Может быть ошибкой диагноз синдром дауна
03.08.2013, 16:00 | |||
| |||
Пргнозируют диагноз синдрома Дауна возможно ли ошибка при диагностике Добрый день, уважаемые врачи и участники форума! |
03.08.2013, 21:18 | ||||
| ||||
Здравствуйте, __________________ |
06.08.2013, 14:56 | |||
| |||
Добрый день! |
08.08.2013, 09:29 | ||||
| ||||
Пересказ таких высказываний комментировать не возможно. Примечательно, что Вы даете очень мало информации, но хотите комментарии. Вы не описали ребенка, не сказали какие обследование сделаны или планируются. Хотя бы по поводу подтвержденного кариотипа 46ХУ. __________________ |
Источник
Мозаичный синдром дауна
Пока все рыдают, я в том числе. Что делать дальше не обсуждаем, хотя, наверное, она уже решила…
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- РезÑлÑÑаÑÑ ÑеÑÑа — ÑиндÑом ÐаÑна. Ðак бÑÑÑ???
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾Ð»ÑÑили ÑезÑлÑÑаÑÑ Ð½ÐµÐ¸Ð½Ð²Ð°Ð·Ð¸Ð²Ð½Ð¾Ð³Ð¾ пÑенаÑалÑного ÑеÑÑа из клиники Ðеномед — ТÑиÑÐ¾Ð¼Ð¸Ñ 21 (СиндÑом ÐаÑна) >99/100 (>99%) ÐÑÑокий ÑиÑк, Ðол — мÑжÑкой. ФÑакÑÐ¸Ñ ÑеÑалÑной ÐÐÐ: 7.7%.
«Ð езÑлÑÑаÑÑ Ð´Ð°Ð½Ð½Ð¾Ð³Ð¾ ÑеÑÑа оÑÐ½Ð¾Ð²Ð°Ð½Ñ Ð½Ð° пÑÑмом иÑÑледовании ÑеÑалÑной ÐÐÐ (ÐÐÐ… - Ðод вопÑоÑом ÑиндÑом ÐаÑна!!! Я в Ñоке
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾ÐµÑ Ð°Ð»Ð° в ÐÐÐÐÐÐРна пÑовеÑкÑ, Ñак как в моем гоÑоде мне Ñказали ÑÑо Ñ Ñебенка ÑÑо-Ñо Ñ Ð¶ÐµÐ»Ñдком и киÑеÑником….СÑок 22-23 недели. ÐоÑоÑÑел генеÑик, Ñказала ÑÑо паÑÐ¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸Ñ ÐºÐ¸ÑеÑника еÑÑÑ, но ÑÑо попÑавимо поÑле Ñодов,…
- СиндÑом ÐаÑна
СÐÐÐÐ ÐÐ ÐÐУÐÐ â Ðо ÑÑаÑиÑÑике, один из 700-800 новоÑожденнÑÑ Ð´ÐµÑей ÑождаеÑÑÑ Ñ ÑиндÑомом ÐаÑна. ÐÑо ÑооÑноÑение одинаково в ÑазнÑÑ ÑÑÑÐ°Ð½Ð°Ñ , ÑоÑиалÑнÑÑ ÑлоÑÑ . Ðно не завиÑÐ¸Ñ Ð½Ð¸ Ð¾Ñ Ð¾Ð±Ñаза жизни ÑодиÑелей, ни Ð¾Ñ Ð¸Ñ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑÑ, возÑаÑÑа,…
- СиндÑом ÐаÑна?
ÐÐ¾Ñ Ð¸ ÑоÑÑоÑлÑÑ Ð¼Ð¾Ð¹ ÑкÑининг в 13,3 неделÑ.Твп-4мм,ноÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ Ð½Ðµ визÑализиÑÑеÑÑÑ…ÐÑо же СиндÑом ÐаÑна?ÐÐ½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð±ÑдÑÑ Ð¿Ð¾Ð·Ð¶Ðµ.ÐнÑÑÑи пÑÑÑоÑа,ÑÑо же ÑепеÑÑ Ð´ÐµÐ»Ð°ÑÑ…?
- Ðогда же дейÑÑвиÑеÑÑно ÑмоÑÑÑÑ Ð½Ð° ÑиндÑом ÐаÑна?
Я дÑмала пеÑвÑй анализ кÑови и еÑÑÑ ÑÐ¾Ñ ÑамÑй, ÑÑо пÑоводÑÑ, ÑÑоб иÑклÑÑиÑÑ ÑÐ¾Ñ ÑиндÑом Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð°. УÐРне бÑло, анализ кÑови какой пÑоводили Ñ Ð½Ðµ Ð·Ð½Ð°Ñ . Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾Ð·Ð²Ð¾Ð½Ð¸Ð»Ð° ÑпÑоÑила как ÑезÑлÑÑаÑÑ ÐºÑови, оÑвех
- ÐеинвазивнÑй ÑеÑÑ Ð½Ð° ÑиндÑом ÐаÑна
ÐобÑого вÑем вÑемени ÑÑÑок! ÐевÑÑки, помогиÑе пожалÑйÑÑа! СиÑÑаÑÐ¸Ñ Ð²Ð¾Ñ ÐºÐ°ÐºÐ°Ñ: Ñ Ð·Ð½Ð°ÐºÐ¾Ð¼Ð¾Ð¹ ÑÑавÑÑ Ð¿Ð¾Ð´Ð¾Ð·Ñение на ÑиндÑом даÑна, пÑедлагаÑÑ Ð¿Ñокол. СÑок обдÑмаÑÑ Ð´Ð°Ð»Ð¸ до завÑÑа. Я ей говоÑÑ Ð¿Ñо неинвазивнÑй меÑод, но дело в Ñом, ÑÑо…
- СиндÑом ÐаÑна пÑизнаки по Ñзи
ÐевоÑки ÑÑо ÑплоÑÐ½Ð°Ñ Ð½ÐµÑвоÑÑÑпка!!! ÐодÑкажиÑе Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±Ñло Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾-Ñо Ñак же! Ðо 1 ÑкÑÐ¸Ð½Ð¸Ð½Ð³Ñ Ð¿Ð¾ÑÑавили болÑÑой ÑиÑк по 21,18,13 Ñ ÑомоÑоме. Ðак понÑла из-за возÑаÑÑа низкого ÑаÑÑ Ð¸ на Ñзи в 11.3 не опÑеделили Ð½Ð¾Ñ Ð¸…
- ÐÑкÑÑÑÑвеннÑе ÑÐ¾Ð´Ñ Ð½Ð° 20 неделе по ÑиндÑÐ¾Ð¼Ñ Ð´Ð°Ñна
ÐобÑого вÑем днÑ, доÑогие женÑинÑ. СÑÐ°Ð·Ñ Ð¿ÑизнаÑÑÑ, Ñ Ð¼ÑжÑина, но еÑÑ Ð½Ðµ ÑÑпÑÑг моей лÑбимой. ÐаÑегиÑÑÑиÑовалÑÑ Ð½Ð° ÑÑом ÑайÑе в надежде на ÑÐ¾Ð²ÐµÑ Ð¿Ð¾ вÑбоÑÑ Ñоддома, Ñама лÑÐ±Ð¸Ð¼Ð°Ñ Ð² оÑÐµÐ½Ñ Ð¿Ð¾Ð´Ð°Ð²Ð»ÐµÐ½Ð½Ð¾Ð¼ ÑоÑÑоÑнии, но вÑÐ±Ð¾Ñ Ð¾Ð½Ð°…
- Ðнализ на ÑиндÑом ÐаÑна
ÐевоÑки подÑкажиÑе пожалÑйÑÑа на какой недели ÑдаеÑÑÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· на ÑиндÑом ÐаÑна? Я ÑлÑÑала,ÑÑо он ÑÑÑого делаеÑÑÑ Ð½Ð° 16 неделе,Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ñже 16даже еÑле еÑе ждаÑÑ 2 недели(плÑÑ Ð°ÐºÑÑеÑÑкие).Ð Ð¼Ð¾Ñ Ð³Ð¸Ð½Ñ Ð½Ð°Ð·Ð½Ð°Ñила мне пÑием аж на…
- СиндÑом ÐаÑна!!! ÐомогиÑе!!!
ÐевоÑки помогиÑе кÑо ÑÑо знаеÑ!!!! У Ð¼ÐµÐ½Ñ 12-13 неделÑ, на УÐРопÑеделили ÑаÑÑиÑение ÑолÑÐ¸Ð½Ñ Ð²Ð¾ÑоÑникового пÑоÑÑÑанÑÑва-2,7, Ñдала анализ на ÑиндÑом ÐаÑна ÐоÑÑ.ÐÐ-2,19!!! ÐÑаÑи говоÑÑÑ, ÑÑо еÑÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑÑ ÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑодиÑÑÑ Ñебенок Ñ ÑиндÑомом ÐаÑна!!!!…
«);
}
Created with Sketch.Created with Sketch.Created with Sketch.1Created with Sketch.1
Источник
UUU317
Просветленный
(38009),
закрыт
6 лет назад
Дополнен 6 лет назад
Я как бы прекрасно знаю как такие дети выглядят. Но может есть какие-то другие болезни, при которых дети похожи? У ребенка больное сердце
Дополнен 6 лет назад
А есть в категории врачи, которые вопрос дочитают до конца и ответят?
.************************
Гений
(57156)
6 лет назад
Девочка вполне может оказаться здоровой. При некоторых типах хромосомной мутации, когда изменяется не число, а структура хромосом. Дело в том, что структурные перестройки в первоначальный момент своего появления могут оказаться сбалансированными- не сопровождаются избытком или недостатком хромосом-го материала. Например, — могут обменяться своими участками, несущими разные гены, 2 непарные хромосомы, если при разрывах хромосом, иногда наблюдающихся в процессе клеточного деления, их концы становятся липкими и склеиваются свободными фрагментами других хромосом. В результате таких обменов ( транслокаций ) число хромосом в клетке сохраняетсся, но так возникают новые хромосомы, в которых нарушен принцип строгой полности генов. Прод. статьи следует.
Отрывок из статьи А. Н. Прыткова. Институт мед. генетики АМН РФ. Дополню- я встречал мальчика похожего внешне …в результате ГЕНЕТ. АНАНАЛИЗЫ НЕ ПОДТВЕРДИЛИ ПРЕДПОЛАГАЕМОГО С-МА Дауна.
Источник: педиатр с 35 летним стажем работы…ОЧЕНЬ заинтересовал ВАШ вопрос.
UUU317Просветленный (38009)
6 лет назад
Чуть с ума не сошла, пока прочитала 🙂 Но ничего… так-то я пару лет в химико-биологическом классе училась.
—
ну то есть, хромосомы могли смутировать (типа слегка) в момент появления ребенка, а потом есть вероятность, что мутация дала обратный ход?
Каляка Маляка
Мыслитель
(6434)
6 лет назад
Вероятность ошибки (или нет) Вам определит врач! И дай Вам бог, если что, не выставлять это напоказ как дура Эвелина Бледанс!
UUU317Просветленный (38009)
6 лет назад
Мне тоже не нравится как себя Бледанс ведет. Слишком уж агрессивно. Но как бы в этом её правда) Она ведь ни в чем не виновата, даже наоборот.
Наталья
Высший разум
(270064)
6 лет назад
При синдроме Дауна довольно часто бывает и порок сердца. Но диагноз должен подтвердить генетик после взятия крови на кариотип — хромосомный анализ. Бывают люди, у которых не все клетки аномальные — часть с нарушенным набором хромосом, а часть — с нормальным — такое явление называется «мозаицизм» или мозаичная форма синдрома Дауна. Умственные нарушения при такой форме зависят от количества патологических клеток — может быть и почти нормальное психическое развитие.
Но в любом случае- это та болезнь, о диагнозе которой врач должен задуматься сразу после рождения ребёнка — слишком уж явные внешние признаки — и сразу вызвать генетика.
UUU317Просветленный (38009)
6 лет назад
Про анализы я ничего не знаю. Меня просто сразу насторожил внешний вид малышки.. Девчонка активная, дико милая))))
Роман Михайлович
Ученик
(116)
6 лет назад
Симптомы
Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:
— плоское лицо;
— короткая шея;
— неправильная форма ушей;
— белые пятна на радужке;
— приподнятые уголки глаз;
— одна поперечная складка на ладони;
— недостаточный тонус мышц.
Осложнения
— гипотиреоз;
— потеря слуха;
— генетические заболевания сердца;
— нарушения зрения;
— склонность к частым инфекционным заболеваниям;
— нарушения развития спинного мозга.
Что можете сделать вы
Обратиться к врачу, если вам кажется, что у вашего ребенка какие-либо признаки синдрома Дауна.
Что может сделать врач
Проверить, есть ли у ребенка значительные задержки в развитии.
Направить вас к педиатру, специализирующемуся на генетических заболеваниях, для лечения и консультаций по уходу и воспитанию ребенка. В настоящее время в России есть несколько методик, позволяющих скорректировать развитие ребенка (в некоторых случаях значительно) .
Источник
- Вы не можете создать новую тему
- Вы не можете ответить в тему
я чуть не сошла с ума ( ошибка врачей)
#1
ленок
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
9 - Регистрация:
26 Март 13 - Пол:Женщина
- Имя ребёнка:Арина
Отправлено 26 Март 2013 — 13:42
Девочки всем привет как только у моего ребенка заподозрили СД я заходила к вам на сайт почитать как развиваются ваши детки как вы вообще это пережили и смирились с этим диагнозом?Беременность моя протекала нормально не считая 2х угроз родила я девочку 4360 55 см в роддоме даже никто не заикался ни про какой синдром а пришла врач и сказала нам в лицо дословно комментирую ее слова «у вас небыло в семье никого с синдромом дауна мы сказали что нет она говорит вы что не видите что у вас ребенок даун быстрее бегите к генетику «Мы тогда чуть с ума не сошли я постоянно плакала муж тоже очень переживал да вообще на то время для меня мир рухнул пришла моя мама когда мы ей это сказали, она сказала ,что ее надо в дет дом сдать т.к с такими детьми очень сложно я не справлюсь и что это клеймо на всю мою жизнь!У меня не укладывалось в голове как можно своего ребенка свою кровиночку взять и просто так оставить пришли мы к генетик она сказала что я не могу сказать точно есть у нее синдром или нет надо сдавать на криотип мне так жалко было когда из ее маленькой ручки из венки брали кровь у меня просто сердце разрывалось и нехотелось жить вообще нам сказали что анализ делается месяц!И тут потянулись долгие дни недели нашего ожидания я все плакала себя вообще забросила гулять перестала была бледная как смерть меня на улице вообще никто не узнавал гемоглобин был под70!ни хотелось ни пить не есть я перестала отвечать на телефонные звонки только муж у меня молодец поддерживал говорил что нет у нее ничего а если и есть то воспитаем обласкаем обцелуем это же наш малыш и еще родим !При слове еще родим у меня поднималась паника как так один ребенок уже такой какой еще второй !(((В итоге пришел нам анализ 46хх Ни кто из врачей не мог поверить сто у нас нет СД как так ведь признаки на лицо!Так что девченки не отчаивайтесь у кого еще он не потвержден не вешайте носа как я когда то !А сейчас нам уже 3 года большущая но лицевые признаки до сих пор на спрашивают нет ли нарушений криотипа !а вот и мы
Прикрепленные изображения
#2
ленок
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
9 - Регистрация:
26 Март 13 - Пол:Женщина
- Имя ребёнка:Арина
Отправлено 26 Март 2013 — 13:59
вот еще мы!
