Нормы риска рождения ребенка с синдромом дауна

Тот день Алена не забудет никогда. Слова генетика прозвучали как приговор: «Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:3». От неожиданности потемнело в глазах, перехватило дыхание, а в висках стучало: «Нет, этого не может быть, только не со мной». От героини ждали решения, принять которое было сложно.

— Мы были обычной белорусской семьей — папа, мама, дочка и сын — с разницей в 8 лет.  Наши дети получились очень похожими на мужа — темноволосые, кареглазые, смуглые. Большее количество детей в наши планы не входило, но я иногда шутила:

Интересно, если бы у нас родился ребенок, на кого бы он был похож?

Но когда сыну было 2 года, я забеременела. В нужное время не начались критические дни, и тест показал беременность. Эта новость застала меня врасплох — ведь детей мы больше не планировали. На тот момент мне было 39 лет, а мужу 41 год. Да и отношения в семье в тот период в нашей семье были, мягко сказать, сложными.

Я много плакала в тот период своей жизни, потому что понимала — никто, ни один человек  в нашей семье, не будет рад этому известию. Но в то же время я чувствовала, что этот ребенок дан нам не просто так.

Мужу я сообщила о моем положении не сразу, только спустя неделю. Эта новость ввела его в замешательство. Он совсем не был готов к этому и не разговаривал со мной целую неделю. Наши отношения в тот период были очень натянутыми.

О беременности знали всего несколько человек

В 2,5 месяца я пошла сдавать анализы в поликлинику, чтобы стать на учет по беременности. Врач-гинеколог отнеслась к моему визиту спокойно. На ее вопрос сохранять ли беременность, я ответила положительно. 

Тогда о моем интересном положении знали только я, муж и моя близкая подруга. 

Вопросы к моей беременности и к моему ребенку начались сразу после первого УЗИ. Ко всем моим медицинским бумажкам врач-узист приложил маленькую фотографию. Я не придала ей значения, так как решила, что сейчас всем так делают, и даже порадовалась, до чего у нас дошел прогресс.

Но оказалось, что здесь не до радости и шуток. Это фото шейной складочки, которая является показателем патологии — синдрома Дауна. Я сдала кровь — результат снова нехороший — высокая зона риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Всю серьезность ситуации я поняла, когда мы с мужем попали в кабинет на прием к генетику. Врач объяснила нам, что результаты УЗИ, анализа крови, мой 40-летний возраст, мой отрицательный резус-фактор  — все это указывает на то, что ребенок родится либо с синдром Дауна, либо с генетическим заболеванием, или все вместе. И в моем случае доктор хотела донести всю реальность ситуации.

Вероятность была 1:3

Когда врач увидела, что у меня на губе герпес и задала мне несколько вопросов, я прочла в ее глазах неподдельный ужас. Она стала нам объяснять, что такое амниоцентез и насколько важно мне его сделать. 

Нам рекомендуют амниоцентез, — 

говорю я мужу.

В вашем случае, не рекомендуем, а настаиваем!!! —

отрезала врач.

На аборт все равно бы не пошла

Я попросила у доктора возможность поговорить и обсудить все с мужем не в кабинете, а в коридоре. Там мы приняли решение не делать этот анализ, а записались в регистратуре на следующее УЗИ. Я понимала, что если результаты амниоцентеза будут для нас неутешительными, у меня не хватит сил противостоять этой ситуации.

Генетик была возмущена нашим «безответственным» решением. Но это решение было наше. И мы были готовы идти до конца.

«Что вы так держитесь за этого ребенка?»

На следующее УЗИ я пошла одна, без мужа. Мужчина-доктор был очень строг и недоволен:

Это что ваша первая и последняя беременность? Что вы за нее так держитесь?!

Я понимала, что у врачей поток людей, что медицина — это цифры, и врачи реально видели плохие ситуации в своей рабочей практике. И я спокойно относилась к их отношению к себе. Но для меня это были не просто цифры и показатели, для меня  — это человек, мой ребенок, и уже живой!

Доктор еще долго водил датчиком по моему животу и вдруг неожиданно для меня сказал:

Я не знаю, откуда вы такая экстремальная, но, надеюсь, прорвемся!

Этого одного слова «прорвемся» было достаточно, чтобы моя уверенность в том, что я правильно поступаю, окрепла.

Внутри росла материнская вера в то, что мой ребенок здоров.

Беременность скрывала даже от родителей

Беременность протекала как обычно. От всех, в том числе и от родителей, я ее скрывала. Я понимала, что совет будет один — аборт.

