Недифференцированный синдром дисплазии соединительной ткани

23.07.2020
0
Главная › Синдром › Недифференцированный синдром дисплазии соединительной ткани

Введение

Дисплазия соединительной ткани с позиции системного подхода — это состояние с прогредиентным течением и определенными функциональными нарушениями, при котором имеются различные по степени выраженности врожденные проявления дисплазии соединительной ткани с определенными клиническими висцеро-локомоторными поражениями в эмбриональном или постнатальном периоде. Некоторые обстоятельства, которые придают актуальность дисплазии соединительной ткани:

· большая частота в популяции (до 20%)

· увеличение нагрузок экологического характера

· наличие ассоциированной патологии

· риск развития различных осложнений со стороны других органов и систем

· преобладание пациентов молодого, а значит трудоспособного и детородного возраста.

Общие сведения о структуре соединительной ткани

В процессе эмбрионального развития организма из среднего зародышевого листка (мезодермы) развивается так называемая зародышевая ткань – мезенхима, из которой в дальнейшем дифференцируются два зачатка. Один из них дает начало развитию крови и сосудов, другой – формированию всех видов соединительной ткани, в том числе костей, хрящей и гладких мышц. Таким образом, многие ткани и органы, имеющие при поверхностном рассмотрении мало общего, оказываются эмбриологически родственными, и, более того, это внутреннее родство может проявляться тождественными повреждениями и реакциями в условиях патологии.

Соединительная ткань в человеческом организме является самой разноплановой. Она включает в себя такие непохожие друг на друга субстанции, как кость и жир, кожа и кровь, поэтому принято говорить о группе соединительных тканей.

1) Собственно соединительная ткань.

a) Рыхлая соединительная ткань (сопровождает все сосуды, т.е. находится почти везде).

b) Плотная соединительная ткань: неоформленная (кожа) и оформленная (сухожилия, связки, апоневрозы, твердая мозговая оболочка и др.).

c) Жировая ткань (кожа, сальник, брыжейка и др.).

d) Ретикулярная ткань (красный костный мозг, лимфоузлы,тимус, селезенка).

e) Пигментная ткань (волосы, сетчатка глазного яблока, загоревшая кожа и др.).

2) Хрящевая ткань

a) Гиалиновый хрящ (соединение ребер с грудиной, хрящи в гортани, трахее и др.).

b) Эластический хрящ (ушная раковина, гортань).

c) Волокнистый хрящ (межпозвоночные диски, лобковый симфиз).

3) Костная ткань

4) Кровь

Названные ткани объединяет не только общность происхождения, но и общность структуры и функции. Известно, что любая ткань состоит из клеток (нервная, эпителиальная, мышечная), но что характерно, что только соединительная ткань имеет между этими клетками межклеточное вещество.

Основные структурные элементы соединительной ткани:

1) Клеточные элементы

a) Фибробласты и их разновидности — остеобласты, хондробласты, одонтобласты

b) Макрофаги (гистиоциты)

c) Тучные клетки (лаброциты)

2) Экстрацеллюлярный матрикс

a) Волокна

(1) коллаген (15 типов) и эластин.

b) Аморфное вещество

(1) Гликозаминогликаны

(2) протеогликаны.

От содержания аморфного компонента зависит консистенция соединительной ткани. Коллагеновые волокна придают всей ткани прочность и позволяют растягиваться, а эластические волокна возвращают ткань в исходное положение после ее растяжения.

Функции соединительной ткани:

1) Биомеханическая

2) Трофическая

3) Барьерная

4) Пластическая

5) Морфогенетическая

Дисплазия соединительной ткани – это группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и объединяющая ряд генных синдромов (Марфана, Элерса–Данлоса) и недифференцированные (несиндромные) формы с мультифакториальными механизмами развития, проявления которых, в отличие от синдромных форм не столь манифестны и нередко остаются без должного внимания.

