Наследственные синдромы и медико генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико генетическое консультирование thumbnail

Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)

Синоним: синдром Ядассона-Левандовского. Заболевание впервые описано в 1906 г. J. Jadassohn и F. Lewandowsky. Минимальные диагностические признаки: утолщение ногтей. Клиническая характеристика Типичным симптомом заболевания являются изменения ногтей: значительное прогрессирующее утолщение, необычная форма в виде когтя, шишки, бочонка с заостренным свободным краем. И, напротив, ногти могут быть гипоплазированными или даже отсутствовать. Нередко отмечаются паронихии, ладонный и…

Порфирия пестрая (porphyria variegata)

Синоним: южно-африканский тип морфирии. Минимальные диагностические признаки: увеличение в период приступа экскреции порфобилиногена с мочой и калом, фотосенсибилизация, неврологическая симптоматика. Клиническая характеристика Типичны повышенная фоточувствительность кожи или неврологические симптомы, идентичные тем, которые описаны при острой интермиттирующей порфирии. Кожные изменения могут быть в виде везикул, булл, эрозий с различной степенью рубцовых изменений, пигментации кожи на открытых…

Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)

Минимальные диагностические признаки: гипоплазия нижней челюсти, западение языка, расщелина неба. Клиническая характеристика Первичный порок, лежащий в основе аномалада — резкая гипоплазия нижней челюсти (микрогения). Остальные пороки обусловлены западением языка (глоссоптоз) в связи с уменьшением ротовой полости, что, в свою очередь, препятствует смыканию небных пластинок. Приблизительно в 25% случаев аномалад является составной частью синдромов множественных пороков…

Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)

Синоним: синдром атрофической пойкилодермии и катаракты. Описан в 1868 г. A. Rothmund. Минимальные диагностические признаки: пойкилодермия, катаракта. Клиническая характеристика Постоянным признаком синдрома является поражение кожи в виде прогрессирующей эритемы, телеангиэктазии, рубцевания, участков пигментации, депигментации и атрофии. В 52% случаев отмечается зонулярная катаракта, развивающаяся в возрасте между 2 — 7 годами, иногда имеет место дистрофия роговицы.…

Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)

Впервые описан в 1964 г. D. Smith с соавт. Минимальные диагностические признаки: вывернутые наружу ноздри, птоз, синдактилия II — III, гипоспадия и крипторхизм, низкий рост и умственная отсталость. Клиническая характеристика Наиболее типичными симптомами являются низкие масса и длина тела при рождении (100%), микроцефалия с различными деформациями черепа (скафо- и долихоцефалия), узкий лоб, деформированные и низко…

Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)

Минимальные диагностические признаки: обструкция кишечника, подтвержденная рентгенологически. Клиническая характеристика Стеноз или атрезия кишечника проявляются увеличением живота, рвотой, запорами. Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием с барием. Атрезия тощей кишки встречается в 50% случаев, подвздошной — в 43%, в 7% — имеет место атрезия всей тонкой кишки. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — предположительно…

Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)

Минимальные диагностические признаки: прием матерью во время беременности противосудорожного препарата гидантоина. Клиническая характеристика У детей с гидантоиновым синдромом отмечаются гипотрофия, умеренно выраженная микроцефалия, задержка психомоторного развития. Черепно-лицевые дизморфии включают короткий нос с широкой плоской переносицей, эпикант, умеренный гипертелоризм, птоз, косоглазие, макростомию. В некоторых случаях описаны короткая шея с крыловидными складками, расщелина губы и неба. Из…

Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика (metaphyseal chondrodysplasia, type mckusick)

Синоним: гипоплазия волос и хрящей. Впервые описана в 1964 г. V. McKusick. Минимальные диагностические признаки: карликовость с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей, редкие тонкие волосы. Клиническая характеристика Отмечается внутриутробное отставание в росте. Конечности короткие, в основном укорочены кисти и стопы, пальцы короткие и толстые. В некоторых случаях отмечаются небольшое искривление нижних конечностей, генерализованная разболтанность суставов,…

Хромосомы 10q+ синдром (chromosome 10q+ syndrome)

Впервые описан в 1965 г. J. de Grouchy и J. Canet. Минимальные диагностические признаки: отставание в физическом и психомоторном развитии, черепно-лицевые аномалии, изменения кариотипа. Клиническая характеристика Типичные симптомы: микроцефалия, большой лоб, плоское круглое лицо, арковидные, широко расставленные брови, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, птоз, микрофтальмия, блефарофимоз, маленький нос с запавшей переносицей, дугообразный рот с выступающей верхней…

Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)

Синоним: делении длинного плеча 22 хромосомы. Минимальные диагностические признаки: крупные, слегка выступающие глаза («глаза лани»), частичная моносомия 22 хромосомы. Клиническая характеристика Масса тела при рождении нормальная или снижена, в дальнейшем наблюдается нерезкое отставание в росте и психомоторном развитии. Основные фенотипические проявления синдрома включают микроцефалию, птоз, эпикант, гипертелоризм, крупные выступающие глаза, аплазию спинки носа, низко расположенные…

Читайте также:  Диагноз импинджмент синдром что это такое

Источник

See what’s new with book lending at the Internet Archive

Item Preview

Flag this item for

  • Graphic Violence

  • Graphic Sexual Content

by
С.И. Козлова и др.

