Можно ли стать донором при синдроме жильбера

Можно ли стать донором при синдроме жильбера thumbnail

Синдром Жильбера (Gilbert’s syndrome) одна из наиболее распространённых наследственных особенностей. Каждый 20 человек в мире является его обладателем.

Когда люди слышат о синдроме Жильбера, то представляют себе страшную болезнь, что в действительности совершенно не так. В большинстве случаев люди даже не подозревают, что являются обладателями этой «страшной» болезни.

Почему люди так боятся синдрома Жильбера? В сети при запросе «Синдром Жильбера» — сразу выскакивает реклама о лечении гепатитов, все сайты наполнены информацией о жутких патологиях печени и циррозах. Что ж, пусть это все останется на совести рекламодателей и редакторов.

Так давайте разберемся, что такое синдром Жильбера и почему мужчины с носительством синдрома вступают в программу донорства.

Что такое синдром Жильбера?

Синонимы: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина . Каждый день в организме человека разрушается 1% эритроцитов – красных кровяных телец крови, переносящих и доставляющих кислород во все органы и ткани. Данное их свойство обусловлено гемоглобином, пигментом красного цвета. С его помощью эритроциты переносят кислород по всему телу. При разрушении эритроцитов, гемоглобин распадается, а продуктом его распада является билирубин. Это абсолютно естественный процесс их обновления.

Билирубин или, как его еще называют, желчный пигмент, в крови содержится в небольших количествах. Повышение билирубина может говорить о нарушенном выведении билирубина из организма. Например, при синдроме Жильбера.
Синдром Жильбера (или его еще называют: синдром Жильберта, Гильбера, Гилберта) обусловлен мутацией в гене ответственном за фермент связывающий билирубин в клетках печени. Активность фермента снижается, а билирубина становится больше.

Диагностика и симптомы синдрома Жильбера

Данный синдром имеет долгую историю наблюдения, впервые был описан в 1901 году Августином Жильбером и устанавливался клинически. Далее большую лепту в диагностику синдрома привнес биохимический анализ крои и возможность регистрации уровня общего билирубина, его прямой и непрямой фракции. В настоящее время нам доступны более точные методы – это генетический анализ, с помощью которого можно подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1.

Высокий уровень диагностических возможностей привел к тому, что данный синдром стал регистрироваться значительно чаще, и перестал считаться редкой патологией (частота носительства в РФ составляет около 5% населения).

Клинически данный синдром не имеет специфических симптомов. Основными являются- недомогание, тревожность, усталость, в крайних случаях возможны боли в животе и расстройства пищеварения. Появление и усиление симптомов часто связано с психоэмоциональным и физическим перенапряжением, голоданием. В таких случаях возможно появление желтушности кожи и склер. Также проявление симптомов связывают с приемом ряда лекарственных средств.

Чем же опасен синдром Жильбера?

Комментирует врач-генетик Александра Тюрина

Второе название данного синдрома – доброкачественная гипербилирубинемия, где слово «доброкачественная» является ключевым.


Уровень билирубина в крови является показателем работы печени. При синдроме Жильбера уровень билирубина повышается, но не приводит к заболеваниям печени.

Ведущим симптомом синдрома Жильбера является желтуха – небольшой косметический недостаток цвета кожи и белков глаз, которые не требуют ни лечения, ни наблюдения.


По своей выраженности симптомы отличаются у разных людей: от полного отсутствия проявлений болезни, небольшой желтизны склер до желтушности кожи. Иногда симптомы проявляются после чрезмерной физической и эмоциональной нагрузки, при нарушении питания (голодания или же, наоборот, чрезмерного употребления пищи), приеме алкоголя, некоторых лекарственных средств, беременности.

Может ли мужчина с синдром Жильбера стать донором?

Доноры спермы Репробанка проходят генетическое тестирование на 85% всех наследственных заболеваний. Мы исключаем тяжелые и частые наследственные заболевания.

Синдром Жильбера не является основанием для отказа вступления в донорскую программу. Данный синдром является клинически несущественным явлением, не требующим ни лечения, ни медицинской помощи. Он не связан с серьёзными заболеваниями печени и в современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья при данном синдроме.

Наследование синдрома Жильбера

Тип передачи данного синдрома аутосомно-доминантный, т.е для возникновения риска рождения ребенка с клинически более выраженным Синдромом Жильбера необходимо, чтобы оба родителя были носителями данной мутации.

Читайте также:  Синдром хронической усталости причины вирус

Банк репродуктивных клеток «Репробанк» проводит тщательный отбор и обследование доноров биологического материала, в том числе молекулярно-генетическое обследование на носительство наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, в их числе и синдром Жильбера.

Это позволяет при выборе донорского материала определиться с рисками возникновения генетической патологии у будущего потомства. А также для снижения данных рисков дообследовать реципиента на конкретную мутацию, носителем которой является донор.

В нашем конкретном случае рекомендован анализ промоторной области гена UGT1A1.

Важно понимать, что 100% здоровых людей не бывает. Все мы являемся носителями более 10- 20 мутаций, которые ответственны за наследственные заболевания. Но для большинства наследственных заболеваний, необходимо наличие мутации у обоих родителей в одном и том же месте на ДНК. Именно поэтому так важно генетическое обследование доноров спермы, что позволяет предусмотреть и снизить риски рождения больного ребенка.

Автор статьи

Зиновьева Юлия Михайловна

Врач-генетик

+7 (499) 653-66-09

info@reprobank.ru

Источник

10.04.2011, 10:22

Пользователь Сергей  Сергей | Возраст: 24 | Город: Днепропетровск

Я здавал кровь.МНе поставили предварительный диагноз — синдром Жильбера.
Подскажите, что это такое, как лечить, что являестя источником.
И могу ли я потом снова стать донором?

Синдром Жильбера — это состояние, характеризующееся повышением уровня свободного билирубина в сыворотке крови. Причина — наследственно обусловленный дефект фермента глюкуронилтрансферазы, который находится в печеночной клетке и «отвечает» за связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и превращение его в связанный билирубин. Основное проявление — повышение уровня общего билирубина, в основном, за счет свободного. Заболевание манифестирует в детском и молодом возрасте, иногда — после простудного заболевания или вирусного гепатита. При этом отмечается периодическая желтуха (провоцируется инфекциями, приемом лекарств, голоданием, употреблением алкоголя, физическим и эмоциональным напряжением), слабость, утомляемость, тяжесть в правом подреберье. Диагноз может быть поставлен только после исключения всех других сходных заболеваний, в первую очередь, хронического вирусного гепатита. Заболевание отличается хорошим прогнозом, но требует соблюдения диеты и некоторых других разумных ограничений. Следует иметь ввиду наследственный характер заболевания.

Вот министерский циркуляр № 385 от 01.08.2005 , регламениирующий показания и противопоказаний к донорству — https://www.moz.gov.ua/docfiles/4252_N385.zip . Нет там синдрома Жильбера, и уровень билирубина отдельно не регламентируется. Однако, есть противопоказание — хронические болезни печени. Можно конечно, пофилософствовать о том, что синдром Жильбера — это, скорее индивидуальная, особенность обмена билирубина, чем заболевание. Но формально – это болезнь печени и противопоказание к донорству. Для предметного обсуждения Вашей проблемы выложите ВСЕ результаты обследования.

25.04.2011, 10:40

Пользователь Сергей  Сергей

Результаты при здаче крови в ДОСПК.
Билирубин 13.07.2007 — 26,4 1,4/25
Билирубин 21.09.2007 — 24 1,2/22,8
Билирубин 14.11.2007 — 20 2,0/18.

Билирубин балансирует на верхней границе нормы из-за его погранично повышенной непрямой фракции, что характерно для синдрома Жильбера, не опасно и лечению не подлежит. Вопрос донорства освещен мною выше. Формально — Жильбер и отвод к донорству.

27.04.2011, 09:21

Пользователь Сергей  Сергей

Т.е насколько я Вас правильно понял — синдром Жильбера не лечится и путь к донорству закрыт?

Да, это так. Не лечится, т.к. лечению не подлежит вообще. Путь к донорству закрыт по формальному признаку.

Консультация дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

Последние вопросы инфекционисту

Dasha спрашивает: Аспергиллез
Дата вопроса: 14.06.2020, 11:09 | Ответов: 0

Татьяна спрашивает: Карликовая амеба
Дата вопроса: 09.06.2020, 21:16 | Ответов: 0

Иван спрашивает: Что это
Дата вопроса: 23.05.2020, 21:52 | Ответов: 0

Николай спрашивает: Гепатит б
Дата вопроса: 12.05.2020, 21:05 | Ответов: 0

Чтобы бесплатно задать вопрос инфекционисту онлайн, Вам необходимо зарегистрироваться на портале Eurolab. Если Вас интересуют онлайн консультации других врачей или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Читайте также:  Синдром клайнфельтера по мкб 10

Источник

ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела

«Часто задаваемые вопросы»

. Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача–консультанта.

06 мая 2018 года

Спрашивает Екатерина:

Здравствуйте, подскажите пожалуйста как быть? Пол года назад мужу удалили желчный пузырь, обратился в стационар с болями в правом боку, через два месяца после операции, опять боли возобновились, сдал на синдром Жильбера, он подтвердился, как убрать боль, диету стол #5 соблюдает, врачи выписади желчегонные таблетки и дюспаталин, боль все так же присутствует, как можно убрать боль? Ужасно переживаю за него

04 сентября 2018 года

Отвечает Ильченко Валерий Викторович:

Здравствуйте. Применяйте эссенциале, меверин, спазмомен, моторикс,хофитол.Сделайте УЗИ гепатобилиарной системы.Нужно исключить резидуальные камни желчевыводящих протоков.

30 ноября 2015 года

Спрашивает Николай:

Здравствуйте, у меня анализы крови показали уровень общего билирубина- 60, прямой-15, непрямой-45.

Все остальное в норме., в кале и мочи все в норме. Из симптомов только желтые склеры, дискомфорта в правом подреберье нет, тошноты и свербежа нет. Перед анализом алкоголя не принимал, но курил. Завтра к инфектологу но ждать не могу.

Что со мной предположительно? спасибо.

10 декабря 2015 года

Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович:

Здравствуйте,Николай, причин десятки, это и хирургические, и инфекционные и онкопатология и даже наследственные, за очно можно только гадать, необходимо до обследование.

06 сентября 2013 года

Спрашивает Иван:

Здравствуйте!

Может ли Синдром Жильбера быть хотя бы косвенной причиной наличия крови в толстой кишке?

Спасибо большое!

18 сентября 2013 года

Отвечает Ткаченко Федот Геннадьевич:

Здравствуйте Иван. Синдром Жильбера не может быть ни явной ни косвенной причиной появления крови в кале, в толстой кишке. С уважением Ткаченко Федот Геннадьевич.

19 февраля 2015 года

Спрашивает Максим:

День добрый! Могу ли я быть донором крови если у меня диагностировали синдром Жильбера? Последний раз биохимию не помню когда сдавал и уровень билирубина сейчас не знаю. Нужно ли мне предупреждать врачей которые будут брать кровь? Или нужно вообще сдать предварительный анализ? И еще в 1994-ом болел Боткина, это не страшно для донорства?

Огромное спасибо за ответ!

21 февраля 2015 года

Отвечает Янченко Виталий Игоревич:

Максим, добрый вечер! Если у вас обнаружат повышенный биллирубин кровь могут забраковать. Но есть случаи, когда по жизненным показаниям переливают кровь в любых случаях.

11 марта 2016 года

Спрашивает ольга:

Здравствуйте,подскажите,пожалуйста.У папы 7лет назад удалили желчный пузырь,а тут он стал жаловаться на боль вправомбоку и появилась легкая желтушность кожи.10марта сдал биохимический анализ крови,биллирубин все три вида превышен в 3раза,что -то около65-80,мочевина 2,8,глюкоза—6,7 ,эритроциты—5,57 ,гемоглобин—16,6 можно что-,то предполажить по данным анализам,при этом аст и алт внорме.спасибо

12 апреля 2016 года

Отвечает Булик Иван Иванович:

Добры день. Больной нуждается в детальном дообследовании в срочном порядке. По одному анализу поставить диагноз не возможно. Булик Иван Иванович тел. 0677736605

02 апреля 2016 года

Спрашивает Степан:

Здравствуйте, мне 17 лет и у мне поставили диагноз синдром жильбера, мне запретили сильные физические нагрузки, все это время я любил заниматься тяжелой атлетикой и борьбой, как можно набрать мышечную массу при этом диагнозе и можно ли продолжать заниматься борьбой?

13 апреля 2016 года

Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович:

Здравствуйте, Степан, при таком диагнозе редко когда вводят такие ограничения, если лечащий врач считает, что Вам это необходимо придерживайтесь рекомендаций.

25 марта 2014 года

Спрашивает Галина:

Здравствуйте.У меня синдром Жильбера,могу ли я стать донором по сдачи крови?

27 марта 2014 года

Отвечает Шидловский Игорь Валерьевич:

Не является противопоказанием к донорству. Но, учитывая, что при этом может быть высокий билирубин, то может понадобиться сдавать кровь на вирусные гепатиты.

Читайте также:  Синдром милого парня что это

01 мая 2015 года

Спрашивает Игорь:

Здравствуйте!

Мне 29 лет сейчас проявился синдром Жильбера. Прошел узи все органы впорядке, только есть функциональны перегиб желчного пузыря, анализы все в норме, только не прямой билирубин 45 врач назначил капельницы глюкозы и витамины и еще что-то. Паралельно пил целый месяц по 2 таблетки урсосана и аллахол после еды 3 раза в день и 10 дней корвалол по 30 капель на ночь. БИРУЛИБИН ПОВЫСИЛСЯ ЕЩЕ БОЛЬШЕ 64. Врач сказал, что это так аллахол повлиял. Сказал пить хофитол 2 недели. ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА КАК ПОНИЗИТЬ БИЛИРУБИН?

12 мая 2015 года

Отвечает Шидловский Игорь Валерьевич:

Добрый день. Не свойственное синдрому Жильбера повышение билирубина. Исключить другие причины и/или доказать наличие синдрома Жильбера (днк анализ).

27 ноября 2011 года

Спрашивает александр:

при сидроме жильбера можно заниматься боксом

07 декабря 2011 года

Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:

Здравствуйте, Александр! При отсутствии тяжелых нарушений функции печени занятия спортом при синдроме Жильбера не противопоказаны. Берегите здоровье

29 октября 2013 года

Спрашивает Артем:

Планирую переезд в США. У меня диагностирован синдром Жильбера. Как это может повлиять на медицинскую страховку? на разрешение на иммиграцию?

30 октября 2013 года

Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:

Добрый день, Артём. Эти вопросы заданы не по адресу, на них может ответить только служба иммиграции США или некие подобные структуры.
Удачи Вам.

06 августа 2013 года

Спрашивает игорь:

Я отравился химией при обраюотке сада,сразу же стало лицо бурого оттенка.кололся 2 недели без результатно.сдал кровь 3 раза,общий б лирубин 56;30;26. Диагнос синдром жильбера.на солнце краснею еще больше. 5 месяцев цвет лица не меняется.Может ли синдром так проявляться? Отравилс в 26 лет.пару лет назад работал в40 градусную жару,на солнце,сутра до вечера на од ном чае впостоянном напряжении истресе,синдром никак не проявился( на лицо)

11 августа 2013 года

Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович:

Здравствуйте, Игорь, может, но просто указанного анализа мало, есть специальные пробы для этого. Обратитесь к гастроэнтерологу для дообследования.

11 декабря 2011 года

Спрашивает Артур:

Здравствуйте,подскажите пожалуйста,сколько времени нельзя заниматься спортом,у меня деформация желчного пузыря,пью желчегонные препараты,всегда занимался спортом-бегом нагрузки переношу хорошо.Врач сказал-нужно прекратить тренировки,у меня вопрос-ПОЧЕМУ?

13 декабря 2011 года

Отвечает Царенко Юрий Всеволодович:

Уважаемый Артур. Нагрузки при любой патологии должны носить адекватный характер, обеспечивать гармоничное развитие, обсудите с врачом плавание.

24 июля 2014 года

Спрашивает Елена:

Здравствуйте. Мне 23 года.Подскажите пожалуйста может ли повышаться АсаТ при Жильбере??? Поставили диагноз Синдром Жильбера, биопсию сдавала — ничего не нашли. Есть перегиб желчного пузыря, в области перегиба тела. Отправили на обследование в 18 лет, когда впервые сдала анализ на биохимию. Билирубин и АсаТ повышен был. Чувствую себя хорошо, жалоб никогда не было.Знаю, что при Жильбере повышен билирубин, но у меня сопутствующе также превышает норму АсаТ.

27 июля 2014 года

Отвечает Нестеренко Елена Юрьевна:

Изменения не специфичны и бывают при очень многих заболеваниях.

Вам нужно обследоваться у генетиков,диагноз ставится после ДНК-анализов

24 сентября 2013 года

Спрашивает Александр:

Здравствуйте! У меня синдром Жильбера, мне 25 лет. Скажите пожалуйста, что произойдет со мной если я не брошу занятия тяжелой атлетикой?

03 октября 2013 года

Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович:

Самый худший вариант — это значительное повышение билирубина с развитием энцефалопатии и других токсических последствий высокого билирубина.

16 апреля 2012 года

Спрашивает Дмитрий:

Здравствуйте,скажите пожалуйста,призывают ли в армию с синдромом Жильбера?

17 апреля 2012 года

Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:

Здравствуйте, синдром Жильбера на сегодняшний день не является заболеванием, при котором призывнику дается отсрочка или категория ниже «Б».

всего 11 страница

Источник