Неинвазивный тест на синдром дауна саратов
С развитием технологий ДНК исследований сейчас можно проводить неинвазивные пренатальные тесты уже с 4-й недели беременности (определение пола плода). Более сложные НИПТ-тесты выполняются с 7-9-й недели. Определить хромосомные аномалии у плода (синдром Дауна и т.д.) возможно по крови матери; биопсия плода НЕ требуется. Соответственно, данный ДНК анализ является неинвазивным и полностью безопасным.
Обращаясь в «Ralzo», Вы напрямую обращаетесь в ДНК лабораторию Саратова и получаете следующие преимущества:
- Консультация опытного специалиста лаборатории в области ДНК тестов;
- Ваши образцы ДНК попадают сразу в лабораторию, что существенно увеличивает надежность и скорость анализа;
- Вы получаете стоимость анализа ДНК на отцовство по лабораторным ценам, минуя посредников.
Цена на неинвазивный ДНК тест
Цена на неинвазивный ДНК тест
Виды пренатальных неинвазивных тестов
Зачем нужен неинвазивный пренатальный ДНК тест
НИПТ-тест на ранних сроках беременности является самым достоверным (точность более 99,9%). Опишем лишь некоторые причины, почему стоит провести ДНК тест на хромосомные отклонения:
- УЗИ исследование показало риск развития хромосомных аномалий;
- Беременным женщинам старше 35 лет;
- Отец будущего ребенка старше 40 лет;
- У самих родителей были подозрения на наличие хромосомных отклонений;
- У родственников родителей были подозрения на наличие хромосомных отклонений (или кто-то имел подобные синдромы);
- Беременная перенесла болезни или болеет во время беременности;
- Применение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
- В прошлом были выкидыши, прерывания беременности и т.д.
ДНК анализ рекомендуется делать всем женщинам при сроке беременности более 8 недель. У теста нет медицинских противопоказаний, и не требуется назначение врача.
Эффективность НИПТ
НИПТ-тест | Инвазивная диагностика | Биохимический скрининг |
---|---|---|
+ Точность до 99,9% | + Точность 100% | – Точность 70-90% |
+ Безопасность 100% | – Вероятность гибели плода 1% | + Безопасность 100% |
+ Проведение с 9-ой недели | – Проведение с 11-ой недели | – Проведение с 11-ой недели |
Какие же анеуплоидии определяет неинвазивный пренатальный анализ:
- Синдром Дауна (трисомия 21),
- Синдром Патау (трисомия 13),
- Синдром Эдвардса (трисомия 18),
- Синдром Тернера (45, XO),
- Трисомия по X хромосоме (47, XXX),
- Синдром Клайнфельтера (47, XXY).
Микроделеции:
- Синдром Джейкобса (47, XYY),
- Синдром 1р36 делеции,
- Синдром кошачьего крика,
- Синдром Прадера-Вилли,
- Синдром Ангельмана,
- Синдром Ди Джорджи.
Не рекомендуется делать НИПТ-анализ:
- При суррогатном материнстве;
- При трехплодной, четырехплодной и более беременности.
Как сдать НИПТ-тест на ранних сроках беременности
Для теста ДНК нужны образцы. Для выделения ДНК образцов плода используется кровь матери из вены.
Специалист собирает кровь матери из вены и помещает в пробирку, содержащую вещество, способствующее несвертываемости крови. Далее плазма крови отделяется от красных кровяных телец благодаря методу центрифугирования. Отделенная плазма крови перемещается в отдельную пробирку, содержащую ЭДТА. Именно плазма крови содержит ДНК ребенка. Из полученной сыворотки выделяется ДНК, которая затем исследуется специалистами.
Где сдать образцы ДНК для НИПТ-анализа
Варианты сдачи образцов ДНК на хромосомные отклонения плода:
- В пункте для приема образцов нашей лаборатории в любое подходящее для Вас время. Но для удобства, Вы можете забронировать конкретную дату и время, воспользовавшись предварительной записью.
- Самостоятельно: воспользовавшись ватными палочками, приобретенными в ближайшей аптеке (можно использовать стандартные ушные ватные палочки).
- Самостоятельно: с помощью бесплатного набора Ralzo, специально разработанного для самостоятельного забора ДНК образцов.
- С помощью бесплатного заказа курьера.
Получить бесплатную консультацию специалиста Саратова
Как оплатить НИПТ-тест и получить результаты
Для удобства у нас существуют разные способы оплаты ДНК теста:
- За наличный расчет и по банковской карте в центре по приему образцов нашей лаборатории.