Прикрепленные изображения
#3
ленок
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
9 - Регистрация:
26 Март 13 - Пол:Женщина
- Имя ребёнка:Арина
Отправлено 26 Март 2013 — 14:01
еще фото
Прикрепленные изображения
#4
NinaUneeva
- Группа:
Модераторы - Сообщений:
2 242 - Регистрация:
04 Август 11 - Пол:Женщина
- Город:Евпатория
- Имя ребёнка:Маша
- Дата рождения ребенка:10-05-2011
Отправлено 26 Март 2013 — 14:02
поздравляю! Удачи вам!
девочка симпатичная.
а переносицы на носу практически у всех младенцев нет, она форму приобретает со временем.
больше у вас ни каких внешних признаков нет совершено.
#5
ленок
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
9 - Регистрация:
26 Март 13 - Пол:Женщина
- Имя ребёнка:Арина
Отправлено 26 Март 2013 — 14:03
а такие мы сейчас
Прикрепленные изображения
#6
ленок
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
9 - Регистрация:
26 Март 13 - Пол:Женщина
- Имя ребёнка:Арина
Отправлено 26 Март 2013 — 14:09
Нам написал в карточку генетик :полуоткрытый рот с высунутым наружу языком раскосые миндалевидные глаза широкая переносица и что то там еще про нос типо нос короткий и задранный к верху!
#7
ленок
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
9 - Регистрация:
26 Март 13 - Пол:Женщина
- Имя ребёнка:Арина
Отправлено 26 Март 2013 — 14:13
Помню у на постоянно потологии какие то искали в сердце пороки и в других органах нашли только в почках расширение лоханки!может еще из за этого к генетику послали
#8
ленок
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
9 - Регистрация:
26 Март 13 - Пол:Женщина
- Имя ребёнка:Арина
Отправлено 26 Март 2013 — 14:29
Я как нашла ваш форум еще тогда все читала как да че как дальше жить!И только сегодня наткнувшись на старую ссылку я решила зайти зарегистрироваться и подбодрить мамочек у которых еще не поставлен окончательный диагноз те кто сходят с ума от неизвесности и криотип еще не готов !Не отчаивайтесь не вещайте носа,а если уж подтвердиться диагноз учитесь жить со своим ребенком любите его и никогда не бросайте не отказывайтесь ведь ребенок не может без материнской ласки и заботы!Любите его каким бы он не был !У нас тоже много других проблем со здоровьем было не связанных с СД!И каждая мать переживает за своего ребенка что бы ни случилось любите свое дитя!
#9
света
- Группа:
Модераторы - Сообщений:
8 192 - Регистрация:
19 Июнь 09 - Пол:Женщина
- Город:Киев
- Имя ребёнка:Вера
- Дата рождения ребенка:04-02-2008
Отправлено 26 Март 2013 — 14:59
Какая у Вас доченька хорошенькая!! Слава Богу, что у неё не подтвердился синдром Дауна!
Очень редко такое бывает, что врачи ошибаются, но всё же бывает, и ваша дочка тому пример!
#10
Jane_S
- Группа:
Модераторы - Сообщений:
3 141 - Регистрация:
19 Июнь 09 - Пол:Женщина
- Город:Днепропетровск
- Имя ребёнка:Олег
- Дата рождения ребенка:26-04-2004
Отправлено 27 Март 2013 — 13:33
Ленок, спасибо за Вашу историю. Здорово, что муж Вас очень поддержал и занял позицию «за ребёнка», Вы были со своей девочкой от и до. Здоровья ей и счастья!
#11
NinaUneeva
- Группа:
Модераторы - Сообщений:
2 242 - Регистрация:
04 Август 11 - Пол:Женщина
- Город:Евпатория
- Имя ребёнка:Маша
- Дата рождения ребенка:10-05-2011
Отправлено 27 Март 2013 — 15:10
Ленок, появились встречные вопросы. как развивается ребенок? когда села? когда зубки полезли? когда пошла, когда стала разговаривать? как с логикой?
#12
Светлана11177
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
954 - Регистрация:
11 Октябрь 10 - Пол:Женщина
- Город:Днепропетровск
- Имя ребёнка:Артём
- Дата рождения ребенка:15-05-2010
Отправлено 28 Март 2013 — 15:17
NinaUneeva (27 Март 2013 — 15:10) писал:
Ленок, появились встречные вопросы. как развивается ребенок? когда села? когда зубки полезли? когда пошла, когда стала разговаривать? как с логикой?
У меня тоже такие вопросы возникли. Я, возможно, сейчас глупость огромную напишу, но все же… Мне думается, что если есть внешние какие-то признаки, то может имеет смысл родителям провериться на генетику и проверить ребенка (если это возможно, на то же, что и родителей).
Я очень искренне рада ,что диагноз не подтвердился!!!!!!!!!!!!!!! И хорошо, что (мне так думается, хотя автор пока не ответила) ребенок развивается нормально. А вот, если бы диагноз не подтвердился, а у ребенка были бы нарушения в развитии, то следовало бы пересдать анализ в другом городе. Ведь сколько было случаев, что в одном городе ставят, что нет СД, а в другом ,что есть. кажется здесь на форуме это обсуждалось…
#13
NinaUneeva
- Группа:
Модераторы - Сообщений:
2 242 - Регистрация:
04 Август 11 - Пол:Женщина
- Город:Евпатория
- Имя ребёнка:Маша
- Дата рождения ребенка:10-05-2011
Отправлено 28 Март 2013 — 16:15
если честно то по девочке видно что СД и близко не стояло.
Цитата
родила я девочку 4360 55 см
при всем желании ни один ребенок с СД не дотянет до таких параметров.
учитывая что ребенок крупный навярняка родовая травма была, а при наличии фенотипа врач решила списать все на СД
Цитата
У нас тоже много других проблем со здоровьем было не связанных с СД
#14
ленок
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
9 - Регистрация:
26 Март 13 - Пол:Женщина
- Имя ребёнка:Арина
Отправлено 30 Март 2013 — 13:50
Девочки спасибо большое!Но СД у нас точно нет была конечно родовая травма т к она большая родилась села в 7 мес сама, зубки в 5 мес полезли, пошла она сама первые самостоятельны е шажки в 9.5 мес говорит хорошо вот только недавно запинки в речи начались невролог говорит что это из за родовой травмы у нее было постгипаксическое ишемическое изменение в головном мозге!Вот и видимо началось заикание!С логикой у нее хорошо сортирует и по цветам и по формам предметы сказки рассказывает по англизский считает до 10 и несколько слов англизских знает.И о тех страшных времянах напоминает только анализ на криотип в карточке!А зачем нам анализы сдавать и где перездавать у нас только в периэнтальном берут такие анализы больше не где!И делаются они какой то рекордный срок целый месяц!
#15
света
- Группа:
Модераторы - Сообщений:
8 192 - Регистрация:
19 Июнь 09 - Пол:Женщина
- Город:Киев
- Имя ребёнка:Вера
- Дата рождения ребенка:04-02-2008
Отправлено 30 Март 2013 — 13:57
ленок (30 Март 2013 — 13:50) писал:
А зачем нам анализы сдавать и где перездавать
я думаю, что незачем Вам пересдавать анализ. Врачи говорят, что анализ на кариотип это довольно таки несложный анализ, и как правило, ошибки быть не может. Ну разве что процент ошибок, который есть везде и зависит от человеческого фактора.
#16
Марина
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
173 - Регистрация:
29 Февраль 12 - Пол:Женщина
- Город:Киев
- Имя ребёнка:Антоша
- Дата рождения ребенка:27-06-2011
Отправлено 30 Март 2013 — 15:13
Цитата
при всем желании ни один ребенок с СД не дотянет до таких параметров.
А мой Антон родился 4340 и 56 см.
#17
Светлана11177
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
954 - Регистрация:
11 Октябрь 10 - Пол:Женщина
- Город:Днепропетровск
- Имя ребёнка:Артём
- Дата рождения ребенка:15-05-2010
Отправлено 30 Март 2013 — 16:48
ленок (30 Март