Можно ли вылечить синдром патау

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов. В среднем у людей насчитывается порядка 20 — 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, а также отвечающих за развитие и рост всех частей тела. В норме у каждого человека имеется 46 хромосом, которые собраны в 23 пары, одна хромосома в них унаследована от матери, а другая — от отца. Трисомией же называется наличие трёх хромосом вместо пары.

Синдром Патау — это генетическое заболевание, представляющее собой утроение хромосом по XIII паре (так называемая Трисомия 13). Он приводит к многочисленным врождённым заболеваниям нервной системы, мышечной ткани и других систем и органов человека, которые зачастую провоцируют гибель ребёнка ещё во внутриутробном периоде и значительно ограничивают продолжительность его жизни, если он всё-таки рождается.

Исторические факты

Впервые Трисомия 13 была описана в 1657 году Эразмусом Бартолином. А в 1960 году доктор Клаус Патау выявил хромосомную природу данного заболевания. В его честь оно и было названо. Синдром был описан для племён тихоокеанских островов. Считается также, что аномалия была вызвана радиационным заражением, которое появилось вследствие испытаний ядерного оружия.

Примерно один из 7 — 10 тысяч малышей рождается с таким синдромом. Как правило, он в равной степени встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Причины возникновения

Ребёнок с синдромом Патау является абсолютной случайностью для его родителей. Он может появиться в семье, в которой все члены могут похвастаться превосходным уровнем здоровья.

Трисомия

Как было уже сказано выше, основная причина возникновения данной аномалии — трисомия по XIII паре хромосом. Таким образом, с этим синдромом ребёнок имеет дополнительную 13-ю хромосому.

Ещё одна причина этого заболевания — это перестройка (так называемая транслокация), когда часть тринадцатой хромосомы перед зачатием или непосредственно в его момент привязывается к другой, в результате чего наряду с двумя копиями возникает дополнительный материал из неё, подключённый к другой хромосоме. Образуется частичная трисомия, при которой признаки синдрома немного отличаются от обычной клинической картины.

Синдром Патау, как правило, не наследуется, а появляется совершенно случайно в процессе образования яйцеклеток и сперматозоидов. Если во время деления клеток происходит ошибка в виде нерасхождения, то это приводит к формированию половых клеток, имеющих неправильное число хромосом. Когда такие атипичные яйцеклетки и сперматозоиды вовлекаются в структуру генов ребёнка, он получает ещё одну XIII хромосому во всех клетках своего организма.

Данное заболевание может быть также унаследовано вследствие сбалансированной перестройки, когда абсолютно здоровый человек имеет изменённый генетический материал. Лица, которые являются такими носителями, относятся к группе риска по рождению у них детей с синдромом Патау, хотя сами при этом не имеют признаков трисомии 13 хромосомы.

Факторы риска

Следует отметить факторы риска, которые способствуют развитию данного заболевания:

дети, рождённые от браков между близкими родственниками;
плохая экологическая обстановка в районе проживания;
возраст матери более 45 лет;
наследственные заболевания в предыдущих поколениях родителей.

Для данной болезни характерна абсолютная спонтанность, и предотвратить её нельзя.

Симптоматика синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается возникновением множества тяжёлых врождённых пороков развития, зачастую приводящих к гибели плода на этапе внутриутробного развития. Симптомы данной аномалии условно можно разделить на внешние признаки и нарушения внутренних органов. Многие из них непосредственно взаимосвязаны друг с другом.

Нетипичное течение беременности. Практически у половины женщин отмечается многоводие. Оно довольно хорошо заметно при ультразвуковом исследовании. Помимо того, у таких женщин роды нередко наступают преждевременно или осложняются асфиксией новорождённого.

Дети с синдромом Патау обычно рождаются в срок, но с очень маленькой по отношению к гестационному сроку массой тела — максимальный вес их составляет 2500 г (так называемая внутриутробная гипотрофия). У них, как правило, маленькие глаза и недоразвитая глазная щель, в наиболее тяжёлых случаях глаза могут быть вообще не развиты. Довольно часто такие больные имеют проблемы со зрением.

