Может ли повториться синдром поттера

Всего страниц: 2
Страницы: 01 02

Задать свой вопрос

23 марта 2018 г. 

Вопрос: Здравствуйте!

В 17 недель беременности первый раз заболела ветрянкой. Было ооочень тяжело ее переносить. В 22 недели поехали на юг и там сделали узи и было все хорошо. В 23 нед на узи выявили выраженное маловодие и аутосомно-рецессивный поликистозная болезнь почек, Поттер 1 .

В 34 недель , неделю стимулировали роды. Родила сына в тазовом предлежании. Не закричал???? через сутки он умер????????????

С мужем проверяли почки и все хорошо у нас с ними . По его линии тоже все нормально, а по своей я не знаю ( удочерили меня)

Прошло 2 года после этой ужасной трагедии для нас . Теперь муж говорит что « детей потом, пойже и тд» видно очень боится что повторится…

Какие анализы нам нужно сдать? Какой процент на повторение такого исхода? Куда лучше обратиться?

Как планировать беременность?

Ответ врача: Здравствуйте! На первую беременность повлияла перенесенная в первые ветряная оспа….если беременная ей переболевает впервые, это 100) прерывание беременности. Сейчас у вас сформирован стойкий иммунитет к герпесу. Вам надо сдать кровь TORH комплекс IgG, IgM к ЦМВ, герпес 1,2 типа, токсоплазма, краснуха. Кровь-общий анализ крови, Биохимический анализ крови, гемостазиограмму, ТТГ, Е4 свободный. ПЦР инфекции(забор делает врач гинеколог) из цервикального канала, мазок на флору, мазок на цитологию, посев из влагалища не не специфическую флору.

Медицинские услуги в Москве:

Гинекология, Аборты, Маммология, Урология, Дерматология, Дермато-венерология, Озонотерапия, Косметология, УЗИ, Массаж, Лабораторная диагностика

1 октября 2015 г. 

Вопрос: Здравствуйте. Мне 27 лет, беременность первая. В 23 недели были выявлены следующие отклонения: гиперэхогенность почек плода — 40*23*30 и 41*21*33, структура плаценты неоднородная, индекс амниотической жидкости — 8. Все остальное в норме, эхотень мочевого пузыря визуализируется, показатели по остальным органам соответствуют сроку беременности. Все анализы на инфекции отрицательные. В роду ни у меня, ни у мужа никаких патологий не было. О чем это может свидетельствовать? Может ли это однозначно говорить о синдроме Поттера? Или это может быть особенностью развития плода?

Ответ врача: Здравствуйте! Вам надо сделать амниоцентез.

8 сентября 2015 г. 

Вопрос: Здравствуйте! Помогите мне, пожалуйста, разобраться в следующем вопросе. У меня на 21 неделе беременности выявили ВПР почек плода (гиперэхогенные почки). Генетик сомневается в диагнозе, ставит под вопросом Поттер 1 и ВУИ. Сейчас провожу дополнительное обследование. Однако на сегодняшний день не определяются такие сопутствующие УЗ-признаки Поттер 1, как маловодие и отсутствие эхотени мочевого пузыря. Прерывать беременность не собираюсь ни при каких обстоятельствах. Если честно, очень удивлена такому осложнению — к беременности готовилась, перед зачатием тщательно обследовалась, пролечилась, больше года пила фолиевую кислоту. Отчего могло возникнуть это осложнение? Боюсь, как бы врачи неправильной постановкой диагноза не навредили малышу. Заранее спасибо.

Ответ врача: Здравствуйте! сейчас выяснить причину нельзя. Вы для себя решение приняли, так что доносите беременность далее будет видно.

3 сентября 2010 г. 

