Наследственные синдромы по дэвиду смиту к джонс
Авторы:
К. Джонс
Издательство:
Практика
ISBN: 9785898160869
Год: 2011
Эта книга — перевод одного из знаменитейших руководств по диагностике врожденных болезней, которое учит врача замечать внешние признаки нарушенного развития ребенка и складывать увиденное в целостную картину наследственного синдрома. В ней имеются общие главы, посвященные нормальному внутриутробному развитию человека, основам генетики, принципам медико-генетического консультирования, обзору малых аномалий развития и принципам дифференциальной диагностики. Приводятся диаграммы физического развития для проверки основных антропометрических показателей. Специальные главы охватывают около 300 врожденных болезней — как те, которые известны человечеству уже несколько веков, так и описанные всего 10-15 лет назад. Главы предваряются кратким историческим экскурсом, затем описываются симптомы болезни, ее прогноз, этиология и принципы диагностики. Тексту сопутствуют цветные фотографии больных и схемы патогенеза болезней. В отличие от других книг подобного рода, где синдромы перечисляются в алфавитном порядке, здесь они для удобства сгруппированы по ведущим признакам. В конце книги дан перечень типичных симптомов, облегчающий диагностический поиск.
Руководство предназначено генетикам, педиатрам, тератологам и врачам общей практики. Обо всём этом и не только в книге Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник (К. Джонс)
- Эти книги могут быть Вам интересны
- Рецензии (0)
- Написать рецензию
Рецензий на «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник» пока нет. Уже прочитали? Напишите рецензию первым
- Отзывы (0)
- Оставить свой отзыв
Отзывов о «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник» пока нет. Оставьте отзыв первым
- Цитаты (0)
- Добавить цитату
Цитат из «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник» пока нет. Добавьте цитату первым
- Где купить?
Книгу «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник» К. Джонс можно приобрести или скачать:
в 1 магазине по цене
10690
руб.
- Объявления
- Разместить объявление
Предложений от участников по этой книге пока нет. Хотите обменяться, взять почитать или подарить? Добавьте объявление первым!
- Читали (0)
- Хотят прочесть (1)
Интересные посты
Новости книжного мира
«Зеленый листок» подведет итоги
В «Доме поэзии Андрея Дементьева» 18 июля в 12:00 в формате онлайн будут подведены итоги IV…
Тата18
1 день 5 часов 45 минут назад
Интересная рецензия
Недославянское фэнтези
Ох! Еще одна раскрученная книга, мимо которой я, узрев во многочисленных отзывах, что это прям чудо…
Заметка в блоге
Мемчики
И на десерт. Веселые парни из Страдающего Средневековья обнаружили первое изображение…
Aнжелика
1 день 18 часов 53 минуты назад
Источник
Вы находитесь на новой версии портала Национальной Электронной Библиотеки. Если вы хотите воспользоваться старой версией,
перейдите по ссылке .
Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту атлас-справочник — книга автора Кеннет Л. Д. — издание: 2011
Кеннет Джонс
Доступна только бумажная версия документа
997, 1 с.
Количество страниц
О произведении
ББК
76.03.39, 76.29.47, 76.01.33, C16.320, Р733.41,4я61
Общее примечание
Кн. фактически издана в 2010 г.
Еще
Библиотека
Российская национальная библиотека (РНБ)
Еще
Ближайшая библиотека с бумажным экземпляром издания
Вы запросили доступ к охраняемому произведению.
Это издание охраняется авторским правом. Доступ к нему может быть предоставлен в помещении библиотек — участников НЭБ, имеющих электронный читальный зал НЭБ (ЭЧЗ).
В связи с тем что сейчас посещение читальных залов библиотек ограничено, документ доступен онлайн. Для чтения необходима авторизация через «Госуслуги».
Для получения доступа нажмите кнопку «Читать (ЕСИА)».
Если вы являетесь правообладателем этого документа, сообщите нам об этом.
Заполните форму.
Источник
6 000 руб.
Позвонить
Написать
Книга в хорошем состояни.
