Нарушения интеллекта при синдроме дауна

Ученым удалось исправить дефицит памяти и способности к обучению, связанные с синдромом Дауна, у модельных мышей для изучения этого заболевания. Статью о результатах работы исследователи опубликовали в журнале Nature.

Синдром Дауна, также называемый трисомией по 21-й хромосоме, — геномная патология, при которой генотип человека вместо нормальных 46 хромосом состоит из 47. Это не такая уж редкая аномалия: в среднем наблюдается один случай синдрома Дауна на 700 беременностей. Такая патология сопровождается тяжелой умственной отсталостью, однако 80% детей с этим заболеванием вполне обучаемы.

Команда исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора установила, что некоторые интеллектуальные нарушения при синдроме Дауна могут быть связаны с изменением синтеза белка в гиппокампе — части лимбической системы мозга, критически важной для формирования памяти и обучения. Кроме того, ученым удалось исправить эти нарушения у мышей линии Ts65Dn — одной из самых популярных на сегодня моделей для изучения этой патологии.

«Подавляющее большинство специалистов сфокусировались на отдельных генах 21-й хромосомы, чтобы выяснить, какие из них причинно связаны с синдромом Дауна и его проявлениями, — говорит Питер Уолтер, один из соавторов исследования. — Наш подход был другим. Мы пытались раскрыть связь между синдромом Дауна и нарушениями протеостаза (баланс процессов синтеза и распада белков. — Прим. ред.)». Используя полисомное профилирование (методику, которая позволяет визуализировать синтез белка в клетке), ученые выяснили, что в гиппокампе мышей линии Ts65Dn синтезируется на 39% меньше белка. Это вызывает вопрос: почему дополнительные копии генов снижают синтез протеинов?

Оказалось, клетки гиппокампа модельных мышей способны активировать интегрированную стрессовую реакцию, когда что-то идет не так — например, количество хромосом не соответствует нормальному. Такая реакция среди прочего включает активацию механизмов подавления белковой экспрессии. «Синтез белка необходим для более высоких когнитивных функций, поэтому, когда уровень экспрессии снижается, возникает патология формирования памяти», — объясняет Питер Уолтер.

Интегрированная стрессовая реакция может активироваться одним из четырех ферментов, но лишь один из них, РНК-активируемая протеинкиназа (PKR), была задействована при инициации стрессовой реакции в клетках гиппокампа. Блокируя PKR, ученые добились не только подавления реакции и повышения синтеза белка, но и улучшения когнитивных функций у мышей.

Мыши линии Ts65Dn, которым удаляли ген PKR или давали препараты для подавления активности протеинкиназы, показали значительное улучшение синаптических функций. Фактически после того, как стрессовая реакция была блокирована, мозг грызунов передавал меньше ингибирующих сигналов, которые затрудняют процессы обучения и формирования новых долговременных воспоминаний.

Результаты исследования стали важным первым шагом к поиску методов лечения синдрома Дауна — состояния, которое раньше считалось полностью неизлечимым. «Никто не думал, что можно что-то сделать. Но мы, возможно, наткнулись на золотую жилу», — оптимистично говорит Уолтер.

В более ранних исследованиях ученые выяснили, как появляются гидроцефалы и как короткий сон влияет на обучение детей с синдромом Дауна.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Дауна

Этот синдром назван по имени врача, впервые описавшего его в 1866 г. Синдром Дауна обусловлен хромосомными нарушениями, в основе которых лежит изменение числа хромосом.

Частота появления синдрома Дауна во всех странах мира примерно одинакова: у одного из 800-1000 новорожденных. Дети с синдромом Дауна с одинаковой частотой рождаются у родителей, принадлежащих ко всем социальным слоям и этническим группам независимо от уровня образования. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (простой трисомией) зависит от возраста родителей, особенно матери. Если мать моложе 35 лет, то риск синдрома Дауна в семье низкий — около 0,4%, при возрасте родителей старше сорока этот риск возрастает до 4,1%.

Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются у матерей, не достигших этого возраста, по той причине, что в более старшем возрасте женщины реже рожают.

