На каком сроке делают анализ на синдром дауна
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Источник https://www.fetomat.com/
Беременные женщины, стоящие на учете консультации, проходят процедуру пренатального скрининга — комплекса исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Он представляет собой совокупность неинвазивных (без нарушения целостности кожи) методов обследования — УЗИ и биохимический анализ крови, на основе результатов которых формируют «группу риска».
Группу риска формируют по следующим показаниям:
- Биохимический анализ и УЗИ показали высокий риск рождения ребенка с хромосомным нарушением
- У одного из родителей или кровных родственников есть генетическое заболевание
- брак между кровными родственниками
- возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет
- Во время предыдущих беременностей было диагностировано хромосомное нарушение у плода.
Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.
Амниоцентез
Под контролем УЗИ специальной иглой проводят отбор околоплодных вод (амниотической жидкости). Для исследования достаточно 10-15 мл. Эта процедура хоть и считается самой безопасной из всех инвазивных исследований, но все равно существует риск осложнений беременности (угроза прерывания беременности — около 1%; риск заражения околоплодных вод — около 1%). Из околоплодных вод выделяются клетки ребенка, и если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то с 99% вероятностью у ребенка диагностируется синдром Дауна. Тестирование проводится в течение 3-4 дней, но бывает, что срок увеличивается до 2-3 недель.
Кордоцентез
В ходе процедуры тонкой иглой делают прокол в животе у матери. Под контролем УЗИ иглу вводят в сосуд пуповины и берут 5 мл пуповинной крови на анализ. Эту процедуру проводят после 18ой недели беременности, когда сосуды уже достаточно окрепли. Пуповинная кровь содержит клетки с хромосомным набором плода. С точностью до 98-99% диагностируют хромосомный набор ребенка. Эта процедура не является абсолютно безопасной: риск осложнений составляет около 5% (кровотечение из места пункции, гематома на пуповине, воспалительные процессы)
Биопсия ворсин хориона
В животе делают прокол и биопсийной иглой берут образец ткани из мелких выростов (ворсин) на плаценте. Другой вариант — биопсию делают через шейку матки с помощью гибкого зонда. Клетки из хориона содержат те же хромосомы, что и плод. При обнаружении лаборантом трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода — около 99%. Анализ выполняется в течение 7-10 дней, но иногда может потребоваться больше времени — 2-4 недели. Этот вид скрининга также может вызвать осложнения: риск прерывания беременности около 2%, воспаление оболочек плода, кровотечение.
Не стоит забывать и о противопоказаниях. Данные тесты не рекомендуются при:
- угрозе прерывания беременности
- хронических заболеваниях матери в остром течении
- острых инфекционных заболеваниях
- некоторых индивидуальных особенностях матери (например, нарушение свертываемости крови, спаечные процессы в малом тазу )
ДОТ-тест
ДОТ-тест (ДОТ — диагностика основных трисомий, другое название НИПТ — неинвазивный пренатальный тест) занимает особое место среди всех методов диагностики. Он сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, выделенного из крови матери (при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах). Точность теста — больше 99%, но не является абсолютной. Тест платный, проводится в частных лабораториях.
Источник https://www.baby-magazine.co.uk
Даже самый точный скрининг не является 100%. Но любой результат, каким бы он ни был, дает семье возможность ранней осведомленности, моральной подготовки, детального изучения вопроса, знакомства с другими семьями и времени на принятие решения. Кроме того, совершенные технологии скрининга не должны отражаться на социальном восприятии людей с синдромом Дауна: каждый ребенок имеет право на жизнь, а матери не заслуживают осуждения за рождения ребенка с синдромом Дауна.
Источник
Кто знает, насколько эти анализы правдивы?
Комментарии
К счастью, есть такой анализ как дот-тест. С помощью него можно узнать не только про синдром Дауна, но и про другие заболевания. Я делала такой анализ в Моем гене, мне сказали что все хорошо и я со спокойной душой рожала. А делала его в 10ть недель, это я считаю рано.
Сделала НИПТ в 10.5 недель и сплю спокойно. И плевать, кто там что напишет в бумажках из ЖК…
Что это НИПТ?
Еленка
5 февраля 2018, 15:08
Согласна с Вами! Скрининг первого триместра, только нервы зря мотает, всё равно к генетику почти всех отправляют. Почему НИПТ не могут в ОМС включить?эхххх
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÑÑо меÑÑÑ… еÑли Ñзи 3 Ñаза положено, ÑÑо пÑо Ð½Ð¸Ð¿Ñ Ð³Ð¾Ð²Ð¾ÑиÑÑ…
РоÑÑиÑ, ТолÑÑÑÑи
ÐоÑогой анализ, кÑо ж ÑакÑÑ «ÐºÐ¾ÑмÑÑкѻ в Ð¾Ð¼Ñ Ð¿ÐµÑеводиÑÑ Ð±ÑдеÑ?..
РоÑÑиÑ, СамаÑа
СкÑинингам вообÑе не веÑÑ, ÑаÑÑо оÑибаÑÑÑÑ ÐºÐ°Ðº в однÑ, Ñак и в дÑÑгÑÑ ÑÑоÑонÑ. У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð±Ñл повÑÑеннÑй ÑиÑк по СÐ, Ñ Ð·Ð½Ð°ÐºÐ¾Ð¼Ð¾Ð¹ вообÑе оÑÐµÐ½Ñ Ð²ÑÑокий. РиÑоге вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо Ñ Ð¾Ð±ÐµÐ¸Ñ . Я ÐÐÐТ делала. Ðго Ñ 10 Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¼Ð¾Ð¶Ð½Ð¾ делаÑÑ.
ÐÑли не Ñ Ð¾ÑиÑе пÑокол — делайÑе неинвазивнÑй ÑеÑÑ, но еÑли по Ð½ÐµÐ¼Ñ Ð±ÑдÑÑ Ð¿ÑоблемÑ/ÑÐ¾Ð¼Ð½ÐµÐ½Ð¸Ñ — Ñо вÑе Ñавно пÑидÑÑÑÑ Ð´ÐµÐ»Ð°ÑÑ Ð¿Ñокол, поÑÐ¾Ð¼Ñ ÑÑо Ñ Ð½Ð°Ñ ÑолÑко пÑокол ÑвлÑеÑÑÑ Ð°ÑÑеÑÑованнÑм меÑодом Ð´Ð»Ñ Ð¿ÑинÑÑÐ¸Ñ ÑеÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¾ пÑеÑÑвании беÑеменноÑÑи (Ð½Ð¸Ð¿Ñ — ÑÑо ÑолÑко лиÑÑ Ð´Ð»Ñ ÑебÑ, ÑÑÐ¾Ð±Ñ ÑбедиÑÑÑ, ÑÑо вÑе гÑд).
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
Ðелала пÑокол в пÑоÑлÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑ. ÐиÑего ÑÑÑаÑного в нÑм неÑ.
УкÑаина, ÐÑаÑноаÑмейÑк
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð² позапÑоÑлÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑ Ð²ÑÑвили ÑиндÑом ,делала пÑокол ,Ñак Ð²Ð¾Ñ Ñ Ð¾ÑÑ ÑказаÑÑ Ð² 12 Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð½Ð° ÑкÑиннинге вÑе Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð±Ñли оÑлиÑнÑе и Ñзи не вÑÑвило Ð½Ð¸ÐºÐ°ÐºÐ¸Ñ Ð½Ð°ÑÑÑений .Ñ Ð½Ð°Ñ Ð´Ð°Ð¶Ðµ мÑÑлей не бÑло ,пÑÐ¸ÐµÑ Ð°Ð»Ð¸ в 20нед на Ñлед ÑкÑиннинг а Ñам на Ñзи (Ñ Ñого же вÑаÑа ) кÑÑа наÑÑÑений Ð¼Ñ Ð² Ñоке пÑоплакала вÑÑ Ð½Ð¾ÑÑ Ð´Ñмала делаÑÑ Ð½Ðµ делаÑÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· Ñ Ð¾ÑÑ Ð½Ð°ÑÑÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¸ бÑли но не кÑиÑиÑнÑе ,коÑоÑе Ð¿Ð¾ÐµÑ Ð°Ð»Ð¸ и Ñ Ð¾ÑоÑо ÑÑо Ñделала подÑвеÑдили диагноз .и опÑÑÑ Ñаки ÑкÑиннинг по анализам на 20нед бÑл Ñ Ð¾ÑоÑим !коÑоÑе ÑÑи Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð½ÐµÐ¸Ð½ÑоÑмаÑÐ¸Ð²Ð½Ñ Ð±Ñли ÑовÑем,Ñ Ð¸Ð¼ не довеÑÑÑ ,во вÑоÑÑÑ Ð±ÐµÑем веÑила ÑолÑко Ñзи .а пÑокол еÑли надÑмаеÑе не бойÑеÑÑ ÑовÑем не болÑно и оÑÐµÐ½Ñ Ð±ÑÑÑÑо
РоÑÑиÑ, ÐемеÑово
ÑделайÑе нипÑ, в моÑкве и пиÑеÑе деÑевле делаÑÑ, не болÑÑе 35 ÑÑÑ. ÑеÑез 10 дней Ñже ÑзнаеÑе ÑезÑлÑÑÐ°Ñ Ð¸ даже пол.
