Мукополисахаридоз 3 типа санфилиппо синдром

Синдро́м Санфили́ппо (Мукополисахаридо́з III ти́па, англ. MPS-III) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат. Нарушения, в соответствии с дефектом гена (дефицитом того или иного фермента), разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным-педиатром Сильве́стром Санфили́ппо (англ. Sylvester Sanfilippo) с соавторами[1][2]. Пациенты с синдромом Санфилиппо обычно доживают лишь до юности или 1-го периода зрелости (в зависимости от варианта синдрома)[3].

Эпидемиология[править | править код]

Распространённость синдрома Санфилиппо в разных странах мира весьма вариабельна: примерно от 1 на 280 000 родившихся в Северной Ирландии[4] до 1 на 66 000 в Австралии[5] и 1 на 50 000 в Нидерландах[6].

Исследование, проведенное австралийскими учёными показало следующее соотношение для каждого подтипа синдрома Санфилиппо (мукополисахаридоза III типа, MPS-III):

Вариант синдрома Санфилиппо	Приблизительная частота заболевания	Процент от всех случаев MPS-III
Синдром Санфилиппо A (мукополисахаридоз IIIA)	1 на 100 000[5]	60 %
Синдром Санфилиппо B (мукополисахаридоз IIIB)	1 на 200 000[5]	30 %
Синдром Санфилиппо C (мукополисахаридоз IIIC)	1 на 1 500 000[5]	4 %
Синдром Санфилиппо D (мукополисахаридоз IIID)	1 на 1 000 000[5]	6 %

Наследование[править | править код]

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Санфилиппо: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка в таком браке составляет 25%.

Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух гомологичных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Санфилиппо (два дефектных аллеля одного гена). Синим кружочком помечен нормальный аллель, красным — дефектный.

Классификация[править | править код]

В связи с тем, что при различных подтипах мукополисахаридоза III типа наблюдается сходная клиническая картина и накапливается одно и то же вещество (гепарансульфат), их классифицируют в соответствии с ферментом, дефицит которого является причиной накопления гепарансульфата.

См. также[править | править код]

Лизосомные болезни накопления
Мукополисахаридоз

Примечания[править | править код]

↑ eMedicine — Mucopolysaccharidosis Type III : Article by Germaine L Defendi. Дата обращения 14 ноября 2014. (англ.)
↑ Sanfilippo, S. J.; Podosin, R.; Langer, L. O., Jr.; Good, R. A. : Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). J. Pediat. 63: 837-838, 1963. (англ.)
↑ Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis type III (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 23 сентября 2019.
↑ Nelson J. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1997. — December (vol. 101, no. 3). — P. 355—358. — doi:10.1007/s004390050641. — PMID 9439667. (англ.)
↑ 1 2 3 4 5 Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders (неопр.) // JAMA. — 1999. — January (т. 281, № 3). — С. 249—254. — doi:10.1001/jama.281.3.249. — PMID 9918480. (англ.)
↑ Poorthuis B.J., Wevers R.A., Kleijer W.J., et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1999. — Vol. 105, no. 1—2. — P. 151—156. — doi:10.1007/s004390051078. — PMID 10480370. (англ.)
↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения 14 ноября 2014.
↑ Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997:. Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Дата обращения 14 ноября 2014.

Ссылки[править | править код]

Sanfilippo syndrome (MPS-III) на National MPS Society (англ.)

Источник

Этот диагноз довольно трудно поставить вовремя: он долго (иногда до 3 лет) может вообще о себе не заявлять, а потом начинает проявляться разрозненными симптомами – и даже опытные педиатры не всегда понимают, к чему их можно отнести.

Синдром Санфилиппо – это целая группа генетических заболеваний, имеющих сходные клинические проявления, но обусловленных разными генетическими поломками.

В зависимости от того, на каком участке гена проявился дефект, нарушается выработка одного из ферментов, необходимых для расщепления кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов, ГАГ). На этом основании генетики и эндокринологи различают 4 разновидности мукополисахаридоза III типа:

мукополисахаридоз IIIA приводит к дефициту фермента Гепаран-N-сульфатазы;
мукополисахаридоз IIIB – дефицит N-Ацетил-α-глюкозаминидазы;
мукополисахаридоз IIIC — дефицит альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы;
мукополисахаридоз IIID – дефицит N-Ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатазы.

Как все мукополисахаридозы, Синдром Санфилиппо относится к болезням накопления. Во всех четырех вариантах ферментная недостаточность приводит к накоплению в тканях одного и того же мукополисахарида – гепарансульфата. Он откладывается в основном в тканях мозга – поэтому физические нарушения проявляются поздно и они менее заметны, чем при мукополисахаридозах типа I и II, но задержка психического развития очевидна. Даже приобретенные в первый год жизни навыки постепенно утрачиваются, дети с Синдромомм Санфилиппо в большинстве случаев не способны к самообслуживанию и требуют постоянного ухода. Чаще встречаются типы А и В. Тип D – самый редкий. Тяжелое течение характерно для типа А (средняя продолжнительность жизни в этом случае составляет 12 лет), тип С – самый мягкий (продолжительность жизни до 30 лет). Однако тактика лечения и наблюдения пациентов с синдромом не зависит от подвида заболевания.

Диагностика

Самый безболезненный и при этом самый информативный метод диагностики Синдрома Санфилиппо – анализ мочи на уровень гликозамингликанов (ГАГ). Их выделение повышено при мукополисахаридозах всех типов, но только при Синдроме Санфилиппо ГАГ в моче представлены исключительно в виде гепарансульфата.

Анализ активности лизосомных ферментов в лейкоцитах крови проводится для подтверждения диагноза.

В расширенную диагностическую пограмму при постановке диагноза «мукополисахаридоз-III» включаются также:

Электроэнцефалография (ЭЭГ) — для контроля функции коры и своевременной диагностики эпилепсии: она часто развивается при Синдроме Санфилиппо.
Рентгенография тазобедренных суставов – нередко выявляется их дисплазия.
Электронейромиография (ЭНМГ) позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления «запясного синдрома» и должна проводиться, начиная с возраста 4-5 лет ежегодно.
ЭКГ и Эхо-КГ проводятся ежегодно при всех типах мукополисахаридозов, но для третьего типа выраженные патологии наименее характерны.

Поскольку накопление гепарансульфата возможно во многих органах и тканях и тяжесть состояния со временем прогрессирует, то, соответственно, ребенку необходим постоянный мониторинг. По месту жительства его ставят на диспансерный учет к большинству узких специалистов (можно ссылаться на Клнические рекомендации Минздрава РФ от 2016 года):

оториноларингологу,
хирургу-ортопеду,
кардиологу,
пульмонологу,
психоневрологу,
физиотерапевту,
логопеду,
психологу.

Также необходима консультация работника паллиативных служб. 1-2 раза в год (в зависимости от тяжести состояния) дети с Синдромом Санфилиппо имеют право на комплексное обследование в многопрофильных стационарах в течение 21-28 дней.

Семьям, где уже есть больной ребенок, необходимо генетическое консультирование и ДНК-диагностика при планировании последующих беременностей. Как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях, при МПС III тип, риск рождения ребенка с Синдромом Санфилиппо составляет 25%. В этом случае можно рассмотреть вариант ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона.

Пренатальная диагностика – биопсия ворсин хориона на 9-11 неделе беременности или амниотической жидкости на 20-22 неделе – проводится для измерения активности ферментов и определения спектра ГАГ.

Симптомы

Синдром Санфилиппо не выявляется при рождении. Это заболевание (в отличие от мукополисахародозов I и II типов) не проявляется специфическими внешними признаками на первом году жизни. Густые (иногда сросшиеся) брови, густые прямые ресницы и жесткие волосы не считаются достаточными диагностическими признаками, однако родителям стоит более пристально следить за развитием ребенка, если такие особенности проявились.

На втором году жизни становится заметно отставание в росте. Самым важным признаком является задержка психоречевого развития.

В наше время многие дети начинают говорить лишь к двум с половиной–трем годам, и родители, и педиатры не проявляют достаточной настороженности в связи с этим. Однако, если к двум годам малыш не может строить простых фраз (формата «мама, дай»), следует обратить особое внимание на другие симптомы:

гиперактивность, агрессивность;
нарушения сна: беспокойство перед сном, частое пробуждение ночью, сомнамбулизм, раннее утреннее пробуждение, дневная сонливость;
небольшая тугоподвижность суставов;
неловкость мелкой моторики;
судороги;
частые простуды и рецидивирующие отиты;
нарушение глотания;
пищевые расстройства (тяга к несъедобным веществам);
частые диареи;
пупочные и паховые грыжи;
увеличение печени и щитовидки.

В более позднем возрасте (обычно к школьным годам) проявляется снижение зрения и слуха, проявляются нарушения осанки.

Лечение

Для мукополисахаридозов III типа, к сожалению, пока не разработана ферменто-заместительная терапия. Трансплантации костного мозга или стволовых клеток оказались неэффективными. Одним из возможных методов лечения в этом случае может стать субстратредуцирующая терапия. Суть ее в том, что в организм вводятся препараты, нарушающие синтез ГАГ. То есть полисахаридозы не могут разлагаться, но и их производство и отложение в клетках затрудняется – таким образом достигается относительный баланс веществ в организме. Однако пока исследования в этом направлении проводятся только на животных.

На сегодняшний день терапия Синдрома Санфилиппо в основном сводится к симптоматическому лечению и паллиативной помощи.

В первую очередь лечение направлено на коррекцию поведенческих нарушений и предотвращение эпилептических припадков. Психоневролог подбирает нейролептики, транквилизаторы, антиконвульсанты.
Для коррекции нарушений сна препаратом выбора служит мелатонин. Он показал эффективность у 75% пациентов. Вероятно, она обусловлена тем, что у пациентов с синдромом Санфилиппо нарушаются циркадные ритмы концентрации мелатонина в крови. Искусственное повышение концентрации способствует более легкому засыпанию и непрерывному ночному сну.
Детям с Синдромом Санфилиппо рекомендованы дополнительные прививки к основному графику вакцинации: против пневмококковой, гемофильной, менингококковой инфекций – это связано с повышенным риском респираторных заболеваний и их осложнений.
По показаниям может быть проведена хирургическая замена тазобедренного или коленного сустава.
При нарушении нервной проводимости по результатам ЭНМГ показана операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к быстрому стойкому улучшению двигательных функций.
При гидроцефалии проводят вентрикуло-перитонеальное шунтирование – когда жидкость, скапливающаяся в оболочках мозга, отводится с помощью специальной трубки в брюшную полость.
Реабилитационные курсы (массаж, ЛФК, физиопроцедуры, психолого-педагогическая помощь) желательно проводить в условиях дневного стационара 3-4 раза в год.

Как с этим жить

Жить с этим (даже при необходимости частых контрольных обследований) лучше дома, паллиативная помощь и психологическая поддержка могут быть предоставлены на дому. А на смену привычной обставноки дети с синдромом Санфилиппо реагируют очень остро.

Ребенку желательно оборудовать «мягкую комнату» — с матами, мягкими игрушками и протекторами на углах мебели. Поскольку у таких детей почти всегда отмечаются нарушения сна вплоть до сомнамбулизма, а также судороги, то безопаснее вместо кровати положить прямо на пол ортопедический матрас.

Беспокойный и прерывистый сон ребенка обычно приводит к тому, что и у родителей создается критический дефицит сна – хотя бы в этом плане полезно, чтобы иногда малыш занимался в специальной развивающей группе или с приходящим педагогом – чтобы мама успевала поспать днем.

Не надо отказываться от помощи волонтеров и тем более – родственников: чтобы ухаживать за больным ребенком, родитель должен восстанавливать собственные силы.

Следите за проводимыми в мире исследованиями по мукополисахариозу III типа: добровольцев в программу клинических исследований набирают по всему миру.

Полезные ссылки

https://www.sanfilippo.org.au/ — австралийский фонд исследований синдрома Санфилиппо, реестр пациентов
https://www.mpssociety.ru/ — информационный портал Общества больных мукополисахаридозом
https://jonahsjustbegun.org/aboutus/ — Фонд Jonah’s Just Begun – обновляющаяся информация об исследованиях по лечению синдрома

Куда обратиться

ФГБУ «МНИИ педиатрии и детской хзирургии» Минздрава России, отдел психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики https://www.pedklin.ru/
Городской центр орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков — https://xn--90adclrioar.xn--p1ai/gorodskoy-tsentr-orfannykh-i-drugikh-redkikh-zabolevaniy-u-detey-i-podrostkov/
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения РФ (Санкт-Петербург, Пушкин) — https://www.rosturner.ru/
«Дом с маяком», детский хоспис в Москве – https://www.childrenshospice.ru/

Источник

Содержание

В этом году исполняется ровно 100 лет с тех пор, как канадец Чарльз Хантер составил первое описание мукополисахаридоза, выявленного у двух братьев. Сегодня известно, что это не одно, а целая группа заболеваний, очень редких. В мире проживает примерно 1,5 тысячи таких пациентов, около 200 из них живут в России. MedAboutMe выяснял, что такое мукополисахаридоз и какова судьбы людей, больных этим заболеванием.

Мукополисахаридоз: ферменты и болезнь

Немалая часть нашего организма состоит из соединительной ткани. Ее клетки участвуют в формировании каркаса и наружного покрова всех органов тела. В некоторых их них соединительная ткань составляет до 90% от их массы. Это хрящи, кости, жир, фасции, синовиальная жидкость, которая плещется в суставах, лимфа, склера и радужка глаза, микроглия, окружающая нейроны и др.

Без преувеличения, главным элементом соединительной ткани можно считать протеогликаны. Это соединения, которые содержат белковое ядро и связанные с ним многочисленные и разнообразные гликозаминогликаны (ГАГ). В разных тканях — разные протеогликаны. Они образуются, живут 7-10 дней и распадаются под действием ферментов — лизосомных гидролаз. Последние расщепляют именно ГАГ, причем каждому виду гликозаминогликанов соответствует свой личный фермент. Процесс образования (анаболизма) протеогликанов и распада (катаболизма) идет постоянно.

Что произойдет, если нужного фермента не окажется? Нерасщепленные или частично разрушенные протеогликаны станут накапливаться, откладываясь в соединительных тканях, пронизывающих все наше тело. Так и развиваются мупоколисахаридозы — разновидность лизосомных болезней накопления.

Какие бывают мукополисахаридозы?

На сегодняшний день известно о 8 типах заболевания, причем некоторые из них представлены в нескольких разновидностях. Обычно это связано с тем, что дефицит одного фермента может быть вызван разными мутациями — и, как следствие, проявления этих мутаций и срок жизни больных тоже могут различаться.

I тип объединяет три фенотипа: синдром Гурлер (МПС-IH), синдром Шейе (МПС-IS) и синдром Гурлер-Шейе (МПС-IH/S). Мутации, вызывающие синдром Гурлер и синдром Шейе, происходят в одном и том же гене. И иногда они развиваются одновременно. МПС I типа считается самой распространенной разновидностью болезни. Продолжительность жизни — от 6-10 (синдром Гурлер) до 30 лет (синдром Шейе).
II тип — синдром Хантера (МПС-II). Это второй по частоте встречаемости вид мукополисахаридозов. Продолжительность жизни — 30-40 лет.
III тип — синдром Санфилиппо, который подразделяется на 4 формы: A (МПС-III A), B (МПС-III B), C (МПС-III C) и D (МПС-III D). Это тоже разные мутации гена, который кодирует данный лизосомный фермент. Продолжительность жизни — до 20 лет.
IV тип — синдром Моркио. Представлен двумя формами: A (МПС-IV A) и B (МПС-IV B). Продолжительность жизни — 20-35 лет.
VI тип — синдром Марото-Лами (МПС-VI). Продолжительность жизни — 10-20 лет.
VII тип — синдром Слая (МПС-VII).
VIII тип — синдром Ди Ферранте (МПС-VIII) .
XI тип — синдром дефицита гиалуронидазы, он же — синдром Натовича (МПС-IX).

Пятым типом раньше считался синдром Шейе.

Диагноз обычно ставят в детском возрасте.

МПС и генетика

Мукополисахаридоз — это генетическое заболевание. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что мутация только на одной хромосомы из пары (а мы помним, что у человека 23 пары хромосом) не вызовет заболевания, потому что ген, расположенный на парной нормальной хромосоме будет исправно работать. Благодаря этому организм будет производить нужный фермент в требуемых количествах. А вот если человек получит на обеих хромосомах одинаковые мутации в области генов, кодирующих один и тот же лизосомный фермент — у него разовьется мукополисахаридоз. Чтобы такая ситуация сложилась, оба его родителя должны быть носителями бракованного гена. Такое совпадение случается очень редко — и поэтому мукополисахаридозы относятся к орфанным (редким) заболеваниям.

Из общего списка выбивается синдром Хантера (или Гунтера, в зависимости от перевода), МПС II типа. Именно это заболевание стало первым из открытых человечеством мукополисахаридозов. В отличие от генов, являющихся причиной других видов МПС, ген, вызывающий синдром Хантера, расположен на половой X-хромосоме. То есть его наследование сцеплено с полом, и болеют им в подавляющем большинстве случаев мальчики.

При других видах МПС, если болен один родитель, а второй здоров, ребенок получит одну хромосому с мутантным геном, а другую — такую же, но нормальную. Болезнь не разовьется.
Но половые хромосомы Х и Y отличаются друг от друга. Мальчики получают Y-хромосому от отца и X-хромосому от матери. Если мать была обладателем хотя бы одной Х-хромосомы с мутантным геном (то есть даже сама не болела, была лишь носителем), и эта «неправильная» хромосома вошла в геном ребенка, то второй здоровой хромосомы ей в пару нет. Такой мальчик заболевает.

«Люди-горгульи» и другие проявления болезни

Разные типы мукополисахаридоза имеют свои характерные особенности. Например, при МПС I, II и III типов развиваются тяжелые нарушения нервной системы, которые приводят к деменции (слабоумию). А есть и общие черты. Как мы помним, речь идет о заболеваниях, связанных с соединительной тканью. Поэтому неудивительно, что на их фоне развиваются тяжелые системные поражения костей, суставов, кожи.

При этом может меняться форма головы, а при некоторых типах МПС уже с детства формируется специфическая внешность: приплюснутая переносица и нос с крупными ноздрями, широко посаженные глаза, толстые губы и приоткрытый рот, в целом грубые выразительные черты лица. Подметив сходство лиц таких пациентов с горгульями — каменными изображениями мифических существ характерного облика, врачи дали название данному состоянию — гаргоилизм (от французского слова gargouille).

Сегодня выделяют два основных фенотипа (внешние проявления) мукополисахаридоза:

Гурлер-подобный фенотип. В этом случае обычно развиваются деменция, гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки) и гаргоилизм.
Моркио-подобный фенотип. У таких пациентов нормальный интеллект и не настолько выражены повреждения скелета и связок, как при Гурлер-подобном фенотипе.

Все пациенты с МПС также страдают от задержки роста (нанизм) и диспропорционального развития скелета, нарушений зрения (помутнение роговицы и др.), слуха (тугоухость), заболеваний сердца и сосудов (аритмии, гипертрофия миокарда, заболевания клапанов сердца), болезней дыхательной системы.

Лечение мукополисахаридозов

Специфическая терапия

Специфической называется терапия, мишенью которой являются непосредственные причины болезни. В данном случае это ферменты, которые не вырабатываются в достаточном количестве, и те нерасщепленные мукополисахариды, которые накапливаются и вызывают болезнь.

Только в середине прошлого века стали появляться препараты, позволяющие заменить недостающие ферменты. Сегодня производятся — и зарегистрированы в России — синтетические ферменты для трех типов МПС:

МПС-I — Альдуразим (ларонидаза);
МПС-II — Элапраза (идурсульфаза);
МПС-VI — Наглазим (галсульфаза).

Недостаток Элапразы заключается в том, что она не проникает сквозь гематоэнцефалический барьер, то есть не попадает в мозг. В 2015 году СМИ сообщали о начале лечения 31-летнего пациента с синдромом Хантера новым препаратом AGT-182 — комбинацией идурсульфазы и специально разработанного для этого антитела. Предполагалось, что это позволит лекарству проникнуть в мозг. Результаты эксперимента пока не опубликованы.

Специфических лекарств для лечения других типов МПС в России пока нет. Только симптоматическая терапия, направленная на уменьшение проявлений болезни, дает возможность таким больным прожить отведенный им срок.

В 2014 году FDA одобрило препарат Вимизим (элосульфаза альфа), предназначенный для лечения МПС-IV А — разновидности синдрома Моркио. В России данный препарат не зарегистрирован.

Другой путь — субстратредуцирующая терапия, то есть угнетение выработки мукополисахаридов, избыток которых приводит к болезни. Пока такое лекарство разработано для МПС I, II и III типов (генистеин), но исследования проводились только на животных. В июне этого года ученые из Университета Манчестера сообщили о запуске проекта, в котором участвуют дети, больные МПС. Проект будет длиться год, и исследователи рассчитывают, что им удастся остановить разрушение центральной нервной системы при этом заболевании.

Трансплантация костного мозга

Ферментозаместительная терапия основана на введении экзогенных (то есть извне) синтетических ферментов. А трансплантация костного мозга (ТКМ) призвана заставить организм вырабатывать собственные, эндогенные ферменты при помощи пересаженных донорских стволовых клеток.

ТКМ — крайне сложная и очень дорогостоящая процедура. Она подходит далеко не всем пациентам и не со всеми типами МПС. Лучшие результаты были получены при пересадке костного мозга детям, страдающим МПС I типа, в возрасте 2 лет, то есть до того момента, пока поражение центральной нервной системы не стало слишком обширным. При попытках лечения методом ТКМ мукополисахаридозов II типа отмечается повышенная частота осложнений и летальность среди пациентов. Следует учитывать, что и сам процесс подбора неродственного донора возможен далеко не для всех пациентов.

Генная терапия

Одним из самых значимых направлений в области разработки методов лечения МПС является генная терапия при помощи вирусных векторов — кольцевых ДНК, способных переносить нужный ген и встраивать его в заданный участок хромосомы. И уже есть первые положительные результаты.

В июле этого года ученые из Университета Миннесоты рассказали, как закапали в нос экспериментальным мышам препарат, содержащий вирус с геном, кодирующим лизосомный фермент альфа-L-идуронидазу — именно его так не хватает больным с МПС I типа. Введение препарата через нос позволило ему проникнуть через гематоэнцефалический барьер в мозг и защитить мозг от разрушительного действия накапливающихся мукополисахаридов. Теперь ученые ищут возможности повторить ту же самую процедуру с участием людей.

Мукополисахаридоз в России

С 2012 года мукополисахаридоз входит в список жизнеугрожающих орфанных заболеваний и подлежит лечению по программе «7 нозологий». Если быть точными, то в список вошли только те типы МПС, от которых есть лекарства и при этом они зарегистрированы в нашей стране, то есть: МПС-I, МПС-II и МПС-VI.

Сегодня в России, по данным общественных организаций, занимающихся проблемой МПС, проживает около 200 пациентов с мукополисахаридозом. А по данным компании Санофи, в 2017 году диагноз МПС имели 98 россиян, причем 88 из них — это дети. Сегодня лечение получают только 77 из них: 52 человека находятся на пожизненной ферментозаместительной терапии, а 25 — прошли трансплантацию костного мозга (при синдроме Гурлер эта операция может проводиться только в возрасте от 2 до 4 лет). Из-за высокой стоимости лекарств, которые следует вводить еженедельно, расходы на это заболевание лидируют в бюджетах, выделенных на лечение орфанных болезней.

Например, для лечения людей с синдромом Хантера необходим препарат Элапраза. Стоимость одного флакона колеблется от 100 до 200 тысяч рублей. Для лечения одного пациента еженедельно требуется 300-500 тысяч рублей. И это пожизненная терапия. Должна быть.

В последние годы закупкой препаратов для пациентов с МПС занимались региональные власти. Нежелание тратить огромные деньги на отдельных пациентов с редкими болезнями приводило к бесконечным задержкам поставки лекарств — а это немедленно ухудшало состояние больных. Но недавно, в июне стало известно, что финансирование закупок препаратов для лечения МПС с будущего, 2018 года будет производиться из федерального бюджета. Это дает надежду многим из нынешних пациентов дожить до того момента, когда их болезнь можно будет вылечить.

Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения — ферментозамещающая терапия / Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю., Яблонская М.И., Курбатов М.Б., Харабадзе М.Н. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. = 2012. — Т. 57 №4-1. — с. 94-102
Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов / Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А., Исупова Е.А., Калашникова О.В., Часнык В.Г., Губин А.В., Рябых С.О., Очирова П.В. // Гений ортопедии. = 2014. — 2. — с. 81-90

Источник