человека.

В первую очередь врач работают над избавлением пациента от порока сердца и порока сосудов.

Очень важно нормализовать психическую деятельность, а также скорректировать нарушения, возникшие в половой сфере. Чтобы скорректировать дисплазию клапанов, находящихся в легочной артерии, применяют метод балонной вальвулопластики. Если у пациента наблюдаются психически расстройства, их лечат при помощи препаратов-ноотропов.

Лечение данного синдрома возможно и направлено на стабилизацию состояния организма человекаЛечение данного синдрома возможно и направлено на стабилизацию состояния организма человека

Клиническая картина:

  • Низкий рост;
  • Крыловидные шейные складки;
  • Деформированные локтевые суставы;
  • Широкая переносица;
  • Птоз;
  • Антимонголоидный глазной разрез;
  • Низко расположенные (иногда деформированные) уши;
  • Короткая шея;
  • Впалая грудная клетка.

У пациента может наблюдаться нарушение в работе лимфатической системы: нижние конечности могут сильно отекать. Люди с синдромом Нунана могут страдать от стеноза легочного ствола, дефекта межжелудочковой перегородки и других нарушений, связанных с пороками сердца. Очень часто наблюдаются неправильная работа мочеполовой системы.

Синдром Ваномаса или Ульриха-Нунана

Синдром Нунана является редкой патологией, которую наследуют по аутосомно-доминантному типу. Для возникновения синдрома предположительно необходимо наличие фенотипа, который также характерен для синдрома Шерешевского-Тернера. Дефференциальнодиагностический поиск довольно сложен, поэтому очень важно информировать клиницистов о характере данного синдрома.

Синдром Нунан является аутосомно-доминантной болезнью, который отличается варьирующейся экспрессивностью.

Локализация мутированного гена находится в плече хромосомы. Синдром может иметь спорадическую или семейную форму. По клиническим проявлениям синдром напоминает синдром Тернера: пациент имеет короткую шею с крыловидными складками, низкий рост волос и рост, гипертелоризм щелей глаз.

У человека с синдромом Ульриха-Нунан может быть сколиоз, уменьшенное число шейных позвонковУ человека с синдромом Ульриха-Нунан может быть сколиоз, уменьшенное число шейных позвонков

Признаки синдрома:

  • Птоз;
  • Эпикантус;
  • Низкая расположенность ушных раковин;
  • Опущенные вниз наружные углы глаз;
  • Неправильный прикус;
  • Расщелина мягкого неба;
  • Наличие готического неба;
  • Широко расставленные соски;
  • Впалая грудная клетка.

У некоторых пациентов наблюдается выраженная скелетная патология. Грудная клетка чаще всего деформирована в виде воронки. У человека с синдромом Нунан может быть сколиоз, уменьшенное число шейных позвонков.

Причины синдрома Нунан

Синдром Нунна является наследственным заболеванием, связанным с мутацией генов. Чаще всего мутация передается через мать, так как мужчины с таким синдромом оказываются бесплодными. Это семейное заболевание, поэтому единичные случаи, не связанные с наследственностью, встречаются крайне редко.

Новорожденные дети с синдромом Нунан имеют нормальный рост, наблюдать его задержку можно с 2-3 лет.

Определить наличие синдрома можно по внешним признакам на лице. Лицо людей с синдромом Нунан обычно с широким лбом, широко расставленными глазами, опущенными веками недоразвитой нижней челюстью, деформированной или низкой посадкой ушей. На затылке волосы растут в виде трезубца.

Причины синдрома:

  • Изменения, произошедшие в гене (PTPN11);
  • Наследование по аутосомно-доминантному гену;
  • Новая геномная мутация.
Читайте также:  Как наладить жизнь при помощи стокгольмского синдрома

Диагностируют синдром по характерным клиническим признакам. Для точности диагноза необходимы лабораторные данные и инструментальные исследования. Генетический синдром данного вида лечат симптоматически.

Что такое синдром Нунан (видео)

Синдром Нунан – генетическое заболевание, отличающееся характерными симптомами. Именно благодаря им диагностируют синдром. Чаще всего он передается от матери к ребенку, так как мужчины с мутированным геном зачастую бесплодны. Предотвратить появлением синдрома на сегодняшний день не представляется возможным. Но в ходе лечения можно устранить его симптоматику.

Источник

Существуют различные врожденные патологии у детей. Некоторые из них считаются достаточно распространенными. Но есть и болезни редкие. Их распространенность невелика. Однако многие имеют достаточно серьезные последствия. Одной из таких патологий является синдром Нунан. Далее рассмотрим его более подробно. В статье будет описано, как проявляется и почему появляется синдром Нунан. Фото недуга также будет представлено в тексте.

