Наследственные синдромы по дэвиду смиту читать
Авторы:
К. Джонс
Издательство:
Практика
ISBN: 9785898160869
Год: 2011
Эта книга — перевод одного из знаменитейших руководств по диагностике врожденных болезней, которое учит врача замечать внешние признаки нарушенного развития ребенка и складывать увиденное в целостную картину наследственного синдрома. В ней имеются общие главы, посвященные нормальному внутриутробному развитию человека, основам генетики, принципам медико-генетического консультирования, обзору малых аномалий развития и принципам дифференциальной диагностики. Приводятся диаграммы физического развития для проверки основных антропометрических показателей. Специальные главы охватывают около 300 врожденных болезней — как те, которые известны человечеству уже несколько веков, так и описанные всего 10-15 лет назад. Главы предваряются кратким историческим экскурсом, затем описываются симптомы болезни, ее прогноз, этиология и принципы диагностики. Тексту сопутствуют цветные фотографии больных и схемы патогенеза болезней. В отличие от других книг подобного рода, где синдромы перечисляются в алфавитном порядке, здесь они для удобства сгруппированы по ведущим признакам. В конце книги дан перечень типичных симптомов, облегчающий диагностический поиск.
Руководство предназначено генетикам, педиатрам, тератологам и врачам общей практики. Обо всём этом и не только в книге Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник (К. Джонс)
- Эти книги могут быть Вам интересны
- Рецензии (0)
- Написать рецензию
Рецензий на «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник» пока нет. Уже прочитали? Напишите рецензию первым
- Отзывы (0)
- Оставить свой отзыв
Отзывов о «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник» пока нет. Оставьте отзыв первым
- Цитаты (0)
- Добавить цитату
Цитат из «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник» пока нет. Добавьте цитату первым
- Где купить?
Книгу «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник» К. Джонс можно приобрести или скачать:
в 1 магазине по цене
10690
руб.
- Объявления
- Разместить объявление
Предложений от участников по этой книге пока нет. Хотите обменяться, взять почитать или подарить? Добавьте объявление первым!
- Читали (0)
- Хотят прочесть (1)
Интересные посты
Интересная рецензия
Мелочи литературы
Этот роман, казалось бы, обещал все: викторианская Англия, аристократические семейства и прекрасные…
Источник
Вы находитесь на новой версии портала Национальной Электронной Библиотеки. Если вы хотите воспользоваться старой версией,
перейдите по ссылке .
Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту атлас-справочник — книга автора Кеннет Л. Д. — издание: 2011
Кеннет Джонс
Доступна только бумажная версия документа
997, 1 с.
Количество страниц
О произведении
ББК
76.03.39, 76.29.47, 76.01.33, C16.320, Р733.41,4я61
Общее примечание
Кн. фактически издана в 2010 г.
Еще
Библиотека
Российская национальная библиотека (РНБ)
Еще
Ближайшая библиотека с бумажным экземпляром издания
Вы запросили доступ к охраняемому произведению.
Это издание охраняется авторским правом. Доступ к нему может быть предоставлен в помещении библиотек — участников НЭБ, имеющих электронный читальный зал НЭБ (ЭЧЗ).
В связи с тем что сейчас посещение читальных залов библиотек ограничено, документ доступен онлайн. Для чтения необходима авторизация через «Госуслуги».
Для получения доступа нажмите кнопку «Читать (ЕСИА)».
Если вы являетесь правообладателем этого документа, сообщите нам об этом.
Заполните форму.
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 6 августа 2015;
проверки требуют 4 правки.
Неинвазивное пренатальное тестирование (англ. Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) — методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, для скрининга с целью выявления трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и некоторых других анеуплодий[1]. Может выполняться начиная с 10-й недели беременности (обычно производится между 10-й и 22-й неделями, а результаты получают спустя неделю или более)[1]. Методика называется «неинвазивной», потому что для проведения анализа достаточно традиционного забора крови из вены беременной, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона. Иногда это тестирование называют[где?] (диагностика основных трисомий)[источник не указан 1860 дней].
