Наследственный синдром рака толстой кишки

Наследственный синдром рака толстой кишки thumbnail

онкомаркер рака толстой кишки

У четверти людей с онкологическими заболеваниями кишечника обнаруживается отягощенный семейный анамнез. Примерно 10 % эпизодов рака толстой кишки связаны с наследственным фактором. Риск развития опухоли высок при наличии у пациента аденоматозного полипоза и синдрома Линча.

Причины наследственного рака толстой кишки

Перерождение нормального эпителия в раковые образования связано с определенными мутациями в генах, которые могут быть врожденными (в гене АРС) и приобретенными (амплификация гена MYC, точечные мутации гена KRAS, делеции определенных участков хромосом 5, 8, 17, 18).

В 50 % случаев наследственного рака и крупных аденоматозных образований толстой кишки выявляют точечные мутации гена KRAS. В 75 % случаев аденокарционом обнаруживается делеция 17р (в гене TP53), при 30 % крупных аденоматозных полипов и аденокарцином — делеция длинного плеча 5q (в гене APC).

Наследственный аденоматозный полипоз, связанный с мутацией гена-супрессора опухолевого роста APC (в локусе 5q21), грозит развитием рака толстой кишки к 55 годам. Синдром Линча, обусловленный мутациями в генах MSH2 , MLH1 и MSH6 (хромосомы 2 и 3) или гена PMS2 (хромосома 7), характеризуется ранним развитием новообразований (20 лет) и менее агрессивным течением болезни.

Диагностирование наследственного рака толстой кишки

Симптомы заболевания включают в себя: кровь в кале, признаки анемии, кишечной непроходимости, болевой синдром. Больной теряет вес, ухудшается аппетит, появляется слабость, повышается температура тела.

Опухоль обнаруживается во время колоноскопии с биопсией. О присутствии опухолевого процесса могут рассказать исследование кала на скрытую кровь, анализы крови на онкомаркеры, а также гастроскопия, УЗИ, рентгенография, сцинтиграфия.

Для постановки диагноза «наследственный рак толстой кишки» необходимо существование хотя бы одного из нижеследующих признаков:

  • возраст пациента на момент обнаружения новообразования — не старше 50 лет;
  • множественные раковые образования в кишечнике или других органах, которые характерны для наследственного неполипозного рака толстой кишки;
  • наличие у больного признаков генетической нестабильности — Microsatellite Instability (MSI);
  • в семье пациента имеется минимум 2 случая опухолей кишечника родственников младше 50 лет;
  • минимум 3 случая онкообразований кишечника в семье, вне зависимости от возраста обнаружения патологии.

Опухоль, удаленная во время операции, подлежит обследованию на предмет:

  • генетической нестабильности MSI;
  • иммуногистохимического анализа белков Mismatch Repair (MR).

Если результаты одного из этих анализов указывают на наследственный рак толстой кишки, назначают генетическое тестирование (анализ крови на мутации в генах DNA Mismatch Repair Genes). Если тест подтверждает присутствие патологии, то такое исследование рекомендуется и родственникам больного.

Лечение наследственного рака толстой кишки

Проктоколэктомия — предпочтительный метод терапии заболевания. При поражении лимфоузлов показана лимфаденэктомия, в случае отдаленных метастазов — паллиативные вмешательства.

Профилактика

Носители мутации находятся в группе риска по наследственному раку толстой кишки и нуждаются в регулярных скрининговых обследованиях для раннего выявления онкопатологии (колоноскопия, анализы на онкомаркеры СА125, СА19-9, карциноэмбриональный антиген и др.).

Пройти исследование на наличие наследственного рака толстой кишки можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Источник

Лечением заболевания Рак толстой кишки занимается онколог

Колоректальный рак – это рак толстой кишки, которая является конечной
частью желудочно-кишечного тракта и включает в себя ободочную, сигмовидную и прямую кишку.

Большинство случаев рака толстой кишки начинается с небольших доброкачественных опухолей, которые называются аденоматозные полипы и аденомы. Со временем некоторые из этих полипов могут перерождаться в злокачественную опухоль и становиться раком толстой кишки.

