Новорожденный с синдромом дауна отзывы

Мне не сказали пока я сама не заподозрила! Навела такую панику через два часа генетик уже приехал! И не зря! Не сказали потому что во первых мои анализы были в норме, во-вторых зачем им отказники в случае чего. В-третьих я как бы только родила, в друг показалось мне) и за сказанные слова подтверждения у них не было. Нет бумажки нет диагноза

Напишите на спец форум мам детей с сд… Форм у сд две. На сколько каждая заметна, я не знаю. Здоровья вашей малышке.

Нам в роддоме ни слова не сказали, внешних признаков особо нет, вычитала сама в выписке с роддома, что есть подозрения. В ОПН сдали кровь и отвезли на анализ, подтвердили. Потом поехали в столицу к генетику, она тоже особых признаков не отметила, но в заключении диагноз подтвердили. Тем не менее, все у нас хорошо, развиваемся почти в срок. Желаем вам избежать трудностей, все будет хорошо!?

Вы не сдавали анализ на генетику? Нам тоже предположили этот порок… Родился вчера сынок, очень крупным 4220… Может отеки не сошли, может врачи путают! Не могу отойти от шока!!! Реву… Будем сдавать кровь. Ни на одном узи и скрининге ничего не было, кровь всегда идеальна.

Абсолютно здоровый ребёнок! Чудесная малышка. Тьфу на Вас, растите здоровенькими, и с такими педиатрами больше не общайтесь )

Хорошенькая девочка! Думаю всё у вас нормально ?

Мозаичная форма выявляется к году.

но знаю пару случаев, когда синдром обнаруживают и подтверждают в 3-5 мес ребенка

в роддоме делают предположение по признакам и отправляют кровь на анализ и только он точно говорит о присутствие синдрома 

Не пугайтесь, если бы были подозрения, то в роддоме берут кровь у младенцев и делают генетику, вам бы там сказали, если бы чтото не так было.

В роддоме говорят сразу

Вы панораму делали. Она бы точно показала. Все у вас хорошо. По фото отличная девочка. Незагоняйтесь и так сейчас период не лёгкий.

Вот собственно и мы

В роддоме проверяют. При мне девочка отказалась от дауна

ПРОШУ ОСТАВЛЯТЬ КОММЕНТАРИИ ТОЛЬКО ТЕХ, КТО С ЭТИМ СТАЛКИВАЛСЯ!!!
Вчера была на Флотской. Бер 12 нед ровно. Делали УЗИ, брали кровь — отправили на АВХ, сделала. 20 января за результатом.
Чесно, трясет всю. Первый ребенок особенный. Мы в шоке((( с ужасом ждем результаов.
Сейчас по анализам 1:25 ( у плода без подозрений ~1:800) и 95 процентролей рождения ребенка с синдромом Дауна, по УЗИ большая воротниковая зона.
У кого были подобные результаты при обследрвании и у всех детки с синдромом родились?

Я в 37 туда с 3 беременностью обратилась для скрининга. Самостоятельно. Ну мне такой высокий риск рождения с патологией поставили, что я чуть с ума не сошла- ревела беспрестанно… Еле дожила до того срока, когда можно стало сдать кровь из пуповины . Меня и Паначева в ОММ успокаивала, что все нормально- но я для себя решила, что пойду на этот прокол все же. Результат нормальный оказался. Они перестраховываются, мне кажется. Но мне очень тяжело было все это перенести. Параллельно со мной знакомая, тоже возрастная, никуда не обращалась, у нее 3 ребенок родился дауненком. Но следующий, погодка, все нормально. Удачи вам и хорошего узиста еще.

У моей сестры по УЗИ в 12 недель показало большую воротниковую зону. Сдавала кровь из пуповины — все хорошо. Сейчас мальчику 7 лет. Умненький, здоровенький.

ТВП был 4,6-4,8 по разным УЗИ, подкожный отек, порок сердца и Что-то еще. Совокупный риск по Сд 1:5, а также по Паттау, Эдвардсу 1:6-1:8 где-то. Отправили на АВХ, кариотип норма.
Однако потом продолжали «видеть» порок сердца, укорочение трубчатых костей и на каждом УЗИ писали — маркеры хромосомных аномалий.
Рождались, правда, плохо, раньше срока, но в итоге — нормальный здоровый ребенок. Порока сердца не выявили, руки-ноги нормальной длины.

УЗИ-признаки — вещь достаточно неточная (зависит от качества аппарата, квалификации узиста, расположения плода иногда), так что без результатов крови — это не более чем предположение. Искренне желаю, чтоб у Вас все было хорошо!!! По себе знаю как Вам сейчас тяжело… И тем не менее — постарайтесь успокоиться. Настройтесь на хорошее. Подумайте о малыше, представьте его рожденным и здоровым. Мысли материальны, а каждый, заходящий в тему, желает Вам и малышу здоровья. Пусть все будет хорошо!

