Муковисцидоз фенилкетонурию гипотиреоз адреногенитальный синдром

Неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.

Цель: раннее выявление заболевания на доклинической стадии и организация лечения.

Рекомендации ВОЗ:

Обследование проводится на заболевание ребенка, которое развивается постепенно и в манифестной фазе делает его инвалидом; при этом имеются проверенные методы предупреждения формирования патологического фенотипа;
Тип наследования болезни и ее патогенез должны быть чѐтко установлены, а для семьи доступна медико-генетическая консультация;
Методы скрининга, подтверждения диагноза и превентивного лечения должны быть доступны для практического здравоохранения;
Ложно-положительные результаты методов скрининга должны быть редкими, ложно-отрицательные – исключены;
Стоимость программ массового скрининга не должна превышать расходов на содержание и лечение детей, ставших инвалидами из-за данного заболевания (коэффициент «стоимость-эффективность» программ не должен превышать 1);
Права семьи и самого ребенка, у которого по данным скрининга обнаружено наследственное (врожденное) заболевание, должны быть защищены (полная информация родителей о скрининг программе, право на отказ от включения их новорожденного в число обследуемых, конфиденциальность при подтверждении диагноза, сохранение врачебной тайны).

Обязательные элементы программы доклинической диагностики и массового скрининга:

— взятие биологического материала для исследования у новорожденных и доставка материала в диагностическую лабораторию (кровь из пяточки у ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни; если роды произойдут вне родильного дома, необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка)

— первичная лабораторная скрининг-диагностика

— уточняющая диагностика всех случаев с положительными результатами скрининга

— лечение больных и их диспансеризация с контролем и ходом лечения

— медико-генетическое консультирование семьи

Лабораторные методы массового скрининга:

1) Микробиологический метод Гатри,

2) Хроматография на бумаге или другом носителе (селикагель и др.),

3) Флуорометрический метод (более чувствительный), основанный на образовании флуоресцирующего комплекса фенилаланина с лейцил-аланином

4) Тандемная масс-спектрометрия(MS/MS),

5) Газовая хроматография с тандемной масс- спектрометрией(GC/MS)

Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней:

1) полимеразная цепная реакция (РСR)

2) блот-гибридизация

3) флуоресцентная ДНК-гибридизация insitu (FISH-метод)

4) рекомбинантные ДНК

5) геномная гибридизация

6) генетические микрочип-технологии

2)Целиакия( глютеновая болезнь, глютеноваяэнтеропатия, нетропическая спру, болезнь Ги-Гертера-Гейбнера): Распространенность среди населения разных стран -0.02-0.33%. Убольных в 40-100 раз повышается риск развития гастроинтестинальной карциномы или лимфомы.

Хроническое генетически детерминированное заболевание непереносимостью глютена с развитием атрофии сл.об. тонкой кишки и связанного с ней синдрома мальабсорбции.

Химический состав белка злаков: альбумин, глобулин, проламин, глютенин. Пшеница – глиадин, Рожь- секалин, Ячмень – гордеин, Овес – авенин.

Патогенез: однозначного мнения до настоящего времени нет. Основные гипотезы: генетическая (доказана ассоциацией с HLADO2 ИHLADO8), ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ, Дипептидазная, Вирусная.

Ведущие симптомы: 1) Манифестация – через 1.5-2 месяца после введения злаков в питание (возможно — после ОРВИ, кишечной инфекции). Длительная (до 10 лет и более) самопроизвольная ремиссия. 2)Снижение аппетита, рвота, метеоризмы, увеличение живота. 3)Стул: полифекалия, частота 2-20 раз в сутки, кал зловонный, серого цвета, пенистый, с жирным блеском. У 110% — запоры, 17% — нормальный стул. 4) Истончение подкожно-жирового слоя, снижение мышечного тонуса, гипотрофия, дистрофия ногтей, волос.

