Может ли родиться ребенок с синдромом дауна повторно
Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
Сделала скрининговое УЗИ на 11-12 неделе, КТР — 58 мм, ТВП — 1,2 мм, тест на хгч — 115 Ме/л, 2,6 МОМ, РАРР-А — 1,65 МЕ/л, 0,46 МОМ. В диагнозе поставили высокий риск синдром Дауна. Насколько серьезны данные показатели и насколько велик риск данного синдрома?
Изменения на скрининге типичны для высокого риска синдрома Дауна. Величину риска Вам указали в результатах анализа.
У меня родной брат страдает синдромом Дауна. Какова моя вероятность родить малыша с такой же патологией?
Для ответа на этот вопрос надо знать какой именно хромосомный вариант синдрома Дауна у Вашего брата – если так называемая простая трисомная форма ( результат анализа 47,ХУ+21), то для Ваших детей риск не увеличен по сравнению с обычным риском для Вашего возраста, если транслокационный вариант (бывает редко), то нужно обследоваться Вам самой, чтобы понять, носительница вы траслокации или нет и тогда уточнять степень риска. Если форма заболевания не известна – Вам надо сделать самой себе хромосомный анализ. Он все разъяснит.
Мне 22 года, мужу 24. У меня вторая беременность, первый ребенок совершенно здоров! Сделали скрининг на сроке 12 недель и 1 день, все анализы в норме, кроме шейно-воротникового пространства 3,7 мм, кости носа 2,1 (не знаю, норма это или нет). Сказали, есть угроза, что у ребенка синдром Дауна. Предложили делать прокол, я отказалась, так как слышала от знакомых про последствия. Нужно ли делать этот прокол, очень ли плохие эти результаты? И как вообще быть?
По тем показателям, что вы привели, сделать инвазивную диагностику крайне желательно. Суммарный риск осложнений при проведении процедуры – 2-3 %.
Есть ли вероятность в процессе формирования плода появление синдрома Дауна, а не с зачатия? Что означает мозаика? Какие могут быть прогнозы?
Синдром Дауна у плода возникает в момент зачатия (полная форма), или вскоре после него (в одной из клеток, получившихся после деления зиготы – мозаичный вариант). Клинические проявления синдрома Дауна могут выявляться в 1-м триместре беременности, могут во 2-м триместре, а могут быть не очевидны до самого рождения ( тяжесть клинических проявлений варьирует у разных плодов как и при любом другом заболевании). При мозаичном варианте часть клеток имеет нормальный хромосомный набор – часть содержат лишнюю 21 хромосому. Тяжесть и прогноз зависит от соотношения типов этих клеток, но обычно мозаичные варианты протекают легче.
Мне 24 года. Первая беременность, 34 недели. Мои результаты обследований: 1-е Узи (13-14 недель): КТР/ДБ — 69/11 мм; хориальная ткань по стенке ТВП 2 мм ; 2-е Узи (21-22 недель) На момент исследования маркеров хромосомных аномалий не выявлено. ХГЧ-1.63, АФП — 3.3 (16-17 недель). 3-е Узи вес плода 1700г. ; Кол-во вод- маловодие; Б. П. Р. 80 мм; Диаметр брюшной полости 83 мм, ; Длина бедра — 62 мм; Ядро беклара 3 мм. Сказали, что есть инфекция в плаценте. Сходила к платному гинекологу, она сказала, что я могу родить ребенка с патологией, т.к. АФП 3.3 (16-17 недель) очень много. Моя врач ничего не говорила и генетику не отправляла. Какой шанс у меня родить здорового ребенка? Какие патологии могут у него быть? Можно ли что-нибудь на таком сроке сделать?
Судя по всему, у вас увеличен уровень АФП (если показатели указаны в МоМ). Это может быть как при пороках развития плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы, неба, дефект передней брюшной стенки), так и при патологических изменениях в плаценте (что в вашем случае более вероятно). Вам целесообразно сделать УЗИ экспертного уровня для исключения пороков развития у плода и допплерометрию для оценки маточно-плацентарного кровообращения. На основании этого, лечащий врач даст рекомендации.
Мне 40 лет, мужу 46. У меня случился выкидыш на сроке 9-10 недель. Генетический анализ эмбриона показал кариотип 47,ХХ, +G, что это означает? Насколько я понимаю, синдром Дауна имеет кариотип 47,XX, +21. Символ +G, говорит о транслокационной форме передаче синдрома или это спорадическое изменение?
У плода была лишняя хромосома из хромосомной группы G( куда входит и 21 хромосома). Просто при хромосомном анализе абортивного материала не всегда бывает достаточно высокое качество препаратов, чтобы разобраться, какая именно хромосома лишняя. Поэтому просто указывается группа хромосом, к которой она относиться. В вашем случае мутация спорадическая.
