Мухин петрухин эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей

Мухин, К. Ю. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей/ К. Ю. Мухин, А. С. Петрухин, А. А. Холин. — М.: АртСервис Лтд, 2011. — 680 с.: ил.

616.853-053.2
М92

В книге обобщены новейшие данные в области эпилептических энцефалопатий. Особое внимание при описании синдромов уделено критериям диагноза, дифференциальной диагностике и лечению. Представлена последовательность назначения антиэпилептических препаратов, их дозировки, возможные побочные эффекты. Описаны схемы назначения кортикостероидов. Книга иллюстрирована примерами историй болезней, рисунками ЭЭГ и МРТ. Последняя часть книги посвящена диагностике наследственных заболеваний и хромосомных аномалий, сочетающихся с эпилепсией. Книга предназначена для неврологов, психиатров, генетиков, врачей функциональной диагностики.

ОТ АВТОРОВ

Эпилептические энцефалопатии — наиболее драматичный раздел педиатрической неврологии. В большинстве случаев у детей развиваются частые тяжелые полиморфные эпилептические приступы, постоянная продолженная эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме и выраженные нарушения высших психических функций. У некоторых больных эпилептические приступы могут отсутствовать, но в клинике наблюдаются тяжелые когнитивные, поведенческие и речевые нарушения. Это случаи так называемой когнитивной эпилептиформной дезинтеграции.

Настоящая книга обобщает современные данные мировой литературы и наш собственный многолетний опыт практической работы с больными, страдающими эпилептическими энцефалопатиями. Каждая глава включает четкую дефиницию синдрома, историческую справку, сведения по этиологии и патогенезу Наибольшее внимание уделено семиологии эпилептических приступов, данным ЭЭГ и нейровизуализации; подробно представлены критерии диагноза и дифференциальная диагностика. Многие разделы книги иллюстрированы историями болезни, фотографиями пациентов с редкими заболеваниями, примерами характерных изменений ЭЭГ и МРТ. Лечение — приоритетный раздел при изложении всех форм эпи¬лептических энцефалопатий. Мы представили схемы и последовательность терапии, дозировки лекарств, включая новейшие антиэпилептические препараты и кортикостероиды. С большим сожалением приходится констатировать, что немалое количество необходимых препаратов для лечения эпилептических энцефалопатий в нашей стране не зарегистрировано. Часть 5 данной книги посвящена диагностике некоторых наследственных заболеваний и хромосомных аномалий, проявляющихся эпилептическими приступами. Данные синдромы, в строгом смысле, не относятся к эпилептическим энцефалопатиям. Вместе с тем, по мнению многих исследователей, эпилепсия при синдроме Ангельмана, кольцевой 20 хромосоме, а также прогрессирующие эпилепсии с миоклонусом по особенностям течения схожи с эпилептическими энцефалопатиями. Практические врачи, которые работают с больными эпилепсией, должны быть осведомлены, что эпилептические приступы у пациентов с интеллектуально-мнестическими нарушениями могут быть результатом наследственных заболеваний. Главы пятой части иллюстрированы фотографиями пациентов («портретная диагностика»), историями болезни редких заболеваний.

Представленная книга — результат нашей практической и преподавательской работы на кафедре неврологии и нейрохирургии педиатрического факультета РГМУ им. Н.И. Пирогова (включая курс ФУВ), в Институте детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, отделениях психоневрологии 1 и 2 РДКБ, 6 отделении ДПБ № 6 г. Москвы. Особая благодарность заведующему лабораторией ВЭМ Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, доценту к.м.н. М.Б. Миронову и заведующему отделением лучевой диагностики РДКБ профессору А.А. Алиханову. Благодарим заведующих отделениями клиник РДКБ и ДПБ № 6 — С.В. Пилию, Е.С. Ильину, О.В. Гаман, а также врачей отделений.

Конечная задача данной книги — улучшить качество диагностики и оптимизировать своевременно назначенное лечение детям, больным эпилептическими энцефалопатиями. Представленный материал, как нам кажется, будет интересен не только для неврологов и психиатров, но и для врачей функциональных методов диагностики, психологов. Дорогие коллеги, больших успехов Вам в тяжелейшей работе, больше вылеченных пациентов и счастливых семей!

