Наследственные синдромы по смиту скачать
Авторы:
К. Джонс
Издательство:
Практика
ISBN: 9785898160869
Год: 2011
Эта книга — перевод одного из знаменитейших руководств по диагностике врожденных болезней, которое учит врача замечать внешние признаки нарушенного развития ребенка и складывать увиденное в целостную картину наследственного синдрома. В ней имеются общие главы, посвященные нормальному внутриутробному развитию человека, основам генетики, принципам медико-генетического консультирования, обзору малых аномалий развития и принципам дифференциальной диагностики. Приводятся диаграммы физического развития для проверки основных антропометрических показателей. Специальные главы охватывают около 300 врожденных болезней — как те, которые известны человечеству уже несколько веков, так и описанные всего 10-15 лет назад. Главы предваряются кратким историческим экскурсом, затем описываются симптомы болезни, ее прогноз, этиология и принципы диагностики. Тексту сопутствуют цветные фотографии больных и схемы патогенеза болезней. В отличие от других книг подобного рода, где синдромы перечисляются в алфавитном порядке, здесь они для удобства сгруппированы по ведущим признакам. В конце книги дан перечень типичных симптомов, облегчающий диагностический поиск.
Руководство предназначено генетикам, педиатрам, тератологам и врачам общей практики. Обо всём этом и не только в книге Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник (К. Джонс)
- Эти книги могут быть Вам интересны
- Рецензии (0)
- Написать рецензию
Рецензий на «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник» пока нет. Уже прочитали? Напишите рецензию первым
- Отзывы (0)
- Оставить свой отзыв
Отзывов о «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник» пока нет. Оставьте отзыв первым
- Цитаты (0)
- Добавить цитату
Цитат из «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник» пока нет. Добавьте цитату первым
- Где купить?
Книгу «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник» К. Джонс можно приобрести или скачать:
в 1 магазине по цене
10690
руб.
- Объявления
- Разместить объявление
Предложений от участников по этой книге пока нет. Хотите обменяться, взять почитать или подарить? Добавьте объявление первым!
- Читали (0)
- Хотят прочесть (1)
Интересные посты
Заметка в блоге
АНТИБИБЛИОТЕКА
Антибиблиотека, по Умберто Эко, — непрочитанные (но обязательные к прочтению, по личному выбору…
Вильма
1 день 2 часа 51 минута назад
Заметка в блоге
Девочки читают, vol.2
По многочисленным просьбам (я и ещё два человека) в свет выходит вторая часть. Чтоб у блогерок…
Источник
Информация о книге
Главная
»
Медицинская литература
»
Медицина. Здравоохранение
»
Медико-биологические дисциплины
» Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник
Практика, 2011 г., 1002 стр., 978-5-89816-086-9, 0-7216-0615-6
Наличие в интернет-магазинах
Магазинов: 1, Цена: от 3446 руб. посмотреть все
Описание книги
Эта книга — перевод одного из знаменитейших руководств по диагностике врожденных болезней, которое учит врача замечать внешние признаки нарушенного развития ребенка и складывать увиденное в целостную картину наследственного синдрома. В ней имеются общие главы, посвященные нормальному внутриутробному развитию человека, основам генетики, принципам медико-генетического консультирования, обзору малых аномалий развития и принципам дифференциальной диагностики. Приводятся диаграммы физического развития для проверки основных антропометрических показателей. Специальные главы охватывают около 300 врожденных болезней — как те, которые известны человечеству уже несколько веков, так и описанные всего 10-15 лет назад. Главы предваряются кратким историческим экскурсом, затем описываются симптомы болезни, ее прогноз, этиология и принципы диагностики. Тексту сопутствуют цветные фотографии больных и схемы патогенеза болезней. В отличие от других книг подобного рода, где синдромы перечисляются в…
Купить эту книгу можно в интернет-магазинах
— 3446 руб.