Внекишечные симптомы: Низкорослость, Резистентная железо-, фолиево-, В12-дефицитная анемия, лейкоцитопения, тромбоцитопения, Геморрагический синдром, Нарушение обмена кальция (судороги, остеопороз, остеомаляция, мышечная гипотония, боли в суставах), Рецидивирующий афтозный стоматит, Задержка полового развития, Нарушение со стороны ЦНС (апатия, нарушение сна, утомляемость, аггрессивность).

Классификация: Формы:

1)Типичная – проявляется классическими симптомами мальабсорбции, 2) Атипичная – проявляется каким-либо одним симптомом (чаще внекишечным) при отсутствии прочих, 3) латентная (скрытая) – нет явных клинических проявлений, но повышен титр специфических антител.

Методы диагностики: клинические симптомы, лабораторная диагностика, эндоскопия, HLAтипирование, серологические тесты, биопсия.

Б/Х анализ крови при целиакии: общий белок снижен, альбумины снижен, холестерин снижен, натрий, калий, кальций, фосфор снижены, железо, магний, цинк снижены.

Б/Х анализ кала при целиакии: общие жирные кислоты повышены ++, свободные жирные кислоты +++, энтерокиназа- — .

Эндоскопические признаки: специфических эндоскопических признаков не существует. Отсутствие складок, кишка в виде трубки, поперечная исчерченность складок.

Чувствительность и специфичность определения в крови различных антител:

ЕМА (антитела к эндотелию соединительнотканной субстанции, окружающей гладкомышечные элементы собственной пластинки) – чувствительность 97% у детей значительно вальирует, специфичность 98%.

IgAAGA – чув-ть 52%, спец-ть81-94%

Ant-TG – чув-ть 90%?Ложноотрицателен у детей до 2 лет, 96% спец-ть.

HLAтипирование- (у пациентов с предрасположенным диагнозом, по сомнительным результатам гистологического исследования): HLADQ2 (95% больных), HLADQ8 (5%БОЛЬНЫХ), Необхоимо, но недостаточное условие для подтверждения цилиакии (обнаруживаются у 30 процентов здоровых лиц.)

Принцип терапии: 1)пОжизненнаябезглютеновая диета. 2)В периоде клинической манифестации – учет и коррекция водно-электролитных нарушений, степени гипотрофии, вторичная лактазная недостаточность, нарушение функции почек и сердечно-сосудистой системы. 3)В периоде ремиссии – лечение дефицитных состояний и сопутствующих соматических заболеваний: анемии, нарушение минерального обмена, дисбиотических нарушений кишечника.

Безглютеновые продукты: содержат глютена не более 20мг кг сухого вещества. Рис, гречиха, кукуруза. Картофель, соя, морковь, капуста, кабачок, тыква, яблоки, груши, бананы, ффруктовые соки, мясо птицы, рыба, маргарин, растительные масла, мед, варенье, джемы.

Этапная диета при целиакии:

Исключается пожизненно: мука, хлеб, выпечка, крупы и макаронные изделия из пшеницы, ржи, ячменя и овса. Исключается в период клинической манифестации: молоко, пресные смеси, бобовые, фрукты и овощи с губой клетчаткой, животные жиры, жилистые жирные сорта мяса. Ограничиваются в период клинической манифестации: кисломолочные продукты, творог, сметана, сыр, сливочное масло, сахар, фрукты, цельные фруктовые соки. Рекомендуются в период клинической манифестации: Смеси на основе гидролиза БКМ, соевые смеси, безглютеновые безмолочные каши, овощное, картофельное пюре, мясное, рыбное пюре, желток, растительное масло, печеное яблоко, бананы, соки, разбавленные водой. Рекомендуются в период стойкой ремиссии: безглютеновые заменители хлеба, крупы, мука и крахмалы, рисовые, кукурузные, гречневые, пшено, картофель, орехи, молоко и молочные продукты, все овощи и фрукты, яйца, мясные и рыбные блюда без муки, растительное и оливковое масло.