синдром нунан

Общие сведения

Синдром Нунан представляет собой наследственную патологию. Мутированный ген PTPN11 от носящих его родителей передается потомству. Как правило, мужчины при этом бесплодны. Поэтому ген передается по материнской линии. Обычно отмечается семейный характер этой болезни. Редкие случаи, не связанные с наследственностью, однако они также регистрируются в практике.

Историческая справка

В свое время практиковавшая как кардиолог-педиатр Жаклин Нунан, работая в клинике университета Айовы, заметила, что определенная группа детей, в которой состояли как мальчики, так и девочки, имевшие стеноз легочной артерии, часто отличалась низким ростом, расставленными широко глазами, перепончатой шеей, расположенными низко ушными раковинами и птозом. Исследовав сочетание проявлений порока сердца с прочими аномалиями развития у 833 пациентов, врач написала в 1962 году статью. В своей работе она описала девять случаев, при которых на фоне порока сердца врожденного типа отмечались характерные черты лица, деформации грудной клетки и низкорослость. Недуг обнаруживался как у лиц мужского, так и женского пола.

болезни редкие

Синдром Нунан: симптомы

Существует ряд характерных особенностей, отличающих патологию от прочих. К ним, в частности, относятся:

  • Низкий рост. У женщин — 1,53, у мужчин – 1,63 м. На момент рождения как длина тела, так и вес ребенка находится в пределах нормы. Задержка в росте начинается с возраста 2-3 лет.
  • Изменения лица. Пациенты, у которых диагностирован синдром Нунан, имеют расставленные широко глаза миндалевидной формы. Во внутреннем углу присутствует кожная складка. Также отмечается птоз (опущены веки) из-за ослабленной мышечной функции либо вследствие мелких глазниц. Приблизительно две трети из всех детей с патологией имеют нарушения зрения. При птозе ограничивается поле зрения и развивается косоглазие.
  • Нарушения строения челюстей. Верхняя недоразвита, наблюдается арковидное высокое небо. На обеих челюстях взаиморасположение зубов неправильное.
  • Низкая посадка либо деформация ушных раковин. В результате данной аномалии нарушен слух.
  • Короткая и широкая шея.
  • Щитообразная грудная клетка с расставленными широко сосками.
  • Деформация в локтевом суставе (врожденная).
  • Плоскостопие.
  • Короткие пальцы.

синдром нунан фото

Пороки развития внутренних органов

Синдром Нунан чаще всего сопровождается нарушениями в деятельности сердечно-сосудистой системы. На фоне патологии выявляется сужение (стеноз) в легочном стволе, а также дефект в межжелудочковой перегородке. Второе место занимают аномалии мочеполовой системы. Так, со стороны почек выявляются такие пороки, как гипоплазия (недостаточность развития ткани) или отсутствие одной почки. Что касается полового созревания, то оно варьируется от нормального до абсолютно дефектного. У девочек зачастую отмечается позднее наступление менструации, у мальчиков – крипторхизм либо яички полностью отсутствуют. Обнаруживаются также нарушения сперматогенеза. В ряде случаев сперматозоиды полностью отсутствуют. На фоне операций при синдроме Нунан отмечается повышенная кровоточивость. У некоторых пациентов также могут обнаруживаться отклонения умственного развития в легкой степени.

синдром нунан симптомы

Формы

Существует два типа патологии:

  • Семейная форма. Она отличается наследственным характером аутосомно-доминантного типа. У носителей мутантного гена потомство появляется с патологией.
  • Спорадическая форма. В данном случае мутация появляется от случая к случаю. При этом наследственный фактор не выявлен.

Причины

Наиболее распространенным фактором, провоцирующим патологию, является мутация гена PTPN11. Эта причина выявляется у 50% пациентов. Тем не менее, у определенного процента людей с данным синдромом генетический фактор неясен. Наследование патологии происходит по аутосомно-доминантной форме. Синдром может быть спровоцирован новой мутацией. Из этого следует, что родители с таким геном не имеют больших шансов завести еще одного ребенка.

Диагноз

Его устанавливают в соответствии с характерными внешними признаками (они описаны выше). Также при диагностике исследуются лабораторные показатели. В частности, отмечается снижение концентрации тестостерона, XII фактора свертываемости. Проводятся также и инструментальные исследования. Назначается рентген грудины, эхокардиография, ЭКГ. С помощью этих методов выявляются аномалии внутренних органов. Врач может также назначить консультацию медицинского генетика.

врожденные патологии у детей

Терапевтические мероприятия

В связи с генетической обусловленностью синдрома лечение направлено главным образом на устранение симптомов. При крипторхизме назначается операция. В ходе нее яички перемещаются в мошонку. На фоне снижения концентрации андрогенов рекомендована гормональная терапия. При наличии почечной недостаточности назначается гемодиализ. С его помощью осуществляется удаление из организма продуктов обменных процессов посредством внепочечной очистки крови.

Источник