Не развиваются нижние конечности синдром

Не развиваются нижние конечности синдром thumbnail

Синдром беспокойных ног (СБН) — состояние, характеризующееся неприятными ощущениями в нижних конечностях (и крайне редко в верхних), которые появляются в покое (чаще в вечернее и ночное время), вынуждают больного совершать облегчающие их движения и часто приводят к нарушению сна[3][4][5].

Современные популяционные исследования показывают, что распространённость СБН составляет 2—10 %[6][7]. СБН встречается во всех возрастных группах, но чаще отмечается в среднем и пожилом возрасте[8]. СБН является причиной примерно 15 % случаев хронической бессонницы — инсомнии[5].

Этиология[править | править код]

Более чем в половине случаев СБН возникает в отсутствие какого-либо другого неврологического или соматического заболевания (идиопатический, или первичный СБН). Идиопатический СБН, как правило, проявляется в первые три десятилетия жизни и может иметь наследственный характер. Семейный анамнез указывает на аутосомно-доминантный тип наследования[9]. Симптоматический (вторичный) СБН может быть вызван дефицитом железа, уремией, сахарным диабетом, амилоидозом, криоглобулинемией, резекцией желудка, дефицитом витаминов группы В, магния, алкоголизмом, хроническими обструктивными заболеваниями лёгких, гипотиреозом и тиреотоксикозом, ревматоидным артритом, синдромом Шегрена, порфирией, облитерирующими заболеваниями артерий или хронической венозной недостаточностью нижних конечностей. При многих из этих состояний СБН возникает на фоне симптомов полинейропатии. СБН выявляется почти у 20 % беременных женщин, причём в части случаев его симптомы появляются лишь во II—III триместре и исчезают вскоре после родоразрешения. Описан СБН и у больных радикулопатиями, а также с поражениями спинного мозга, как правило, шейного и грудного отделов (например, при травмах, спондилогенной шейной миелопатии, рассеянном склерозе). Симптоматический СБН чаще дебютирует после 50 лет, но клинически не отличается от идиопатического СБН[10].

СБН иногда выявляют у больных с болезнью Паркинсона, эссенциальным тремором, синдромом Туретта, болезнью Гентингтона, боковым амиотрофическим склерозом, фибромиалгией, однако остаётся неясным, объясняется ли это сочетание случайным совпадением частных заболеваний или наличием общих патогенетических механизмов. Иногда проявления СБН отмечаются у здоровых лиц в период стресса, после интенсивной физической нагрузки, а также при избыточном употреблении кофеин-содержащих продуктов[11].

Патогенез[править | править код]

Эффективность дофаминергических средств и возможность ухудшения симптомов под влиянием нейролептиков, указывают на то, что ключевым звеном патогенеза СБН является дефектность дофаминергических систем. Чёткий суточный ритм клинических проявлений СБН может отражать вовлечённость структур гипоталамуса, в частности супрахиазмального ядра, регулирующего суточные циклы физиологических процессов в организме. Возможно, что у части больных СБН полинейропатия, дефицит железа, злоупотребление кофе или другие факторы лишь выявляют имеющуюся наследственную предрасположенность, что отчасти размывает границу между идиопатическим и симптоматическим вариантами СБН[4].

Клиническая картина[править | править код]

Клинически СБН характеризуется появлением в нижних конечностях (чаще всего в глубине голеней) неприятных ощущений зудящего, скребущего, колющего, распирающего или давящего характера. Обычно они возникают в покое (в положении сидя или лёжа), но уменьшаются при движении. Чтобы облегчить своё состояние, больные вынуждены вытягивать и сгибать конечности, встряхивать, растирать и массировать их, ворочаться в постели, вставать и ходить по комнате или переминаться с ноги на ногу. Во время движения неприятные ощущения уменьшаются или проходят, но стоит больному лечь, а иногда и просто остановиться, как они вновь усиливаются.

