Новорожденные с пороком сердца и синдромом дауна

Новорожденные с пороком сердца и синдромом дауна thumbnail

   Хорошо известно, что врожденные аномалии сердца встречаются почти у половины детей с синдромом Дауна и оказывают большое влияние на младенческую выживаемость. С середины прошлого столетия проводилось множество исследований по выявлению частоты, специфичности и характера пороков сердца у этих детей. Так, в период 1970–1980-х гг.  отмечалось повышение распространенности врожденных аномалий сердечнососудистой системы у пациентов с синдромом Дауна. Связано это было в основном с улучшением диагностики открытого артериального протока и дефекта межпредсердной перегородки (M. J. Khoury, J. D. Erickson, 1992). По данным зарубежных авторов, при синдроме Дауна наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло и другие пороки, составляющие менее 1 %.

За годы научных наблюдений стало очевидным, что для выявления врожденного порока сердца у новорожденного с синдромом Дауна физическое обследование, включающее осмотр и аускультацию, является обязательным, но недостаточным. Так, McElhinney и др. установили, что информативность физического обследования для выявления сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна не превышает 80 %.  Оказалось, что 15 из 114 исследуемых детей при осмотре не имели признаков врожденных пороков сердца, но при ультразвуковом исследовании у них были диагностированы сердечные аномалии, а девяти из них в дальнейшем потребовалось оперативное лечение.

 Материалы и методы

   Нами проведено исследование частоты встречаемости и особенностей клинической картины врожденных пороков сердца и персистирующих фетальных коммуникаций у 522 детей с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 8 лет, воспитывающихся в домашних условиях. Дети получали медико-психолого-педагогическую помощь в Центре ранней помощи Благотворительного фонда «Даунсайд Ап», где наблюдались с момента обращения (возраст при первом посещении варьировал от 0 до 7 лет) до 8 лет. При первичном обращении проводился сбор анамнеза, клиническое обследование, анализ медицинской документации. Все дети, даже в случае отсутствия клинически выраженных симптомов порока сердца, направлялись на электрокардиографическое и эхокардиографическое обследования и, при необходимости, на лечение в соответствующие профильные кардиологические стационары и диспансеры.

Результаты

   У всех пациентов синдром Дауна был подтвержден хромосомным исследованием. Регулярная трисомия 21-й хромосомы была выявлена у 499 детей (499/522), что составило 90,4 %, транслокационная форма – у 24 (4,3 %), мозаицизм – у 28 (5,1 %), у одного ребенка трисомии 21-й и Х хромосом (кариотип 48,ХХХ,+21) – 0,2 %.

Получены результаты эхокардиографического исследования 428 детей (см. рис.). Врожденные пороки сердца диагностированы у 195 (195/428), что составило 45,6 %. В структуре этих аномалий у детей с синдромом Дауна чаще отмечался дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), а именно в 30,2 % (59/195) случаев. Общий атриовентрикулярный канал (ОАВК) составил 24,1 % (47/195), дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – 23,1 % (45/195), сочетание дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок (ДМПП+ДМЖП) – 10,8 %. Другие пороки,  такие как  тетрада Фалло, стеноз легочной артерии и др., в сумме составили 11,8 % (23/195). Персистенция гемодинамически значимого открытого артериального протока (ОАП), потребовавшего оперативного вмешательства, была выявлена в 2,8 % (12/428).

Новорожденные с пороком сердца и синдромом даунаСтруктура сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна

   Почти все исследуемые нами дети родились доношенными. Срок родов составил 38,2 ± 1,3 недель. Однако при оценке антропометрических данных новорожденных с синдромом Дауна и врожденными пороками сердца оказалось, что их физическое развитие страдает еще внутриутробно. Задержка физического развития (ЗВУР) – масса тела при рождении ниже 10 перцентилей в соответствии со сроком  гестации  в сравнении с показателями физического развития Г. М. Дементьевой, Е. В. Короткой – отмечалась у 18,7% детей. У всех новорожденных с сердечными аномалиями наблюдалась асимметричная форма ЗВУР (Pounderal Index, PI>25). Вероятно, задержка физического развития формировалась под влиянием, в основном, не генетического фактора.

Известно, что у новорожденных с синдромом Дауна нередко отмечается морфофункциональная незрелость (по нашим данным, она встречается в 17,9 % случаев). У детей с морфофункциональной незрелостью часто недооцениваются размеры дефекта межпредсердной перегородки, который рассматривают как открытое овальное окно даже при гемодинамической его значимости, и артериального протока, в то время как имеет место недостаточность кровообращения. Застойная легочная гипертензия приводит к развитию пневмонии. Возникновение и затяжное течение пневмонии у детей с синдромом Дауна объясняется характерными для них иммунологическими нарушениями.