Механизмы, вследствие которых может развиваться дисплазия соединительной ткани:

· абнормальный синтез или сборка коллагена;

· синтез абнормального коллагена;

· чрезмерная деградация коллагена;

· нарушения структуры коллагеновых волокон, вследствие недостаточной поперечной сшивки;

· аналогичные аномалии, связанные с эластиновыми волокнами;

· разрушения ткани посредством аутоимунных реакций;

· много других, не изученных на сегодняшний момент механизмов.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это такие изменения соединительной ткани, фенотипические и клинические проявления при которых, с одной стороны, свидетельствуют о наличии соединительнотканного дефекта, а с другой стороны не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов мезенхимальной недостаточности (синдром Марфана, синдромом Элерса-Данло, синдром несовершенного остеогенеза, мукополисахаридозы и др.). Таким образом, недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это разнородная группа заболеваний, которые, в свою очередь, могут приводить к различным хроническим болезням.

Недифференцированной дисплазия соединительной ткани часто соответствует абнормальным структурным и функциональным изменениям соединительной ткани. Это приводит к нарушениям морфологии и функций органов.

Клинико-морфологические проявления недифференцированной дисплазия соединительной ткани необычайно разнообразны. Они могут включать скелетные изменения, связанные с нарушением строения хряща, непропорционально длинные конечности, арахнодактилию, деформации грудной клетки, сколиозы позвоночника, плоскостопие, патологию развития зубов, прикуса, кисты, патологию суставов (в т.ч. склонность к вывихам), гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации кожи, расширение вен и внешние признаки ускоренного старения – раннее формирование морщин, деформация овала лица, в том числе, так называемый гравитационный птоз (отвисание мягких тканей лица). Кроме того, дисплазия соединительной ткани предрасполагает к бронхолегочным и реноваскулярным патологиям, способствует потере мышечной массы, в том числе сердечной мускулатуры и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к кардиоваскулярным, офтальмологическим патологиям и нарушениям функции желудочно-кишечных органов.

Поражения сердечно — сосудистой системы весьма разнообразны:

(1) пролапс митрального клапана (наиболее распространенная из всех сердечных аномалий при дисплазии соединительной ткани обнаруживается, как правило, при ЭхоКГ исследовании)

(2) венозная недостаточность

(3) варикозная болезнь, а также патологии гемостаза.

Наиболее характерные признаки для дисплазии соединительной ткани (по убывающей):

· Выраженная гипермобильность суставов

· Гиперэластичность кожи

· Деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза

· Высокое небо

· Плоскостопие

· Выраженная венозная сеть на коже

· Патология зрения

· Деформация грудной клетки в виде килевидной, воронкообразной или небольшое вдавление на грудине, плоская грудная клетка

· Склонность к легкому образованию «гематом»

Читайте также:  Нефротический синдром классификация клиника диагностика лечение

· Слабость мышц живота

· Искривление или асимметрия носовой перегородки

· Морщинистость, нежность или бархатистость кожи

· Полая стопа, hallux valgus, сандалевидная щель

· Эпикант

· Поперечная исчерченность стоп

· «натоптыши» в области суставов

· Грыжи

· Клинодактилия мизинцев

· Гипертелоризм глаз

· Оттопыренные уши, приросшие мочки ушей

· Бледность кожных покровов

· Неполная синдактилия 1 и 2 пальцев стопы

· Симптом «папиросной бумаги»

· Телеангиэктазии на лице и на спине

· Пигментые пятна

· Стрии в области спины

· Астеническое телосложение

· Седловидный нос, широкое переносье

· Неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.

Диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани базируется на представленных выше симптомах и дополнительных данных (например, антропометрия, внешнее дыхание, уменьшенный размер сердца, сниженное артериальное давление, плетизмография, специфические характеристики электрокардиографии и ультразвукового флебосканирования). Определенные фенотипические или внешние признаки позволяют заподозрить синдром дисплазии соединительной ткани уже на стадии физического осмотра.

При клиническом обследовании родственников пациентов с подобными заболеваниями у них не обнаруживается типичных признаков поражения соединительной ткани, тогда как данные родословных свидетельствует о «накоплении» в семьях больных такой патологии, как остеохондроз, остеоартроз, гипермобильность суставов, варикозное расширение вен, геморрой, патология зрения, плоскостопие, склонность к кровоточивости и др.

