Не повторится ли синдром эдвардса
Выдыхайте. Шанс не такой уж и большой! Выйдите на улицу и спросите у 5х человек их имена. Каков шанс что одно из имен совпадет с вашим? Идите к генетику, делайте прокол. Уточните у родителей своих и мужа, были ли в семье дети с подобным отклонением. Если нет, то шанс еще меньше.
Спасибо! У родных ни по мне ни по мужу подобных диагнозов не было, но есть глухонемая тётя по моей линии (правда это другое). А прокол не хочу делать, потому что особо много не изменю, а после прокола много риска…
И вы или ваши близкие не работали на предприятиях связанных с радиацией?
Синдром Эдвардса — сбой, а не наследуемая патология.
И ваш пример с именами некорректен. если поставить 6 человек, у одного из которых имя будет совпадать с заданным, то какой шанс выбрать именно этого человека? вот это и будет 1 к 5.
Однако, если бы данный синдром имел место быть, то шанс его фактического проявления был бы увеличенным… Про корректировку, это нюансы. Главное что бы стал понятен шанс. При чем выдти на улицу и спросить у первых встречных имена проще, чем воссоздать предложенный Вами пример. А вообще если быть совсем точным, то все шансы сводятся к 50/50 или да или нет. Но в эту то подробность углубляться не стоит.
Viva, 2 ребенка2 апреля 2014, 09:37
Вам правильно объяснили: наследственность ни при чем. Если хромосомная патология есть, она проявится обязательно, будь хоть 10 поколений здоровых предков. Как и СД. Пример с именами все-таки не корректен, т.к. нет гарантии, что среди случайно выбранных встречных прохожих есть человек с таким же именем. 1 к 5 это большая вероятность.
Автору здоровья, врачи часто ошибаются на скринингах.
@lesika, 2 ребенка2 апреля 2014, 08:14
Почему так поздно сдали анализ? У меня со вторым тоже говорили, но выявили при первом анализе в 11 — 12 недель. И отправили к генетику в областную больницу. Там посмотрели мои анализы, поговорили со мной и сказали, что всё нормально, не переживайте, это у вас не по нашей части, просто угроза. А я тоже очень переживала, но потом успокоилась и родился нормальный малыш. Всё будет хорошо.
Большое спасибо за слова, которые успокаивают, а то стало тошно до ужаса…
пусть не тошнит… держитесь
Нурзик, 3 ребенка2 апреля 2014, 08:16
по теме не скажу
но пожелаю здоровья и удачи
чтобы все обошлось
держитесь
Margarita, 2 ребенка2 апреля 2014, 08:22
помню здесь одну тему где синдром Эдвардса подтвердился. Так что идите на прокол.
Нам ставили. Отправляли на прерывание вплоть до 25 недель. Крови попили немеренно,нежных слов выслушала корыто. От прокола отказалась. Да,скорее всего,я дура. Но сын родился здоровый. В прямом и переносном смысле. Это история с удачным концом. Но бывают и грустные.
Нам дочку Дауна обещали! А мы не поверили и вон она красавица и умница! А сейчас сынок говорят может родиться с синдромом Патау (так Кажется), такие дети и года не живут… Но я не верю и не переживаю! Конечно можно еще раз проверить, анализы сдать…но наговаривать на малыша заочно не нужно! Все будет хорошо!!!!!!!!!!
Спасибо за успокаивающие слова! Вам тоже удачи и здоровья!
ŚάΜΑЯ!2 апреля 2014, 08:52
да вы отчаянная!!
Лиса2 апреля 2014, 09:11
В РФ скрининги через пятую точку делают.
не очень то поняла, что именно вы имели ввиду выражением «да вы отчаянная…»
ŚάΜΑЯ!2 апреля 2014, 11:02
рожать заведомо больного ребенка
Вера В, 1 ребенок2 апреля 2014, 08:33
Пусть все будет у вас хорошо!!!
Я бы прокол все же сделала, но это личное дело каждого, конечно!
Источник
- Главная
- Архив
Время: 14:11
Дата: 17 Jul 2008
Интересуюсь у тех, кто через
это прошел.