Симптомы СБН имеют чёткий суточный ритм, появляясь или усиливаясь в вечерние или ночные часы. В среднем максимальной выраженности они достигают в период от 0 до 4 часов утра, а минимальной выраженности — в период от 6 до 10 часов утра. В тяжёлых случаях характерный суточный ритм исчезает, и симптомы становятся постоянными. Они могут возникать не только в лежачем положении, но и в положении сидя и способны сделать невыносимыми посещение кино или театра, либо длительную поездку в транспорте.

Прямым следствием неприятных ощущений в конечностях и необходимости постоянно совершать движения является нарушение сна — бессонница (инсомния). Больные долго не могут заснуть и часто просыпаются ночью. Следствием бессонницы является сонливость и быстрая утомляемость в дневное время. Жалоба на плохой сон является ведущей у большинства больных.

Нарушение сна при СБН усугубляют периодические движения конечностями (ПДК) — ритмичные кратковременные подёргивания, которые чаще всего наблюдаются в ногах, носят стереотипный характер и включают тыльное сгибание больших пальцев стопы иногда с веерообразным разведением остальных пальцев или сгибанием всей стопы. При идиопатическом СБН клинические проявления сохраняются в течение всей жизни, при этом их интенсивность может значительно колебаться, но в большинстве случаев наблюдается тенденция к медленному нарастанию симптомов, хотя возможны и длительные ремиссии[12].

Интересно, что в некоторых случаях при СБН могут возникать неприятные ощущения не только в нижних, но и в верхних конечностях[13].

Критерии диагностики[править | править код]

Минимальными критериями диагностики синдрома беспокойных ног, согласно последним данным международной группы экспертов являются:

  • Императивные желания двигать конечностями в связи с парестезиями (дизестезиями) в них.
  • Двигательное беспокойство; при этом больной осознаёт, что вынужден совершать движения, и использует различные двигательные стратегии для облегчения или избавления от неприятных ощущений.
  • Усиление или появление симптомов в покое (когда больной лежит или сидит) и частичное или временное их устранение при движениях.
  • Симптомы обязательно усиливаются к вечеру или ночью[14].
Читайте также:  Мочевой синдром код по мкб

Диагностика[править | править код]

СБН приходится дифференцировать с акатизией, синдромом «болезненные ноги-движущиеся пальцы», гипническими подергиваниями, компрессионными невропатиями нижних конечностей, стенозом поясничного позвоночного канала.

Лечение[править | править код]

При симптоматическом СБН лечение в первую очередь должно быть направлено на коррекцию первичного заболевания (например, при диабетической природе СБН нормализация баланса глюкозы и инсулина при применении метформина[источник не указан 1384 дня] приводит к исчезновению болей в нижних конечностях) или восполнение выявленного дефицита (железа, фолиевой кислоты, магния и т. д.). Примечательно, что недавний мета-анализ, проведенный специалистами организации Кокрейн, выявил улучшение симптомов при применении железа у пациентов с СБН любого генеза в сравнении с плацебо[15].

Симптоматическая терапия включает как немедикаментозные меры, так и применение лекарственных средств. Всем больным рекомендуют посильную умеренную физическую нагрузку в течение дня, вечерние прогулки, вечерний душ, сбалансированную диету с отказом от употребления в дневное и вечернее время кофе, крепкого чая и других кофеинсодержащих продуктов (например, шоколада или кока-колы), ограничение алкоголя, прекращение курения, нормализация режима дня. Тёплая ножная ванна или лёгкий разогревающий массаж ног перед сном могут значительно улучшить состояние.[источник не указан 1131 день]

Следует отменить лекарственные препараты, которые могут усилить проявления СБН (нейролептики, метоклопрамид, трициклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, препараты лития, тербуталин, антагонисты Н2-рецепторов, нифедипин и другие антагонисты кальция).