Вопрос: На 24-25 неделе по УЗИ обнаружили у плода Синдром поттера, беременность была прервана по мед. показания.Почсле этого я сдала кровь на молекулярно-генетическое тестирование, были выявлены мутации по аллелям интерлейкина 1Ra, интерлейкина 6, аллеля MTHFR и аллелям фактора свертывания 2. Расшифруйте пожалуйста эти показатели, что они значят и какова вероятность при таких показателях повторения такого синдрома у плода??? Что мне нужно предпринимать, чтобы такого больше не повторилось, чтобы я смогла родить ьздорового ребенка??? Генетик мне толком ничего не объяснил, сказал, чтобы я просто принимала фолиевую кислоту. Заранее спасибо

Ответ врача: Здравствуйте! Ни чего страшного нет,пропейте курс препарата вобензим по 4 таб 3 раза в день за 40 минут до еды запивая стаканом воды 2месяца,повторите курс через 3 месяца. После этого беременейте. У вас будет здоровый ребенок.

7 июня 2010 г. 

Вопрос: Здравствуйте! Во время беременности в 24 недели по УЗИ ребенку поставили диагноз «Синдром Поттера»беременность прервана по мед. показаниям. У девочки была тотальная двусторонняя кортикомедуллярная апластическая кистозная дисплазия почек. По патологоанатомическому диагнозу заболевание способствовало патологической незрелостью плаценты, вариант диссоциированного развития с преобладанием хаотичных гиповаскуляризованных варсинок. Вторичная хроническая плацентарная недостаточность субкомпенсированная,ограниченный лейкоцитарный мембранит.. Во время беременности сдавала на точ. инфекции: хламиидии отр., ЦМВ-4.3,ВПГ-отр.,токсоплазмоз-6.1, краснуха-102,5, титр АТ-АВ50, лечение не назанчалось. Расшифруйте пожалуйста патологоанатомический диагноз. Подскажите, какова вероятность повторения при беременности ВПР плода? Что могло способствовать развитию порока у плода? В роду все дети рождались здоровыми.

Ответ врача: Здравствуйте!Во время закладки почек(с 6недели по 10неделю) произошел генетический сбой, может вы в это време переболели. Это привело к незрелости плаценты в результате чего, порок оказался не совместим с жизнью ребенка. Вероятность повторения при беременности ВПР плода 10%.

Задать свой вопрос

Всего страниц: 2
Страницы: 01 02

Различные факторы, включая пороки развития почек, могут мешать внутриутробному развитию и вызывать изменения в других системах организма.

В этой статье мы поговорим о причины, симптомы и виды синдрома Поттера Имя, под которым известно это явление, часто генетического происхождения.

• Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Какова последовательность Поттера?

Термины «последовательность Поттера» и «синдром Поттера» они используются для обозначения ряда физических пороков развития, которые возникают у детей в результате изменений в почках, отсутствия околоплодных вод (oligohydramnios) или компрессии во время внутриутробного развития.

В 1946 году доктор Эдит Поттер описала двадцать случаев людей без почек, которые также представили специфические физические особенности в голове и легких , Вклад Поттера был ключ к повышению осведомленности об этой болезни, чаще, чем считалось ранее.

Поттер полагал, что этот тип физической пороки развития всегда был обусловлен отсутствием почек или почечным агенезом; однако позже было установлено, что были и другие возможные причины. Типологическая классификация, которую мы используем сегодня, была разработана вокруг этих и связанных с ними изменений.

• Может быть, вам интересно: «Как ухаживать в течение первого месяца беременности: 9 советов»

Причины этого изменения

Часто синдром Поттера Это связано с заболеваниями и проблемами мочевыделительной системы как агенез почек и мочеточника, поликистоз и почечный мультикистоз или обструкция мочевых путей, что может быть связано как с генетическими, так и с экологическими причинами.

Многие случаи синдрома Поттера имеют генетическое происхождение (хотя и не всегда наследственное); мутации были выявлены в хромосомах 1, 2, 5 и 21 в вариантах с двусторонним почечным агенезом, и аналогичные причины были выявлены в других типах.

Развитие классического варианта состоит из серии взаимосвязанных событий; Вот почему это также называется «Последовательность Поттера». Неполное образование почек и / или мочеточника или разрыв амниотического мешка Они заставляют плод не иметь достаточного количества околоплодных вод для правильного формирования.

