Может ли по наследству передаваться синдром клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, которое включает в себя дополнительную Х-половую хромосому у мужчин. Физиологически мужчины наследуют одну Х-хромосому от своих матерей и одну Y-хромосому от своих отцов и, таким образом, обладают XY. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому, которая наследуется от матери или отца.

Причина синдрома Клайнфельтера

В отличие от многих генетических проблем, синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Вместо этого считается, что синдром развивается в результате случайной ошибки в мейозе сперматозоида или яйцеклетки (это способ деления клеток, при котором происходит уменьшение (редукция) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния (с двойным набором хромосом) в гаплоидное (с одинарным набором) — обязательное условие формирования половых клеток. Фактором риска для этого состояния является мать, которая находится в слишком зрелом возрасте на момент зачатия. Возраст отца также может быть связанным с риском развития болезни.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

На ранних этапах жизни симптомы синдрома Клайнфельтера обычно незначительные. У маленького мальчика могут быть неопущенные яички, слабые мышцы и задержка двигательных навыков и развития речи.

Однако в возрасте полового созревания признаки этого состояния становятся более очевидными, так как для завершения нормального развития недостаточно уровней тестостерона. У мужчин может быть маленький член и яички, увеличенные ткани груди, низкая плотность костной ткани, быстрая утомляемость, спокойный характер и высокий рост с длинными ногами, коротким туловищем и широкими бедрами.

Тем не менее многие мужчины не сообщают об этих симптомах, и диагноз состояния ставится только тогда, когда мужчина хочет создать семью и борется с проблемой бесплодия.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск нескольких заболеваний, таких как:

Бесплодие.
Остеопороз.
Сахарный диабет.
Заболевания легких.
Рак.
Малокровие.
Депрессия и беспокойство.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Обычно симптомы синдрома Клайнфельтера появляются в детстве, в период полового созревания или в зрелом возрасте, когда бесплодие становится проблемой. Начальным этапом диагностического процесса является физикальное обследование для выявления признаков состояния, таких как маленький половой член и яички или увеличенная ткань молочной железы.

Для подтверждения диагноза требуется хромосомный анализ с анализом кариотипа. Он включает образец крови или кожи, который проверяется на наличие дополнительной Х-хромосомы, которая характерна для синдрома Клайнфельтера.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Гормональная андрогенная терапия может помочь повысить уровень тестостерона и вызвать нормальные изменения в возрасте полового созревания. Это пожизненное лечение, которое может помочь уменьшить симптомы заболевания за счет повышения уровня энергии и физической силы.

Для бесплодных мужчин, которые хотят иметь ребенка, искусственное оплодотворение может стать подходящим вариантом. Благодаря новым репродуктивным технологиям, до 25% мужчин с синдромом Клайнфелтера в настоящее время могут иметь биологических детей, что ранее было очень редко.

Другие виды лечения, которые могут потребоваться, включают речевую, физическую, профессиональную и косметическую терапию, а также консультирование.

Фото: ari24.com

Читайте также:

Что становится причиной нефротического синдрома

Общие методы диагностики нефротического синдрома

Основная цель лечения нефротического синдрома — уменьшение симптомов и осложнений

Источник

Синдром Клайнфельтера

Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом — XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста отца вероятность такою «сбоя» возрастает. Частота рождений детей с подобным хромосомным нарушением довольно высока, она составляет около 1/500. При этом до начала полового созревания обычно никаких отклонений от нормы при чисто внешнем осмотре ребенка обнаружить не удается, хотя при цитологических исследованиях у таких мальчиков в клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра. В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитая мускулатура и волосяной покров на лобке и под мышками. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности. У мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется с мочой. Молочные железы у них начинают увеличиваться (гинекомастия), что отмечал еще X. Клайнфельтер, впервые в 1942 г. описавший этот синдром. Если быть точным, то настоящими женскими молочными железами такую увеличенную мужскую грудь, впрочем, считать нельзя, поскольку она состоит из плотной соединительной ткани, которая не способна к лактации (к выделению молока).

Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы. Интеллект нередко при этом не страдает, хотя в некоторых случаях отмечается задержка умственного развития, достигающая порой дебильности. Около 15 % пациентов с синдромом Клайнфельтера страдают олигофренией. Некоторые замыкающиеся в себе дети, не реагирующие адекватно на внешний мир (аутисты), нередко при обследовании оказываются обладателями хромосомного набора XXY.