Хорошо известно, что манифестация сердечной недостаточности у детей раннего возраста, в отличие от детей старшего возраста, может протекать под маской других состояний. Помимо классических симптомов, таких как тахикардия (учащение сердцебиения), тахипноэ (увеличение частоты дыхания), цианоз кожи и слизистых, типичны вялое сосание, снижение темпов физического и психомоторного развития. В подобных случаях у педиатров возникают определенные затруднения в проведении дифференциальной диагностики при наличии у ребенка синдрома Дауна. У таких детей клинические симптомы недостаточности кровообращения могут расцениваться как проявления особенностей психомоторного развития, типичных для синдрома Дауна. Так, если возникают трудности вскармливания: ребенок вялый, неохотно берет грудь или соску, вяло сосет, не может высосать необходимый объем питания, вплоть до полного отказа от кормлений, такие проблемы часто объясняются мышечной гипотонией, общей вялостью, характерной для детей с синдромом Дауна, с последующим назначением общеукрепляющего массажа, что ухудшает состояние ребенка. В дальнейшем отмечается плохая прибавка в весе. Она направляет клиницистов на выявление патологии со стороны желудочно-кишечного тракта, гипогалактии у матери, исследования качества молока, его инфицированности. В борьбе с прогрессирующей гипотрофией младенца нередко переводят на искусственные смеси. Важно отметить, что гипотрофия может стать причиной отсрочки оперативного лечения порока сердца и/или неблагоприятно повлиять на его исход.

Читайте также:  Возвращается ли синдром впв после операции

   Таким образом, слабая нацеленность педиатров на выявление симптомов недостаточности кровообращения у ребенка с синдромом Дауна затрудняет ее своевременную диагностику, а следовательно, и адекватное лечение врожденного порока сердца.

Наглядным примером будет анализ истории болезни.

Андрей Б., от первой, физиологично протекавшей беременности. Роды в срок. Вес мальчика при рождении – 3000 г., рост – 51см, оценка по шкале АПГАР 88б. Состояние ребенка после рождения удовлетворительное. Отмечались признаки морфофункциональной незрелости, фенотипические признаки синдрома Дауна. С целью подтверждения хромосомной патологии была взята кровь для определения кариотипа. Выявлена регулярная трисомия 21-й хромосомы. С первых суток жизни отмечался систолический шум при аускультации грудной клетки. Для исключения аномалий развития сердца проведено ЭХОКГ и обнаружено открытое овальное окно размером 4 мм. Ребенок был выписан домой под наблюдение участкового педиатра и кардиолога по месту жительства. В дальнейшем мальчик стал вялым, неохотно брал грудь, отмечались частые срыгивания, редкий стул. За месяц ребенок прибавил в весе 210 г. При осмотре обращали на себя внимание признаки недостаточности кровообращения: одышка в покое, умеренная тахикардия. Мальчик был направлен в НЦССХ им. Бакулева, где диагностирован порок развития сердца – дефект межпредсердной перегородки размером 6 мм со значительным нарушением сердечной гемодинамики. Рентгенограмма грудной клетки показала расширение корней легких, КТИ = 57 %. По данным ЭКГ: отклонение электрической оси сердца вправо. В возрасте 4 месяцев проведено оперативное лечение дефекта межпредсердной перегородки.

Успехи в области кардиохирургии за последние десятилетия позволили повысить выживаемость младенцев с синдромом Дауна и патологией сердечнососудистой системы с 78 % в 1985 г до 90 % к 2004 г. (Claire Irving и др., 2008).

Hijii Т. и др. (1997) сообщили, что до 24-летнего возраста доживают 87,8 % пациентов с синдромом Дауна, перенесших оперативное лечение врожденного порока сердца.

При сравнении течения и исходов оперативного лечения полной формы атривентрикулярного канала у младенцев с синдромом Дауна и без синдрома, в работе, проведенной на базе НЦССХ им. Бакулева, Т. И. Задко отмечает, что у детей с синдромом Дауна быстрее развивается легочная гипертензия, важным механизмом в развитии которой, очевидно, является окислительный стресс. Генетически обусловленные особенности антиоксидантной системы, в том числе изначально низкий уровень глутатиона и более высокая антиоксидантная активность сыворотки у детей с синдромом Дауна (Н. П. Котлукова, О. И. Артеменко и др., 2008), свидетельствуют о более высоком окислительном стрессе при развитии легочной гипертензии при пороках сердца с легочной гиперволемией.