Принципы коррекции последствий недифференцированной дисплазии соединительной ткани

1) Режим дня

Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов. С утра желательно принимать контрастный душ, при этом совсем не обязательно обливаться холодной водой, достаточно облить ноги прохладной водой. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику, Любая физическая активность должна чередоваться с отдыхом.

2) Общее физическое развитие (физкультура)

Если нет каких-то ограничений к занятиям физкультурой, то любой «диспластик» всю жизнь должен заниматься, но ни в коем случае ни профессиональным спортом (у детей, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические процессы в хрящах суставов, в связочном аппарате!). Хороший эффект оказывает лечебное плавание, т.к. оно снимает статическую нагрузку на позвоночник. Рекомендуются ходьба на лыжах, велосипед, дозированная физическая нагрузка на тренажерах и велотренажерах, дозированная ходьба, туризм, бадминтон, настольный теннис. Систематические физические нагрузки повышают адаптационные возможности сердечно-сосудистой системы.

3) Лечебный массаж

Массаж улучшает трофику мышц туловища. Массированию подлежит преимущественно область позвоночника и шейно-воротниковая зона (сегментарный массаж). При болях в суставах верхних или нижних конечностей показан массаж конечностей.

4) Ортопедическая коррекция

При наличии плоскостопия показано постоянное ношение ортопедических стелек. При выраженной гипермобильности суставов, сопровождающейся артралгиями, рекомендуются также ортезы на коленные и голеностопные суставы. При жалобах на боли в шейном или поясничном отделе позвоночника рекомендуется спать на ортопедическом матрасе и ортопедической подушке, с тем, чтобы во время сна не нарушалось кровообращение в ЦНС.

5) Психотерапия

Психотерапии принадлежит важная роль в программе немедикаментозной реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани. Лабильность нервных процессов, присущие пациентам с патологией соединительной ткани чувство тревоги и склонность к аффективным состояниям требуют обязательной психологической коррекции, т.к. невротическое поведение, мнительность влияют на их отношение к лечению и выполнению рекомендаций.

6) Профессиональная ориентация

При решении вопроса о профессиональной ориентации пациентов с дисплазией соединительной ткани необходимо помнить, что им нельзя работать по специальностям, связанным с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами и воздействием рентгеновских лучей.

7) Диетотерапия

Диетотерапию пациентам с болезнями соединительной ткани назначают только после предварительного обследования у гастроэнтеролога в период относительной ремиссии. Рекомендуется пища богатая белком (мясо, рыба, кальмары, фасоль, соя, орехи), аминокислотами, индивидуально подобранными биодобавками, содержащими незаменимые аминокислоты, особенно лизин, аргинин, метионин, лейцин, изолейцин и валин. Продукты питания должны содержать большое количество микроэлементов, витаминов, непредельных жирных кислот. Пациентам без гастроэнтерологической патологии целесообразно несколько раз в неделю назначать крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, содержащие значительное количество хондроитинсульфатов. Показаны продукты, содержащие витамин С (свежий шиповник, черная смородина, брюссельская капуста, цитрусовые и др.), витамин Е (облепиха, шпинат, петрушка, лук порей, рябина черноплодная, персики и др.), необходимые для осуществления нормального синтеза коллагена и обладающие антиоксидантной активностью. Дополнительно назначают продукты, обогащенные макро- (кальций, фосформагний) и микроэлементами (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор), являющимися кофакторами ферментов, активирующих синтез коллагена, и необходимыми для нормальной минерализации костной системы.

8) Медикаментозная терапия

Патогенетическая медикаментозная терапия должна носить заместительный характер и проводиться по следующим направлениям: стимуляция коллагенообразования, коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов, стабилизация минерального обмена, коррекция уровня свободных аминокислот крови, улучшение биоэнергетического состояния организма.

Источник

Источник

Предыдущая статья
Синдром слабости синусового узла мкб 10
Следующая статья
Алгоритм действия при гипертермическом синдроме у детей
© МКБ 10