Наследственные заболевания и синдромы в стоматологической практике

№ 3 — 2007 г. 14.00.00 медицинские науки

УДК 616.31:616-056.7

ОСОБЕННОСТИ СТОМАТОЛОГИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИИ ПРИ НЕКОТОРЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

О.В. Шишкова, Ю.В. Максимова

ГОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет Росздрава

(г. Новосибирск)

Различные симптомы и болезни, при которых поражается черепно-лицевая область, нередко ассоциируется с изменениями в других органах и системах организма. Следовательно, для современной диагностики, профилактики и лечения необходимо сотрудничество клиницистов различного профиля и генетиков. Генетику-стоматологу очень важно знать стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. Ранее их выявление необходимо для определения прогноза и выбора правильного метода лечения.

Семьям больных с наследственной патологией полости рта необходима медикогенетическая консультация с целью определения риска повторного рождения больного ребенка.

Ключевые слова: наследственные заболевания полости рта

Прогресс в развитии медицины приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии. К настоящему времени описано свыше 4500 наследственных болезней. Около 5-5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.

Накопление и систематизация данных о распространенности наследственных болезней приобретают все большее значение в связи с увеличением вклада наследственной патологии в заболеваемость и смертность населения. Медико-эпидемиологические и популяционно-генетические исследования наследственных болезней получили широкое распространение во всех странах мира.

Литературные данные по вопросам наследственности в стоматологии не многочисленны и разноречивы, кроме того, их значительная часть была выполнена в начале прошлого века, т.е. в ту пору, когда многие методы находились в стадии становления и совершенствования.

Следует подчеркнуть, что на сегодняшний день практически отсутствуют данные о распространенности и клинических особенностях наследственных патологий полости рта в Сибири, не уделялось достаточное внимание исследованию стоматологических проявлений наследственных заболеваний человека в зависимости от поражения отдельных систем организма.

Анализ динамики груза наследственных болезней в популяции с разной генетической структурой и исследование распространенности их в разных популяциях с выделением факторов популяционной динамики является важным элементом для решения различных вопросов лечения и профилактики наследственных заболеваний. В стоматологии для этого необходимо:

1. изучить роль наследственности в патологиях полости рта;

2. исследовать количество и спектр хромосомных изменений при патологиях полости рта;

3. рассмотреть изменения зубочелюстной системы при наследственных заболеваниях;

4. проанализировать моногенные синдромы, характеризующиеся изменениями лицевого и мозгового черепа, а также синдромы с нетрадиционным типом наследования.

В стоматологии имеется ряд заболеваний, которые рассматриваются как врожденные пороки развития, требующие хирургического, терапевтического, т.е. комплексного вмешательства: незаращение твердого и мягкого неба, адентия, гиподентия, диастема, аномалии структуры эмали и дентина зубов, наследственный характер которых считается четко установленным [20]. Изучение роли наследственности в патологиях полости рта осложнено рядом специфических трудностей: непостоянство прикуса, беззубость лиц пожилого возраста и детей, плохая осведомленность населения о состоянии полости рта своих родственников [13].

Черепно-лицевые аномалии, в частности, морфологические изменения в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а также совместными действиями многих генов и факторов среды. Такие мультифакториальные болезни являются самой распространенной группой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития [3].

Одним из разделов наследственной патологии являются хромосомные заболевания. К ним можно отнести группу болезней, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием, что обнаруживается при кариологическом исследовании [12].

Серьезной проблемой сегодня является изменение зубочелюстной системы при хромосомных болезнях. Синдром Шерешевского-Тернера (синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха и др.) — генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью. Частота синдрома среди новорожденных составляет в среднем 0,03 % [5]. Изменения скелета очень разнообразны, нарушено как энхондральное, так и периостальное костеобразование [2]. Характерно более раннее прорезывание, укорочение корней постоянных зубов. У больных наблюдается также идепатическая резорбция корней зубов, микродентия. По данным Белякова Ю.А. (2000), хромосомные нарушения приводят к изменению чувствительности зубов к кариесу — так, кариес встречался у 82 % детей [17].

Другой синдром, который необходимо рассмотреть в рамках данного исследования -нижнечелюстно-лицевой дизостоз — наследственное (доминантное) состояние с характерным строение лицевого скелета, лица и ушных раковин (гипоплазия средней трети, антимонголоидный разрез глаз, колобомы нижнего века, микротия, микрогения)

[9]. Ниженечелюстно-лицевой дизостоз называют также синдромом Франческетти-Клейна, если он полный или почти полный, или синдромом Тричера Коллинза, если изменения ограничиваются орбитами и скуловой костью [3].