Из ранних осложнений хирургической коррекции атриовентрикулярного канала у детей с синдромом Дауна чаще встречаются инфекционно-септические осложнения, тогда как у детей без синдрома – острая сердечная недостаточность (Т. И. Задко, 2005). Это обстоятельство объясняется анатомическими особенностями порока и имеющимися иммунологическими нарушениями у младенцев с трисомией 21-й хромосомы.

       Выводы

   Полученные нами данные частоты сердечных аномалий не противоречат уже известным в литературе. Около половины детей с синдромом Дауна имеют патологию сердечнососудистой системы: 45,5 % – врожденные пороки сердца, 2,8 % – гемодинамически значимый открытый артериальный проток.

Анализ данных проведенных исследований, а также собственные полученные результаты делают очевидной необходимость раннего кардиологического обследования всех новорожденных с синдромом Дауна, включающего помимо осмотра и аускультации проведение эхокардиологического и электрокардиологического исследований. Внимательный подход и оценка клинических симптомов, а также знание генетически обусловленных особенностей детей с синдромом Дауна помогут своевременно диагностировать недостаточность кровообращения и начать адекватную терапию. Все дети с выявленными пороками сердца должны быть консультированы кардиохирургом для определения необходимости и сроков оперативного лечения.

Литература

  1. Задко Т. И. Синдром Дауна в сочетании с полной формой атриовентрикулярной коммуникации: актуальность, диагностика, сопутствующая патология, анатомия, особенности естественного течения, результаты хирургического лечения // Детские болезни сердца и сосудов. – 2005. – № 6. – С. 10–18.
  2. Роль окислительного стресса и антиоксидантной системы в патогенезе врожденных пороков сердца / Н. П. Котлукова, О. И. Артеменко, М. П. Давыдова, О. Н. Ильина, Л. А. Курбатова // Педиатрия. – 2009. – Т. 87, № 1. – С. 24–28.
  3. Cassidy S. B., Allanson J. E. Management of Genetic Syndromes. 2-nd ed. – P. 191–210. URL: https://www.wiley.com/en-us/Management+of+Genetic+Syndromes%2C+3rd+Edition-p-9780470191415
  4. Correlation between abnormal cardiac physical examination and echocardiographic findings in neonates with Down syndrome / D. B. McElhinney, M. Straka, E. Goldmuntz, E. H. Zackai // American Journal of Medical Genetics. – 2002. – Part A. – P. 238–241.
  5. Khory M. J., Erickson J. D. Improved ascertainment of cardiovascular malformation in infants with Down syndrome, Atlanta, 1968 through 1989 // Epidemiology. – 1992. – Vol. 136. – P. 1457–1464.
  6. Life expectancy and social adaptation in individuals with Down syndrome and without surgery for congenital heart disease / T. Hijii, J. Fukushige, H. Igarashi et al. // Clinical Pediatrics. – 1997. –Vol. 36. – P. 327–332.
  7. Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome / C. Irving, A. Basu, S. Richmond et al. // European Journal of Human Genetics. – 2008. – Vol. 16. – P. 1336–1340.
Читайте также:  Как обнаружить у ребенка синдром дауна

Источник

Нас только что выписали из роддомо в тяжёлой формой Дауна и тяжёлым пороком сердца. Предлагали оставить ребёнка- никогда и низачто.
Но так тяжело видеть этот комочек который слабеет день ото дня, плохо сосёт, проблемы со стулом.
Операция на сердце нам не посилам и нет возможности уделить всё снимание только ему, даунёнку. Есть в семье ещё 2 девочки 5ти и 2ух лет, которые тоже постоянно требуют внимания (сейчас они пости что на грани пневмонии, темпиратура и жуткий кашель).
Постоянно прошу прощения у ребёночка за это и не знаю как я буду с этим жить потом. Так тяжело когда она смотрит прямо в глаза.
хочется только облегчить страдания и если Богу угодно забрать её, не мучать её физически и нас морально.