Аномалии черепа

Уже при первом взгляде на ребёнка с синдромом Патау становится заметным факт неправильного развития формы черепа. У таких больных он уменьшен (микроцефалия). К сожалению, изменения костей черепа необратимы, так как патология закладывается на начальных этапах развития. Низкий, скошенный лоб, вогнутая переносица, большое расстояние между глазами, форма ушных раковин и носа искажена, уши низко посажены.

Для детей с данным синдромом характерны двусторонние расщелины губы и нёба («заячья губа» и «волчья пасть»). Эти косметические дефекты являются неизбежным проявлением деформации костей черепа. Из-за этих аномалий заметно затрудняется процесс кормления.

Деформация конечностей

Кроме того, отмечается неправильное строение рук у таких больных. Их пальцы постоянно сжаты и находятся в напряжении. Большой палец они накладывают поверх других. На дефекты рук также влияет и деформация позвоночника, а именно его шейного отдела, он зачастую аномально укорочен, что внешне проявляется короткой шеей. Помимо этого, в медицинской практике встречались случаи, когда у детей с хромосомными аномалиями присутствовали лишние пальцы на верхних и нижних конечностях.

Врождённые пороки сердца

Зачастую дети с хромосомными нарушениями рождаются уже с сердечной аномалией. У них большой и малый круг кровообращения никак между собой не связаны. Очень высок риск наличия дефектов межжелудочковой и межпредсердной перегородок сердца, открытого артериального протока, коарктации аорты и др.

Половая система

Половая система у детей с синдромом Патау развивается аномально, их способность к репродукции утрачена и не подлежит восстановлению. У девочек может отмечаться гипертрофированно развитый клитор или удвоение влагалища.

Также эти пациенты входят в группу высокого риска возникновения лейкоза. При этом тяжёлом заболевании входящие в состав крови лейкоциты начинают бесконтрольно размножаться.

Нарушения гормонального фона

Гипофиз и поджелудочная железа у таких лиц могут неправильно работать или даже вовсе не функционировать. Кроме того, велика вероятность развития в поджелудочной железе кистозных образований и возникновения пупочной грыжи.

Психическое развитие

Дети с синдромом Патау считаются умственно неполноценными. Это частично обусловлено микроцефалией и деформацией костей черепа. Нервная система у них развивается неправильно с самых первых этапов формирования, что в свою очередь приносит роковые плоды. Задержка интеллектуального развития происходит за счёт того, что отделы головного мозга не могут функционировать нормально. Нарушения наблюдаются как в умственном, так и в психическом развитии. Почти 95% больных детей не доживают даже до первого года жизни. А тех, которые с таким заболеванием доживают до 10 лет — единицы во всём мире.

Диагностика синдрома Патау

В диагностике данного нарушения очень важную роль играет своевременное отличие его от других патологий, которые имеют похожую симптоматику, с помощью дородовых обследований будущей матери. Она абсолютно одинакова для синдрома Патау: проведение ультразвукового исследования (УЗИ) плода – как правило, аномалии развития становятся заметны уже с двенадцатой недели беременности, выявление биохимического маркёра, а также расчёт риска рождения ребёнка с этим недугом.

Обследование женщин группы риска

Женщинам, попадающим в группу риска, рекомендуется обязательное прохождение таких методов обследования, как:

биопсия хориона (зародышевой оболочки) – взятие образца клеток и дальнейшая проверка их на наличие каких-либо дефектов, эта процедура проводится в период с восьмой по двенадцатую недели беременности;
амниоцентез — пункция амниотической оболочки плода с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, как правило, забор осуществляется с четырнадцатой по восемнадцатую недели гестации;
кордоцентез — изучение крови из пуповины, его выполняют после двадцатой недели вынашивания малыша.

В полученных вышеописанных жидкостях производится поиск дефектов тринадцатой хромосомы. В случаях смерти плода, от этих исследований не отказываются — это помогает предотвратить возникновение синдрома Патау при повторной беременности.

Дополнительные методы диагностики

Существуют также дополнительные методы диагностики:

ультразвуковое исследование (УЗИ) всех внутренних органов ребёнка;
компьютерная томография (КТ) головного мозга;
консультации узких специалистов: невролога, офтальмолога, детского хирурга, оториноларинголога (ЛОРа), эндокринолога и генетика.

Уже по итогам внешнего осмотра ребёнка, анализа течения данной беременности и полученных результатов лабораторных и инструментальных методов обследования, новорождённому выставляется окончательный диагноз — синдром Патау.

Лечение

Хромосомные нарушения исправить невозможно. В силу этого не существует специфического лечения синдрома Патау. Совместная работа различных узких специалистов заключается в осуществлении постоянного контроля за состоянием здоровья ребёнка и поддержке его родителей.

Возможности медицинской помощи таким детям ограничены. Они, главным образом, сводятся к организации полноценного питания, тщательного ухода и постоянного контроля за малышом, профилактике инфекций и воспалительных процессов, а также общеукрепляющих мероприятий с целью поддержания функций поражённых органов и симптоматической терапии. Хирургическое лечение может потребоваться с целью устранения расщелин на нёбе и верхней губе, удаления лишних пальцев, врождённых пороков сердца и др.

После того, как диагноз будет установлен, врачи должны обсудить с женщиной вариант прерывания беременности. При этом необходимо понимать то, что более 90% детей с синдромом Патау умирают в течение первых трёх дней с момента рождения. Кроме того, риск развития осложнений для будущей матери будет возрастать с каждым днём беременности.

Прогноз

Если женщина всё же выберет продолжение беременности, или в том случае, если аборт будет уже противопоказан по срокам, то за исключением редких случаев придётся отказаться от прерывания. К тому же, должно быть сосредоточено серьёзное внимание на том, как именно стоит рожать.

Плод с синдромом Патау в большинстве случаев погибает антенатально (во время беременности) или рождается уже мёртвым. Это объясняется значительной тяжестью врождённых аномалий внутренних органов. Малыши с данной патологией, которые после рождения остаются в живых, всю свою жизнь являются полными инвалидами и страдают идиотией.

Если причиной заболевания стал случайный фактор, то последующие беременности у этой женщины могут быть успешными.

Заключение

Из-за неясности причин возникновения данного синдрома не существует специфической профилактики, но есть несколько важных рекомендаций, которые могут позволить избежать рождения ребёнка с хромосомными аномалиями:

избегать любых контактов с химическими веществами;
не беременеть после сорока пяти лет;
не иметь половых связей с близкими родственниками; а в тех случаях, если всё-таки это произошло, не следует рожать ребёнка.

При наличии хромосомных патологий в предыдущих поколениях, случаев мертворождения или, если будущие родители просто хотят быть уверены, что они не являются носителями каких-либо генетических расстройств, лучшим решением ещё перед планированием беременности будет прохождение медико-генетического консультирования.

По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Загрузка…

Источник

Вчера мы узнали пол ребенка! И то, что у нашей дочери хромосомные аномалии.

Несколько недель назад во время первого скрининга врач сказал нам, что с точки зрения УЗИ, все идеально, но анализ крови вернулся с повышенным риском развития синдрома Дауна (1 из 77). И она рекомендует сделать неинвазивный тест. Мы согласились.

Тест должен был занять 1 неделю, но прошло полторы, а новостей все не было. Я начала чувствовать, что что-то не так. Вчера днем мне позвонили… Слушая доктора, я едва сдерживала слезы, а когда повесила трубку, то разрыдалась.

Слезы текли быстрее, чем я успевала их вытирать. Моя 2,5-летняя дочка забралась ко мне на колени и начала утешать: «Все хорошо, мама. Что случилось, мама?». Новость, которую я услышала, была шокирующей:

– Тест дал отрицательный результат на синдром Дауна, но положительный на синдром Патау. У вашего ребенка в клетках дополнительная 13-ая хромосома.

Еще врач сказал, что это может быть ложноположительный результат, и мы должны сделать амниоцентез. Мой разум лихорадочно работал. Я позвонила мужу и рассказала ему, а утром записалась на процедуру.

Врач снова посмотрел на УЗИ и не нашел у ребенка никаких отклонений. Значит, у нас есть 50% шанс, что наша девочка в порядке. Следующий шаг – амниоцентез. Это было не больно, и Эйприл отлично справилась. Она все время двигалась, сердцебиение оставалось ровным.

В оболочке после прокола был небольшой разрыв, поэтому врач хотел, чтобы я немного задержалась и сделала еще одно УЗИ через 10-20 минут. Второй ультразвук выглядел великолепно. Мне сказали отдохнуть и полежать следующие 48 часов.

Врач записал номер моего телефона и сказал, что позвонит, как только получит результаты. Сейчас вечер четверга. Я устала, но не сплю. Мое тело болит от стресса. Мое лицо распухло от слез. Я не верю, что у моей дочери трисомия 13. Я считаю, что она в порядке и здорова.

В понедельник мне позвонил генетик. Он сказал, что амниоцентез дал положительный результат на трисомию 13 (исследование показало аномалию в 97,5% ее клеток). После этого я пошла на форумы родителей таких же детей, чтобы узнать у них ответ на один-единственный вопрос:

«Ваши дети выжили после рождения…Я знаю, что они – любовь всей вашей жизни. Я знаю, что вы на 100% рады, чтобы они родились, но мне нужна конкретика. Сколько лет вашему ребенку? Через сколько операций ему пришлось пройти? Какие у него проблемы со здоровьем? Каково качество его жизни?»

Мне нужна была правда.

Не та, где мама фотографирует ребенка-инвалида красиво, а затем выкладывает его снимки в социальные сети и радостно пишет, что он дожил до 3-6 лет и это чудо и такое счастье. Для меня эти вдохновляющие посты дают ложную надежду, и прививают чувство вины любому, кто отказывается бороться.

Ответы, которые я получила в группе родителей, были поверхностными. Очень мало кто рассказал мне о реальности, все говорили о любви и благословении.

Почему я рассматривала аборт по медицинским показаниям?

Я не хотела, чтобы мой ребенок страдал. Я не хотела, чтобы мой ребенок жил в больницах. Да, я люблю свою дочь, но я лучше отпущу ее, чем увижу, как она проходит через эти страдания.

Однако меня мучило чувство вины, потому что все, что я находила по теме, это были эти «вдохновляющие» истории. Ни одна мама не написала, что решилась на аборт или доносила ребенка до срока, но отказалась от реанимации и медицинских процедур.

Вчера вечером я наконец-то успокоилась. Я вспомнила о своем дяде, когда у него был рак. Он испытывал самую невыразимую боль, которую я когда-либо видела. Я бы все отдала, чтобы положить конец его боли – отпустить его.

В 2018 году у Катрин и ее мужа родился здоровый мальчик

И как только я поняла это, то смирилась с неизбежным: моя дочь смертельно больна. Но я могу отпустить ее быстро и безболезненно, если выберу аборт по медицинским показаниям.

Я бы все отдала, чтобы вылечить свою дочь. Однако спасение ее жизни — это не то же самое, что исцеление. Спасти ее жизнь на несколько дней или даже лет было бы возможно. Но она не будет здорова. Это дорога, которая не подходит нашей семье.

