Нерасхождение хромосом человека и их синдромы
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 4 марта 2020;
проверки требует 1 правка.
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно).
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Аномалии числа хромосом[править | править код]
Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках человека[править | править код]
- синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);
- синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;
- синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом[править | править код]
- Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
- полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
- полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
- Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия[править | править код]
- триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Нарушения структуры хромосом[править | править код]
- Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
- Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
- Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
- Дупликации — удвоения участка хромосомы.
- Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
- Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
В настоящее время[когда?] у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
Литература[править | править код]
- Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
- Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.
- Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.
См. также[править | править код]
- Наследственные заболевания
- Генные болезни
- Полигенные болезни
- Анеуплоидия
Источник
Тема урока: «Хромосомные болезни», мы рассмотрим их примеры и причины.
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.
Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.
Заболевания, вызываемые мутациями аутосом (Рис. 1):
Рис. 1. Болезни, вызываемые мутациями аутосом (Источник)
— делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;
— делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;
— делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;
— трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) (Рис. 2) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.
Рис. 2. Синдром Дауна (Источник)
У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.
— трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;
— трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.
Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.
Существует единичное описание даже тетросомии (умственная отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения организма и умственных способностей) аутосом.
Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин
Рис. 3. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин (Источник)
— трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе;
— тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени;
— пентосомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями органов и сознания;
— моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.
Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин
— синдром Клайнфельтера встречается в двух формах – полисомия по Х-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме, больные с кариотипом ХХ Y – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь, женский голос, длинные ноги, недоразвиты семенники. Они бесплодны, но психически совершенно нормальны;
Рис. 4. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин (Источник)
— больные с кариотипом Х Y Y – нормальные высокие мужчины, умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.
Приведенные мутации не вызывают гибель организма, прочие, как правило, приводят к гибели еще на этапе внутриутробного развития. Нарушения, вызванные этими патологиями, обычно не совместимы с половым процессом, такие больные не доживают до репродуктивного возраста или являются стерильными. Поэтому хромосомные болезни, в отличие от генных, гораздо хуже передаются по наследству, но есть и исключение – больные с синдромом Дауна способны к размножению.
Заключение
В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35–40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.
Список литературы
- Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
- Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
- Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.
Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет
- Bibliofond.ru (Источник).
- Rh-conflict.narod.ru (Источник).
- Vse-pro-geny.ru (Источник).
Домашнее задание
- Дать определение хромосомным болезням.
- Каковы основные заболевания, вызываемые мутациями аутосом?
- От чего зависит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?
Источник
Обычно мужчины и женщины имеют хорошо выраженный фенотип, определяемый их набором хромосом — XY или XX. Но иногда рождаются дети с необычным числом половых хромосом, и это происходит в результате ненормального развития гамет. Два подобных синдрома названы по именам первых описавших их врачей. Синдром Клайнфельтера проявляется у мальчиков, которые обычно высокие, с гинекомастией (развитие молочных желез по женскому типу), пониженным умственным развитием и маленькими яичками. В 1959 году Якобе и Стронг установили, что синдром Клайнфельтера связан с наличием лишней Х-хромосомы, то есть с набором хромосом XXY.
Другой случай ненормального развития гамет называется синдромом Тернера и проявляется у девочек. У них нет яичников, они невысокие, с недоразвитыми вторичными половыми признаками (маленькая грудь). Хромосомный набор у таких девочек — Х0, то есть одна Х-хромосома (0 обозначает отсутствие хромосомы). Поскольку такие женщины гомозиготны по Х-хромосоме, у них проявляется рецессивный фенотип, например дальтонизм, обычно свойственный мужчинам. Рождение одного ребенка с генотипом XXY приходится приблизительно на каждые 700 рождений, а с генотипом ХО — на каждые 2500. Кроме того, на каждую 1000 рождений приходится один случай XXX; эти девочки внешне нормальные, хотя и с некоторыми недостатками умственного развития.
Рис. 5.6. Последствия нерасхождения Х-хромосом в ооците на первом этапе мейоза и оплодотворения сперматозоидами с хромосомами X или Y. Нерасхождение на втором этапе мейоза (не показано) может привести к еще большему увеличению числа Х-хромосом
Как же возникают такие случаи? Непосредственная причина пока еще не известна, но ясно, что во время мейоза эти хромосомы не расходятся как следует (рис. 5.6).