Внутренне я сражалась за моего ребенка и не хотела тратить свои силы на то, чтобы выслушивать человеческие страхи и сомнения. Я решила для себя, что приму и не брошу любого ребенка — здорового или больного. Но плохие мысли гнала от себя прочь — не изучала литературу по этому вопросу, не сидела на форумах. 

На роды  я шла спокойно. Впервые я ни с кем из врачей не договаривалась, никому не платила. Внутри меня был мир и спокойствие. И я с моим ростом 1 метр 59 сантиметров родила самого крупного ребенка в больнице на тот момент — 4 830 гр., 58 см. Родила сама, без разрывов и последствий. Но у ребенка получилась родовая травма — парез Эрба-Дюшена.

Читайте также:  Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 9

Малыш родился крупным по весу, но по некоторым медицинским показателям по своей зрелости он был как недоношенный. Ребенка мне сразу не отдали. Он тяжело дышал, и несколько дней провел в кувезе.
 

Выписались здоровыми

Через несколько дней нас перевели в «Мать и Дитя» на обследование и лечение. Страшные генетические диагнозы не подтвердились! Нас обследовали высококлассные специалисты этого центра, и почти месяц мы были под наблюдением внимательных и чутких врачей и медсестер. Выписывались абсолютно здоровыми.

В центре «Мать и Дитя» я провела месяц. Это время я разделила с другими мамочками, поддерживая и воодушевляя их в сложных ситуациях. 

Наш малыш родился особенным: голубоглазый, светловолосый, совсем не похожий на старших детей. И только к году стали заметны какие-то общие черты с братом и сестрой. И характер у него особенный — мальчик веселый и игривый, ласковый, нежный и очень чуткий.

Муж, побыв без меня месяц, соскучился и стал больше ценить те моменты, когда мы вместе, осознал мою роль в его жизни.

Мама — это первый и зачастую единственный человек, который может спасти жизнь ребенку. Я понимала в тот момент, что это именно моя ответственность и больше ничья.

После этого малыша, у нас родился еще один ребенок, тоже мальчик. Сейчас у нас 4 детей — Эдда, Фаддей, Феликс и Филат. Многодетными не рождаются, ими становятся. Нашей дочери 18 лет, и подрастают трое сыновей, за одного из которых мне пришлось побороться.

Мой характер сильно изменился благодаря материнству, поменялась степень моей ответственности. Приходится быть более организованной, дисциплинированной и терпеливой. До сих пор во мне происходят внутренние перемены, ведь дети растут и меняются, и все они разные.

Не всегда все просто, но дети для меня — это счастье. Я стараюсь ценить каждое мгновение, когда мы вместе, и рада, что у нас такая большая семья.

Врачи ошибаются?

По УЗИ и анализу крови в конце 1-го триместра врачи не дают точных прогнозов, они лишь оценивают вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами. Если специальная компьютерная программа показывает, что риск выше, чем 1:360, женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр.  Около 4 процентов беременных женщин в Беларуси оказываются в группе высокого риска. 

Дальше им предлагают пройти уточняющую диагностику, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, врачи получают клетки, в которых исследуют набор хромосом плода, и дают почти 100% ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.  

Многие боятся делать этот тест, учитывая риск выкидыша. На самом деле, риск небольшой — всего 1% — такой же, как у любой беременной без дополнительных процедур. У каждой 9-й женщины, прошедшей такую диагностику, сегодня выявляют хромосомные нарушения у плода, поэтому врачи считают такую диагностику оправданной. 

И даже узнав о тяжелых болезнях, далеко не все белоруски решаются прервать беременность, хотя по медицинским показаниям у нас это можно сделать до 22 недель. 

Все, что нужно знать о генетических тестах во время беременности, читайте ЗДЕСЬ>>>

Вы готовы поделиться своим опытом прохождения скринингов или воспитания «особого ребенка»? Пишите нам на editor@rebenok.by

Источник

Маленькая мышка
(24/10/2010)

А мне делали кордоцентез в 24 недели. Совершенно безболезненная и быстрая процедура. На саму процедуру ушло 10 минут реального времени. Через неделю узнали результат. Беременность доходила со спокойными мыслями.