• Вас может заинтересовать: «13 видов аборта и его психологические и физические эффекты»

Симптомы и основные признаки

Иногда признаки, характеризующие синдром Поттера, могут наблюдаться во время внутриутробного развития. Наиболее распространенным является то, что медицинские тесты показывают наличие Кисты почек или олигогидрамнионы или отсутствие околоплодных вод , что обычно происходит из-за разрыва мешка, в котором он находится.

После рождения становятся очевидными черты лица, описанные Поттером: уплощенный нос, эпителиальные складки в глазах, втянутый подбородок и ненормально низкие уши. Кроме того, изменения могут происходить в нижних и верхних конечностях. Однако эти характеристики не всегда присутствуют в одинаковой степени.

Синдром Поттера также связан с Пороки развития глаз, легких, сердечно-сосудистой системы в кишечнике и костях, особенно в позвонках. Мочеполовая система обычно изменяется очень значительным образом.

Типы синдрома Поттера

В настоящее время различные формы, принятые при синдроме Поттера, подразделяются на пять основных категорий или типов. Они различаются как по причинам, так и по ядерным клиническим проявлениям. С другой стороны, важно упомянуть и классическую форму этого заболевания и ту, которая связана с мультикистозной дисплазией почек, обнаруженной совсем недавно.

1. Тип I

Этот вариант синдрома Поттера встречается как следствие аутосомно-рецессивного поликистоза почек наследственное заболевание, которое поражает почки и характеризуется появлением многочисленных кист небольшого размера и полных жидкости. Это вызывает увеличение размеров почек и мешает выработке мочи.

2. Тип II

Основной особенностью типа II является агенез или почечная аплазия, то есть врожденное отсутствие одной или обеих почек ; во втором случае мы говорим о двустороннем почечном агенезе. Поскольку другие части мочевыделительной системы, такие как мочеточник, также часто поражаются, эти признаки часто называют «урогенитальным агенезом». Происхождение обычно наследственное.

3. Тип III

В этом случае пороки развития обусловлены аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек (в отличие от типа I, при котором заболевание передается при рецессивном наследовании). Кисты наблюдаются в почках и увеличение их размеров, а также увеличение частоты сосудистых заболеваний. Симптомы обычно проявляются во взрослой жизни .

4. Тип IV

Синдром Поттера IV типа диагностируется, когда появляются кисты и / или накапливается вода (гидронефроз) в почках из-за хронической обструкции этого органа или мочеточника. Это распространенный вариант в период плода, который обычно не вызывает самопроизвольный аборт. Причиной этих изменений могут быть как генетические, так и экологические .

5. Классическая форма

Когда мы говорим о классическом синдроме Поттера, мы имеем в виду случаи, когда почки не развиваются (двусторонний почечный агенез), а также мочеточник. Было высказано предположение, что классическая форма, описанная Поттером в 1946 году, может рассматриваться как крайняя версия типа II, также характеризующаяся почечным агенезом.

6. Мультикистозная дисплазия почек

Мультикистозная дисплазия почек представляет собой изменение, характеризующееся наличием многочисленные и нерегулярные кисты в почках ; по сравнению с термином «поликистоз», «мультикистоз» указывает на меньшую степень выраженности. В последние годы были выявлены случаи синдрома Поттера из-за этого расстройства, которые могут указывать на возможный новый тип.

Александр Панчин про книгу «Защита от темных искусств» (June 2020).

синдром Поттера является редким и серьезным заболеванием наследственной аутосомно-рецессивной болезни, которое поражает новорожденных и характеризуется акцентированным олигогидрамниозом (недостатком амниотической жидкости, которая окружает ребенка в эмбриональной стадии), поликистозными почками, почечным агенезом (или отсутствием почка или оба при рождении) и обструктивная уропатия (закупорка мочи).

