Можно ли заранее узнать о синдроме дауна

Мы уже говорили о синдроме Дауна и его проявлениях у детей, но сегодня возникает вопрос – можно ли еще при беременности узнать о том, что вы носите такого, особенного ребенка? В сегодняшних условиях существует особый перинатальный скрининг на генетические аномалии плода, который проводят в особые сроки и по особым правилам всем будущим мамочкам.

Пренатальный скрининг при беременности.
Сегодня всем будущим мамам проводится особый скрининг на наличие генетических аномалий плода и отклонений в его развитии. Пренатальным скринингом называют особый комплекс проводимых исследований, который имеет своей целью выявление грубых отклонений в развитии плода и генетических патологий. Его проводят всем беременным, которые состоят на учете по беременности в женских консультациях или платных центрах. При проведении данного исследования можно выявить такие самые распространенные патологии как синдромы Эдвардса и Дауна, дефекты в развитии нервной трубки плода. Все исследования относят к неизвазивным и иназивным (с вмешательством в организм и с нарушением целостности амниотических оболочек плода).

Прежде всего, скрининговым методом выявления патологий считается УЗИ. Его проводят в сроки первого триместра с 11 по 13 недели беременности. Затем повторные скрининговые УЗИ проводят в 24-ре и 34-ре недели беременности. Эти исследования в последующие сроки менее информативны для подтверждения синдрома Дауна, чем первое. Данный скрининг показан всем беременным женщинам, и противопоказанием для его проведения будет только наличие гнойничковых высыпаний на коже беременной. По данным УЗИ на возможности развития синдрома Дауна могут указывать такие показатели, как недоразвитие косточек носа, при данном синдроме они корче, чем у здорового плода или их полностью не обнаруживается.

Также определяют ширину воротникового пространства, которое в норме составляет до 2 мм. А при наличии синдрома Дауна будет более 3 мм. При наличии данного синдрома увеличено пространство между областью шейной кости и поверхностью кожи в области шейки плода, в котором будет идти накопление жидкости. Также будет происходить укорочение бедренной и плечевой костей, в области сосудистых сплетений головного мозга выявляются кисты, может нарушаться движение крови в области венозных сплетений. Также обнаруживается укорочение подвздошных костей таза и увеличение между ними угла, а КТР плода (копчико-теменной размер) при проведении первого УЗИ составляет менее 45 мм. Также выявляются и аномалии в строении сердца с формированием его пороков.

Существуют также и отклонения в развитии, которые не относятся к симптомам синдрома Дауна, но могут подтверждать его наличие у малыша. К ним относят увеличение размеров мочевого пузыря, тахикардия плода (учащение сердцебиений), и отсутствие одной из пупочных артерий. УЗИ в диагностике синдрома считается одним из достоверных методов, но во многом это зависит от опытности врача. Поэтому, при обнаружении на УЗИ подобных признаков, это будет указывать лишь на повышенный риск или вероятность заболевания. При выявлении одного из признаков вероятность будет не выше 2-3%, если же выявляются практически се признаки, шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна повышаются до 90-92%.

Проведение биохимического скрининга.
Для выявления возможных пороков развития и генетических синдромов при беременности проводят также биохимический анализ крови. В первом и во втором триместре беременности у мамы забирают кровь для исследования. В ней определяется уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина), который продуцируется тканями плода и зарождающейся плаценты в теле беременной женщины. Параллельно с ним определяют уровень РАРР-А (белка, ассоциированного с беременностью). Данный белок вырабатывается в начальные этапы беременности с целью подавления материнского иммунитета в отношении плода. Определяют уровень свободного эстриола – женского полового гормона, который производится плацентой из особого гормона-предшественника, выделяемого плодовыми надпочечниками. Вместе с ними определяют и уровень АФП (альфа-фетопротеина) особого белка, вырабатываемого печенью и пищеварением плода с целью защиты от иммунных атак материнского тела.
По срокам данное исследование проводят в первом триместре в период 10-13-ой недели беременности, проводят исследование сыворотки крови на уровень ХГЧ и РАРР-А, это называют двойным тестом. Его считают более точным в сравнении с исследованием второго триместра, достоверность его достигает 85%. Во втором триместре в сроки 16-18-ти недель беременности определяется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола, это тройной тест и его достоверность снижена до 65%.