Полипы могут не вызывать симптомов, либо симптомы малозаметны. По этой причине врачи рекомендуют проводить регулярные скрининговые тесты для предотвращения рака толстой кишки, путем выявления и удаления полипов до того, как они превратятся в рак.

Какие симптомы у рака толстой кишки?

Признаки рака толстой кишки включают в себя:

  • Изменения в привычной работе кишечника, включая диарею или запор, изменение консистенции стула, которые длятся более четырех недель.
  • Выделение крови или примесь крови в стуле.
  • Постоянный дискомфорт в животе, такой как вздутие живота, боли переменного характера.
  • Чувство не полного опорожнения кишечника.
  • Общая слабость, быстрая утомляемость.
  • Необъяснимая потеря веса.

На ранних стадиях рака толстой кишки многие люди не испытывают симптомов. Когда появляются симптомы, они обычно изменяются в зависимости от размера опухоли и ее локализации в толстом кишечнике.

Когда необходимо обратиться к врачу?

Если вы заметили какие-либо симптомы рака толстой кишки, такие как примесь крови в стуле или постоянный дискомфорт в кишечника, не стесняйтесь записаться на прием к врачу.

В клинике Рассвет работает мультидисциплинарная команда высококвалифицированных специалистов – гастроэнтерологов, терапевтов, диетологов, к которым вы можете обратиться за
помощью.

Читайте также:  Реферат по генетике синдром патау

Врач сначала изучит более распространенные причины этих признаков и симптомов, а при выявлении опухолевого процесса направит на консультацию к врачу-онкологу клиники Рассвет.

Также вы можете узнать, когда следует начать скрининг рака толстой кишки. Как правило, его рекомендуется начинать в возрасте после 50 лет. Но ваш врач может порекомендовать более частое или раннее обследование, если у вас есть факторы риска.

Каковы причины возникновения рака толстой кишки?

В большинстве случаев окончательно не установлено, что именно вызывает рак толстой кишки. Врачи знают, что он возникает тогда, когда у здоровых клеток толстой кишки возникают ошибки в их генетическом коде – ДНК.

Здоровые клетки растут и делятся таким образом, чтобы поддерживать нормальное функционирование организма. Но когда ДНК-клетки повреждается и клетка становится раковой, она
продолжают делиться, даже если новые клетки не нужны. Иммунная система в норме выявляет и уничтожает такие клетки, но со временем
раковые клетки приобретают способность «ускользать» от иммунной системы. Так образуется злокачественная опухоль.

Со временем количество раковых клеток растет, они проникают в близлежащие ткани и разрушают их. Также раковые клетки могут перемещаться в другие части тела. Это называется метастазирование.

Наследственный рак толстой кишки

Унаследованные мутации генов, повышающие риск развития рака толстой кишки, могут передаваться в семье, но эти наследственные изменения в генах связаны лишь с небольшим процентом случаев рака толстой кишки.

Унаследованные мутации генов не всегда обязательно приводят к раку, но могут значительно повысить риск заболевания.

Наиболее распространенными наследственными онкологическими синдромами, связанными с раком толстой кишки, являются:

  • Семейный аденоматозный полипоз (Familial adenomatous polyposis, FAP). FAP – это редкое заболевание, которое приводит к образованию тысяч полипов в слизистой оболочки толстой и прямой кишки. При этом заболевании у пациента имеется почти 100%-ная вероятность развития рака толстой кишки к 40 летнему возрасту.
  • Наследственный рак толстой кишки без полипоза (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC), также называемый синдромом Линча. Это генетическое заболевание, связанное с
    высоким риском развития рака толстой кишки, а также других онкологических заболеваний, включая рак эндометрия, рак яичника, рак желудка, рак
    тонкого кишечника, рак печени, мочевыводящих путей, опухолей мозга и кожи. Повышенный риск развития этих онкологических заболеваний обусловлен унаследованными мутациями,
    ухудшающими восстановление повреждений ДНК.

Пациенты с синдромом Линча имеют 50-70%-ный риск заболевания раком толстой кишки в течение жизни.

