Неинвазивный метод определения синдрома дауна

[42-081]
Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)

19000 руб.

Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется только при одноплодной беременности. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.

Ограничения методики:

— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;

— не проводится ранее 9 акушерских недель беременности и не позднее 32 акушерских недель;

— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);

— неразвивающаяся (замершая) беременность;

— беременность двойней;

— многоплодная беременность (3 плода и более);

— переливание крови в течение последних 3 месяцев;

— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);

— онкологические заболевания;

— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.

Синонимы русские

НИПТ.

Синонимы английские

Trisomy for 21 chromosome (down syndrome).

Метод исследования

Количественная ПЦР (qPCR), технология PrenaTest .

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством — он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.

В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).

Согласно последним исследованиям, у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, характерных для лиц с другими типами этого заболевания.

В 99% синдром Дауна не наследуется. Только в одной трети всех случаев (у 1%), вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, передаваемый от родителей к ребенку через гены. Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери (в 95% случаев). Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у неё второго ребенка с этой же патологией составляет 1 к 100 (при условии что она родит до 40 лет). Риск повторения транслокации составляет около 3%, если отец является носителем, и 10-15%, если им является мать.

Более подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Существует две категории исследований при синдроме Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые и диагностические тесты. Пренатальные тесты оценивают вероятность появления плода с этим синдромом, а диагностические тесты дают окончательный диагноз с почти 100-процентной точностью. Существует множество пренатальных скрининговых исследований, которые доступны для беременных женщин. Большинство из них состоят из анализа крови и ультразвукового исследования плода. Анализы крови (или сывороточные скрининговые тесты) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки вероятности родить ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы часто выполняются в сочетании с ультразвуковым исследованием плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые, по мнению ученых, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.

В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

Для обнаружения трисомии по 21-й хромосоме у плода.

Когда назначается исследование?

Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующий факторах:
- возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет;
- хромосомные аномалии у родственников;
- репродуктивные потери в анамнезе;
- 2 и более неудачи при ЭКО;
- изменения биохимических маркеров по скринингу;
- УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус).

Что означают результаты?

Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).

Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:

«Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.

«Высокий риск» — выявлены свидетельства трисомии 21.

Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).

Важные замечания

Исследование не исключает наличие у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.

Также рекомендуется

[42-082] Неинвазивный пренатальный тест плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна) [40-049] Беременность — I триместр

Кто назначает исследование?

Генетик, акушер-гинеколог.

Источник

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Если срок беременности менее 10 недель
Количество плодов более 2
Имеются признаки замершей одноплодной беременности
Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

Синдром Дауна (21 хромосома)
синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera)
НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед)

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник

Отличия NIFTY от обычного скрининга

Современная неинвазивная пренатальная генетическая диагностика NIFTY является новейшим достижением медицины. Она превосходит ранее применяющиеся методы выявления хромосомных нарушений по всем показателям, включая точность и скорость. Тест NIFTY является лучшей альтернативой традиционно использующимся диагностикам.

Использующиеся ранее скрининговые методики:

Наиболее распространенная в России методика оценки риска — совокупный учет массы признаков, среди которых наиболее важную часть составляют данные УЗИ и биохимических исследований крови. Биохимические маркеры — это гормональные исследования крови беременных. УЗИ отслеживает толщину воротниковой зоны. Показатели такой диагностики: 5% ложноположительных при чувствительности 60−80%.

Хорионбиопсия — взятие для анализа фрагмента хориона — ткани плода на ранних сроках беременности. Выполняется на сроке 9−12 недель. Характеризуется высокой точностью: >99% чувствительность. Является инвазивной процедурой и сопровождается риском выкидыша (~1−2%). Амниоцентез (пункция амниотической оболочки) и кордоцентез (взятие крови из пуповины) также характеризуются высокой точностью результатов (чувствительность >99%). Такая инвазивная диагностика производится во втором триместре беременности и имеет риск прерывания беременности также около 1%.

Современная диагностика:

NIFTY — новый, оригинальный, высокотехнологичный, очень точный и чувствительный тест для неинвазивной пренатальной диагностики плода. В основе теста лежит анализ ДНК плода, находящейся в крови матери.

NIFTY — неинвазивная пренатальная диагностика по ДНК плода в крови матери позволяет очень точно (>99,9%) установить наличие или отсутствие наиболее частой хромосомной патологии — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также определить пол ребенка.

Когда проходить тест

Неинвазивную пренатальную диагностику с помощью теста NIFTY можно проводить уже с 9-й недели беременности. На более ранних сроках в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для уверенного заключения, а надёжность — одно из главных достоинств теста NIFTY.