Специфические лекарственные средства при СБН принято назначать в тех случаях, когда он значительно нарушает жизнедеятельность больного, вызывая стойкое нарушение сна. В тяжёлых случаях приходится выбирать препарат из четырёх основных групп: бензодиазепинов, дофаминергических средств, антиконвульсантов, опиоидов[16][17][18].

Примечания[править | править код]

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-08-22 — 2019-08-22 — 2019.
  2. 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. Аверьянов Ю. Н., Подчуфарова Е. В. Синдром беспокойных ног // Неврологический журнал, 1997. № 3. С. 12-16. Левин О. С. Синдром беспокойных ног // Диагностика и лечение экстрапирамидных расстройств / под ред. В. Н. Штока. М., 2000. С. 124—138.
  4. 1 2 Allen R. P. Contraversies and challenges in defining etiology and pathophysiology of restless legs syndrome // Am. J. Med., 2007. V.120. S. 13-21.
  5. 1 2 Happe S., Klosch G., Saletu B. et al. Treatment of idiopathic restless legs syndrome (RLS) with gabapentin // Neurology, 2001. V.57. P. 1717—1719.
  6. Becker P. M., Jamieson A. O., Brown W. D. Dopaminergic agents in restless legs syndrome and periodic limb movements of sleep: response and complications of extended treatment in 49 cases // Sleep, 1993. V.16. P. 713—716.
  7. Steiner J. C. Clonidine helps restless legs syndrome // Neurology, 1987. V. 37(Suppl. 1). P. 278.
  8. Ulfberg J., Nystrom B., Carter N. et al. Prevalence of restless legs syndrome among men aged 18 to 64 years: an association with somatic disease and neuropsychiatric symptoms // Mov. Disord., 2001. V. 16. P. 1159—1163.
  9. Allen R. P., Walters A. S., Monplaisir J. et al. Restless legs syndrome // Slep. Med.,2003. V.4. P. 101—119.
  10. Левин О. С. Синдром беспокойных ног // Экстрапирамидные расстройства. Руководство по диагностике и лечению / под ред. В. Н. Штока, И. А. Ивановой-Смоленской, О. С. Левина. М.: Медпресс-информ, 2002. С. 425—434.
  11. Ekbom K. A. Restless legs // Acta Med. Scand., 1945. V. 158. P. 5-123.
  12. Earley C. J. Restless legs syndrome // N. Engl. J. Med., 2003. V. 348. P. 2103—2109.
  13. ↑ https://www.sleepnet.ru/vracham/library/sindrom-bespokoynyih-nog/ Р. В. Бузунов, Е. В. Царева. Синдром беспокойных ног. Руководство для врачей, 2011 год.
  14. Голубев В. Л., Вейн А. М. Неврологические синдромы // М. МЕДпресс-информ, 2007. С.597
  15. Trotti, Lynn M; Becker, Lorne A. Iron for the treatment of restless legs syndrome (неопр.) // Cochrane Database of Systematic Reviews. — 2019. — ISSN 14651858. — doi:10.1002/14651858.CD007834.pub3.
  16. Saletu M., Anderer P., Saletu-Zyhlarz G. et al. Restless legs syndrome (RLS) and periodic limb movement disorder (PLMD) acute placebo-controlled sleep laboratory studies with clonazepam // Eur. Neuropsychopharmacol., 2001. V. 11. P. 153—161. Silber M. H., Ehrenberg B. L., Allen R. P. et al. An algorithm for the management of restless legs syndrome // Mayo Clin Proc., 2004. V. 79. P. 916—922.
  17. de Oliveira, César Osório; Carvalho, Luciane BC; Carlos, Karla; Conti, Cristiane; de Oliveira, Marcio M; Prado, Lucila BF; Prado, Gilmar F. Opioids for restless legs syndrome (неопр.) // Cochrane Database of Systematic Reviews. — 2016. — ISSN 14651858. — doi:10.1002/14651858.CD006941.pub2.
  18. Scholz, Hanna; Trenkwalder, Claudia; Kohnen, Ralf; Kriston, Levente; Riemann, Dieter; Hornyak, Magdolna. Dopamine agonists for the treatment of restless legs syndrome (англ.) // Cochrane Database of Systematic Reviews : journal. — 2011. — ISSN 14651858. — doi:10.1002/14651858.CD006009.pub2.
Читайте также:  Синдром дауна возникает при нарушении

Литература[править | править код]

  • Неврология. Справочник практического врача. Д. Р. Штульман, О. С. Левин. М. «Медпресс», 2008.

