Может ли быть синдром дауна при нормальном твп

Воротниковое пространство у плода в 12 недель: норма, отклонение и последствия

В период ожидания ребенка стандартным видом обследования считается УЗИ в первом триместре, в ходе которого важную роль играет норма воротникового пространства в 12 недель.

Определение ТВП в сочетании с биохимическими маркерами сегодня считается одним из главных критериев по формированию группы риска с хромосомными патологиями. Считается, что наиболее информативным периодом считается определенный срок и уже после 13 недель беременности такое исследования не дает никакой информации.

Что такое воротниковое пространство

Воротниковое пространство — это скопление жидкости в области шеи у плода

Воротниковое пространство — это скопление определенного количества жидкости в области шеи развивающегося плода. На самом деле, присутствие небольшого объема такой жидкости является нормальным для развивающегося плода, но при синдроме Дауна отмечается превышение нормы.

Следует знать, что измерение лишь одного воротникового пространства не достаточно для того, чтобы с уверенностью утверждать наличие у ребенка хромосомного заболевания. Для оценки изображения воротникового пространства в медицинской практике применяется как трансабдоминальное, так и трансвагинальное сканирование. Опасность диагностирования хромосомных отклонений у ребенка выше в том случае, если диагностируется большая ширина воротникового пространства.

Сама по себе величина воротникового пространства – это не приговор, а лишь свидетельствует о присутствии определенного риска.

Делать выводы о повышенной опасности развития заболеваний хромосомного характера у ребенка возможно лишь при плохих результатах анализа крови на гормоны и при размере шейной складки выше 3 мм. В такой ситуации для уточнения поставленного диагноза делается биопсия хориона, что дает возможность опровергнуть либо подтвердить присутствие заболевания хромосомного характера у плода.

Особенности измерения ТВП

Для того чтобы правильно оценить ТВП у плода УЗИ проводят на 12 неделе беременности

Специалисты утверждают, что оптимальным сроком для проведения УЗИ во время беременности по измерению ТВП считается 12 недель. Соблюдение именно таких сроков связано с тем фактором, что проведение УЗИ раньше либо позже предложенных сроков может не нести в себе диагностической ценности по причине получения неправильных данных.

Измерение ТВП до 12 недель имеет некоторые сложности и объясняется это маленькими размерам плода. Выполнение УЗИ после 12 недель нежелательно, поскольку после этого времени скопившаяся в воротниковой области жидкость может активно поглощаться лимфатической системой ребенка, начавшей развиваться с ускоренной силой.

Важно помнить о том, что перед началом измерения ТВП необходимо определить точный срок беременности.

Для этой цели специалист определяет копчико — теменной размер развивающегося плода.

Для проведения измерения ТВП по всем правилам необходимо соблюдение следующих условий:

• ультразвуковое исследование должно выполняться на сроке 12 недель
• важно соблюдать сагиттальную плоскость, вдоль которой будет выполняться процесс сканирования
• размер КТР должен быть равен 45-84 мм

Следует помнить о том, что на полученные результаты измерения ТВП существенное слияние может оказать положение плода во время процедуры исследования. Показатель ТВП может быть увеличен на 0,6 мм в том случае, если ребенок разогнул голову. При прижимании ребенком подбородка к груди может наблюдаться уменьшение показателя до 0, 4 мм. Именно по этой причине говорить о достоверности полученных замеров можно только в том случае, если измерение прошло при правильном расположении ребенка.

Нормативные показатели ТВП

ТВП у плода в 12 недель не должно превышать 2,5 мм

В период беременности при выполнении УЗИ в 12 недель норма ТВП должна составлять 0,7-2,5 мм. В том случае, если наблюдается утолщение воротникового пространства, то повышается вероятность рождения малыша с патологиями хромосомного характера. Именно по этой причине при ТВП 3 мм и более специалистом назначается инвазивное кариотипирование.

Благодаря такому виду исследования удается на клеточном уровне диагностировать вероятность рождения ребенка с генетическим синдромом. Кроме этого, выполняется биопсия ворсин хориона, когда для исследования проводится забор кусочка ткани плаценты.

Подтвердить опасность появления у родителей ребенка с хромосомными нарушениями удается и с помощью раннего амниоцентеза, когда берется образец амниотической жидкости.

Важно помнить о том, что риск диагностирования различных отклонений у малыша повышается с возрастом будущей матери. При утолщении воротникового пространства специалист обращают внимание на размер носовой кости, ведь при патологиях хромосомного характера отмечается несоответствие ее размеров сроку беременности. Кроме этого, при таких отклонениях может диагностироваться укороченная верхняя челюсть, что делает контуры лица сглаженными.

Хромосомные патологии и отклонения при ТВП

Если ТВП у плода выше нормы, то появляется риск рождения ребенка с патологиями и хромосомными аномалиями

Опасность развития хромосомных аномалий у будущего ребенка прямо пропорциональна увеличению ТВП.

Медицинская практика показывает, что чаще всего диагностируются следующие патологии:

• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Синдром Тернера
• Синдром Эдвардса

Диагностирование таких нарушений связано с трисомией, когда у плода определяется лишняя хромосома. Кроме этого, возможна моносомия, которая характеризуется отсутствием одной хромосомы. При выявлении у будущей матери сложных не совместимых с жизнью пороков, ей предлагается искусственное прерывание беременности. При определении синдрома Дауна родители вправе самостоятельно решать о прерывании беременности либо ее продолжении.

Увеличение размера воротникового пространства имеет прямую взаимосвязь с генетическими хромосомными дефектами и врожденными пороками развития.

В то же время не стоит полностью отождествлять увеличение ТВП с обязательным прерыванием беременности, ведь часто у родителей появляются на свет совершенно здоровые дети без каких-либо пороков и отклонений. Расширение воротникового пространства считается лишь одним из показаний к проведению более детального исследования будущей матери, что позволит диагностировать врожденные пороки развития.

Полезное видео — 12 неделя беременности: развитие мамы и малыша:

Использованные источники: diagnozlab.com

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Как по хгч определить синдром дауна

  Дітки з синдромом дауна

  Внучка ельцина синдром дауна

uziprosto.ru

Энциклопедия УЗИ и МРТ

Таблица норм ТВП плода по неделям (с пояснениями)

Что же значит известная многим беременным женщинам аббревиатура ТВП? Эту аббревиатуру расшифровывают как “толщина воротникового пространства”. Будущим мамочкам будет полезно знать, что значат эти загадочные слова, а также для чего проводят оценку ТВП с помощью УЗИ. Кроме того, знание нормативов данного параметра также не повредит любому ответственному родителю.

Итак, у каждого плода имеется щелевидный участок между кожей и мышцами и связками, который покрывает позвоночник человеческого зародыша. Этот щелевидный участок располагается на задней части шеи эмбриона. Проверка воротникового пространства происходит в первом триместре беременности во время УЗИ.

Именно этот эхографический маркер плода стал «золотым стандартом» на сроке 11—14 недель. С помощью этого маркера рассчитывают индивидуальный риск рождения плода с хромосомными заболеваниями.

После 14 недели беременности это пространство начинает уменьшаться и в скором времени совсем исчезает. В очень редких случаях жидкость не всасывается лимфатической системой плода, а переходит в отек шеи или гигрому.

УЗИ зоны ТВП проводится для того, чтобы врачи, ведущие беременность могли точно оценить риски образования аномалий у будущего малыша.

Как проводят обследование ТВП?

Измерение зоны ТВП проводят во время обычного УЗИ, когда женщина лежит на кушетке, а врач устанавливает датчик ей на живот и выводит на экране изображения плода. В некоторых случаях, если на сроке 11,12,13,14 недель ребеночек еще не очень хорошо виден при трансабдоминальном УЗИ, врач проводит измерения используя влагалищный датчик. Это ультразвуковое исследование проводят, как правило, на аппаратуре экспертного класса.

Перед измерением ТВП врач измеряет длину плода, то есть его КТР. Это крайне необходимо, потому что толщина воротникового пространства меняется в зависимости от срока беременности. Потом эхографист выводит на экран верхнюю часть туловища и головку плода строго в боковой проекции, при этом в одном срезе должны быть одновременно кости и кожа спинки носа, полости 4 желудочка и кость верхней челюсти. Используя масштабирование увеличивает область шеи. Затем измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Жидкость изображается на экране черным цветом, а кожа и мягкие ткани белыми. После проведенных измерений врач сравнивает полученный результат с нормативной таблицей.

Стоит отметить, что во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реального значения. Для того чтобы измерение было выполнено правильным образом, возможно, необходимо будет подождать, пока плод расположится правильно при спонтанном его движении, либо поспособствовать его движениям посредством легких надавливаний на брюшную полость матери или предложить пациентке покашлять.

Синим цветом на фотографии УЗИ выделено воротниковое пространство, толщина которого является важным параметром.

Кому показано данное обследование?

В настоящее время первый ультразвуковой скрининг в обязательном порядке включает в себя измерение ТВП (толщины воротникового пространства) на сроке 11,12, 13 недель 6 дней. При этом таблица нормальных значений разработана для сроков, когда копчико-теменной размер плода составляет минимум 45 мм, а максимум 84 мм.

Почему у плода могут появляться отклонения ТВП от нормы?

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

• анемия,
• нарушения работы сердца,
• патологии развития соединительной ткани,
• скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
• нарушения оттока лимфатической жидкости,
• морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
• гипопротеинемия,
• инфекции
• нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Если во время исследования выявляется увеличение ТВП, то женщине назначают дополнительное УЗИ через 1-2 недели, а также рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков хромосомных аномалий. Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором. Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

Нормальные значения толщины воротникового пространства

Норма ТВП, разработанная для каждого срока беременности, представлена в таблице 1.

Использованные источники: uziprosto.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Синдром дауна по узи признаки

  У месси есть синдром дауна

  Риск 1 к 20 синдром дауна

  Лица с синдромом дауна

Определение синдрома Дауна на УЗИ

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

• наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
• возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
• сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
• неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

• 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
• 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
• 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

• ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
• размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
• анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
• ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
• отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

Использованные источники: diametod.ru