Страница товара выбранного интернет-магазина откроется в новом табе
Поделиться ссылкой на книгу
Об авторе
Последние поступления в рубрике «Медико-биологические дисциплины»
| Порядок оказания медицинской помощи населению по профилю «аллергология и иммунология Приказ Минздрава России № 606н Документ продается с актуализацией на дату продажи!В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" утвержден прилагаемый Порядок оказания медицинской помощи населению по профилю \»аллергология и иммунология\»…. |
| Неизвестное наше тело. О полезных паразитах, оригами из ДНК и суете вокруг гомеопатии Нудельман Р. Книга, которую вы держите в руках, рассказывает о жизни поразительно интересной, жизни, ближе которой нет ни у кого, но при этом, как ни странно, большинству из нас незнакомой, жизни, весьма зависящей от нашего поведения и в то же время порой совершенно от нас независимой…. |
| Полный курс медицинской грамотности Родионов А. Врач высшей квалификации Антон Родионов утверждает: \»В медицине XXI века уже недостаточно просто облегчить самочувствие больного, улучшить «качество жизни» (есть такой странный термин, который надежно прижился в нашем словаре)…. |
Если Вы задавались вопросами «где найти книгу в интернете?», «где купить книгу?» и «в каком книжном интернет-магазине нужная книга стоит дешевле?», то наш сайт именно для Вас. На сайте книжной поисковой системы Книгопоиск Вы можете узнать наличие книги Джонс К.Дж., Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник в интернет-магазинах. Также Вы можете перейти на страницу понравившегося интернет-магазина и купить книгу на сайте магазина. Учтите, что стоимость товара и его наличие в нашей поисковой системе и на сайте интернет-магазина книг может отличаться, в виду задержки обновления информации.
Источник
Вы находитесь на новой версии портала Национальной Электронной Библиотеки. Если вы хотите воспользоваться старой версией,
перейдите по ссылке .
Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту атлас-справочник — книга автора Кеннет Л. Д. — издание: 2011
Кеннет Джонс
Доступна только бумажная версия документа
997, 1 с.
Количество страниц
О произведении
ББК
76.03.39, 76.29.47, 76.01.33, C16.320, Р733.41,4я61
Общее примечание
Кн. фактически издана в 2010 г.
Еще
Библиотека
Российская национальная библиотека (РНБ)
Еще
Ближайшая библиотека с бумажным экземпляром издания
Вы запросили доступ к охраняемому произведению.
Это издание охраняется авторским правом. Доступ к нему может быть предоставлен в помещении библиотек — участников НЭБ, имеющих электронный читальный зал НЭБ (ЭЧЗ).
В связи с тем что сейчас посещение читальных залов библиотек ограничено, документ доступен онлайн. Для чтения необходима авторизация через «Госуслуги».
Для получения доступа нажмите кнопку «Читать (ЕСИА)».
Если вы являетесь правообладателем этого документа, сообщите нам об этом.
Заполните форму.
Источник
Синдром Смит-Магенис (СМС) — наследственное заболевание, имеет такие проявления, как умственная отсталость, аномалии лица, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы, в том числе и такие, как самоповреждение. Частота синдрома Смит-Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек[1]. Синдром Смит-Магенис, как правило, обусловлен микроделецией в коротком плече 17-ой хромосомы (17p), и иногда его называют 17p-синдром[2].
Симптомы[править | править код]
У маленького ребёнка с синдромом Смит-Магенис череп и мягкие ткани головы имеют следующие особенности: широкое и квадратное лицо, глубоко посаженные глаза, большие щеки и выступающую челюсть, а также плоская переносица. По мере взросления ребёнка переносица становится более выраженной, «трамплиновидной». Глаза, как правило, глубоко и близко друг к другу посажены. Брови широкие, густые, сросшиеся, расширяющиеся по бокам. Рот — самая заметная особенность, верхняя и нижняя губы полные, рот широкий. Рот изогнут вниз, а верхняя губа приподнята наружу, благодаря мясистому губному желобку. Эти черты лица становятся более заметными с возрастом, так как рост нижней челюсти опережает рост верхней, что приводит к явной гипоплазии средней части лица. Присутствует также лёгкая брахицефалия[3].
Для пациентов с синдромом Смит-Магенис с раннего возраста характерны нарушения сна. Больные могут быть очень сонными в течение дня, но испытывают проблемы с засыпанием и просыпаются несколько раз каждую ночь из-за инвертированного циркадного ритма выработки мелатонина[4].
Люди с синдромом Смит-Магенис очень общительны и, как правило, ласковы, но все они имеют множество поведенческих проблем. Поведенческие проблемы заключаются в частых вспышках гнева, агрессии, беспокойстве, компульсивном поведении, импульсивности и трудностях с обращением внимания. Самоповреждения, в том числе укусы, удары, удары по голове и ковыряние, очень распространены. Повторяющиеся самостоятельные обнимания — это поведенческая черта, которая может быть уникальной для синдрома Смит-Магенис. Люди с этим заболеванием могут также принудительно облизывать пальцы и перелистывать страницы книг и журналов (поведение, известное как «лизать и переворачивать»), а также обладать впечатляющей способностью вспомнить широкий спектр мелких деталей о людях или предметной области, пустяки.
Другие симптомы могут включать низкий рост, искривление позвоночника (сколиоз), хриплый голос, снижение чувствительности к боли и температуре. У некоторых людей с этим расстройством есть нарушения слуха, которые приводят к глухоте. Пострадавшие люди могут иметь нарушения зрения, которые вызывают близорукость, косоглазие и другие проблемы со зрением. У людей с синдромом Смит-Магенис также отмечались пороки сердца и почек, хотя они встречаются редко.
Генетика[править | править код]
Синдром Смит-Магенис в большинстве случаев вызван хромосомной перестройкой, приводящей к утрате определённых сегментов одной хромосомой из пары 17 хромосом[5]. У большинства людей с СМС происходит делеция генетического материала из определённой области 17 хромосомы (17p11.2). Хотя этот регион содержит несколько генов, недавно исследователи обнаружили, что потеря конкретного гена RAI1 отвечает за большинство характерных особенностей этого синдрома[6][7]. Утрата соседних с RAI1 генов в хромосоме 17 усугубляет серьёзность клинических признаков и приводит к вариабельности проявлений синдрома. Потеря дополнительных генов в делетированном участке может помочь объяснить, почему особенности синдрома Смит-Магенис варьируют среди пораженных людей. У небольшой доли пациентов синдромом Смит-Магенис вызван мутацией в гене RAI1, а не делецией хромосомы 17.
Делеции хромосомы 17 и мутации гена RAI1 приводят к выработке аномальной или нефункциональной версии белка RAI1. RAI1 является транскрипционным фактором, который регулирует экспрессию множества генов, в том числе нескольких, которые участвуют в контроле циркадного ритма, таких как CLOCK[8]. Группы, возглавляемые Джеймсом Лупски (Медицинский колледж Бэйлора) и Сарой Элси (Университет Содружества Вирджинии), в настоящее время изучают роль этого гена в патогенезе синдрома Смит-Магенис[9][10].
СМС обычно не наследуются. Это состояние обычно возникает в результате мутации, происходящей во время образования репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или в начале эмбрионального развития. Люди с синдромом Смит-Магенис чаще всего не имеют истории заболевания в своей семье.
Диагностика[править | править код]
Синдром Смит-Магенис обычно подтверждается анализом клеток крови, который называют цитогенетическим анализом, или кариотипированием. Для диагностики используется метод, называемый FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). Делеции небольшого размера (микроделеции) иногда оставались незамеченными в стандартном тесте FISH, что приводило к отрицательныму результату кариотипирования у пациентов с СМС.
Недавняя разработка теста FISH на делецию в 17p11.2 позволила более точно обнаруживать это нарушение[11]. Однако требуется дальнейшее разработка диагностики для выявления синдрома Смит-Магенис, вызванного мутацией гена RAI1.
Детям с СМС часто ставят психиатрические диагнозы, такие как аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), синдром дефицита внимания (СДВГ) и / или расстройства настроения.
Лечение[править | править код]
Лечение синдрома Смит-Магенис основано на управлении его симптомами. Дети с СМС часто нуждаются в нескольких формах поддержки, включая физиотерапию, трудотерапию и логопедию. Поддержка часто требуется в течение всей жизни больного.
Лекарства часто используются для устранения некоторых симптомов. Мелатониновые добавки и тразодон обычно используются для регуляции нарушений сна. В сочетании с экзогенным мелатонином блокада выработки эндогенного мелатонина в течение светлого времени суток адренергическим антагонистом ацебутололом может повысить концентрацию, улучшить время сна и время сна и помочь в улучшении поведения[12]. Другие лекарства (такие как рисперидон) иногда используются для регулирования агрессивного поведения.
Происхождение названия[править | править код]
Название «Смит-Магенис» происходит от фамилий двух женщин-учёных, которые в 1986 году описали это генетическое заболевание. Это Энн С. М. Смит, генетический консультант в Национальных институтах здравоохранения, и Рут Эллен Магенис, педиатр, медицинский генетик и цитогенетик из Орегонского университета наук о здоровье[13][14].
Примечания[править | править код]
- ↑ Smith-Magenis syndrome (декабрь 2013). Дата обращения 27 марта 2016.
- ↑ Bi, W; Yan, J; Stankiewicz, P; Park, SS; Walz, K; Boerkoel, CF; Potocki, L; Shaffer, LG; Devriendt, K; Nowaczyk, MJ; Inoue, K; Lupski, J. R. Genes in a refined Smith-Magenis syndrome critical deletion interval on chromosome 17p11.2 and the syntenic region of the mouse. (англ.) // Genome Research (англ.)русск. : journal. — 2002. — May (vol. 12, no. 5). — P. 713—728. — doi:10.1101/gr.73702. — PMID 11997338.
