Муковисцидоз у детей код по мкб
В зависимости от возраста пациента диагноз муковисцидоза можно предположить в следующих клинических ситуациях:
Генетическое тестирование проводится с целью выявления всех возможных мутаций, которые могут определяться при муковисцидозе, и которых насчитывается уже более 1000.
Мутации возникают в гене, кодирующем аминокислотную последовательность молекулы муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР), белка, который располагается на длинном плече 7q хромосомы. Наиболее частыми мутациями являются: del F508, вdel21kb, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbc.
Если ни одна из 10 наиболее часто встречающихся в конкретном регионе мутаций не обнаруживается в генотипе пациента, вероятность диагноза муковисцидоза значительно снижается.
Всем пациентам с подозрением на муковисцидоз показано проведение
потовой пробы
для подтверждения диагноза, а также рентгенологическое исследование грудной клетки. У пациентов старше 5-6 лет целесообразно исследовать функцию внешнего дыхания, проводить биохимическое исследование крови (включая исследование
толерантности к глюкозе
). При выраженных, часто рецидивирующих обострениях бронхита, выполняют бактериологическое исследование мокроты (
посев мокроты
).
У некоторых больных с атипичными проявлениями муковисцидоза обнаруживается хронический бронхит, вызванный Pseudomonas aeruginosa; функция поджелудочной железы у них не нарушена; концентрации хлора в поте нормальные или пограничные. Неизмененная функция поджелудочной железы наблюдается у пациентов с 1-2 мутациями, характерными для муковисцидоза. При наличии более 2 мутаций обнаруживается ферментативная недостаточность поджелудочной железы.
Генетическое тестирование проводится пациентам с клиническими симптомами муковисцидоза и отрицательными результатами потового теста.
У больных более чем с одним фенотипическим признаком муковисцидоза, наличием этого заболевания у одного из братьев или сестер, диагноз устанавливается при обнаружении хотя бы двух мутаций, специфичных для муковисцидоза.
Увеличение пределов разности назальных потенциалов у больных муковисцидозом возникает вторично, вследствие повышения реабсорбции натрия через мембрану эпителиальных клеток, которая относительно непроницаема для хлора. Диагностическая ценность этого теста возрастает, когда у обследуемых определяются пограничные или нормальные концентрации хлора в поте и не выявлены мутации, специфичные для муковисцидоза.
Клинические признаки недостаточности поджелудочной железы являются показанием для исследования ее функции. В семье, где уже есть пациенты с муковисцидозом, при планировании беременности показано проведение пренатальной диагностики. В семьях, в которых уже есть больные муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% (для каждой новой беременности). В настоящее время возможности ДНК-диагностики позволяют проводить дородовое выявление муковисцидоза.
При подозрении на возникновение аллергического бронхолегочного аспергиллеза (при нарастании симптомов поражения дыхательных путей с развитием приступов бронхоспазма; появлении на рентгенограмме легких инфильтратов, ателектазов, сливающихся гомогенных затемнений) необходимо провести дополнительные исследования. Определяются уровни IgE (
общего
и специфического к Aspergillus fumigatus),
IgG (специфического к Aspergillus fumigatus)
; проводится кожное тестирование с аллергеном Aspergillus fumigatus, а также исследование мокроты на содержание эозинофилов и Aspergillus fumigatus.
Источник
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Кистозный фиброз.
Названия
Муковисцидоз.
Изменения бронхиол при муковисцидозе
Синонимы диагноза
Кистозный фиброз.
Описание
Муковисцидоз – это распространенное наследственное заболевание, поражающее все экзокринные органы – поджелудочную железу, органы дыхания, желудочно-кишечного тракта, потовые, половые и слюнные железы. Название заболевания происходит от латинских слов mucus (слизь) и viscidus (вязкий).
Муковисцидоз известен уже давно, однако до последнего времени проблеме этого заболевания не уделялось должного внимания.
Распространенность муковисцидоза неодинакова в различных странах. В Северной Европе частота достигает 1:2500, а в странах Африки и Азии муковисцидоз встречается значительно реже – 1:100000. Муковисцидоз наиболее часто диагностируется у детей в младшем и среднем возрасте.
Аутосомно-рециссивный тип передачи муковисцидоза
Причины
Причина муковисцидоза заключается в мутации особого гена, расположенного на длинном плече 7-ой хромосомы (область q31-q32).
Отсутствие синтеза трансмембранного регулятора приводит к патологическим изменениям в транспорте хлоридов в эпителиальных клетках. Указанный механизм приводит к переизбытку хлоридов и развитию повышенной секреции слизи. Слизь имеет густую консистенцию, в результате чего закупориваются выводные протоки и затрудняется выведение слизи из них. Начинается формирование кист. Густой слизью закупориваются не только выводные протоки желез, но и мелкие бронхи. Пораженная легочная ткань склонна к инфицированию, развивающие тяжелые рецидивирующие бронхиты, пневмонии. Пораженная поджелудочная железа не справляется с экзокринной функцией, поступающая в организм пища не усваиваются, поэтому больные отстают в весе. Секрет потовых желез содержит повышенное количество ионов хлора и натрия.