С глубоким уважением, коллектив авторов 

1. Алиханов А.А., Мухин К.Ю., Петрухин А.С. и др. Роландическая эпилепсия и корковая дисплазия: “псевдоформа” или спорадическая ассоциация? Журнал невропатологии и психиатрии 2002;102(6):61–3.

2. Белоусова Е.Д. Факторы риска, тактика лечения и прогноз судорожного синдрома и эпилепсии у детей с церебральным параличом. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. M., 2004. 43 с.

3. Бобылова М.Ю., Мухин К.Ю. Наследственные заболевания и хромосомные аномалии, сопровождающиеся эпилепсией: общие черты и краткая семиология. В кн.: Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. М.: «Бином», 2018.

4. Боровиков К.С. Фокальная эпилепсия детского возраста со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами на ЭЭГ (ФЭДСИМ-ДЭПД). Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2018.

5. Гасто А. Терминологический словарь по эпилепсии. Часть I. Определения. Женева: ВОЗ, 1975. С. 63..

6. Глухова Л.Ю., Мухин К.Ю. Аутистический эпилептиформный регресс и его лечение. В кн.: Расстройства спектра аутизма: медикаментозная и психолого-педагогическая помощь. Львов: Издательство «Мс», 2014. С. 106–12.

7. Зенков Л.Р. Бессудорожные эпилептические энцефалопатии с психиатрическими, коммуникативными и поведенческими расстройствами. Вестник эпилептологии 2004;(2):7–11.

8. Зенков Л.Р. Непароксизмальные эпилептические расстройства. М.: МЕДпресс-информ, 2007. 278 c.

9. Карлов В.А. Эпилептическая энцефалопатия. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова 2006;106(2): 4–12.

10. Карлов В.А. Патофизиология эпилепсии. В кн.: Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин: pуководство для врачей. М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2010. С. 37–71.

11. Крыжановский Г.Н. Пластичность в патологии нервной системы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2001;101(2):4–7.

12. Кузьмич Г.В. Клиническое и прогностическое значение эпилептиформной активности на ЭЭГ у детей с церебральными параличами при отсутствии эпилепсии. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2014. 25 c.

13. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Трансформация роландической эпилепсии в синдром Дживонса (два клинических случая). Русский журнал детской неврологии 2009;4(4):14–21.

14. Мухин К.Ю., Глухова Л.Ю., Петрухин А.С. и др. Диагностические критерии синдрома атипичной доброкачественной парциальной эпилепсии детского возраста. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2001;101(1):13–21.

15. Мухин К.Ю. Доброкачественные эпилептиформные нарушения детского возраста и их специфичность. В кн.: Эпилепсия: атлас электро-клинической диагностики. M.: Альварес Паблишинг, 2004. С. 277–88.

16. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б. и др. Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом медленного сна: диагностические критерии, дифференциальный диагноз и подходы к терапии. М., 2005. 32 c.

17. Мухин К.Ю., Головтеев А.Л. Приобретенный эпилептический лобный синдром. Русский журнал детской неврологии 2008;3(1):21–9.

18. Мухин К.Ю. Идиопатическая фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами – особая форма эпилепсии в детском возрасте. Русский журнал детской неврологии 2009;4(2):3–19.

19. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Боровиков К.С., Петрухин А.С. Фокальная эпилепсия детского возраста со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами на ЭЭГ (ФЭДСИМДЭПД) (предварительные результаты). Русский журнал детской неврологии 2010;5(1):3–17.

20. Мухин К.Ю. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция и схожие синдромы. В кн.: Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис ЛТД, 2011. С. 390–426.

21. Мухин К.Ю., Кузьмич Г.В., Балканская С.В. и др. Особенности эпилептиформной активности на ЭЭГ у детей с перивентрикулярной лейкомаляцией и детским церебральным параличом при отсутствии эпилепсии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2012;7(2):71–6.

22. Ноговицын В.Ю., Нестеровский Ю.Е., Осипова Г.Н. и др. Полиморфизм электроэнцефалографического паттерна доброкачественных эпилептиформных нарушений в детстве. Журнал неврологии и психиатрии. им. С.С. Корсакова 2004;104(10):48–56.

23. Петрухин А.С. Биологическое развитие нервной системы. В кн.: Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004. С. 32–70.

24. Тысячина М.Д., Мухин К.Ю., Какаулина В.С. и др. Эпилептические приступы при синдроме трисомии Х (описание случая). Русский журнал детской неврологии 2009;4(4):38–47.

25. Aarts J.H.P., Binnie C.D., Smit A.M., Wilkins A.J. Seleсtive cognitive impairment during foсal and generalized epileptiform EEG activity. Brain 1984;107: 293–308.

26. Ambrosetto G. Unilateral opercular macrogyria and benign childhood epilepsy with centrotemporal (rolandic) spikes: report of a case. Epilepsia 1992;33(3):499–503.

27. Anyanwu C., Ghavami F., Schuelein M., Motamedi G.K. Ethosuximide-induced conversion of typical childhood absence to Rolandic spikes. J Child Neurol 2013;28(1):111–4.

28. Arhan E., Serdaroglu A., Aydin K. et al. Epileptic encephalopathy with electrical status epilepticus: an electroclinical study of 59 patients. Seizure 2015;26:86–93.

29. Ben-Zeev B., Kivity S., Pshitizki Y. et al. Congenital hydrocephalus and continuous spike wave in slow sleep – a common association? J Child Neurol 2004;19(2): 129–34.

30. Berroya A.M., Bleasel A.F., Stevermuer T.L. et al. Spike morphology, location and frequency in benign epilepsy with centrotemporal spikes. J Child Neurol 2005;20(3):188–94.

31. Вrау F.P., Wiser W.C. Evidence for a genetic aetiology of temporal central abnormalities in focal epilepsy. N Engl J Med 1964;271:926–33.

32. Camfield C.S., Berg A., Stephani U., Wirrell E.C. Transition issues for benign epilepsy with centrotemporal spikes, nonlesional focal epilepsy in otherwise normal children, childhood absence epilepsy, and juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia 2014;55(Suppl 3):16–20.

33. Caraballo R.H., Cersosimo R., Fejerman N. Symptomatic focal epilepsies imitating atypical evolutions of idiopathic focal epilepsies in childhood. In: Benign focal epilepsies in infancy, childhood and adolescence. UK: J.L., 2007. Pp. 221–242.

34. Cavazzuti G.B., Cappella L., Nalin A. Longitudinal study of epileptiform EEG patterns in normal children. Epilepsia 1980;21:43–55.

35. Cerminara C., Coniglio A., El-Malhany N. et al. Two epileptic syndromes, one brain: childhood absence epilepsy and benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. Seizure 2012;21(1):70–4.

36. Clemens B., Majoros E. Sleep studies in benign epilepsy of childhood with Rolandic spikes. II. Analysis of discharge frequency and its relation to sleep dynamics. Epilepsia 1987;28:24–7.

37. Degen R., Holthausen H., Pieper T. et al. Benign epileptic discharges in patients with lesional partial epilepsies. Pediatr Neurol 1999;20(5):354–9.

38. De Negri M. The maturational development of the child: developmental disorders and epilepsy. In: Continuous spikes and waves during slow sleep. Electrical status epilepticus during slow sleep. Acquired epileptic aphasia and related conditions. London: John Libbey, 1995. Pp. 3–8.

39. Deonna T., Roulet-Perez E. Cognitive and behavioural disorders of epileptic origin in children. London: Mac Keith Press, 2005. Pp. 81–114.

40. Doose H. Symptomatology in children with focal sharp waves of genetic origin. Eur J Pediatr 1989;149:210–5.

41. Doose H., Baier W.K. Benign partial epilepsy and related conditions: multifactorial pathogenesis with hereditary impairment of brain maturation. Eur J Pediatr 1989;149:152–8.

42. Doose H., Neubauer B.A., Carlsson G. Children with benign focal sharp waves in the EEG – developmental disorders and epilepsy. Neuropediatrics 1996;27(5): 227–41.

43. Doose H., Neubauer B.A., Petersen B. The concept of hereditary impairment of brain maturation. Epileptic Disord 2000;2(Suppl 1):45–9.

44. Doose H. EEG in childhood epilepsy. Hamburg: John Libbey, 2003. Pp. 191–243.

45. Duarte S., Duarte A., Monteiro J.P. et al. Epilepsy and epileptiform abnormalities in a population of children with autism spectrum disorders. Fifty years of Landau– Kleffner Syndrome, Alden Biesen, Belgium. November, 2–4, 2007.

