Научные работы по синдрому дауна
Генетик Жером Лежен. Источник https://www.fondationlejeune.org
Синдром Дауна обычно связывают с английским ученым Джоном Лэнгдоном Дауном, который после многолетних наблюдений в 1866 году объединил все характерные черты определенного типа людей в один синдром. Но понимание синдрома Дауна как хромосомного нарушения произошло спустя почти столетие в 1958 году благодаря французскому генетику Жерому Лежену.
Обладая пытливым и изобретательным умом, присущим настоящему ученому, Жером Лежен смог стать пионером в области хромосомных исследований и оставить свой след в истории.
Как же это произошло?
В 1952 году Жером Лежен закончил военную службу и ищет работу. Именно тогда профессор Рэймонд Турпин (1895-1988) увидел в молодом человеке врачебный потенциал и пригласил его в педиатрическое отделение в больницу Труссо, а позже и в CNRS (Национальный научно-исследовательский центр Франции). В 1953 году профессор Турпин включил его в свою команду по уходу за детьми-«монголоидами» (устаревший термин, описывающий детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна именовался «монголизмом»).
Жером Лежен с детьми с синдромом Дауна. Источник https://francearchives.fr/
Сотрудничество с Мартой Готье в этой лаборатории стало решающим для карьеры Жерома. К тому времени уже была выдвинута гипотеза о связи «монголизма» с хромосомными патологиями.Удивительный факт: эта гипотеза родилась в ходе дерматоглифики (способа тестирования организма человека, основанный на изучении признаков узоров на коже ладоней, пальцев, стоп) детей с синдромом Дауна!
В 1956 году Марта Готье становится клиническим директором генетической лаборатории и узнает о методах исследования клеточных культур в США. В результате ряда сложных исследовательских процессов им удалось визуализировать хромосомы дветей с синдромом Дауна.
Записная книжка Жерома Лежена с открытием. Источник https://www.fondationlejeune.org
Изучая фотографии хромосом, Жером Лежен начинает отсчитывать количество хромосом в клетках. 47!
Таким образом,22 мая 1958 года 32-летний Жером Лежен обнаружил дополнительную хромосому в клетке ребенка-«монголоида. Это открытие стало отправной точкой новых цитогенетических открытий и имело историческое значение: впервые в истории генетики была установлена связь между умственной отсталостью и хромосомными патологиями.
Марта Готье, Жером Лежен, Реймон Турпин
Свое открытие Жером Лежен, Марта Готье и Рэймонд Турпин (в этом порядке) представляют Академии наук 26 января 1959 года. Жером Лежен является первым автором презентации, что означает, что он является автором открытия. Марта Готье идет второй, а Рэймонд Турпин третьим — в соответствии со стандартной практикой любого руководителя лаборатории.
Заявление генетиков вызвало лишь очень небольшой интерес, если не скептическую реакцию. Поэтому спустя два месяца команда отправила еще один отчет, описывающий присутствие 47-й хромосомы у других детей с синдромом Дауна.
С тех пор научное медицинское сообщество поняло важность этого открытия и признало Жерома Лежена первым автором этих заметок и исследователем синдрома Дауна.Ни Рэймонд Турпин, ни Марта Готье это не отрицали, но позднее — в 1977 году — Рэймонд Турпин попытался заявить об авторстве открытия, но не выразил никаких претензий к Лежену. Позже, в 2009 году, в год 50-летия открытия синдрома Дауна, Марта Готье начнет переписывать историю, выдвигая на передний план свою роль в открытии.
Жером Лежен. Источник https://alchetron.com
Открытие генетической природы синдрома Дауна обернулась трагедией для Жерома Лежена. Генетик надеялся, что, как только он обнаружит хромосомное происхождение недостаточного когнитивного развития у людей с синдромом Дауна, он сможет разработать терапевтическое лечение, которое позволит уменьшить эту когнитивную инвалидность или даже нейтрализовать ее. Но открытие стало использоваться по противоположным причинам — для истребления людей с синдромом Дауна. Возможности ранней диагностики сделали доступным прерывание беременности с синдромом Дауна.