Продукты содержащие скрытый глютен: клбасы, сосиски, полуфабрикаты из измельченного мяса и рыбы, мясные и рыбные консервы, особенно в томатном соусе. Овощные и фруктовые консервы. Многие виды детских консервированных блюд, прикормка. Мороженое, йогурт, плавленный сыр, маргарин. Некоторые виды уксусов и салатных соусов, майонезов. Концентрированные сухие супы, бульонные кубики. Быстрорастворимый кофе, чай для быстрого приготовления. Многокомпонентные сухие приправы и пряности. Имитация морепродуктов – крабовые палочки. Карамель, соевые и шоколадные конфеты с начинкой, восточные сладости, повидло промышленного производства, пищевые добавки, квас, пиво.

Повторный осмотр, визиты: Всем пациентам нужно дать письменные инструкции о диете на протяжении всей жизни. У пациентов с хорошим эффектом от аглютеновой диеты – каждые 6-12 мес для оценки симтоматики, статуса питания и согласия продолжать диету, анализов крови. Важно осматривать пациентов в их стрессовых ситуациях (особенно во время беременности). ВОП должен знать о возможных осложнениях и направлять к специалисту при необходимости.

Что делать есои эффект от диеты слабый: убедиться что пациент соблюдает диету (или хочет ее собдюдать), подтверждение диагноза (институт гастроэнтерологии), исключить другие заболевания.

БИЛЕТ №6

Дата добавления: 2016-12-05; просмотров: 2126 | Нарушение авторских прав | Изречения для студентов

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Галактоза — вещество, содержащееся в молоке. Галактоземия — генетическое заболевание, проявляющееся нарушением обмена веществ из-за мутировавшего гена, отвечающего за преобразование галактозы в глюкозу. Сама по себе галактоза — вещество очень токсичное, и накопление этого вещества в организме, когда оно не подвергается ферментации, очень негативно влияет на центральную нервную систему, печень и зрение. Игнорирование болезни и вовремя не выявленная болезнь галактоземия грозят ребёнку слепотой, хроническим поражением печени и умственной отсталостью. Не давать болезни прогрессировать можно, полностью исключив из рациона питания ребёнка молочные продукты, включая в первую очередь грудное молоко.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Адреногенитальный синдром — генетическое заболевание, нарушение выработки гормонов корой надпочечников, при котором в организме накапливается избыток половых гормонов и глюкокортикоидов, что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и развития половых органов. Лечится адреногенитальный синдром гормональными препаратами.

МУКОВИСЦИДОЗ

Муковисцидоз — генетическое наследственное системное заболевание, генная мутация, характеризующаяся тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. При выявлении болезни на ранних стадиях развития есть возможность резко сократить проявление её симптомов.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Фенилкетонурия — генетическое заболевание, при котором в организме ребёнка не вырабатывается фермент, расщепляющий аминокислоту фенилаланин, входящий в состав большинства белковых продуктов. Аминокислота фенилаланин, накапливаясь в организме, в определённый момент становится токсичной и поражает мозг и нервную систему ребёнка. Если вовремя не начать лечение этого заболевания, то в 100 % случаях оно приведёт к умственной отсталости. При своевременном выявлении и правильном лечении, а также при соблюдении назначенной строгой диеты ребёнок будет развиваться абсолютно нормальным и без задержек.

ВРОЖДЁННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Врождённый гипотиреоз — генетическое заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное для организма количество необходимых гормонов. При несвоевременном лечении и без него у ребёнка наблюдается задержка в физическом и умственном развитии, вплоть до умственной отсталости. Последствий врождённого гипотиреоза можно избежать совсем, если вовремя выявить заболевание, сделав скрининг новорождённого и проведя гормональную терапию.

Помимо скрининга новорождённого на генетические заболевания, в родильном доме проводится ещё и аудиологический скрининг новорождённых, который позволяет выявить нарушения слуха и тугоухости у новорождённых детей. Если результат скрининга положительный, назначается повторный скрининг в поликлинике по месту жительства.

Обязательно проконтролируйте, чтобы ребёнку сделали оба скрининга, если в родильном доме этого не сделали (а в некоторых роддомах до сих пор практикуют «не успевать» сделать скрининг новорождённого), то обязательно или потребуйте сделать его перед выпиской из роддома, или проконтролируйте работу патронажной медсестры. Бывает, что про скрининг забывают. Например, не сделав его в роддоме, ребёнок с уставшей мамой отправляется по каким-то причинам в детскую больницу. Хорошо, если в больнице вспомнят про скрининг новорождённого, но могут забыть о нём и там.

Предупреждён — значит, вооружён, а ранняя диагностика помогает предотвратить многие заболевания или как минимум значительно уменьшить их последствия для здоровья.

Источник

Неонатальный скрининг- обязательный генетический тест на наличие 5 наследственных заболеваний новорожденного ребенка, которые легко выявить и либо совсем минимизировать, либо максимально уменьшить проявления при правильно подобранном лечении. Этот анализ выполняется в родильном доме в возрасте 72 часа у доношенных детей и дважды у недоношенных детей ( в возрасте 7 суток и 14 суток жизни). Речь идет о следующих заболеваниях: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром.

Данный тест инвазивный. Ребенку производится 1 прокол специальным одноразовым скарификатором и полученной капелькой крови промакивается специальный бланк, на который нанесены 5 кружочков, каждый из которых соответствует 1 заболеванию.

Чтобы стало понятнее, зачем вообще выполнять этот тест, остановлюсь поподробнее на каждом из заболеваний.

1. Фенилкетонурия редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Из-за отсутствия фермента , преобразовывающего незаменимую аминокислоту фенилаланин в другую незаменимую аминокислоту тирозин, происходит накопление токсических метаболитов фенилаланина. Это приводит к тяжелому поражению головного мозга и к отставанию в умственном развитии. К счастью, при своевременном выявлении заболевания дефицита интеллекта можно избежать, если ребенок будет соблюдать безфенилаланиновую диету до 18 лет. Диета подразумевает исключение продуктов, содержащих фенилаланин. Благодаря этим мерам удается сгладить проявления болезни, и ребенок вырастает полноценным членом общества.

2. Муковисцидоз- системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внутренней секреции и тяжелым нарушением функций органов дыхания и желудочно- кишечного тракта. Отмечается затруднение отделение секретов поджелудочной железы, ЛОР-органов, закупорка вязким секретом бронхиального дерева, что означает затруднение дыхания. Лечение такого пациента проводится при помощи диеты и назначением ферментных препаратов. Заболевание пожизненное, его вылечить нельзя, но можно значительно облегчить течение.

3. Врожденны гипотиреоз- заболевание щитовидной железы, характеризующееся частичным или полным нарушением функции. Основная цель лечения — устранение расстройств обмена веществ и компенсация недостаточности щитовидной железы. Клинические проявления: задержка физического, умственного и полового развития ребенка. Причем степень выраженности этих нарушений зависит от степени дефицита гормонов щитовидной железы. Основной метод лечения гипотиреоза — пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов с учетом индивидуального подбора дозы препарата. Такая тактика лечения позволяет ребенку расти и развиваться полноценно.

4. Адреногенитальный синдром — группа нарушений, проявляющихся избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Существует несколько форм заболевания, имеются отличия у мальчиков и девочек. Лечение— пожизненный прием гормональных препаратов в индивидуальной дозировке для каждого пациента.

5. Галактоземия — наследственное заболевание, при котором происходит нарушение преобразования галактозы (молочного сахара) в глюкозу из-за отсутствия соответствующего фермента. В следствие этого, происходит накопление токсических метаболитов в организме, в том числе и в головном мозге. Превалирующим симптомом является умственная отсталость. Лечение безмолочная диета. Грудные дети переводятся на искусственное вскармливание соевыми смесями. Такая тактика позволяет добиться хороших результатов.