- С помощью on-line оплаты на сайте нашего ДНК центра.
- В ближайшем для Вас отделении Сбербанка или другого банка по квитанции.
- При передаче образцов нашему курьеру.
Для удобства у нас существуют разные способы получения результатов ДНК тестирования:
- На электронную почту, указанную при оформлении заявки на исследование.
- При личном обращении в центре по приему образцов нашей лаборатории.
- Доставка курьером до двери.
Каждой заявке соответствует уникальный 16-ти значный номер.
Это номер, который будет известен только лаборатории и заказчику.
Данные находятся на закрытых локальных серверах, что дает абсолютную сохранность всех данных.
Стоимость ненивазивного пренатального ДНК теста
Стоимость ненивазивного пренатального ДНК теста
НИПТ-ТЕСТ в Саратове
Существует вероятность, что у родителей вне группы риска также может родиться ребенок с отклонениями. Даже если УЗИ и биохимический скрининг не показали аномалий, также есть вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна или другими анеуплоидиями. Поэтому врачи рекомендуют делать неинвазивный пренатальный тест, чтобы полностью исключить возможность рождения малыша с аномалиями.
У нас есть огромный опыт и полное понимание методов и способов проведения ДНК тестов, особенностей проведения полимеразной цепной реакции. При консультации со специалистами лаборатории, Вы можете быть уверены, что для Вашей индивидуальной ситуации будет подобран наилучший вариант ДНК теста. Вам не придется переплачивать лишние деньги или собирать образцы ДНК от дополнительных участников, в тех случаях, когда это не нужно.
Для получения бесплатной консультации мы рекомендуем обратиться к специалисту лаборатории по телефону 8(800)707-24-79.
Источник
Технологии ДНК анализа не стоят на месте. Сейчас с помощью исследования генома можно выявлять все генетические отклонения у ребенка еще в утробе матери. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Prenetix с точностью до 99,99% определяет синдром Дауна на первых неделях беременности. Этот сложный НИПТ-тест выполняется с 9-й недели беременности. Аномалии у плода (синдром Дауна и т.д.) возможно определить по крови матери; биопсия плода НЕ требуется. Соответственно, данный ДНК анализ является неинвазивным и полностью безопасным.
Обращаясь в «Ralzo», Вы напрямую обращаетесь в ДНК лабораторию Саратова и получаете следующие преимущества:
- Консультация опытного специалиста лаборатории в области ДНК тестов;
- Ваши образцы ДНК попадают сразу в лабораторию, что существенно увеличивает надежность и скорость анализа;
- Вы получаете стоимость анализа ДНК на отцовство по лабораторным ценам, минуя посредников.
Цена Prenetix
Цена Prenetix
Виды пренатальных неинвазивных тестов
Зачем нужен неинвазивный пренатальный ДНК тест Prenetix (Пренетикс)
Prenetix тест на ранних сроках беременности является самым достоверным. Опишем лишь некоторые причины, почему стоит провести ДНК тест на хромосомные отклонения:
- УЗИ исследование показало риск развития хромосомных аномалий;
- Беременным женщинам старше 35 лет;
- Отец будущего ребенка старше 40 лет;
- У самих родителей были подозрения на наличие хромосомных отклонений;
- У родственников родителей были подозрения на наличие хромосомных отклонений (или кто-то имел подобные синдромы);
- Беременная перенесла болезни или болеет во время беременности;
- Применение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
- В прошлом были выкидыши, прерывания беременности и т.д.
ДНК анализ рекомендуется делать всем женщинам при сроке беременности более 8 недель. У теста нет медицинских противопоказаний, и не требуется назначение врача.
Эффективность неинвазивного пренатального теста ДНК
НИПТ-тест | Инвазивная диагностика | Биохимический скрининг |
---|---|---|
+ Точность до 99,9% | + Точность 100% | – Точность 70-90% |
+ Безопасность 100% | – Вероятность гибели плода 1% | + Безопасность 100% |
+ Проведение с 9-ой недели | – Проведение с 11-ой недели | – Проведение с 11-ой недели |
Какие же анеуплоидии определяет неинвазивный пренатальный ДНК анализ:
- Синдром Дауна (трисомия 21),
- Пол плода.
Не рекомендуется делать НИПТ-анализ:
- При суррогатном материнстве;
- При трехплодной, четырехплодной и более беременности.
Как сдать тест панорама на ранних сроках беременности
Для теста ДНК нужны образцы. Для выделения ДНК образцов плода используется кровь матери из вены.
