Мукополисахаридоз типа iii синдром санфилиппо болезнь санфилиппо
Синдро́м Санфили́ппо (Мукополисахаридо́з III ти́па, англ. MPS-III) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат. Нарушения, в соответствии с дефектом гена (дефицитом того или иного фермента), разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным-педиатром Сильве́стром Санфили́ппо (англ. Sylvester Sanfilippo) с соавторами[1][2]. Пациенты с синдромом Санфилиппо обычно доживают лишь до юности или 1-го периода зрелости (в зависимости от варианта синдрома)[3].
Эпидемиология[править | править код]
Распространённость синдрома Санфилиппо в разных странах мира весьма вариабельна: примерно от 1 на 280 000 родившихся в Северной Ирландии[4] до 1 на 66 000 в Австралии[5] и 1 на 50 000 в Нидерландах[6].
Исследование, проведенное австралийскими учёными показало следующее соотношение для каждого подтипа синдрома Санфилиппо (мукополисахаридоза III типа, MPS-III):
Вариант синдрома Санфилиппо | Приблизительная частота заболевания | Процент от всех случаев MPS-III |
---|---|---|
Синдром Санфилиппо A (мукополисахаридоз IIIA) | 1 на 100 000[5] | 60 % |
Синдром Санфилиппо B (мукополисахаридоз IIIB) | 1 на 200 000[5] | 30 % |
Синдром Санфилиппо C (мукополисахаридоз IIIC) | 1 на 1 500 000[5] | 4 % |
Синдром Санфилиппо D (мукополисахаридоз IIID) | 1 на 1 000 000[5] | 6 % |
Наследование[править | править код]
Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Санфилиппо: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка в таком браке составляет 25%.
Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух гомологичных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Санфилиппо (два дефектных аллеля одного гена). Синим кружочком помечен нормальный аллель, красным — дефектный.
Классификация[править | править код]
В связи с тем, что при различных подтипах мукополисахаридоза III типа наблюдается сходная клиническая картина и накапливается одно и то же вещество (гепарансульфат), их классифицируют в соответствии с ферментом, дефицит которого является причиной накопления гепарансульфата.
См. также[править | править код]
- Лизосомные болезни накопления
- Мукополисахаридоз
Примечания[править | править код]
- ↑ eMedicine — Mucopolysaccharidosis Type III : Article by Germaine L Defendi. Дата обращения 14 ноября 2014. (англ.)
- ↑ Sanfilippo, S. J.; Podosin, R.; Langer, L. O., Jr.; Good, R. A. : Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). J. Pediat. 63: 837-838, 1963. (англ.)
- ↑ Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis type III (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 23 сентября 2019.
- ↑ Nelson J. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1997. — December (vol. 101, no. 3). — P. 355—358. — doi:10.1007/s004390050641. — PMID 9439667. (англ.)
- ↑ 1 2 3 4 5 Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders (неопр.) // JAMA. — 1999. — January (т. 281, № 3). — С. 249—254. — doi:10.1001/jama.281.3.249. — PMID 9918480. (англ.)
- ↑ Poorthuis B.J., Wevers R.A., Kleijer W.J., et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1999. — Vol. 105, no. 1—2. — P. 151—156. — doi:10.1007/s004390051078. — PMID 10480370. (англ.)
- ↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения 14 ноября 2014.
- ↑ Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997:. Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Дата обращения 14 ноября 2014.
Ссылки[править | править код]
- Sanfilippo syndrome (MPS-III) на National MPS Society (англ.)
Источник
Этот диагноз довольно трудно поставить вовремя: он долго (иногда до 3 лет) может вообще о себе не заявлять, а потом начинает проявляться разрозненными симптомами – и даже опытные педиатры не всегда понимают, к чему их можно отнести.
Синдром Санфилиппо – это целая группа генетических заболеваний, имеющих сходные клинические проявления, но обусловленных разными генетическими поломками.
В зависимости от того, на каком участке гена проявился дефект, нарушается выработка одного из ферментов, необходимых для расщепления кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов, ГАГ). На этом основании генетики и эндокринологи различают 4 разновидности мукополисахаридоза III типа:
- мукополисахаридоз IIIA приводит к дефициту фермента Гепаран-N-сульфатазы;
- мукополисахаридоз IIIB – дефицит N-Ацетил-α-глюкозаминидазы;
- мукополисахаридоз IIIC — дефицит альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы;
- мукополисахаридоз IIID – дефицит N-Ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатазы.
Как все мукополисахаридозы, Синдром Санфилиппо относится к болезням накопления. Во всех четырех вариантах ферментная недостаточность приводит к накоплению в тканях одного и того же мукополисахарида – гепарансульфата. Он откладывается в основном в тканях мозга – поэтому физические нарушения проявляются поздно и они менее заметны, чем при мукополисахаридозах типа I и II, но задержка психического развития очевидна. Даже приобретенные в первый год жизни навыки постепенно утрачиваются, дети с Синдромомм Санфилиппо в большинстве случаев не способны к самообслуживанию и требуют постоянного ухода. Чаще встречаются типы А и В. Тип D – самый редкий. Тяжелое течение характерно для типа А (средняя продолжнительность жизни в этом случае составляет 12 лет), тип С – самый мягкий (продолжительность жизни до 30 лет). Однако тактика лечения и наблюдения пациентов с синдромом не зависит от подвида заболевания.
Диагностика
Самый безболезненный и при этом самый информативный метод диагностики Синдрома Санфилиппо – анализ мочи на уровень гликозамингликанов (ГАГ). Их выделение повышено при мукополисахаридозах всех типов, но только при Синдроме Санфилиппо ГАГ в моче представлены исключительно в виде гепарансульфата.
Анализ активности лизосомных ферментов в лейкоцитах крови проводится для подтверждения диагноза.
В расширенную диагностическую пограмму при постановке диагноза «мукополисахаридоз-III» включаются также:
- Электроэнцефалография (ЭЭГ) — для контроля функции коры и своевременной диагностики эпилепсии: она часто развивается при Синдроме Санфилиппо.
- Рентгенография тазобедренных суставов – нередко выявляется их дисплазия.
- Электронейромиография (ЭНМГ) позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления «запясного синдрома» и должна проводиться, начиная с возраста 4-5 лет ежегодно.
- ЭКГ и Эхо-КГ проводятся ежегодно при всех типах мукополисахаридозов, но для третьего типа выраженные патологии наименее характерны.
Поскольку накопление гепарансульфата возможно во многих органах и тканях и тяжесть состояния со временем прогрессирует, то, соответственно, ребенку необходим постоянный мониторинг. По месту жительства его ставят на диспансерный учет к большинству узких специалистов (можно ссылаться на Клнические рекомендации Минздрава РФ от 2016 года):
- оториноларингологу,
- хирургу-ортопеду,
- кардиологу,
- пульмонологу,
- психоневрологу,
- физиотерапевту,
- логопеду,
- психологу.
Также необходима консультация работника паллиативных служб. 1-2 раза в год (в зависимости от тяжести состояния) дети с Синдромом Санфилиппо имеют право на комплексное обследование в многопрофильных стационарах в течение 21-28 дней.
Семьям, где уже есть больной ребенок, необходимо генетическое консультирование и ДНК-диагностика при планировании последующих беременностей. Как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях, при МПС III тип, риск рождения ребенка с Синдромом Санфилиппо составляет 25%. В этом случае можно рассмотреть вариант ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона.
Пренатальная диагностика – биопсия ворсин хориона на 9-11 неделе беременности или амниотической жидкости на 20-22 неделе – проводится для измерения активности ферментов и определения спектра ГАГ.
Симптомы
Синдром Санфилиппо не выявляется при рождении. Это заболевание (в отличие от мукополисахародозов I и II типов) не проявляется специфическими внешними признаками на первом году жизни. Густые (иногда сросшиеся) брови, густые прямые ресницы и жесткие волосы не считаются достаточными диагностическими признаками, однако родителям стоит более пристально следить за развитием ребенка, если такие особенности проявились.
На втором году жизни становится заметно отставание в росте. Самым важным признаком является задержка психоречевого развития.
В наше время многие дети начинают говорить лишь к двум с половиной–трем годам, и родители, и педиатры не проявляют достаточной настороженности в связи с этим. Однако, если к двум годам малыш не может строить простых фраз (формата «мама, дай»), следует обратить особое внимание на другие симптомы:
- гиперактивность, агрессивность;
- нарушения сна: беспокойство перед сном, частое пробуждение ночью, сомнамбулизм, раннее утреннее пробуждение, дневная сонливость;
- небольшая тугоподвижность суставов;
- неловкость мелкой моторики;
- судороги;
- частые простуды и рецидивирующие отиты;
- нарушение глотания;
- пищевые расстройства (тяга к несъедобным веществам);
- частые диареи;
- пупочные и паховые грыжи;
- увеличение печени и щитовидки.
В более позднем возрасте (обычно к школьным годам) проявляется снижение зрения и слуха, проявляются нарушения осанки.
Лечение
Для мукополисахаридозов III типа, к сожалению, пока не разработана ферменто-заместительная терапия. Трансплантации костного мозга или стволовых клеток оказались неэффективными. Одним из возможных методов лечения в этом случае может стать субстратредуцирующая терапия. Суть ее в том, что в организм вводятся препараты, нарушающие синтез ГАГ. То есть полисахаридозы не могут разлагаться, но и их производство и отложение в клетках затрудняется – таким образом достигается относительный баланс веществ в организме. Однако пока исследования в этом направлении проводятся только на животных.
На сегодняшний день терапия Синдрома Санфилиппо в основном сводится к симптоматическому лечению и паллиативной помощи.
- В первую очередь лечение направлено на коррекцию поведенческих нарушений и предотвращение эпилептических припадков. Психоневролог подбирает нейролептики, транквилизаторы, антиконвульсанты.
- Для коррекции нарушений сна препаратом выбора служит мелатонин. Он показал эффективность у 75% пациентов. Вероятно, она обусловлена тем, что у пациентов с синдромом Санфилиппо нарушаются циркадные ритмы концентрации мелатонина в крови. Искусственное повышение концентрации способствует более легкому засыпанию и непрерывному ночному сну.
- Детям с Синдромом Санфилиппо рекомендованы дополнительные прививки к основному графику вакцинации: против пневмококковой, гемофильной, менингококковой инфекций – это связано с повышенным риском респираторных заболеваний и их осложнений.
- По показаниям может быть проведена хирургическая замена тазобедренного или коленного сустава.
- При нарушении нервной проводимости по результатам ЭНМГ показана операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к быстрому стойкому улучшению двигательных функций.
- При гидроцефалии проводят вентрикуло-перитонеальное шунтирование – когда жидкость, скапливающаяся в оболочках мозга, отводится с помощью специальной трубки в брюшную полость.
- Реабилитационные курсы (массаж, ЛФК, физиопроцедуры, психолого-педагогическая помощь) желательно проводить в условиях дневного стационара 3-4 раза в год.
Как с этим жить
Жить с этим (даже при необходимости частых контрольных обследований) лучше дома, паллиативная помощь и психологическая поддержка могут быть предоставлены на дому. А на смену привычной обставноки дети с синдромом Санфилиппо реагируют очень остро.
Ребенку желательно оборудовать «мягкую комнату» — с матами, мягкими игрушками и протекторами на углах мебели. Поскольку у таких детей почти всегда отмечаются нарушения сна вплоть до сомнамбулизма, а также судороги, то безопаснее вместо кровати положить прямо на пол ортопедический матрас.
Беспокойный и прерывистый сон ребенка обычно приводит к тому, что и у родителей создается критический дефицит сна – хотя бы в этом плане полезно, чтобы иногда малыш занимался в специальной развивающей группе или с приходящим педагогом – чтобы мама успевала поспать днем.
Не надо отказываться от помощи волонтеров и тем более – родственников: чтобы ухаживать за больным ребенком, родитель должен восстанавливать собственные силы.
Следите за проводимыми в мире исследованиями по мукополисахариозу III типа: добровольцев в программу клинических исследований набирают по всему миру.
Полезные ссылки
- https://www.sanfilippo.org.au/ — австралийский фонд исследований синдрома Санфилиппо, реестр пациентов
- https://www.mpssociety.ru/ — информационный портал Общества больных мукополисахаридозом
- https://jonahsjustbegun.org/aboutus/ — Фонд Jonah’s Just Begun – обновляющаяся информация об исследованиях по лечению синдрома
Куда обратиться
- ФГБУ «МНИИ педиатрии и детской хзирургии» Минздрава России, отдел психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики https://www.pedklin.ru/
- Городской центр орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков — https://xn--90adclrioar.xn--p1ai/gorodskoy-tsentr-orfannykh-i-drugikh-redkikh-zabolevaniy-u-detey-i-podrostkov/
- ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения РФ (Санкт-Петербург, Пушкин) — https://www.rosturner.ru/
- «Дом с маяком», детский хоспис в Москве – https://www.childrenshospice.ru/
Источник
Upd: ìíå òîíêî íàìåêíóëè, ÷òî íóæíî áîëüøå èíôîðìàöèè. Èñïðàâîÿþñü:
×òî ïðîèñõîäèò â ÄÃÁ ¹1 è ïî÷åìó ýòî êàòàñòðîôà íå òîëüêî äëÿ Ïåòåðáóðãà, íî è äëÿ âñåõ êàðäèîðîäèòåëåé?
Äðóçüÿ, äàâàéòå íà÷íåì èçäàëåêà.
Êàê Âû âñå çíàåòå, áîëüøàÿ ÷àñòü ðîññèéñêèõ êëèíèê, â òîì ÷èñëå äåòñêèõ ãîðîäñêèõ áîëüíèö ïî âñåé Ðîññèè ñ êîíöà ìàðòà 2020 ãîäà áûëè çàêðûòû èëè ïåðåêâàëèôèöèðîâàíû ïîä èíôåêöèîííûå îòäåëåíèÿ äëÿ áîðüáû ñ COVID19. Äà, ìåðû áûëè îïðàâäàíû è íà äàííûé ìîìåíò ìû ñ Âàìè âèäèì, ÷òî óðîâåíü äèàãíîñòèðîâàííûõ ñëó÷àåâ ñíèæàåòñÿ. Ñåé÷àñ áîëüíèöû âîçîáíîâëÿþò ñâîþ ðàáîòó. Ïîÿâèëàñü íàäåæäà, ÷òî ìû è îñîáåííî íàøè äåòè, à äåòè è ñåìüÿ ýòî ñàìîå âàæíîå, ÷òî ïîäòâåðæäàåò â êàæäîé ñâîåé ðå÷è ïðåçèäåíò Ðîññèéñêîé Ôåäåðàöèè Â.Â. Ïóòèí, ìîæåì ïîëó÷èòü êâàëèôèöèðîâàííóþ ïîìîùü, íå òîëüêî â áîðüáå ñ COVID19.
Ýòî äåòè ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ñåðäöà, êîòîðûå ëå÷àòñÿ è íàáëþäàþòñÿ âðà÷àìè Äåòñêîé ãîðîäñêîé áîëüíèöû ¹ 1 Ñàíêò-Ïåòåðáóðãà ïîñëå ñëîæíåéøèõ õèðóðãè÷åñêèõ êàðäèîëîãè÷åñêèõ âìåøàòåëüñòâ èëè â îæèäàíèè òàêîâûõ.
Íî ýòè äåòè ìîãóò íå ïîëó÷èòü ñâîåé ïîìîùè îò ïèòåðñêèõ êàðäèîëîãîâ. Íå ïîòîìó, ÷òî êàðäèîëîãè è êàðäèîõèðóðãè ïëîõî ðàáîòàþò, ðàáîòàþò îíè äàâíî è îòëè÷íî, è íå ïîòîìó, ÷òî íåò îáîðóäîâàíèÿ äëÿ äèàãíîñòèêè è îïåðàöèé, íå ïîòîìó, ÷òî â ðåàíèìàöèè íå õâàòàåò ìåñò. À ïîòîìó, ÷òî ãëàâíûé âðà÷ ÄÃÌÊÑÖ ÂÌÒ (ÄÃÁ ¹1), ïðîôåññîð, ä.ì.í., çàñëóæåííûé âðà÷ ÐÔ Êàãàí À. Â. óâîëüíÿåò çàâåäóþùåãî îòäåëåíèåì êàðäèîõèðóðãèè, ïðîôåññîðà êàôåäðû ïåäèàòðèè è äåòñêîé êàðäèîëîãè ÑÇÃÌÓ èì. È.È. Ìå÷íèêîâà, ä.ì.í., ïðîôåññîðà, ÷ëåíà-êîððåñïîíäåíòà ÐÀÍ Ìîâñåñÿíà Ðóáåíà Ðóäîëüôîâè÷à. È êàê-òî ïîäëî óâîëüíÿåò, âî âðåìÿ âûíóæäåííîãî êàðàíòèíà.
Çà ÷òî óâîëüíÿåò, ñïðîñèòå âû? Çà òî, ÷òî ÷åëîâåê «æèâåò íà ðàáîòå»? Çà òî, ÷òî ïðåäàí ñâîåìó äåëó, à ïàöèåíò è åãî ðîäèòåëü äëÿ íåãî ëþäè, à íå î÷åðåäíàÿ ãàëî÷êà â îò÷åòíîñòè? Çà òî, ÷òî ïîñòîÿííî ñîâåðøåíñòâóåò ñâîè íàâûêè è äåëèòñÿ èìè ñ îñòàëüíûìè êëèíèêàìè è âðà÷àìè Ðîññèè? Çà òî, ÷òî áåðåòñÿ çà ñëó÷àè âðîæäåííûõ ïîðîêîâ, îò êîòîðûõ äðóãèå âðà÷è îòêàçûâàþòñÿ è èäåò äî êîíöà?
Ïðè÷èíà óâîëüíåíèÿ èçâåñòíà âñåìó «êàðäèîñîîáùåñòâó» óæå äàâíî. Çàñèäåâøåìóñÿ àäìèíèñòðàòîðó íå íóæíû ÷åñòíûå, ïîðÿäî÷íûå ëþäè â ðóêîâîäÿùåì çâåíå. Åãî íå óñòðàèâàåò, ÷òî îòäåëåíèå Ìîâñåñÿíà ïûòàåòñÿ ñïàñòè âñåõ íóæäàþùèõñÿ äåòåé, à íå òîëüêî êîììåð÷åñêè âûãîäíûõ è ñòàòèñòè÷åñêè ïîäõîäÿùèõ. Ìíîãî ëè çàðàáîòàåøü íà ÑÃËÎÑ è ÅÆ? Îíè è â ðåàíèìàöèè ëåæàò äîëüøå, è íà îòäåëåíèè çàäåðæèâàþòñÿ èíîé ðàç ìåñÿöàìè.
 2019 ãîäó â îòäåëåíèå, âîçãëàâëÿåìîå Ðóáåíîì Ìîâñåñÿíîì:
ãîñïèòàëèçèðîâàíî 1278 ïàöèåíòîâ, ïðîâåäåíî 564 âìåøàòåëüñòâà èç íèõ 250 â óñëîâèÿõ èñêóññòâåííîãî êðîâîîáðàùåíèÿ. Ïðè ýòîì ëåòàëüíîñòü ñîñòàâèëà 3,3% (òîãäà êàê ñðåäíÿÿ ïî ÐÔ 5,3%)
256 äåòåé äî ãîäà (èç íèõ 100 ó íîâîðîæäåííûõ). 58 îïåðàöèé ó íîâîðîæäåííûõ âûïîëíåíî â óñëîâèÿõ èñêóññòâåííîãî êðîâîîáðàùåíèÿ. 16 îïåðàöèé àðòåðèàëüíîãî ïåðåêëþ÷åíèÿ, 12 îïåðàöèé Íîðâóäà, 5 îïåðàöèé òîòàëüíîãî àíîìàëüíîãî äðåíàæà ëåãî÷íûõ âåí. Ïðè êîððåêöèè òîòàëüíîãî àíîìàëüíîãî äðåíàæà ëåãî÷íûõ âåí ðåçóëüòàòû êîððåêöèè ïðèíÿòû ëó÷øèìè â ìèðå (90 ïàöèåíòîâ, èç êîòîðûõ ïîòåðÿëè òîëüêî äâîèõ).  ãðóïïå íîâîðîæäåííûõ äåòåé îïåðèðîâàííûõ â óñëîâèÿõ ÈÊ îòäåëåíèå èìååò ñàìóþ íèçêóþ ëåòàëüíîñòü â ñòðàíå.  2019 ãîäó 6,8%, ïðè ñðåäíåé â ÐÔ 18%.
Ó äåòåé ñòàðøå òðåõ ëåò â óñëîâèÿõ èñêóññòâåííîãî êðîâîîáðàùåíèÿ âûïîëíåíî 77 îïåðàöèé. 5 îïåðàöèé êîíóñíîé ðåêîíñòðóêöèè (çà âåñü ïåðèîä âûïîëíåíèÿ îïåðàöèé â îòäåëåíèè ëåòàëüíîñòè íåò). 14 îïåðàöèé Ôîíòåíà ñ íóëåâîé ëåòàëüíîñòüþ. Ìû èìååì îäèí èç ñàìûõ áîëüøèõ îïûòîâ âûïîëíåíèÿ îïåðàöèè Ôîíòåíà â ÐÔ ñ ëåòàëüíîñòüþ ìåíåå 2%. Çà âåñü ïåðèîä âûïîëíåíî áîëüøå âñåõ â ÐÔ îïåðàöèé Ôîíòåíà ïðè ÑÃËÎÑ -50 ïàöèåíòîâ. Ïîòåðÿëè îäíîãî.
Ïðîâåäåíî 238 ðåíòãåíîõèðóðãè÷åñêèõ îïåðàöèé è 25 îïåðàöèé ðàäèî÷àñòîòíîé àáëÿöèè. Ïðîîïåðèðîâàíî 72 ïàöèåíòà èç äðóãèõ ðåãèîíîâ ñòðàíû è 12 èç äðóãèõ ñòðàí.
Ðåäêèå âìåøàòåëüñòâà, âûïîëíåííûå óñïåøíî â 2019 ãîäó:
Îïåðàöèÿ Áåíòàëà;
Îïåðàöèÿ óñòðàíåíèÿ ìèêîòè÷åñêîé àíåâðèçìû ñòåíêè àîðòû ñ åå ðàññëîåíèåì;
Äâóõæåëóäî÷êîâàÿ êîððåêöèÿ ïðè ãèïîïëàçèè ËÆ ïîñëå ãèáðèäíîé îïåðàöèè;
Îïåðàöèÿ Ðîññà ïðè ãèïîïëàçèè ËÆ è ñòåíîçà àîðòàëüíîãî êëàïàíà, ïîñëå ãèáðèäíîé îïåðàöèè è ïëàñòèêè äóãè àîðòû;
Îäíîìîìåíòíàÿ óíèôîêàëèçàöèÿ ËÊ è ÐÊ ïðè ÒÔ ñ àòðåçèåé ËÀ;
Äâóõñòîðîííÿÿ óíèôîêàëèçàöèÿ ËÊ ïðè àòðåçèè 4 òèïà ñ ñîçäàíèåì øóíòà Ñàííî;
Êîððåêöèÿ ïîëíîé ôîðìû ÀÂÊ è ÒÔ;
Ðåçåêöèÿ àíåâðèçìû ïðàâîãî ïðåäñåðäèÿ ñ ëèêâèäàöèåé ïàòîëîãè÷åñêîãî ïóòè ïðîâåäåíèÿ ñåðäå÷íîãî ðèòìà;
Ðàäèêàëüíàÿ êîððåêöèÿ ñëîæíîé ôîðìû ÀÂÊ ñ àíîìàëèåé âïàäåíèÿ ñèñòåìíûõ è ëåãî÷íûõ âåí ïðè ãåòåðîòàêñèè;
Ïÿòü îïåðàöèé êîíóñíîé ðåêîíñòðóêöèè
Äâåíàäöàòü îïåðàöèé Íîðâóäà
Õèðóðãè÷åñêàÿ ëåòàëüíîñòü â 2019 ãîäó ñàìàÿ íèçêàÿ çà âåñü ïåðèîä ðàáîòû îòäåëåíèÿ 1,2%. Ãîñïèòàëüíàÿ ëåòàëüíîñòü 0,7%.
Áîê î áîê ñ Ðóáåíîì Ðóäîëüôîâè÷åì ðàáîòàþò ñïåöèàëèñòû íàèâûñøåé âðà÷åáíîé êàòåãîðèè è ñàìûõ äîñòîéíûõ äóøåâíûõ êà÷åñòâ. Îñòàâÿò ëè èõ ðàáîòàòü è ëå÷èòü? Èëè âñëåä çà ñòàâøèì äëÿ âûñøåãî ðóêîâîäñòâà îáðåìåíèòåëüíûì çàâåäóþùèì îòäåëåíèåì òîæå ïîïðîñÿò îñâîáîäèòü çàíèìàåìûå äîëæíîñòè?
È òóò íàçðåâàþò âîïðîñû: êîìó ýòî íóæíî? Òî÷íî íå ðîäèòåëÿì è äåòÿì, ñïàñåííûì Ìîâñåñÿíîì è åãî êîìàíäîé.
