Невралгическая амиотрофия синдром персонейджа тернера
Идиопатическая невралгическая амиотрофия (НА) плечевого пояса или синдром Персонейджа — Тернера характеризуется остро возникающими интенсивными болями в области плечевого пояса и руки, которые сменяются мышечной слабостью и гипотрофиями. Распространенность НА составляет 2 — 4 случая на 100 тыс. населения в год. НА может развиться в любом возрасте, но чаще встречается у пациентов 20 — 30 лет. Болевой синдром локализуется в основном в области плеча, лопатки и межлопаточной области. Часто боль распространяется на руку или область шеи. После развития паралича (примерно на 3-й неделе от начала заболевания) болевой синдром в руке стихает, однако тупая ноющая боль может сохраняться в течение длительного времени. Наиболее часто мышечная слабость развивается в дельтовидной, надостной, подостной, передней зубчатой мышцах, двуглавой и трехглавой мышцах плеча. В 34% случаев может наблюдаться двусторонняя симптоматика. Чувствительные расстройства в виде ощущений покалывания или онемения носят, как правило, вариабельный характер и чаще локализованы на латеральной поверхности руки. НА является аутоиммунным заболеванием. Доказательствами этому служат острое начало заболевания, монофазное течение, предшествующие вирусные и бактериальные инфекции, вакцинации, оперативное лечение, назначение иммуномодулирующей терапии (интерферон), а также данные морфологических исследований стволов плечевого сплетения и периферических нервов, при которых выявляются отек и периваскулярная эпи- или эндоневральная воспалительная клеточная инфильтрация … читать об идиопатической НА.
Наследственная НА. В конце XX столетия исследователи обратили внимание на то, что среди обычных идиопатических форм НА иногда встречаются и семейные случаи. Генетическое исследование этих семей в 1996 г. обнаружило патологическую мутацию на участке septin 9 (SEPT9) гена 17q25, и таким образом был доказан наследственный характер заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. В настоящее время в литературе описано около 300 семей с наследственной НА плечевого пояса или, как ее еще называют, наследственной плексопатией плечевого сплетения.
Клиника. Начинается заболевание, как правило, остро и чаще ночью с появления боли в руке. Боль сильная, по характеру «режущая», постоянная, глубокая, локализуется вокруг плечевого сустава и лопатки, может иррадиировать в руку, грудную клетку, шею и затылок. Боль усиливается ночью, при пальпации мышц пораженной руки и при движении ею; не купируется приемом простых анальгетиков и нестероидных противовоспалительных препаратов, лишает больных сна. Сгибание руки в локтевом суставе и приведение ее к туловищу облегчает боль. Боль обычно имеет высокую интенсивность (более 7 баллов по визуальной аналоговой шкале — ВАШ), сохраняется в течение недели, затем немного стихает и сохраняется еще в течение 2 — 4 недель. По характеру боль является смешанной: невропатической (пульсирующая, стреляющая, жгучая с симптомами механической аллодинии, вторичной гипералгезии и гиперпатии) и ноцицептивной — мышечной (давящая, ноющая). У 30% пациентов с наследственной НА боль может быть хронической и труднокурабельной. В случаях пролонгированного обострения могут присоединяться отек, вазомоторные и трофические нарушения кожи руки (цианоз кисти, отечность руки, сухость кожи, ломкость ногтей и др.). Температура тела у пациентов во время обострения остается нормальной.
читайте также статью «Невропатическая боль» (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
За развитием интенсивного болевого синдрома следует появление мышечной слабости. При наследственной НА можно обнаружить поражение любых мышц, иннервируемых ветвями плечевого сплетения, но наиболее часто, как и при идиопатической форме НА, вовлекаются надостная, подостная, дельтовидная и передняя зубчатая мышцы. В паретичных мышцах быстро развивается выраженная атрофия. Обычно наблюдается прямая зависимость между интенсивностью боли, мышечной слабостью и атрофиями. При наследственной НА чаще вовлекаются верхние стволы плечевого сплетения, однако, поражение плечевого сплетения может быть тотальным. Наиболее часто вовлекаются следующие нервы: надлопаточный, длинный грудной, подкрыльцовый, кожно-мышечный, лучевой и передний межкостый.
После стихания боли в дебюте заболевания у большинства больных наследственной НА при обследовании выявляются различные чувствительные нарушения с локализацией их на латеральной поверхности пораженной руки. Позитивные сенсорные симптомы преобладают над негативными. Вовлечение различных нервов, стволов и пучков плечевого сплетения приводит к мультифокальной картине двигательных и чувствительных нарушений. Симптомы натяжения в руке (появление стреляющей боли в зоне иннервации пораженных нервов при поднятии, разгибании и отведении руки в плечевом суставе) положительны почти у всех больных.