Синдром распознается сразу после рождения по характерному виду ребенка. Возможна и более поздняя диагностика. Во всех случаях необходимо цитогенетическое исследование. У ребенка характерное плоское лицо, монголоидный разрез глаз, уменьшенных размеров череп со скошенным затылком, деформированные, небольших размеров и низко расположенные ушные раковины. Нос короткий с уплощенной переносицей, часто наблюдается недоразвитие верхней челюсти, большой складчатый («географический») язык. Обращает на себя внимание также малая масса тела при рождении, низкий рост, непропорциональные по отношению к туловищу короткие конечности. Кроме того, более чем у половины детей обнаруживаются пороки развития внутренних органов, особенно часто сердечно-сосудистой системы. У новорожденных короткая широкая шея с кожной складкой, на ладони нередко поперечная складка. Довольно часто деформирована грудная клетка. Дети отличаются вялостью, мало кричат, плохо сосут. При неврологическом обследовании у них наблюдаются снижение мышечного тонуса, косоглазие, нарушение вестибулярного аппарата и некоторые другие признаки.

При сообщении диагноза большинство родителей испытывают шок и не могут поверить в правильность хромосомного анализа. Для того чтобы пережить семейный кризис требуется время. Печаль и чувство утраты может время от времени возникать снова и снова, но многие согласны с тем, что жизнь приобретает более глубокий смысл, приходит понимание, что в жизни действительно важно.

Тем не менее некоторые семьи распадаются, но другие, наоборот, еще более сплачиваются и даже усыновляют детей с синдромом Дауна.

С первых месяцев жизни дети отстают в психомоторном развитии. У большинства из них позднее развивается речь и имеются дефекты звукопроизношения. Дети недостаточно хорошо понимают обращенную к ним речь, их словарный запас беден. Вначале некоторые родители боятся подойти к своему малышу, посмотреть на него, дотронуться до него, взять на ручки. Однако, когда это происходит, наступает облегчение, ведь это младенец и необходимость ухода за ним успокаивает как и всякое дело.

Относительная сохранность эмоциональной сферы, хорошая подражательность детей с болезнью Дауна способствуют тому, что интеллектуальная недостаточность этих детей для родителей становится очевидной в несколько более старшем возрасте, обычно после 2-3 лет. Умственная отсталость при синдроме Дауна проявляется в разной степени. Дети отличаются конкретным, замедленным мышлением, у них нарушены внимание, смысловая память. Механическая память остается более сохранной.

Дети приветливы, общительны, доверчивы. Обычно проявляют нежную привязанность к близким и ухаживающим за ними людьми. Однако некоторые из них могут быть повышенно возбудимы, расторможены, упрямы.

Для детей с синдромом Дауна характерно позднее половое созревание и раннее появление признаков старения организма. В этот период подростки утрачивают приобретенные ранее навыки, отличаются пассивностью, бездеятельностью, иногда чрезмерно возбуждены.

До сих пор не описано ни одного случая рождения детей у мужчин с синдромом Дауна. Около 70% женщин фертильны, но у них высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Развитие детей с синдромом Дауна может быть разным. Став взрослыми, они могут продолжить свое обучение, которое должно быть личностно ориентированным. Другие не могут достигнуть полной социальной адаптации и нуждаются в опеке и помощи близких. Заранее предсказать развитие младенца с синдромом Дауна не представляется возможным.

Информация для родителей

Если у ребенка синдром Дауна, следует тщательно обследовать малыша у специалистов. Прежде всего, следует выяснить, нет ли у ребенка врожденного порока сердца, и, если он будет обнаружен, нужно решать вопрос со специалистами о возможности и целесообразности операционного лечения. Врожденные пороки сердца при болезни Дауна наблюдаются в 40-60% случаев. Эти дети отличаются высокой степенью реабилитации. Благодаря достижениям хирургии в последние десятилетия такие малыши очень быстро выздоравливают и живут долго и счастливо.

Уши, нос и горло. Апноэ во сне — это состояние, когда из-за увеличения аденоидов или миндалин блокируются дыхательные пути ребенка, он дышит ртом, ему не хватает кислорода во время сна. Ребенок храпит, имеются перерывы в дыхании, плохо спит и выглядит усталым по утрам (встречается у 45% детей). Проблема решается оперативно удалением аденоидов или миндалин. Если у ребенка лишний вес, то проблема решается похудением.

Всем детям с болезнью Дауна необходимо обследовать слух, так как нарушения слуха у них достаточно частые (у 50-60%). А не выявленные нарушения слуха значительно затрудняют развитие речи и общее психическое развитие ребенка. Малыша следует проконсультировать также у глазного врача и эндокринолога. Рекомендуется ежегодное обследование слуха до 12 лет. Чаще, чем у других детей, может возникать круп — воспалительный отек трахеи и слизистой глотки с лающим кашлем. В этих случаях необходимо вызвать врача. Легкие формы лечатся антигистаминными препаратами, тяжелые — стероидами.

У многих детей с болезнью Дауна имеются различные дефекты зрения, которые могут быть врожденными или развиваться в течение жизни: катаракта, сужение носослезных каналов, косоглазие, блефарит, нистагм, близорукость, дальнозоркость, астигматизм. Характерно позднее прорезывание зубов.

Проблемы с кожей: сухая кожа, хейлит, экзема, себорея, алопеция (облысение). Необходима консультация врача.

Недостаточность или гиперфункция щитовидной железы и других желез внутренней секреции. Диабет первого типа (частое мочеиспускание, сильная жажда, потеря веса, хроническая усталость).

Заболевания кровеносной системы. Лейкемия (рак крови) встречается у детей с синдромом Дауна в 10-30 раз чаще, чем у других детей.

Родителям следует внимательно наблюдать за своим ребенком, чтобы не пропустить различные приступообразные состояния с мимолетным отключением сознания, подергивания в различных частях тела. Известно, что примерно у 10% детей с болезнью Дауна наблюдаются эпилептические припадки.

Какого уровня развития может достичь ребенок с синдромом Дауна?

Ответ на этот вопрос в определенной степени зависит от того, как рано и как упорно обучать малыша основным навыкам и умениям. Несмотря на то что дети с болезнью Дауна отстают в умственном развитии и требуют к себе очень много внимания, они — члены семьи, общества и благодарно откликаются на любовь и заботу.

Поскольку эти дети малоактивны, родителям следует поощрять проявленную ими самостоятельность в различных видах деятельности, в игре, навыках самообслуживания.

При обучении ребенка с болезнью Дауна навыкам самообслуживания необходимо использовать его подражательность. Создавать как можно больше ситуаций, в которых ребенок мог бы наблюдать за действиями мамы при одевании, раздевании, умывании, уборке помещений и т. п. Если в семье есть еще дети, им следует предоставить возможность как можно больше наблюдать за их действиями и игрой. Если постепенно обучать этим действиям и ребенка, делать это систематически, то обязательно будет положительный результат.

Для побуждения собственной активности ребенка очень полезными являются музыкальные занятия — музыкальная терапия или лечение музыкой, поскольку дети с болезнью Дауна очень восприимчивы к музыке, с удовольствием двигаются под нее, хлопают в ладоши, напевают. Поэтому им полезны специальные игры под музыкальное сопровождение, например, катание мяча, ритмические движения, имитация действий персонажей сказок и т. и. С ними можно разучивать простые стихотворения, считалки. Важное значение имеют специальные игры, направленные на развитие общей моторики, координацию движений. Детей следует учить бегать, прыгать, бросать и ловить мяч, скатываться с горки. При проведении всех этих занятий следует использовать характерную особенность этих детей — их подражательность и музыкальность. Следует чаще ласкать, обнимать своего ребенка, и он таким же способом будет выражать свое отношение к близким.

Нужно показывать малышу большие яркие картинки, учить его рассматривать их, кратко объяснять их содержание.

Особое внимание следует обратить на развитие речи малыша. При этом опять же необходимо опираться на большую подражательность ребенка. Поэтому кроме проведения специальных занятий по развитию речи нужно взять за правило для себя комментирование своих действий, за которыми наблюдает малыш, простыми предложениями типа: «я мою руки», «надеваю пальто», «режу хлеб», «мою чашку» и т. п. Называйте предметы и действия, на которых в данный момент сосредоточено внимание ребенка. Делая это постоянно, добьетесь значительного прогресса в развитии его речи.

Необходимо читать ребенку больше книг, подбирать тексты в соответствии с его уровнем понимания. При этом использовать издания с яркими, крупными картинками, иллюстрирующими содержание текста. Полезно в процессе чтения одновременно рисовать отдельных персонажей.

Для ребенка с болезнью Дауна очень важным является соблюдение режима, приучение к аккуратности, раннее участие в различных видах бытового труда вместе со взрослыми, а затем и самостоятельно под их руководством. И как бы ни было трудно, какое бы отчаяние ее ни охватило, мать должна помнить: главное — это терпение и любовь.

Какие программы раннего обучения могут быть использованы родителями для домашнего обучения детей с синдромом Дауна?

В настоящее время для детей с синдромом Дауна адаптирована зарубежная программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки», в которой рассматриваются оценки уровня развития ребенка и определяется адекватная стратегия его обучения и воспитания. Подобный вариант оценки показывает родителям, что ребенок может делать, а чего нет. Такая оценка помогает определить следующую ступеньку, то есть следующее умение, которое следует развивать у малыша. В перечень умений, определяющих развитие ребенка, входят четыре проверочные таблицы, которые охватывают основные области развития:

• 1. Общая моторика.
• 2. Тонкая моторика.
• 3. Зрительно-моторная координация.
• 4. Восприятие и понимание речи.
• 5. Степень развития социальных навыков.

Работа по программе «Маленькие ступеньки» требует индивидуального подхода к детям, многие из которых нуждаются не только в развитии психомоторных функций, но и в коррекции нарушенных функций, например, зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, функции активного внимания, поведения.

Специально проведенные исследования по изучению познавательных функций у детей с синдромом Дауна показали преобладание у многих из них зрительного восприятия над слуховым даже в случаях нормального слуха. Это определяет способность многих детей к более раннему усвоению чтения. Некоторые дети начинают раньше читать, чем говорить. Это необходимо учитывать при работе по программе «Маленькие ступеньки».

У детей с синдромом Дауна снижен интеллект, у одних в большей степени, у других — в меньшей. Если рано начать с ними заниматься и использовать для стимуляции их развития специальные методики, то некоторые из них впоследствии могут быть интегрированы в обычные классы массовых школ.

Наиболее заметно у таких детей отставание в развитии речи. Развитие координации движений у них тоже замедлено. Как и у всех детей, у них бывает и плохое и хорошее настроение, но в целом они общительны и ласковы. Их доброта и заботливость подчас очень трогательны, и в этом их большое преимущество.

Не следует сравнивать поведение и развитие ребенка с синдромом Дауна с аналогичными показателями других детей. Не следует фиксировать внимание на том, что ребенок выглядит или ведет себя иначе. В действительности родители должны концентрировать внимание не на отрицательных качествах, а на достоинствах ребенка и на источниках его совершенствования, таких, как программы ранней стимуляции его развития.

Целесообразно вступить в Ассоциацию родителей детей с синдромом Дауна участвовать в форумах в Интернете, где можно получить ценные практические советы и предложения от других родителей, которые сами оказались в подобной ситуации, преодолели ее и способны поделиться опытом. Необходимо включить ребенка в нормальную жизнь семьи. Родителям, которые сближаются со своими «особыми» детьми, удается гармонизировать отношения в семье и развить в себе особую чуткость. Это влияет и на отношение братьев и сестер к ребенку с синдромом Дауна. Воспитание такого ребенка должно быть делом всей семьи. Замечено, что, когда братья и сестры общаются с таким ребенком, они утрачивают обычную эгоцентричность, становятся более добрыми, заботливыми и чуткими по отношению к родителям и друг к другу. Этот ребенок может поднять на более высокий уровень отношения между всеми членами семьи.

С другой стороны, не следует забывать про остальных членов семьи. В таких семьях мать может считать, что супруг сам о себе позаботиться, но на самом деле для сохранения супружеских отношений супругам необходимо заботиться друг о друге, тогда и воспитание ребенка будет эффективнее. Родственникам и знакомым не следует постоянно унижать ребенка и родителей своей жалостью.