Почти всегда умственная отсталость выявляется у больных с хромосомным набором XXXY или даже с XXXXY. Внешне таких людей можно четко идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают внешностью евнухов. Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10–11 лет. Поэтому очень важно вовремя идентифицировать таких больных, что можно сделать в результате анализа их клеток.

Следующая глава >

Описание заболевания

Кариотип пациента содержит женские хромосомы (47, XXY), в результате чего наблюдается нарушение процесса полового созревания. Первые признаки синдрома описаны в записях Гарри Клайнфельтера в начале 40-х годов XX столетия: кариотип 47, XXY встречался примерно у 1 из 800 рожденных мальчиков.

Выделяют следующие причины развития подобного нарушения и удвоения женской хромосомы у мальчиков: неблагоприятные условия жизни, генетическая предрасположенность, половые отношения между родственниками.

Формы болезни

Наиболее часто диагностируется синдром Клайнфельтера в полном варианте: кариотип 47, XXY. Реже встречается кариотип 46 XY/47 XXY или 46 ХХ/47 XXY – такое явление относят к мозаичному варианту. Если кариотип пациента сформирован по мозаичному типу (46 XY/47 XXY или 46 ХХ/47 XXY), то мужчина, у которого выявлен синдром Клайнфельтера, несмотря на женские хромосомы, сохраняет способность к воспроизведению потомства. При мозаичной форме болезни у определенных клеток наблюдается нормальный кариотип, что благоприятным образом сказывается на нормальном развитии ребенка.

Формы синдрома Клайнфельтера

При синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины присутствует одна лишняя женская хромосома

Чем больше у пациента Х-хромосом, тем выше вероятность развития опасных осложнений, включая умственные отклонения и различные пороки развития.

Причины

Основные причины развития синдрома Клайнфельтера (кариотип XXY) связаны с мутацией генов, в результате чего удваивается женская половая хромосома. Среди факторов риска отмечают:

Детей, рожденных в неблагоприятной экологической среде.
Причины развития болезни связывают с наличием в семейном анамнезе генетических нарушений, в том числе, кариотип XXY у мужчин.
Рождение детей от союза между близкими родственниками.

Причины могут быть связаны с тем, что женщина родила ребенка в слишком раннем или позднем возрасте.

Причины синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера передается по наследству

Симптомы

Лишние Х-хромосомы ребенок получает от матери, однако сразу после рождения какие-либо симптомы нарушений отсутствуют вплоть до процесса полового созревания. Именно поэтому диагностика и лечение откладывается, что приводит к прогрессированию синдрома Клайнфельтера (47, XXY). Мальчики с подобным отклонением появляются на свет с нормальными показателями роста и веса, внешние симптомы нарушений также отсутствуют: наружные половые органы могут быть расположены правильно и симметрично.

Характерные симптомы нарушений, которые можно обнаружить в самом начале жизни ребенка:

Первый тревожный признак – подверженность ребенка слишком часто возникающим гриппу, воспалению легких, тяжелым острым респираторным вирусным инфекциям.
Для ребенка характерно позднее моторное развитие: он позже начинает держать голову, стоять и ходить. Возможны симптомы в виде задержки речи.
К возрасту 6-7 лет у ребенка непропорционально развито тело: чрезмерно высокий рост, длинные верхние и нижние конечности, высокая талия.

Задержка речи

У ребенка с синдромом Клайнфельтера отмечается задержка речевого развития

До начала полового созревания возможно выявление крипторхизма – врожденной аномалии, для которой характерно отсутствие яичка или яичек в области мошонки.

Помимо этого, может наблюдаться умеренная задержка умственного развития, пациенту сложно общаться с одноклассниками, могут проявляться нарушения поведения.

Внешние признаки нарушения могут проявиться в виде характерных для патологии черт лица: широко посаженные глаза монголоидного типа, рот увеличен по размерам и всегда немного открыт, ушные раковины деформированы. Нос у таких пациентов может быть плоским и коротким, возможно развитие косоглазия, имеется избыточный вес.

В дальнейшем наступает пубертатный период и симптомы проявляются более выражено:

Телосложение юноши можно отнести к евнухоидному типу.
Вторичные половые признаки проявляются поздно.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Выраженные признаки синдрома Клайнфельтера появляются в подростковом возрасте

Возможно развитие гипоплазии яичек или гинекомастии.
Половой член нестандартно маленького размера, фертильность значительно снижена или полностью отсутствует.
Если внимательно осмотреть юношу с подобным синдромом возможно выявление характерных внешних признаков в виде отсутствия или скудного роста волос в области подмышечных впадин, волосы на лобке могут расти по женскому типу.
Синдрому Клайнфельтера свойственны аномалии скелета в виде деформации грудной клетки и остеопороза, может быть нарушен прикус или выявлены врожденные нарушения со стороны органов сердечно-сосудистой системы.
Часто проявляются характерные симптомы в виде повышенной потливости стоп и ладоней, развивается брадикардия.
Возможны нарушения со стороны органов зрения.

Брадикардия у мужчины

При синдроме Клайнфельтера развивается брадикардия

У большего числа пациентов с заболеванием сохраняется половое влечение, возможна эрекция. Однако к 31-33 годам андрогенный дефицит становится причиной развития импотенции и значительного снижения либидо.

Диагностика

На протяжении жизни пациенты, у которых выявлен синдром Клайнфельтера, могут часто обращаться за консультациями к врачам различных специальностей с жалобами на импотенцию, бесплодие, остеопороз, гинекомастию. При этом в большинстве случаев первопричина таких серьезных нарушений – воздействие синдрома Клайнфельтера, остается не выявленной.

Развитие синдрома Клайнфельтера может быть диагностировано у ребенка еще во время беременности. Для выявления возможных нарушений проводят инвазивную пренатальную диагностику и в дальнейшем анализируют кариотип плода.

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет выявить синдром Клайнфельтера еще на этапе беременности

Диагностика такого сложного заболевания подразумевает:

Сбор анамнеза пациента, опрос относительно жалоб на возникающие симптомы и степень их выраженности, вопросы относительно генетических патологий у ближайших и дальних родственников.
Определение концентрации половых гормонов. Если диагностика выявила понижение уровня тестостерона – это тревожный сигнал, однако подобные показатели могут сохраняться в норме. Большую опасность представляет значительное повышение фолликулстимулирующих и лютеинизирующих гормонов.
Диагностика не может быть завершена без детального изучения состава хромосомы – осуществления кариотипирования.

Кариотипирование анализ

Кариотипирование поможет получить четкую картину набора хромосом

Дополнительно может потребоваться проведение:

УЗИ сердца.
Спермограммы, для того чтобы определить активность сперматозоидов. Возможно выявление азоо- или алигоспермии.
УЗИ мошонки, которое может выявить уменьшенный объем яичек.
Денситометрия, для того чтобы определить плотность тканей.
Анализ степени выраженности ожирения.
Также врачи в обязательном порядке измеряют артериальное давление.

В зависимости от того, какие признаки проявляются, а также с учетом наличия сопутствующих нарушений может потребоваться дополнительная консультация таких специалистов: терапевт, медицинский генетик.

Консультация генетика

Пациенты с подозрением на синдром Клайнфельтера направляются на дополнительную консультацию генетика

Если результаты диагностики указывают на нормальный кариотип, то требуется проведение дифференциальной диагностики и исключение других состояний, способствующих гипогонадизму.

Терапия

Полностью излечить патологию нельзя, однако поддерживающее, качественное лечение позволяет избавить пациента от неприятных симптомов и значительно улучшает качество жизни.

Лечение маленьких детей должно быть направлено на предотвращение развитие инфекционных патологий. Терапию проводят с осуществлением:

Лечебной физкультуры.
Процедур закаливания.

Закаливание ребенка

Ребенка с синдромом Клайнфельтера важно закаливать, чтобы избежать опасных инфекционных заболеваний

Для того чтобы устранить дефекты речи, ребенок должен посещать логопеда.

Лечение подростков осуществляют с задействованием:

Пожизненной гормональной заместительной терапии: препараты – синтетические аналоги тестостерона для внутримышечного введения и внутреннего приема. Врачи указывают, что внутренний прием таблеток часто становится причиной развития нежелательных побочных реакций, может способствовать ухудшению показателей крови. Также возможно дополнительное использование гелей и трансдермальных пластырей на основе тестостерона.
Если молочные железы значительно увеличены, то требуется проведение операции по их удалению.
Для того чтобы повысить социальную адаптацию, работоспособность и предотвратить серьезные психические нарушения, необходимо пройти курс психотерапии.

Пластырь на основе тестостерона

В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона

Раннее гормональное лечение предотвращает атрофию яичек, повышает половое влечение.

Дополнительно пациентам назначают лечение лекарственными средствами, действие которых направлено на устранение остеопороза, ожирения, сахарного диабета и других осложнений.

Продолжительное наблюдение за подростками, у которых была диагностирована патология, указывает, что чем раньше начинается андрогенное лечение, тем выше в дальнейшем интеллект, трудовая и социальная адаптация взрослого человека. Основным критерием успешности назначенной терапии является развитие вторичных половых признаков.

Лечение сопутствующих патологий

При синдроме Клайнфельтера важно своевременно проводить лечение сопутствующих патологий

Осложнения заболевания

Развитие осложнений и степень их выраженности напрямую зависит от того, когда было начато адекватное лечение. Чем раньше поставлен точный диагноз и назначена заместительная гормональная терапия препаратами на основе тестостерона, тем меньшее количество осложнений будет наблюдаться у пациента. Для заболевания характерны слабовыраженные симптомы, поэтому диагностика часто происходит на достаточно позднем этапе жизни для данной патологии: в период полового созревания мальчика. Чем раньше будет выявлено нарушение, тем меньше вероятность развития серьезных осложнений в виде:

Задержки умственного развития.
Различных психических и психологических отклонений: вплоть до алкоголизма, склонности к суициду, асоциального поведения.
Бесплодия.
Склонности к развитию сахарного диабета – в особенности на фоне лишнего веса.

Алкоголизм

Алкоголизм и асоциальное поведение — возможные осложнения синдрома Клайнфельтера

Подобные осложнения значительно ухудшают качество жизни пациента.

Для людей с синдромом также характерно развитие сопутствующих патологий:

Эпилепсия.
Нарушение усвоения глюкозы.
Обструктивная болезнь легких в хронической форме.
Желчнокаменная болезнь.
Варикозное расширение вен.
Рак груди.
Избыточный вес.

Повышенное давление у мужчины

Пациенты с синдромом Клайнфельтера страдают от повышенного давления

Повышение давления.
Ревматоидный артрит.

Возможно развитие психических нарушений в виде маниакально-депрессивного психоза и шизофрении. У пациентов может наблюдаться склонность к употреблению наркотиков и злоупотреблению спиртным, однополым контактам.

Прогноз для пациентов и профилактика

Для пациентов, у которых выявлен синдром Клайнфельтера, характерна нормальная продолжительность жизни. Своевременная диагностика и терапия значительно снижают риск развития серьезных осложнений, пациенты с синдромом хорошо адаптируются к жизни. При этом существует повышенный риск развития и негативного воздействия хронических патологий. Большинство пациентов, у которых выявлен кариотип с удвоенной женской хромосомой, лишены возможности иметь потомство. Однако в последние годы активно решается вопрос о том, чтобы устранить подобное нарушение. В некоторых случаях для успешного процесса оплодотворения может быть использована донорская сперма.

Донорство спермы

Решить проблему продолжения рода при синдроме Клайнфельтера можно с помощью донорской спермы

Для того чтобы оценить вероятность рождения ребенка с таким заболеванием, во время беременности женщине может быть предложено проведение специального теста: пренатальный скрининг. Однако даже в том случае, если будет получен положительный результат, лечащий врач не имеет морального права настаивать на том, чтобы прервать беременность. Подобное решение может быть принято только родителями ребенка. Если у обоих родителей наблюдаются нормальные кариотипы, риск повторного зачатия плода с такими же нарушениями не превышает 1,5-2%. Наблюдение пациентов с синдромом осуществляет врач-эндокринолог.

Специфические меры профилактики подобного заболевания врачами не описаны. Если есть наследственная предрасположенность к развитию синдрома или наличие такой патологии в анамнезе родственников, требуется консультация медицинского генетика.

Какие симптомы характерны для синдрома Клайнфельтера и как проводится лечение патологии, ознакомит видео: