Наследственный нефрит сопровождающийся глухотой известен как синдром

№

Вопрос

Ответ

О хронизации процесса можно говорить при активности пиелонефрита:

1. более 3 мес.

2. более 6 мес.

3. более 1 года

Перитонеальный диализ желательно проводить:

1. детям старшего возраста

2. детям раннего возраста

3. взрослым

Второе название витамин Д – резистентного рахита:

1. болезнь де Тони – дебре – Фанкони

2. почечный тубулярный ацидоз

3. фосфат – диабет

4. несахарный диабет

Для врожденного нефротического синдрома финского типа характерны морфологические изменения в почках:

1. микрокистоз канальцев

2. мембрано – пролиферативный гломерулонефрит

3. склероз клубочков

4. минимальные изменения гломерул

Наследственный нефрит, сопровождающийся глухотой, известен как синдром: а) Альцгеймера; б) Альпорта. Выберите правильный ответ:

1. а

2. б

При пиелонефрите поражается:

1. слизистая оболочка мочевого пузыря

2. кровеносная и лимфатическая система почек

3. канальцы, чашечно – лоханочный аппарат и интерстиций

4. клубочек

Дети, перенесшие гломерулонефрит, наблюдаются:

1. в течение 3 лет

2. в течение 5 лет

3. до перевода во взрослые поликлинику

Наследственное заболевание, в основе которого ледит дисплазия тубулярного аппарата почки в виде «лебединой шеи», называется:

1. почечная глюкозурия

2. почечный несахарный диабет

3. болезнь де Тони – Дебре – Фанкони

4. фосфат — диабет

Для остеодистрофического синдрома ХПН применяется:

1. каптоприл

2. кальцитриол

3. гепарин

При нарушении обмена пуринов поражение почек обусловлено избыточным поступлением в почки:

1. оксалатов

2. уратов

3. цистина

4. триптофана

Диета при гиперуратурии является:

1. молочно – фруктово – ягодной

2. капустно – картофельной

3. мясо – молочной

4. бессолевой

Образное название почек при остром гломерулонефрите:

1. первично – сморщенные почки

2. пестрые почки

3. большие сальные почки

4. большие белые почки

При высокой активности инфекционно – воспалительного процесса в почках возможно проведение:

1. урография

2. цистография

3. УЗИ почек

4. радиоизотопное исследование почек

5. ангиография

При витамин Д – зависимом рахите имеется:

1. повышенная чувствительность эпителия почечных канальцев к паратгормону

2. нарушение образования в почках 1,25 – дигидроксихолекальциферола

3. недостаточное поступление витамина Д в организм

4. снижение реабсорбции аминокислот, глюкозы, фосфатов из проксимальных канальцевребенка

При гемолитико – уремическом синдроме развивается острая почечная недостаточность:

1. преренальная

2. ренальная

3. обструктивная

4. постренальная

О нарушениях ультрафильтрации в почках свидетельствуют: а) глюкозурия; б) аминоацидурия; в) протеинурия; г) олигурия; д) уробилинурия. Выберите правильную комбинацию ответов:

1. в, г

2. а, в

3. б, г

4. а, б,в

5. г, д

При болезни де Тони — Дебре – Фанкони имеется:

1. снижение реабсорбции аминокислот, глюкозы, фосфатов из проксимальных канальцев

2. нарушенное кишечное всасывание

3. повышенная чувствительность эпителия почечных канальцев к паратгормону

4. незрелость ферментов печени

Причиной развития почечного солевого диабета является:

1. низкая чувствительность к альдостерону

2. повышенная чувствительность к паратгормону

3. сниженная чувствительность к антидиуретическому гормону

4. повышенная чувствительность к альдостерону

Источником развития всех компонентов нефрона в эмбриональном периоде является:

1. метанефрогенная ткань

2. дивертикул мезонефрального протока

3. мезенхима желточного мешка

При гипероксалурии исключают продукты, содержащие:

1. пурины

2. аскорбиновую кислоту

3. триптофан

4. метионин

При остром гломерулонефрите поражается:

1. интерстициальная ткань почек

2. клубочек

3. канальцы, чашечно – лоханочный аппарат и интерстиций

4. корковое и мозговое вещество почек

5. слизистая оболочка мочевого пузыря

Наиболее частой причиной развития острой почечной недостаточности у детей раннего возраста является:

1. пиелонефрит

2. гломерулонефрит

3. гемолитико – уремический синдром

4. отравление

Профилактические прививки детям с хроническим гломерулонефритом после обострения проводятся:

1. через 1 месяц после клинико – лабораторной ремиссии

2. через 1 год после клинико – лабораторной ремиссии

3. через 3 года после клинико – лабораторной ремиссии

4. не проводятся

Диета при гипероксалурии:

1. капустно – картофельная

2. фруктово – ягодная

3. молочная

4. бессолевая

К транзиторным особенностям функций почек у новорожденных относятся:

1. протеинурия, лейкоцитурия

2. олигоурия, лейкоцитурия, мочекислая нефропатия

3. олигоурия, лейкоцитурия, мочекислый инфаркт

4. олигурия, протеинурия, мочекислая нефропатия

При гипопротеинемии будут наблюдаться:

1. тканевые отеки

2. клеточный отек

3. и то, и другое

4. ни то, ни другое

В терапии острого гломерулонефрита с нефротическим синдромом применяется:

1. гидрокортизон

2. делагил

3. преднизолон

4. капотен

Источником развития мочевыводящей системы (начиная с собирательных трубок) в эмбриональном периоде является:

1. метанефрогенная ткань

2. дивертикул мезонефрального протока

3. мезенхима желточного мешка

Показатели клубочковой фильтрации, характерные для ХПН:

1. ниже 80 мл_мин.

2. ниже 50 мл/мин.

3. ниже 20 мл/мин.

При витамин Д – зависимом рахите имеется нарушение реабсорбции:

1. в проксимальных канальцах

2. в дистальных канальцах

3. в собирательных трубочках

Второе название псевдогипоальдостеронизма:

1. почечный несахарный диабет

2. почечный солевой диабет

3. фосфат — диабет

Ведущим симптомом врожденного гидронефроза у новорожденных является:

1. пальпируемая опухоль

2. пиурия

3. протеинурия

4. почечная недостаточность

Офтальмологическим симптомом, возникающим при почечной гипертонии, является:

1. глаукома

2. увеит

3. кератит

4. ангиоретинопатия с фигурой «звезды» в макулярной области на глазном дне

Элементы окончательной (тазовой) почки закладываются у зародыша человека во внутриутробном периоде на:

1. 1-2-й неделе

2. 4-й неделе

3. 6-й неделе

4. 8-й неделе

Основным принципом лечения почечного солевого диабета является введение:

1. вазопрессина

2. альдостерона

3. натрия хлорида

4. гипотиазида

Наиболее информативным маркером темпа формирования ХПН является уровень в крови:

1. мочевины

2. креатинина

3. мочевой кислоты

Клинику банального витамин Д – дефицитного рахита в его «цветущей» форме напоминает:

1. витамин Д – зависимый рахит

2. витамин Д – резистентный рахит

3. болезнь де Тони – Дебре — Фанкони

Питьевой режим при обменных нефропатиях:

1. ограничивают

2. не изменяют

3. увеличивают

Диатез, характеризующийся генетически детерминированными нарушениями ряда ферментов, принимающих участие в пуриновом обмене и накоплении мочевой кислоты, называется:

1. лимфатико – гипопластическим

2. нервно — артритическим

Низкие показатели удельного веса мочи обозначаются как:

1. гиперстенурия

2. гипостенурия

3. изостенурия

4. олигурия

При ХПН нарушается функция следующих отделов нефрона:

1. клубочков

2. канальцев

3. одновременно клубочков и канальцев

Продолжительность диспансерного наблюдения в поликлинике за детьми с хроническим пиелонефритом:

1. 2 года

2. 3 года

3. 5 лет

4. до перевода во взрослую поликлинику

Содержание общего белка в сыворотке крови детей старше 1 года жизни составляет в г/л:

1. 20-30

2. 30-40

3. 40-50

4. 50-60

5. 60-80

Содержание альбуминов в сыворотке крови детей старше 1 года составляет в г/л:

1. 10-20

2. 20-30

3. 20-50

4. 40-50

5. 50-60

При некоторых отравлениях глюкоза появляется в моче, несмотря на нормальный уровень в крови. Это означает, что точкой приложения данных токсических веществ являются:

1. клубочки

2. проксимальные канальцы

3. петли Генле

4. дистальные канальцы

Признаками почечной гипертонии могут быть: а) дакриоцистит; б) катаракта; в) картина фигуры «звезды» на глазном дне в макуле; г) ангиопатия и кровоизлияния в сетчатку. Выберите правильную комбинацию ответов:

1. в, г

2. а, в

3. б, г

4. а, б,в

5. а, б

Рахитоподобные заболевания являются:

1. гломерулопатией

2. тубулопатией

3. ангиопатией

Первое превращение витамина Д в его более активную форму осуществляется:

1. в почках

2. в печени

3. в коже

4. в кишечнике

Первыми жалобами при нефробластоме являются: а) боли; б) изменение цвета мочи; в) капризность, повышенная утомляемость; г) гипертермия; д) синдром «пальпируемой опухоли»; е) нарушения мочеиспускания. Выберите правильную комбинацию ответов:

1. а, б

2. а, в

3. б, г

4. а, б,е

5. в, д

Второе гидроксилирование витамина Д с превращением его в высокоактивный метаболит осуществляется:

1. в печение

2. в почках

3. в тонкой кишке

Источник

Наследственный нефрит

Наследственный нефрит — это генетически обусловленная неиммунная гломерулопатия, часто приводящая к возникновению почечной недостаточности. Проявляется астеническим, интоксикационным синдромами, задержкой физического развития у детей, макрогематурией, полиурией, никтурией, отеками, артериальной гипертензией. Диагностируется с помощью общего анализа мочи, пункционной биопсии, электронной микроскопии. Рекомендована симптоматическая терапия ингибиторами АПФ, блокаторами рецепторов ангиотензина, иммуномодуляторами, анаболиками, ингибиторами кальциневрина. При терминальной ХПН показаны заместительная терапия, трансплантация почки.

Общие сведения

Распространенность наследственного нефрита, по данным зарубежных специалистов в сфере нефрологии, составляет 0,01-0,02%. В России заболевание выявляется у 0,017% детей. Первые наблюдения за пациентами с семейными формами гломерулопатий, приводящими к уремии, проводились в 1902-1923 годах.

В 1927 году британский ученый Артур Альпорт выявил вариант наследственного сочетания уремии и тугоухости, который впоследствии был назван его именем – синдром Альпорта. Генетическая основа наследуемых вариантов нефрита была установлена в 1985 году. Более чем в 80% случаев заболевание дебютирует в возрасте 3-10 лет и протекает более тяжело у пациентов мужского пола, что связано с преобладанием Х-сцепленного типа наследования.

Наследственный нефрит

Причины

Заболевание передается по наследству и связано с генетическим дефектом, при котором нарушается биосинтез коллагеновых волокон IV типа, входящих в состав базальных мембран нефронов и ряда других органов. За кодирование цепей коллагена, которые формируют гломерулярные мембраны, отвечает несколько генов (C0L4A5, C0L4A3, C0L4A4), расположенных в разных хромосомах.

Наследственные формы нефрита генетически гетерогенны, что сказывается на выраженности клинической симптоматики, темпах развития болезни, времени наступления декомпенсации. Чаще всего делециям, точковым мутациям, нарушениям сплайсинга подвергается ген COL4A5, кодирующий α-5 цепь коллагеновых волокон. У 80% пациентов заболевание наследуется по Х-сцепленному типу, у 15% — по аутосомно-рецессивному, у 5% — по аутосомно-доминантному.

Патогенез

Механизм развития патологических изменений при наследственном нефрите основан на нарушении нормальной структуры базальных мембран в тканях почек и некоторых других органов. При мутации гена C0L4A5, который расположен в локусе Xq21.3 на длинном плече Х-хромосомы, изменяется строение α-5 цепи коллагена 4 типа. Повреждение генов C0L4A3, C0L4A4, локализованных во 2-й хромосоме, сопровождается нарушением синтеза α-3 и α-4 цепей коллагеновых волокон.

Аномалии любой из этих цепей влияют на формировании базальных мембран гломерул, дистальных канальцев, собирательных трубочек. Из-за более плотного многослойного переплетения или неправильного пространственного распределения волокон базальные мембраны утолщаются, расслаиваются, истончаются. В почечных тельцах происходит пролиферация мезангиоцитов, накапливается мезангиальный матрикс, клубочки склерозируются, при этом локальный гломерулосклероз сменяется сегментарным, глобальным и усугубляется гиалинозом.