На страницах имеется печать экслибриз предыдущего хозяина.
Любые фото по вашему запросу!
Отправка по РФ (при условии полной предоплаты и оплаты пересылки)
Продавец: Владимир С.
Похожие объявления
150 руб.
В. Коннелли «Уик-Энд с мистером Дарси»
350 руб.
«Могущество без пределов», Э. Роббинс
200 руб.
Энциклопедия самоисцеления и тайных знаний Ю Лонго
100 руб.
Энн Перри. Тишина в Хановер-клоуз
300 руб.
Роберт Грин 33 стратегии войны
50 руб.
Франсуа Лелорд «Гектор и секреты любви»
250 руб.
Книга «Пандемониум. Верховная мать змей»
90 руб.
Книга «Гордость и предубеждение», Джейн Остен
250 руб.
Книга “Мир глазами кота Боба»Джеймса Боуэна
350 руб.
Книга Дафна Дюморье «Путь к вершинам, или Джулиус»
250 руб.
Квантовый воин. Джон Кехо
50 руб.
Чингиз Абдуллаев «обретение Ада”
150 руб.
Книга «Оборотень против вампира»
360 руб.
Книга «Жюстина, или несчастная судьба добродетели»
300 руб.
Книга «Вообще чума История болезней» Паевский
300 руб.
Ужас Амитивилля.Джей Энсон.
50 руб.
«Любовь при свидетелях» Г.Саттон
13 руб.
Белоусов Тайна Иппокрены
70 руб.
Джон Гришэм «Невиновный»
400 руб.
Антонио Менегетти и учебники по психологии
Источник
Информация о книге
Главная
»
Медицинская литература
»
Медицина. Здравоохранение
»
Медико-биологические дисциплины
» Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник
Практика, 2011 г., 1002 стр., 978-5-89816-086-9, 0-7216-0615-6
Наличие в интернет-магазинах
Магазинов: 1, Цена: от 3446 руб. посмотреть все
Описание книги
Эта книга — перевод одного из знаменитейших руководств по диагностике врожденных болезней, которое учит врача замечать внешние признаки нарушенного развития ребенка и складывать увиденное в целостную картину наследственного синдрома. В ней имеются общие главы, посвященные нормальному внутриутробному развитию человека, основам генетики, принципам медико-генетического консультирования, обзору малых аномалий развития и принципам дифференциальной диагностики. Приводятся диаграммы физического развития для проверки основных антропометрических показателей. Специальные главы охватывают около 300 врожденных болезней — как те, которые известны человечеству уже несколько веков, так и описанные всего 10-15 лет назад. Главы предваряются кратким историческим экскурсом, затем описываются симптомы болезни, ее прогноз, этиология и принципы диагностики. Тексту сопутствуют цветные фотографии больных и схемы патогенеза болезней. В отличие от других книг подобного рода, где синдромы перечисляются в…
Купить эту книгу можно в интернет-магазинах
— 3446 руб.
Страница товара выбранного интернет-магазина откроется в новом табе
Поделиться ссылкой на книгу
Об авторе
Последние поступления в рубрике «Медико-биологические дисциплины»
| Порядок оказания медицинской помощи населению по профилю «аллергология и иммунология Приказ Минздрава России № 606н Документ продается с актуализацией на дату продажи!В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" утвержден прилагаемый Порядок оказания медицинской помощи населению по профилю \»аллергология и иммунология\»…. |
| Неизвестное наше тело. О полезных паразитах, оригами из ДНК и суете вокруг гомеопатии Нудельман Р. Книга, которую вы держите в руках, рассказывает о жизни поразительно интересной, жизни, ближе которой нет ни у кого, но при этом, как ни странно, большинству из нас незнакомой, жизни, весьма зависящей от нашего поведения и в то же время порой совершенно от нас независимой…. |
| Полный курс медицинской грамотности Родионов А. Врач высшей квалификации Антон Родионов утверждает: \»В медицине XXI века уже недостаточно просто облегчить самочувствие больного, улучшить «качество жизни» (есть такой странный термин, который надежно прижился в нашем словаре)…. |
Если Вы задавались вопросами «где найти книгу в интернете?», «где купить книгу?» и «в каком книжном интернет-магазине нужная книга стоит дешевле?», то наш сайт именно для Вас. На сайте книжной поисковой системы Книгопоиск Вы можете узнать наличие книги Джонс К.Дж., Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник в интернет-магазинах. Также Вы можете перейти на страницу понравившегося интернет-магазина и купить книгу на сайте магазина. Учтите, что стоимость товара и его наличие в нашей поисковой системе и на сайте интернет-магазина книг может отличаться, в виду задержки обновления информации.