- ↑ Allanson, Judith E.; Greenberg, Frank; Smith, Ann C. M. The face of Smith-Magenis syndrome: a subjective and objective study (англ.) // Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 1999. — Vol. 36. — P. 394—397.
- ↑ De Leersnyder H., De Blois M. C., Claustrat B., etal. Inversion of the circadian rhythm of melatonin in the Smith-Magenis syndrome (англ.) // J Pediatr (англ.)русск. : journal. — 2001. — Vol. 139, no. 1. — P. 111—116. — doi:10.1067/mpd.2001.115018. — PMID 11445803.
- ↑ Shaw, CJ; Withers, MA; Lupski, J. R. Uncommon deletions of the Smith-Magenis syndrome region can be recurrent when alternate low-copy repeats act as homologous recombination substrates. (англ.) // American Journal of Human Genetics (англ.)русск. : journal. — 2004. — July (vol. 75, no. 1). — P. 75—81. — doi:10.1086/422016. — PMID 15148657.
- ↑ Girirajan S., Vlangos C. N., Szomju B. B., etal. Genotype-phenotype correlation in Smith–Magenis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum (англ.) // Genet. Med. (англ.)русск. : journal. — 2006. — Vol. 8, no. 7. — P. 417—427. — doi:10.1097/01.gim.0000228215.32110.89. — PMID 16845274.
- ↑ Elsea, SH; Girirajan, S. Smith-Magenis syndrome. (англ.) // European Journal of Human Genetics (англ.)русск. : journal. — 2008. — April (vol. 16, no. 4). — P. 412—421. — doi:10.1038/sj.ejhg.5202009. — PMID 18231123.
- ↑ Williams S. R., Zies D., Mullegama S. V., etal. Smith-Magenis syndrome results in disruption of CLOCK gene transcription and reveals an integral role for RAI1 in the maintenance of circadian rhythmicity (англ.) // Am. J. Hum. Genet. (англ.)русск. : journal. — 2012. — Vol. 90, no. 6. — P. 941—949. — doi:10.1016/j.ajhg.2012.04.013. — PMID 22578325.
- ↑ Lupski, James Richard. Exploring the Reversibilty of the Smith-Magenis Syndrome Phenotype
- ↑ Building bridges of hope: taking stock of the Smith-Magenis Syndrome
- ↑ Lupski, James R.; Potocki, Lorraine; Chen, Ken-Shiung; Park, Sung-Sup; Osterholm, Doreen E.; Withers, Marjorie A.; Kimonis, Virginia; Summers, Anne M.; Meschino, Wendy S.; Anyane-Yeboa, Kwame; Kashork, Catherine D.; Shaffer, Lisa G. Molecular mechanism for duplication 17p11.2— the homologous recombination reciprocal of the Smith-Magenis microdeletion (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2000. — 1 January (vol. 24, no. 1). — P. 84—87. — doi:10.1038/71743. — PMID 10615134.
- ↑ De Leersnyder, H. Inverted rhythm of melatonin secretion in Smith–Magenis syndrome: from symptoms to treatment (англ.) // Trends Endocrinol. Metab. (англ.)русск. : journal. — 2006. — September (vol. 17, no. 7). — P. 291—298. — doi:10.1016/j.tem.2006.07.007. — PMID 16890450.
De-Leersnyder H., de-Blois M. C., Vekemans M., Sidi D., Villain E., Kindermans C., Munnich A. β1-adrenergic antagonists improve sleep and behavioural disturbances in a circadian disorder, Smith–Magenis syndrome (англ.) // Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 2001. — September (vol. 38, no. 9). — P. 586—590. — doi:10.1136/jmg.38.9.586. — PMID 11546826. - ↑ synd/3884 на Who Named It?
- ↑ Smith A. C., McGavran L., Robinson J., etal. Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients (англ.) // Am. J. Med. Genet. (англ.)русск. : journal. — 1986. — Vol. 24, no. 3. — P. 393—414. — doi:10.1002/ajmg.1320240303. — PMID 2425619.
Ссылки[править | править код]
- Синдром Смит-Магенис. Сообщество родителей
- Синдром Смита-Магениса — этиология, клиника, диагностика на MedUniver
- Смит-Магенис cиндром, Центр молекулярной генетики
Источник