Наследственные синдромы в и козлова скачать

Наиболее важной проблемой в практике консультирования является определение типа наследования болезни. Существуют определенные признаки, позволяющие при анализе родословной установить тип наследования заболевания в семье. Так, аутосомно-доминантный тип наследования имеет место: когда передача патологического признака (болезни, происходит из поколения в поколение; пропорция пораженных индивидов среди потомков больных составляет примерно 50 %; передача патологического признака осуществляется от…

Наиболее частой причиной обращения в медико-генетическую консультацию в случае аутосомно-доминантных заболеваний является болезнь одного из супругов. Мужчина, который страдает нейрофиброматозом, обратился в кон-сультацию за прогнозом для будущего ребенка. Известно, что нейрофиброматоз — аутосомно-доминантное заболевание с пенетрантностью, равной 8/10. БольногоII2 можно считать гетерозиготой, II1 — гомозиготой по нормальному аллелю. Ожидаемые соотношения трех типов потомков будут таковы:…

Когда гетерозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, существует 1 шанс из 8 (коэффициент родства ® = 1/8), что он женится на гетерозиготной носительнице того же мутантного гена. Когда гомозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, возможность, что он женится на гетерозиготной носительнице того же гена, увеличивается от 1/8…

Если мужчина болен, то в его Х-хромосоме имеется соответствующий аномальный ген, т. е. его генотип устанавливается по фенотипу. Фенотипически здоровая женщина может быть и гомозиготной по нормальному аллелю, и гетерозиготной. Установить тип брака можно в следующих ситуациях: если у отца женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание, то такая женщина с вероятностью, равной 1, гетерозиготна по этому…

Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье. Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант…

Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье. Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант…

В отличие от моногенных хромосомные аномалии в целом не вызывают больших трудностей для консультирования. Определение повторного риска проводится в основном в трех случаях: прогноз повторения анэуплоидии, когда у родителей нормальные кариотипы; прогноз при обнаружении мозаицизма у одного из родителей; прогноз при семейных формах структурных аномалий хромосом. В первом случае риск для сибсов пробанда оценивается по…

В ряде случаев в усредненные эмпирические данные вносится расчетная поправка на величину перестроенного участка хромосомы. Как правило, риск выше при наличии перестройки у матери, чем у отца. Для распространенных транслокаций эмпирический риск равен приблизительно 11%, когда носителем является мать, и около 2%, когда носителем является отец. В крайне редких случаях транслокаций типа центрического слияния между…

Акроцефалия (оксицефалия) — высокий «башенный» череп. Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос. Аниридия — отсутствие радужной оболочки. Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой. Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок. Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей. Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного…

Кампомелия — искривление конечностей. Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. Кератоконус — коническое выпячивание роговицы. Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца. Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации. Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели. Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в…