Publication date

1987

Topics
A300
Collection
opensource
Language
Russian

Л.: Медицина

Addeddate
2017-06-21 12:13:05
Identifier
B-001-017-901
Identifier-ark
ark:/13960/t3c01r358
Ocr
ABBYY FineReader 11.0
Pages
329
Scanner
Internet Archive HTML5 Uploader 1.6.3

plus-circle Add Review

comment

Reviews

There are no reviews yet. Be the first one to
write a review.

617

Views

DOWNLOAD OPTIONS

download 1 file

ABBYY GZ download

download 1 file

DAISY download

For print-disabled users

download 1 file

EPUB download

download 1 file

EXCEL download

download 1 file

FULL TEXT download

download 1 file

GENERIC RAW BOOK ZIP download

download 1 file

ITEM TILE download

download 1 file

KINDLE download

download 1 file

PDF download

download 1 file

SINGLE PAGE PROCESSED JP2 ZIP download

download 1 file

TORRENT download

download 1 file

ZIP download

download 14 Files

download 8 Original

SHOW ALL

IN COLLECTIONS

Community Texts

Uploaded by

Nicolai Woodenko

on June 21, 2017

SIMILAR ITEMS (based on metadata)

Terms of Service (last updated 12/31/2014)

Источник

Учебники, книги, статьи, интернет-публикации.

Фогель Ф., Мотульски А.
«Генетика человека» (в 3 томах)
1990

Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том 1: история генетики человека, вопросы цитогенетики и формальной генетики человека.
Том 2: механизмы действия гена, мутации, популяционная генетика человека.
Том 3: эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов.

Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф.
«Медицинская генетика»
1990

В учебном пособии описаны основные методы исследования в антропогенетике и медицинской генетике, клиника разнообразных наследственных заболеваний, методы их диагностики, лечения и профилактики, в том числе с использованием методов генной инженерии. Для студентов медицинских институтов, может быть использовано студентами биологических факультетов университетов, изучающих курс генетики человека.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»
1996

В книге содержится описание около 500 наиболее распространённых наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных.

Бочков Н.П.
«Клиническая генетика»
2002

В учебнике изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилактики. В нем нашли отражение новейшие сведения о геноме человека и значении его расшифровки для клинической медицины. Отдельная глава посвящена этическим вопросам медицинской генетики.

Гинтер Е.К.
«Медицинская генетика»
2003

Изложены история и новейшие достижения в медицинской генетике, методы молекулярной генетики и результаты международной программы ‘Геном человека’. Также представлено описание большого числа наследственных болезней.

Щипков В.П., Кривошеина Г.Н.
«Общая и медицинская генетика»
учебное пособие
2003

Содержится систематизированная информация по основным разделам общей и медицинской генетики. Рассмотрены молекулярные и хромосомные основы наследственности и изменчивости организмов, цитологические основы и закономерности наследования генов и признаков, наиболее актуальные вопросы медицинской генетики. Значительное внимание уделяется проблемам профилактики и ранней диагностики наследственной патологии человека.

Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А.
«Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей»
2003

В пособии раскрываются основные положения общей и медицинской генетики. Специальный раздел посвящён наследственно обусловленным формам нарушений умственного и физического развития детей. В помощь специалистам в области коррекционной педагогики и специальной психологии.

Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С.
«Генетика человека»
учебник для студенов высших учебных заведений
2004

Авторы учебника излагают материал по основным разделам генетики человека, включая историю и методы изучения, организацию и передачу генетического материала, классические типы наследования, наследственные болезни и медико-генетическое консультирование. Кроме того, в издании отражены классические представления и достижения последних лет в области мутационного процесса и популяционной генетики в связи с проблемами канцерогенеза и международной программой ‘Геном человека’. Вместе с тем на страницах учебника авторы заглянули в завтрашний день ме­дицинской генетики и проанализировали достижения и перспективы международ­ной программы ‘Геном человека’. Учебник предназначен для студентов биологических и медицинских вузов, аспирантов, научных работников.