Такое явление и называется нерасхождением хромосом. Оно происходит в гаметах каждого пола, на первом или втором этапе мейоза или сразу на двух этапах. В результате нерасхождения образуются гаметы с двумя половыми хромосомами (XX, YY, XY) или вовсе без половой хромосомы. В редких случаях встречаются и более двух копий хромосом. (Нерасхождение аутосом приводит к серьезным врожденным порокам, о чем упоминается в гл. 14.) Если сперматозоид XY оплодотворяет яйцеклетку X, то образуется зигота с хромосомами XXY; сперматозоид без половых хромосом и яйцеклетка X дают зиготу ХО. В результате оплодотворения яйцеклетки X сперматозоидом XX получается зигота XXX, а в результате оплодотворения такой яйцеклетки сперматозоидом YY — зигота XYY.
Ненормальные случаи распределения половых хромосом заставляют задуматься, почему ХХ-женщи-ны и XY-мужчины получаются нормальными, если у них разное число Х-хромосом? Должен быть какой-то механизм, который компенсирует различие и поддерживает генетическое равновесие. В 1961 году Мэри Лион и Лайан Рассел независимо друг от друга предложили гипотезу, объясняющую компенсацию генов, связанных с Х-хромосомой. Они заметили, что у гетерозиготных женских особей часто бывает разный фенотип; гетерозиготным кошкам, например, свойственна пятнистая окраска, причем черные и желтые пятна находятся в разных местах. Лион и Рассел предположили, что в каждой клетке развивающегося эмбриона одна из Х-хромосом случайным образом «выключается», и во всех клетках, происходящих из этой клетки эмбриона, эта Х-хро-мосома продолжает оставаться в неактивном состоянии. Так, у гетерозиготной кошки в некоторых участках кожи должна быть выключена Х-хромосома с аллелем черного меха, поэтому на этих участках появляется желтый мех; на других участках кожи выключена Х-хромосома с аллелем желтого меха, и на них вырастает черный мех. Хотя такая схема деактивации Х-хромосом наиболее очевидна на примере окраски кошек и мышей, в действительности каждая женская особь млекопитающего сочетает в себе два типа клеток, и любая разница в аллелях Х-хромосом может привести к фенотипическому разнообразию.
«Выключенные» Х-хромосомы сворачиваются в плотные комочки, которые называются половыми хроматинами, или тельцами Барра, по имени открывшего их Муррея Барра; их можно увидеть в клетках нормальных женских особей. Одна из Х-хромосом остается активной, а другая сжимается, поэтому у обычной женщины тельце Барра можно обнаружить в каждой клетке, а у женщины с синдромом Тернера их нет. У женщин с лишними хромосомами их бывает два, три или даже четыре. У мужчин телец Барра обычно не бывает, но у людей с синдромом Клайнфельтера бывает одно, два и более телец Барра, в зависимости от количества лишних Х-хромосом.
Источник
Хромосомные
болезни, или синдромы — это группа
врожденных патологических состояний,
проявляющихся множественными пороками
развития, различающихся по своей
клинической картине, часто сопровождающихся
тяжелыми нарушениями психического и
соматического развития. Основной дефект
— различные степени интеллектуальной
недостаточности, что может осложняться
нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного
аппарата, более выраженными, чем
интеллектуальный дефект, расстройствами
речи, эмоциональной сферы и поведения.
Диагностические
признаки хромосомных синдромов можно
разделить на три
группы:
неспецифические,
т.е. такие, как выраженная умственная
отсталость,
сочетающаяся с
дисплазиями, врожденными пороками
развития и черепно-лицевыми аномалиями;признаки,
характерные для отдельных синдромов;патогномоничные
для конкретного синдрома, например,
специфический плач при синдроме
«кошачьего крика».
Хромосомные
заболевания не подчиняются менделеевским
закономерностям передачи заболевания
потомству и в большинстве случаев
обнаруживаются спорадически, являясь
следствием мутации в половой клетке
одного из родителей.
Хромосомные
болезни могут быть унаследованы, если
мутация имеется во всех клетках
родительского организма.
К
механизмам, лежащим в основе геномных
мутаций, относятся:
нерасхождение
— хромосомы, которые должны были
разделяться во
время клеточного
деления, остаются соединенными и
относятся к одному полюсу;«анафазное
отставание» — утрата отдельной хромосомы
(моносомия)
может иметь место во время
анафазы, когда одна хромосома может
отстать от остальных;полиплоидизация
— в каждой клетке геном представлен
более чем
дважды.
Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями
Причины
возникновения хромосомных болезней до
настоящего времени недостаточно изучены.
Имеются экспериментальные данные о
влиянии на мутационный процесс таких
факторов, как: действие ионизирующих
излучении, химических веществ, вирусов.
Другими причинами нерасхождения хромосом
могут быть: сезонность, возраст отца и
матери, порядок рождения детей, прием
лекарств во время беременности,
гормональные нарушения, алкоголизм и
др. Не исключается до определенной
степени и генетическое детерминирование
нерасхождения хромосом. Повторим,
однако, что причины образования геномных
и хромосомных мутаций на ранних стадиях
развития зародыша до сих пор окончательно
не раскрыты.
К
биологическим факторам повышения риска
рождения детей с хромосомными
аномалиями может быть отнесен возраст
матери. Риск рождения больного ребенка
особенно резко возрастает после 35 лет.
Это характерно для любых хромосомных
болезней, но наиболее четко наблюдается
для болезни Дауна.
В
медико-генетическом планировании
беременности особое значение уделяется
двум факторам — наличию анеуплоидии
по аутосомам у ребенка и возрасту матери
старше 35 лет.
К
кариотипическим факторам риска у
супружеских пар относятся: анеуплоидия
(чаще в мозаичной форме), робертсоновские
транслокации (слияние двух телоцентрических
хромосом в области деления) кольцевые
хромосомы, инверсии. Степень повышения
риска зависит от типа хромосомных
нарушений.
Синдром
Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
Причина:Нерасхождение
21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомы
на аутосому группы D
или G.
У 94% кариотип — 47 хромосом. Частота
проявления синдрома увеличивается с
возрастом матери.
Клиника:
Признаки,
позволяющие диагностировать заболевание,
в типичных случаях выявляются на самых
ранних этапах жизни ребенка. Малый рост
ребенка, маленькая круглая голова со
скошенным затылком, своеобразное лицо
— бедная мимика, косой разрез глаз со
складкой у внутреннего угла, нос с
широкой плоской переносицей, маленькие
деформированные ушные раковины. Рот
обычно полуоткрыт, язык толстый,
неповоротливый, нижняя челюсть иногда
выступает вперед. На щеках часто
отмечается сухая экзема. Обнаруживается
укорочение конечностей, особенно в
дистальных отделах. Кисть плоская,
пальцы рук широкие, короткие. В физическом
развитии отстают, однако не резко, но
нервно-психическое развитие замедленно
(плохо развита речь). С возрастом
выявляется ряд новых черт заболевания.
Голос грубеет, отмечается близорукость,
косоглазие, конъюнктивиты, неправильный
рост зубов, кариес.Слабо развита иммунная
система, инфекционные заболевания
протекают крайне тяжело и в 15 раз чаще,
чем у других детей. Встречается острый
лейкоз.
Патогенез:Патологии
внутренних органов, сердечно-сосудистые
дефекты.
Диагностика:Клиническое
обследование, подтверждаемое
цитогенетическим анализом кариотипа.
Лечение:Комплексная
терапия, включающая правильную
организацию режима, рационально
построенная
медико-педагогическая работа, лечебная
физкультура,
массаж, медикаментозное лечение.
Синдром
Тернера-Шершевского (ХО)
Причина:Нерасхождение
половых хромосом, отсутствие одной
Х-хромосомы, кариотип — 45 хромосом.
Клиника:Низкий
рост,непропорциональное строение
тела, полная короткая шея с
крыловидными
кожными складками, широкая грудная
клетка, Х-образное искривление коленей.
Уши деморфированы, низко расположены.
Отмечается неправильный рост зубов.
Половой инфантилизм. Снижение умственного
развития.
Патогенез:
В пубертатный период недоразвитие
половых органов и вторичных половых
признаков, поражение сосудистой системы,
аномалии мочевой системы, уменьшение
остроты зрения, слуха.
Диагностика:
У
новорожденных ее установить трудно. С
возрастом диагностика основывается
на клинической картине и определении
патологии кариотипа и полового хроматина.
Лечение:
Симптоматическое, направленное на
увеличение роста. Для увеличения роста
используются анаболические гормоны. С
13-15 лет начинают лечение эстрогенными
препаратами. Полного выздоровления не
наблюдается, однако лечебные мероприятия
могут улучшить состояние
больных.