FAP, синдром Линча и другие, более редкие, наследственные онкологические синдромы толстой кишки могут быть обнаружены с помощью генетического тестирования. Если вас
беспокоит история заболевания раком толстой кишки в вашей семье, и вы хотите выяснить, насколько высок риск заболеть раком толстой кишки,
запишитесь на консультацию онколога клиники Рассвет.

Врач определит необходимую программу обследования для определения степени риска и расскажет о методах профилактики рака в вашем случае.

Связь между питанием и повышенным риском развития рака толстой кишки

Исследования больших групп людей показали связь между типичным «западным» рационом питания и повышенным риском рака толстой кишки. Типичный «западный» рацион питания отличается высоким содержанием жиров и малым содержание клетчатки.

Когда люди переезжают из районов, где принята диета с низким содержанием жиров и высоким содержанием клетчатки в районы с типичной «западной»
диетой, риск развития рака толстой кишки у них значительно возрастает. Это объясняется влиянием диеты с высоким содержанием жира и низким
содержанием клетчатки на бактерий, которые в норме живут в толстой кишке, и поддержанием хронического воспаления, способствующего возникновению рака. В настоящее
время эта тема является предметом активных исследований.

Также риск развития рака толстой кишки увеличивает повышенное употребление красного мяса и продуктов мясной переработки.

Какие существуют факторы риска рака толстой кишки?

Факторы, которые могут увеличить риск развития рака толстой кишки, включают в себя:

  • Пожилой возраст. В подавляющем большинстве случаев рак толстой кишки возникает у лиц старше 50 лет. Данное заболевание может встречаться и у молодых людей, но гораздо реже.
  • Афроамериканская раса. Афроамериканцы имеют больший риск заболевания раком толстой кишки, чем представители других рас.
  • Рак толстой кишки в анамнезе. Если у вас уже был рак толстой кишки или аденоматозный полип, то вы имеете повышенный риск развития рака толстой кишки в будущем.
  • Воспалительные заболевания кишечника. Хронические воспалительные заболевания толстой кишки, такие как язвенный колит или болезнь Крона, могут повысить риск развития рака толстой кишки.
  • Наследственные синдромы. Генетические синдромы, передающиеся из поколения в поколение, могут повысить риск заболевания раком толстой кишки. Эти синдромы включают семейный аденоматозный полипоз и наследственный рак толстой кишки без полипоза, который также известен как синдром Линча.
  • Семейная история рака толстой кишки. Вероятность развития данного заболевания выше, если у вас есть родители, братья, сестры или ребенок с этой болезнью.
  • Диета с низким содержанием клетчатки и высоким содержанием жиров.
  • Малоподвижный образ жизни. У лиц с низкой физической активностью повышен риск развития рака толстой кишки. Регулярная физическая активность может снизить риск его развития.
  • Сахарный диабет. Люди с диабетом и резистентностью к инсулину имеют повышенный риск развития рака толстой кишки.
  • Ожирение. Люди с ожирением имеют повышенный риск развития онкологии толстой кишки и риск смерти от нее по сравнению с людьми, чей вес находится в норме.
  • Курение. Курящие люди имеют повышенный риск развития рака толстой кишки.
  • Алкоголь. Чрезмерное употребление алкоголя повышает риск развития этого онкологического заболевания.
  • Лучевая терапия. Лица, прошедшие лучевую терапию на область живота или область таза по поводу лечения другой онкологии, имеют повышенный риск развития рака толстой кишки.
Читайте также:  Синдром дауна реферат по биологии

Профилактика рака толстой кишки. Скрининг

Важнейшее место в профилактике рака толстой кишки занимает скрининг.

Врачи рекомендуют определенные скрининговые тесты здоровым людям без признаков или симптомов болезни для выявления рака толстой кишки на ранней стадии.

Обнаружение рака толстой кишки на самой ранней стадии дает наибольшие шансы на излечение. Было показано, что скрининг снижает риск смерти от этого заболевания.