Необходимо помнить, что после 9-ти недель беременности тест можно проводить на любом сроке. Но проведение неинвазивной пренатальной диагностики после 24 недель беременности оставляет слишком мало времени до родов, чтобы сделать уточняющую инвазивную диагностику в случае обнаружения анеуплодии.

Что такое пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика плода — это диагностика на этапе внутриутробного развития. Современная пренатальная диагностика плода включает инвазивные и неинвазивные методики, которые позволяют выявить большинство врожденных и наследственных патологий плода, например хромосомные нарушения или нарушения в работе сердца, а также произвести подтверждение отцовства и определить пол ребенка.

В число методов пренатальной диагностики входит анализ родословной родителей и их генетический анализ, а также инвазивные и неинвазивные тесты. В число инвазивных методик входит биопсия хориона (забор эмбриологических структур) для выявления хромосомных и моногенных болезней, амниоцентез (забор околоплодных вод) для цитогенетического и молекулярного анализа различных заболеваний, кордоцентез (забор крови из пуповины) для выявления гемолитической болезни и резус-конфликта. Инвазивная диагностика сопровождается риском выкидыша и рекомендована только при наличии показаний.

Среди неинвазивных методов пренатальной диагностики распространен скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковой скрининг, а с недавних пор также тесты на основе анализа генетического материала плода, полученного из крови матери. Современные неинвазивные исследования позволяют выявить хромосомные нарушения, а также аномалии в развитии плода без риска для здоровья матери и ребенка.

Наиболее распространенные хромосомные нарушения

Наиболее часто встречающимися хромосомными нарушениями являются трисомии — синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна. При данных заболеваниях возможно только симптоматическое лечение, а выздоровление пациентов невозможно. В настоящее время тесты на определение синдрома Дауна, а также другой распространенной врожденной патологии проводят согласно программе скринирующего обследования всех беременных. Такие программы опираются на данные биохимических анализов и УЗИ. К сожалению, чувствительность этих методов не превышает 80%, т.е. сохраняется высокий риск (20%) пропустить заболевание, и при этом обычные тесты в 5% случаев ошибочно определяют болезнь, когда её нет.

Синдром Эдвардса — трисомия по хромосоме 18. Данная трисомия является следствием увеличения копий хромосомы 18. Как правило, продолжительность жизни детей с синдром Эдвардса не превышает одного года. Синдром вызывает как физические отклонения — аномалии мозгового и лицевого черепа, деформирование ушных раковин, аномальное развитие стоп, так и психики — синдром вызывает глубокую олигофрению.

Синдром Патау. Данный синдром сопровождается тяжелыми врожденными пороками и был впервые описан в 1657 г. Э. Бартолином, а свое название получил в честь доктора Клауса Патау, который выявил его хромосомную природу в 1960 г. Синдром может сформироваться по двум цитогенетическим вариантам: простая трисомия (по хромосоме 13) и робертсоновская транслокация. Другие варианты встречаются крайне редко.

Трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна) является самым распространенным нарушением числа хромосом, поэтому тесты на определение синдрома Дауна являются самыми частыми среди рекомендованных в пренатальный диагностике. Синдром сопровождается различными внешними признаками, а также задержками умственного и речевого развития.

Что значит «синдром Дауна»

Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, которая заключается в увеличенном количестве хромосом. При данной аномалии кариотип представлен 47 хромосомами, тогда как нормальным является наличие 46 хромосом. В данном случае наблюдается трисомия хромосомы 21 — вместо пары хромосом 21 в каждой клетки находится три хромосомы 21. В редких случаях синдром Дауна обусловлен увеличением числа отдельных частей хромосомы 21 или наличием трисомий не во всех клетках организма (мозаицизм).

Синдром получил свое название в честь английского врача, впервые его описавшего — Джона Дауна. Описания Джона Дауна датируются 1866 годом, однако непосредственная связь между синдромом и количеством хромосом была выявлена французским генетиком Жеромом Леженом только в 1959 году. Синоним — трисомия 21.

Трисомия 21 возникает в результате появления лишней хромосомы в процессе образования половых клеток (гаметогенеза) как матери, так и отца. Для синдрома Дауна характерно увеличение риска появления аномалии с возрастом беременной. Наиболее резкое увеличение риска происходит в возрасте после 35 лет, и далее риск продолжает быстро увеличиваться, как считается в связи со старением основной массы яйцеклеток. Синдром Дауна является врожденным заболеванием, но его не относят к наследственным заболеваниям, т.к. в данном случае патология не передаётся от родителей потомству, но возникает во время гаметогенеза.