21.11.2008 00:01:58, Козетта

20 комментариев

Покрестите ее срочно.
23.11.2008 00:24:45, natka20067

Покрестить -совет очень хороший, только вот мама пишет, что они в азиатской стране живут.Возможно у них другая вера.
23.11.2008 16:13:35, Мишаня

а этот порок операбелен у новорождённых?
Заключение УЗИ: Открытый атриовентикулярный канал незаконченной формы,
Желудочные перегородки перимамбриозныый дефект 0.8 см,
Декстропозиция аорты 45%,
митральной и 3х… клапанов деформация,
1ая степень нехватки митрального клапана,
1ая и 2ая степень нехватки 3 (?) клапана,
глобальная систолическая функция миокарда удовлетварительна.
извините за корявый перевод. я не знакома с медицинскими терминами.
22.11.2008 19:41:03, Козетта

оперируют обычно на первом году жизни после 6 мес, т.к. при синдроме Дауна быстро развивается легочная гипертензия
22.11.2008 22:05:06, Календула

Постарайтесь, пожалуйста успокоиться!Всё наладится постепенно.Врачам лишь бы сказать, очень редко попадаются доктора, которые стараются поддеражть родителей в трудной ситуации, не слушайте никого, боритесь за своего ребёночка!Всё обязательно наладится!
21.11.2008 16:27:54, Мишаня

Господи, ну что-то же вам сказали? что можно сделать?
Дайте старшим дочкам таблетки, наверно уже антибиотика, хуже будет если малышка еще зарариться от них. Врачи что-то при выписке вам говорили? Проблемы со стулом у многих и здоровых детишек, а можно ли ее докармливать из ложки по капельки?
Если есть время напишите, здесь много мам вдруг кто-то подскажет какой-то выход.
21.11.2008 16:10:31, из детской конфы

Бегите на Мыс. У нас есть девочки из Казахстана. Надеюсь, что там вы получите поддержку и помощь.
21.11.2008 09:52:12, nanessa

Пожалуйста, напишите какой порок . У моей подруги ребёнок с синдромом Дауна, порок сердца ему прооперировали приблизительно в 6 месяцев. Замечательный мальчик, ему сейчас 8 лет, понимает и говорит на трёх языках, учится во 2-ом классе нормальной школы. Если порок оперируемый надо стучать во все двери, проработать все варианты, собирать деньги на операцию. Я постараюсь узнать, всё что смогу здесь.
21.11.2008 03:06:08, Иринище

Мамочка, не страдайте так…Эти слабые детки знаете какие сильные на самом деле????Они настоящие борцы за жизнь !!! Тут у многих дети выползали с «того света» практически чудом, когда все же малыша списывали с остановки » жизнь» кроме родителей..Крепитесь, Ваш малыш еще Вас удивит и порадует!!!Главное пусть он будет всегда рядом с вами, даже если Вы занимаетесь девочками-повесьте его себе на грудь в кенгурушнице..Спросите если таковой штуки нет-может вам и бесплатно отдадут форумчане…Главное чтобы детка была около вас все время. Это будет самая большая ваша о детке забота пока в себя не прийдете..
21.11.2008 00:30:20, ОксанаО

Только что нашла статистику в нете что 80% детей рождённых с пороком сердца умирают в первую неделю жизни.
Всю ночь смотрю на детё и боюсь за него и ничего не могу поделать… а она такая красивая, боюсь поцеловать и прижать к себе, что бы не привязаться и не страдать ещё больше
21.11.2008 00:38:44, Козетта

у моего сына было 2 порока сердца при рождении. один сейчас полностью компенсировался сам, за 2 года, второй почти компенсировался, осталось совсем чуть-чуть, жить никак не мешает. все зависит от порока. статистика нагло врет!
21.11.2008 18:44:20, Моника Правински

Как известно, «есть три вида лжи — просто ложь, большая ложь и статистика». Бегите на Мыс. И будьте ГЛУХОЙ ЛЯГУШКОЙ из известной притчи.
21.11.2008 11:10:19, Sue

Какой идиот интересно эту статистику считал????? ПОроки бывают ОЧЕНЬ разные! У меня дочь родилась с пороком сердца, ничего не делали, не было никаких ограничений, он прошел к 4 года м сам. У моей мамы порок сердца после перенесенной скарлатины в молодости (понятно, что это немножко другое), но тем не менее. Сейчас ей 71 год, выглядит максимум на 60, носится постоянно по каким-то делам и даже сердце никогда не болело.
21.11.2008 09:41:59, Irina L

Читайте также:  Как ребенка синдромом дауна обучать

А Вы меньше ее читайте, эту статистику…Я прорыдала тоже 2 года, скорее над статистикой…А потом взялась за дело…Нам по статистике ходить вообще не положено без части мога..А мы уже, тьфу тьфу, топаем в 3 года около 1 км в день! Во как мы ее, эту статистику, послали куда подальше..
21.11.2008 06:32:16, ОксанаО

вы не в москве? операции на сердце в москве в бакулева детям до года — бесплатно. если вы не в москве — надо постараться в местном департаменте здравоохранения получить квоту на госпитализацию в бакулева.
21.11.2008 00:28:37, Моника Правински