На втором скрининге установили высокий риск
наличия у плода синдрома Эдвардса
(1:44).
Сейчас 21 неделя.
Врач говорит, что критерием является
возраст — мне 36 лет, роды первые.
Кто получил такой диагноз и как
действовали???
Сообщение 38414099. Ответ на сообщение
38411141
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 16:10
Дата: 17 Jul 2008
я бы сделала амнио. Был риск
почти как у вас в 2 беременности, одна
оказалась с патологиями, вторая ок.
Сообщение 38426117. Ответ на сообщение
38411141
Автор: Кутуша
Статус: Опытный пользователь
Время: 10:10 Дата: 18 Jul 2008
Было то же самое — повышенный
риск, пошла на УЗИ к Воеводину в Артмед,
сказал, что все в норме, тоже самое
подтвердили и в ЦИРе (С.А. Тё) на узи, что
все ок. Основное нарушение при синдроме
Эдвардса — недоразвитие костного скелета.
Сходите на узи, чтобы убедиться, что все
ок. Дочке уже 2 года :-).
Хочу добавить — это НЕ диагноз, это лишь
статистическая вероятность, а как известно,
статистика — наука совсем не точная
:-).
Сообщение 38426446. Ответ на сообщение
38411141
Автор: хочу анонимно
Статус:
анонимный пользователь
Время: 10:25
Дата: 18 Jul 2008
у меня плохой опыт. Был снижен
ХГЧ (сильно),на УЗИ в 19 нед. Воеводин
ничего плохого не увидел, амнио делать не
стала (идиотка!). В итоге — экстренное
кесарево сечение в 38 нед (ребенок начал
страдать), родился 1900, умер через 23 дня
— синдром Эдвардса, множественные аномалии.
В итоге — ребенка нет, а есть рубец на
матке.
Сообщение 38426962. Ответ на сообщение
38426446
Автор: Мини Мы
Статус: Опытный пользователь
Время: 10:48 Дата: 18 Jul 2008
А сколько было значение ХГЧ не
подскажете?
Сообщение 38427077. Ответ на сообщение
38426962
Автор: Кутуша
Статус: Опытный пользователь
Время: 10:54 Дата: 18 Jul 2008
У меня тоже был снижен ХГЧ, но
не значительно, у меня он всю Б был ниже
нормы, на что мне моя гинеколог говорила,
что, видимо, это мой личный вариант нормы,
т.к. малышатина развивалсь так, как надо.
Наблюдалась я в ЦИРе.
Сообщение 38427382. Ответ на сообщение
38426962
Автор: хочу анонимно
Статус:
анонимный пользователь
Время: 11:07
Дата: 18 Jul 2008
Было ХГЧ 0.2МоМ и в первом, и
во втором скринингах (при норме 0.5 -2.0
МоМ), АФП — в норме, РАРР-А — 0.5 МоМ,
воротниковая зона 3 мм
Сообщение 38427268. Ответ на сообщение
38411141
Автор: Кутуша
Статус: Опытный пользователь
Время: 11:02 Дата: 18 Jul 2008
Сообщение 38412230.
Автор: Zetka
Статус: Пользователь
Время: 14:57
Дата: 17 Jul
2008
У меня первый скрининг
нормальный.Но УЗИ показало возможные
хромосомные нарушения.
Анализ крови иногда неточен.Часто советуют
его перездавать.
Сообщение 38452591. Ответ на сообщение
38412230
Автор: ЛСт
Статус: VIP
Время: 01:32
Дата: 20 Jul 2008
зачем его пересдавать??? вот
не понимаю я.
Сообщение 38496202. Ответ на сообщение
38452591
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 17:10
Дата: 22 Jul 2008
А вдруг перепутали
пробирки?
Сообщение 38445598.
Автор: Астиния
Статус: Пользователь
Время: 13:36
Дата: 19 Jul
2008
У меня был плохой результат по
крови по скринингу на синдром Дауна. Ходила
к генетику — они всем говорят — делайте
прокол. Но это может привести к выкидышу. Я
долго думала, плакала, нервничала, в инете
читала инфу, потом поехала на повторный
скрининг. Там мне сказали, что риск
выкидыша превышает риск рождения дауна. Муж
сказал — колоть ребенка не дам! Повторный
скрининг — сданная кровь — показал очень
низкий риск. ;)) Моя акушер сказала, что
тема закрыта. Я все равно до конца
беременности переживала. Когда родила,
просто закричала: — Не даун, скажите мне?
Врач так фыркнула, что аж от сердца
отлегло. Доча родилась — 8-9 по шкале
Апгар, через две недели при обследовании
получила 10. Всю беременность меня вели
только по показаниям УЗИ. В определенном
центре, платно.
а в каком центре вас
вели?
Сообщение 38447090.
Автор: Астиния
Статус: Пользователь
Время: 16:41
Дата: 19 Jul
2008
Пренатальный центр при 27
роддоме. Мне в консультации выписали
направление туда на повторный скрининг —
мне делали УЗИ и брали кровь повторно —
даже не нужно было на глодный желудок
сдавать, там и генетик есть и, по словам
моей акушерки, одно из лучших мест в Москве
по ведению именно случаев отклонений. Я там
делала все свои последующие УЗИ на всех
положенных сроках. Насколько я понимаю —
Москва поделена на две зоны — какие то
округа отсылают с такими результатами
анализов в Центр планирования на
Севастопольскую, а какие то — в этот
Пренатальный центр. И обязательно нужно
направление из консультации. Я отношусь к
Севастопольской и ездила туда, там мне
ничего толком не объяснили — очереди
огромные, ничего не понятно, колоть — и
хоть умри. Акушерка скащала — твое право —
колоть — не колоть — даю направление в
другой центр. Меня по телефону отфутболили,
мол, вы не наш округ. А я просто приехала и
костьми легла — возьмите. Взяли. Ни минуты
не жалею. Спасибо этим врачам. Все
объяснили, все риски, все мои права, все
это нормальными голосами, на все вопросы
отвечали. Каждый раз, когда я делала УЗИ,
приставала с этим дауном, в последний раз
меня дважды смотрела врач — мол, ну-ка,
ложись, я еще раз посмотрю. Посмотрела.
Ничего — говорит — плохого я не вижу, мысли
плохие из головы выкидываем и спокойно идем
рожать. Могу телефон поискать, если
что.
Сообщение 38450150.
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 22:10
Дата: 19 Jul 2008
— есть ложь, есть большая ложь, а есть
статистика… (т.е. еще бОльшая
ложь)…
Для меня — 1:1000 тоже риск, но и 1000:1 не
повод прерывать беременность… Эта
статистика ничего не говорит конкретно о
ВАШЕМ ребенке.
Вот УЗИ — это о вашей кровиночке и
конкретно…
Кстати, анализ околоплодных вод тоже не
дает 100% уверенности в том, здоров ребенок
или болен… 🙁
В чем узи конкретно?Довольно
часто по узи все в норме,а ребенок не
здоров. Надо смотреть все в совокупности.
Как раз биопсия,амнио и кордоцентез дают
100% ответ,здоров ребенок или болен,так как
показывают хромосомный набор ребенка.
Сообщение 38462092. Ответ на сообщение
38451126
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 23:17
Дата: 20 Jul 2008
УЗИ — это про ТВОЕГО ребенка.
А статистика — обо всех сразу, и не факт,
что твой попадает в их число.
Никакой анализ не дает 100% уверенности.
Всегда есть вероятность ошибки как в одну,
так и в другую сторону.
амниоцентез и кордоцентез
ошибок НЕ дают, результат именно 100%. А
вот по узи не все ген.аномалии видно, к
сожалению проверенно на собственном опыте
🙁
Амнио и биопсия с
кордоцентозом дают 100% анализ,так как
выявляют точное количество хромосом. Какие
отклонения в ту или иную сторону?Ну и
что,что узи про МОЕГО ребенка? Бывает,что
на узи нет никаких маркеров хромосомных
патологий,а на самом деле ребенок болен. Я
не говорю,что двойной и тройной тест
идеальны. ИМХО- все смотрят в совокупности-
узи и тесты. А потом уже думают об
инвазивной диагностике.
