Наследственные синдромы сочетающиеся с сахарным диабетом
Статья из монографии «Сахарный диабет: от ребёнка до взрослого».
Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом. Внешний вид больного ребенка: плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, страбизм, брахицефалия, плоский затылок, диспластические уши, зубные аномалии, короткая шея, брахимезофалангия, клинодактилия 5–го пальца кисти, мышечная гипотония, поперечная ладонная складка, умственная отсталость.
Синдром Кляйнфельтера – полисомия по Х–хромосоме у лиц мужского пола. Данный синдром проявляется у мужчин и мальчиков–подростков в виде евнухоидных пропорций тела, гинекомастии, недоразвития гонад, иногда – ожирения. Данная генетическая патология является самой распространенной причиной мужского гипогонадизма и бесплодия.
Синдром Тернера – аномалия или отсутствие одной Х–хромосомы у лиц женского пола. В периоде новорожденности отмечается лимфатический отек конечностей, диагностируют пороки сердца. Пороки развития скелета и внутренних органов обнаруживают в более старшем возрасте. Для данной генетической патологии характерны низкорослость, дисгенезия или полное отсутствие гонад, короткая шея с крыловидными кожными складками, низкая линия роста волос на затылке, бочкообразная грудная клетка, О–образное искривление рук, Х–образное искривление ног.
Синдром Вольфрама, или синдром DIDMOAD (Diabetes Insipidus – диабет, Diabetes Mellitus – сахарный диабет, Optic Atrophy – атрофия зрительного нерва, Deafness – глухота), – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно–рецессивным типом наследования и манифестацией до 16–летнего возраста. Особенно часто встречается среди народностей, у которых отмечаются близкородственные браки.
Сахарный диабет (СД) и атрофия зрительного нерва развиваются в первую декаду жизни, во вторую декаду – нейросенсорная тугоухость и несахарный диабет. В третьей и четвертой декадах жизни нередко развиваются другие клинические проявления: психические изменения, атония мочевыводящих путей и дилатация мочевыводящего тракта, атаксия. Мутация гена WFS1 синдрома Вольфрама, кодирующего полипептид вольфрамин, обнаруживается у 90% пациентов с клиническими проявлениями данного синдрома.
Синдром Роджерса – сочетание сахарного диабета, мегалобластной анемии, рефрактерной к витамину В12 и фолиевой кислоте, нейросенсорной глухоты. В патогенезе имеет место нарушение обмена тиамина (витамина В1). Данный синдром является результатом мутации гена SLC19A2. Сахарный диабет развивается вследствие инсулиновой недостаточности, иногда чувствителен к назначению тиамина, но в дальнейшем все же требуется назначение инсулина. Глухота при назначении тиамина не имеет своего обратного развития.
Атаксия Фридрейха – редкое наследственное заболевание, характеризующееся потерей произвольных мышечных движений (атаксией) и кардиомегалией. Данная патология встречается в равной степени у мальчиков и девочек. Заболевание имеет аутосомно–рецессивный тип наследования и связано с поломкой гена фратаксина, локализованного на 9 хромосоме. Фратаксин находится в митохондриях, но до настоящего времени окончательно функция его не установлена.
Хорея Геттингтона – нейродегенеративное наследственное заболевание, приводящее к деменции. Ген, ответственный за данное заболевание, локализован на 4 хромосоме и представляет собой триплет, кодирующий синтез протеина – хунтингтина.
Синдром Лоренса–Муна–Бидля (рис. 4.3). Классическими клиническими проявлениями синдрома являются задержка умственного развития, пигментный ретинит, гипогонадизм, аномалии развития глаз, почек. Иногда имеет место полидактилия. Для заболевания характерен аутосомно–рецессивный тип наследования. У мальчиков данный синдром встречается в 2 раза чаще. Основные симптомы заболевания проявляются в первые 2–3 года жизни. Зрительные нарушения могут приводить к слепоте уже к 8 годам. По данным магнитно–резонансной томографии (МРТ) головного мозга у больных с синдромом Лоренса–Муна–Бидля наблюдается симптом «пустого» турецкого седла.