Мы не в россии. Мы в одной из азиатских стран с постсоветском пространстве
21.11.2008 00:35:49, Козетта

а у вас такие операции только платно? можно найти волонтеров и собрать вам деньги на операцию. а какой порок?
21.11.2008 00:54:44, Моника Правински

в нашей стране любой шаг платный
и количество денег не гарантирует качество
наблюдалась я в одной из лучших платных клиник

при выписке сделали узи всех органов и сказали что все органы ребёнка нормально функционируют
вот теперь я подозреваю что у малышки непроходимость кишечника в добавок к пороку

22.11.2008 22:57:37, Козетта

а почему вас выписали, а не перевели в больницу на лечение? если у вас проблема с деньгами — это решаемо, есть много фондов, которые смогут помочь собрать нужные суммы, или даже помогут отправить вас на лечение как минмум в москву. выотпишитесь пожалуйста, я знаю много волонтеров, все можно организовать, не падайте духом, и не из таких передряг люди выкарабкивались!
23.11.2008 11:19:47, Моника Правински

Источник

добрый день мамочки,решила поделиться своей ситуацией.
наш малыш Иван родился с синдромом дауна и впс полная форма,поставили диагноз на 15 неделе и отправили на консилиум,в ожидании чего то хорошего мы услышали :он умрет и он урод,прервите беременность!!и тд и тп.
вообщем неприятное ощущение было унас с мужем внутри,мы конечноже отказались ,шли недели меня гоняют то к одному доктору то к другому ,одним словом убивают!!!!пришло время рожать ,приехали мы в перенатальный центр,отношение отличное,нежные и заботливые доктора))20-20 я родила сынишку 47 см 3700,все хорошо,СД подтвердили и забрали наблюдать за сердечком,на след. день отдали малыша,кушал сам ,замечательный малыш!!!на узи сходи и анализы сдали и выписали!теперь каждый месяц ездим в кариологический центр ,сдаем анализы на гормоны,операцию обещают сделать ,но мы плохо набираем вес))нам сейчас 6 месяцев авесим мы 5500
мышешный тонус был снижен,боремся массажами,,плаванием)) МАМОЧКИ у кого тоже такая беда,поделитесь)))я боюсь ожидания и одиночества в этой проблеме(((

Охххх… Сил вам. И здоровья малышу.

Всё, что вы видите во мне, — это не моё, это ваше. Моё — это то, что я вижу в вас. (с) Э.М. Ремарк

Государственная Тайна,

спасибо))

slivka17 ,
Сил вам и здоровья.
Жалко вы не в Екатеринбурге, а то здесь много полезных контактов дали бы вам.
Из дистанционного могу порекомендовать занятия по системе Муромова Пойду сам!
Посмотрите в контакте

Пусть вы не из нашего города, но у нас есть объединение родителей таких малышей. Найдите тему- солнечные дети или что-то в этом роде, пообщаетесь с мамами взрослых детей, помогут, посоветуют. Успехов вам!

А что врачи говорят по поводу маленького веса? Ребенок на каком вскармливание? У знакомых ребенок родился с очень редким заболеванием и впс. Операция на сердце сделали около года. Прошла успешно.

Elena2711,

мы исскуственники,прописали Элькар,и ифантрини.но совсем немного сдвиг пошел(((

slivka17 ,

Это уже что-то. Терпения вам и сил.

А что за порок у вас?
Дочери знакомой делали в 8 месяцев операцию, до этого была она на инвалидности из-за ВПС. Тоже очень плохо набирала вес, после операции сразу нормально стала кушать и набирать.
Здоровья сыночку! А вам терпения и много сил!

Сил вам! У меня племянник с синдромом, 5 лет уже) занимаются в центре солнечные дети, там как семья одна. Может вам найти такой в Вашем городе?

Inogorodnyaya,

впс авк полная форма(

спасибо всем)очень надеюсь что прооперирут и все наладится,жалко малыша ,ему и дышать тяжело((

slivka17 автор темы:

мы конечноже отказались ,

Сделали свой выбор…

slivka17 ,

почему не оперируют вас? Я честно не помню что именно было у подруги, дочка ее уже в 3 классе, вроде ДМЖП, а может и АВК, ребёнок был на постоянной медикаментозной поддержке и инвалидности. К полугоду стало ясно, что очередь большая на операцию, а ребёнок не может даже кушать нормально.
Подруга не ждали квоту, а оперировали в платной клинике, повезло, что работодатель родственника в качестве благотворительности проспонсировал операцию.
Ищите варианты для проведения операции. Это сейчас для вас должно быть главной задачей.

Источник