Специалист собирает кровь матери из вены и помещает в пробирку, содержащую вещество, способствующее несвертываемости крови. Далее плазма крови отделяется от красных кровяных телец благодаря методу центрифугирования. Отделенная плазма крови перемещается в отдельную пробирку, содержащую ЭДТА. Именно плазма крови содержит ДНК ребенка. Из полученной сыворотки выделяется ДНК, которая затем исследуется специалистами.
Где сдать образцы ДНК для НИПТ-анализа
Варианты сдачи образцов ДНК на хромосомные отклонения плода:
- В пункте для приема образцов нашей лаборатории в любое подходящее для Вас время. Но для удобства, Вы можете забронировать конкретную дату и время, воспользовавшись предварительной записью.
- Самостоятельно: воспользовавшись ватными палочками, приобретенными в ближайшей аптеке (можно использовать стандартные ушные ватные палочки).
- Самостоятельно: с помощью бесплатного набора Ralzo, специально разработанного для самостоятельного забора ДНК образцов.
- С помощью бесплатного заказа курьера.
Получить бесплатную консультацию специалиста Саратова
Как оплатить тест Panorama и получить результаты
Для удобства у нас существуют разные способы оплаты ДНК теста:
- За наличный расчет и по банковской карте в центре по приему образцов нашей лаборатории.
- С помощью on-line оплаты на сайте нашего ДНК центра.
- В ближайшем для Вас отделении Сбербанка или другого банка по квитанции.
- При передаче образцов нашему курьеру.
Для удобства у нас существуют разные способы получения результатов ДНК тестирования:
- На электронную почту, указанную при оформлении заявки на исследование.
- При личном обращении в центре по приему образцов нашей лаборатории.
- Доставка курьером до двери.
Каждой заявке соответствует уникальный 16-ти значный номер.
Это номер, который будет известен только лаборатории и заказчику.
Данные находятся на закрытых локальных серверах, что дает абсолютную сохранность всех данных.
Стоимость ДНК теста Prenatix
Стоимость ДНК теста Prenatix
Пренетикс (Prenetix) в Саратове
Существует вероятность, что у родителей вне группы риска также может родиться ребенок с отклонениями. Даже если УЗИ и биохимический скрининг не показали аномалий, также есть вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна или другими анеуплоидиями. Поэтому врачи рекомендуют делать неинвазивный пренатальный ДНК тест ПренаТест, чтобы полностью исключить возможность рождения малыша с аномалиями.
У нас есть огромный опыт и полное понимание методов и способов проведения ДНК тестов, особенностей проведения полимеразной цепной реакции. При консультации со специалистами лаборатории, Вы можете быть уверены, что для Вашей индивидуальной ситуации будет подобран наилучший вариант ДНК теста. Вам не придется переплачивать лишние деньги или собирать образцы ДНК от дополнительных участников, в тех случаях, когда это не нужно.
Источник
Неинвазивный пренатальный тест
Здоровый малыш — счастливая мама
Выберете НИПТ, который подходит именно вам!
99,999%
от 2 до 8 рабочих дней
Что такое неинвазивный пренатальный тест?
Неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии — это современный метод пренатального скрининга, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери. НИПТ помогает получить достоверную информацию о различных патологиях плода: трисомиях, аномалиях в половых хромосомах и микроделециях.
Зачем делать НИПТ
НИПТ рекомендован всем будущим мамам, как самый достоверный скрининг в мире. Отрицательные результаты теста в большинстве случаев дают возможность обрести душевное спокойствие беременной.
Положительные результаты теста на ранних сроках дадут возможно принять взвешенное решение о будущем вашей беременности.
НИПТ — комплексная дородовая диагностика с целью определения на раннем гестационном периоде синдрома Дауна и других геномных патологий. Точность и информативность теста — 99,9%. Кроме этого, можно выявить ряд других внутриутробных патологий:
— синдром Дауна — трисомия 21 хромосомы;
— синдром Патау (тяжелое поражение нервной системы) — трисомия по 13 хромосоме;
— синдром Эдвардса (множественные пороки развития) — трисомия по 18 хромосоме;
— синдром Шерешевского-Тернера (патология физического, полового развития — инфантильность половых желез) и др.
Для проведения теста достаточно небольшого количества венозной крови. Основная цель — своевременное определение пороков развития плода подчас с несовместимыми жизнью патологиями. Бесценность исследования заключается в его точности.
Данные помогают родителям решить вопрос о сохранении беременности, а врачам — составить адекватную тактику дальнейшего планирования.
Показаниями к проведению НИПТ являются несколько условий:
- возраст женщины 25-35 лет;
- отягощенный наследственный анамнез;
- подозрения на СД и другие аномалии развития по данным плановых скринингов;
- желание семьи.
Другими преимуществами теста являются низкий уровень ложноположительных результатов, таковые встречаются лишь в 1 случае на 450-500 исследуемых женщин.
НИПТ Lifecodexx
- Вероятность 99,999%
- Срок 8 дней
- с 9 недель
- Цена: 21 400 р.
Подробнее
НИПТ Veracity
- Вероятность 99,999%
- Срок 8 дней
- с 9 недель
- Цена: 29 400 р.
Подробнее
НИПТ Veragene
- Вероятность 99,999%
- Срок 8 дней
- с 9 недель
- Цена: 46 500 р.
Подробнее
Где сдать НИПТ
В любом городе России есть клиники, где вы можете сдать НИПТ.
Какой НИПТ выбрать?
Для записи на сдачу анализа НИПТ позвоните по телефону бесплатной горячей линии 8 (800) 301-17-51
Авдейчик Светлана Андреевна
Клинический врач-генетик
За последние полгода я столкнулась с 7 клиническими случаями, в которых беременность протекала без отклонений, были отличные показатели раннего пренатального скрининга, однако ребёнок родился с синдромом Дауна. Чтобы избегать таких случаев, я рекомендую неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода.
Сравнительная таблица неинвазивных пренатальных тестов в лаборатории Медикал Геномикс
НИПТLifecodexx | НИПТ+Lifecodexx | Veracity | Verageneрасширенный | |
---|---|---|---|---|
Хромосомные аномалии | ||||
Синдром Дауна (Трисомия 21) | ||||
Синдром Эдвардса (трисомия 18) | ||||
Синдром Патау (Трисомия 13) | ||||
Синдром Тернера (45,Х) | ||||
Синдром Клайнфельтера (47,XXY) | ||||
Синдром Джейкобса (47,XYY) | ||||
Трисомия по Х хромосоме (47,ХХХ) | ||||
Определение пола ребенка | ||||
Дополнительные исследования | Синдром Ди-Джорджи (22q11.2). Синдром делеции (1p36). Синдром Смита-Магениса (17p11.2). Синдром Вольфа-Хиршкорна (4p16.3) | |||
Двуплодная беременность | ||||
Использование при ЭКО, ИКСИ, донорской яйцеклетки, суррогатном материнстве | ||||
Редукция одного эмбриона | ||||
Аутосомно-рецессивные заболевания | ||||
Рекомендованные сроки проведения недель беременности, начиная с 1-го дня последней менструации | С 10 недель | с 10 недель | с 10 недель | с 10 недель |
Срок получения результата, рабочих дней | 6 | 8 | 14 | 15 | Страна проведения | Германия | Германия | Кипр | Кипр |
Стоимость, руб. | 21 400 | 31 400 | 29 400 | 46 500 |
Получить бесплатную консультацию
Если Вы не знаете какой НИПТ выбрать
Мы с радостью поможем!
Видеоматериалы от Medical Genomics
Врач-генетик о беременности и НИПТ
Денис Русаков
Региональный менеджер
Александр Самсонов
Региональный менеджер
Мария Владимирова
Региональный менеджер
Денис Русаков
Региональный менеджер
Расскажет с какого срока беременности можно сдать ДНК тесты, какие результаты вы можете получить и сколько стоит тест в вашем городе.
Написать Денису
Александр Самсонов
Региональный менеджер
Расскажет с какого срока беременности можно сдать ДНК тесты, какие результаты вы можете получить и сколько стоит тест в вашем городе.
Написать Александру
Мария Владимирова
Региональный менеджер
Подберет для вас подходящий НИПТ, сориентирует по стоимости и расскажет подробнее об исследовании.
Написать Марии
3 причины почему профессионалы выбирают Medical Genomics
Секвенируем на современном сертифицированном оборудовании MiSeq, Illumina
Ежегодно проходим внешнюю оценку качества независимых европейских организаций
Наши врачи высококвалицифированные специалисты, члены ESHRE, ISFG, РАРЧ, РОМГ, PGDIS и этического комитета по ПГТ.
Источник
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
- Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
- У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
- Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
- Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
- Если срок беременности менее 10 недель
- Количество плодов более 2
- Имеются признаки замершей одноплодной беременности
- Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
- При наличии онкологических заболеваний
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
- Синдром Дауна (21 хромосома)
- синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
- синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
- синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
- НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
- НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
- НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
- Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
- Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
- Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
- Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
- Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
- Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
- Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
- Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
- НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera)
- НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед)
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
- Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
- Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
- Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
- Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
- Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Источник