Рис. 4.3. Синдром Лоренса-Муна-Бидля
Миотоническая дистрофия относится к группе наследственных нервно–мышечных заболеваний вследствие нарушений медиаторного обмена. Болезнь начинается с затруднения расслабления мышц, с последующим нарастанием мышечной атрофии (слабости), выпадением сухожильных рефлексов, исхуданием, кахексией или ожирением. Очень часто наблюдается бесплодие, инфантилизм. Имеет место выпадение волос, катаракта, умеренная психическая недостаточность. Болезнь может манифестировать в различном возрасте, но чаще – в раннем пубертатном. Причина данного заболевания – патология гена, локализованного в 19 хромосоме и кодирующего фермент киназу скелетной мускулатуры.
Порфирия (пурпурный, греч.) – группа заболеваний, связанная с патологией синтеза гема. Пурпурная окраска мочи, характерная для данной патологии, послужила поводом для использования этого термина. Гем является не только центральной кислородсвязывающей частью гемоглобина, но и активной частью жизненно важных энзимов цитохромов (Р 450 и его предшественников). Гены, ответственные за синтез энзимов, расположены в различных хромосомах и при их мутациях патология имеет различный (аутосомно–рецессивный или аутосомно–доминантный) тип наследования.
Носители патологического гена, как правило, не имеют клинических проявлений. Часто в клинической картине пациентов с порфирией имеются патология ЖКТ, гепатиты, повышенная фотосенсибилизация. Иногда у больных отмечаются судороги, мышечная слабость.
Синдром Прадера–Вилли характеризуется умственной отсталостью, мышечной гипотонией, низкорослостью, эмоциональной лабильностью и нарушением аппетита с формированием ожирения. Данный синдром является результатом отсутствия сегмента 11–13 в длинном плече 15 хромосомы либо его делеции (у 70–80% больных). Клинические проявления зависят от возраста. В раннем возрасте отмечаются низкая двигательная активность и мышечная гипотония. Затем появляется недостаточность психического и физического развития. Значительная прибавка в весе отмечается в возрасте от 1 года до 6 лет. Характерными проявлениями этого синдрома являются маленькие стопы и кисти, миндалевидные глаза, «тентовидная» верхняя губа, гипогонадизм. У пациентов может наблюдаться синдактилия.
Из монографии «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого»
Сенаторова А.С., Караченцев Ю.И., Кравчун Н.А., Казаков А.В., Рига Е.А., Макеева Н.И., Чайченко Т.В.
ГУ «Институт проблем эндокринной патологии им. В.Я. Данилевского АМН Украины»
Харьковский национальный медицинский университет
Харьковская медицинская академия последипломного образования МЗ Украины
Источник
д) отсутствия болей в животе
113. К осложнениям, развивающимся при острой надпочечниковой недостаточности,
относятся все перечисленные, кроме
а) коллапса с летальным исходом
б) кардиоваскулярного шока
в) психических расстройств
г) острого геморрагического гастроэнтерита
д) отсутствия признаков угнетения дыхания
114. Лабораторные данные при острой недостаточности коры надпочечников характеризуются всем перечисленным, кроме
а) гипонатриемии
б) гипохлоремии
в) гиперкалиемии
г) гипокалиемии
д) низкого уровня гликемии
115. Наследственными синдромами, сочетающимися с сахарным диабетом, являются все перечисленные, кроме
а) аутоиммунного тиреоидита
б) диффузного токсического зоба
в) пернициозной анемии
г) первичного гипокортицизма
д) эндемического зоба
116. К факторам риска по диабету относится все перечисленное, кроме
а) наследственной предрасположенности к сахарному диабету
б) патологической беременности (крупный мертворожденный плод, спонтанные выкидыши)
в) гипертонической болезни
г) ожирения
д) детей, рожденных с массой тела 4 кг
117. Абсолютная недостаточность инсулина может быть обусловлена всем перечисленным, кроме
а) опухолей поджелудочной железы
б) острого панкреатита
в) гемохроматоза
г) аутоиммунного поражения поджелудочной железы
д) внепанкреатических факторов
118. Патогенез инсулиннезависимого сахарного диабета обусловлен всем перечисленным, кроме
а) деструкции b-клеток
