Может ли синдром дауна быть приобретенным

Может ли синдром дауна быть приобретенным thumbnail

21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна. Разбираем главные заблуждения об этой особенности развития.

Может ли синдром дауна быть приобретенным

Миф 1. Синдром Дауна — это болезнь, которую нужно лечить

Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.

По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.

Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.

Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают , что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.

Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.

Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / Видео: Canadian Down Syndrome

Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.

Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже среднего по популяции.

Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества

Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.

По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.

Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.

Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.

Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.

Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны

Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.

У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.

Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.

Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.

Читайте также:  Шейная складка у новорожденного с синдромом дауна

Исследования показывают , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.

Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.

Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.

Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.

Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.

Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».

Источник

Синдром Дауна у младенцев – причины возникновения врожденной патологии, способы диагностики во время беременности и после родов. Пожизненное лечение.

Среди всех врожденных пороков развития наиболее часто диагностируется синдром Дауна. Детки, рожденные с этим генетическим нарушением, помимо умственного отставания могут иметь различные пороки развития сердца и сосудов, спинного мозга, зрения, а также эндокринные нарушения. В статье мы расскажем об этом нелегком заболевании – о причинах, симптомах и пожизненном лечении состояния.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна врожденный и провоцируется нарушением строения либо количества хромосом. Наиболее часто при исследовании кариотипа у больных обнаруживается утроение 21-й пары хромосом – трисомия, которая обусловлена нарушениями в половых клетках родителей. Помимо этого, есть вероятность увеличения отдельных фрагментов или смещение части хромосомы на другие. В норме у человека 23 пары (46 хромосом). При синдроме Дауна в 21 пару вмешивается третья.

Заболевание названо именем врача, открывшего его в 19 веке – Джона Дауна. Состояние встречается у 1 из 750 детей, и невозможно утверждать с точностью, детки какого пола болеют чаще всего. Для синдрома характерно отставание в развитии, как в интеллектуальном, так и физиологическом: уже с рождения малыши с пороком похожи скорее на остальных больных, чем на маму и папу, а подрастая, они все равно остаются невысокими.

Виды синдрома Дауна

Существует три формы хромосомной аномалии.

  1. Трисомия (большинство случаев). Трисомия представляет собой присутствие дополнительной хромосомы в 21 паре – их там не две, а три. Происходит такое, если в процессе развития яйцеклетки или сперматозоида нарушается адекватное клеточное деление.
  2. Мозаицизм. Клетки только частично имеют 21 хромосому, и патология принимает вид мозаики из здоровых и дефективных клеток. Данный вид связывают с тем, что клеточное деление было нарушено, когда зачатие произошло. Заболевание этого вида редкое и встречается у 3% младенцев с синдромом Дауна.
  3. Транслокация – это перемещение хромосомы в 21 паре. В звене есть пара хромосом, как и должно быть, однако участок одной из них закрепляется на другой, образуя дополнительное плечо. Вероятность возникновения этого вида достигает 4%.

Синдром ДаунаСиндром Дауна

Почему возникает синдром Дауна?

Пока имеется лишь две причины, способные объяснить синдром Дауна.

  1. Возраст женщины

Чем старше роженица, тем серьезнее риск, что она родит малыша с патологией (если маме больше 30 лет, вероятность равна 1 к 1000, а если больше 40 лет – 1 к 60). Это обусловлено старением женских половых клеток. Мы знаем, что количество яйцеклеток закладывается у девочки еще на этапе формирования ее как плода.

  1. Наследственность

Вторя причина крайне редкая, но все-таки существует – генетика. Повлиять на проявление синдрома могут брачные союзы между близкими родственниками или наличие среди членов семьи кого-то с хромосомной патологией. Имеется некоторая связь со старшим поколением: возраст бабушки, в котором она родила сына или дочь, напрямую связан с рисками рождения у нее внука с заболеванием: чем больше лет было женщине, тем выше вероятность. Нельзя отрицать и фактор возраста папы – зона риска начинается от 45 лет.

Читайте также:  Синдрома избыточного бактериального роста в кишечнике

НаследственностьНаследственность

Как диагностируют синдром Дауна?

Диагностику синдрома Дауна производят до того, как ребеночек родился, или после. Одним из тревожных показателей является возраст будущей матери старше тридцати. На сроке с 10 по 14 неделю (стандартно в первой трети беременности) назначают УЗИ плода и смотрят в первую очередь на величину шейно-воротникового пространства (в норме 0,2 см) и на то, имеется ли у ребенка носовая кость. Разумеется, эти параметры не являются характерными и не способны дать картину стопроцентной ясности. После скрининга берут анализ крови на концентрацию в ней ХГЧ (так называемый «гормон беременности», по содержанию которого в моче аптечный тест определяет, что женщина ждет малыша).

Второй триместр (примерно 17 неделя) знаменуется тройным тестом: определяется уровни гормона ХГЧ, альфа-фетопротеина и эстриола. Если показатели по тесту снижены, беременная попадает в группу риска, и ей советуют инвазивные методы исследования.

  • Хорионцентез – биопсия ворсинок хориона на 13 неделе.
  • Амниоцентез – забор околоплодной жидкости после 18 недели путем прокола. Это исследование крайне рискованное: возможно попадание инфекции и прерывание беременности.
  • Кордоцентез – изучение крови из пуповины плода, которое осуществляют после 18 недель.

Чтобы определить трисомию 21 хромосомной пары уже после рождения младенца, медики сверяются с клинической картиной и определяют кариотип клеток.

Диагностика синдрома ДаунаДиагностика синдрома Дауна

Симптомы даунизма у новорожденных

Подозревать синдром Дауна доктор может сразу же после того, как ребенок появился на свет, по характерным симптомам, однако однозначный диагноз можно поставить только после определения кариотипа.

Малыши с Дауном имеют плоское, чуть более пухлое личико, с восточным разрезом глаз, а их черепная коробка круглая и немного укороченная (брахицефалия). У века образуется вертикальная складочка кожи, закрывающая внутренние уголки глаз (эпикантус, или монгольская складка). Затылок у грудничков с нарушением плоский, шейный отдел короткий, а голова непропорциональна и отклонена назад так, что мочки словно врастают в шею.

У даунят наблюдается высокая суставная подвижность и мышечная гипотония, из-за чего у них всегда немного открыты губы, а язык высунут чуть вперед. Возможны зубные аномалии.

По достижении восьми лет у ребят с синдромом могут развиваться катаракта, глаукома и другие болезни глаз. Из-за уплощенной переносицы их зрачки смотрят на косую, а нос чересчур короткий.

Визуальные признаки проявляются и в иных частях тела. На ладошках детей есть одна поперечная складка, мизинчик короткий и кривой. Малыши с Дауном могут вырастать до нормального роста, но зачастую все же отстают в физиологическом плане из-за нарушений развития опорно-двигательного аппарата.

У каждого пациента обнаруживается умственная отсталость в большей или меньшей степени. У даунят могут быть врожденные пороки сердца и ЖКТ, эпилепсия, деформированная грудная клетка.

Симптомы даунизма у новорожденныхСимптомы даунизма у новорожденных

Лечится ли синдром Дауна?

Мамы и папы, столкнувшиеся со страшным заболеванием и решившие не просто подарить жизнь больному малышу, но и оставить его в своей семье (а ведь многие отказываются от младенцев, которые родились «не такими» и не оправдали родительских надежд), задаются вопросом: можно ли вылечить ребенка с синдромом Дауна?

Лечение хромосомной аномалии не предполагает выздоровления – скорее, это пожизненная мера для обеспечения максимально комфортной жизни ребенку с врожденной аномалией. Глобально лечение направлено на избавление или облегчение симптомов сопутствующих недугов. При врожденном пороке сердца может быть проведено хирургическое вмешательство.

В терапии даунят принимают участие сразу несколько специалистов: это и педиатр, и психиатр с психологом, и кардиолог, гастроэнтеролог, логопед, офтальмолог, стоматолог и другие профильные медики, каждый из которых помогает лечить какое-то одно осложнение, вызванное единой, общей причиной, которую, увы, устранить никак нельзя.

Мамы и папы ребенка с синдромом должны осознать: нарушение строения или количества хромосом не является приговором или чьей-то виной, это данность. А уже то, что с этой данностью делать, решать родителям. Основное направление работы – социальная и семейная адаптация малыша с Дауном, помощь ему в освоении базовых навыков: кушать, пить, говорить, ходить.

Даунята могут посещать и обычную школу, и специализированную. Лучше водить их в оба учреждения, чтобы малыши имели контакты с разными людьми: здоровыми и теми, у кого похожие нарушения. В обычном классе ребенок-даун общается с ровесниками, развиваясь и подражая тем, кто по воле судьбы не имеет проблем со скоростью развития. Это помогает школьнику с особенностями привыкать к обычному общению, чувствовать себя нормальным (и это действительно так!), а его одноклассникам – учиться тактичности и принятию.

Спустя годы дети, которых поддерживали родители и которые развивались в психологически здоровой среде, смогут получить среднее специальное образование и полноценно работать в разных сферах.

Развитие ребенка с синдромом даунаРазвитие ребенка с синдромом дауна

Осложнения и прогнозы

К осложнениям синдрома Дауна относятся врожденные пороки сердца, инфекции, малокровие, ранняя деменция (Альцгеймер), апноэ во сне, избыточная масса тела.

Люди с тройной хромосомой живут около 50 лет, однако в последние годы в продолжительности жизни наметился позитивный прогноз, как и в процессах социализации – мужчины и женщины с синдромом Дауна могут даже вступать в брак, поддерживая друг друга, однако следует отметить, что пациенты мужского пола не способны к зачатию.

Читайте также:  Мой муж с синдромом аспергера

Страдающие симптомом Дауна вовсе не обязательно страдают: они так же, как и остальные, смеются и плачут, учатся, работают и занимаются творчеством, дружат, создают семьи и просто живут – так, как умеют.

Источник

Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.

Источник https://www.dailyherald.com

Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.

Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.

Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/

Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):

  • Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
  • Короткие пальчики, искривление мизинца
  • Гиперподвижность суставов
  • Сниженный мышечный тонус
  • Поперечная ладонная складка
  • Врожденный порок сердца
  • Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.

Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).

Источник https://abcnews.go.com

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«

Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960

Источник