46. Dulac O., Milh M., Holmes G.L. Brain maturation and epilepsy. Handb Clin Neurol 2013;111:441–6.

47. Eeg-Olofsson O., Lundberg S., Raininko R. MRI in rolandic epilepsy. Epileptic Disord 2000;2(Suppl 1):51–3.

48. Engel J. Seizures and Epilepsy. 2nd edn. Oxford: Oxford University Press, 2013. Pp. 3–32.

49. Fejerman N., Caraballo R.H. Benign focal epilepsies in infancy, childhood and adolescence. UK: J.L., 2007. 266 p.

50. Fejerman N. Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. In: Atlas of Epilepsies. London: Springer, 2010. Pp. 957–964.

51. Fonseca L.C., Tedrus G.M., Bastos A. et al. Reactivity of rolandic spikes. Clin Electroencephalogr 1996;27(3):116–20.

52. Gastaut Y. Un element deroutant de la semiology electroencephalographique: les points prerolandique sans signification focale. Rev Neurol (Paris) 1952;87:488–90.

53. Gelisse P., Genton P., Bureau M. et al. Are there generalized spike waves and typical absences in benign rolandic epilepsy? Brain Dev 1999;21:390–6.

54. Gobbi G., Boni A., Filippini M. Rolandic epilepsy and related syndromes: a spectrum? Epilepsia 2002;43(Suppl 8):32.

55. Gregory D.L., Wong P.K. Topographical analysis of the centrotemporal discharges in benign rolandic epilepsy of childhood. Epilepsia 1984;25(6):705–11.

56. Guerrini R., Genton P., Bureau M. et al. Multilobar polymicrogiria, intractable drop attack seizures, and sleep-related electrical status epilepticus. Neurology 1998;51:504–12.

57. Guzzetta F., Battaglia D., Veredice Ch. et al. Early thalamic injury associated with epilepsy and continuous spike–wave during slow sleep. Epilepsia 2005;46(6):889–900.

58. Johnston M.V. Clinical disorders of brain plasticity. Brain Dev 2004;26(2):73–80.

59. Hadjipanayis A., Hadjichristoulou C., Youroukos S. Epilepsy in patients with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 1997;39:659–63.

60. Heida J.G., Chudomel O., Galanopoulou A.S. et al. Sex influence on the maturation of endogenous systems involved in seizure control. In: Biology of seizure susceptibility in developing brain. UK: John Libbey Eurotext, 2008. Pp. 129–44.

61. Heijbel J., Blom S., Rasmuson M. Benign epilepsy of childhood with centro-temporal EEG foci: a genetic study. Epilepsia 1975;16:285–93.

62. Holthausen H., Pieper T., Winkler P. et al. Electro-clinical-pathological correlations in focal cortical dysplasia (FCD) at young ages. Childs Nerv Syst 2014;30:2015–26.

63. Kagan-Kushnir T., Roberts S.W., Snead O.C. Screening electroencephalograms in autism spectrum disorders: evidence-based guideline. J Child Neurol 2005;20(3):240.

64. Kellaway P. The electroencephalographic features of benign centrotemporal (rolandic) epilepsy of childhood. Epilepsia 2000;41(8):1053–6.

65. Kim H.L., Donnelly J.H., Tournay A.E. et al. Absence of seizures despite high prevalence of epileptiform EEG abnormalities in children with autism monitored in a tertiary care center. Epilepsia 2006;47(2):394–8.

66. Kim H.J., Kim S.H., Kim H.D. et al. Genetic and epileptic features in Rett syndrome. Yonsei Med J 2012;53(3):495–500.

67. Kim S.E., Lee J.H., Chung H.K. et al. Alterations in white matter microstructures and cognitive dysfunctions in benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. Eur J Neurol 2014;21(5):708–17.

68. Kuzniecky R., Andermann F., Guerrini R. The congenital bilateral perisylvian syndrome. In: Dysplasias of cerebral cortex and epilepsy. 1996. Pp. 271–277.