В соответствии с рекомендациями Американского онкологического сообщества, следует начинать регулярный скрининг рака толстой кишки в возрасте 45–50 лет. Это можно сделать
либо с помощью теста на скрытую кровь в кале, либо с помощью осмотра толстой кишки при эндоскопической процедуре – href=»https://klinikarassvet.ru/diagnostika/endoskopiya/ekspertnaya-kolonoskopiya/»>колоноскопии или нижних ее отделов — ректосигмоидоскопии. Также возможно проведение КТ–колонографии – это исследование с помощью компьютерной томографии.

Людям с хорошим здоровьем следует проводить регулярное обследование на рак толстой кишки до достижения 75-летнего возраста.

Для людей в возрасте 76-85 лет решение о прохождении скрининга принимается индивидуально, совместно с врачом, и должно основываться на предпочтениях, ожидаемой продолжительности жизни, общем состоянии здоровья и истории предыдущих скрининговых обследований.

Людям старше 85 лет проведение скрининга рака толстой кишки не рекомендовано.

Различают следующие виды скрининга рака толстой кишки:

  • Колоноскопия. Обычно проводится 1 раз в 10 лет при отсутствии признаков патологии.
  • КТ-колонография. Проводится каждые 5 лет.

Еще одной скрининговой опцией является ежегодный анализ кала на скрытую кровь в комбинации с ректосигмоидоскопией раз в 5 лет.

Каждый из методов имеет свои преимущества и недостатки. Проконсультируйтесь с врачом, и вместе вы сможете решить, какие анализы подходят именно вам. Если для скрининга используется колоноскопия, полипы могут быть удалены во время процедуры, прежде чем они превратятся в рак.

Самое главное – пройти скрининг. В клинике Рассвет вы можете получить консультацию онколога о видах обследований для скрининга рака толстой кишки и решить, какой метод подойдет именно вам.

Людям с повышенным риском развития колоректального рака может быть предписана индивидуальная программа, так как может понадобиться начать скрининг до 45 лет, чаще проходить его и/или проходить специальные тесты.

Риск рака толстой кишки повышен, если:

  • Имеется семейная история рака толстой кишки или некоторых типов полипов.
  • Лечение рака толстой кишки или некоторых типов полипов в пролом.
  • Имеются воспалительные болезни кишечника (язвенный колит или болезнь Крона).
  • Известнен семейный анамнез наследственного колоректального рака, такого как семейный аденоматоз (FAP) или синдром Линча.
  • Ранее проводилась лучевая терапия на область живота или области таза по поводу лечения другого рака.
  • В семье один или несколько членов, больных раком толстой кишки.
  • Люди, у которых во время колоноскопии были удалены определенные типы полипов.

Если вы имеете повышенный риск рака толстой кишки, вы можете проконсультироваться у специалистов клиники Рассвет, получить индивидуальную программу скрининга, которая необходима в вашем случае.

Советы врачей клиники Рассвет по изменению образа жизни для снижения риска заболевания раком толстой кишки

Вы можете предпринять шаги для снижения риска развития рака толстой кишки, внося изменения в вашу повседневную жизнь. Для этого необходимо:

  • Есть разнообразные фрукты, овощи и цельные зерна. Фрукты, овощи и цельные зерна содержат витамины, минералы, клетчатку и антиоксиданты, которые могут играют важную роль в профилактике рака. Выбирайте разнообразные фрукты и овощи, чтобы получать различные витамины и питательные вещества.
  • Употребляйте алкоголь умеренно, или не пейте вообщее. Если вы употребляете спиртное, ограничивайте количество выпиваемого вами алкоголя не более чем одним напитком в день для женщин и двумя — для мужчин.
  • Откажитесь от курения. Бросить курить самостоятельно может быть очень сложно, вы можете обратиться к врачам клиники Рассвет. Вам предоставят практические советы и информацию о существующих медикаментах, позволяющих облегчить отказ от курения.
  • Будьте физически активны как можно больше дней в неделе. Постарайтесь выполнять физические упражнения не менее 30 минут как можно чаще. Если вы были неактивны, начинайте постепенно и наращивайте время до 30 минут.
  • Поддерживайте нормальный вес. Для поддержания веса сочетайте здоровое питание с ежедневными физическими упражнениями. Если вам необходимо сбросить вес, в
    клинике Рассвет вы можете получить консультацию диетолога о здоровых способах достижения вашей цели. Стремитесь к медленному похудению, увеличивая количество
    выполняемых упражнений и уменьшая количество потребляемых калорий.
Читайте также:  Катынский синдром в советско польских отношений