В августе тоже на первом скрининге выявили риск 1:4….для проверки предложили сделать прокол живота — АВХ. …к сожалению диагноз подтвердился…беременность первая была…приняли решение о прерывании. .врачи говорят просто такая ошибка природы…никто не виноват..но 1:25 это гораздо больше шансов что все будет в порядке. …так что держитесь

Уже писала в какой-то теме:
мне на Флотской ТВП намерили 1,23 мм, но трикуспидальную регургитацию написали 115 см, по крови был средний показатель. Мне сказали, что велик риск рождения Дауна. Уговаривали меня на прокол через пуповину. Я отказалась т.к. забеременела только через 7 лет после первой неудачной беременности, решила какой будет, такой будет.
Ребенок родился нормальный.

У меня в 20 недель исхаков разглядел короткую носовую кость. Процент по анализам бал маленький риск. Еще Кучина когда предлагала кордоцентез, сказала , что процедура выкидышем заканчивается в 3%, я наревелась. Но решила, что если не сделаю, то остальные 20 недель буду только и думать кто у меня родится. Сам кордоцентез Исхаков делает, в целом минут 20 из них процедура минут 5-10. Никаких неприятных ощущений ни до , ни во время, ни после. По хромосомам- все хорошо.
Идите на инвазию, не бойтесь.

По анализам крови тоже очень большой риск. Все сразу в один день сделала. Все, что предложили, все анализы и прокол. Прокол (инвазию) Исхаков делал. На УЗИ врач Мостова, несколько раз перепроверила и измерила ребенка, ТВП 3.30мм, больше 95 процентиля. Остальное все в норме. Сегодня еще вакцину иммуноглобулина антирезусного поставила.
Уфф… жду со страхом и нетерпением 20го января, будет готов результат хромосомного набора малыша.
Судя по вашим комментариям, у нас еще есть шанс.
Спасибо всем, что поделились и поддержали!

Автор, пусть все у вас будет хорошо. Сил, терпения и удачи.

у меня на УЗИ показало отсутствие визуализации носовых костей, риск по крови 1:7, пошла сразу на АВХ — все в порядке оказалось, сейчас уже скоро 2 скрининг, для себя ходила на УЗИ — кости уже в норме. Тоже напереживалась за 2 дня. Пусть у вас все будет хорошо 🙂

У меня на флотской 11 лет назад по крови поставили риск 1к 10. Узи отличное было. С анализами затянули и результаты выдали аж в 22 недели. Вызвали срочно к генетику. Там стали принуждать к кордоцентезу, но я отказалась, т.к. у меня всю берем угроза была, да и срок очень большой уже, ребенок во всю шевелится. С мужем решили, что какой будет , такой будет. Три дня меня там мурыжили, по кабинетам гоняли, везде очереди, духота. Я наревелась, напереживалась. На прощание мне выдают выписку с результатами анализов и дома я вижу, что срок на анализе стоит 19 недель, а я сдавала в 14. А там нормы от срока очень зависят и на 14 недель у меня норма. До сих пор Флотскую ненавижу. Во вторую беременность написала отказ от Флотской, делала на А.Валека. После этого до декрета на больничном была, хапнула осложнений на нервной почве.
Пусть все у вас будет хорошо!

У первого особенность не в следствии хромосомных изменений, как говорит генетик, хотя хромосомки сросшиеся есть. Хотя, сейчас уже ни кто толком ни чего сказать не может, лечим то, что есть. Сами с мужем тоже на кариотип сдали, через нелелю анализ готов должен быть. Наверное, мы с мужем «косячные» какие-то, не подходим друг другу. Еще и резусы разные.

Мне делали инвазию примерно на 14 неделе, хромосомный набор оказался в норме, правда потом роды в 34 недели, Дцп. До сих пор думаю о возможном влиянии этой процедуры на дальнейшую беременность.
Удачи.

По крови был высокий риск, цифр не помню уже), по узи — ничего не увидели, возраст не критический для вторых родов-33 года. Предложили кордоцентез. Срок на тот момент 22 нед уже был! Сначала отказалась делать, т.к. только-только из больницы выписалась (угроза была, а этой беременности ждали 10 лет). Но потом муж уговорил. И правильно, иначе весь оставшейся срок проревела бы. Правда, с Флотской после процедуры снова в больницу с угрозой и 10 дней мучительного ожидания…Кариотип-норма. Боялась ранних родов из-за этого вмешательства, но слава Богу родила в срок. Здоровая девонька растет. Автор, не нервничайте, этим делу не поможешь, а ребеночку вредно! Настройтесь на благополучный исход! Мой муж постоянно внушал мне: «у нас будет здоровая дочка!» Дай Бог Вам здорового малыша!

Автор, есть новости?

Плохо все… патология еще сильнее, чем у старшего. Дауненок с пороком сердца.
По поему кариотипу 10% повторения потологии и надо же было попасть именно в эти проценты.

Спасибо всем, кто поделился и поддержал. Тяжело сейчас нам.
Модераторы, закройте тему.