Lizzzard
(23/10/2010)

Наталья_Наталья

тоже хочу рассказать свою историю. мне так же на сроке 17 недель поставили высокий риск дауна, при том что уже у меня было два УЗИ (одно внеочередное), где было сказано, что у меня всё нормально, без патологий. поэтому я не стала делать резких движений и суетится, муж сказал, что всё фигня и будем рожать! это меня порадовало, однако думать об этом не переставала, начиталась много чего, поэтому сходила в другую лабораторию, где сдала анализы еще раз — никакого риска, всё хорошо. и уже на следующем УЗИ 2-го триместра задала вопрос врачу, какова вероятность, что у меня будет ребенок с патологией (наверное знаете, что синдром дауна сопровождают различные проблемы как то — сердце, нос, пальцы рук и прочее, т.е. на УЗИ это будет видно на хорошем аппарате). УЗИст посмотрел нас еще раз, успокоил и посоветовал, если я сильно волнуюсь, то проверить сердце ребенка дополнительно. В общем хочу сказать, что выбор остается за вами, но если явных указаний на возможную патологий нет, то рисковать и делать амниоцентез, на мой взгляд, не стоит.

п.с. у меня родился здоровый мальчик, чему я, конечно же, очень рада.

Наталья_Наталья
(22/10/2010)

Дорогие женщины. Хочу поделиться своей историей. В 16 недель также, как и все сдала тройной тест-результат-высокий риск Дауна, 1:194. Очереди к генетику в МГК дожидаться не стала, пошла платно к Лукьяновой Т.В. в «Авиценну» , там она принимает по вторникам. Предварительно посмотрев наши анализы, расспросив про родителей и т.д., Т.В. не стала как раз настаивать на амниоцентезе, посоветовала дождаться 22 недель, сделать УЗИ и при неважном результате вновь прийти и уже записаться на кардоцентез (пуповина), если же УЗИ будет хорошим-то успокоиться и ходить дальше. Но, т.к. я человек мнительный и уже изрядно испуганный данными результата анализа, я приняла решение добровольно сделать амниоцентез до 22 недель. Муж меня во всем поддержал, т.к. знает, что мы больше нервов потратим до конца беременности. Моё личное мнение- глупо отказываться от данного анализа лишь потому «…всё равно буду рожать, хоть и больного ребенка», «…имеется риск выкидыша и т.д.», тогда как он дает 100% результат. Следующим моим шагом была поездка в Горбольницу к Макагону с направлением, запись на определенную дату, сбор анализов/направлений и собственно сама процедура амниоцентеза. Больно не было, страшно тоже, только немного волновалась, но полностью доверялала опыту Макагона. И как человек, прошедший через эту процедуру хочу вам сказать, что Макагон- первоклассный специалист!! У меня всё прошло хорошо. Сегодня прошло ровно 4 недели, я узнала рез-ты анализа-здоровый мальчик, и Слава Богу! Вчера была на УЗИ-тоже всё ОК! Женщины, ну зачем себя запугивать, сомневаться, переживать до конца срока, ведь всё можно узнать предварительно и жить дальше спокойно. А сегодня, когда забирала в МГК рез-ты анализа попала на время, когда проходит консилиум врачей там, так я первый раз увидела столько больных детишек- это кошмар, бедные дети и их родители, измученные, уставшие, с обречёнными лицами, это наказание и для ребенка и для их родителей, все от них шарахаются, сторонятся, вот и думай потом, как поступать. Думаю, многие протестующие тут вряд ли в глаза видели и имели дело с больными детьми… Так что я всё же за амниоцентез, недаром медицина шагает вперед, почему бы и не воспользоваться её современными возможностями, ведь мы как будущие родители несем ответственность за своих будущей малышей и хотим, чтобы они были счастливы, здоровы, радовали нас своими достижениями Всем желаю здоровья, благополучия, добра. Если будут вопросы-пишите

Читайте также:  Милана гогунская больна синдромом дауна

Нормы риска рождения ребенка с синдромом дауна

лесенка
(20/10/2010)

Юнаша

не паникуй!

здесь на СМ есть тема про такой анализ. там обсуждение идет.

Добавлено спустя 54 секунды:

вот

https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=113309

Юнаша
(20/10/2010)

Срок беременности 15 недель, вес 50,2кг, мой возраст 29 лет, первая беременность

Значение риска наличия у плода ДНТ -Низкий риск

Значение риска наличия Синдрома Эдвардса-1:39670

Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна -1:1021

Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:184

Результат скрининга-ВЫСОКИЙ РИСК-Консультация генетика

AFP Концентрация-29.42U/ml, Медиана-28.50, МоМ-1.03, Коррект. МоМ-0,87

free HCGB Концентрация-77.74 ng/ml, Медиана-17.29, МоМ-4,50 >Коррект. MoM-3.00

Важно!! Граница уровня риска по синдрому Дауна 1 к 250, Эдвардса 1 к 300, Границы норм для MoM от 0,5 до 2,00

Даже думать не хочу!!!! Что может быть!!!! К генетику пока очередь!!! Очень прошу, помогите разобраться!!!

Нормы риска рождения ребенка с синдромом дауна

НаталиЛия
(17/10/2010)

ТЕМА

Правильно ,что больше не стали проходить через такое. УЗИ — очень одобряю, но эти тесты с заключениями «пальцем в небо» — нет. Будет мне урок на будущее!

Нормы риска рождения ребенка с синдромом дауна

ТЕАМА
(17/10/2010)

НаталиЛия, нет, я от пункции отказалась (предлагали анализ не вод, а кровь из пуповины). То есть — муж не дал . Потому как риск прерывания Б. велик при этом (сейчас одна сибмамочка лежит с реальной угрозой после этого ), а прерывать Б. я всё равно не собиралась.

Что касается «с ума сойти» — ну да, я вот так и ходила 4,5 месяца в неизвестности. Очень утешает хорошее подробное УЗИ, оно дает если не гарантию, то хоть какую — то уверенность.

А в эту Б. я просто отказалась от этого теста.

Нормы риска рождения ребенка с синдромом дауна

НаталиЛия
(17/10/2010)

ТЕМА

Спасибо! Я ,конечно, стараюсь верить лучшее. Этот неприятный анализ засеял зерно сомнения, просто ужасно…Убивает то ,что в регистратуре просто выдают анализы без разъяснений — и все, беременная, иди, записывайся к генетику. А прием только через 2-3 недели возможен, а за это время с ума можно сойти от неизвестности.

Вы в прошлую беременность делали дополнительные анализы после теста — пункцию околоплодных вод, еще что-то нибудь?

Добавлено спустя 3 минуты 42 секунды:

NataSik

Да уж, это нужно как ухитриться, чтобы на 10 дней ошибиться… У меня вот только на 4 дня ошибка — непонятно, сильно ли варьируются нормы уровня ХГЧ в таблицах расчет с такой небольшой разницей… к своей гинекологше даже идти не хочу за консультацией — я знаю, что она ничего не скажет, как обычно, сплавит куда-нибудь. в данном счлучае — к генетику. а я все равно уже записалась к нему.

NataSik
(17/10/2010)

НаталиЛия

у меня ошиблись на 10 дней в рассчетах и как итог в результате высокий риск ДАУНА. При перерасчете на верный срок риск стал НИЗКИЙ. Нервов мне помотали, но хорошо, что я увидела что срок не верный и я уговорила их пересчитать!

Нормы риска рождения ребенка с синдромом дауна

ТЕАМА
(17/10/2010)

НаталиЛия, таких, как Вы — ОЧЕНЬ много (и я в том числе в прошлую Б.), буквально сотни. Этот тест ошибается в обе стороны — то есть и при хороших результатах может быть СД. Попробуйте поверить в то, что всё в порядке, на 99,99% это так и есть.

Нормы риска рождения ребенка с синдромом дауна

НаталиЛия
(17/10/2010)

ТЕМА

Да, вы правы. анализ не точный — про это все говорят. Более-менее точный — на 12-13 неделе беременности. Мне же на этом сроке после узи тест не назначали. Назначили на 16-18 неделе. причем в бумажке-заключении лаборанты написали, что срок у меня по УЗИ — 16, 3 недели (в заключении УЗИ указан реальный срок — 12-13 недель. Лаборанты, похоже, тупо взяли среднее число между 12 и 13 — 12, 3 недели и приплюсовал 4 недели). Реальный же срок у меня на момент сдачи был, как я подсчитала — 17 недель. Не знаю даже, критично ли это было.

И гормон утрожестан я принимала с 4 недели, вставила свечку и на генетический анализ. Даже не знаю, что и думать. Настроение безвозвратно испорчено. но на скрининговом-то УЗИ маркеров на патологию даунизма не было.

Читайте также:  Патогенез болевого синдрома при стенокардии

Нормы риска рождения ребенка с синдромом дауна

ТЕАМА
(13/10/2010)

НаталиЛия, нет, наследственность не могла отразиться. Но могло отразиться МАССА всего другого. Например: неточный срок; неточный вес; нарушенный гормональный фон (например, у меня до Б. — от приема гормон. таблеток); проблемы по гинекологии и т. д…. Этот тест — чистая статистика, и сам по себе не доказывает ничего. (ну Вы поняли — я его сильно не люблю . Он отравил мне всю прошлую Б., а бывает, что из-за него мамы идут на инвазивные анализы и, убедясь что тревога напрасна, получают риск прерывания — от самой процедуры )

Нормы риска рождения ребенка с синдромом дауна

НаталиЛия
(13/10/2010)

Девочки, мне результат теста показал высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна… 1 к 127. причем, внизу стоит приписка, что граница уровня риска по СД принята 1 к 250. Всю ветку прочитала — и не знаю ,что мне думать. Переживаю очень. Детенок чувствует, бьется в животике. Тест сдавала в 16 нед. 3 дня. Информативно ли все это?

В родне нет людей с отклонениями умственными, но зато у отца с детства гиперкинез головы, что-то вроде нервного тика, только серьезней и на всю жизнь. И мне эта гадость передалась.

Как думаете, может эта неприятная наследственность как-то отразиться на показателях теста?

Нормы риска рождения ребенка с синдромом дауна

elic@v
(22/09/2010)

Татьяна Sk писал(а):
Очень жаль, что в этой теме не пишут женщины, которые отказались от омниоцентеза и родили больных детей… Был бы взгляд на проблему и с другой стороны


ДЕВОЧКИ Я ТУТ кому нужно всегда расскажу

Жалко конечно что убивают деток ..очень жалко…а зря….ох по шеи нам по смерти нашей будет-мало не покажится….

ПРО тесты аминно особо- я вообще не понимаю…. ну есть риск и что убивать- …ну родился ребенок и что он то в чем виноват он жить хочет!

Я знаю много мамочек растящих деток с сд и что -сд это всего лишь лишняя хромосома …

ПОЧЕМУ У НАС ТАК ПУГАЮТ ЭТИМ САМОЕ смешное что потом когда пережил боль результатов узи итп…рождение …возможно больницы опирации..понимаешь-какая глупость была тратить свои силы и нервы на тот стрессовый бред от фразы СИНДРОМ ДАУНА))))) не так страшен черт как его малюют))))-и этому пример сайты мам с детками синдром даун! Это солнечные дети-особый дар от БОГА всего лишь навсего!

ЕЕмама

Вам не надо отчаиваться, жизнь продолжается как бы нам горько небыло -только каиться в грехе аборта.

Иерей Алексий Мороз: «Человек, не имея этого креста, может, и погибнет»

Известный пастырь рассказал о христианском смысле рождения детей с синдромом Дауна…

Добавлено спустя 26 минут 10 секунд:

Мама Мариша писал(а):
а теперь самое интересное!

благодоря сибмаме меня нашла девушка, вместе с которой мы дежали на киевской на амниоцентез! У нее так же странная ситуация по амнио сказали здоровый мальчик а на узи сказали 100% девочка. Остается догадаться чей у нее анализ и чей у меня!

вот такой вот 100%й метод амниоцентез. вот такая халатность медоработников. Вообще нас сдавало трое, я узнала , что у нас кто сдавал в тот день амнио у всех здоровые дети по анализам.

Только вот напрашивается вопрос ,если у кого то был бы плохой результат и этот анализ попал бы кому то из нас по этотй врачебной ошибке- кто бы нес ответственность за убийство здорового дитя????????????????

А ведь генетики с киевской прекрасно зная о моей ситуации так и не признались этой девушке что анализы спутали….пока

Делайте выводы дорогие будущие мамы, о том кому доверять жизнь своего еще не рожденного ребенка!!!!!!

продолжение следует….

РЕАЛЬНО ЕСТЬ СЛУЧАЙ КОГДА ПЕРЕПУТАЛИ АНАЛИЗ и рожая больного девочка родила здорового и наоборот причем в одном и том же рд!

Нормы риска рождения ребенка с синдромом дауна

ЕЕмама
(12/09/2010)

Радуга трудно сказать какая из Б — случайность… Или с Маришой нам сказочно повезло или во второй раз так трагически сложились обстоятельства…?

Мы с мужем так и не сходили на кариотипирование.

Синдром Эдвардса более редкий порок(может из-за серьезных пороков Б прерывается самопроизвольно на ранних сроках?), чем даунизм и такой выраженной зависимости от возраста матери нет.

Добавлено спустя 15 минут 58 секунд:

Совершенно согласна. Знаю одну пару, которые в возрасте «за …», решили родить 4-го Ре. Т.к. беременность протекала совершенно благополучно, мама решила совсем не наблюдаться, т.к. и сама все знает. У них родился ребеночек с синдромом Дауна, для них это был ужасный шок и трагедия. Не знаю точно, какое они приняли решение, но рассматривали вариант отказаться.

Добавлено спустя 2 минуты 51 секунду:

И лично знаю семью, которые воспитывают такого ребенка(соседи моей мамы). Ему сейчас 7 лет, он умеет читать и писать(занимаются со спец. педагогом), у него богатый словарный запас, играет совершенно на равных с остальными детьми, так же лазит по турникам и горкам, задирает девченок…. и мама к нему относится, как к совершенно обычному ребенку.

Хотя может быть бывает разной тяжести порок?

Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь

Источник