Источник
| Номер гранта: | 10-04-07064 |
| Область научного знания: | биология и медицинские науки |
| Тип конкурса: | («д»)(«д») издательские проекты |
| Год выполнения: | 2010г. |
| Руководитель: | Руденская Г.Е. |
| Статус заявки: | поддержана |
Аннотация к заявке:
Книга-атлас Кеннета Л. Джонса «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту» («Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation» by Kenneth Lyons Jones, Elsevier/Saunders, 2006) — один из известнейших фундаментальных трудов по генетическим синдромам и врожденным порокам развития. Книга содержит систематизированные данные о более чем 300 синдромах, включая молекулярно-генетические характеристики врожденных пороков развития, их классификацию, сведения о механизмах их формирования, тератогенных факторах и др. Основное богатство книги — более 1000 уникальных иллюстраций, преимущественно цветных. С 1970 года книга выдержала шесть изданий, но на русский язык ранее не переводилась. Между тем, потребность в такой книге у российских врачей и научных работников, специализирующихся в области молекулярной генетики, медицинской генетики, тератологии и неонатологии, очень велика. Поэтому Издательский дом «Практика» приобрел права на перевод последнего, 6-го издания книги, вышедшего в свет в 2006 году. Книга была переведена коллективом переводчиков во главе с в. н. с. МГНЦ РАМН, д. м. н. Г. Е. Руденской, отредактирована, сверстана, вычитана корректором; смакетирован переплет. Однако в связи с резким удорожанием бумаги и типографских услуг Издательский дом «Практика» оказался не в состоянии самостоятельно осуществить печать тиража. Идея нашего проекта заключается в том, чтобы с помощью средств РФФИ довести до конца издание замечательной книги.
Аннотация к отчету по результатам реализации проекта:
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. ? М.: «Практика», 2011. ? 1024 с., 488 цв. илл.
Эта книга ? перевод одного из знаменитейших руководств по диагностике врожденных болезней, которое учит врача замечать внешние признаки нарушенного развития ребенка и складывать увиденное в целостную картину наследственного синдрома. В ней имеются общие главы, посвященные нормальному внутриутробному развитию человека, основам генетики, принципам медико-генетического консультирования, обзору малых аномалий развития и принципам дифференциальной диагностики. Приводятся диаграммы физического развития для проверки основных антропометрических показателей. Специальные главы охватывают около 300 врожденных болезней ? как те, которые известны человечеству уже несколько веков, так и описанные всего 10?15 лет назад. Главы предваряются кратким историческим экскурсом, затем описываются симптомы болезни, ее прогноз, этиология и принципы диагностики. Тексту сопутствуют цветные фотографии больных и схемы патогенеза болезней. В отличие от других книг подобного рода, где синдромы перечисляются в алфавитном порядке, здесь они для удобства сгруппированы по ведущим признакам. В конце книги дан перечень типичных симптомов, облегчающий диагностический поиск.
Руководство предназначено генетикам, педиатрам, тератологам и врачам общей практики.
Аннотации к заявке и отчету приведены в авторской редакции.
по состоянию на 16.07.2020.
Источник
Синдром Беквита — Видемана (англ. BWS — Beckwith-Wiedemann-Syndrom, EMG — Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма.
Типичными признаками синдрома являются увеличенные размер и вес плода (новорождённого ребёнка), причем происходят не только асимметричный рост организма и внешние отклонения в размерах тела, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезёнки, почек и языка.[1]
Особенности синдрома[править | править код]
На наличие синдрома может указывать наличие одного или более из следующих факторов:
- Пренатальное и постнатальное опережение роста (таковым обычно считают рос и вес выше 97 процентили)
- Макроглоссия
- Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа — грыжевой мешок, сформированный брюшиной, выходит из брюшной полости через пупочное отверстие (пупок))
- Висцеромегалия
- Эмбриональные опухоли (такие как гепатобластома, нефробластома, рабдомиосаркома) в детском возрасте
- Гемигиперплазия (асимметричный рост одной или нескольких частей тела)
- Почечные аномалии
- Адренокортикальная цитомегалия
- Неонатальная гипогликемия
Частые симптомы[править | править код]
- Лёгкая или умеренная умственная отсталость (с неуточнённой частотой).
- Рост:
- Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя;
- ускоренное созревание костной ткани;
- широкие метафизы и узкие диафизы длинных трубчатых костей;
- слабо заметный переход проксимального метафиза плечевой кости в диафиз.
- Голова:
- макроглоссия;
- экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд (выпученные глаза) с относительным недоразвитием подглазничного края;
- пламенеющий невус на лбу и веках;
- выступающий лобный шов;
- широкие роднички;
- выступающий затылок;
- неправильный прикус из-за нижней прогнатии (выступающая вперед нижняя челюсть) и верхней микрогнатии (врождённое недоразвитие челюстной кости);
- насечки на мочках ушей и задней поверхности завитков.
- Внутренние органы:
- нефромегалия (увеличение размеров одной или обеих почек) с дисплазией (неправильным развитием) мозгового вещества почек;
- панкретомегалия (увеличение размеров поджелудочной железы) с гиперплазией (размножением клеток и образованием новых тканевых структур) островков поджелудочной железы;
- гипертрофия (увеличение объёма и массы) клеток коры надпочечников у плода (постоянный признак);
- гиперплазия интерстициальных клеток половых желез (межуточных клеток, расположенные в строме яичников и между канальцами семенников у млекопитающих; участвуют в выработке половых гормонов: в семенниках — андрогенов, в яичниках — эстрогенов[2]) и амфифильных клеток аденогипофиза.
- Прочее:
- эритроцитоз (увеличение количества эритроцитов) у новорождённых;
- гипогликемия в раннем детском возрасте (30-50 %);
- грыжа пупочного канатика и другие аномалии пуповины; расхождение прямых мышц живота;
- релаксация диафрагмы;
- крипторхизм (неопущение яичка в мошонку);
- врождённые пороки сердца, в том числе изолированная кардиомегалия.[3]
Этиология и встречаемость болезни[править | править код]
Синдром Беквитта-Видемана — панэтнический (не связанный с принадлежностью к какой-либо национальности) синдром. Возникает спорадически, иногда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Встречается приблизительно у одного из 13 700 родившихся живыми детей[1].
Синдром Беквитта-Видемана вызван нарушением баланса экспрессии импринтированных генов в регионе р15 хромосомы 11[1].
Среди генов, расположенных к этом регионе, находятся кодирующие белки гены CDKN1C и IGF2:
- CDKN1C кодирует супрессор клеточного цикла, ограничивающий деление и рост клеток;
- IGF2 кодирует инсулиноподобный фактор роста, стимулирующий рост.
Также в этом регион расположены транскрибируемые, но не транслируемые KCNQOT1 и Н19. Их транскрипция подавляет экспрессию отцовской копии CDKN1С и материнской копии IGF2 соответственно: в норме эти гены импринтированы и экспрессируются только из отцовского (IGF2 и KCNQOT1) или только материнского аллеля (HI9 и CDKN1C)[1].
Ссылки[править | править код]
- Безуглаяя А. А. Синдром Беквита — Видемана
- О синдроме на сайте medaboutme.ru
Примечания[править | править код]
Источник