Источник
- Главная
- Архив
Время: 16:51
Дата: 11 окт 2007
Девочки, милые, кто прошел
через этот ужас, решились ли вы пытаться
снова? Страшно очень 🙁 Может лучше
подумать об усыновлении? У кого как жизнь
устроилась?
Сообщение 32083830. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Samka
Статус: Пользователь
Время: 21:19
Дата: 11 окт
2007
У нас друзья через лет 6 после
рождения дочки, решились на второго. Мы за
них переживали ужасно! Родился ЗДОРОВЕНЬКИЙ
мальчик!!!! Маме на тот момент было около
30 лет.
Может Вам к генетику на консультацию
сходить?
Сообщение 32086185. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 22:36
Дата: 11 окт 2007
сделаете амниоцентоз и
всё.
Сообщение 32108355. Ответ на сообщение
32086185
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 16:51
Дата: 12 окт 2007
а вы знаете что это такое
прерывание беременности на 22
неделях?????????
Сообщение 32109977. Ответ на сообщение
32108355
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 17:43
Дата: 12 окт 2007
ЗНАЮ !!!!!!!!!!!!!!!!!!! Знаю,
что такое на 24 неделях А причем тут
это?
Сообщение 32115078. Ответ на сообщение
32109977
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 20:45
Дата: 12 окт 2007
да при том, что страшно что
рез-ты амнио опять будут те же 🙁
Когда я была на практике в
спецучреждении, нам завдеющая говорила:
«если вы с таким столкнулись один раз-это
совсем не значит, что это повторится
снова». Почти у всех детей с синдромом
Дауна находящихся у них на учете есть
здоровые сестры и братья. Обратитесь к
генетику и сдайте анализы.
Сообщение 32090379. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Kile
Статус: Пользователь
Время: 02:23
Дата: 12 окт
2007
Есть очень хорошая книжка:
«Мама, почему у меня синдром Дауна?».
Автора не помню, но если Вы не найдёте
через поисковики, напишите завтра — я поищу
по коробкам!
Она совсем маленькая, но очень-очень
настоящая. Там вопрос появления следующих
деток тоже поднимается!
Хотя возможно Вы её уже видели.
Удачи Вам! Пусть всё будет хорошо!
сделать обоим родителям анализ
на кариотип и не мучиться сомнениями- если
у вас кариотип в норме- то ребенок с
синдромом дауна- случайность, которая вряд
ли повториться и желаю вам спокойно родить
здоровенького ребеночка
Сообщение 32102179. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Kile
Статус: Пользователь
Время: 13:49
Дата: 12 окт
2007
Автор! Прошу прощения, я Вам
выше книжку рекомендовала.
Если Вы решили не оставлять ребёнка — не
читайте!!!
Простите.
Сообщение 32103079. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Val_81
Статус: Пользователь
Время: 14:16
Дата: 12 окт
2007
Солветую Вам съездить в
Московский Медико-генетический центр (нашла
статью пронего в журнале 9 месяцев), м.
Каховская, Ул. Москворечье дом 1, сайт:
https://www.med-gen.ru/content/clinics/nko/index.htmll
. Прием у врача бесплатный по записи, можно
без направления. Вам подскажут, какие
анализы и что надо сдать.
Сообщение 32088785.
Автор: USLena
Статус: Новичок
Время: 00:02
Дата: 12 окт
2007
Если у больного ребеночка не
генетическая форма Даунизма (кот. бывает
ОЧЕНь редко), значти шансы родить здорового
второго малыша у вас такие же как и у всех
остальных, почему бы и не рожать. Наоборот,
по теории вероятности, у вас ниже шансы
родить второго с той же проблемой. Удачи
вам!
А вообще-то и усыновление — тоже отличный
вариант, но надо точно знать, что вы к
этому готовы.
(с транслита)
второй ребенок будет
нормальный. это же в большой степени
случайное заболевание.
про доктора У. Серза слышали? из семи детей
только один с этим синдромом.
не бойтесь!!!
удачи!!!
Сообщение 32090358. Ответ на сообщение
32088785
Автор: Kile
Статус: Пользователь
Время: 02:19
Дата: 12 окт
2007
Простите, а какая ещё бывает
форма синдрома Дауна, кроме как
«генетическая»? 🙂
бывает наследственная и
случайная, но даже при наследственной есть
шансы родить здорового ребенка…
Сообщение 32097123.
Автор: ЧертовкА
Статус: Опытный пользователь
Время: 11:30 Дата: 12 окт 2007
синдрома Дауна рассматривались многие
факторы, но в настоящее время твердо
установлено, что в основе его лежит
аномалия хромосом: лица, страдающие этим
расстройством, имеют, как правило, 47
хромосом вместо нормальных 46.