Ссылки[править | править код]

  • Синдром беспокойных ног Р. В. Бузунов
  • Синдром беспокойных ног

Источник

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога — 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза — 1000 руб. Прием по результатам анализов — 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Не развиваются нижние конечности синдром

Причин появления детей с такими уродствами множество:

  • Наследственные факторы. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
  • Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции – краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
  • Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
  • Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят первые скрининги плода.

В 16 недель, как раз с момента второго скрининга, можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация — признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Срок, нед.

Голень

Бедро

Предплечье

Плечо

11-12

5,6-7,3

13-14

9,4-12,4

15-16

15,0-18,0

16,3-20,0

12,0-15,0

15,0-18,0

17-18

21,0-24,0

24,0-27,0

18,0-20,0

21.0-24,0

19-20

27,0-30,0

30,0-33,0

23,0-26,0

27,0-30,0

21-22

33,0-35,0

36,0-39,0

20,0-30,0

30,0-35,0

23-24

38,0-40,0

41,0-44,0

30,0-35,0

38,0-40,0

25-26

44,0-46,0

46,0-49,0

37,0-39,0

43,0-45,0

27-28

47,0-49,0

51,0-53,0

41,0-43,0

47,0-49,0

29-30

51,0-53,0

55,0-57,0

43,0-44,0

49,0-51,0

31-32

55,0-56,0

59,0-61,0

48,0-49,0

55,0

33-34

58,0-60,0

63,0-65,0

50,0-52,0

58,0-59,0

35-36

61,0-63,0

67,0-69,0

54,0-55,0

61,0-62,0

37-38

64,0-65,0

71,0-73,0

55,0-56,0

63,0-64,0

39-40

66,0-67,0

74,0-75,0

57,0-58,0

65,0-66,0

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими аномалиями развития. 

Патология развития плода

Проявления

Последствия

Амелия

Полное отсутствие конечностей

Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов

Экромелия

Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней.

Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность

Врожденная ампутация

Отсутствует одна или две конечности

По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития.

Адактилия

Отсутствие пальцев

Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей

Гемимелия

Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени

Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей

Фокомелия

Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны

Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда.

Косорукость

Неправильное развитие костей предплечья

Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью

Клешни омара

На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы.

Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей

Аплазия лучевой кости

Недоразвитие кости предплечья

Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте

Читайте также:  Синдром жильбера и желчегонные средства при

Патологии развития плода — тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается выкидыш или обнаруживается замершая беременность. При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Заболевание

Симптомы

Прогноз

Танатофорическая дисплазия

Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера.

Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения

Остеогенез несовершенный

Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам

Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии

Синдром Эллиса-ван Кревельда

Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей.

Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем

Ахондрогенез

Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть,

Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения

Ахондроплазия

Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости

На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию

Синдром Ярхо-Левина

Аномалии развития позвонков и ребер, сжатая короткая грудная клетка, «крабообразная» грудная клетка голова «вдавленная» в плечи, непропорционально короткое туловище

Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность

Дистрофическая дисплазия

Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы

Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит прервать беременность. В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

В спорных случаях женщинам рекомендуются дополнительные обследования:

  • амниоцентез – анализ околоплодных вод;
  • биопсия хориона — забор клеток оболочки хориона;
  • плацентоцентез – забор тканей плаценты;
  • кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи — 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта — 3500 руб.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник