Можно ли стать донором при синдроме жильбера
Синдром Жильбера (Gilbert’s syndrome) одна из наиболее распространённых наследственных особенностей. Каждый 20 человек в мире является его обладателем.
Когда люди слышат о синдроме Жильбера, то представляют себе страшную болезнь, что в действительности совершенно не так. В большинстве случаев люди даже не подозревают, что являются обладателями этой «страшной» болезни.
Почему люди так боятся синдрома Жильбера? В сети при запросе «Синдром Жильбера» — сразу выскакивает реклама о лечении гепатитов, все сайты наполнены информацией о жутких патологиях печени и циррозах. Что ж, пусть это все останется на совести рекламодателей и редакторов.
Так давайте разберемся, что такое синдром Жильбера и почему мужчины с носительством синдрома вступают в программу донорства.
Что такое синдром Жильбера?
Синонимы: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.
Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина . Каждый день в организме человека разрушается 1% эритроцитов – красных кровяных телец крови, переносящих и доставляющих кислород во все органы и ткани. Данное их свойство обусловлено гемоглобином, пигментом красного цвета. С его помощью эритроциты переносят кислород по всему телу. При разрушении эритроцитов, гемоглобин распадается, а продуктом его распада является билирубин. Это абсолютно естественный процесс их обновления.
Билирубин или, как его еще называют, желчный пигмент, в крови содержится в небольших количествах. Повышение билирубина может говорить о нарушенном выведении билирубина из организма. Например, при синдроме Жильбера.
Синдром Жильбера (или его еще называют: синдром Жильберта, Гильбера, Гилберта) обусловлен мутацией в гене ответственном за фермент связывающий билирубин в клетках печени. Активность фермента снижается, а билирубина становится больше.
Диагностика и симптомы синдрома Жильбера
Данный синдром имеет долгую историю наблюдения, впервые был описан в 1901 году Августином Жильбером и устанавливался клинически. Далее большую лепту в диагностику синдрома привнес биохимический анализ крои и возможность регистрации уровня общего билирубина, его прямой и непрямой фракции. В настоящее время нам доступны более точные методы – это генетический анализ, с помощью которого можно подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1.
Высокий уровень диагностических возможностей привел к тому, что данный синдром стал регистрироваться значительно чаще, и перестал считаться редкой патологией (частота носительства в РФ составляет около 5% населения).
Клинически данный синдром не имеет специфических симптомов. Основными являются- недомогание, тревожность, усталость, в крайних случаях возможны боли в животе и расстройства пищеварения. Появление и усиление симптомов часто связано с психоэмоциональным и физическим перенапряжением, голоданием. В таких случаях возможно появление желтушности кожи и склер. Также проявление симптомов связывают с приемом ряда лекарственных средств.
Чем же опасен синдром Жильбера?
Комментирует врач-генетик Александра Тюрина
Второе название данного синдрома – доброкачественная гипербилирубинемия, где слово «доброкачественная» является ключевым.
Уровень билирубина в крови является показателем работы печени. При синдроме Жильбера уровень билирубина повышается, но не приводит к заболеваниям печени.
Ведущим симптомом синдрома Жильбера является желтуха – небольшой косметический недостаток цвета кожи и белков глаз, которые не требуют ни лечения, ни наблюдения.
По своей выраженности симптомы отличаются у разных людей: от полного отсутствия проявлений болезни, небольшой желтизны склер до желтушности кожи. Иногда симптомы проявляются после чрезмерной физической и эмоциональной нагрузки, при нарушении питания (голодания или же, наоборот, чрезмерного употребления пищи), приеме алкоголя, некоторых лекарственных средств, беременности.
Может ли мужчина с синдром Жильбера стать донором?
Доноры спермы Репробанка проходят генетическое тестирование на 85% всех наследственных заболеваний. Мы исключаем тяжелые и частые наследственные заболевания.
Синдром Жильбера не является основанием для отказа вступления в донорскую программу. Данный синдром является клинически несущественным явлением, не требующим ни лечения, ни медицинской помощи. Он не связан с серьёзными заболеваниями печени и в современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья при данном синдроме.
Наследование синдрома Жильбера
Тип передачи данного синдрома аутосомно-доминантный, т.е для возникновения риска рождения ребенка с клинически более выраженным Синдромом Жильбера необходимо, чтобы оба родителя были носителями данной мутации.
Банк репродуктивных клеток «Репробанк» проводит тщательный отбор и обследование доноров биологического материала, в том числе молекулярно-генетическое обследование на носительство наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, в их числе и синдром Жильбера.
Это позволяет при выборе донорского материала определиться с рисками возникновения генетической патологии у будущего потомства. А также для снижения данных рисков дообследовать реципиента на конкретную мутацию, носителем которой является донор.
В нашем конкретном случае рекомендован анализ промоторной области гена UGT1A1.
Важно понимать, что 100% здоровых людей не бывает. Все мы являемся носителями более 10- 20 мутаций, которые ответственны за наследственные заболевания. Но для большинства наследственных заболеваний, необходимо наличие мутации у обоих родителей в одном и том же месте на ДНК. Именно поэтому так важно генетическое обследование доноров спермы, что позволяет предусмотреть и снизить риски рождения больного ребенка.
Автор статьи
Зиновьева Юлия Михайловна
Врач-генетик
+7 (499) 653-66-09
info@reprobank.ru
Источник
10.04.2011, 10:22
Сергей | Возраст: 24 | Город: Днепропетровск
Я здавал кровь.МНе поставили предварительный диагноз — синдром Жильбера.
Подскажите, что это такое, как лечить, что являестя источником.
И могу ли я потом снова стать донором?
Синдром Жильбера — это состояние, характеризующееся повышением уровня свободного билирубина в сыворотке крови. Причина — наследственно обусловленный дефект фермента глюкуронилтрансферазы, который находится в печеночной клетке и «отвечает» за связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и превращение его в связанный билирубин. Основное проявление — повышение уровня общего билирубина, в основном, за счет свободного. Заболевание манифестирует в детском и молодом возрасте, иногда — после простудного заболевания или вирусного гепатита. При этом отмечается периодическая желтуха (провоцируется инфекциями, приемом лекарств, голоданием, употреблением алкоголя, физическим и эмоциональным напряжением), слабость, утомляемость, тяжесть в правом подреберье. Диагноз может быть поставлен только после исключения всех других сходных заболеваний, в первую очередь, хронического вирусного гепатита. Заболевание отличается хорошим прогнозом, но требует соблюдения диеты и некоторых других разумных ограничений. Следует иметь ввиду наследственный характер заболевания.
Вот министерский циркуляр № 385 от 01.08.2005 , регламениирующий показания и противопоказаний к донорству — https://www.moz.gov.ua/docfiles/4252_N385.zip . Нет там синдрома Жильбера, и уровень билирубина отдельно не регламентируется. Однако, есть противопоказание — хронические болезни печени. Можно конечно, пофилософствовать о том, что синдром Жильбера — это, скорее индивидуальная, особенность обмена билирубина, чем заболевание. Но формально – это болезнь печени и противопоказание к донорству. Для предметного обсуждения Вашей проблемы выложите ВСЕ результаты обследования.
25.04.2011, 10:40
Сергей
Результаты при здаче крови в ДОСПК.
Билирубин 13.07.2007 — 26,4 1,4/25
Билирубин 21.09.2007 — 24 1,2/22,8
Билирубин 14.11.2007 — 20 2,0/18.
Билирубин балансирует на верхней границе нормы из-за его погранично повышенной непрямой фракции, что характерно для синдрома Жильбера, не опасно и лечению не подлежит. Вопрос донорства освещен мною выше. Формально — Жильбер и отвод к донорству.
27.04.2011, 09:21
Сергей
Т.е насколько я Вас правильно понял — синдром Жильбера не лечится и путь к донорству закрыт?
Да, это так. Не лечится, т.к. лечению не подлежит вообще. Путь к донорству закрыт по формальному признаку.
Консультация дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Последние вопросы инфекционисту
Dasha спрашивает: Аспергиллез
Дата вопроса: 14.06.2020, 11:09 | Ответов: 0
Татьяна спрашивает: Карликовая амеба
Дата вопроса: 09.06.2020, 21:16 | Ответов: 0
Иван спрашивает: Что это
Дата вопроса: 23.05.2020, 21:52 | Ответов: 0
Николай спрашивает: Гепатит б
Дата вопроса: 12.05.2020, 21:05 | Ответов: 0
Чтобы бесплатно задать вопрос инфекционисту онлайн, Вам необходимо зарегистрироваться на портале Eurolab. Если Вас интересуют онлайн консультации других врачей или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.
Источник
ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела
«Часто задаваемые вопросы»
. Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача–консультанта.
06 мая 2018 года
Спрашивает Екатерина:
Здравствуйте, подскажите пожалуйста как быть? Пол года назад мужу удалили желчный пузырь, обратился в стационар с болями в правом боку, через два месяца после операции, опять боли возобновились, сдал на синдром Жильбера, он подтвердился, как убрать боль, диету стол #5 соблюдает, врачи выписади желчегонные таблетки и дюспаталин, боль все так же присутствует, как можно убрать боль? Ужасно переживаю за него
04 сентября 2018 года
Отвечает Ильченко Валерий Викторович:
Здравствуйте. Применяйте эссенциале, меверин, спазмомен, моторикс,хофитол.Сделайте УЗИ гепатобилиарной системы.Нужно исключить резидуальные камни желчевыводящих протоков.
30 ноября 2015 года
Спрашивает Николай:
Здравствуйте, у меня анализы крови показали уровень общего билирубина- 60, прямой-15, непрямой-45.
Все остальное в норме., в кале и мочи все в норме. Из симптомов только желтые склеры, дискомфорта в правом подреберье нет, тошноты и свербежа нет. Перед анализом алкоголя не принимал, но курил. Завтра к инфектологу но ждать не могу.
Что со мной предположительно? спасибо.
10 декабря 2015 года
Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович:
Здравствуйте,Николай, причин десятки, это и хирургические, и инфекционные и онкопатология и даже наследственные, за очно можно только гадать, необходимо до обследование.
06 сентября 2013 года
Спрашивает Иван:
Здравствуйте!
Может ли Синдром Жильбера быть хотя бы косвенной причиной наличия крови в толстой кишке?
Спасибо большое!
18 сентября 2013 года
Отвечает Ткаченко Федот Геннадьевич:
Здравствуйте Иван. Синдром Жильбера не может быть ни явной ни косвенной причиной появления крови в кале, в толстой кишке. С уважением Ткаченко Федот Геннадьевич.
19 февраля 2015 года
Спрашивает Максим:
День добрый! Могу ли я быть донором крови если у меня диагностировали синдром Жильбера? Последний раз биохимию не помню когда сдавал и уровень билирубина сейчас не знаю. Нужно ли мне предупреждать врачей которые будут брать кровь? Или нужно вообще сдать предварительный анализ? И еще в 1994-ом болел Боткина, это не страшно для донорства?
Огромное спасибо за ответ!
21 февраля 2015 года
Отвечает Янченко Виталий Игоревич:
Максим, добрый вечер! Если у вас обнаружат повышенный биллирубин кровь могут забраковать. Но есть случаи, когда по жизненным показаниям переливают кровь в любых случаях.
11 марта 2016 года
Спрашивает ольга:
Здравствуйте,подскажите,пожалуйста.У папы 7лет назад удалили желчный пузырь,а тут он стал жаловаться на боль вправомбоку и появилась легкая желтушность кожи.10марта сдал биохимический анализ крови,биллирубин все три вида превышен в 3раза,что -то около65-80,мочевина 2,8,глюкоза—6,7 ,эритроциты—5,57 ,гемоглобин—16,6 можно что-,то предполажить по данным анализам,при этом аст и алт внорме.спасибо
12 апреля 2016 года
Отвечает Булик Иван Иванович:
Добры день. Больной нуждается в детальном дообследовании в срочном порядке. По одному анализу поставить диагноз не возможно. Булик Иван Иванович тел. 0677736605
02 апреля 2016 года
Спрашивает Степан:
Здравствуйте, мне 17 лет и у мне поставили диагноз синдром жильбера, мне запретили сильные физические нагрузки, все это время я любил заниматься тяжелой атлетикой и борьбой, как можно набрать мышечную массу при этом диагнозе и можно ли продолжать заниматься борьбой?
13 апреля 2016 года
Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович:
Здравствуйте, Степан, при таком диагнозе редко когда вводят такие ограничения, если лечащий врач считает, что Вам это необходимо придерживайтесь рекомендаций.
25 марта 2014 года
Спрашивает Галина:
Здравствуйте.У меня синдром Жильбера,могу ли я стать донором по сдачи крови?
27 марта 2014 года
Отвечает Шидловский Игорь Валерьевич:
Не является противопоказанием к донорству. Но, учитывая, что при этом может быть высокий билирубин, то может понадобиться сдавать кровь на вирусные гепатиты.
01 мая 2015 года
Спрашивает Игорь:
Здравствуйте!
Мне 29 лет сейчас проявился синдром Жильбера. Прошел узи все органы впорядке, только есть функциональны перегиб желчного пузыря, анализы все в норме, только не прямой билирубин 45 врач назначил капельницы глюкозы и витамины и еще что-то. Паралельно пил целый месяц по 2 таблетки урсосана и аллахол после еды 3 раза в день и 10 дней корвалол по 30 капель на ночь. БИРУЛИБИН ПОВЫСИЛСЯ ЕЩЕ БОЛЬШЕ 64. Врач сказал, что это так аллахол повлиял. Сказал пить хофитол 2 недели. ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА КАК ПОНИЗИТЬ БИЛИРУБИН?
12 мая 2015 года
Отвечает Шидловский Игорь Валерьевич:
Добрый день. Не свойственное синдрому Жильбера повышение билирубина. Исключить другие причины и/или доказать наличие синдрома Жильбера (днк анализ).
27 ноября 2011 года
Спрашивает александр:
при сидроме жильбера можно заниматься боксом
07 декабря 2011 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Александр! При отсутствии тяжелых нарушений функции печени занятия спортом при синдроме Жильбера не противопоказаны. Берегите здоровье
29 октября 2013 года
Спрашивает Артем:
Планирую переезд в США. У меня диагностирован синдром Жильбера. Как это может повлиять на медицинскую страховку? на разрешение на иммиграцию?
30 октября 2013 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Добрый день, Артём. Эти вопросы заданы не по адресу, на них может ответить только служба иммиграции США или некие подобные структуры.
Удачи Вам.
06 августа 2013 года
Спрашивает игорь:
Я отравился химией при обраюотке сада,сразу же стало лицо бурого оттенка.кололся 2 недели без результатно.сдал кровь 3 раза,общий б лирубин 56;30;26. Диагнос синдром жильбера.на солнце краснею еще больше. 5 месяцев цвет лица не меняется.Может ли синдром так проявляться? Отравилс в 26 лет.пару лет назад работал в40 градусную жару,на солнце,сутра до вечера на од ном чае впостоянном напряжении истресе,синдром никак не проявился( на лицо)
11 августа 2013 года
Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович:
Здравствуйте, Игорь, может, но просто указанного анализа мало, есть специальные пробы для этого. Обратитесь к гастроэнтерологу для дообследования.
11 декабря 2011 года
Спрашивает Артур:
Здравствуйте,подскажите пожалуйста,сколько времени нельзя заниматься спортом,у меня деформация желчного пузыря,пью желчегонные препараты,всегда занимался спортом-бегом нагрузки переношу хорошо.Врач сказал-нужно прекратить тренировки,у меня вопрос-ПОЧЕМУ?
13 декабря 2011 года
Отвечает Царенко Юрий Всеволодович:
Уважаемый Артур. Нагрузки при любой патологии должны носить адекватный характер, обеспечивать гармоничное развитие, обсудите с врачом плавание.
24 июля 2014 года
Спрашивает Елена:
Здравствуйте. Мне 23 года.Подскажите пожалуйста может ли повышаться АсаТ при Жильбере??? Поставили диагноз Синдром Жильбера, биопсию сдавала — ничего не нашли. Есть перегиб желчного пузыря, в области перегиба тела. Отправили на обследование в 18 лет, когда впервые сдала анализ на биохимию. Билирубин и АсаТ повышен был. Чувствую себя хорошо, жалоб никогда не было.Знаю, что при Жильбере повышен билирубин, но у меня сопутствующе также превышает норму АсаТ.
27 июля 2014 года
Отвечает Нестеренко Елена Юрьевна:
Изменения не специфичны и бывают при очень многих заболеваниях.
Вам нужно обследоваться у генетиков,диагноз ставится после ДНК-анализов
24 сентября 2013 года
Спрашивает Александр:
Здравствуйте! У меня синдром Жильбера, мне 25 лет. Скажите пожалуйста, что произойдет со мной если я не брошу занятия тяжелой атлетикой?
03 октября 2013 года
Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович:
Самый худший вариант — это значительное повышение билирубина с развитием энцефалопатии и других токсических последствий высокого билирубина.
16 апреля 2012 года
Спрашивает Дмитрий:
Здравствуйте,скажите пожалуйста,призывают ли в армию с синдромом Жильбера?
17 апреля 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, синдром Жильбера на сегодняшний день не является заболеванием, при котором призывнику дается отсрочка или категория ниже «Б».
всего 11 страница
Источник