а поÑоки даÑна бÑÐ´ÐµÑ Ð²Ð¸Ð´Ð½Ð¾ на 2 ÑкÑининге, еÑли они бÑдÑÑ. обÑÑно даÑÐ½Ñ Ñами по Ñебе болÑнÑе, Ð²Ð¾Ñ Ð²Ñе ÑÑи болÑÑки могÑÑ Ð¾Ð±Ð½Ð°ÑÑжиÑÑ Ð¿Ð¾Ñле 20 неделÑ, но иногда ÑзиÑÑÑ Ð¸Ñ Ð½Ðµ видÑÑ. ÑлÑÑаев полно где даÑнов не видно на Ñзи.
РоÑÑиÑ, СаÑанÑк
Рмоем ÑлÑÑае анализ кÑови ни о ÑÑм много оÑÐµÐ½Ñ Ð½ÐµÑвов ÑолÑко,ÑиÑк по Ñд ÑÑавили 1:36 .Ðелала биопÑÐ¸Ñ Ñ Ð¾Ñиона вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо Ñ Ð½Ð°Ñ.
РоÑÑиÑ, ТолÑÑÑÑи
Ðнализ пÑоколом даÑÑ 100% ÑезÑлÑÑаÑ. Ðо Ð¿Ð¾Ð²Ð¾Ð´Ñ Ð½Ð¸Ð¿Ñ ÑеÑÑов — как мне обÑÑÑнÑла генеÑик, ÑÑо еÑли и он Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð¶ÐµÑ Ð²ÑÑокий ÑиÑк, Ñо ÑÑÐ¾Ð±Ñ 100% бÑÑÑ ÑвеÑеннÑм вÑе Ñавно нÑжно бÑÐ´ÐµÑ Ð´ÐµÐ»Ð°ÑÑ Ð¿Ñокол, поÑÐ¾Ð¼Ñ ÑÑо на ÑегоднÑÑний Ð´ÐµÐ½Ñ ÑолÑко он даÑÑ 100% ÑезÑлÑÑаÑ. УÑоÑниÑе ÑÑÐ¾Ñ Ð²Ð¾Ð¿ÑÐ¾Ñ Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑиком Ñвоим, ÑÑо Ñкажех
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÐÐТ Ð´Ð°ÐµÑ 99,99% ÑоÑноÑÑи.
Ðе надо идÑи на пÑокол, он в ÑÐµÐ´ÐºÐ¸Ñ ÑлÑÑаÑÑ Ð¿ÑовоÑиÑÑÐµÑ Ð²ÑкидÑÑ.
ÐÑли ÑазниÑа в ÑоÑноÑÑи — одна ÑÑÑÑÑÐ½Ð°Ñ Ð¿ÑоÑенÑа, заÑем ÑиÑковаÑÑ??
РоÑÑиÑ, ТолÑÑÑÑи
Ðа, пÑоÑÐµÐ½Ñ Ð¾Ð½Ð¸ даÑÑ Ñ Ð¾ÑоÑий, ÑоглаÑна..но (опÑÑÑ Ð¶Ðµ Ñо Ñлов генеÑика) еÑли Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð¶ÐµÑ ÑиÑк, Ñо пеÑед Ñем как оÑпÑавиÑÑ Ð½Ð° пÑеÑÑвание (еÑли женÑина не гоÑова воÑпиÑÑваÑÑ Ð¿Ñоблемного ÑебÑнка) они вÑе Ñавно напÑавлÑÑÑ Ð½Ð° пÑокол, ÑÑÐ¾Ð±Ñ Ð¸ÑклÑÑиÑÑ Ð¾ÑибкÑ. Ðне вÑÐ°Ñ Ñказала Ñак.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
да, ÑÑо веÑно. Ðо ÑÑо Ð²ÐµÐ´Ñ ÑолÑко еÑли ÐÐÐТ Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð¶ÐµÑ ÐаÑна. РеÑли не покажеÑ, Ñо можно и без пÑокола обойÑиÑÑ.
РоÑÑиÑ, ТолÑÑÑÑи
Ðа, в ÑÑом ÑлÑÑае пÑокол не нÑжен бÑдеÑ.
Ðо кÑови бÑл вÑÑокий ÑиÑк. ÐÑокол не подÑвеÑдил. ÐÐ¾Ñ Ð°Ð¶Ð¸Ð²Ð°Ð»Ð° Ñпокойно
РпÑокол ÑÑо не опаÑно? Я Ð±Ñ Ð±Ð¾ÑлаÑÑ Ð´ÐµÐ»Ð°ÑÑ.
Источник