Диагностика рака толстой кишки

Если ваши симптомы указывают на то, что у вас может быть рак толстой кишки, вам необходимо провести дополнительное обследование. Для этого используют следующие процедуры:

Эндоскопическая диагностика:

1. Колоноскопия. При колоноскопии используется специальный инструмент (колоноскоп), представляющий длинную, гибкую и тонкую трубку, совмещенную с видеокамерой и монитором. Тем самым врач осуществляет осмотр слизистой оболочки всей толстой кишки.

При обнаружении подозрительной ткани или полипов, он проводит через колоноскоп хирургические инструменты и выполняет забор образцов ткани (биопсии) или выполняет удаление полипов. В клинике Рассвет процедура проходит под общей анестезией, что позволяет сделать ее безболезненной и избежать дискомфорта при исследовании.

Биопсия ткани крайне важна, так ткань подвергается современной патоморфологической диагностике, с проведением гистологического, иммуногистохимического и молекулярно–генетического исследования, это позволяет не только поставить диагноз, но и правильно назначить лечение.

После того как установлен диагноз «рак толстой кишки», назначаются обследования, позволяющие определить степень его распространенности. Правильное определение степени распространенности опухолевого процесса (стадии) необходимо для подбора наиболее подходящего протокола лечения.

Эти обследования включают визуализирующие процедуры, такие как компьютерная томография органов брюшной полости и грудной клетки.

2. Магнито-резонансная томография органов малого таза. Окончательный объем обследования устанавливает врач, исходя из жалоб и клинической картины заболевания.

3. Также проводятся клинические анализы крови. Анализ крови не может определить рак толстой кишки. Но врач способен проверить вашу кровь на предмет выявления признаков нарушений общего состояния здоровья.

Проводится анализ  крови на наличие в ней онкомаркеров — химических веществ, иногда вырабатываемых клетками рака толстой кишки (карциноэмбриональный антиген СА19-9 или СЕА). Отслеживаемый в динамике уровень онкомаркера, также может помочь врачу оценить прогноз болезни и понять, реагирует ли ваш рак на лечение.

В некоторых случаях стадия распространенности опухоли может быть определена только после операции по удалению рака толстой кишки.

Стадии рака толстой кишки

Существует 4 стадии протекания данного заболевания:

  • I стадия. Рак распространяется в пределах стенки толстого кишечника, но не распространяется за ее стенку или прямую кишку.
  • II стадия. Рак прорастает через всю толщу стенки толстой кишки и может прорастать на соседние ткани, но не распространяется на соседние лимфатические узлы.
  • III стадия. Рак распространяется на близлежащие лимфатические узлы, но не поражает другие части организма.
  • IV стадия. Рак распространяется на отдаленные органы, такие как, например, печень или легкие.

Коротко о лечении

В лечении рака толстой кишки, как и при большинстве остальных злокачественных опухолей, применяются хирургическое вмешательство, химиотерапия, лучевая терапия и их комбинации.
Необходимость и последовательность каждого их этих этапов определяется с учетом распространенности процесса, а также состояния пациента и выявленных сопутствующих заболеваний.

В клинике Рассвет для лечения злокачественных опухолей толстой кишки применяется тактика мультидисциплинарного подхода с обсуждением сложных случаем на консилиуме с привлечением хирурга, химиотерапевта и радиотерапевта.

В клинике Рассвет есть все необходимое для проведения химиотерапии при раке толстой кишки по российским и западным протоколам, а также сопроводительной терапии. При необходимости осуществляется маршрутизация пациента на другие методы лечения.

Подробнее

Лечение рака толстой кишки

Лечением заболевания Рак толстой кишки занимается онколог

Источник