Новорожденный с синдромом дауна по шкале апгар

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ. Важное — о диагностике беременных

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.

Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.

Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.

Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.

Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен.

Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.

Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенный риск хромосомного заболевания у плода.

На сегодняшний день вероятность того, что беременная плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска по результату УЗИ в 1 триместре, составляет около 70%. Это не зависит от специалиста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.

А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?

Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных белков, который может меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.

Исследования, о которых мы говорим, входят в программу пренатального скрининга, который проводится в нашей стране с 90-х годов. Всем беременным проводят УЗИ плода трижды в течение беременности, если выявляют какие-либо нарушения развития плода – порок развития или риск по хромосомному заболеванию, назначают уточняющую диагностику.

Если женщина попала в группу риска, что делать?

Если риск по результатам УЗИ и биохимического исследования высокий, мы предлагаем прийти на консультацию к врачу-генетику.

Мы предлагаем им инвазивные процедуры, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, мы получаем клетки, в которых исследуем набор хромосом плода, и можем дать ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.

Предварительно обязательно контролируются анализы – анализ крови, мочи, сдается мазок, если есть противопоказания, амниоцентез не назначают или проводят после лечения и повторного контроля анализов. Процедура взятия околоплодных вод делается под контролем УЗИ. После процедуры у женщины есть возможность полежать, отдохнуть.

Многие боятся таких процедур, как огня. Почему?

Считается, что риск выкидыша после амниоцентеза около 1%, поэтому многие боятся делать этот тест. На самом деле риск потери беременности по самым разным причинам есть при любой беременности. Поэтому если вероятность наличия у плода генетического заболевания большая, мы считаем, что эта процедура оправдана.

Иногда пары отказываются от инвазивной процедуры – по различным соображениям. Конечно, у таких родителей дети с генетическими нарушениями рождаются чаще.

А можно ли обойтись без забора околоплодных вод?

Для тех, кто боится амниоцентеза, сегодня существует ДОТ-тест – исследование ДНК плода, которая находится в кровотоке матери. Такой тест предназначен для выявления нескольких наиболее частых хромосомных заболеваний.

Если тест определяет, что у плода есть патология, обычно предлагают подтвердить этот результат инвазивной процедурой. Если тест показывает норму, результат не перепроверяют.

Мы такие тесты не предлагаем, потому что на территории Беларуси они пока не проводятся. Если будущие родители хотят пройти такое исследование, они сами принимают решение об этом и обращаются в частный центр или лабораторию.

В каких случаях лучше прервать беременность?

Мы не столько рекомендуем прервать беременность, сколько объясняем семье, чем опасно конкретное заболевание, как оно проявляется, какие есть возможности лечения, а далее уже семья самостоятельно принимает решение.

Если выявлен, к примеру, порок сердца, то семья может обратиться на консультацию к кардиохирургу и выяснить все возможные варианты лечения.

Как правило, если у ребенка выявили тяжело заболевание, не имеющее эффективных методов лечения, семьи решаю такую беременность прервать.

С синдромом Дауна такая же ситуация, хотя иногда родители, несмотря на установленный диагноз, отказываются от прерывания.

Бывали случаи, когда женщины даже сохраняли беременность с плодом, пороки которого несовместимы с жизнью.

Источник фото: uzi.avicenna-ug.ru

Определиться с решением важно до 22 недель беременности. Начиная с 22 недель, ребенок считается уже жизнеспособным. Вызывать искусственные роды в таких случаях нельзя — мало того что ребенок будет иметь порок развития, так он еще окажется сильно недоношенным.

Есть ли смысл возрастным родителям обследоваться заранее?

Условно пороговым возрастом для хромосомных заболеваний у женщин считается планка 35 лет, когда начинает относительно быстро повышаться риск. Это не значит, что все женщины старше 35 будут обязательно иметь ребенка с генетическим заболеванием, но вероятность выше.

У мужчин тоже есть свои риски по генетическим изменениям, обычно мы говорим о возрасте старше 45-50 лет.

При этом проходить какие-либо тесты до планирования беременности нет смысла.

В большинстве случаев изменения, о которых я говорю, случайны. Они происходят в половой клетке одного из родителей во время зачатия и никак не связаны с образом жизни или наследственностью.

Если в семье есть какое-либо наследственное заболевание, стоит обратиться на консультацию к врачу-генетику при планировании беременности, чтобы определить, надо ли проводить лабораторное обследование будущим родителям и понадобится ли дополнительное обследование во время беременности.

Почему все боятся именно синдрома Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее частым хромосомным заболеванием у человека. Если не делать диагностику во время беременности, распространенность рождения таких детей 1 на 800, 1 на 1000 родившихся.

Нарушения вызывает дополнительный материал 21 хромосомы. Бывают и другие хромосомные заболевания, вызванные изменениями 13, 18 и других хромосом, но они встречаются гораздо реже.

После родов всем детям в Беларуси также делают генетический тест для исключения фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Это также серьезные генетические заболевания, но если начать лечить их вовремя, проявлений практически не будет.

Использованные источники: rebenok.by

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Эко родился с синдромом дауна

  Симптоматика синдрома дауна

  Синдром дауна показатели по скринингу

  Синдром дауна как проявляется

Новорожденный с синдромом дауна по шкале апгар

Шкала Апгар
Шкала Апгар используется для оценки состояния новорожденного
На 27 ежегодном конгрессе анестезиологов (22-25 сентября 1952 г.) Вирджиния Апгар представила систему оценки состояния новорожденного на первых минутах жизни. Состояние младенца оценивается в баллах по следующим критериям: частоте сердечных сокращений, характер дыхания, мышечный тонус, рефлекторная возбудимость, окраска кожных покровов — сразу и через 5 минут после рождения (максимум — 2 балла).
Оценка по шкале Апгар при рождении в 0-3 балла (пульс менее 120 уд/мин, замедляющийся, отсутствие дыхания или его изменения, кожа бледная, мышечная атония) соответствует тяжёлой асфиксии. Оценка через 1 минуту после рождения в 4-6 баллов (неустановившееся дыхание, частота сердцебиений 120 уд/мин и более, сниженный мышечный тонус, слабый ответ на раздражение) соответствует средней степени асфиксии. Оценка через 5 мин после рождения в 6 баллов и ниже является показанием для интенсивной терапии или продолжения реанимационных мероприятий.
Оценки по каждому признаку суммируются и записываются в виде дроби (например 8/10), первая цифра означает состояние на первой минуте, а вторая — на пятой.

хорошее, громкий плач

менее 120 уд/мин

более 120 уд/мин

кашляет, чихает, кричит

активно двигает частями тела

Состояние ребенка: 8-10 баллов — здоровый новорожденный, 6-7 баллов — состояние легкой асфиксии (удушья), 4-5 баллов — состояние средней тяжести, 1-3 балла — тяжелое состояние, 0 баллов — клиническая смерть.

Использованные источники: mama.sochost.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Как проявляется синдром дауна внешне

  Узи и синдром дауна у плода по узи

  1 2 синдром дауна

  Синдром дауна по тесту хгч

  Синдром дауна американская история ужасов

Синдром дауна

Я желаю вам терпения и мудрости женской, которая вам очень пригодится. в семейных отношениях. с вашим мужем.
Видела я , что проблемы именно с этой стороны бывают.
Ну не умеют многие мужчины любить своих детей безусловной любовью, им подавай предмет гордости;воплощения их надежд итд
Трудно они справляются с мыслью о ребенке не таком, как у всех.
Не все конечно мужья такие.
Может и зря я это написала все.
А ребенок. будет конечно медленнее развиваться, чем деть без такого диагноза, больше ему надо внимания, сил приложить тоже много надо, чтобы успехи были значительнее.

Знаете, вот те диагнозы страшны, на которые деньги собирают на этом форуме, чтобы ребенка спасти.

В конфе о детях до 3 лет видела, что хотят открыть садик для таких детей, как ваш. И мамочек таких много. Надо общатся, делится опытом, всякие методики развития пробовать.

Тяжело конечно, ведь и у мамочки были какие-то мечты и представления о будущем ребенке. Тяжело от мыслей, а на деле будет легче,
лишь бы не одной со всем справляться.

Постарайтесь не взваливать только на себя груз всех забот и переживаний и я надеюсь, что у вас будет крепкая семья, а со временем и другие детки.
а все произошедшее скоро перестанет казаться трагедией, когда вы включитась в ритм повседеневных, таких же как у всех,
трудностей и бытовухи.

Использованные источники: eka-mama.ru