Синдром Дауна сопровождается внешними изменениями, такими как плоское лицо с раскосыми глазами, низкий рост, деформация черепа (брахицефалия), гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и т.д. Также синдром Дауна, как правило, приводит к умственной отсталости.

Что такое трисомия

Трисомия — это хромосомная аномалия, представляющая собой наличие одной дополнительной хромосомы к какой-либо паре хромосом, что является следствием нерасхождения гомологичных хромосом. Это нарушение числа хромосом, позволяет выявить уже на раннем сроке беременности неинвазивный пренатальный тест NIFTY, а также, другие инвазивные методики, например амниоцентез.

Трисомия относится к хромосомным болезням. Частота хромосомных наследственных патологий согласно данным цитогенетических иссле¬дований, проводимых среди новорожденных, составляет порядка 0,5%.

Нарушения, вызванные численными мутациями хромосом, приводят к тяжелым генетическим заболеваниям. При аутосомных трисомиях наиболее часто встречаются трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау). Перечисленные синдромы являются аутосомными трисомиями; согласно исследованиям, другие трисомики чаше всего нежизнеспособны и теряются в виде спонтанных абортов, так как несовместимы даже с ранними этапами эмбриогенеза.

В настоящее время существует ряд диагностических методик — включая неинвазивный пренатальный тест и инвазивные методики, — которые позволяют выявить трисомию и другие хромосомные аномалии на ранних сроках беременности с высокой степенью точности.

Этапы диагностики NIFTY

NIFTY — это неинвазивная пренатальная диагностика, для выполнения которой необходимо пройти ряд этапов от предварительной консультации и до получения результатов. Первый этап — это консультация со специалистом. В ходе консультации предоставляется вся основная информация о тесте, определяется необходимость его выполнения и возможные ограничения.

По итогам консультации выбирается оптимальное время для выполнения теста NIFTY, которое входит в большой промежуток от момента достаточной концентрации фрагментов ДНК плода в крови матери (на 9 неделе беременности) до 24 недели, когда уже не остается времени для инвазивной диагностики, в случае необходимости.

Вторым этапом идет подписание документов об информированном согласии. На данном этапе матери предоставляется форма информированного согласия NIFTY. После подписания согласия, выполняется забор венозной крови в объеме 10 мл. Забор крови — это безопасная процедура, которая не влияет на плод и хорошо переносится беременными.

Далее производится отправка крови в лабораторию BGI. В лаборатории выполняется тестирование образца, и подготавливается заключение, которое дает вероятность более 99,6% позитивного или негативного результата.

Заключительный этап — передача результатов. Результаты тестирования можно получить у своего врача уже через 10 — 14 дней после процедуры. Далее, в зависимости от результата, который дала высокоточная неинвазивная пренатальная диагностика, врач помогает определить дальнейшие действия.

Преимущества NIFTY

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью теста NIFTY позволяет провести анализ уже с 9 недель беременности.

Тест безопасен для малыша и может быть проведён по желанию женщины.

Надёжность теста подтверждена его использованием в различных странах: Австрия, Великобритания, Венгрия, Греция, Дания, Израиль, Испания, Кипр, Польша, Румыния, Турция, Чехия.

По данным на февраль 2014 года в мире проведено более 250 000 тестов NIFTY. Такое огромное количество проведенных тестов позволяет с высокой уверенностью говорить о беспрецедентно высоких специфичности (99,99%) и чувствительности (99,65%) теста.

Непревзойдённая скорость анализа — ответ можно получить уже через 8 дней после получения образца в лаборатории.

Кому рекомендован тест

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью NIFTY показана женщинам:

Желающим получить надежную информацию о наличии или отсутствии синдромов, связанных с анеуплоидией по хромосомам 13, 18, 21, Х и Y.
Старше 35 лет, которым противопоказаны инвазивные методы, или которые не хотят проводить инвазивную диагностику (риск синдрома Дауна резко возрастает после 35 лет).
У которых биохимические тесты или УЗИ на 1 и 2 триместрах свидетельствуют о повышенном риске синдрома Дауна.
При невозможности проведения инвазивной диагностики вследствие предлежания плаценты, риска выкидыша, инфекции HBV или HIV.
Вынашивающих беременность после ЭКО.

Что такое «инвазивный» и «неинвазивный» тест

В пренатальной диагностике под инвазивным подразумевают тесты, требующие взятия эмбриональных тканей:

хорионбиопсия — взятие маленького фрагмента хориона,
амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости,
кордоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие крови плода из сосудов пуповины.

