На каком сроке делают анализ на синдром дауна

На каком сроке делают анализ на синдром дауна thumbnail

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

На каком сроке делают анализ на синдром дауна

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

Читайте также:  Что такое синдром удлиненного интервала qt

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

На каком сроке делают анализ на синдром дауна

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Источник

Источник https://www.fetomat.com/

Беременные женщины, стоящие на учете консультации, проходят процедуру пренатального скрининга — комплекса исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Он представляет собой совокупность неинвазивных (без нарушения целостности кожи) методов обследования — УЗИ и биохимический анализ крови, на основе результатов которых формируют «группу риска».

Группу риска формируют по следующим показаниям:

  • Биохимический анализ и УЗИ показали высокий риск рождения ребенка с хромосомным нарушением
  • У одного из родителей или кровных родственников есть генетическое заболевание
  • брак между кровными родственниками
  • возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет
  • Во время предыдущих беременностей было диагностировано хромосомное нарушение у плода.

Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.

Читайте также:  Линии на руке у детей с синдромом дауна

Амниоцентез

Под контролем УЗИ специальной иглой проводят отбор околоплодных вод (амниотической жидкости). Для исследования достаточно 10-15 мл. Эта процедура хоть и считается самой безопасной из всех инвазивных исследований, но все равно существует риск осложнений беременности (угроза прерывания беременности — около 1%; риск заражения околоплодных вод — около 1%). Из околоплодных вод выделяются клетки ребенка, и если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то с 99% вероятностью у ребенка диагностируется синдром Дауна. Тестирование проводится в течение 3-4 дней, но бывает, что срок увеличивается до 2-3 недель.

Кордоцентез

В ходе процедуры тонкой иглой делают прокол в животе у матери. Под контролем УЗИ иглу вводят в сосуд пуповины и берут 5 мл пуповинной крови на анализ. Эту процедуру проводят после 18ой недели беременности, когда сосуды уже достаточно окрепли. Пуповинная кровь содержит клетки с хромосомным набором плода. С точностью до 98-99% диагностируют хромосомный набор ребенка. Эта процедура не является абсолютно безопасной: риск осложнений составляет около 5% (кровотечение из места пункции, гематома на пуповине, воспалительные процессы)

Биопсия ворсин хориона

В животе делают прокол и биопсийной иглой берут образец ткани из мелких выростов (ворсин) на плаценте. Другой вариант — биопсию делают через шейку матки с помощью гибкого зонда. Клетки из хориона содержат те же хромосомы, что и плод. При обнаружении лаборантом трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода — около 99%. Анализ выполняется в течение 7-10 дней, но иногда может потребоваться больше времени — 2-4 недели. Этот вид скрининга также может вызвать осложнения: риск прерывания беременности около 2%, воспаление оболочек плода, кровотечение.

Не стоит забывать и о противопоказаниях. Данные тесты не рекомендуются при:

  • угрозе прерывания беременности
  • хронических заболеваниях матери в остром течении
  • острых инфекционных заболеваниях
  • некоторых индивидуальных особенностях матери (например, нарушение свертываемости крови, спаечные процессы в малом тазу )

ДОТ-тест

ДОТ-тест (ДОТ — диагностика основных трисомий, другое название НИПТ — неинвазивный пренатальный тест) занимает особое место среди всех методов диагностики. Он сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, выделенного из крови матери (при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах). Точность теста — больше 99%, но не является абсолютной. Тест платный, проводится в частных лабораториях.

Источник https://www.baby-magazine.co.uk

Даже самый точный скрининг не является 100%. Но любой результат, каким бы он ни был, дает семье возможность ранней осведомленности, моральной подготовки, детального изучения вопроса, знакомства с другими семьями и времени на принятие решения. Кроме того, совершенные технологии скрининга не должны отражаться на социальном восприятии людей с синдромом Дауна: каждый ребенок имеет право на жизнь, а матери не заслуживают осуждения за рождения ребенка с синдромом Дауна.