Дополнительная хромосома является
результатом нарушенного созревания половых
клеток. В норме при делении незрелых
половых клеток парные хромосомы расходятся,
и каждая зрелая половая клетка получает 23
хромосомы. Во время оплодотворения, т.е.
слияния материнской и отцовской клетки,
нормальный набор хромосом восстанавливается
(см. также ЭМБРИОЛОГИЯ).
В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение
одной из хромосомных пар, обозначаемой как
21-я. В результате у ребенка появляется
лишняя (третья) 21-я хромосома. Это
состояние называется трисомией по 21-й паре
хромосом. Хотя в подавляющем большинстве
случаев при синдроме Дауна обнаруживается
именно эта трисомия, крайне редко
встречаются и другие хромосомные
аномалии.
Генетические исследования на плодовых
мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим
фактором, определяющим нерасхождение
хромосом при созревании яйцеклетки,
является возраст матери. В отношении
синдрома Дауна уже давно было известно, что
вероятность рождения больного ребенка
растет с увеличением возраста матери,
причем тем быстрее, чем она старше. Число
детей с этим синдромом, появившихся у
матерей после 35 лет, значительно выше, чем
у более молодых. По этой причине врачи
часто советуют будущим матерям, чей возраст
превышает 35 лет, прибегнуть к
амниоцентезу, т.е. процедуре получения
образца околоплодных вод для анализа
хромосомного состава клеток. Это дает
возможность прервать беременность,
угрожающую рождением больного ребенка.
Установлено, что если синдромом Дауна
страдает один из однояйцовых близнецов, то
неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых
близнецов, как и вообще у братьев и сестер,
вероятность такого совпадения значительного
ниже. Данный факт дополнительно
свидетельствует в пользу хромосомного
происхождения болезни. Однако синдром Дауна
нельзя считать наследственным заболеванием,
так как при нем не происходит передачи
дефектного гена из поколения в поколение, а
расстройство возникает на уровне
репродуктивного процесса.
Сообщение 32102612.
Автор: montevideo
Статус:
Пользователь
Время: 14:02 Дата: 12 окт 2007
У меня не тот случай, но тоже
особый немного.
Я бы сходила к генетику. Это могла быть
просто случайность. Такая вот нелепая,
жестокая случайность.
У меня во время родов умерла абсолютно
здоровая, доношенная девочка. Мы сейчас
планируем новую беременность — снаярд в
одну воронку два раза не падает. Я просто
не могу сдаться и сложить руки:)
Удачи вам!!!
Сообщение 32108836. Ответ на сообщение
32102612
Автор: Бести
Статус: Пользователь
Время: 17:05
Дата: 12 окт
2007
Удачи вам!!!Врачи не боги
конечно…(((
Врачи тут тоже не при чем
были… Они сделали все, что могли. Так
легли карты — истинный узел пуповины.
Сообщение 32104119.
Автор: Inya
Статус: Пользователь
Время: 14:46
Дата: 12 окт
2007
Насколько мне известно синдром
Дауна бывает трех типов. Простой и
мозаичный — случайность. Транслокационный —
наследственный. Если вы знаете какой тип у
вас, то все решается проще. Если один из
первых двух можно не бояться беременеть,
если третий, может быть повторение. Еще
проверьте ваш с мужем набор хромосом,
бывают родственные (схожие) — они, то и
могут дать синдром Дауна.
Сообщение 32108646. Ответ на сообщение
32104119
Автор: автор
Статус:
анонимный пользователь
Время: 17:00
Дата: 12 окт 2007
в том то и дело что у меня
транслокация в хромосомах как оказалось, но
их 46 и проблемм со здоровьем у меня нет,
НО есть склонность к нарушениям 🙁 По
мнению генетика нужно пробовать опять-очень
большие шансы сделать сдорового малыша и
делать биопсию плаценты на 14 нед Б и «в
случае чего-прерывать опять»:( Но это ж
какие нервы нужны так спокойно
рассуждать?
Извините. Тот кариотип,который
я привела в пример,называется кариотип с
полиморфизмом хромосом, не с транслокацией.
Транслокация- это несколько другое.
Сообщение 32115186. Ответ на сообщение
32113353
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 20:49
Дата: 12 окт 2007
транслокация абсолютно
дурацкая по 11 и 22 хромосомам, и трисомия
была 47 по 22 хромосоме. Генетик ничего не
рассчитывал, просто сказал-пытайтесь, есть
шансы на здорового мася, будем делать
биопсию хориона. Только ведь все равно
страшно 🙁 я же малыша уже с первой недели
Б любила:(
Конечно страшно. Только еще
один раз Вы такое выдержите? Вряд ли. Это
очень тяжело- терять малыша,неважно,больной
он или нет. Для тебя то он все равно самый
любимый и лучший. Поэтому вот сначала надо
сделать экспертное узи у хорошего
специалиста на сроке,когда меряют воротник.
Ну и конечно,если нет тонуса,делать биопсию
хориона,она делается на более раннем сроке.
У Вас будет здоровый малыш,даже не
сомневайтесь.:)Начинайте принимать усиленно
фолиевую кислоту.Удачи Вам!
Сообщение 32113672. Ответ на сообщение
32108646
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 19:59
Дата: 12 окт 2007
сочувствую. но решать все
равно что надо, или не рожать вообще, или
рискнуть и забеременеть. конечно надо много
душевных сил иметь, чтобы пытаться, но вы
ведь уже знаете чего можно бояться, лучше
уж принимать решение владея информацией.
если вы спрашиваете совета как поступить,
то я определенно на вашем месте попыталась
бы, ведь вероятность рождения здорового
ребенка велика. нельзя сдаваться. Ситуация
трудная, но поверьте, многие люди вынуждены
решать задачи такой сложности. в конце
концов мы все рискуем, решаясь родить
ребенка, и не важно, процент риска у всех
разный, ведь по большому счету это не
играет никакой роли: или ребенок 100% будет
иметь нарушение, или 100% нет.
Источник
Голосование за лучший ответ
Бенедикт Спиноза
Мастер
(1027)
6 лет назад
если вам за сорок да. Да и то не факт. Дауны обычно у пьющих рождаются или больных людей
НатальяВысший разум (270570)
6 лет назад
Пьянство тут ни причём. Возраст — да: трисомиия по 21 паре случается с большей вероятностью у женщин после 35-40 лет — и это случайность при зачатии. А вот транслокационная форма синдрома Дауна не зависит от возраста и может быть и у молодых родителей. Так что — вы тоже почитайте — про робертсоновские транслокации)))
Аspetta e vedi
Искусственный Интеллект
(136566)
6 лет назад
Вам уже не надо беспокоиться, УЗИ даунизм определяет на ранних сроках. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности) , отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости и др.
марина кусочковаУченик (114)
1 год назад
У меня все УЗИ были хорошие кровь сдавала тоже всё хорошо и вот родила и мне говорят что у моего малыша синдром дауна хотя внешне он обычный ребенок
annabelle
Оракул
(79398)
6 лет назад
Теоретически может, это не обусловлено генетикой, то есть не передается из поколения в поколение, и от этого никто не застрахован. Но если первый скрининг хороший, можете расслабиться)
Jady
Гуру
(4519)
6 лет назад
Может, это генетически не передается, шансы высчитываются изходя из изходных данных женщины. Возраста,
анализа крови в 11-12 недель, узи в 12 недель, а так же анализа
околоплодных вод (если предыдущие анализы показывают не хорошие
результаты)
Результаты перечисленных анализов могут уменьшить или увеличить шансы представленные в таблице.
Например, мне 29 лет, и после тестов шансы родить с синдромом Дауна у меня 1 из 14500 (вместо 1 из 950, как указано в таблице)
Nata
Мудрец
(18366)
6 лет назад
Да сейчас прогресс дошел до того, что Дауна определяют на ранних сроках, главное вовремя это выяснить и сделать аборт, если что.
Наталья
Высший разум
(270570)
6 лет назад
Любой — хоть первый, хоть второй, хоть пятый — в 95 % случаев это случайность при зачатии — нерасхождение и трисомия по 21 паре хромосом. Но вероятность такой неправильной «закладки» плода возрастает с увеличением возраста матери — после 35-40 лет риск в разы выше. Поэтому эту категорию женщин вносят в группу риска по возрасту. Есть ещё и другая форма синдрома Дауна (к счастью — достаточно редкая) — транслокационная — когда имеется дефект в хромосомах — перенос частички 21 хромосомы на 14-ю или 15-ю — здесь возраст ни при чём и у женщины с таким дефектом может каждый ребёнок иметь синдром Дауна.
Дарья Чеченёва
Знаток
(412)
7 месяцев назад
Что за бред читаю… Даун это фамилия профессора Джона Дауна, установившего трисомию по 21 хромосоме. Вы спрашиваете равносильно, может ли у меня родится Сидоров, конечно может, если вы жена Сидорова. А диагноз называется Синдром Дауна! Такой ребенок может родиться у кого угодно, это не зависит от национальности, образа жизни и вредных привычек. Так сказать лотерея
Источник