Симптомы
Выделено 4 клинические формы муковисцидоза:
1. Мекониевый илеус новорожденных – это форма врожденного муковисцидоза, для которого характерно чрезмерное накопление густого мекония в кишечнике ребенка к моменту рождения. В первые дни жизни больного ребенка обнаруживается полная кишечная непроходимость, единственным методом лечения которой является оперативное вмешательство. Мекониевый илеус встречается в 1% всех форм муковисцидоза.
2. Кишечная форма заболевания проявляется в период перевода рациона ребенка на искусственное питание, которое вынужденно вводят в связи с ферментативной недостаточностью. Ребенок теряет в весе. Стул становится обильным, приобретает зловонный запах, светлый цвет, имеет повышенное содержание жира. При кишечном муковисцидозе наблюдается вздутие живота. При вовлечении печени формируется цирроз, холестатический гепатит, жировая инфильтрация. Около 5-10% случаев муковисцидоза проявляются кишечной формой.
3. Бронхолегочная форма наблюдается при избыточной продукции густой слизи в респираторном тракте. Манифест заболевания часто связан с перенесенным ОРВИ. В результате повышенной плотности секрета наблюдается обструкция дыхательных путей. Нередко наблюдается вторичное инфицирование респираторного тракта. Тяжелые пневмонии, гнойно-обструктивные бронхиты имеют рецидивирующий характер, частота их возникновения достигается нескольких случаев в год. Вторичные изменения дыхательной системы проявляются эмфиземой, бронхоэктазами, пневмосклерозом, формированием легочного сердца. Вторичная инфекция чаще вызвана синегнойной палочкой, стафилококком, гемофильной палочкой или их ассоциациями. Обнаруженные микроорганизмы проявляют высокую чувствительность к распространенным антибиотикам. Наблюдается высокая летальность, обусловленная развитием дыхательной и сердечной недостаточности. На долю бронхолегочной формы отводят до 20% случае муковисцидоза.
4. Намного чаще (до 75% случаев) встречается смешанная (легочно-кишечная форма) муковисцидоза. Клиническая картина складывается из симптомов, свойственных для кишечной и легочной формы заболевания.
Вялость. Кал зеленого цвета. Кашель. Кровохарканье. Мокрота. Одышка.
Бронхограмма при муковисцидозе (ребенок, 3 мес.)
Диагностика
Кроме клинических симптомов, свойственных муковисцидозу, для диагностики заболевания следует провести исследование потовой жидкости. Обнаружение натрия более 70 ммоль/л, а хлора – более 60 ммоль/л свидетельствует в пользу муковисцидоза. Для уточнения диагноза используют молекулярно-генетическую технологию. Скрининговая программа для диагностики муковисцидоза, в первую очередь, включает в себя измерение уровня иммунореактивного трипсина в крови. Для этого капля исследуемой крови наносится на фильтровальную бумагу и высушивается. Существуют готовые диагностические наборы для этого исследования.
Формальная, молекулярная, клиническая и популяционная генетика муковисцидоза всесторонне изучена. Ген, отвечающий за развитие муковисцидоза, находится в 7-ой хромосоме, состоит из 250 000 пар нуклеотидов и 27 экзонов. Область влияния гена ограничена эпителиальными клетками. Наиболее выражена его экспрессия в поджелудочных, слюнных и потовых железах, кишечнике. В гене происходит до 900 мутаций, около трети из них приводят к патологическим эффектам (делеции, миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга). Методика выявления муковисцидоза возможна благодаря ПЦР. Широкую распространенность получила пренатальная диагностика муковисцидоза.
Лечение
1. Постуральный массаж.
2. Регулярные физические упражнения.
3. Диета:
- белковая пища;
- повышенная энергетическая ценность принимаемой пищи;
- витаминотерапия в удвоенной дозировке.
4. Бронхолитические препараты: бета2-адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол).
5. Муколитики:
- ингаляции через небулайзер муколитика дормазе альфа;
- пульмозим ингаляционно;
- бромгексин.
6. При легочной недостаточности показаны ингаляции кислорода. При нестабильном положительном давлении оксигенотерапия противопоказана.
7. Коррекция ферментативной недостаточности путем назначения липазы в дозировке по 1500 ед/кг внутрь во время или сразу после еды. При назначении липазы следует быть осторожным ввиду обструкции толстой кишки.