Источник

По анализу крови установили высокий риск синдрома Дауна у плода.Хочу спросить у кого была такая же ситуация?К генетику я иду на консультацию в понедельник,но уж очень не хочется делать пробы околоплодных вод.
Кто знает, насколько эти анализы правдивы?

Комментарии

К счастью, есть такой анализ как дот-тест. С помощью него можно узнать не только про синдром Дауна, но и про другие заболевания. Я делала такой анализ в Моем гене, мне сказали что все хорошо и я со спокойной душой рожала. А делала его в 10ть недель, это я считаю рано.

Сделала НИПТ в 10.5 недель и сплю спокойно. И плевать, кто там что напишет в бумажках из ЖК…

Что это НИПТ?

Россия, Москва

это мечты… если узи 3 раза положено, что про нипт говорить…

Россия, Тольятти

Дорогой анализ, кто ж такую «ÐºÐ¾Ñ€Ð¼ÑƒÑˆÐºÑƒ» в омс переводить будет?..

Россия, Самара

Скринингам вообще не верю, часто ошибаются как в одну, так и в другую сторону. У меня был повышенный риск по СД, у знакомой вообще очень высокий. В итоге все хорошо у обеих. Я НИПТ делала. Его с 10 недель можно делать.

Если не хотите прокол — делайте неинвазивный тест, но если по нему будут проблемы/сомнения — то все равно придётся делать прокол, потому что у нас только прокол является аттестованным методом для принятия решения о прерывании беременности (нипт — это только лишь для себя, чтобы убедится, что все гуд).

Россия, Санкт-Петербург

Делала прокол в прошлую беременность. Ничего страшного в нём нет.

Украина, Красноармейск

У меня в позапрошлую беременность выявили синдром ,делала прокол ,так вот хочу сказать в 12 недель на скриннинге все анализы были отличные и узи не выявило никаких нарушений .у нас даже мыслей не было ,приехали в 20нед на след скриннинг а там на узи (у того же врача ) куча нарушений мы в шоке проплакала всю ночь думала делать не делать анализ хоть нарушения и были но не критичные ,короче поехали и хорошо что сделала подтвердили диагноз .и опять таки скриннинг по анализам на 20нед был хорошим !короче эти анализы неинформативны были совсем,я им не доверяю ,во вторую берем верила только узи .а прокол если надумаете не бойтесь совсем не больно и очень быстро

Россия, Кемерово

сделайте нипт, в москве и питере дешевле делают, не больше 35 тыс. через 10 дней уже узнаете результат и даже пол.

а пороки дауна будет видно на 2 скрининге, если они будут. обычно дауны сами по себе больные, вот все эти болячки могут обнаружить после 20 недель, но иногда узисты их не видят. случаев полно где даунов не видно на узи.

Россия, Саранск

В моем случае анализ крови ни о чём много очень нервов только,риск по сд ставили 1:36 .Делала биопсию хориона все хорошо у нас.

Россия, Тольятти

Анализ проколом даёт 100% результат. По поводу нипт тестов — как мне объясняла генетик, что если и он покажет высокий риск, то чтобы 100% быть уверенным все равно нужно будет делать прокол, потому что на сегодняшний день только он даёт 100% результат. Уточните этот вопрос с генетиком своим, что скажет…

Россия, Москва

НИПТ дает 99,99% точности.

Не надо идти на прокол, он в редких случаях провоцирует выкидыш.

Если разница в точности — одна тысячная процента, зачем рисковать??

Россия, Тольятти

Да, процент они дают хороший, согласна..но (опять же со слов генетика) если покажет риск, то перед тем как отправить на прерывание (если женщина не готова воспитывать проблемного ребёнка) они все равно направляют на прокол, чтобы исключить ошибку. Мне врач сказала так.

Россия, Москва

да, это верно. Но это ведь только если НИПТ покажет Дауна. А если не покажет, то можно и без прокола обойтись.

Россия, Тольятти

Да, в этом случае прокол не нужен будет.

По крови был высокий риск. Прокол не подтвердил. Дохаживала спокойно

А прокол это не опасно? Я бы боялась делать.

Источник