б) нарушения рецепторного аппарата b-клеток
в) гормональных антагонистов инсулина
г) негормональных антагонистов инсулина
д) снижения количества рецепторов к инсулину
119. Иммунологические изменения при сахарном диабете I типа характеризуются всем перечисленным, кроме
а) наличия антител к клеткам панкреатических островков
б) сочетания диабета с другими аутоиммунными заболеваниями
в) наличия «инсулитов»
г) сочетания с антигенами системы HLA: В8, DR3, DR4
д) отсутствия образования антител к антигенам островков поджелудочной железы
120. В патогенезе сахарного диабета II типа играют роль все перечисленные гормональные антагонисты инсулина, кроме
а) гормона роста
б) адренокортикотропного гормона
в) андрогенов
г) глюкокортикоидов
д) глюкагона
121. Нарушение углеводного обмена при сахарном диабете проявляется в виде всего перечисленного, кроме
а) торможения процесса фосфорилирования глюкозы и ее окисления
б) замедления перехода углеводов в жир
в) повышенного перехода углеводов в гликоген
г) повышенного накопления лактата в крови
д) гипергликемии и глюкозурии
122. Торможение цикла Кребса при сахарном диабете обусловлено всем перечисленным, кроме
а) дефицита инсулина
б) гипоксии
в) дефицита витаминов группы В
г) дефицита тиреоидных гормонов
д) дефицита пролактина
123. К снижению синтеза гликогена у больных диабетом приводит все перечисленное, кроме
а) голодания
б) гипоксии
в) дозированной физической нагрузки
г) гипогликемических реакций
д) заболевания печени
124. Нарушение белкового обмена при сахарном диабете характеризуется всем перечисленным, кроме
а) снижения синтеза белка
б) увеличения гликонеогенеза
в) увеличения содержания альбуминов в плазме
г) гиперазотемии
д) повышения распада белка
125. Патогенез сильной жажды, сухости во рту при диабете обусловлен всем перечисленным, кроме
а) обезвоживания организма
б) повышения гликемии
в) повышения уровня мочевины в крови
г) избыточного выделения жидкости через почки
д) снижения уровня натрия в крови
126. Диабетическая микроангиопатия характеризуется всем перечисленным, кроме
а) утолщения базальной мембраны
б) пролиферации эндотелия
в) отложения избыточного количества PAS-положительных веществ
г) дегенеративных изменений в эндотелиальных клетках и перицитах
д) истончения базальной мембраны
127. Патогенез диабетической микроангиопатии обусловлен всем перечисленным, кроме
а) нарушения обмена полисахаридов (гликогена) или мукополисахаридов в базальной мембране капилляров и соединительной ткани сосудистой стенки
б) снижения способности эритроцитов к деформации в период прохождения по капилляру
в) понижения проницаемости сосудистой стенки для белков плазмы
г) отложения иммунных комплексов в базальной мембране
д) ухудшения кровотока, ведущего к гипоксии и ухудшению питания эндотелия
128. Патоморфологические изменения островкового аппарата поджелудочной железы при диабете I типа характеризуются всем перечисленным, кроме
а) уменьшения числа b-клеток
б) дегрануляции b-клеток
в) признаков дегенерации островков
г) уменьшение числа b-клеток
д) гиалиноза и фиброза островков
129. Морфологические изменения при диабетической микроангиопатии включают все перечисленное, кроме
а) изменения структуры базальной мембраны
б) утолщения базальной мембраны капилляров, венул, артериол
в) дегенерации перицитов
г) пролиферации эндотелиальных клеток
д) сужения базальной мембраны
130. Наименее часто атеросклеротические изменения при сахарном диабете выявляются в сосудах
а) коронарных
б) головного мозга
в) почек
г) нижних конечностей
д) селезенки
131. Для периферической диабетической невропатии характерно все перечисленное, кроме
а) снижения сухожильных рефлексов
б) снижения силы мышц в кистях и стопах
в) гиперестезии
г) болезненности икроножных мышц при давлении
д) снижения холодовой, тепловой, болевой и вибрационной чувствительности по типу перчаток и носков
132. Диабетическая амиотрофия характеризуется всем перечисленным, кроме
а) быстрого развития слабости в мышцах, в основном, — проксимальных
б) похудения мышц
в) снижения и выпадения рефлексов