Синдром
Клайнфельтера (XXY;
XYY;
XYYYY;
XXXY)
Причина:Нерасхождение
половых хромосом, вследствие чего
увеличивается число X
или Y
хромосом в клетке, кариотип — 47 (XXY),
48 и более хромосом.
Клиника:Высокий
рост, отсутствие залысин на лбу, плохой
рост бороды, гинекомастия, остеохондроз,
бесплодие, слаборазвиты мышцы, аномалия
зубов и костной системы. Больные могут
демонстрировать сниженный интеллект.
С увеличением X-хромосом
увеличивается умственная отсталость
до полной идиотии, с увеличением
Y-хромосом
— агрессивность. Больные с более глубокой
степенью интеллектуального дефекта
могут обнаруживать ряд психопатологических
признаков: они мнительны, склонны к
алкоголизму, способны совершать различные
правонарушения.
Патогенез:В
пубертатном периоде обнаруживается
недоразвитие первичных половых признаков.
Диагностика:Основана
на клинических данных, а также на
определении патологического кариотипа
цитогенетическим методом, что
подтверждается исследованием полового
хроматина в клетках.
Лечение:Терапия
с помощью мужских половых гормонов для
увеличения потенции. Психотерапия.
Синдром
Волъфа-Хиршхорна
Причина:
У
80 % страдающих им новорожденных
цитологическую основу данного синдрома
составляет деления короткого плеча 4-й
хромосомы. Размеры делеции колеблются
от небольших терминальных до занимающих
около половины дистальной части короткого
плеча. Отмечается, что большинство
делеции возникает заново, около 13 %
происходит, в результате транслокаций
у родителей. Реже в геноме больных,
помимо траснлокации, имеются и кольцевые
хромосомы. Наряду с делениями хромосом,
патология у новорожденных может быть
обусловлена инверсиями, дупликациями,
изохромосомами.
Клиника:
У
новорожденных небольшой вес при
нормальной продолжительности беременности.
Также отмечаются микроцефалия, клювовидный
нос, эпикант, антимонголоидный разрез
глаз (опущение наружных углов глазных
щелей), аномальные ушные раковины,
расщелина верхней губы и неба, маленький
рот, деформация стоп и др. Дети с синдромом
Вольфа-Хиршхорна маложизнеспособны,
как правило умирают в возрасте до одного
года.
Патогенез:
Болезнь характеризуется многочисленными
врожденными пороками развития, задержкой
умственного и психомоторного развития.
Диагностика:
По клинической картине.
Лечение:
Не
существует.
Синдром
трисомии (XXX)
Причина:Нерасхождение
половых хромосом в результате нарушения
работы митотического веретена деления
во время мейоза, кариотип — 47 хромосом.
Клиника:Пузырное
нерасхождение плаценты; новорожденный
имеет небольшой, широкий задний родничок,
недоразвитые затылочные и теменные
кости черепа. Отставание в развитии на
6-7 месяцев. Низко расположены деформированные
ушные раковины. Синдактилия пальцев
кисти, расщелина губы и неба, гидроцефалия.
Многие женщины нормально развиты,
интеллект ниже среднего. Частота развития
шизофреноподобных психозов увеличивается
второе.
Патогенез:
Пороки
развития внутренних органов.
Диагностика:По
клинической картине и цитогенетическому
определению патологии кариотипа и
полового хроматина.
Лечение:Симптоматическое.
Синдром
Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)
Причина:Нерасхождение
аутосом на стадии гамет (иногда зигот).
Лишняя
хромосома в 18 паре. Кариотип 47, Е18+.
Выражена зависимость
частоты рождения больных детей от
возраста родителей.
Клиника:
Пренатальное
недоразвитие, слабая активность плода,
нарушения
строения лица (короткие глазные щели,
маленькая верхняя челюсть)
и костно-мышечной системы практически
постоянны. Ушные раковины
деформированы и в подавляющем большинстве
случаев расположены
низко. Грудина короткая, ядра окостенения
расположены
неправильно и в меньшем количестве.
Спинномозговые грыжи и
расщелины губ.
Патогенез:Наиболее
постоянны пороки сердца и крупных
сосудов. Нарушения
развития головного мозга, в основном
гипоплазия мозжечка и мозолистого
тела. Из пороков глаз чаще всего
обнаруживается микроанафтольмия.
Врожденное отсутствие щитовидной железы
и надпочечников.
Диагностика:Клинический
осмотр,
дерматоглифика,
цитогенетическое
обследование.
Лечение:Отсутствует,
90% детей умирают на первом году жизни.
Выжившие
дети умирают от инфекционных заболеваний,
чаще от пневмонии.
Синдром
Патау (трисомия но 13 таре аутосом)
Причина:Нерасхождение
аутосом 13 пары в гаметогенезе у одного
из родителей. Кариотип — 47, D13+
.
Клиника:Аномалии
черепа и лица, окружность черепа
обычно уменьшена, в ряде случаев имеется
выраженная тригоноцефалия. Умеренная
микроцефалия сочетается со сравнительно
низким и скошенным лбом, узкими глазными
щелями, запавшим предносьем с широким
основанием носа, низко расположенными
и деформированными ушными раковинами.
Расстояние между глазными щелями часто
уменьшено. На коже головы имеются дефекты
скальпа овальной или круглой формы.
Часто – заячья губа и волчья пасть.
Аномалии костно-мышечной системы,
полидактилия.
Патогенез:Смертность
в течение первого года жизни (90%). Основной
причиной смерти детей являются тяжелые,
несовместимые с жизнью пороки развития:
дефекты сердечно-сосудистой и мочеполовой
систем, аномалии толстой кишки,
пупочная грыжа, нарушения строения
глазных яблок, постоянны микроанофтальмия,
дисплазия сетчатки, катаракты. Врожденные
пороки сердца встречаются у 80% детей.
Диагностика:Основана
на клиническом, цитогенетическим
исследованиях.
Синдром
«кошачьего крика»
Причина:Делеция
короткого плеча хромосомы 5-й пары.
Кариотип 46, 5р-.
Клиника:Патологическое
строение голосовых связок — сужение,
мягкость хрящей, отечность и
необычная складчатость слизистой,
мяуканье кошки. Недоразвитие речи.
Микроцефалия. Лунообразное лицо,
монголоидный разрез глаз, косоглазие,
катаракта, атрофия зрительного нерва,
плоская спинка носа, высокое нёбо,
деформированные ушные раковины.
Косолапость. Задержка умственного и
физического развития. Продолжительность
жизни значительно снижена, только около
14% больных переживают возраст 10 лет.
Патогенез:Порок
сердца.
Диагностика:Клиническое
обследование с выявлением наиболее
постоянного признака синдрома — «кошачий
крик», дерматоглифика и цитогенетическое
выявление патологии кариотипа.
Лечение:Отсутствует.
Синдром
Орбели
Причина:
Деления
длинного плеча аутосомы 13.
Клиника:
Лоб
переходит в нос, не образуя носовой
вырезки. Большое расстояние между
глазами. Широкая спинка носа, высокое
нёбо, низко расположенные диспластичные
ушные раковины, пороки развития глаз
(косоглазие, катаракта). Пороки
опорно-двигательного аппарата
-неспецифические аномалии (косолапость,
вывих тазобедренных суставов). Задержка
роста и психомоторного развития;
характерна глубокая олигофрения. Больные
с развернутой клинической картиной
синдрома погибают на первом году жизни.
Патогенез:
Аномальное развитие практически всех
органов и систем; микроцефалия; врожденные
пороки сердца и аномалии прямой кишки.
Диагностика:
Цитогенетическое,
клиническое обследование.
Лечение:
Отсутствует.
Синдром
Мориса
Причина:Мутация
гена, нарушающая образование нормального
белка — рецептора, делает ткани-мишени
невосприимчивому гормону, направляющему
их развитие по мужскому типу. Не
использовав такую возможность на
определенном этапе онтогенеза, организм
осуществляет развитие по женскому типу.
Клиника:Появляется
особь с кариотипом XY,
но внешне более сходна с женщиной. Такие
субъекты не способны иметь потомство,
так как их половые железы (семенники)
недоразвиты, а их выводные протоки часто
формируются по женскому типу (недоразвитая
матка, влагалище). Вторичные половые
признаки также характерны для женского
пола.
Патогенез:
Недоразвитые
половые органы.
Диагностика:
Цитогенетическое,
клиническое обследование.
Лечение:
Гормональная терапия.
Источник