Наследственные синдромы и медико генетическое консультирование

Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: синдром Ядассона-Левандовского. Заболевание впервые описано в 1906 г. J. Jadassohn и F. Lewandowsky. Минимальные диагностические признаки: утолщение ногтей. Клиническая характеристика Типичным симптомом заболевания являются изменения ногтей: значительное прогрессирующее утолщение, необычная форма в виде когтя, шишки, бочонка с заостренным свободным краем. И, напротив, ногти могут быть гипоплазированными или даже отсутствовать. Нередко отмечаются паронихии, ладонный и…
Синоним: южно-африканский тип морфирии. Минимальные диагностические признаки: увеличение в период приступа экскреции порфобилиногена с мочой и калом, фотосенсибилизация, неврологическая симптоматика. Клиническая характеристика Типичны повышенная фоточувствительность кожи или неврологические симптомы, идентичные тем, которые описаны при острой интермиттирующей порфирии. Кожные изменения могут быть в виде везикул, булл, эрозий с различной степенью рубцовых изменений, пигментации кожи на открытых…
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия нижней челюсти, западение языка, расщелина неба. Клиническая характеристика Первичный порок, лежащий в основе аномалада — резкая гипоплазия нижней челюсти (микрогения). Остальные пороки обусловлены западением языка (глоссоптоз) в связи с уменьшением ротовой полости, что, в свою очередь, препятствует смыканию небных пластинок. Приблизительно в 25% случаев аномалад является составной частью синдромов множественных пороков…
Синоним: синдром атрофической пойкилодермии и катаракты. Описан в 1868 г. A. Rothmund. Минимальные диагностические признаки: пойкилодермия, катаракта. Клиническая характеристика Постоянным признаком синдрома является поражение кожи в виде прогрессирующей эритемы, телеангиэктазии, рубцевания, участков пигментации, депигментации и атрофии. В 52% случаев отмечается зонулярная катаракта, развивающаяся в возрасте между 2 — 7 годами, иногда имеет место дистрофия роговицы.…
Впервые описан в 1964 г. D. Smith с соавт. Минимальные диагностические признаки: вывернутые наружу ноздри, птоз, синдактилия II — III, гипоспадия и крипторхизм, низкий рост и умственная отсталость. Клиническая характеристика Наиболее типичными симптомами являются низкие масса и длина тела при рождении (100%), микроцефалия с различными деформациями черепа (скафо- и долихоцефалия), узкий лоб, деформированные и низко…
Минимальные диагностические признаки: обструкция кишечника, подтвержденная рентгенологически. Клиническая характеристика Стеноз или атрезия кишечника проявляются увеличением живота, рвотой, запорами. Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием с барием. Атрезия тощей кишки встречается в 50% случаев, подвздошной — в 43%, в 7% — имеет место атрезия всей тонкой кишки. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — предположительно…
Минимальные диагностические признаки: прием матерью во время беременности противосудорожного препарата гидантоина. Клиническая характеристика У детей с гидантоиновым синдромом отмечаются гипотрофия, умеренно выраженная микроцефалия, задержка психомоторного развития. Черепно-лицевые дизморфии включают короткий нос с широкой плоской переносицей, эпикант, умеренный гипертелоризм, птоз, косоглазие, макростомию. В некоторых случаях описаны короткая шея с крыловидными складками, расщелина губы и неба. Из…
Синоним: гипоплазия волос и хрящей. Впервые описана в 1964 г. V. McKusick. Минимальные диагностические признаки: карликовость с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей, редкие тонкие волосы. Клиническая характеристика Отмечается внутриутробное отставание в росте. Конечности короткие, в основном укорочены кисти и стопы, пальцы короткие и толстые. В некоторых случаях отмечаются небольшое искривление нижних конечностей, генерализованная разболтанность суставов,…
Впервые описан в 1965 г. J. de Grouchy и J. Canet. Минимальные диагностические признаки: отставание в физическом и психомоторном развитии, черепно-лицевые аномалии, изменения кариотипа. Клиническая характеристика Типичные симптомы: микроцефалия, большой лоб, плоское круглое лицо, арковидные, широко расставленные брови, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, птоз, микрофтальмия, блефарофимоз, маленький нос с запавшей переносицей, дугообразный рот с выступающей верхней…
Синоним: делении длинного плеча 22 хромосомы. Минимальные диагностические признаки: крупные, слегка выступающие глаза («глаза лани»), частичная моносомия 22 хромосомы. Клиническая характеристика Масса тела при рождении нормальная или снижена, в дальнейшем наблюдается нерезкое отставание в росте и психомоторном развитии. Основные фенотипические проявления синдрома включают микроцефалию, птоз, эпикант, гипертелоризм, крупные выступающие глаза, аплазию спинки носа, низко расположенные…
Источник
See what’s new with book lending at the Internet Archive
Item Preview
by
С.И. Козлова и др.