г) отсутствия нарушения чувствительности
д) отсутствия обратимости симптомов при адекватной терапии сахарного диабета
133. Диабетическая «нейропатическая стопа» характеризуется всем перечисленным, кроме
а) прогрессирующего расстройства всех видов чувствительности
б) трофических нарушений
в) ослабления болевого синдрома
г) возникновения остеоартропатии с деструкцией
д) отсутствия спонтанных переломов
134. Для диабетической энцефалопатии характерно наличие всего перечисленного, кроме
а) неврастении
б) психоастении
в) истерии
г) ослабления памяти
д) адекватного поведения
135. Абсолютным показанием для инсулинотерапии являются все перечисленные случаи, кроме
а) кетоацидоза, прекоматозных состояний, диабетических ком (гиперосмолярной, молочнокислой и кетоацидотической)
б) диабетической нефропатии с нарушением азотовыделительной функции почек
в) беременности и родов
г) отсутствия эффекта от диетотерапии
д) тяжелых поражений печени (гепатит, цирроз)
136. К развитию гипогликемии могут привести все перечисленные факторы, кроме
а) нарушения диеты и режима питания
б) чрезмерных физических нагрузок
в) стрессовой ситуации
г) развития жировой инфильтрации печени
д) передозировки инсулина
137. Гипогликемии способствуют всему перечисленному, кроме
а) прогрессирования микроангиопатий
б) развития свежих ретинальных кровоизлияний
в) жировой инфильтрации печени
г) развития инфаркта миокарда или нарушения мозгового кровообращения
д) развития инсулинорезистентности
138. Гипогликемические реакции устраняются введением всего перечисленного, кроме
а) сахара, меда, варенья
б) внутривенного вливания глюкозы
в) внутримышечных инъекций адреналина
г) внутримышечных инъекций глюкагона
д) употребления алкоголя
139. Показанием для назначения сульфаниламидов является все перечисленное, кроме
а) сахарного диабета II типа со стабильным течением
б) инсулинорезистентности
в) лабильного течения сахарного диабета I типа
г) стероидного диабета
д) детского диабета
140. Абсолютными противопоказаниями для назначения препаратов сульфанилмочевины являются все перечисленные, кроме
а) кетоацидоза
б) беременности, родов, лактации
в) заболевания крови (лейкопении, тромбоцитопении)
г) диабетической нефропатии III стадии
д) инсульта
141. Сахароснижающее действие сульфаниламидов усиливает одновременное применение всех перечисленных препаратов, кроме
а) алкоголя
б) анаприлина
в) мочегонных
г) аспирина
д) комбинации сульфаниламидных препаратов I и II генерации
142. Побочные эффекты сульфаниламидов включают все перечисленное, кроме
а) желудочно-кишечных проявлений
б) аллергических реакций
в) потери массы тела
г) снижения тромбоцитов, лейкоцитов
д) токсических нарушений функции печени
143. Механизм сахароснижающего эффекта бигуанидов включает все перечисленное, кроме
а) повышения утилизации глюкозы мышечной тканью
б) стимуляции секреции инсулина b-клетками
в) торможения глюконеогенеза
г) потенцирования инсулинового действия
д) освобождения глюкозы из печени
145. Абсолютными противопоказаниями для применения бигуанидов являются все перечисленные, кроме
а) кетоацидоза
б) хронических заболеваний, сопровождающихся тканевой гипоксией
в) беременности
г) умеренной лейкопении
д) диабетической нефропатии II-III стадии
146. Побочный эффект бигуанидов включает все перечисленное, кроме
а) молочнокислого ацидоза
б) аллергических кожных реакций
в) диспепсических реакций
г) гипогликемических реакций
д) холестаза
147. Этиологическими факторами гипергликемической комы являются все перечисленные, кроме
а) прекращения или уменьшения дозы вводимого инсулина
б) присоединения инфекций и других заболеваний
в) хирургического вмешательства
г) передозировки инсулина
д) стрессовых ситуаций
148. В патогенезе гипергликемической гиперкетонемической комы играют роль все следующие гормоны, кроме
а) глюкагона
б) инсулина
в) пролактина
г) адренокортикотропного гормона (АКТГ)
д) соматотропного гормона (СТГ)
| Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 |
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 23 ноября 2015;
проверки требуют 13 правок.