Он был против такого подхода: «Даже когда природа осуждает, обязанность врача состоит не в том, чтобы исполнить приговор, а в том, чтобы попытаться смягчить приговор». До конца своей жизни Жером Лежен был одним из немногих французских исследователей, которые пытались улучшить жизнь людей с синдромом Дауна, пытаясь «дать каждому полноту жизни, которую мы называем свобода ума».
Джером Лежен умер 3 апреля 1994 года, утром на Пасху. На следующий день Иоанн Павел II написал о нем, что он «всегда знал, как использовать свои глубокие знания о жизни и ее секретах для истинного блага человека и человечества и только для этого».
Почитайте другие статьи на канале:
Тату, непарные носки и сине-желтая лента. При чем тут синдром Дауна? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/tatu-neparnye-noski-i-sinejeltaia-lenta-pri-chem-tut-sindrom-dauna-5d7760a81ee34f00aef14879
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
https://www.downsideup.org/public.php
ИЗДАНИЯ РЕСУРСНОГО ЦЕНТРА ДАУНСАЙД АП.
Периодика:
1. «Синдром Дауна. XXI век» — междисциплинарный научно-практический журнал
Периодичность: 2 выпуска в год. Постоянные рубрики: «Медицина»; «Психология»; Педагогика»; «Интеграция в общество»; «Творчество»; «Отечественный и зарубежный опыт»; «Новости»; «Анонсы».
2.»Сделай шаг» — вестник Даунсайд Ап. Предназначен для семей детей с синдромом Дауна.
Периодичность: 3 выпуска в год. Постоянные рубрики: «От администрации»; «Взгляд педагога»; «Советы доктора»; «Трибуна родителей»; «Мир вокруг нас»; «Рассказики и разговорчики»; «Новости. события, планы»; «Наша фотогалерея».
Статьи о синдроме Дауна.
10-ый Всемирный Конгресс по синдрому Дауна глазами участника Н.Ф. Ригина, директор по сотрудничеству с государственными и международными структурами «Даунсайд Ап»
Дети с синдромом Дауна и кратковременная слуховая память По материалам Сэнди Олтон ( Sandy Alton ), педагога-консультанта, работающей с учащимися с синдромом Дауна в графстве Окфордшир («Down’s Syndrome Association Journal», Issue 95, Winter 2000/2001) Перевод Н.С. Грозной, переводчика, координатора редакционно-издательской деятельности «Даунсайд Ап»
Поддерживающая коммуникация как этап развития речи ребенка И.А. Панфилова, логопед «Даунсайд Ап».
Мы все одарены… Интервью с М. Бартиновой, арт-педагогом, сотрудником кафедры специальной психологии и коррекционной педагогики Московского института открытого образования
Развитие человека в контексте развития культуры, или как помочь «особому» ребенку найти свое место в социуме
Интервью с А. Афониным, ведущим педагогом Региональной общественной организации социально-творческой реабилитации детей и молодежи с отклонениями в развитии и их семей «Круг»
О детских садах Н.А. Яковлева, специальный педагог «Даунсайд Ап»
Как развивать внимание и память Т.П. Медведева, специалист по когнитивному развитию «Даунсайд Ап»
Синдром Дауна: наука и практика Рубрика «Мир вокруг нас».
Н.Ф. Ригина, директор по сотрудничеству с государственными и международными структурами «Даунсайд Ап»
Международная конференция в Варшаве Рубрика «Мир вокруг нас»,
Т.П. Медведева, специалист по когнитивному развитию «Даунсайд Ап», А.И. Чубарова, к.м.н., медицинский консультант «Даунсайд Ап»
Нужна ли интеграция? Дискуссия.
Тело, эмоции и разум часть 1.