8. Развитие сахарного диабета на фоне муковисцидоза является показанием для введения инсулина.
9. Антибактериальная терапия.
Внутрь:
- профилактическая антибиотикотерапия проводится цефалексином, эффективным в отношении стафилококка. Препарат не назначают детям грудного возраста;
- При обострении заболевания показан ципрофлоксацин. Данный препарат следует с осторожностью назначать детям младше 10 лет.
Антибиотик тобрамицин применяют ингаляционно по 80 мг 3 раза в день. Тобрамицин также применяется при псевдомонадной инфекции, в таком случае доза препарата составляет 10 мг/кг.
Хирургическое лечение муковисцидоза целесообразна при развившейся мекониевой непроходимости. В случае развития у взрослых инвагинации показаны клизмы с диатриазотом натрия. Повторные случаи пневмоторакса показана плевроэктомия или плевродез. Удаление доли легкого (лобэктомия) проводится при локальных бронхоэктазах, в отношении которых неэффективна консервативная терапия.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Рентгенограмма органов грудной клетки при муковисцидозе (ребенок,7 лет)
Источник
Наследственные заболевания являются самыми опасными, трудно поддающимися лечению. Муковисцидоз — одна из распространенных наследственных болезней.
Сам термин «муковисцидоз» дословно с латинского переводится, как «густая слизь», что емко и точно характеризует характер заболевания.
Описание болезни, ее код по МКБ-10
Муковисцидоз у ребенка — что это за болезнь? Болезнь поражает клетки экзокринных (наружной секреции) желез, основная функция которых — образование густой слизи на поверхности органов.
Поскольку большинство таких желез расположено в органах пищеварения и дыхания, патология поражает пищеварительную и дыхательную систему.
Главный симптом, сигнализирующий о развитии болезни — сильный сухой кашель у ребенка. Заболевание требует долгого лечения и периодического наблюдения у врача.
Код патологии по МКБ-10 — E84. Заболевание имеет мутации и несколько стадий, которые также имеют свою систему кодировки:
- E84.0 — легочный фиброзный кистоз, чаще отмечается у малышей уже на первом году жизни. Для муковисцидоза легких у детей характерен приступообразный, не прекращающийся кашель с очень малым количеством мокроты. В некоторых случаях такой кашель сопровождается кровью.
- E84.1 — код кишечного фиброзного кистоза. При этом заболевании в кишечнике юного пациента отмечается образование мелких кист и полипов, которые образуют скопления. В результате этого затрудняется пищеварение, при кишечной форме муковисцидоза у детей отмечаются такие симптомы, как метеоризм (вздутие живота), сухость ротовой полости, нарушен акт дефекации (запоры, диарея и т.д.), слюна имеет повышенную вязкость.
- E84.8 — данная форма заболевания имеет свой собственный код потому, что ее проявления не похожи ни на легочный, ни на кишечный фиброзный кистоз. Эта форма патологии поражает половые органы ребенка. Для нее характерна азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), которая возникает в результате непроходимости семявыводящих протоков и придатков яичек.
- E84.9 — неустановленная форма заболевания. Не всегда понятно, какие органы и системы поражены. Характеризуется эта форма нарушением обмена веществ, что выражается в дегенеративных изменениях эндокринной, пищеварительной, других систем организма.
Частота передачи гена муковисцидоза составляет 1:2500: из десяти тысяч малышей заболеть могут лишь четверо. Средняя продолжительность жизни у таких людей составляет порядка 35-45 лет.
Эта наследственная патология с полом не связана, она является аутосомно-рецессивной, то есть заболеть муковисцидозом могут как мальчики, так и девочки.
Семейным парам, желающим иметь потомство, следует пройти генетический анализ для выявления рисков наследственных заболеваний.
Не стоит бояться заболеть муковисцидозом: передается он по наследству, не является инфекцией.
О том, что такое муковисцидоз, расскажет видео:
Причины возникновения
Единственная причина развития муковисцидоза — врожденная мутация гена, регулирующего густоту слизи, выделяемой экзокринными железами.
При мутации секрет (жидкость), выделяемый этими железами, очень густой и вязкий, затруднено выведение этого секрета по протокам железы на поверхность органа или ткани.
Застой слизи в протоках желез, их закупорка приводят к тому, что железа может быть легко инфицирована патогенными микроорганизмами (золотистый стафилококк, синегнойная палочка, гемофильная палочка).
Большая часть экзокринных желез приходится на органы дыхания и пищеварения, следовательно, муковисцидоз сопровождают сильные приступы сухого кашля с малым количеством мокроты, иногда с нарушением пищеварения.
Генетическое заболевание муковисцидоз может быть у детей, родители которых им не страдают. Оба родителя (или один из них) — носители аутосомно-рецессивного гена.