Сообщение 38485970. Ответ на сообщение
38481384
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 09:52
Дата: 22 Jul 2008
100% не дает никакой метод. К
сожалению.
Если я напишу,что инвазивная
диагностика в 99.9%случаев дает ответ о том
же СЭ и СД- это Вас устроит?:)
Сообщение 38496186. Ответ на сообщение
38486279
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 17:09
Дата: 22 Jul 2008
Думаю, что не все так
радужно… 🙂
Но даже такая вероятность оставляет как
чувство надежды на лучшее при плохом
раскладе, так и чувство тревожности при
хорошем…
К тому же куда деть вероятность потери
ребенка 2-3% при этих инвазивных
методах?..
Чувство надежды на лучшее при
плохом раскладе и наоборот- это просто
слова . Думаете,лучше гадать ? Я не
говорю,что всем поголовно надо идти на
инвазивную диагностику. Если по узи и по
тестам,не говорю про другие
факторы,достаточно маркеров хр.
патологии,тогда уж лучше сделать.
+ всегда имеет место быть
человеческий фактор, что увеличивает
вероятность ошибочного результата в ту или
иную сторону, от этого никто не
застрахован
Сообщение 38479053.
Автор: Бункер
Статус: Пользователь
Время: 20:32
Дата: 21 Jul
2008
у меня был риск по синдрому
Эдвардса 1:100 с небольшим, отправили к
генетикам на Каширку, там генетики
оказались вменяемые, они сами не любят эти
скрининги, потому как точной картины не
дают, а всего лишь возможную вероятность,
так же они не любят и проводить анализы
крови или вод, потому как риск выкидыша
намного выше, чем заявляют те, кто делает
эти анализы, это слова консультирующего нас
генетика. Синдром Эдвардса это изменения в
физическом плане, недоразвитость, небольшая
масса тела, все это увидит грамотный узист
при узи, делайте узи в 22-24 недели у
хорошего специалиста. Я делала узи там же —
в центре на каширке.
консультация врача была бесплатна.
Сообщение 38485979. Ответ на сообщение
38479053
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 09:53
Дата: 22 Jul 2008
Сообщение 38486753. Ответ на сообщение
38479053
Автор: хочу анонимно
Статус:
анонимный пользователь
Время: 10:31
Дата: 22 Jul 2008
У меня при наличии у плода
с-ма Эдвардса в 19 недель Воеводин не
увидел ни одного порока развития, задержка
темпов роста проявилась только после 28
недель, а про пороки сказали вообще после
вскрытия. Пороки были не очень-то и
выражены — небольшой порок сердца,
кольщевидная поджелудочная железа, еще
что-то.Так что и УЗИ в моем случае не
помогло.
Источник
1 декабря 2016
Мамы, потерявшие детей Может кому будет интересно. Про мутацию MTFR.
Все знают, что эта мутация фолатного цикла, и как говорят многие генетики, отлично помогают справиться с ней ангиовит. Тоесть просто доза фольки больше, как мы понимаем.
Но если углубиться в эту мутацию поглубже, что же она из себя представляет.По сути, наш «мутированный» организм, имеет дефект метилирования, тоесть не может преобразовать витамин В9, В12 и В6, ну или почти не может(зависит на сколько и как мутирован этот ген и есть ли еще мутации в фолатном цикле)А ведь эта мутация влияет на много факторов: на гомоцестеин(а гомоцистеинемия, как вы знаете — это одна из видов тромбофилии), при высоком уровне его могут возникать бесплодия неясного генеза, зб, выкидыши и тд… именно то, чего мы…
21 ноября 2016
Мамы, потерявшие детей Хромосомные аномалии.
Девочки, добрый день!
Моя первая беременность закончилась плачевно. Доченька умерла, прожив всего 25 дней.
Первый скрининг показал высокий риск хромосомных аномалий(на Дауна). Родилась без этого синдрома.
Скажите пожалуйста, кто с этим сталкивался, может ли повториться?
