На мсэк с синдромом дауна
Инвалидность при синдроме Дауна | |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
|
Источник
Онлайн всего: 23
Гостей: 23
Пользователей:
МСЭ и инвалидность при болезни Дауна
| Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни ДаунаДАУНА БОЛЕЗНЬ — хромосомное заболевание, связанное с числовым нарушением кариотипа — трисомия по 21-й аутосоме — и проявляющееся как характерными изменениями фенотипа, так и врожденными пороками внутренних органов. Рубрика МКБ X: Q 90. Эпидемиология: частота в популяции — 1:700. Этиология и патогенез. Причина нерасхождения хромосом в 21-й паре — нарушения оогенеза, значительно реже — аномалия сперматогенеза; риск рождения ребенка с синдромом Дауна у матери в возрасте до 20 лет 1:(2000…3000), а в возрасте 45 лет и старше — 1:45. В 94% случаев синдром Дауна представлен простой формой — полной трисомией по 21-й хромосоме, которая возникает в результате нарушения расхождения хромосом при мейозе, в 2% случаев встречается мозаичный вариант (числовой мозаицизм — в организме присутствуют клетки как с патологическим, так и с нормальным кариотипом в результате нарушения расхождения хроматид при митозе), 4% составляют случаи с транслокационным вариантом, представляющим собой сбалансированную перестройку одной из 21-й пары хромосом. Хромосомные нарушения определяют клиническую картину синдрома, в патогенезе умственной отсталости имеет значение онтогенетическая незрелость ЦНС, в частности недостаточная миелинизация нервных волокон. Клиническая картина характеризуется типичными фенотипическими признаками: задержка роста, плоский затылок, дисплазия ушных раковин, широкое плоское лицо, раскосые глаза, эпикант, короткий нос, аномалии зубов, короткие и широкие кисти, клинодактилия, поперечная («обезьянья») складка на ладони,— а также пороками развития внутренних органов (одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, пупочная грыжа, врожденный порок сердца, мегаколон, атрезия или стеноз разных частей кишечника) и психоневрологическими нарушениями (умственная отсталость, гипотония мышц). Продолжительность жизни у детей снижена: 30% детей погибают до 1 года, 45% — в конце первого; отмечаются раннее старение, иммунодефицитное состояние, в 20 раз чаще развивается лейкоз. Степень выраженности фенотипических проявлений различна и зависит от вариантов хромосомных нарушений: мозаичный и транслокационный варианты характеризуются наименее грубыми фенотипическими проявлениями синдрома. Осложнения: до 1 года — пневмонии, сепсис, СН (при наличии врожденного порока сердца); в более старшем возрасте — СН, частые инфекционные заболевания, лейкоз, задержка физического и умственного развития. Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз: исследование кариотипа — кариотип 47ХХ или XY + 21 при полной трисомии либо 46XX(XY) / 46XX(XY) + 21 при частичном мозаицизме. Лечение. Эффективного лечения нет, назначают стимулирующие препараты, витамины, симптоматическое лечение, массаж, ЛФК; при необходимости производят оперативную коррекцию пороков развития внутренних органов. Прогноз для жизни относительно благоприятный либо сомнительный; в отношении обучения—зависит от степени выраженности умственной отсталости. Критерии инвалидности: полная трисомия 21 при наличии выраженного нарушения интеллекта, либо СН 1Б стадии и выше при врожденном пороке сердца. Реабилитация. Важна ранняя медицинская реабилитация (профилактика и лечение инфекций, массаж, ЛФК, симптоматическое лечение), социальная реабилитадия, занятия с логопедом, воспитателем для максимальной адаптации больных к посильной трудовой деятельности. Источник | |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012) | |
| Просмотров: 5067 | Рейтинг: 0.0/ |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[
Регистрация
|
Вход
]
Источник
Согласно п. 13 Постановления Правительства РФ от 20.02.2006 N 95 (ред. от 04.09.2012) «О порядке и условиях признания лица инвалидом»
Гражданам устанавливается группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования, а гражданам, не достигшим 18 лет, — категория «ребенок-инвалид» до достижения гражданином возраста 18 лет:
не позднее 2 лет после первичного признания инвалидом (установления категории «ребенок-инвалид») гражданина, имеющего заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма по перечню согласно приложению;
не позднее 4 лет после первичного признания гражданина инвалидом (установления категории «ребенок-инвалид») в случае выявления невозможности устранения или уменьшения в ходе осуществления реабилитационных мероприятий степени ограничения жизнедеятельности гражданина, вызванного стойкими необратимыми морфологическими изменениями, дефектами и нарушениями функций органов и систем организма (за исключением указанных в приложении к настоящим Правилам);
не позднее 6 лет после первичного установления категории «ребенок-инвалид» в случае рецидивирующего или осложненного течения злокачественного новообразования у детей, в том числе при любой форме острого или хронического лейкоза, а также в случае присоединения других заболеваний, осложняющих течение злокачественного новообразования.
(абзац введен Постановлением Правительства РФ от 06.02.2012 N 89)
Установление группы инвалидности без указания срока переосвидетельствования (категории «ребенок-инвалид» до достижения гражданином возраста 18 лет) может быть осуществлено при первичном признании гражданина инвалидом (установлении категории «ребенок-инвалид») по основаниям, указанным в абзацах втором и третьем настоящего пункта, при отсутствии положительных результатов реабилитационных мероприятий, проведенных гражданину до его направления на медико-социальную экспертизу.
Приложение
к Правилам
признания лица инвалидом
(в редакции
Постановления Правительства
Российской Федерации
от 7 апреля 2008 г. N 247)
ПЕРЕЧЕНЬ
ЗАБОЛЕВАНИЙ, ДЕФЕКТОВ, НЕОБРАТИМЫХ
МОРФОЛОГИЧЕСКИХ ИЗМЕНЕНИЙ, НАРУШЕНИЙ ФУНКЦИЙ
ОРГАНОВ И СИСТЕМ ОРГАНИЗМА, ПРИ КОТОРЫХ ГРУППА
ИНВАЛИДНОСТИ БЕЗ УКАЗАНИЯ СРОКА ПЕРЕОСВИДЕТЕЛЬСТВОВАНИЯ
(КАТЕГОРИЯ «РЕБЕНОК-ИНВАЛИД» ДО ДОСТИЖЕНИЯ ГРАЖДАНИНОМ
ВОЗРАСТА 18 ЛЕТ) УСТАНАВЛИВАЕТСЯ ГРАЖДАНАМ НЕ ПОЗДНЕЕ
2 ЛЕТ ПОСЛЕ ПЕРВИЧНОГО ПРИЗНАНИЯ ИНВАЛИДОМ
(УСТАНОВЛЕНИЯ КАТЕГОРИИ «РЕБЕНОК-ИНВАЛИД»)
Список изменяющих документов
(введен Постановлением Правительства РФ от 07.04.2008 N 247)
1. Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазы без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения, инкурабельность заболевания с выраженными явлениями интоксикации, кахексии и распадом опухоли).
2. Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей с выраженными явлениями интоксикации и тяжелым общим состоянием.
3. Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций (выраженные гемипарезы, парапарезы, трипарезы, тетрапарезы, гемиплегии, параплегии, триплегии, тетраплегии) и выраженными ликвородинамическими нарушениями.
4. Отсутствие гортани после ее оперативного удаления.
5. Врожденное и приобретенное слабоумие (выраженная деменция, умственная отсталость тяжелая, умственная отсталость глубокая).
6. Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций (выраженные гемипарезы, парапарезы, трипарезы, тетрапарезы, гемиплегии, параплегии, триплегии, тетраплегии, атаксия, тотальная афазия).
7. Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана), прогрессирующие нервно-мышечные заболевания с нарушением бульбарных функций, атрофией мышц, нарушением двигательных функций и (или) нарушением бульбарных функций.
8. Тяжелые формы нейродегенеративных заболеваний головного мозга (паркинсонизм плюс).
9. Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,03 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.
10. Полная слепоглухота.
11. Врожденная глухота при невозможности слухоэндопротезирования (кохлеарная имплантация).
12. Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций), мышцы сердца (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ — III степени и коронарной недостаточностью III — IV функционального класса), почек (хроническая почечная недостаточность IIБ — III стадии).
13. Ишемическая болезнь сердца с коронарной недостаточностью III — IV функционального класса стенокардии и стойким нарушением кровообращения IIБ — III степени.
14. Болезни органов дыхания с прогредиентным течением, сопровождающиеся стойкой дыхательной недостаточностью II — III степени, в сочетании с недостаточностью кровообращения IIБ — III степени.
15. Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.
16. Неустранимые каловые свищи, стомы.
17. Резко выраженная контрактура или анкилоз крупных суставов верхних и нижних конечностей в функционально невыгодном положении (при невозможности эндопротезирования).
18. Терминальная стадия хронической почечной недостаточности.
19. Неустранимые мочевые свищи, стомы.
20. Врожденные аномалии развития костно-мышечной системы с выраженными стойкими нарушениями функции опоры и передвижения при невозможности корригирования.
21. Последствия травматического повреждения головного (спинного) мозга со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций (выраженные гемипарезы, парапарезы, трипарезы, тетрапарезы, гемиплегии, параплегии, триплегии, тетраплегии, атаксия, тотальная афазия) и тяжелым расстройством функции тазовых органов.
22. Дефекты верхней конечности: ампутация области плечевого сустава, экзартикуляция плеча, культи плеча, предплечья, отсутствие кисти, отсутствие всех фаланг четырех пальцев кисти, исключая первый, отсутствие трех пальцев кисти, включая первый.
23. Дефекты и деформации нижней конечности: ампутация области тазобедренного сустава, экзартикуляция бедра, культи бедра, голени, отсутствие стопы.
С уважением,
медицинский юрист А.А. Крюкова
Источник