Катрина

Подписывайтесь на нас, если вы — мама и вам интересно читать о материнстве! Больше интересного в нашей группе Вконтакте.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: У моего ребенка после родов нашли синдром «кошачьего крика»

Источник

Синдром Патау – тяжелое хромосомное заболевание, не поддающееся лечению. Характеризуется присутствием у человека дополнительной копии тринадцатой хромосомы. В здоровом состоянии их должно быть две.

По-другому заболевание называется трисомия 13.

Впервые описано в XVII веке датским медиком, ученым Э. Бартолином, однако хромосомную природу болезни выявил во второй половине XX века доктор К. Патау.

Частота заболевания составляет в среднем 1 к 10 000. Передается чаще от матери, причем, чем старше ее возраст, тем больше вероятность возникновения синдрома. Встречается одинаково часто у обоих полов.

Различают простую трисомию, робертсоновскую транслокацию, изохромосому, неробертсоновскую транслокацию, мозаицизм. Все это разновидности синдрома Патау. Различие между ними состоит только в механизме возникновения, признаки синдрома Патау одинаковы во всех случаях.

Причиной возникновения данной патологии является не расхождение хромосом во время мейоза (деления клетки). В результате этого выделяется дополнительная хромосома, которая способствует появлению у младенца тяжелых отклонений в развитии.

Основной версией на сегодняшний день является то, что заболевание формируется случайно при зачатии, во время слияния сперматозоида и яйцеклетки.

Как уже говорилось, возраст матери также играет определенную роль в возникновении синдрома. Однако рождение одного малыша с таким пороком не говорит о том, что и следующий ребенок родится с синдромом. Вероятность такого случая очень мала, составляет один процент.

Как проявляется заболевание?

Если во время беременности плод не погибает и все-таки рождается, то у него отмечается ряд отклонений. Признаки синдрома Патау разнообразны, поражены практически все системы организма.

Такие дети рождаются хоть и в срок, но значительно отстают в весе. Он составляет всего четверть от нормы. Физическое развитие, подвижность крайне замедлены.

Внешние признаки синдрома Патау таковы:

— маленькие размеры черепа;

— неправильная форма черепа;

— глаза маленькие или в некоторых случаях отсутствуют вовсе;

— скошен лоб;

— деформированы ушные раковины;

— расщелина в нёбе или верхней губе;

— запавшая переносица;

— полидактилия (лишние пальцы, чаще на руках);

— дефекты кожи (или ее отсутствие);

— обезьянья складка (на ладони);

— узкие выпуклые ногти;

— выступающая пятка;

— деформация ног;

— может быть отсутствие волос (в том числе бровей);

— пороки строения гениталий.

Внутренние аномалии также многочисленны. Характерны такие признаки синдрома Патау:

— неправильное развитие костей;

— аномалии строения кишечника, поджелудочной железы;

— патология крупных сосудов, неправильное строение перегородок сердца;

— неправильное строение внутренних пооловых органов, мочевого пузыря;

— патологии почек;

— глухота.

Во всех случаях присутствует отклонение в психическом и умственном развитии. Мозговые структуры недоразвиты.

Очень высока смертность, более 80% детей погибают в первый месяц.

Как распознать заболевание?

Обнаружить болезнь можно еще в утробе матери, при помощи УЗИ.

Главный признак заболевания на этой стадии – многоводие.

При рождении диагностика синдрома Патау проводится по внешнему виду ребенка, а также с помощью диагностической аппаратуры (УЗИ, КТ).

Как лечить заболевание синдром Патау?

К сожалению, как таковые методы лечения синдрома Патау отсутствуют.

Слишком многочисленны и серьезны пороки развития.

В каждом индивидуальном случае принимается решение о целесообразности применения терапии.

Если дети с таким синдромом остаются жить, то могут быть проведены операции по спасению органов пациента, облегчению его жизнедеятельности.

Обязательна профилактика инфекционных заболеваний, необходима организация правильного питания и образа жизни.

Некоторые дети с синдромом Патау доживают до пяти, десяти лет.

Источник