Кроме поражения плечевого сплетения, при наследственной НА гораздо чаще (в 30% случаев), чем при идиопатической НА, одновременно могут вовлекаться ветви поясничного сплетения, диафрагмальный нерв и краниальные нервы (VII, VIII, X). Поражение ветвей поясничного сплетения по своей клинической картине напоминает люмбосакральную радикулоплексопатию. Патология диафрагмального нерва проявляется парезом или параличом диафрагмы. Вовлечение X нерва ведет к появлению дисфагии и дисфонии (поражение возвратного нерва гортани), VII нерва — развитию паралича Белла, VIII нерва — односторонней сенсоневральной гипакузии. Поражение краниальных нервов не сопровождается болевым синдромом.
Течение заболевания. При наследственной НА может наблюдаться 3 вида течения заболевания: рецидивирующее (наиболее часто), монофазное и хроническое волнообразное (наиболее редко). Обострениям при наследственной НА в отличие от идиопатической формы часто предшествуют следующие факторы: беременность, роды, повышенная физическая нагрузка, эмоциональный стресс, в то время как вирусные инфекции и вакцинации встречаются реже. Наследственная НА имеет более тяжелое течение и худший прогноз в отношении восстановления функций в сравнении с идиопатической формой. В большинстве случаев постепенный регресс двигательных и чувствительных нарушений начинается через 2 — 4 недели и наиболее быстро протекает в первые 6 месяцев. У 3/4 пациентов спустя 2 года двигательные и чувствительные расстройства регрессируют полностью, а у остальных продолжается восстановление функции. Остаточные явления чаще отмечаются у пациентов с поражением нижней части плечевого сплетения.
Диагностика. Диагностика наследственной НА основывается прежде всего на анализе клинической картины (см. выше). При ЭМГ-исследовании выявляется аксональный характер поражения нервов рук (двигательных и чувствительных волокон) в пораженной конечности; СРВ по нервам рук не изменена или незначительно снижена. При исследовании нервов на ногах патологии не выявляется. В пораженных мышцах при проведении игольчатой ЭМГ наблюдаются симптомы денервацинно-реиннервационного процесса: наличие потенциалов фибрилляций в острую фазу, увеличение длительности и амплитуды потенциала действия двигательной единицы. Специфические изменения, характерные именно для наследственной НА и позволяющие отличить ее от идиопатической формы НА, при ЭМГ-исследовании отсутствуют. Иногда при игольчатой ЭМГ выявляются изменения в клинически не пораженных мышцах другой руки, что свидетельствует о билатеральном вовлечении плечевых сплетений. При исследовании крови и мочи патологии не выявляется. Состав церебро-спинальной жидкости в типичных случаях наследственной НА не изменен и лишь при вовлечении проксимальных спинальных корешков может наблюдаться легкое увеличение концентрации белка.
В 2000 г. предложены диагностические критерии наследственной НА, которые включают обязательные признаки и признаки, не противоречащие диагнозу:
Критерии, исключающие диагноз наследственной НА: [1] наличие генерализованной полиневропатии; [2] медленное прогрессирование двигательных расстройств в течение 3 месяцев и более; [3] электрофизиологические признаки генерализованной полиневропатии; [4] наличие делеции гена РМР22 или мутация хромосомы 17р11.2, что является основой молекулярной диагностики наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления.
Обратите внимание! Наследственная и идиопатическая формы НА сходны как по клинической картине, так и по электрофизиологическим и морфологическим характеристикам. Принципиальным отличием наследственной НА является большая частота рецидивов, которая наблюдается почти в 75% случаев, в то время как при идиопатической НА рецидивы бывают только в 5 — 25% случаев. При наследственной НА заболевание возникает в более молодом возрасте и протекает тяжелее. У 20% пациентов при первом приступе могут вовлекаться обе руки, но процесс всегда остается асимметричным. Приступы заболевания могут быть различными по клинической картине и тяжести у одного и того же больного и членов его семьи. С возрастом их частота уменьшается. У женщин наследственная НА встречается в 2 раза реже, но чаще поражаются средний и нижний стволы плечевого сплетения, что приводит к более тяжелому течению заболевания. Также отмечено, что при наследственной НА в отличие от идиопатической формы часто наблюдаются различные дисморфические признаки, такие как гипотелоризм, низкий рост, краниолицевая дизрафия, синдактилия, пальцы в виде барабанных палочек, расщепление мягкого неба или язычка, складчатый эпикант.
Лечение наследственной НА направлено на адекватную обезболивающую терапию в острый период. В дальнейшем следует назначать лечебную гимнастику, физиотерапию. В опубликованных случаях проводилось лечение метилпреднизолоном в дозе 1000 мг внутривенно, что приводило к выраженному регрессу болевого синдрома. При назначении преднизолона per os в дозе 1 мг/кг в течение 1 месяца значимых изменений не наблюдалось.
