Нунан синдром у новорожденных форум

05.03.2013, 15:05

Врач-участник форума

 

Регистрация: 16.02.2013

Адрес: Москва

Сообщений: 9

Сказал(а) спасибо: 1

Синдром Нунан -?

Ребенок от 1 беременности . 4500 гр. 53 см. Генетических заболеваний в роду нет . Сделали анализ днк на синдром Нунан- мутаций не найдено. Насколько точно данное исследование ? И можно ли на основании днк отрицать Синдром ? Врачи продолжают утверждать ,что синдром есть.

05.03.2013, 19:24

генетик

 

Молекулярно-генетический анализ может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз.

__________________
Nataliya Matiytsiv

05.03.2013, 22:17

Врач-участник форума

 

Регистрация: 16.02.2013

Адрес: Москва

Сообщений: 9

Сказал(а) спасибо: 1

Цитата:

Сообщение от nata-k

Молекулярно-генетический анализ может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз.

Спасибо .
Тогда как снять или подтвердить диагноз ? Я прочитала что заболевание аутосомно-доминантное , но ни я ни муж , и никто в семье данным синдромом не страдает .
Ребенок стигмирован ,говорят уши ,нос. Но характерной шеи нет , похож на нас. Рост 1.7 мой, 1,9 муж . Сейчас ребенок 7 мес — 70 см .
Подскажите , что делать?

06.03.2013, 09:47

генетик

 

Цитата:

Сообщение от Pryani4ek

Я прочитала что заболевание аутосомно-доминантное , но ни я ни муж , и никто в семье данным синдромом не страдает .

Подавляющее большинство случаев обусловлены не унаследованными мутациями, а спонтанными (мутации de novo).

Цитата:

Сообщение от Pryani4ek

Подскажите , что делать?

На такой вопрос ответить заочно по таким скудным данным — не возможно.

__________________
Nataliya Matiytsiv

06.03.2013, 10:56

Врач-участник форума

 

Регистрация: 16.02.2013

Адрес: Москва

Сообщений: 9

Сказал(а) спасибо: 1

спасибо за ответ . а по фото можно прояснить ситуацию ?
или только очная консультация генетика .
есть яркие стигмы характерные для этого синдрома ? или сколько их должно быть.

06.03.2013, 21:54

генетик

 

Фото Вы, конечно, можете тут выложить (мы его скроем). Но диагноз через интернет и по фото все равно поставлен не будет.

Думаю, что у специалистов, видевших ребенка, есть веские основания настаивать именно на этом диагнозе. Приведи эти основания.

__________________
Nataliya Matiytsiv

07.03.2013, 04:35

Врач-участник форума

 

Регистрация: 16.02.2013

Адрес: Москва

Сообщений: 9

Сказал(а) спасибо: 1

Настаивает педиатр . Могу вам на почту отправить?

07.03.2013, 09:58

генетик

 

Нет, на почту нельзя. Все данные должны быть на форуме. Фотографии, личные данные мы переводим в скрытый режим, видимый консультантам.

И я все еще не понимаю:
— объективное описание ребенка
— перечислите четко основания, на которых Ваш педиатр настаивает на синдроме Нунан.
— почему Вы не обратились за консультацией еще к кому то из очных специалистов? второе мнение?
— кто направил на ДНК анализ?
— детали ДНК анализа? лучше скан/фото заключения.

__________________
Nataliya Matiytsiv

07.03.2013, 10:57

Врач-участник форума

 

Регистрация: 16.02.2013

Адрес: Москва

Сообщений: 9

Сказал(а) спасибо: 1

Цитата:

Сообщение от nata-k

Нет, на почту нельзя. Все данные должны быть на форуме. Фотографии, личные данные мы переводим в скрытый режим, видимый консультантам.

И я все еще не понимаю:
— объективное описание ребенка
— перечислите четко основания, на которых Ваш педиатр настаивает на синдроме Нунан.
— почему Вы не обратились за консультацией еще к кому то из очных специалистов? второе мнение?
— кто направил на ДНК анализ?
— детали ДНК анализа? лучше скан/фото заключения.