Классификация: формы и стадии
Формы муковисцидоза:
- кишечная;
- легочная;
- смешанная.
В 85% случаев у новорожденных отмечается смешанная форма муковисцидоза, при которой поражаются клетки как пищеварительных, так и дыхательных желез. Подробнее о муковисцидозе у новорожденных мы рассказывали в этой статье.
Некоторые врачи отмечают следующие формы:
- Печеночный муковисцидоз. Природа этой болезни заключается в поражении печени мелкими скоплениями кист и полипов, что нарушает нормальную функцию органа. Поскольку печень — главный детоксикационный орган, нарушение ее функций может привести к накоплению в организме токсичных метаболитов.
- Мекониевая непроходимость кишечника. Встречается преимущественно у новорожденных. Кишечник малыша засоряется и закупоривается меконием — первичным детским стулом.
- Атипичный муковисцидоз. Поражается какой-либо орган изолированно.
- Стертая форма муковисцидоза. Характеризуется нарушением обмена веществ без явных признаков поражения органов и тканей.
Легочная и смешанная формы заболевания имеет следующие стадии и симптомы:
- Первая стадия. Продолжительность — до 10 лет, характеризуется сухим, тяжелым приступообразным кашлем, чаще с одышкой. Кашель возникает при напряжении, физических нагрузках.
- Вторая стадия занимает от 3 до 15 лет. Носит название стадии хронического бронхита и имеет все признаки патологии. Отмечается кашель с выделением мокроты, небольшой одышкой, возникающей при физических нагрузках. Дыхание жесткое, с хрипами. Для этой стадии характерна деформация концевых фаланг пальцев у ребенка.
- Третья стадия. От 2 до 5 лет. Развиваются дыхательная, сердечная недостаточность правожелудочкового вида (так называемое «легочное сердце»), пневмофиброз, кисты.
- Четвертая стадия. Составляет несколько месяцев. Тяжелая сердечно-легочная недостаточность чаще всего приводит к смерти пациента.
Диагностика
При первых признаках муковисцидоза у ребенка необходимо обратиться к педиатру. Вовремя оказанная врачебная помощь может спасти жизнь малыша, укрепить его здоровье, предупредить осложнения.
Диагностика муковисцидоза включает следующие процедуры:
- потовая проба (у детей с этой патологией концентрация ионов хлора в потовой жидкости значительно повышена);
- анализ ДНК ребенка и родителей;
- рентген органов грудной клетки;
- бронхоскопия (осмотр трахеи и бронхов с введением в них специального инструмента);
- бронхография (рентген бронхов с введением в них контрастного вещества);
- анализ кала.
Лечение
Муковисцидоз относится к группе наследственных неизлечимых заболеваний, поэтому ребенку необходимо всю жизнь наблюдаться у врача и строго следовать всем рекомендациям.
Лечение направлено на снижение негативных симптомов, мешающих нормальной жизнедеятельности малыша. Важно предотвратить осложнения.
Лечение муковисцидоза проходит в условиях стационара или на дому в зависимости от состояния ребенка.
Самый важный компонент лечения — прием медикаментов. В зависимости от формы и стадии болезни это могут быть антибиотики, ферментативные комплексы, витамины, муколитики и т. д.
В особо тяжелых случаях (в случае необратимого поражения внутренних органов) больному может быть произведена пересадка пострадавшего органа.
Важно вести здоровый образ жизни. Детям, больным муковисцидозом, обязательно нужно выполнять дыхательную гимнастику.
В питание также должны быть внесены изменения. Больному необходимо большее количество калорий, нежели сверстникам.
В рацион должны быть включены ферментативные и витаминные комплексы (плохо всасываются жирорастворимые витамины). Такие витамины содержатся в печени, икре рыб, рыбьем жире, мясе. Рацион необходимо разнообразить и овощами.
Запрещено употребление в пищу слишком твердых продуктов, большого количества соли, кислой еды.
Рекомендуется пить много жидкости (не менее 2 литров в день) для предупреждения запоров.
Прогнозы и осложнения
Несмотря на существенный прорыв в лечении и ранней диагностике заболевания, прогноз для больных муковисцидозом остается неблагоприятным.
Средняя продолжительность жизни таких людей — 35-40 лет, летальность в раннем возрасте — 50-60%. При своевременном обращении к врачу и раннем выявлении заболевания прогнозы более благоприятны.
Среди самых тяжелых осложнений — сердечно-легочная недостаточность, хронический бронхит.
Эффективная мера профилактики патологии — получение родителями генетической консультации перед планированием беременности.
Муковисцидоз относится к группе неизлечимых заболеваний, но все же поддается лечению. При соблюдении всех рекомендаций врача прогноз будет благоприятным.
Главное — вовремя распознать симптомы и обратиться за помощью к специалисту.
Источник