Тело, эмоции и разум часть 2. Рубрика «Взгляд педагога»
С.Э. Куман, Е.К. Рафикова, специальные педагоги «Даунсайд Ап»
Открытие американских ученых Рубрика «Мир вокруг нас»
Н.С. Грозная, переводчик, координатор редакционно-издательской деятельности «Даунсайд Ап»
Неотложная помощь в грудном возрасте А.И. Чубарова , к.м.н., медицинский консультант «Даунсайд Ап»
Между погремушкой и велосипедом П.Л. Жиянова, педагог службы ранней помощи «Даунсайд Ап»
Улица с двухсторонним движением Т. Н. Нечаева, специальный педагог, К.Я. Кравченко, психолог «Даунсайд Ап»
Запоры у детей А.И. Чубарова, к. м. н., медицинский консультант «Даунсайд Ап»
Еще раз об интеграции Н. С. Грозная, переводчик, координатор редакционно-издательской деятельности «Даунсайд Ап»
Как живут инвалиды за границей? Елена Вяхякуопус
Обучать — играя П.Л. Жиянова, педагог службы ранней помощи «Даунсайд Ап», Т.П. Медведева, специалист по когнитивному развитию «Даунсайд Ап»
Как помочь детям с нарушением зрения М.Ф. Гимадеева, педагог службы ранней помощи «Даунсайд Ап»
Двигательное развитие Вашего ребёнка
Что такое ЛОГОРИТМИКА? Л.В. Лобода, логопед &quo
Источник
Далеко не все знают о том, что октябрь – это Всемирный Месяц осведомленности о синдроме Дауна (Down Syndrome Awareness Month). Поэтому всем людям, даже тем, кого напрямую не касается эта проблема, стоит пересмотреть некоторые спорные вопросы и популярные представления окружающих о людях с синдромом Дауна.
Интернет-издание Medical News Today рассказывает о нескольких недавних исследованиях, которые проводились в области изучения синдрома Дауна. В настоящее время многие ученые, научные центры и организации работают над новаторскими исследованиями, в которых изучаются различные подходы, которые смогли бы помочь окружающим лучше понять потребности людей с синдромом Дауна.
Люди с синдромом Дауна рождаются с тремя копиями 21-й хромосомы вместо двух. Эта лишняя хромосома становится причиной когнитивной инвалидности, раннего начала болезни Альцгеймера, повышенного риска развития лейкемии, пороков сердца и нарушений функций иммунной и эндокринной систем.
Краткие сведения о синдроме Дауна:
- Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с заболеваниями сердца;
- Для женщины в возрасте 35 лет и старше значительно повышен риск родить ребенка с синдромом Дауна;
- Большинство детей с синдромом Дауна никогда не достигают среднего взрослого роста, так как их физическое развитие идет значительно медленнее.
Хотя большинство исследований, которые до сих пор проводились в области изучения синдрома Дауна, в основном были сосредоточены на понимании механизмов, лежащих в основе проявления симптомов этой болезни, Жанна Лоуренс (Jeanne Lawrence), доктор философии из Медицинской школы Университета штата Массачусетс (University of Massachusetts Medical School), вместе со своей командой попыталась решить вопрос непосредственно с третьей хромосомой, известной как трисомия 21.
Доктор Лоуренс говорит, что до сих пор она никогда не слышала, чтобы кто-то даже рассуждал о таком подходе к синдрому Дауна. Но, как говорит исследователь, для нее вполне естественно пытаться решить вопрос с трисомией 21, потому что в ходе проведения многочисленных клинических консультаций появились некоторые предпосылки, которые указывали на необходимость пересмотреть генетику человека, а также основные эпигенетические причины, чтобы попытаться бороться с этой болезнью.
XIST терапия хромосом
Команда ученых из Университета штата Массачусетс сообщила о своих первых успехах, которых удалось добиться в попытках приглушить дополнительные хромосомы в плюрипотентных стволовых клетках, которые были пожертвованы больными с синдром Дауна. Ученые добились этого путем введения гена РНК в дополнительную копию 21 хромосомы.