Втори́чные фо́рмы са́харного диабе́та (или симптоматический сахарный диабет) — разнородная группа заболеваний, к которой относится сахарный диабет, встречающийся на фоне другой клинической патологии, которая может и не сочетаться с сахарным диабетом[1]. Для большинства заболеваний из этой группы (кистозный фиброз поджелудочной железы, синдром Иценко — Кушинга, отравления некоторыми медикаментами или ядами, в том числе и гербицидами типа Vacor) этиологические факторы раскрыты. Кроме того, к этой группе заболеваний также относят и некоторые генетические (наследственные) синдромы, в том числе аномалии инсулиновых рецепторов. При вторичных формах сахарного диабета отсутствуют ассоциации с HLA-антигенами, данные за аутоиммунное поражение и антитела к островковой ткани поджелудочной железы[2].
Классификация[править | править код]
Согласно классификации сахарного диабета (ВОЗ, 1999)[3] и этиологической классификации сахарного диабета (Американская Диабетическая Ассоциация, 2004)[4], различают другие типы сахарного диабета, связанные с определёнными состояниями и синдромами:
A. Генетические дефекты функции бета-клеток:
- MODY;
- Митохондриальная мутация ДНК;
- Другие дефекты.
B. Генетические дефекты в действии инсулина:
- Резистентность к инсулину типа А;
- Лепречаунизм;
- Синдром Робсона — Менденхолла;
- Липоатрофический диабет;
- Другие дефекты.
C. Болезни экзокринной части поджелудочной железы:
- Панкреатит;
- Травма, панкреатэктомия;
- Неоплазии;
- Кистозный фиброз;
- Гемохроматоз;
- Фиброкалькулёзная панкреатопатия;
- Другие инфильтративные и воспалительные заболевания.
D. Эндокринопатии:
- Акромегалия;
- Синдром Иценко — Кушинга;
- Глюкагонома;
- Феохромоцитома;
- Тиреотоксикоз;
- Соматостатинома;
- Альдостерома;
- Другие.
E. Сахарный диабет, индуцированный медикаментами или химикатами:
- Вакор;
- Пентамидин;
- Никотиновая кислота;
- Глюкокортикоиды;
- Тиреоидные гормоны;
- Диазоксид;
- Антагонисты альфа-адренорецепторов;
- Тиазиды;
- Дилантин;
- Альфа-интерферон;
- Нейролептики[5];
- Другие.
F.
Вирусные и паразитарные инфекции, сопровождаемые постепенным разрушением островков Лангерса поджелудочной, а иногда замещением(в случае эхинококкоза), а также ответственные за неблагоприятное течение энцефалитов(гипоталламический диэнцефальный синдром, гипофизарный диабет при опухолевых и опухолеподобных заболеваний(аденома гипофиза) данной области):
1.Вирусные факторы.
- Врождённая краснуха;
- Цитомегаловирус;
- Вирус паротита, чаще других индуцирующий хронический панкреатит.
- Вирус Коксаки.
- Обсуждается роль вирусов гриппа А, Эйнштейна-Барр, вирусов гепатита B и C.
2. Паразитарные инфекции. В связи с состояниями сопровождаемыми нарушением моторных и ферментных функций желчного пузыря, печени и поджелудочной, а также погрешностей в диете, ими вызываемыми.