Эта болезнь была впервые описана патологом Эдит Поттер в 1946 году, который отметил сходные черты лица у серии детей с двусторонним почечным агенезом. Оттуда он постепенно разгадал типичные симптомы болезни.

Это также назвали последовательностью Поттера или последовательностью oligohydramnios. Концепция синдрома Поттера вначале относилась только к случаям, вызванным двусторонним почечным агенезом, хотя в настоящее время многие исследователи используют его для любого случая, который появляется вместе с недостатком амниотической жидкости..

Какова его распространенность?

Синдром Поттера встречается примерно в 1 из каждых 4000 рождений и плодов, однако, есть последние данные, которые оценивают, что частота может быть намного выше.

У мужчин чаще, чем у женщин, развивается этот синдром. Это может быть связано с более высоким показателем у мужчин с брюшной черносливом (или болезнью Игл-Барретта) и обструктивной уропатией (заболевания, связанные с этим синдромом). Хотя подозревалось, что Y-хромосома как-то связана с этим. Во всяком случае, это точно не известно.

Дети, рожденные с этим синдромом, обычно умирают очень рано или рождаются мертвыми. Это обычно происходит из-за легочной недостаточности и двустороннего почечного агенеза.

33% детей умирают в утробе матери, в то время как выживаемость 70% была зарегистрирована у 23 детей с синдромом Поттера и легочной гипоплазией (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

У новорожденных с легкой формой синдрома Поттера могут быть осложнения от типичной дыхательной недостаточности, пневмоторакса и острой почечной недостаточности. У тех, кто достигает раннего детства, могут быть хронические заболевания легких и почечная недостаточность.

Как это производится?

Производство мочи у плода является основным механизмом для выработки адекватного объема околоплодных вод, который начинается примерно на четвертом месяце беременности. Плод постоянно глотает амниотическую жидкость, он снова всасывается в кишечнике и затем выводится через почки (через мочу) в амниотическую полость..

При этом заболевании количество околоплодных вод является недостаточным, главным образом потому, что почки ребенка плохо работают. Обычно случается, что в период беременности почки не сформированы должным образом, пропуская одну или обе (почечная агенезия). Хотя также может возникнуть обструкция мочевыводящих путей или, иногда, разрыв мембраны, которая окружает амниотическую жидкость.

Этот недостаток околоплодных вод является основной причиной симптомов синдрома Поттера.

Болезнь Поттера может возникать из-за двух генетических заболеваний, которые являются как аутосомно-доминантным поликистозом почек, так и аутосомно-рецессивным заболеванием. Таким образом, семейная история болезни почек может увеличить риск развития этого синдрома у плода..

Таким образом, в случаях семей с односторонним или двусторонним агенезом почек в анамнезе это может быть аутосомно-доминантным признаком.

Хотя определенные генетические мутации были связаны с состояниями, обычно присутствующими при синдроме Поттера, такими как аутосомно-рецессивный или доминантный поликистоз почек и мультикистозная дисплазия почек; в двустороннем почечном агенезе не найдено ничего определенного.

Таким образом, конкретные генетические признаки в настоящее время точно не известны, и это то, что все еще исследуется.

Что известно, так это то, что, по-видимому, нет прямой связи между злоупотреблением психоактивными веществами или опасными факторами окружающей среды во время беременности при появлении двустороннего почечного агенеза или при синдроме Поттера..

Какие симптомы это имеет??

— Основным дефектом в последовательности Поттера является почечная недостаточность.

— Недостаток амниотической жидкости: это может вызвать много проблем, потому что жидкость помогает смазывать части тела плода, защищает его и способствует развитию легких. Когда эта жидкость отсутствует, амниотическая полость меньше нормальной и в итоге остается мало места для плода, что препятствует нормальному росту.

— Преждевременные роды

— Пороки развития: особенно в нижних конечностях, как в стопах, так и в наклонах ног. Сиреномелия или синдром русалки, который включает в себя слияние ног, также может возникнуть.

— Атипичный внешний вид лица, такой как широкий носовой мост или нос «попугайского клюва», раздельные глаза и уши ниже нормы.

— Избыточная кожа, часто встречающаяся у пораженных кожных складок в области щеки.

— Надпочечники с появлением маленьких овальных дисков, которые давят на заднюю часть живота, связаны с плохой функцией почек.

— Мочевой пузырь меньше нормального и не очень растяжим, хранит очень мало жидкости.

— У мужчин семявыносящий проток и семенные пузырьки могут отсутствовать.

— У женщин матка и верхняя часть влагалища могут не развиваться.

— Анальная атрезия: возникает, когда прямая кишка неправильно соединена с задним проходом. То же самое может произойти в пищеводе, двенадцатиперстной кишке или пупочной артерии.

— Иногда может быть дана врожденная диафрагмальная грыжа, которая препятствует правильному развитию диафрагмы..

— Незрелые легкие или легочная гипоплазия (врожденная аномалия, характеризующаяся прерыванием развития легких согласно Tortajada et al., 2007). Этот механизм не совсем ясен, хотя кажется, что правильное движение амниотической жидкости через легкие во время стадии плода. Очевидно, что если не хватает амниотической жидкости, легкие не будут развиваться должным образом.

— Следовательно, к вышесказанному, существуют серьезные проблемы с дыханием, которые обычно являются причиной ранней смертности среди пострадавших..

Сопутствующие расстройства

В дополнение к уже упомянутым, синдром Поттера был связан с другими проблемами, такими как синдром Дауна, синдром Каллмана и синдром жаберно-ото-почечного (BOR), среди других..

Как это диагностируется?

Во время беременности можно увидеть с помощью ультразвука, если на счету меньше амниотической жидкости, или если у плода есть аномалии в почках или их отсутствие.

Чтобы обнаружить возможные проблемы у новорожденного, может потребоваться сделать рентген легких и брюшной полости.

С другой стороны, вы можете обратиться к генетическому консультанту, который возьмет образец крови у плода для проведения амниоцентеза. Это служит для проверки правильности числа хромосом или изменений в некоторых их частях или транслокациях..

Это может быть полезно для исключения других сопутствующих заболеваний, таких как синдром Дауна. Для выявления возможных наследственных мутаций необходимо изучить геном отца, матери, пострадавшего ребенка и братьев и сестер..

Как вы можете лечить?

Там нет лечения этого заболевания, и его прогноз очень отрицательный, обычно умирает до рождения или вскоре после. Если вы выживаете при рождении, может потребоваться реанимация. Некоторые методы также могут быть использованы для облегчения симптомов и максимально возможного улучшения жизни, таких как трансплантация органов или вмешательство при обструктивной уропатии..

Однако есть случай ребенка с синдромом Поттера, родившегося в июле 2013 года, который был раскрыт Хайме Эррера Бойтлер, которая живет сегодня. Это связано с тем, что за несколько недель до рождения в матку матери вводили физиологический раствор, чтобы помочь легкому развитию плода..

При рождении ребенка было установлено, что вмешательство было успешным и что она могла дышать самостоятельно. Последние наши новости о ней опубликованы 15 апреля 2016 года и выживают после пересадки почки..

ссылки

1. От Пьетро М. (19 ноября 2013 г.). Последовательность Олигогидрамниоса (синдром Поттера). Получено от Healthline.
2. Гупта С. (21 июня 2015 г.). Синдром Поттера. Получено из Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Дородовые олигогидрамниозы почечного происхождения: отдаленные результаты. Nephrol Dial трансплантации. 2007 22 февраля (2): 432-9.
4. Поттер. (Н.Д.). Получено 24 июня 2016 г. из Википедии.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. и Санагапати П.Р. (2012). Последовательность Поттера. J Clin Неонатол, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Детская легочная гипоплазия. Летопись педиатрии, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15 апреля 2016 г.). «Чудо-младенец», принадлежащий конгрессмену, родившийся без почек, наконец-то получает от своего отца: «Мы благословлены».