Этот ген, который называется XIST, играет большую роль в выключении у самок млекопитающих одной из двух Х-хромосом. Исследователи провели эксперимент в лабораторных условиях и обнаружили, что этот ген также эффективно подавляет все дополнительные хромосомы в стволовых клетках.
Доктор Лоуренс сейчас работает над тем, чтобы вставить ген XIST в трисомные хромосомы эмбриональных стволовых клеток мышей, у которых были смоделированы два вида синдрома Дауна.
Исследователи рассказывают, что это технически сложные эксперименты, поэтому им пришлось столкнуться с некоторыми проблемами, которые связаны с доступом к эмбриональным стволовым клеткам. Тем не менее, как отмечает доктор Лоуренс, ее команда по-прежнему надеется, что XIST терапия поможет исправить патологии, связанные с синдромом Дауна, которые были смоделированы у мышей. Доктор Лоуренс также отмечает, что прежде чем исследователи смогут завершить свою научную работу, этот эксперимент потребует еще достаточно много времени.
Когда ученые впервые поставили перед собой задачу проверить целесообразность такого вида лечения на стволовых клетках, полученных от людей с синдромом Дауна, был большой риск, что эти усилия займут слишком много времени, а добиться успеха, возможно, так и не удастся. Доктор Лоуренс отмечает, что ученые должны быть весьма мотивированными для того, чтобы добиться успеха.
Как утверждают сами ученые, даже в том случае, если XIST терапия докажет свою эффективность, скорее всего, это не приведет к полному излечению людей с синдромом Дауна, тем не менее такая терапия сможет улучшить определенные аспекты состояния больных, поэтому ученым необходимо будет и дальше проводить новые разработки и исследования.
Доктор Лоуренс также интересуется ассоциацией между синдромом Дауна, болезнью Альцгеймера и лейкозом. Синдром Дауна важен сам по себе, но более важно также узнать, как эта болезнь связана с ранним началом болезни Альцгеймера. Изучение этого заболевания у людей с синдромом Дауна поможет также понять, каковы шансы у населения в целом для развития болезни Альцгеймера с возрастом.
Доктор Майкл М. Харполд (Michael M. Harpold), ведущий научный сотрудник Фонда LuMind (LuMind Foundation), говорит, что исследование доктора Лоуренс и ее коллег – это первоклассное исследование и достижения ученых просто впечатляющие.
Доктор Харполд добавляет, что это исследование будет иметь целый ряд потенциально важных исследовательских приложений, которые позволят более глубоко понять все аспекты синдрома Дауна, а также предоставят ученым новые инструменты, которые будут очень полезными для проведения молекулярных и клеточных исследований в лабораторных условиях. В том числе это касается и исследований, которые имеют отношение к познанию других областей, связанных с синдромом Дауна. Все это говорит о целесообразности первичного исследования, которое провела доктор Лоуренс. Любые потенциальные терапевтические подходы к лечению человека, основанные на этом исследовании (поскольку таковое уже имеется), будут доступными только через много лет, но и тогда останется много значительных технических трудностей.
Хотя Фонд LuMind не принимал участия в последнем исследовании, которое повели ученые в Университете штата Массачусетс, но специалисты фонда участвовали в широком спектре других научных исследований, которые были связаны с синдромом Дауна: от режима сна, когнитивных нарушений и до восстановлений нейронных путей.
Новые лекарственные препараты для улучшения когнитивных функций у людей с синдромом Дауна
Доктор Харполд выделяет еще одну область другого исследования, которая на данный момент предоставляет особенно интересные результаты.
Специалисты из Фонда LuMind, принимавшие участие в этих исследованиях, после выявления механизмов, которые способствуют развитию интеллектуальной инвалидности у людей с синдромом Дауна, а также развитию раннего начала болезни Альцгеймера, обнаружили конкретные цели для лекарственных препаратов. Доктор Харполд говорит, что в лаборатории эти препараты показали, что с их помощью можно улучшить когнитивные функции и/или привести к улучшению состояния пациентов у людей с синдромом Дауна, которые также страдают заболеваниями, связанными с нейродегенерацией, такими как болезнь Альцгеймера.
Это исследование включает в себя разработку новой антиамилоидной вакцины для профилактики болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна. Клинические испытания этого препарата будут начинаться в ближайшее время.
В 2011 году Фонд LuMind сотрудничал также с фармацевтической компанией Roche, в результате чего были проведены клинические испытания нового препарата, который предназначен для снижения когнитивного и поведенческого дефицита у людей с синдромом Дауна. Вторая фаза большого, многонационального исследования была начата ранее в этом году, и доктор Харполд описывает эту работу как фундаментальную и отмечает, что очень рад тому, что в таких знаковых исследованиях наблюдается постоянный прогресс.
IQ, апноэ сна и адаптивное поведение
Доктор Харполд говорит, что сейчас уже есть очень значимые новые исследования, которые провела доктор Джейми Эдгин (Jamie Edgin) вместе с коллегами. Эта научная работа очень важна, так как позволяет более глубоко понять корреляцию между уровнями когнитивных функций и дисфункцией сна, в том числе апноэ сна, у людей с синдромом Дауна.
В своем новом исследовании, которое было опубликовано в 2014 году в журнале «Развитие медицины и детская неврология» (Developmental Medicine and Child Neurology), доктор Эдгин и коллеги получили весьма интересные результаты. Ученые обнаружили, что у детей с синдромом Дауна, которые страдают от апноэ сна, вербальный IQ тест в среднем на девять пунктов ниже, чем у детей с синдромом Дауна, но без апноэ сна.
В своих предыдущих работах ученые рассматривали роль адаптивного поведения в улучшении состояния людей с синдромом Дауна. Обнаружилось, что даже в тех случаях, когда дети с синдромом Дауна имели более низкие баллы IQ, чем среди населения в целом, низкое IQ не обязательно препятствовало их общему благосостоянию.
Доктор Эдгин объясняет, что уровень IQ и адаптивное поведение – это два способа измерения функционального уровня человека с тем, что уровень IQ акцентируется на вербальном обучении, тогда как адаптивное поведение представляет собой более широкое измерение функциональности человека. Адаптивное поведение включает в себя более широкий набор навыков повседневной жизни, в том числе социальные навыки, личные жизненные навыки и способность к общению.
Люди с синдромом Дауна часто имеют трудности с выразительностью речи и вербальной рабочей памятью – это две когнитивные проблемы, которые снижают коэффициента их умственного развития. Тем не менее, люди с синдромом Дауна часто могут преуспеть в решении повседневных жизненных задач, поэтому оценка их адаптивного поведения может быть выше (в среднем), чем оценка уровня IQ. Эта разница в адаптивном поведении может состоять в том, что люди, которые говорят об этом факте, могут иметь в виду, что они описывают характер своего ребенка как «спокойный» или «предупредительный».
Следует также отметить, что диссоциация между IQ и адаптивным поведением – это разница, которая в среднем бывает при изучении любой группы людей с синдромом Дауна, но такой же широкий диапазон изменчивости существует также и между обычными людьми.
Доктор Эдгин – одна из немногих ученых, которые считают, что научные прорывы очень важны, так как именно они позволяют более глубоко понять людей с синдромом Дауна, что в равной степени важно как самим людям с этим заболеванием, так для населения в целом.
Исследователи считают, что только благодаря образованию и расширению пропагандистской работы можно помочь обществу в целом понять сильные и слабые стороны людей с синдромом Дауна. Доктор Эдгин также подчеркивает, что это люди, во-первых, как и все люди, имеют области, в которых они выделяются и бывают счастливыми и успешными, а есть и такие области, в которых они нуждаются в большей поддержке.
Те, кто работает с людьми с синдромом Дауна, или те, кто любит их, должны способствовать просвещению других людей для того, чтобы все смогли преодолеть некоторые распространенные ошибочные представления о людях с синдромом Дауна.
По материалам Medical News Today
Источник