Можно ли забеременеть синдромом клайнфельтера

Одной из самых частых причин такой тяжелой патспермии, как азооспермия, является синдром Клайнфельтера. Состояние это достаточно частое в мужской популяции, встречается оно примерно у 1 на 500-700 родившихся мальчиков. Я решил написать на эту тему отдельно, поскольку часто сталкиваюсь с ситуациями, когда пациенту с таким диагнозом пытаются назначать «витаминки», «вкусняшки», кормить его всевозможными наборами из карнитина-цинка-витамина С и т.д. Пациенты безропотно это пьют, пытаются пересдавать анализы, ищут сперматозоиды, но тяжести состояния и бессмысленности таких действий никто им не объясняет. К сожалению, должен сказать, что носители такого состояния фактически бесплодны, фактически — это значит, что есть очень небольшой шанс, не у всех и только при применении специальных вспомогательных репродуктивных технологий. Подробнее о состоянии. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Суть патологии состоит в наличии у мужчины дополнительной Х-хромосомы. Таким образом кариотип такого человека представляет собой не набор 46XY, а 47XXY. Существуют и другие варианты (47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY) – но наиболее распространен именно синдром Клайнфельтера. В 23 случаев проблема бывает связана с не расхождением материнских хромосом, при формировании яйцеклетки, в 13 случаев – с отцовскими, при формировании спермия. Несмотря на крайне высокую распространенность, как правило, данное состояние проходит незаметным фактически до возраста полового созревания, именно тогда обращается внимание на отсутствие роста яичек. Я думаю в большинстве случаев это связано именно с очень малым количеством профильных специалистов в детской практике, способных заподозрить синдром в раннем возрасте. Как правило пациенты с таким заболевание имеют высокий рост, длинные конечности. Нередко встречается увеличение грудных желез. Многие пособия по эндокринологии отмечают, что до начала полового созревания объем яичек у таких детей не отличается от здоровых, якобы в связи с маленьким объемом и у тех и у других. Но должен это мнение опровергнуть, многочисленными собственными наблюдениями, а также наблюдениями других исследовательских групп четко установлено — наличие дефицита объема яичек у таких детей есть уже с первых лет жизни. Нередко синдром Клайнфельтера может сопровождаться одно- или двух сторонним крипторхизмом. Часто таких детей оперируют, не проверив данное состояние, хотя операции такие в общем то бесперспективны. Типичными изменениями в гормональном профиле при данном заболевании, является так называемый гипергонадотропный гипогонадизм. На фоне высоких концентраций гонадотропных гормонов (ФСГ и ЛГ), отмечается низкая концентрация тестостерона в плазме крови. В спермограмме пациента с синдромом Клайнфельтера сперматозоидов обнаружить не удается, связано это с тем, что сперматогенные канальцы яичек облитерированы (зарубцевались) и не вырабатывают герментативные клетки. К счастью, на настоящий момент не все так категорически трагично. У части пациентов такой хромосомный дефект может касаться не всех клеток организма, а только их части, это так называемое мозаичное поражение. В таких случаях иногда возможно получение при пункции ткани яичка нескольких сперматид первого-второго порядка, которые могут быть использованы для протокола ИКСИ. Лабораторным тестом, позволяющем диагностировать это заболевание, является исследование кариотипа. Данная методика оценивает набор хромосом, а также наличие их мозаичности либо полиморфизма. Если у вашего ребенка отмечается недостаточный объем яичек, покажите его детскому андрологу или эндокринологу. При необходимости эти специалисты назначат исследование гормонального фона и кариотипирование. Если при планировании беременности вы столкнулись с проблемой азооспермии, а в вашем гормональном профиле отмечается увеличение концентрации гонадотропных гормонов – ФСГ и ЛГ, обязательно исследуйте кариотип. Медицинская наука не стоит на месте, какие-то 15 лет назад пациенты с синдром Клайнфельтера были обречены на бесплодие, сейчас ряд пациентов с мозаичными формами добивается беременности. Наверное, когда-нибудь и эта проблема будет решена. В настоящий момент разрабатываются технологии консервации герментативных стволовых клеток в том числе и у таких пациентов.

Это только вам решать, хотите ли вы рожать на свет больного ребёнка

Решайте сами. Жить с этим синдромом можно полноценной жизнью — но бесплодие мальчишке грозит с вероятностью больше 90% (бывают случаи сохраненной фертильности, но не так часто). Ну и телосложение, так сказать, не особо маскулинное. Так что думайте, для вас это проблема или не имеет настолько важного значения. Тут проблемы у таких людей прежде всего психологические — физических страданий особо нет, интеллект в норме (хотя может быть и небольшое отставание, но вовсе необязательно), однако сами понимаете, что такое для парня-подростка быть «как девчонка», с рыхлым телом, слегка женоподобной фигурой, увеличенной грудью, маленьким членом (а в раздевалке спортзала это могут заметить) и слабым ростом бороды и усов, а то и более высоким голосом. Сможете ли вы его поддержать и внушить уверенность в себе, чтобы не чувствовал себя ущербным? Из того и исходите, когда будете решать, рожать или нет.

Это же не диагностируется во время беременности?

Сами решайте, это же ваш ребенок, ваша жизнь и ответственность. Лично мое мнение, в жизни и так много болячек, чтобы заведомо обрекать ребенка на страдания. У подростков крыша едет из-за мелкого прыщика, а тут такое

В медицинском сообществе до сих пор обсуждают, нужно ли и этично ли делать анализ на половые хромосомы. Многие считают, что лучше этого заранее не знать, так как заболевание средней тяжести, а выбор очень тяжёлый. К сожалению, вам придётся его сделать.

Я в Питере ходила к генетику в центр репродукции Генезис на консультацию — тоже синдром Клайнфельтера выявлен был во время беременности. Мне все очень подробно объяснили, что это такое и какие проблемы могут быть у ребенка. Я приняла решение в сторону прерывания. Да, это сложно, но еще сложнее будет потом смотреть на страдания своего ребенка. Сугубо ИМХО.

желательно о таких ситуациях думать еще перед планированием, сдать анализы и пройти консультацию. Согласна с Надежда. В таких ситуациях существует специальная диагностика PGS NGS еще на этапе планирования, отбираются и подсаживаются только здоровые эмбрионы

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Какую то *** написали с данным синдромом. У меня данный синдром. Живу 30 лет и не чувствовал себя никогда «девочкой» :). Да я бесплоден. Да не мускулистый. Интеллект в норме, закончил высшее образование. Работаю живу. С фигурой все нормально, худощавого телосложения, стройный. С грудью все нормально, подкаченная мужская грудь (так как занимаюсь паурлифтингом). С членом все нормально, средний статистический. Да слабый рост бороды и усов. Кому интересно пообщаться, что то узнать, пишите antosha-antonovich-88@mail.ru

Девочки помогите советом! Сталкивался ли кто с таким диагнозом. Есть ли шансы на детей от мужа или только от ДС. И если пробовать ЭКО то в какой клинике? Нам сказали что чуть больше шансов в тех кл. где есть микроскоп.Ищу хорошую клинику и врача…