1987
Topics
A300
Collection
opensource
Language
Russian
Л.: Медицина
2017-06-21 12:13:05
Identifier
B-001-017-901
Identifier-ark
ark:/13960/t3c01r358
Ocr
ABBYY FineReader 11.0
Pages
329
Scanner
Internet Archive HTML5 Uploader 1.6.3
plus-circle Add Review
plus-circle Add Review
comment
Reviews
There are no reviews yet. Be the first one to
write a review.
617
Views
DOWNLOAD OPTIONS
download 1 file
ABBYY GZ download
download 1 file
DAISY download
For print-disabled users
download 1 file
EPUB download
download 1 file
EXCEL download
download 1 file
FULL TEXT download
download 1 file
GENERIC RAW BOOK ZIP download
download 1 file
ITEM TILE download
download 1 file
KINDLE download
download 1 file
PDF download
download 1 file
SINGLE PAGE PROCESSED JP2 ZIP download
download 1 file
TORRENT download
download 1 file
ZIP download
download 14 Files
download 8 Original
SHOW ALL
IN COLLECTIONS
Community Texts
Uploaded by
Nicolai Woodenko
on June 21, 2017
SIMILAR ITEMS (based on metadata)
Terms of Service (last updated 12/31/2014)
Источник
Учебники, книги, статьи, интернет-публикации.
Фогель Ф., Мотульски А.
«Генетика человека» (в 3 томах)
1990
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том 1: история генетики человека, вопросы цитогенетики и формальной генетики человека.
Том 2: механизмы действия гена, мутации, популяционная генетика человека.
Том 3: эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов.
Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф.
«Медицинская генетика»
1990
В учебном пособии описаны основные методы исследования в антропогенетике и медицинской генетике, клиника разнообразных наследственных заболеваний, методы их диагностики, лечения и профилактики, в том числе с использованием методов генной инженерии. Для студентов медицинских институтов, может быть использовано студентами биологических факультетов университетов, изучающих курс генетики человека.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»
1996
В книге содержится описание около 500 наиболее распространённых наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных.
Бочков Н.П.
«Клиническая генетика»
2002
В учебнике изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилактики. В нем нашли отражение новейшие сведения о геноме человека и значении его расшифровки для клинической медицины. Отдельная глава посвящена этическим вопросам медицинской генетики.
Гинтер Е.К.
«Медицинская генетика»
2003
Изложены история и новейшие достижения в медицинской генетике, методы молекулярной генетики и результаты международной программы ‘Геном человека’. Также представлено описание большого числа наследственных болезней.
Щипков В.П., Кривошеина Г.Н.
«Общая и медицинская генетика»
учебное пособие
2003
Содержится систематизированная информация по основным разделам общей и медицинской генетики. Рассмотрены молекулярные и хромосомные основы наследственности и изменчивости организмов, цитологические основы и закономерности наследования генов и признаков, наиболее актуальные вопросы медицинской генетики. Значительное внимание уделяется проблемам профилактики и ранней диагностики наследственной патологии человека.
Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А.
«Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей»
2003
В пособии раскрываются основные положения общей и медицинской генетики. Специальный раздел посвящён наследственно обусловленным формам нарушений умственного и физического развития детей. В помощь специалистам в области коррекционной педагогики и специальной психологии.
Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С.
«Генетика человека»
учебник для студенов высших учебных заведений
2004
Авторы учебника излагают материал по основным разделам генетики человека, включая историю и методы изучения, организацию и передачу генетического материала, классические типы наследования, наследственные болезни и медико-генетическое консультирование. Кроме того, в издании отражены классические представления и достижения последних лет в области мутационного процесса и популяционной генетики в связи с проблемами канцерогенеза и международной программой ‘Геном человека’. Вместе с тем на страницах учебника авторы заглянули в завтрашний день медицинской генетики и проанализировали достижения и перспективы международной программы ‘Геном человека’. Учебник предназначен для студентов биологических и медицинских вузов, аспирантов, научных работников.
Иванов В.И.