69. Luders H.-O., Noachtar S. Atlas and classification of electroencephalography. 2000. 208 p.

70. Maher J., Ronen G.M., Ogunyemi A.O., Goulden K.J. Occipital paroxysmal discharges suppressed by eye opening: variability in clinical and seizure manifestations in childhood. Epilepsia 1995;36:52–7.

71. Mantovani J.F. Autistic regression and Landau-Kleffner syndrome: progress or confusion? Devel Med Child Neurol 2000;42:349–53.

72. Matsuoka H., Nakamura M., Ohno T. et al. The role of cognitive – motor function in precipitation and inhibition of epileptic seizures. Epilepsia 2005; 46(Suppl 1):17–20.

73. Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Borovikov K.S. et al. Unexpected favorable prognosis in children with focal epilepsy due to perinatal brain damage. Epilepsia 2015;56(Suppl 1):173.

74. Nayrac P., Beaussart M. Pre-rolandic spike-waves: a very peculiar EEG reading; electroclinical study of 21 cases. Rev Neurol 1958;99:201–6.

75. Nass R., Gross A., Devinsky O. Autism and autistic epileptiform regression with occipital spikes. Devel Med Child Neurol 1998;40:453–8.

76. Neubauer B.A. The genetics of rolandic epilepsy. Epileptic Disord 2000;2(Suppl 1):67–8.

77. Panayiotopoulos C., Bureau M., Caraballo R. et al. In. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 5th edn. Paris: John Libbey Eurotext, 2012. Pp. 217–54.

78. Pavlidis E., Rubboli G., Nikanorova M. et al. Encephalopathy with status epilepticus during sleep (ESES) induced by oxcarbazepine in idiopathic focal epilepsy in childhood. Funct Neurol 2015;8:1–3.

79. Pressler R.M. Entwicklung Eines Computerisierten EEG Getriggerten Testsystems zur Erkennung Kognitiver Leistungsstörungen Während Subklinischen Epileptiformen Entladungen im Kindesalter. HumboltUniversität zu Berlin, 1997.

80. Sarnat H.B., Born D.E. Synaptophysin immunocytochemistry with thermal intensification: a marker of terminal axonal maturation in the human fetal nervous system. Brain Dev 1999;21:41–50.

81. Sarnat H.B., Flores-Sarnat L. Fetal synaptogenesis and epilepsy of early infancy. In: Biology of seizure susceptibility in developing brain. UK: John Libbey Eurotext, 2008. Pp. 185–204.

82. Stephani U., Doose H. Benign idiopathic partial epilepsy and brain lesion. Epilepsia 1999;40(3):373–6.

83. Strug L.J., Clarke T., Chiang Th. et al. Centrotemporal sharp wave EEG trait in rolandic epilepsy maps to Elongator Protein Complex 4 (ELP4). Eur J Hum Genet 2009;17:1171–81.

84. Talwar D., Rask C.A., Torres F. Clinical manifestations in children with occipital spike-wave paroxysms. Epilepsia 1992;33(4):667–74.

85. Tassinari C.A., Cantaluppo G., Dalla Bernardina B. еt al. Encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep (ESES) including Landau–Kleffner syndrome. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 5th edn. Paris: John Libbey Eurotext, 2012. Pp. 255–75.

86. Tarta-Arsene O., Pieper T., Hartlieb T., et al. Overrepresentation of age related epileptiform discharges in children with hemispheric epilepsy syndromes. Epilepsia 2015;56(Suppl 1):249.

87. Tuchman R.F., Rapin I. Regression in pervasive developmental disorders: seizures and epileptiform electroencephalogram correlates. Pediatrics 1997;99:560–66.

88. Tuchman R. Autistic regression and epilepsy. Fifty years of Landau–Kleffner syndrome. Alden Biesen, Belgium. November, 2–4, 2007.

89. Veggiotti P., Bova S., Granocchio E. et al. Acquired epileptic frontal syndrome as long-term outcome in two children with CSWS. Neurophysiol Clin 2001;31:387–97.

90. Wanigasinghe J., Reid S.M., Mackay M. et al. Epilepsy in hemiplegic cerebral palsy due to perinatal arterial ischaemic stroke. Dev Med Child Neurol 2010;52(11):1021–7.

91. Wolff M., Reckert T., Niemann G. Congenital hemiplegia: correlations between lesion patterns and childhood epilepsies. Epilepsia 1998;39(Suppl 2):92.