Изменения челюстно-лицевой области очень характерны: поражаются мягкие ткани и костный отдел средней и нижней зон лица. Нижняя челюсть укорочена и уменьшена высота ее ветви. Нарушено формирование височно-нижнечелюстного сустава (укорочение мыщелкового отростка, недоразвитие головки) и укорочено тело челюсти. Верхняя челюсть недоразвита, уменьшены верхнечелюстные пазухи. По данным Sedano Н.О.

(1982), у 30 % больных возможна расщелина неба, а у 4 % — верхней губы [11, 21]. Популяционная частота синдрома не установлена. Наследование аутосомно-доминантное с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.

Эктодермальная дисплазия. Симптомокомплекс эктодермальной дисплазии проявляется во врожденном поражении всех структур эктодермы: кожи, волос, ногтей, частичным или полным отсутствием зачатков зубов как в период прикуса молочных, так и постоянных зубов и т.д. Наиболее тяжелыми поражениями структур кожи, слизистых, волос, полной или выраженной первичной частичной адентией всех групп зубов молочного и постоянного прикуса проявляется ангидротическая группа. Развернутая картина наблюдается у мужчин, у женщин отмечают снижение потоотделения, незначительные дефекты зубов, слабое развитие молочных желез. По данным Суворовой К.Н. и Хорошилкиной Ф.Я. [14, 16], дисморфогенез мягких тканей лица при этом заболевании включает изменения языка. Он увеличен, складчатый, сухой, нередко на спинке языка имеется трудно снимаемый налет. Сосочки на кончике языка сглажены. Уздечка верхней губы прикреплена низко, щечные тяжи сильно выражены, переходные складки недоразвиты. Дно полости рта расположено высоко, подъязычные железы небольшого размера. Слюна выделяется скудно, из-за чего больные испытывают постоянно сухость во рту, всегда при еде запивают пищу водой. Слизистая оболочка тонкая, подвижная. Наследование Х-сцепленное рецессивное, популяционная частота 1:7000.

К синдромам, характеризующимися изменениями лицевого и мозгового черепа, аномалиями скелета, относятся многие моногенные синдромы, одним из которых является синдром Марфана — сочетание врожденных дефектов соединительной ткани -арахнодактилии, гигантизма, долихостеномегалии, гиперхондроплазии, мезодермальной дисплазии и другие [7]. Характерные проявления болезни Марфана заключаются в многообразных изменениях. Среди конституциональных особенностей при синдроме Марфана особенно часто отмечают астеническое телосложение, длинные тонкие конечности, узкий лицевой скелет, высокий рост, «птичье» выражение лица [1]. Тело нижней челюсти и иногда ее ветви удлинены [8].

Формы коронок постоянных зубов аномальны. Наблюдаются гипоплазия эмали и частичная адентия. Задерживаются фолликулярное развитие зубов и формирование корней, которые у постоянных зубов искривлены и удлинены [3]. В коронковой пульпе возможны сферические дентикли, одонтома. У некоторых больных язык увеличен, а также сращен с дном полости рта. По данным Cohen М.М. (1976), возможна расщелина твердого неба, а также расщепление язычка мягкого неба [19]. Часты аномалии прикуса.

Наследуется синдром Марфана по доминантному типу с относительно высокой пенетрантностью гена. Оба пола поражаются одинаково [6].

Синдром Элерса-Данло представляет собой группу заболеваний соединительной ткани. Сегодня известны 8 или 10 типов этого синдрома. Часть типов наследуется аутосомно-рецессивно, часть — аутосомно-доминантно; имеются также разновидности синдрома Элерса-Данло, наследующиеся сцеплено с полом [18]. Популяционная частота 1:100 000 новорожденных [3]. В полости рта это заболевание проявляется генерализованным пародонтолизом вначале временных, а затем постоянных зубов, которые выпадают рано, несмотря на хороший гигиенический уход. Обычно больные жалуются на кровоточивость десен и подвижность зубов [15].

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Синдром Ядассона-Левандовского (пахионихия врожденная) — наследственная болезнь, характеризующаяся кератодермией с гипергидрозом, пахионихией, рассеянным фолликулярным кератозом на коленях и локтях, лейкокератозом на слизистых оболочках главным образом полости рта, нередко катарактой, дистрофией волос, зубов, дефектами интеллекта. Кератотические поражения слизистых оболочек считаются основным симптомом, хотя обнаруживаются не у всех больных. На языке имеется белый или серый налет «парокератина». На слизистых оболочках щек, десен, полости носа, гортани, ануса бывают лейкокератоз или лейкоплакия. В полости рта также могут образоваться пузырьки, эрозии. Возможно злокачественное перерождение вышеуказанных изменений в полости рта. Отмечают также нарушение сроков прорезывания и формирования зубов, гипоплазию эмали, активное течение кариеса зубов, аномалии формы их коронок. Популяционная частота не установлена, наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но различной экспрессивностью [10].

Анализируя проблему наследственных патологий полости рта, необходимо обратить внимание на стоматологические проявления наследственных дерматозов (генодерматозов): синдром Блоха-Сульцбергера или недержание пигмента -наследственное поражение кожи с генерализованной экто- и мезодермальной дисплазией. Популяционная частота патологии оценивается как 1:91 000 и, по обобщенным данным в литературе, описано более 650 случаев синдрома [4]. Внекожные изменения при синдроме Блоха-Сульцбергера обнаруживаются у 50 % больных. Среди них чаще всего (у 65 %) выявляются аномалии зубов в виде дефицита дентина или отсутствия ряда зубов, диастемы, микростомии, пилообразных нижних резцов [4]. В ряде случаев возможна расщелина губы и неба [3].

Прогерия — группа наследственных заболеваний различных патологических состояний, общим для которых является преждевременное старение. Больные имеют характерный вид старика, нижняя челюсть недоразвита, подбородок не выражен, что придает лицу птичий вид. Возможны частичная адентия, ретенция отдельных зубов. Наблюдается множественный кариес временных и постоянных зубов [3]. По данным Piette Е. (1987), вероятна облитерация полости зуба. Популяционная частота не установлена.

Наследование аутосомно-рецессивное.

Выводы.

1. Накопление и систематизация данных распространенности наследственных болезней приобретают все большее значение в связи с увеличением вклада наследственной патологии в заболеваемость и смертность населения. Изучение роли наследственности в патологиях полости рта осложнено рядом специфических трудностей: непостоянство прикуса, беззубость лиц пожилого возраста и детей, плохая осведомленность населения о состоянии полости рта своих родственников.

2. Черепно-лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а также совместными действиями многих генов и факторов среды. Такие мультифакторные заболевания являются распространенной группой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

3. Различные симптомы и болезни, при которых поражается черепно-лицевая область, нередко ассоциируется с изменениями в других органах и системах организма. Следовательно, для современной диагностики, профилактики и лечения необходимо сотрудничество клиницистов различного профиля и генетиков. Генетику-стоматологу очень важно знать стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. Ранее их выявление необходимо для определения прогноза и выбора правильного метода лечения.

Список литературы

1. Аветисов Э.С. Руководство по детской офтальмологии / Э.С. Аветисов, Е.И. Ковалевский, А.В. Хватова//М.: Медицина, 1987. — 495 с.

2. Беляков Ю.А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов /Ю.А. Беляков //М.: Медицина, 1993.

3. Беляков Ю.А. Наследственные заболевания и синдромы в стоматологической практике /Ю.А. Беляков //М.: Ортодент-Инфо, 2000. — 294 с.

4. Воинова В.М. Синдром Блоха-Сульцбергерау детей /В.М. Воинова, П.В. Новиков, Л.З. Казанцева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 1999. -Ы 5.

5. ДавиденковаЕ.Ф. Клининческие синдромы при аномалиях половых хромосом /Е.Ф. Давиденкова, Д.К. Верлинская, С.Ф. Тысячнюк //Л.: Медицина, 1973. — 198 с.

6. Зильбер А.П. Синдром Марфана /А.П. Зильбер // research.karelia.ru/me~msk/virtual/ virtual1.htm. -1999.

7. Зильбер А.П. Синдром Марфана и беременность: аспекты интенсивной терапии, анестезии и реанимации / А.П. Зильбер, Е.М. Шифман, И.М. Егорова, Л.А.

Кузьмина // Вестник интенсивной терапии. — 1999. — N 2. — С.19-22.

8. Каламкаров Х.А. Деформации лицевого черепа /Х.А. Каламкаров, Н.А. Рабухина,

B.М. Безруков //М.: Медицина, 1981. — 240 с.

9. КвасоваМ.Д. Зрение и наследственность / М.Д. Квасова //. М.-СПб: Диля, 2002. —

C. 8-10.

10. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник/С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова Е., О.Е. Блинникова //М.: Практика, 1996г. — 416 с.

11. Козлова С.И. Повторный риск рождения больного ребенка при расщелинах губы и неба / С.И. Козлова, А.И. Прытков, Д.А. Егоркина //Педиатрия. — 1981. — N 2. — С. 11-13.

12. Лыви-Калнин М.О. Успехи мед. науки. Тезисы докладов /М.О. Лыви-Калнин // Тарту, 1986. — С. 201-203.

13. Мусницкая Е.Н. Значение наследственного фактора в этиологии пародонтоза / Е.Н. Мусницкая, Н.Н. Потянкина, Н.О. Вильдт //Стоматология. — 1969. — N2. — С. 34-35.

14. Суворова К.И. Наследственные дерматозы /К.И. Суворова, А.А. Антольев //М.: Медицина, 1977. — 480 с.

15. Ткачев В.А. Случай синдрома Элерса-Данлоса, осложненного массивными кровоизлияними /В.А. Ткачев, В.В. Савин, И.Г. Иванов // Тер. архив. — 1992. — N12. —

С. 98-100.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

16. Хорошилкина Ф.Я. Профилактика зубо-челюстных аномалий / Ф.Я. Хорошилкина [и др.] //Ереван: Луйс, 1986.

17. Шарафутдинова А.Т. Соотносительная роль наследственности в этиологии зубочелюстных аномалий и кариеса зубов. Исследования близнецовой выборки Среднего Поволжья /А.Т. Шарафутдинова//Генетика. — 1974. — N2. — С. 179-181.

18. Шишкина Л.В. Патология соединительной ткани у больных с аневризмами артерий головного мозга (синдрома Элерса-Данло) /Л.В. Шишкина, В.А. Лазарев, А.В. Мещерякова, О.Ю. Принцева //Архив патологии. — 1993. — N 4. — С. 19-20.

19. Cohen M.M. Dysmorphic syndromes with craniofasial manifestations /М.М. Cohen // Oral fasialgenetpcs. — St. Louis, 1976. — Р.500-662.

20. Korkhaus G. Der kariose Defekt im vitalen Zahn und seine Behandlung / G. Korkhaus -1953.

21. Sedano H.O. Oral manifistations of inherited disorders / H.O. Sedano, R. Kuba, R.G. Gorlin // Boston, 1977. — 214p.

Источник

Наследственные заболевания в полости рта – это заболевания тканей и зубов в полости рта, причиной которых является дефектный ген. Многие наследственные стоматологические заболевания являются признаком более серьезных нарушений в организме и связаны с унаследованными признаками или спонтанными генетическими мутациями.

Наследственные стоматологические заболевания

Виды наследственных стоматологических заболеваний

Расщелина губы или неба: самая распространенная челюстно-лицевая аномалия – это расщелина губы или неба. Расщелина (неполное сращение губы или неба) может быть проявлением унаследованного синдрома. Если у кого-то из родственников есть расщелина, то вероятность ее возникновения у ребенка растет. Расщелина губы или неба чаще всего встречается у азиатов. Среди детей такая деформация встречается чаще у мальчиков, «заячья губа» чаще возникает с одной стороны, чаще всего слева. Двухсторонняя расщелина встречается реже. Неполная расщелина не доходит до ноздри; полная расщелина затрагивает ноздрю носа. Все типы расщелин чаще всего распространяются на небо. Обычно у пациентов с расщелинами неба имеются дефекты в своде неба и сообщение с полостью носа.

Адентия/Гиподентия: адентия, так называемое врожденное отсутствие зубов, является наследственным заболеванием, при котором один или более постоянных зубов не закладываются, в то время как молочные зубы обычно прорезываются. Адентия может включать отсутствие все зубов (полная адентия) или нескольких зубов (гиподентия). Гиподентия – изменение в развитии верхней и нижней челюстей, что проявляется в виде недостатка места в зубном ряду – чаще встречается у мальчиков; частота возникновения различна в популяции. Третьи моляры, верхние латеральные резцы, а также верхние и нижние вторые премоляры – вот те зубы, которые чаще всего не прорезываются.

Несоврешенный амело- и дентиногенез: несоврешенный амелогенез – наследственное заболевание, проявляющееся в неправильном формировании эмали зуба (ткани, покрывающей зуб снаружи). Несоврешенный амелогенез также проявляется в нарушении нормальной минерализации эмали, или в образовании недостаточного количества эмали. Несоврешенный дентиногенез — наследственная патология, которая связана с неправильным формированием дентина (минерализованное вещество, составляющее основу зуба). Из-за того, что дентин сформирован неправильно, эмаль над ним скалывается. Оба заболевания делают постоянные и молочные зубы слабыми, чувствительными к температуре и давлению, склонными к быстрому стиранию.

[google]

Сверхкомплектные зубы: сверхкомлектные зубы – это дополнительные постоянные зубы, которые могут прорезываться или не прорезываться. Многие из них имеют ненормальную форму и могут прорезаться в любом месте. Чаще всего встречается маленькие сверхкомплектные зубы конической формы, располагающиеся между центральными резцами на верхней челюсти. Такие зубы встречаются также довольно часто в области верхних моляров (дистомоляры или четвертые моляры).

Наследственность играет роль в возникновении сверхкомплектных зубов: часто у родственников таких людей встречаются такая же особенность. Другие факторы также играют роль в этой особенности. Множественные сверхкомплектные зубы – редкое явление у людей без других заболеваний или синдромов. Состояния, часто сопровождающие сверхкомплектные зубы, это расщелина неба или губы, ключично-черепная дисплазия (генетическое заболевание, поражающее развитие костей и зубов) и синдром Гарднера (наследственное нарушение, приводящее к раку толстой кишки).

Нарушения прикуса: связаны со скученными, лишними, удаленными зубами, деформациями челюстей. Чаще всего нарушение прикуса генетически наследуется и может привести к дисфункции височно-нижнечелюстного сустава (ДВНЧС), а в дальнейшем и к проблемам с жеванием и речью. Целью диагностики, хирургического и консервативного лечения нарушения прикуса и потенциальных осложнений с ВНЧС является восстановление функции и устранение боли.

Заболевания периодонта (десен): заболевания десен связано с действием бактерий и воспалением, которое вызывает поражение тканей, окружающих зуб. На ранних стадиях при гингивите десна краснеет, легко кровоточит, но эта стадия обратима. В более поздних стадиях заболеваний периодонта (периодонтита) поражаются десны и костные структуры, что ведет к расшатыванию зубов, может понадобиться удаление у стоматолога. Хотя изначально инфекция вызывается плохой гигиеной полости рта, на развитие заболеваний десен большое влияние имеет наследственность. Известна связь между заболеваниями десен и несколькими системными патологиями, такими как заболевания сердца, инсульт, диабет, преждевременные роды.

Фиброматоз десен: наследственное заболевание, проявляющееся в разрастании десен, фиброматоз характеризуется увеличением ткани десны в размерах, связанное с продукцией коллагена в больших количествах.

Рак полости рта: рак полости рта часто начинается с маленького, незаметного белого или красного пятнышка во рту. Это заболевание чаще возникает у курящих и употребляющих алкоголь людей в возрасте старше 40 лет. Однако наследственность также играет свою роль. Речь идет о наследственной предрасположенности, наличии онкогенов (генов, способных менять другие гены), возникновении мутаций в генах-онкосупрессорах. Многие люди с предрасположенностью к раку полости рта имеют гораздо больший шанс заболеть из-за унаследованных генов, которые делают клетки более чувствительными к онкогенным факторам, таким как табак, алкоголь и солнечное излучение. Мутации в онкогенах могут превратить нормальные клетки в раковые. Мутации в генах-онкосупрессорах, которые являются противораковыми и замедляют рост нормальных клеток, также могут дать рост раку полости рта.

Афтозный стоматит: афтозный стоматит – это маленькие язвочки с белым или серым дном и красным ободком, которые появляются в полости рта. Афтозный стоматит не заразное заболевание, которое может часто рецидивировать. Возможными причинами его могут быть нарушения в иммунной системе, бактериальные инфекции или наследственная предрасположенность. Переутомление, стресс, пищевая аллергия или определенные периоды менструального цикла могут повысить вероятность возникновения афтозного стоматита. В ряде случаев это заболевание указывает на системное заболевание. Воспалительные заболевания органов брюшной полости, такие как язвенный колит (воспаление слизистой оболочки толстой кишки) и болезнь Крона (воспаление, поражающее всю толщину слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта от рта до прямой кишки), а также целиакия (нарушение, вызванное поражением глютеном, содержащимся в злаковых продуктах) часто возникают в семьях и способствуют рецидиву афтозного стоматита.

В поисках лечения

Если вы предполагаете, что ваши проблемы в полости рта могут быть вызваны генетическими нарушениями, посетите вашего стоматолога как можно скорее, чтобы обсудить ваши симптомы и пройти обследование. Скорее всего, стоматолог изучит вашу медицинскую карточку и проведет полное обследование полости рта, чтобы выяснить причину ваших проблем в полости рта и подобрать необходимое лечение.

Источник