Одновременно атрофируются канальцы, развивается интерстициальный фиброз, кроме нормальных клеток интерстиция появляются пенистые клеточные элементы. Патоморфологические изменения клинически проявляются нарушением функций фильтрации и реабсорбции. Поскольку аналогичные волокна коллагена входят в состав специфических мембран хрусталика и кортиева органа, у пациентов, кроме урологической патологии, отмечаются наследственные формы нарушения зрения, слуха.

Классификация

При систематизации форм наследственного нефрита учитывают характер и выраженность клинических проявлений нефрологической патологии, динамику развития заболевания, время появления почечной недостаточности, наличие признаков поражения других органов. Существование различных вариантов патологии обусловлено типом и степенью экспрессии мутировавших генов. Специалисты в сфере клинической урологии и медицинской генетики выделяют следующие формы наследственной нефропатии:

Тип I: ювенильный нефрит с поражением почек, тугоухостью и нарушениями зрения (синдром Альпорта). Проявляется при повреждении гена C0L4A5 (сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование). Манифестирует рано, отличается прогредиентным течением с развитием ХПН. У 50% пациентов терминальные стадии почечной недостаточности возникают до 25 лет, у 90% — до 40 лет.
Тип II: наследственная форма нефрита без тугоухости. Передается по аутосомно-рецессивному механизму. Мутации выявляются в обоих аллелях генов COL4A3 или COL4A4. В клинической картине проявляется почечная симптоматика. Заболевание имеет прогрессирующее течение, терминальная почечная недостаточность формируется к 30 годам.
Тип III: доброкачественная семейная гематурия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связана с мутацией одного из генов 2-й хромосомы (COL4A3 либо COL4A4). Проявляется позже, иногда во взрослом возрасте. Отличается малопрогредиентным течением с умеренно выраженной нефрологической симптоматикой и низкой вероятностью развития ХПН.

Симптомы наследственного нефрита

На раннем этапе заболевания клиническая картина характеризуется общими нарушениями: замедлением темпов роста и физического развития, интоксикационным синдромом, проявляющимся слабостью, быстрой утомляемостью, головокружениями, бледностью и сухостью кожных покровов, ухудшением аппетита, снижением мышечного тонуса, частыми головными болями, шумом в ушах, бессонницей.

При прогрессировании нефрита возникают такие симптомы, как частое мочеиспускание, увеличение объема мочи, выделяемого ночью, боль в области живота или таза, появление утренних отеков, видимой крови в моче (макрогематурия), стойкое повышение артериального давления. Кроме того, у пациента с наследственными гломерулопатиямии могут выявляться стигмы (малые аномалии эмбриогенеза) – деформация ушных раковин, эпикант, высокое небо, асимметрия грудной клетки, синдактилия (сращивание двух и более пальцев).

У 30-50% больных определяются признаки нарушения слуха — от незначительных изменений, выявляемых на аудиограмме, до полной нейросенсорной глухоты. В 15-30% случаев диагностируются аномалии строения хрусталика и нарушения зрения в виде переднего лентиконуса, миопии, гиперметропии, астигматизма, катаракты, кератоконуса, сферофакии, пигментного ретинита, амавроза, нистагма и др.

Осложнения

При длительном течении наследственного нефрита происходит постепенная гибель нефронов, вследствие чего заболевание обычно осложняется нарастающей почечной недостаточностью. При ювенильных формах нефропатии ХПН возникает к 16-20 годам и при отсутствии адекватного лечения приводит к смерти пациента до 30-летнего возраста. Генетически детерминированный нефрит, сопровождающийся нарушением метаболических процессов, может приводить к избыточному образованию и отложению солей, вследствие чего развивается мочекаменная болезнь. При повышении функциональной нагрузки на почки возможно развитие ОПН с необходимостью проведения экстренной терапии.

Диагностика

Важную роль в постановке диагноза наследственного нефрита играет тщательное генеалогическое исследование. У 80% больных удается выявить в роду семейные формы урологической патологии, наследуемое снижение слуха, зрения с более выраженной симптоматикой у мужчин. При предполагаемой связи заболевания с генетическими аномалиями рекомендованы методы исследований, которые выявляют признаки повреждения базальных мембран, функциональной недостаточности почек, морфологические изменения паренхимы, характерные для наследственных форм нефрита:

Общий анализ мочи. Не менее чем в двух пробах мочи, собранных в разное время, определяются измененные эритроциты в количестве от 3 единиц в поле зрения и больше. Характерны протеинурия (более 0,35 г/л), лейкоцитурия, цилиндрурия, нарастающие по мере развития заболевания.
Пункционная биопсия почек. При гистологическом изучении биоптата почек в канальцах выявляются скопления эритроцитов, интерстициальная ткань инфильтрирована, клубочки уплотнены. При иммунофлюоресцентном анализе выявляется атипичный коллаген 4 типа.
Электронная микроскопия. На начальных этапах нефрита гломерулярные базальные мембраны утончены, на более поздних стадиях они истончаются или утолщаются, становятся слоистыми, расщепленными. Характерна пролиферация мезангиоцитов, расширение мезангия.

Методы, направленные на выявление мутировавшего гена, в настоящее время применяются редко в связи с технической сложностью и высокой стоимостью исследования. О развитии почечной недостаточности, осложняющей течение нефрита наследственного типа, свидетельствуют изменения биохимии крови (нарастание уровней креатинина, мочевой кислоты, азота мочевины, снижение уровня общего белка) и соответствующие изменения в анализе мочи (положительные почечные пробы).

Заболевание дифференцируют с паранеопластической нефропатией, туберкулезом почек, острым и хроническим гломерулонефритом, пиелонефритом, мочекаменной болезнью, подагрическим интерстициальным нефритом, поражениями гломерул при системных заболеваниях соединительной ткани. Кроме осмотра нефролога или уролога пациенту рекомендованы консультации медицинского генетика, по показаниям — оториноларинголога, офтальмолога, терапевта, эндокринолога, ревматолога, иммунолога, онколога, онкогематолога.

Лечение наследственного нефрита

Эффективной этиопатогенетической терапии заболевания не предложено. Назначение гормонов и иммуносупрессоров обычно оказывается неэффективным. Пациентам с наследственной формой нефрита рекомендована ренопротекция: низкобелковая диета, ограничение физических нагрузок, санация очагов хронической инфекции, осторожность при проведении плановой вакцинации и назначении препаратов с нефротоксическим действием. Для предотвращения раннего развития интерстициального фиброза назначается активная антипротеинурическая терапия, предотвращающая повреждение и атрофию эпителиоцитов почечных канальцев:

Ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (иАПФ). Являются препаратами первой линии; вызывают дилатацию сосудов, улучшают почечный кровоток, снижают повышенное внутриклубочковое давление, уменьшают реабсорбцию натрия и воды. За счет ингибиции ангиотензина II оказывают антифиброгенный эффект и тормозят развитие тубулоинтерстициального фиброза.
Блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА). Применяются как средства второй линии. Связывают АТ-1-рецепторы ангиотензина II, блокируя его действие. Хотя почечные эффекты БРА в целом сходны с иАПФ, лекарственные средства этой группы влияют более мягко и точечно, не воздействуют на ангиотензин-превращающую ферментную систему, ионные каналы, другие рецепторы.

Противопротеинурическое лечение дополняют витаминными комплексами, витаминоподобными препаратами, лекарственными средствами с иммуномодулирующим и анаболическим эффектом, ингибиторами кальциневрина, гипербарической оксигенацией. Появление признаков терминальной почечной недостаточности служит показанием для проведения заместительной почечной терапии — гемодиализа, перитонеального диализа, гемофильтрации.

Единственным способом радикального улучшения состояния больного является трансплантация почек, хотя проведение такой операции имеет специфические показания и противопоказания по сравнению с другими видами нефрологической патологии. При выборе донора-родственника необходимо учитывать, что у него также может быть бессимптомная наследственная предрасположенность к нефриту, которая декомпрессируется после удаления одной из почек. Кроме того, наличие нормальной альфа-цепи коллагена, присутствующей в базальных мембранах трансплантируемого органа, может спровоцировать иммунный ответ и отторжение почки.

Прогноз и профилактика

Болезнь характеризуется прогредиентным течением, ранним нарушением работы почек. Прогноз наследственного нефрита неблагоприятный: ХПН может формироваться даже у детей, вызывая раннюю инвалидизацию пациента. Однако проведение адекватной симптоматической или заместительной терапии позволяет замедлить прогрессирование патологического процесса. Важное звено профилактики — ранняя диагностика заболевания в медико-генетических лабораториях. При подозрении на наследственный характер гломерулопатии проводят скрининг всех членов семьи, особенно тех, кто имеет в анамнезе артериальную гипертензию, заболевания органов зрения и слуха, множественные малые аномалии развития.

Источник