Все эти методы несут риск инфицирования плода и прерывания беременности.

Неинвазивными называют методы, которые не затрагивают ткани и органы плода, включая УЗИ и взятие крови из вены у матери. Данные методы безопасны для плода.

NIFTY является новым точным и надёжным методом неинвазивной прентальной диагностики.

Хромосомы и ДНК

В соматической клетке человека находится 23 пары хромосом. Потеря или приобретение хотя бы одной хромосомы приводит к развитию врожденных пороков развития. Трисомии по хромосоме 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау) — наиболее распространённые хромосомные нарушения.

Тест NIFTY, разработанный компанией BGI и широко распространённый в мире позволяет с высокой точностью определить наличие или отсутствие этих анеуплоидий. Для этого необходимо взять 10 мл крови беременной в срок от 10 до 24 недель. В этом образце крови есть, так называемая, внеклеточная ДНК, которая попала в кровь матери из организма плода.

Подробный анализ всей внеклеточной ДНК на современном высокопроизводительном оборудовании позволяет выделить ДНК плода и определить число хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом, что также даёт информацию о поле плода.

Что такое анеуплоидия

Анеуплоидия — изменение числа хромосом. В норме у человека 23 пары хромосом. При анеуплоидии может как исчезать одна из хромосом пары, так и появляться лишняя. Парность хромосом очень важна для нормального развития и жизни человека, и анеуплоидии большинства хромосом летальны для эмбриона на очень ранних сроках развития (дни-недели).

Однако, есть анеуплоидии, совместимые с жизнью. Самая известная — трисомия (то есть вместо пары — три) хромосомы 21 — приводит к развитию синдрома Дауна.

NIFTY — метод неинвазивной пренатальной диагностики — разработан специально для определения наличия или отсутствия анеуплоидии у плода уже с 9-ти недель беременности.

Сочетание надёжности, безопасности и скорости делает NIFTY лучшим выбором для каждой беременной.

Как делают тест NIFTY

Для проведения неинвазивной пренатальной диагностики NIFTY необходимо взять 10 мл крови беременной. После этого из крови выделяют свободную (внеклеточную) ДНК, в которой среди фрагментов ДНК матери находятся фрагменты ДНК плода.

Начиная с 9-ой недели беременности фрагментов ДНК плода достаточно много, чтобы проанализировать их и уверенно отличить плодные от материнских. По плодным фрагментам ДНК можно определить количество каждой хромосомы плода.

Наиболее важными с клинической точки зрения являются хромосомы 21, 18, 13 и половые X и Y. Именно их число анализируют в тесте NIFTY.

Ограничения NIFTY

У любого медицинского исследования есть ограничения и противопоказания к применению.

При проведении NIFTY необходимо помнить, что следующие условия могут повлиять на его точность: переливание крови, трансплантация, иммунотерапия или терапия стволовыми клетками в анамнезе у беременной. Мозаицизм* матери, плаценты или плода может приводить к ошибочным результатам. Частота таких случаев не превышает десятой доли процента.

Мозаицизм — сочетания разных по генотипу клеток в пределах одной ткани, органа или организма. В данном случае имеется в виду сочетание нормальных клеток и клеток с анеуплоидией.

Что такое амниоцентез

На сегодняшний день пренатальная диагностика, позволяющая выявить ряд патологических состояний плода, получает все большее распространение. Среди инвазивных процедур чаще всего проводится амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости в 16−20 (оптимально) недель беременности. При подозрении на генетически обусловленное заболевание, амниоцентез выполняется на более ранних сроках.

Пункция амниотической оболочки позволяет произвести забор околоплодных вод для проведения диагностических исследования, а также амниоцентез дает возможность выполнить интраамниальное введение препаратов, амниоредукцию, фетохирургию и т.д.

Амниоцентез позволяет производить исследования, включая биохимические, гормональнальные, иммунологические и цитологические, для получения необходимой информации о состоянии плода в 1−3 триместрах беременности.

В числе прочего процедура амниоцентеза производится для выявления трисомии с высокой точностью результатов. Однако проведение такого анализа связано с риском выкидыша (около 1%), а рекомендуемое время для проведения данного теста 16−20 недель беременности. Также существенным недостатком такого исследования является продолжительное ожидание результатов — до нескольких недель. Это значительно сокращает время на принятие решения в случае выявления патологии и повторного исследования, а пренатальная диагностика имеет своей основной задачей как можно более ранее выявления отклонений.

Источник