После проведения генетического теста , бланк направляется в генетическую лабораторию и через 3-4 недели результат будет готов. Но если с анализом вашего ребенка все в порядке, то о результате вам не сообщат. Если же какие-то позиции в тесте были сомнительными, с вами свяжутся по номеру телефона.

Надеюсь, эта информация окажется вам полезной.

Источник

ЛАБОРАТОРНЫЕ и ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ в ПЕДИАТРИИ

Методические рекомендации для самостоятельной работы студентов

Специальность 060501 Сестринское дело

Специальность 060101 Лечебное дело

I. МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

ОПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЬФАФЕТОПРОТЕИНА.

Альфа-фетопротеин — эмбриональный сывороточный белок. Содержание его зависит от срока гестации, во втором триместре его концентрация увеличивается с каждой неделей на 19%.

1. Оптимальный срок беременности для забора анализа 16-20 недель.

2. Забор крови производят натощак.

3. В городе забор крови производят в Диагностическом центре с 8-10ч., кроме субботы, воскресенья. В районах области кровь берут натощак в ЦРБ, сыворотку необходимо доставить в течение первых суток в Диагностический центр в сосуде со льдом.

Оценка результатов:

1. Более высокие цифры характерны для анэнцефалии, спинномозговой грыжи, гидроцефалии, микроцефалии, грыжи передней брюшной стенки, при внутриутробной гибели плода, низкой массе плода.

2. Снижение содержания альфа-фетопротеина наблюдается при синдроме Дауна, хромосомных заболеваниях, трисомии по 18 и 13 паре хромосом.

Примечание:

Чтобы избежать ложной диагностики, необходимо помнить, что более высокие цифры могут быть:

— у худых женщин,

— у полных,

— у женщин с инсулинозависимой формой сахарного диабета,

— у плода мужского пола.

У3И — ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

1. Первое исследование проводится в 16-26 недель. При этом уточняется:

— срок беременности,

— наличие выраженных аномалий развития,

— только самые грубые пороки.

2. Второе исследование проводится в сроки 32-36 недель — выявляется до 40% пороков

Часто выявляются:

— отсутствие, увеличение или уменьшение органа,

— неправильная локализация,

— неправильная структура органа.

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ. ВЗЯТИЕ КРОВИ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ на ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ, ГАЛАКТОЗЕМИЮ, МУКОВИСЦИДОЗ, АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ и ГИПОТИРЕО3.

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорождённых, является одним эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний. С 2007 г. по национальному проекту «Здоровье» к обследованию на ФКУ и гипотиреоз добавили обследование на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого на 5-6 день производят забор капли крови на специальный тест-бланк. Если новорожденный был переведен на лечение в детскую больницу, то раньше этого срока, кровь должна быть взята на 5-6день по месту лечения. В случае обнаружения в крови маркёра заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови с целью подтверждения диагноза и назначения лечения. Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление и своевременное лечение заболевания, остановить развитие его тяжелых проявлений (умственная отсталость, слепота, карликовость и др.), ведущих к инвалидизации.

Алгоритм действий:

1. Приготовить тест-бланк, одноразовый скарификатор, ватный шарик, спирт.

2. Обработать ватным шариком со спиртом область пятки или первого пальца стопы. Одноразовым скарификатором сделать прокол.

3. Выдавить пятно крови.

4. Пропитать бланки кровью нужно с одной стороны, на тест-бланке должно быть 4 пятна, диаметр их должен соответствовать напечатанным кружкам.

5. Образец крови высушивается на воздухе.

6. Посылается по почте в лабораторное отделение Диагностического Центра по адресу: 644024, г. Омск, ул. Ильинская, 9.

7. На тест-бланке должна быть следующая информация:

— номер родильного дома,

— Ф.И.О. родильницы,

— дата родов и дата забора крови.

8. Сделать отметку о взятии крови на ФКУ, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром в карте новорожденного и в обменной карте.

Источник