28 августа 2016
Мамы, потерявшие детей Девочки, пороки у дочки увидели только на 33 неделе.
Есть ли какие то анализы, которые можно взять раньше намного и определить есть ли пороки?В первом триместре.кровь скрин новая на 12 неделе тоже хорошая была.
24 марта 2016
Мамы, потерявшие детей Анализы после прерывания Б по мед.показааниям
Девочки, кто был в такой ситуации( надеюсь правильно выбрала сообщество)- у нас в пц анализы на торч во время б не положены, но может они положены бесплатно хотя бы в таких ситуациях? Назначали вам их после прерывания, чтобы установить причину случившегося? Я все думаю, что поставленные мвпр похоже были из-за цмв.
21 декабря 2015
Мамы, потерявшие детей Умерла наша малышка на 23неделе
Здравствуйте, всем девочки, вот я тоже к вам со своим горем.Начну с начала свою историю, в феврале 2015 года мне делали прерывание беременности по мед.показаниям на сроке 15нед(моносомия по 18 хромосоме), было ужасно пить эти таблетки, вызывающие роды, но умом я понимала, что никуда не деться, анализы подтвердили этот ВПР, это был мальчик, а мальчиков у нас по нашей линии нет ни у кого, у меня две старшие сестры, у них по 2 девочки и у меня дочка, и поговорив с генетиком она предположила что у нас генное нарушение, что мальчиков у нас нет.Пережили это с мужем, потом весна, лето, витамины и я забеременела в августе(сильно не старались, так получилось)а надо было подождать, т.к после искусств…
11 апреля 2014
Мамы, потерявшие детей Я виновата…
Не знаю пока результатов гистологии, но скорее всего, мы потеряли малыша на 36ой неделе из-за моей наследственной тромбофилии. Я узнала о ней во время планирования. Никогда не страдала от тромбов, вен на ногах, сердца, давления, мушек в глазах, покалываний в конечностях… и т. д. Т.е., для меня никаких симптомов… Во время беременности все коагулограммы, к-рые сдавала в ЖК, хорошие. Кроме этого сдавала еще Д-димер регулярно. Он укладывался в норму до 32ой недели, а потом начал вылезать… Побежала к гематологу, она меня успокоила, сказала, что это физиологично, ничем не грозит, и вообще Д-димер не информативен. Но выписала «Вэссел Дуо» и «Магне Б6», и еще какое-то лекарство, которое пить толь…
12 марта 2014
Мамы, потерявшие детей Роды и инфекция у ребенка
Здравствуйте! Я родила 30 декабря 2013г. в 14.20 путем экстренного кесарева сечения.30.12.2013 г. в 2 ч.ночи у меня начались схватки. 2 раза делали КТГ, все было хорошо.В 5 утра меня подняли на 2-ой этаж в родильное отделение, сделали клизму и положили в дородовую палату.После 9 утра стали делать стимуляции, вскрыли плодный пузырь.После этого у меня начались потуги. КТГ было хорошее, сердцебиение плода нормальное.Врач заставляла меня тужиться в дородовой, в кровати, акушерка давила мне на живот. Во время беременности у меня было неустойчивое положение плода, и плод мог перевернуться и занять ягодичное предлежание. Я все время спрашивала, когда я пойду рожать в родзал, на это мне отвечали: «…
3 марта 2014
Мамы, потерявшие детей Мальчики-двойняшки
Добрый день, девочки! У моей лучшей подруги случилось такое горе. Сижу плачу.Она забеременела в ноябре, первый скриннинг показал двойняшек с одной плацентой, но двумя пузырями и двумя пуповинами. Позже она узнала, что это мальчишки, которых она так хотела, с самого детства.А в 16 недель ей поставили диагноз фето-фетальный трансфузионный синдром. Один малыш развивался быстрее и забирал все вещества у другого, от этого у него было многоводие и патологии сердца и почек. Хотели сделать операцию, чтобы убрать одного малыша, был бы у нее один сыночек, но не успели… Оба малыша умерли.Сегодня ей вызывают искусственные роды, она будет рожать своих мертвых малышей, каждый по 150 грамм. Помолитесь за …
Источник
высокий