- Описторхоз.
- Клонокхороз.
- Парагонимус.
- Эхинококкоз.
- Лямблиоз.
- Кандидоз — в связи с гипергликемией кандидоз слизистых оболочек полости рта, и кандидоз стоп в связи с ангиопатией, является довольно частым спутником диабета
Возможно сочетание сахарного диабета и патогенетической инфекции, его вызвавшей, взаимо-усугубляющих неблагоприятное течение и риски гнойно-септических и гангреозно-некротических осложнений.
G. Необычные формы иммуногенного сахарного диабета:
- «Stiff-man syndrome» — синдром мышечной скованности, аутоиммунное заболевание ЦНС;
- Аутоантитела к рецептору инсулина;
- Другие.
H. Другие генетические синдромы, иногда сочетающиеся с сахарным диабетом:
- Синдром Дауна;
- Синдром Клайнфельтера;
- Синдром Тернера;
- Синдром Вольфрама;
- Атаксия Фридрейха;
- Хорея Гентингтона;
- Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля;
- Миотоническая дистрофия;
- Порфирия;
- Синдром Прадера — Вилли;
- Другие.
Генетические дефекты функции бета-клеток[править | править код]
Различные формы сахарного диабета могут быть ассоциированы с моногенетическими дефектами функции бета-клеток островков поджелудочной железы. Данная группа заболеваний зачастую характеризуется наличием невысокой гипергликемии в молодом возрасте (до 25 лет) и наследуются по аутосомно-доминантному типу[4].
Мутации митохондриального гена[править | править код]
Впервые точечная мутация митохондриального гена описана при синдроме MELAS (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды)[4].
Наиболее часто точечная мутация митохондриальной ДНК, ассоциированной с сахарным диабетом и глухотой (MIDD), происходит на тРНК гена лейцина. Тем не менее, сахарный диабет не всегда является составляющей частью синдрома[4].
Среди других этиологических факторов нарушения функции бета-клеток при сахарном диабете 2-го типа — нарушение генов, кодирующих субстрат-1 киназы инсулинового рецептора (IRS-1) и 2-й белок, связывающий жирные кислоты (FABP-2)[4].
Генетически обусловленные синдромы[править | править код]
Известен ряд генетических синдромов, связанных с развитием инсулинозависимого сахарного диабета или нарушением толерантности к глюкозе[2]:
- обусловленные старением клеток (синдром Вернера и Коккейна),
- обусловленные ожирением, развившимся в результате гиперинсулинизма и инсулинорезистентностью (синдром Прадера — Вилли),
- обусловленные первичным нарушением рецепторов инсулина или наличием антител к ним без нарушения процессов секреции инсулина.
Примечания[править | править код]
- ↑ Балаболкин М. И. Эндокринология. — 2-е изд., перераб. и доп.. — М.: «Универсум паблишинг», 1998. — С. 385—391. — 582 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-7736-0018-8.
- ↑ 1 2 Richard E. Behrman, Victor C. Vaughan. Педиатрия / Пер. с англ. Под ред. проф. И.М. Воронцова. — 2-е изд., перераб. и доп.. — М.: «Медицина», 1994. — Т. книга 6. — С. 280—322. — 576 с. — (руководство в 8 томах). — 21 000 экз. — ISBN 5-225-00589-6.
- ↑ Казаков А.В., Кравчун Н.А. и др. Словарь-справочник эндокринолога. — 1-е изд. — Харьков: «С.А.М.», 2009. — С. 322-323. — 382 с. — 5000 экз. — ISBN 978-966-8591-23-5.
- ↑ 1 2 3 4 5 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 283-296. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
- ↑ Цыганков Б.Д., Агасарян Э.Г. Современные и классические антипсихотические препараты: сравнительный анализ эффективности и безопасности // Психиатрия и психофармакотерапия. — 2006. — Т. 8, № 6. Архивировано 8 декабря 2012 года.
См. также[править | править код]
- Сахарный диабет
- Нарушение толерантности к глюкозе
Ссылки[править | править код]
Источник