подробнее о наследственной НА читайте в статье «Рецидивирующая невралгическая амиотрофия плечевого пояса» Ю.В. Мозолевский, Л.Т. Ахмеджанова, Е.Ю. Суслова; Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова Первого МГМУ им. И.М. Сеченова (Неврологический журнал, № 1, 2014) [читать]
Источник
Невралгическая амиотрофия — заболевание, связанное с острым поражением верхнего пучка плечевого сплетения. Предположительно это аутоиммунное заболевание, т.е. оно связано в формированием ауто-антител к специфическим белкам собственных нервных волокон и, связанным с этим, воспалением в миелиновой оболочке нервов. Однако, существует и альтернативная точка зрения, что в основе заболевания лежит острая ишемия в зоне поперечной артерии шеи. Результатом этого является ишемическое поражение и отек передней зубчатой мышцы на боковой поверхности шеи, и как следствие, давление напряженной мышцы на верхний пучок плечевого сплетения. Эволюционно, лестничные мышцы шеи имеют потребность в повышенном кровообращении для обеспечения постоянной высокой активности, поэтому при наличии определенных предрасполагающих факторов, возникает острая ишемия мышцы вплоть до инфаркта.
Провоцирующими факторами могут быть: инфекция верхних дыхательных путей, вакцинация, травмы или операции, системные заболевания, роды, употребление наркотических веществ. Чаще всего, этиологический фактор выявить не удается.
Клиническая картина
Обычно заболевание начинается с острых болей в области лопатки или надплечья, иррадиирущих по наружной поверхности руки над плечевым суставом, и встречается чаще у пациентов мужского пола молодого и среднего возраста. Пациенты описывают боли как очень сильные боли, иррадиирущие в плечо и руку. Из-за боли и формирующейся мышечной слабости ограничены активные движения в плечевом суставе. Постепенно боли ослабевают даже без терапии. Кроме того, быстро формируется мышечная слабость и похудание мышц плечевого пояса: чаще двуглавой, дельтовидной, плечевой и передней зубчатой мышцы (что обусловлено поражением верхнего пучка плечевого сплетения, иннервирующего указанные мышцы). Максимальное развитие мышечной слабости обычно наступает через 2 недели после начала болей. Чувствительных нарушений обычно нет. Из-за мышечной слабости передней зубчатой мышцы лопатка на поражённой стороне приобретает крыловидное положение.
Диагностика
Осмотр невролога
Первичным этапом диагностики, является осмотр невролога. При неврологическом осмотре, невролог оценивает мышечную силу, тонус и объем движений в конечностях. Обычно, имеется слабость и похудание мышц плечевого пояса, при этом сила и трофика дистальных мышц руки и кисти относительно сохранены. Глубокие рефлексы на руках также обычно сохранены. Характерно свисание руки с поворотом ее внутрь, невозможность поднять и отвести плечо, согнуть руку в локтевом суставе, крыловидная лопатка.
Т.к. в момент начала заболевания, когда на первый план выступают боли в плече, мышечная слабость может еще не развиться, при неврологическом осмотре, очень важно, оценить самые ранние признаки заболевания, такие как снижение мышечного тонуса, глубоких рефлексов и т.д., а также исключить другие неврологические заболевания, имеющие сходной начало с болей в мышцах плечевого пояса.
После осмотра, невролог направляет пациента на дальнейшие лабораторные и инструментальные обследования.
Лабораторные методы исследования:
Клинический и биохимический анализ крови, гормональные тесты не выявляют специфических изменений, однако помогают в дифференциальной диагностике заболевания.
Инструментальные методы исследования:
- Ключевым методом исследования, подтверждающим диагноз является стимуляционная электронейромиография и игольчатая электромиогарфия, которая позволяет выявить и локализовать поражение конкретных нервов
- МРТ плечевого сплетения (с контрастированием) позволяет визуализировать плечевое сплетение и дифференцировать невралгическую амиотрофию от вторичных поражений плечевого сплетения (например, при опухоли)
Лечение
Для уменьшения болей прибегают к парентеральному введению анальгетиков, иногда наркотических анальгетиков, к кортикостероидам. В остром периоде необходима иммобилизация конечности. Крайне важны методы реабилитации: лечебная гимнастика и физиотерапевтические процедуры, которые предупреждают развитие «замороженного» плеча.
Прогноз
Прогноз хороший; у большинства пациентов в течение нескольких месяцев отмечается полное спонтанное восстановление.
Дифференциальная диагностика
Поскольку невралгическая амиотрофия в большинстве случаев проходит спонтанно, даже без лечения, а большинство заболеваний, имеющих схожую клиническую картину, требуют специфического лечения, очень важна их дифференциальная диагностика на самом раннем этапе. Такая диагностика может быть проведена в условиях мультидисциплинарного коллектива врачей и при наличии соответствующего оборудования, которое в полном объеме имеется ФГБУ «Консультативно-диагностический Центр с поликлиникой».
1) НА ЭТАПЕ ИЗОЛИРОВАННЫХ БОЛЕЙ В ПЛЕЧЕ:
- Опоясывающий герпес может иметь очень похожие проявления, но всегда сопровождается характерными высыпаниями, на которые обращает внимание пациент или врач при осмотре.
- Дискогенная шейная радикулопатии корешка С5, С6 также может проявляться болями в шее с иррадиацией в руку. Однако эти боли редко ослабевают спонтанно. Имеется отчетливое усиление болей при движении шеи и натуживании. Иррадиация в руку соответствует зоне иннервации именно определенного корешка, что может зафиксировать невролог во время своего осмотра. При шейной радикулопатии почти никогда не возникает полный паралич мышц плечевого пояса, в отличие от невралгической амиотрофии, хотя небольшая мышечная слабость, снижение тонуса указанных мышц и глубоких рефлексов на руках возможны. Невролог во время осмотра может провести дифференциальный диагноз этих заболеваний. Подтверждением диагноза является выявление грыжи межпозвонкового диска, который сдавливает корешок С5 или С6 соответствующей стороны при МРТ шейного отдела позвоночника. Игольчатая электромиография, в первую очередь паравертебральных мышц, подтверждает диагноз радикулопатии соответствующих корешков и исключает поражение плечевого сплетения (плексопатии).
- Плексопатия Панкоста -поражение плечевого сплетения вследствие прорастания ее опухолью верхушки легкого (опухоль Панкоста). На первый план может выступать острая боль в руке. При неврологическом осмотре выявляется синдром Горнера (птоз – опущение верхнего века, миоз –сужение зрачка, энофтальм –асимметрия глазных яблок). Подтверждают диагноз рентгенографические и КТ признаки опухоли верхушки легкого.
- Плечелопаточный периартроз (энтезопатия плечевого сустава) может протекать как осложнение шейного остеохондроза, травмы плеча или как самостоятельное заболевание. Проявляется острой или хронической болью в плечевом суставе с иррадиацией в руку. Убедительных признаков мышечной слабости нет, однако отведение руки в сторону ограничено из-за болей, связанных с контрактурой мышц и сопровождается интенсивной болью.
2) НА ЭТАПЕ МЫШЕЧНОЙ СЛАБОСТИ В МЫШЦАХ ПЛЕЧА:
- Травматическое поражения корешков С5-С6 или верхнего первичного пучка плечевого сплетения, чаще как осложнение вывиха в плечевом суставе. Иногда причиной травмы плечевого сплетения с аналогичной симптоматикой может быть оперативное вмешательство под общей анестезией с длительным отведением и разворотом руки кнаружи. Проявляется сложностью отведения руку в сторону и подъемом ее вверх, значительном ограничении движения в локтевом суставе; снижением чувствительности по наружной поверхности плеча и предплечья.
- Проксимальные полиневропатии, т.е. локальное поражение коротких нервов на руках (при синдроме Гийена – Барре, сахарном диабете, нарушенной функции щитовидной железы, васкулитах, опухолях различных локализаций как паранеопластический синдром, отравление тяжелыми металлами и т.д.)
- Кровоизлияние или ишемический инфаркт в серое вещество спинного мозга на уровне сегментов С5-С6 из-за резкой физической нагрузки или переразгибания позвоночника, падения с ушибом шейного отдела позвоночника.
- Клещевой энцефалит проявляется острой слабостью мышц плечевого пояса обычно без болей. Заболевание развивается остро в весенне-летний период в эндемических зонах после укуса иксодиевого клеща. Уже в остром периоде на фоне лихорадки возникает паралич мышц шеи, плечевого пояса, проксимальных отделов рук.
- Наследственные плечевые плексопатии (вследствие мутаций в гене SEPT9 и др), наследственная склонность к повышенной ранимости нервов (вследствие делеции в гене PMP-22). Клиническая картина может быть схожей с идиопатической плечевой плексопатией. Однако часто вовлекаются не только нервы плечевого сплетения, имеется рецидивирующее течение заболевания.
- Тромбоэмболия подкрыльцовой и плечевой артерий. Причиной обычно является отрыв и миграция внутрисердечного тромба у больных с пороками сердца, особенно при наличии мерцательной аритмии. Проявляется острой болью в руке, затем онемением в пальцах. Рука становится бледной и холодной. При осмотре — пульс ниже места закупорки отсутствует. Быстро формируются как чувствительные, так и двигательные нарушения в руке – паралич всех мышц руки с арефлексией. Прогноз течения заболевания зависит, первую очередь от скорости его диагностики и начала терапии.
Источник