Определяемые хромосомные патологии[источник не указан 1860 дней]:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- синдром Патау;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром Клайнфельтера.
Метод исследования[править | править код]
Методика основывается на количественном анализе ДНК, проводимом с помощью массового параллельного полногеномного секвенирования. В норме все хромосомы представлены одинаково. В случае трисомии наблюдается повышение представленности 21, 18, 13, X или Y хромосом. Количество получаемых данных на каждый исследуемый образец составляет около 5—10 млн последовательностей длиной 50 нуклеотидов. Из анализа исключаются считывания с низким качеством, а также попадающие на повторы и известные районы копийных полиморфизмов. Это необходимо для того, чтобы избежать возникновения местных аномальных скачков представленности. Оставшиеся последовательности картируются на геном человека.
Показания[править | править код]
Прямыми показаниями к проведению тестирования являются факторы генетического риска[2]:
- возраст беременной более 35 лет;
- носительство одним из супругов хромосомной перестройки;
- наличие семейных случаев рождения ребёнка с хромосомной аномалией или прерывание беременности по медицинским показателям в связи с пренатально обнаруженной хромосомной аномалией
- данные биохимического скрининга.
Однако практика пренатальной диагностики, выполняемая по общепринятым показаниям (старший возраст женщин, отягощенный генетический анамнез и т. д.), продемонстрировала, что большинство детей с синдромом Дауна рождаются молодыми матерями[3], то есть болезнь возникает спорадически в семьях без отягощенного анамнеза.
Важно исключить (либо подтвердить) патологии плода на раннем сроке беременности, чтобы семья могла принять взвешенное решение о прерывании беременности до наступления жизнеспособности плода, однако в большинстве стран точное заключение производится через 22 недели после проведения инвазивной диагностики[источник не указан 1860 дней]. При этом методы амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсин хориона не являются абсолютно безопасными и в ряде случаев приводят к прерыванию беременности.
История[править | править код]
Пренатальная диагностика — относительно новый раздел медицинской генетики, возникший в 1970-е годы на стыке клинических и фундаментальных наук. Диагностику проводили в тех случаях, когда у пациентки было несколько факторов генетического риска. Таким образом не было достигнуто ожидаемого эффекта — глобального снижения числа случаев рождения детей с генетическими нарушениями.
Со временем подходы к профилактики анеуплоидии были пересмотрены в пользу безвыборочного скрининга всех беременных безопасным методом. Стали разрабатываться неинвазивные скрининг-тесты, позволяющие выявить среди беременных группу высокого риска на основе иммуноферментного анализа (ИФА) сыворотки крови беременных. Однако сывороточный ИФА-тест — это не диагностический метод, и результаты, полученные при его использовании, показывают только величину риска аномалии.
В результате глобального развития генетических методик стало возможным анализировать ДНК плода, свободно циркулирующие в крови матери, со второго месяца беременности. В 2013 году был разработан безошибочный[4] алгоритм вычисления хромосомных аномалий плода по крови матери.
Литература[править | править код]
- Наследственные болезни. Национальное руководство / Бочков Н. П., Гинтер Е. К., Пузырев В. П. Москва, Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа» 2013 — ISBN 978-5-9704-2469-8
- Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. / Кеннет Л. Джонс. Перевод на русский язык и оформление. Издательский дом «Практика» 2011 — ISBN 978-5-89816-086-9
- Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma / R. W. K. Chiu, K. C. A. Chan, Y. Gao et al., Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 105, no. 51, pp. 20458-20463, 2008.
- DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study / G. E. Palomaki, E. M. Kloza, G. M. Lambert-Messerlian et al., Genetics in Medicine, vol. 13, no. 11, pp. 913—920, 2011
- Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18 / A. B. Sparks, C. A. Struble, E. T. Wang, K. Song, and A. Oliphant, American Journal of Obstetrics & Gynecology, vol. 206, no. 4, pp. 319.e1-319.e9, 2012
- Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy / A. B. Sparks, E. T. Wang, C. A. Struble et al., Prenatal Diagnosis, vol. 32, no. 1, pp. 3-9, 2012
- Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing / D. W. Bianchi, L. D. Platt, J. D. Goldberg, A. Z. Abuhamad, A. J. Sehnert, and R. P. Rava, Obstetrics & Gynecology, vol. 119, no. 5, pp. 890—901, 2012
- Noninvasive prenatal aneuploidy testing of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y, using targeted sequencing of polymorphic loci / B. Zimmermann, M. Hill, G. Gemelos, et al., Prenatal Diagnosis, vol. 32, no. 13, pp. 1233—1241, 2012
- Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors / S. Dan, W. Wang, J. Ren, et al., Prenatal Diagnosis, vol. 32, no. 13, pp. 1225—1232, 2012
- Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples / T. Futch, J. Spinosa, S. Bhatt, et al., Prenatal Diagnosis, vol. 33, no. 6, pp. 569—574, 2013
Ссылки[править | править код]
- Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) Factsheet — National Coalition for Health Professional Education in Genetics
- National Genetics and Genomics Education Centre
- Дот-тест при беременности
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 Factsheet.
- ↑ Бочков Н. П., Гинтер Е. К., Пузырев В. П. / Наследственные болезни. Национальное руководство — стр. 798 — ISBN 978-5-9704-2469-8
- ↑ Кеннет Л. Джонс. / Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. — ISBN 978-5-89816-086-9
- ↑ Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors / S. Dan, W. Wang, J. Ren, et al., Prenatal Diagnosis, vol. 32, no. 13, pp. 1225—1232, 2012
Источник
Синдром Беквита — Видемана (англ. BWS — Beckwith-Wiedemann-Syndrom, EMG — Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма.
Типичными признаками синдрома являются увеличенные размер и вес плода (новорождённого ребёнка), причем происходят не только асимметричный рост организма и внешние отклонения в размерах тела, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезёнки, почек и языка.[1]
Особенности синдрома[править | править код]
На наличие синдрома может указывать наличие одного или более из следующих факторов:
- Пренатальное и постнатальное опережение роста (таковым обычно считают рос и вес выше 97 процентили)
- Макроглоссия
- Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа — грыжевой мешок, сформированный брюшиной, выходит из брюшной полости через пупочное отверстие (пупок))
- Висцеромегалия
- Эмбриональные опухоли (такие как гепатобластома, нефробластома, рабдомиосаркома) в детском возрасте
- Гемигиперплазия (асимметричный рост одной или нескольких частей тела)
- Почечные аномалии
- Адренокортикальная цитомегалия
- Неонатальная гипогликемия
Частые симптомы[править | править код]
- Лёгкая или умеренная умственная отсталость (с неуточнённой частотой).
- Рост:
- Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя;
- ускоренное созревание костной ткани;
- широкие метафизы и узкие диафизы длинных трубчатых костей;
- слабо заметный переход проксимального метафиза плечевой кости в диафиз.
- Голова:
- макроглоссия;
- экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд (выпученные глаза) с относительным недоразвитием подглазничного края;
- пламенеющий невус на лбу и веках;
- выступающий лобный шов;
- широкие роднички;
- выступающий затылок;
- неправильный прикус из-за нижней прогнатии (выступающая вперед нижняя челюсть) и верхней микрогнатии (врождённое недоразвитие челюстной кости);
- насечки на мочках ушей и задней поверхности завитков.