«Генетика»
учебник для ВУЗов
2006
В книгу включены базовые разделы общей генетики. Рассмотрены, задачи, методы и перспективы развития медицинской генетики. Приведена классификация и характеристика основных групп наследственных заболеваний.
Сазанов А.А.
«Генетика»
2012
Раскрываются основные положения классической и молекулярной генетики, а также изложены наследственные заболевания и генетические особенности человека, анализ родословных, использование геномных баз данных и другие современные методы исследования.
Рубан Э.Д.
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
2013
В учебнике представлена современная информация по основным разделам генетики человека с основами медицинской генетики. Книга предназначена для студентов и преподавателей медицинских колледжей, а также всем тем, кто интересуется основными положениями генетики человека.
Эпигенетика: мутации без изменения ДНК
https://www.popmech.ru/science/55168-epigenetika-muta..
Знаете ли вы, что наши клетки обладают памятью? Они помнят не только то, что вы обычно едите на завтрак, но и чем питались во время беременности ваша мама и бабушка. Ваши клетки хорошо помнят, занимаетесь ли вы спортом и как часто употребляете алкоголь. Память клеток хранит в себе ваши встречи с вирусами и то, насколько сильно вас любили в детстве. Клеточная память решает, будете ли вы склонны к ожирению и депрессиям. Во многом благодаря клеточной памяти мы не похожи на шимпанзе, хотя имеем с ним примерно одинаковый состав генома. И эту удивительную особенность наших клеток помогла понять наука эпигенетика.
Разделённый пополам CRISPR-редактор вылечил мышей от фенилкетонурии
https://nplus1.ru/news/2018/10/09/split-editor
Исследователи смогли исправить точечную мутацию, приводящую к развитию фенилкетонурии, в ДНК клеток печени у взрослых мышей, в результате чего мыши вылечились. Для этого учёные модифицировали «редактор оснований» на основе белка Cas9 таким образом, чтобы его ген можно было доставить в печень при помощи вирусного вектора. Как предполагают авторы публикации в Nature Medicine, этот подход можно использовать для терапии множества наследственных заболеваний у взрослых людей.
Миодистрофию Дюшенна будут лечить вирусами
https://indicator.ru/medicine/miodistrofiya-dyushenna..
Генетическое заболевание под названием миодистрофия Дюшенна, которое в большинстве случаев приводит к слабости мышц и ранней смерти, предложили лечить при помощи вирусных векторов. Вирусные частицы должны будут доставить исправленную копию гена дистрофина в клетки детей различного возраста. Уже запланированы три клинических исследования, которые начнутся в течение года. Подробности сообщает издание MIT Technology Review.
Болезнь Хантингтона предложили лечить с помощью аутофагии
https://nplus1.ru/news/2019/10/30/huntington-autophagy
Учёные предложили новый метод для борьбы с болезнью Хантингтона. Они нашли несколько молекул, которые связываются одновременно с мутантным белком хантингтином и белками в составе аутофагосом, таким образом направляя белок на расщепление. Эти вещества показали свою эффективность на клетках, мухах и мышах, запрещая образование комков мутантного белка и снижая симптомы болезни. Исследование опубликовано в журнале Nature.
Синдром Дауна
Умственную отсталость при синдроме Дауна можно исправить с помощью лекарств
https://naked-science.ru/article/medicine/umstvennuyu..
Учёным удалось исправить дефицит памяти и способности к обучению, связанные с синдромом Дауна, у модельных мышей для изучения этого заболевания. Статью о результатах работы исследователи опубликовали в журнале Nature.
Гипертрихоз
Чудо-парень из Костромы: кем на самом деле был «мальчик с пёсьей мордой
https://kulturologia.ru/blogs/121018/40864/
Когда в 1884 году в Америку приехал знаменитый цирк Барнума, его главной звездой был «Самый поразительный пример среди всех возможных чудес за последние 50 лет». Этим «примером» был мальчик из России, с головы до пят покрытый волосами. В то время подобные представления были не редкостью, но вот увидеть в них детей было и правда необычно.
Гипертрихоз
Кем были реальные прототипы героев знаменитой сказки«Красавица и чудовище»
https://kulturologia.ru/blogs/220119/42024/
На коронацию Генриха II с Тенерифе королю привезли подарок – «дикаря». Дикарём был 10-летний мальчик, полностью обросший шерстью. Сейчас бы у него диагностировали, скорее всего, гипертрихоз – довольно редкое заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос. Но на то время мальчик казался получеловеком-полузверем.
Источник