— основания- широкий нос,оттопыренные уши, говорит похож. Местный Генетик сказал отстаньте от ребенка .
-обратились в москву. Запись на три месяца вперед чтобы посмотрел очно врач . В нашей деревне Генетик один- он нас отправил на обменные заболевания и пяточку . все отрицательно и сказал не видит грубой патологии
-есть проблема с сердцем , стеноз ла , на консультации в бакулево нас впервые и отправили сдавать днк . Сдали — отрицательно. После анализа и началось все от педиатора , что вот она проблема с сердцем от нунан. До этого проблем никто не видел. Как только москва отправила на анализ Нунан для ребенка от педиатора как имя нарицательное. Вот я и решила снять эту бирку, пока хотя бы для себя . и проконсультироваться с Вами. Ибо этот форум объетивен. Спасибо .
Детали — Поиск мутаций в экзонах 3,7,12 гена ртрн 11 — проведено исследование -мутаций не выявлено.
сдали на аминоацидопатии,органично.ацидурии,деффекты митохондриального бета-окисленич — ничего не выявлено.

Как добавить фото на форум и его скрыть . извините за глупый вопрос .

07.03.2013, 15:19

Врач-участник форума

 

Регистрация: 16.02.2013

Адрес: Москва

Сообщений: 9

Сказал(а) спасибо: 1

Я добавила файлы . Получилось?

07.03.2013, 16:51

генетик

 

Да, они скрыты. Но как я указала выше, этого не достаточно.

__________________
Nataliya Matiytsiv

08.03.2013, 11:53

Врач-участник форума

 

Регистрация: 16.02.2013

Адрес: Москва

Сообщений: 9

Сказал(а) спасибо: 1

Добавила днк и анализ на обмены. Добавились ?

08.03.2013, 16:52

Врач-участник форума

 

Регистрация: 16.02.2013

Адрес: Москва

Сообщений: 9

Сказал(а) спасибо: 1

Дорогой доктор ! Поздравляем Вас с праздником весны ! Здоровья Вам и Вашим близким ! Спасибо за консультации)

09.03.2013, 11:52

генетик

 

Спасибо за поздравления, но в консультативной теме это делать не надо.

Документы не добавились.

И мне все больше не нравится, что я очередной раз должна Вам напомнить, что нужны все заключения.

__________________
Nataliya Matiytsiv

Источник

astra71Дата: Воскресенье, 08.12.2013, 18:49 | Сообщение # 1
Нунан синдром у новорожденных форум

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22942

Репутация: 387

Статус: Offline

Вопрос от Nirvana:

F70.88 Умственная отсталость в степени легкой дебильности сложного генеза(хромосомная патология+перинатальная патология+нейроинфекция+метаболическая интоксикация)с эмоционально- волевыми нарушениями, церебрастеническими проявлениями. Общее недоразвитое речи (III уровень). Диагноз сопутствующий: Синдром Нунан. ВПС.Двусторонний крипторхизм.Сняли инвалидность 30.10.2012г. по диагнозу ВПС ДМПП клапонный стеноз легочной ортерии(коррекция ДМПП 02.05.08г.) и не дали повторно инвалидность, хотя ребенок инвалид с рождения. Не растет, хотя ему 8 лет- он всего 1метр 05см, самостоятельно ничего не может, отстает в учебе. Правильно ли поступили?И возможно ли восстановить инвалидность?

 
astra71Дата: Воскресенье, 08.12.2013, 18:51 | Сообщение # 2
Нунан синдром у новорожденных форум

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22942

Репутация: 387

Статус: Offline

Ответ:

Сам по себе — синдром Нунана — не является безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. — не всегда при данной патологии больные признаются инвалидами.
Ведущими критериями инвалидности при данной патологии являются:
— степень выраженности патологии сердечно-сосудистой системы;
— степень выраженности умственной отсталости.

При патологии сердечно-сосудистой системы решающим критерием установления конкретной группы инвалидности является степень НК (недостаточности кровообращения).
Обычно соотношения степеней НК и групп инвалидности следующие:
При НК 0, НК 0-1 и НК 1ст. — инвалидность обычно не устанавливается.
При НК 2Аст. и выше — инвалидность устанавливается.

Вы привели данные о наличии у больного ВПС:

Цитата

ВПС ДМПП клапонный стеноз легочной ортерии(коррекция ДМПП 02.05.08г.)

но степень НК в них — не указана.
Если коррекция ДМПП проведена успешно, то в этом случае — НК не должен быть выше 1ст.

По умственной отсталости.
Дебильность (IQ 50-69) классифицируется по тяжести:
Легкая IQ 65-69.
Умеренно выраженная IQ 60-64.
Тяжелая IQ 50-59.

Если у больного имеется легкая степень дебильности, он обучается в обычном (не специализированном для умственно отсталых) учебном заведении — то в этом случае — инвалидность обычно не определяется.
При обучении такого больного (по заключению ПМПК) в специализированном учебном заведении для умственно отсталых — можно говорить о наличии у такого больного ОЖД к обучению 1-2ст., и, соответственно — оснований для установления инвалидности.

По данной патологии — инвалидность не устанавливается.

Цитата

Не растет, хотя ему 8 лет- он всего 1метр 05см

Сама по себе низкорослость — основанием для установления инвалидности — не является, тем более, что возраст в 8 лет не является предельным для завершения роста человека.

Цитата

самостоятельно ничего не может

Думаю, что это — преувеличение (или Вы не всю патологию перечислили).
По приведенным диагнозам — он может: самостоятельно — одеться-раздеться, почистить зубы, умыться, покушать, может самостоятельно передвигаться (без вспомогательных средств), он даже обучается в обычной (не специализированной для умственно отсталых) школе (хотя и с невысокой успеваемостью) и т.д.

Разбор практического случая (пример)

 
Читайте также:  Синдрома навязчивых движений и армия

Источник

Супер-МАМА

Группа: Пользователь
Сообщений: 871
Регистрация: 31.7.2009
Из: Ватутинки МО
Пользователь №: 2428

Долго я читала тему,отходила к девчонкам своим.
Понимаете,я думаю,что главное не то,что думаешь в предполагаемой ситуации,а как поступаешь в конечном итоге.Мы все можем предположить как поступим если,например,изменит муж,но..оказавшись «внутри» поступаем не всегда по «сценарию».Это вопрос риторический,но поделиться опытом,рассказать о себе и других,оказавшихся в таком же положении,мне кажется важно.Это я к Алле,мне кажется Вы недооцениваете себя и мужа.
Буду краткой.
Анализ(двойной) на 19 нед беременности показал-повышен БХГ-Ч.Мнение гинеколога — возможно возрастное(36 лет),возможно индивидуальная особенность,а может и то и другое.Но направление на консультацию к генетику дала.Мнение генетика — пролонгировать беременность,мой шанс 1*400.На мой вопрос об генетических анализах,дала информацию где сделать.К этому времени я всё знала про БХГ-Ч,амниоцинтез,кардиоцинтез и последствиях.Я обратилась в платный центр на 3D и консультацию генетика.Ответ — риск рождения ребёнка с СД,срочный анализ на кариотип.Генетик был катигоричен,но попросил два дня на расчёт риска рождения ребёнка с патологией и выкидыша в следствии данной процедуры.Через два дня он был уже не категоричен,а напротив считал,что возможно делать анализ не стоит.Гинеколог считала,что не стоит делать анализ,возможна ошибка ка медицинская,так и человеческая(путаница анализов,когда одним дают чужой,есть такая история).У неё наблюдалась беременная,которая заявила,что её неважно все это,она хотела этого ребёнка).Муж был против с самого начала,а я наоборот считала,что рождение ребёнка с такой патологией мука для дитя и лучше прервать беременность,тем более угроза была с самого начала.Вроде так кратко,а главное здраво.
Дальше неделя мучений.Я была в отпуске и сидя дома постоянно смотрела на икону Казанской богометери,прося сил и мудрости в принятии решения.Муж сказал,что примет любое и я решила.Оставались сомнения,страхи.Как-то по телевизору показали две семьи деток даунят.Обычные детки,с проблемами(а у кого их нет?!)Я тогда позвала гостившую у меня маму и говорю,смотри ,эти дети обучаемы,всё не так плохо.Когда я спросила у мужа,если родится ребёнок с СД,что он об этом думает,в ответ резкое восклицание.
Когда в родовом зале через пять минут после родов спросили про генетика и возраст я всё поняла и спросила Синдром Дауна?Мне подтвердили и сказали про возможный ВПС,Ксюша была синенькая.Сразу последовал вопрос врача:»Брать будешь?»»Конечно»,я даже не успела подумать,ответ вышел сам.Когда Ксюша лежала на моём животе синенькая,плакала,я гладила её пальчиком и думала,что хорошо,что её откачали(когда Ксюша родилась,она не дышала).Грудь она только тронула губками.Моё решение было принято не потому что Ксюша полежала на животе и её приложили к груди,врачи не собирались этого делать,пришлось просить.Я написала мужу смс:»У нас родилась девочка.Прости,у неё синдром Дауна».Муж ответил:»Тебе не в чем извиняться.Я тебя очень люблю».Это дало мне силы.
Были 5 дней мучения от страха,что будет дальше.Моя подруга сказала мне тогда очень хорошую мысль»С чем ты сможешь жить?»Возможно, когда мы принимаем какие-то решения,стоит задавать себе этот вопрос.И возможно тогда мы будем знать как поступить.Когда муж спросил как мы будем жить дальше я ответила «В любви и согласии».Этому предшествовал долгий разговор о том,что я не должна вешать ребёнка на свою семью,на детей.Но если с любым из них(не дай бог!) что-то случиться,вся семья будет помогать!Но было сказано,что они в семье много лет(как глупо,как в бизнесе,стаж определяет льготы!меньше стажа меньше льгот,или нет вообще!)Что я всю жизнь буду сидеть дома,ни пенсии,ни стажа.Всё это было предложено обсудить спокойно,без эмоций и слёз,здраво. И только в конце,когда все аргументы были исчерпаны,был вопрос,как будем дальше жить.И только тогда я не смогла сдержаться.
Наша сила проявляется в нас тогда,когда её не ожидаешь.
Все друзья к нам отнеслись с пониманием(это важно!) и хорошо,предложив помощь,если что.Никто от нас не отвернулся.Про Ксюшу знают все соседи и родителя дочери в школе,приходилось пару раз брать Ксюну с собой.У сына просто не было повода говорить,это ведь не знамя,чтобы им везде развевать.Я никогда младшенькую не скрывала,гуляем,играем на улице.Многие не замечают,что она даунёнок.
Но самое главное,когда я вышла из роддома под Новый год первая мысль была»Всё,теперь спокойно могу быть мамой!» Не делая рекламу Видновскому роддому скажу,они молодцы!!! Не было никакого давления,относились как ко всем с поправкой на сердечный диагноз,только формальный вопрос,заберу ли ребёнка.Я подтвердила и тогда заведующая реанимацией дала координаты Центра помощи родителям детей даунят.
Спасибо нашему кардиологу,спокойно рассказавшему невменяемой мамочке в 12ч ночи,что всё оперируется,ни чего страшного нет.
Мой муж очень любит Ксюшу,она голубоглазая блондинка как и он,и готов сделать для неё всё что возможно,правда просит чтобы я не забывала про старших.Дети.тоже,правда одно время Катя пыталась упрекать меня,что я Ксюшу люблю больше,но тоже самое она говорила и про Ваню.Однажды Катя спросила меня,а почему она не даунёнок?Ей хотелось быть «солнечным «ребёнком!
Знаете какая мысль мне постоянно приходила в голову,когда Ксения в очередной раз лежала в больнице,какое счастье когда есть только синдром Дауна и нет ВПС! Всё относительно.
Моя близкая подруга-одноклассница призналась,что если бы УЗИ показал ВПС она прервала бы беременность,зачем мучить ребёнка.Всё относительно.
Получилось не очень кратко,прошу прощения!
Просто хотела сказать,что наши дети это не крест,а замечательный крестик на нашей груди,какие бы они не были!И жизнь будет с ними такой, как к этому относиться.

Читайте также:  Видео детей с синдромом аспергера

Источник