Эти обследования не относятся к обязательным анализам во время беременности, но его очень рекомендовано пройти в случае, если возраст мамы на момент беременности более 30 лет, в семье имеются дети с синдромом Дауна. Оно показано, если выявлены родственники с генетическими заболеваниями, а во время беременности женщина перенесла тяжелые заболевания, и предыдущие беременности, более двух закончились выкидышами. Противопоказаний к данному тесту не имеется, кроме нежелания женщины его проводить.

Интерпретируют результаты тестов в совокупности обоих скринингов и данных, полученных по результатам этих обследований. Если получены такие результаты двойного теста при первом скрининге, как превышение уровня ХГЧ выше 280000медмл, это может указывать на генетические патологии, неправильно поставленный срок беременности или многоплодную беременность. При снижении РАРР-А ниже 0.6 можно косвенно говорить о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или замершей беременности.

Оценивают результаты тройного теста второго триместра – при ХГЧ более МоМ, повышен риск синдрома Дауна и Кляйнфельтера, при уровне АФП менее 0.5 мом можно подозревать синдромы Дауна или Эдвардса, при свободном эстриоле менее 0.5 МоМ, можно судить о том, что надпочечники плода работают плохо, что также косвенно может указывать на синдром Дауна.

Источник

Детские болезни

Дети с синдромом Дауна

Рождение ребенка — это большая радость для женщины. Но иногда малыши появляются на свет с синдромом Дауна. Сначала у родителей наступает шок, они просто не знают, как себя вести, как реагировать на такую новость, и что делать. Не все решаются оставить и воспитывать его в семье. Дети с синдромом Дауна имеют свои особенности. Мамы и папы постоянно сталкиваются с трудностями, но потом начинают понимать, что их дети заслуживают такую же любовь и заботу, как и все остальные.

История синдрома Дауна

Это именно синдром, а не болезнь, английский врач Л. Даун ею не болел, а только описал симптомы патологии в 1862 году. Синдром относится к генетическим мутациям. В основе нарушений лежит трисомия 21-ой пары хромосом. Это значит, что вместо двух хромосом (пары) у больных детей в наборе генов присутствует лишняя (третья). Почему так происходит, окончательно пока не выяснили.

Ребенок с синдромом Дауна Замечено, что дети с синдромом Дауна чаше появляются на свет от взрослых матерей. Если в период с 20 до 24 лет вероятность рождения такого малыша составляет 1:1500, то после 45 лет — уже 1:20. Генетики связывают явление со старением яйцеклеток и нарушением процессов деления после оплодотворения. Они говорят также, что на беременность или формирования половых клеток могут повлиять случайные события. Иногда патологический процесс затрагивает не весь организм, а только часть клеток. Это явление называют мозаицизмом. Оно труднее диагностируется, но протекает у детей легче.

По большому счету все эти сложные процессы не важны родителям, у которых родился ребенок с этой болезнью. Им хочется знать, как малыш будет жить, расти и развиваться. Главное, о чем они должны помнить, что их поведение и внешние факторы не могут спровоцировать появление болезни у ребенка.

Ремонт бытовых холодильников по Москве и области от Холод Групп

«Солнечные» дети, какие они?

Опытные акушеры и гинекологи могут понять, что с ребенком что-то не так сразу после его появления на свет. Новорожденные дети с синдромом Дауна имеют свои особенности. Например, плоское лицо, раскосые глаза, широкую переносицу, искривленный мизинец, одну поперечную борозду на ладонях (вместо двух). Для таких детей характерна широкая и короткая шея, плоский затылок, короткие конечности и пониженный тонус мышц. Но окончательный диагноз могут поставить только генетики после исследования крови.

Все внешние характеристики детей с синдромом Дауна не так важны, как их физическое и психическое развитие. В дальнейшем дети с синдромом Дауна могут иметь признаки умственной отсталости. Они медленно развиваются и усваивают информацию хуже сверстников. Но большая часть из них умеет не только ходить, но и говорить, писать, читать, и совершать действия, характерные для здоровых людей.

Из-за слабого иммунитета и нарушений в работе сердца они чаще болеют в период новорожденности, а также страдают авитаминозом и нарушением пищеварения во взрослой жизни. У них часто встречаются врожденные пороки сердца, деформации грудной клетки и лейкоз.

Сегодня люди с синдромом Дауна могут прожить 50 и более лет, тогда как несколько десятилетий назад их жизнь заканчивалась в 25.

Можно ли заранее узнать, что малыш будет болен?

УЗИ беременной женщины Современная медицина сегодня шагнула далеко вперед. По анализу крови во время беременности врачи могут сказать, насколько у женщины велик риск родить малыша с таким отклонением. Также в этом вопросе помогает УЗИ, ребенок с синдромом Дауна имеет характерную кожную складку на задней поверхности шеи. Достоверный результат может дать только исследование под названием амниоцентез. При этом из матки берут некоторое количество околоплодной жидкости и исследуют клетки, находящиеся в ней.

Вот здесь встает вопрос о целесообразности всех мероприятий. Конечно, каждый человек вправе решать свою судьбу сам, но в этом случае речь идет о малыше, который еще не родился. По статистике в Англии, например, девять из десяти женщин делают аборт, если узнают, что у них родится ребенок с этим диагнозом. А в России 85% родителей отказываются от младенцев-даунят в роддоме.

УЗИ и анализ крови матери не могут на 100% сказать, болен ребенок или нет. Амниоцентез делают только после 18 недель беременности. Если учитывать, что ответ бывает готов через 10–14 дней, то этот срок становится поздним для аборта. Здесь речь уже идет об искусственных родах. У женщины будут схватки, выделение молока и очень большой психологический стресс. Поэтому прежде чем проходить скрининг и амниоцентез, стоит все хорошо взвесить.

Воспитание детей с синдромом Дауна- задача непростая, но посильная. Большинство родителей с такими «особенными» детьми говорят о том, что они поменяли мировоззрение. Их дети смотрят на жизнь так, словно на глаза надеты розовые очки, они не знают, что такое злость, и часто улыбаются. Их даже называют «солнечными», и это действительно так.

Ученье — свет, а неученье — тьма!

Лечение детей с синдромом Дауна Редкие генетические болезни не поддаются лечению, поэтому и от синдрома Дауна полностью избавиться невозможно. Но это вовсе не повод для того, чтобы отказаться от обучения и воспитания малыша. Психология детей с синдромом Дауна отличается от психологии здоровых ребят. Раньше не существовало программ обучения для таких людей. Сегодня все изменилось. Их отправляют учиться вместе со сверстниками в школу, просто занимаются они по особым методикам.

Дети с синдромом Дауна имеют свои особенности, но способны к обучению. Реакции головного мозга у даунят замедлены, поэтому они отвечают на вопросы с некоторой задержкой. Им нужно больше времени на усвоение материала. В точных науках такие дети не сильны, но очень одарены творчески. Многие из них прекрасно рисуют. Всему миру известны актеры и спортсмены, которые добиваются успеха, несмотря на свой диагноз.

Нельзя заранее сказать, как будет развиваться ребенок с синдромом Дауна. Качество его жизни во многом зависит от окружения. Реабилитация детей с синдром Дауна позволяет им в дальнейшем получить профессию, они способны выполнять механическую работу и являются очень трудолюбивыми. Есть случай, когда человек с таким заболеванием получил академическое образование.

Замечено, что «особенные» малыши во всем стараются подражать своим здоровым сверстникам. А ведь именно так происходит обучение! Поэтому важно не изолировать таких малышей, а позволять общаться и иметь друзей среди нормальных людей. В другой стороны такая «терапия» общества развивает чувство терпимости и сострадания с тем, кто имеет ограниченные возможности.

Два человека смотрели в окно: один видел грязь, а другой — звезды!

От рождения ребенка с генетическими мутациями не застрахован никто. Ни деньги, ни слава, ни положение в обществе не гарантируют здоровья и счастья. С синдромом Дауна родилась дочь Ирины Хакамады и внук Бориса Ельцина.

Совсем недавно у известной актрисы Эвелины Бледанс родился ребенок с синдромом Дауна. Она этого не скрывала, а узнала о патологии еще во время беременности. Ее поразило отношение врачей, которые советовали сделать аборт. Ни она, ни муж не собирались бросать ребенка. Сейчас они воспитывают его в любви и гармонии, а медики поражены уровнем развития малыша. Это лишь подтверждение того, что забота и правильное отношение взрослых могут творить чудеса. Роль играет не ситуация, а наше отношение к ней!

Дети звезд с синдромом Дауна сами могут стать известными и успешными. Тоже самое можно сказать и о тех, кто появился в простой семье. Всему миру известны актеры с этим заболеванием: Сергей Макаров, Паскаль Дюкен, Пабло Пинеда, Стефаани Гинз (стала первой актрисой с таким диагнозом). Карен Гафнии — рекордсменка по плаванию, а Мария Ланговая завоевала «золото» по плаванию на параолимпийских играх. Андрей Востриков — чемпион мира и России по гимнастике. По внешнему виду многих детей нельзя даже предположить, что они с синдромом Дауна, одна прелестная девочка по имени Тамара стала моделью для фотографа.

Любовь спасет мир!

Современная наука пытается найти методы лечения детей с синдромом Дауна. Ученые говорят, что им могут помочь стволовые клетки. Если такие частицы вводить на самых ранних этапах жизни малыша, они способны развиваться и превращаться в здоровые клетки мозга. Что, естественно, улучшает работу нервной системы и всего организма. Но это лишь перспектива будущего, возможно, когда-нибудь наука найдет средства от любых болезней.

Пока мы можем лишь усиленно заниматься и уделять много времени воспитанию детей с синдромом Дауна. Каждый ребенок нуждается в любви и заботе независимо от того, с какой болезнью он родился. Не важно, что говорят и думают окружающие, только родительская забота и вера помогают «особенным» детям идти по жизни уверенно!

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Gnomik.ru
©

Источник

Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.

Беременная на УЗИ

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология развития, причиной которой является лишняя хромосома. У здорового человека их 46, у носителя заболевания – 47. Ребенок с таким диагнозом ограничен в мыслительной, познавательной деятельности, часто болезни сопутствуют и другие недуги:

врожденные пороки сердца;
аномалии развития конечностей;
образования в головном мозге;
проблемы со зрением.

Привязки болезни к полу нет: как девочки, так и мальчики рождаются с данной патологией.

Дети требуют серьезного наблюдения и полной самоотдачи родителей. С детьми успешно работают, качество жизни с учетом технологий и методик высокое.

Однако не все родители готовы к таким испытаниям, поэтому будущая мать наблюдается всю беременность у специалистов. Анализы, УЗИ и осмотры врачей – залог своевременной диагностики болезней.

Младенец с болезнью Дауна

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Не всегда врач с точностью скажет вам, по какой причине ребенок родился с такой болезнью. Но существует ряд объективных причин, из-за которых появляются дети с этим диагнозом:

возраст матери более 35 лет или менее 18 лет;
возраст отца более 42 лет;
отягощенная наследственность;
прием алкоголя, курение во время беременности;
вирусные заболевания матери на ранних сроках (герпес, краснуха, цитомегаловирус);
неблагоприятные условия жизни (загрязнение атмосферы, почвы, воды).

Если беременная женщина попадает в группу риска по этим параметрам, то плановое УЗИ ей необходимо проходить в обязательном порядке.

Смотрите в дополнение к теме медицинский видеообзор:

Требования к проведению исследования

При нормально протекающей беременности рекомендуется сделать 3 ультразвуковых исследования плода:

в 11–14 недель,
в 15–20 недель,
в 30–36 недель.

На любом из сроков, начиная с одиннадцатой недели, можно выявить синдром Дауна по УЗИ у плода. В первом триместре об этом говорят косвенные признаки, во втором – косвенные и объективные. В третьем триместре диагноз достоверен практически на 100 %, однако медикаментозное прерывание беременности после 22-й недели не проводят. Женщине предстоит выбор: искусственные роды или физиологические.

Точные сроки проведения скрининга определит акушер-гинеколог. Так как метод абсолютно безвреден, УЗИ можно делать по назначению врача неограниченное количество раз.

Для получения достоверных результатов, верных данных обращайтесь к опытным специалистам, которые используют современное оборудование.

Чтобы изображение плода было объемным, используют 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем качественнее выполнено ваше исследование, тем ниже риск погрешности.

Диагностика первого триместра

На сроке с 11-й по 14-ю неделю проводит первое УЗИ плода. Он включает в себя ультразвуковую диагностику и анализы крови:

свободный бета-хорионический гонадотропин человека;
белок А, ассоциированный с беременностью.

Например, женщина со сроком 12 недель приходит на плановое УЗИ. Врач проводит исследование и направляет пациентку в процедурный кабинет для сдачи крови. Далее полученные анализы направляются в лабораторию вместе с копией результатов УЗИ. Только в таком случае можно говорить о качественном, полноценном скрининге.

С целью выявления патологий, в том числе синдрома Дауна, оцениваются показатели:

копчико-теменной размер;
толщина воротникового пространства;
частота сердечных сокращений;
структура хориона.

Если результат скрининга будет отличаться от нормы, возможно проведение повторного. Рекомендации и назначения на более углубленные исследования беременной выдаст лечащий врач.

К просмотру полезное видео как по УЗИ определяют наличие у плода синдрома Дауна:

Сканирование во втором триместре

В период с 14-й недели наступает второй триместр. До 20-й недели беременности будущей маме необходимо явиться на второе УЗИ с целью исключения у плода признаков синдрома Дауна. Врач оценивает:

соответствие развития скелета и органов сроку;
размеры и строение внутренних органов.

На этом сроке можно увидеть пороки сердца, увеличение мочевого пузыря, аномалии головного мозга и другие патологии.

Врачи анализируют 3 показателя крови:

хорионический гонадотропин человека;
альфа-фетопротеин;
свободный эстриол.

При наличии отклонений беременную могут направить в специализированный центр для уточнения диагноза.

На мониторе УЗИ плод с болезнью Дауна на 24 неделе:

Расшифровка результатов

На основании данных ультразвукового обследования врач выдает медицинское заключение по состоянию плода на момент проведения процедуры. Ряд симптомов может свидетельствовать о том, что у ребенка определяется синдром Дауна:

Толщина воротникового пространства больше 2,8 мм. Это говорит о том, что объем жидкости, которая скапливается в кожной складке на шее, больше нормальных значений. На УЗИ эта складка белая, а жидкость под ней темная.
Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
Укороченная верхняя челюсть также говорит о внутриутробной патологии.
Увеличение частоты сердечных сокращений, пороки сердца могут быть признаками болезни.
Недоразвитые ушные раковины, аномалии развития костной системы и внутренних органов косвенно указывают на дефекты в развитии плода.

Если по данным ультразвуковых исследований до 20-й недели выявлены признаки синдрома Дауна у плода, у беременной женщины есть возможность прервать беременность. После 22-й недели аборты не делают, поэтому до этого срока будущим родителям необходимо определиться, готовы ли они воспитывать особенного ребенка.

УЗИ болезнь Дауна

Синдром Дауна у детей – болезнь, которую можно диагностировать с помощью ультразвукового метода исследования. Ведение беременности в специализированных медицинских центрах позволяет выявить потенциальные риски и патологии. Поэтому плановое наблюдение у врачей необходимо для здоровья матери и ребенка.

Надеемся, что наш материал оказался полезным для вас. Поделитесь информацией со своими друзьями. Спасибо.

Источник