Иванов В.И.
«Генетика»
учебник для ВУЗов
2006

В книгу включены базовые разделы общей генетики. Рассмотрены, задачи, методы и перспективы развития медицинской генетики. Приведена классификация и характеристика основных групп наследственных заболеваний.

Сазанов А.А.
«Генетика»
2012

Раскрываются основные положения классической и молекулярной генетики, а также изложены наследственные заболевания и генетические особенности человека, анализ родословных, использование геномных баз данных и другие современные методы исследования.

Рубан Э.Д.
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
2013

В учебнике представлена современная информация по основным разделам генетики человека с основами медицинской генетики. Книга предназначена для студентов и преподавателей медицинских колледжей, а также всем тем, кто интересуется основными положениями генетики человека.

Эпигенетика: мутации без изменения ДНК
https://www.popmech.ru/science/55168-epigenetika-muta..
Знаете ли вы, что наши клетки обладают памятью? Они помнят не только то, что вы обычно едите на завтрак, но и чем питались во время беременности ваша мама и бабушка. Ваши клетки хорошо помнят, занимаетесь ли вы спортом и как часто употребляете алкоголь. Память клеток хранит в себе ваши встречи с вирусами и то, насколько сильно вас любили в детстве. Клеточная память решает, будете ли вы склонны к ожирению и депрессиям. Во многом благодаря клеточной памяти мы не похожи на шимпанзе, хотя имеем с ним примерно одинаковый состав генома. И эту удивительную особенность наших клеток помогла понять наука эпигенетика.

Разделённый пополам CRISPR-редактор вылечил мышей от фенилкетонурии
https://nplus1.ru/news/2018/10/09/split-editor
Исследователи смогли исправить точечную мутацию, приводящую к развитию фенилкетонурии, в ДНК клеток печени у взрослых мышей, в результате чего мыши вылечились. Для этого учёные модифицировали «редактор оснований» на основе белка Cas9 таким образом, чтобы его ген можно было доставить в печень при помощи вирусного вектора. Как предполагают авторы публикации в Nature Medicine, этот подход можно использовать для терапии множества наследственных заболеваний у взрослых людей.

Миодистрофию Дюшенна будут лечить вирусами
https://indicator.ru/medicine/miodistrofiya-dyushenna..
Генетическое заболевание под названием миодистрофия Дюшенна, которое в большинстве случаев приводит к слабости мышц и ранней смерти, предложили лечить при помощи вирусных векторов. Вирусные частицы должны будут доставить исправленную копию гена дистрофина в клетки детей различного возраста. Уже запланированы три клинических исследования, которые начнутся в течение года. Подробности сообщает издание MIT Technology Review.

Болезнь Хантингтона предложили лечить с помощью аутофагии
https://nplus1.ru/news/2019/10/30/huntington-autophagy
Учёные предложили новый метод для борьбы с болезнью Хантингтона. Они нашли несколько молекул, которые связываются одновременно с мутантным белком хантингтином и белками в составе аутофагосом, таким образом направляя белок на расщепление. Эти вещества показали свою эффективность на клетках, мухах и мышах, запрещая образование комков мутантного белка и снижая симптомы болезни. Исследование опубликовано в журнале Nature.

Синдром Дауна

Умственную отсталость при синдроме Дауна можно исправить с помощью лекарств
https://naked-science.ru/article/medicine/umstvennuyu..
Учёным удалось исправить дефицит памяти и способности к обучению, связанные с синдромом Дауна, у модельных мышей для изучения этого заболевания. Статью о результатах работы исследователи опубликовали в журнале Nature.

Гипертрихоз

Чудо-парень из Костромы: кем на самом деле был «мальчик с пёсьей мордой
https://kulturologia.ru/blogs/121018/40864/
Когда в 1884 году в Америку приехал знаменитый цирк Барнума, его главной звездой был «Самый поразительный пример среди всех возможных чудес за последние 50 лет». Этим «примером» был мальчик из России, с головы до пят покрытый волосами. В то время подобные представления были не редкостью, но вот увидеть в них детей было и правда необычно.

Гипертрихоз

Кем были реальные прототипы героев знаменитой сказки«Красавица и чудовище»
https://kulturologia.ru/blogs/220119/42024/
На коронацию Генриха II с Тенерифе королю привезли подарок – «дикаря». Дикарём был 10-летний мальчик, полностью обросший шерстью. Сейчас бы у него диагностировали, скорее всего, гипертрихоз – довольно редкое заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос. Но на то время мальчик казался получеловеком-полузверем.

Источник

Читайте также:  Эффективность цитофлавина при лечении синдрома эмоционального выгорания