- Внутренние органы:
- нефромегалия (увеличение размеров одной или обеих почек) с дисплазией (неправильным развитием) мозгового вещества почек;
- панкретомегалия (увеличение размеров поджелудочной железы) с гиперплазией (размножением клеток и образованием новых тканевых структур) островков поджелудочной железы;
- гипертрофия (увеличение объёма и массы) клеток коры надпочечников у плода (постоянный признак);
- гиперплазия интерстициальных клеток половых желез (межуточных клеток, расположенные в строме яичников и между канальцами семенников у млекопитающих; участвуют в выработке половых гормонов: в семенниках — андрогенов, в яичниках — эстрогенов[2]) и амфифильных клеток аденогипофиза.
- Прочее:
- эритроцитоз (увеличение количества эритроцитов) у новорождённых;
- гипогликемия в раннем детском возрасте (30-50 %);
- грыжа пупочного канатика и другие аномалии пуповины; расхождение прямых мышц живота;
- релаксация диафрагмы;
- крипторхизм (неопущение яичка в мошонку);
- врождённые пороки сердца, в том числе изолированная кардиомегалия.[3]
Этиология и встречаемость болезни[править | править код]
Синдром Беквитта-Видемана — панэтнический (не связанный с принадлежностью к какой-либо национальности) синдром. Возникает спорадически, иногда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Встречается приблизительно у одного из 13 700 родившихся живыми детей[1].
Синдром Беквитта-Видемана вызван нарушением баланса экспрессии импринтированных генов в регионе р15 хромосомы 11[1].
Среди генов, расположенных к этом регионе, находятся кодирующие белки гены CDKN1C и IGF2:
- CDKN1C кодирует супрессор клеточного цикла, ограничивающий деление и рост клеток;
- IGF2 кодирует инсулиноподобный фактор роста, стимулирующий рост.
Также в этом регион расположены транскрибируемые, но не транслируемые KCNQOT1 и Н19. Их транскрипция подавляет экспрессию отцовской копии CDKN1С и материнской копии IGF2 соответственно: в норме эти гены импринтированы и экспрессируются только из отцовского (IGF2 и KCNQOT1) или только материнского аллеля (HI9 и CDKN1C)[1].
Ссылки[править | править код]
- Безуглаяя А. А. Синдром Беквита — Видемана
- О синдроме на сайте medaboutme.ru
Примечания[править | править код]
Источник
6 000 руб.
Позвонить
Написать
Книга в хорошем состояни.
На страницах имеется печать экслибриз предыдущего хозяина.
Любые фото по вашему запросу!
Отправка по РФ (при условии полной предоплаты и оплаты пересылки)
Продавец: Владимир С.
Похожие объявления
350 руб.
«Могущество без пределов», Э. Роббинс
200 руб.
Энциклопедия самоисцеления и тайных знаний Ю Лонго
300 руб.
Роберт Грин 33 стратегии войны
400 руб.
Антонио Менегетти и учебники по психологии
90 руб.
Книга «Гордость и предубеждение», Джейн Остен
250 руб.
Книга “Мир глазами кота Боба»Джеймса Боуэна
300 руб.
Ужас Амитивилля.Джей Энсон.
150 руб.
Книга «Оборотень против вампира»
360 руб.
Книга «Жюстина, или несчастная судьба добродетели»
300 руб.
Книга «Вообще чума История болезней» Паевский
150 руб.
Психологические триллеры
100 руб.
Книга «Тайм-менеджмент для мам»
150 руб.
Дэвид Солой «каков есть мужчина»
100 руб.
«Убийство по-французски», О Брайен Мартин
250 руб.
Валерий Синельников. Тайны подсознания
350 руб.
Книга Дафна Дюморье «Путь к вершинам, или Джулиус»
200 руб.
Я ВЫЖИЛ При нападении акулы. Лорен Тартис.
150 руб.
В. Коннелли «Уик-Энд с мистером Дарси»
100 руб.
Энн Перри. Тишина в Хановер-клоуз
100 руб.
Книга Джозефины Тэй «мистификация»
Источник