Âåäü îòäåëåíèå êàðäèîõèðóðãèè ÄÃÁ ¹ 1 óíèêàëüíî. Çà âñå âðåìÿ ðàáîòû áûëè ïðîîïåðèðîâàíî áîëåå 10 000 äåòåé, èç íèõ áîëåå 6000 îïåðàöèé áûëè âûïîëíåíû «íà îòêðûòîì ñåðäöå». Åæåãîäíî â îòäåëåíèè îïåðèðóåòñÿ áîëåå 500 äåòåé ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ñåðäöà. Áîëåå 250 îïåðàöèé âûïîëíÿåòñÿ â óñëîâèÿõ èñêóññòâåííîãî êðîâîîáðàùåíèÿ (íà îòêðûòîì ñåðäöå). Îòäåëåíèå îêàçûâàåò ïîìîùü íå òîëüêî æèòåëÿì Ñàíêò-Ïåòåðáóðãà, íî è ïðèíèìàåò äåòåé èç ðåãèîíîâ Ðîññèéñêîé Ôåäåðàöèè è çàðóáåæüÿ.  Ðîññèè îíî âõîäèò â òðîéêó âåäóùèõ êëèíèê ïî îêàçàíèþ ïîìîùè íîâîðîæäåííûì äåòÿì. Åæåãîäíî çäåñü âûïîëíÿåòñÿ áîëåå 60 îïåðàöèé â óñëîâèÿõ èñêóññòâåííîãî êðîâîîáðàùåíèÿ äåòÿì ïåðâûõ 28 äíåé æèçíè. Âðà÷è îòäåëåíèÿ àêòèâíî ñîòðóäíè÷àþò ñ çàðóáåæíûìè ñïåöèàëèñòàìè, è âñå ïðîøëè ñòàæèðîâêó â âåäóùèõ êëèíèêàõ ìèðà.
Îòäåëåíèå èìååò óíèêàëüíûé îïûò óñïåøíîãî âûïîëíåíèÿ îïåðàöèé äåòÿì ñ ìàññîé òåëà ìåíåå 500 ãðàìì. Ñàìûé ìàëåíüêèé ïàöèåíò âåñèë âñåãî 440 ãðàìì. Êðèòè÷åñêèé ïîðîê ñåðäöà ïåðèîäà íîâîðîæäåííîñòè — êîàðêòàöèÿ àîðòû, áûëà óñòðàíåíà ó ðåáåíêà ìàññîé 800 ãðàìì. Ñàìûé ìàëåíüêèé ïàöèåíò, êîòîðîìó áûëà âûïîëíåíà îïåðàöèÿ â óñëîâèÿõ èñêóññòâåííîãî êðîâîîáðàùåíèÿ, âåñèë 1357 ãðàìì. Ñàìûå ñëîæíûå ðåêîíñòðóêòèâíûå âìåøàòåëüñòâà, âûïîëíÿåìûå â ïåðèîä íîâîðîæäåííîñòè — àðòåðèàëüíîå ïåðåêëþ÷åíèå è îïåðàöèÿ Íîðâóäà áûëè óñïåøíî âûïîëíåíû ó ïàöèåíòîâ ñ ìàññîé ìåíüøå 1600 ãðàìì.
Òàêæå îòäåëåíèå ó÷àñòâóåò â îáùåãîðîäñêîé ïðîãðàììå äèàãíîñòèêè ïàòîëîãèé ïëîäà. Áîëåå 60 % îïåðèðîâàííûõ íîâîðîæäåííûõ äåòåé åùå äî ðîæäåíèÿ èìåëè òî÷íî óñòàíîâëåííûé äèàãíîç. Ýòî ñîçäàåò âîçìîæíîñòü íàèáîëåå îïåðàòèâíî îêàçûâàòü ïîìîùü äåòÿì ñ ñàìîé ñåðüåçíîé ïàòîëîãèåé è óëó÷øàåò êà÷åñòâî ëå÷åíèÿ. Çíà÷èòåëüíàÿ ÷àñòü ïàöèåíòîâ, íóæäàþùèõñÿ â ýêñòðåííîé ïîìîùè, îïåðèðóåòñÿ â îòäåëåíèè â ïåðâûé äåíü ïîñëå ðîæäåíèÿ.  îòäåëåíèè åñòü îïûò âûïîëíåíèÿ îïåðàöèé íîâîðîæäåííûì äåòÿì â ïåðâûå ÷àñû, ñðàçó ïîñëå ðîæäåíèÿ. Îòäåëåíèå âûïîëíÿåò äî 20% îò âñåõ îïåðàöèé Íîðâóäà è àðòåðèàëüíîãî ïåðåêëþ÷åíèÿ â ñòðàíå. Íåêîòîðûå îïåðàöèè òàêèå êàê îïåðàöèÿ êîíóñíîé ðåêîíñòðóêöèè ó íîâîðîæäåííûõ, ðåêîíñòðóêöèÿ àîðòàëüíîãî êëàïàíà ó íîâîðîæäåííûõ âûïîëíÿþòñÿ òîëüêî â ýòîì îòäåëåíèè.
È êòî ïðèäåò ïîñëå îäíîãî èç îïûòíåéøèõ õèðóðãîâ Ðîññèè?
Âåäü ê Ðóáåíó Ðóäîëüôîâè÷ó è åãî êîìàíäå åäóò ëå÷èòüñÿ íå òîëüêî æèòåëè Ñàíêò-Ïåòåðáóðãà è áëèæàéøèõ îáëàñòåé, íå òîëüêî áîëüíûå èç áûâøèõ ñîþçíûõ ðåñïóáëèê, íî è, ïðåäñòàâüòå ñåáå, ïàöèåíòû èç Ìîñêâû! «Âû èç Ìîñêâû, à îïåðèðîâàëèñü â Ïèòåðå?» — ñëûøèò îò òàêñèñòà ïî ïóòè ñ Ìîñêîâñêîãî âîêçàëà íà Àâàíãàðäíóþ, 14 ìàìà Ãëåáà Ì.
Äà, ëþäè, çàäóìàéòåñü, ïî÷åìó?
À ïîòîìó, ÷òî Ðóáåí Ðóäîëüôîâè÷ âñåãäà ãîòîâ ó÷èòüñÿ è ëå÷èòü äåòåé íîâûìè, ñîâðåìåííûìè ìåòîäàìè. È, ïóñòü ïîäâèãè êàðäèîõèðóðãè÷åñêîãî îòäåëåíèÿ ÄÃÁ¹ 1 ðåäêî òðàíñëèðóþò ïî êàíàëó Ðîññèÿ, íî ìû, ðîäèòåëè, çíàåì, êòî áûë ïåðâûì, íàïðèìåð, â óñòàíîâêå íîâåéøèõ êëàïàíîâ ñåðäöà, êòî ïåðâûì ïðîâîäèë îïåðàöèè ïî êîíóñíîé ðåêîíñòðóêöèè êëàïàíà äåòÿì ñ ÂÏÑ àíîìàëèÿ Ýáøòåéíà, êòî ïîìîãàë ñâîèìè ñîâåòàìè ìîñêîâñêîé êëèíèêå, âïåðâûå ïðîâîäèâøåé îïåðàöèþ ó ñåáÿ.
À åùå ÍÀØ êàðäèîõèðóðã âñåãäà ãîòîâ ïîìî÷ü ðîäèòåëÿì è ïîðåêîìåíäîâàòü âðà÷à ñòîðîííåé êëèíèêè, íå áîèòñÿ âíåäðÿòü íîâîå è ãîâîðèòü ïðàâäó â ãëàçà âñåì: îò ðîäèòåëåé äî ðóêîâîäñòâà, êàêîé áû òÿæåëîé îíà íå áûëà. Ýòîò âðà÷ ñòîðîííèê ñäåëàòü ñëîæíåå, íî ëó÷øå è íèêîãäà íå îòñòóïàåò îò íàìå÷åííîãî ïëàíà. Êàê-òî ó íàñ â Ðîññèè ýòî âñå ìàëî öåíèòñÿ.
Ìû, ðîäèòåëè, êîòîðûå âàðèìñÿ â òåìå êàðäèîëîãèè óæå ìíîãî ëåò, ñ îò÷àÿíüåì ïîíèìàåì â î÷åðåäíîé ðàç ìû ìîæåì ïîòåðÿòü íàø òûë è çîëîòûå ðóêè, íàäåæäîé íà êîòîðûå æèâóò ìíîãèå èç íàñ. È âñå äëÿ òîãî, ÷òîáû êòî-òî ñîõðàíèë ñâîå òåïëîå êðåñëî.
Ìû ïðîñèì ìàêñèìàëüíîé îãëàñêè è âàøèõ ðåïîñòîâ.
Ïðîñèì æóðíàëèñòñêîå ñîîáùåñòâî òàêæå ïîäêëþ÷èòüñÿ ê ýòîé ñèòóàöèè. Ýòî SOS, ïîëíûé è áåçîãîâîðî÷íûé.
Èñòî÷íèê:
https://m.vk.com/wall-157423660_390
Источник