Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

 
#1  

03.08.2013, 16:00

Врач-участник форума

 

Регистрация: 03.08.2013

Адрес: Благовещенск

Сообщений: 2

Пргнозируют диагноз синдрома Дауна возможно ли ошибка при диагностике

Добрый день, уважаемые врачи и участники форума!
Хотела бы обсудить следующую тему. У меня родилась доченька с подозрением по внешним признакам (раскосый разрез глаз, широкая переносица, маленькие уши, сандалевидная стопа) со слов врачей педиатров на синдром Дауна. Эта новость повергла меня в шок по причине того что на протяжении всей беременности какие только процедуры и обследования я не проходила.
1 скрининг: показал большой риск СД по узи (воротниковое пространство 3,7 мм; носовая кость 1,6 мм эхогенность снижена), но кровь на остальные маркёры по скринингу была в норме. Меня направили к генетику, который в свою очередь предложил нам сделать биопсию хориона на которую я согласилась. Результат биопсии — кариотип 46 ху .
2 скрининг был идеальным: носовая кость в норме с хорошей эхогенностью и размерами, заключение по узи: плод соответствует сроку, маркеров хромосомных аномалий и патологий не нахожу, но есть одно НО, пол определили как ЖЕНСКИЙ (см. выше по тексту результат анализа биопсии хориона, был 46 ху – мужской пол).
3 скрининг: Отставание по развитию согласно срока на 1-2 недели, признаки раннего созревания плаценты, ФПН и ЗВРП?
Дополнительно в течении беременности: Эхокардиография плода — без патологии, Доплер — нарушение кровотока 1 В степени (между 2 и 3 скринингами)
Беременность после ЭКО+ИКСИ.
Логики данная ситуация не подается и я в полном непонимании как такое могло случиться и ребенку прогнозируют синдром Дауна. Кровь на кариотипирование мы сдали, ждём результат. Уважаемые врачи хотелось бы услышать Ваши комментарии по данной ситуации, как после хорошего результата биопсии хориона возможен СД у ребенка при информативности данного анализа на 98%??? Также вопрос по полу ребенка после анализа биопсии хориона 46 ХУ, а по факту родилась девочка???
Надеюсь на Ваш ответ и заранее большое спасибо. Если необходима ещё дополнительно информация по анализам, цифрам по обследованиям готова написать.

 
#2  

03.08.2013, 21:18

генетик

 

Здравствуйте,
комментарий можно будет делать после определения кариотипа ребенка.

__________________
Nataliya Matiytsiv

 
#3  

06.08.2013, 14:56

Врач-участник форума

 

Регистрация: 03.08.2013

Адрес: Благовещенск

Сообщений: 2

Добрый день!
Сегодня мне озвучили результат кариотипирование моего ребенка.
Ответ генетиков: В большинстве мета фазах, потверждается кариотип 46ХУ, который был ранее на поставлен биопсиии хориона, а в двух мета фазах есть что то подозрительное на трисомию 21, но очень, очень с большой натяжкой, что генетик даже не готовы утверждать, что это именно трисомия. Предложили ещё раз перездать кровь ребенка для повторного анализа.
Хотела бы услышать Ваше мнение по данному результату. Анализа у меня на руках нет, поэтому описала результат со слов генетика.

 
#4  

08.08.2013, 09:29

генетик

 

Пересказ таких высказываний комментировать не возможно.

Примечательно, что Вы даете очень мало информации, но хотите комментарии. Вы не описали ребенка, не сказали какие обследование сделаны или планируются. Хотя бы по поводу подтвержденного кариотипа 46ХУ.

__________________
Nataliya Matiytsiv

Источник

Мозаичный синдром дауна

Приятельница делала амниоцентез. Сегодня получили результаты -синдром дауна подтвердился. 

Пока все рыдают, я в том числе. Что делать дальше не обсуждаем, хотя, наверное, она уже решила…

Комментарии

Смотрите также

  • Результаты теста — синдром Дауна. Как быть???

    Сегодня получили результаты неинвазивного пренатального теста из клиники Геномед — Трисомия 21 (Синдром Дауна) >99/100 (>99%) Высокий риск, Пол — мужской. Фракция фетальной ДНК: 7.7%.
    «Ð ÐµÐ·ÑƒÐ»ÑŒÑ‚аты данного теста основаны на прямом исследовании фетальной ДНК (ДНК…

  • Под вопросом синдром Дауна!!! Я в шоке

    Сегодня поехала в МОНИИАГ на проверку, так как в моем городе мне сказали что у ребенка что-то с желудком и кишечником….Срок 22-23 недели. Посотрел генетик, сказала что патология кишечника есть, но это поправимо после родов,…

  • Синдром Дауна

    СИНДРОМ ДАУНА ⠀ По статистике, один из 700-800 новорожденных детей рождается с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, социальных слоях. Оно не зависит ни от образа жизни родителей, ни от их здоровья, возраста,…

  • Синдром Дауна?

    Вот и состоялся мой скрининг в 13,3 недель.Твп-4мм,носовая кость не визуализируется…Это же Синдром Дауна?Анализы будут позже.Внутри пустота,что же теперь делать…?

  • Когда же действитесьно смотрят на синдром Дауна?

    Я думала первый анализ крови и есть тот самый, что проводят, чтоб исключить тот синдром у плода. УЗИ не было, анализ крови какой проводили я не знаю . Сегодня позвонила спросила как результаты крови, ответ…

  • Неинвазивный тест на синдром Дауна

    Доброго всем времени суток! Девушки, помогите пожалуйста! Ситуация вот какая: у знакомой ставят подозрение на синдром дауна, предлагают прокол. Срок обдумать дали до завтра. Я ей говорю про неинвазивный метод, но дело в том, что…

  • Синдром Дауна признаки по узи

    Девочки это сплошная нервотрёпка!!! Подскажите может было у кого-то так же! По 1 скринингу поставили большой риск по 21,18,13 хромосоме. Как поняла из-за возраста низкого рарр и на узи в 11.3 не определили нос и…

  • Искусственные роды на 20 неделе по синдрому дауна

    Доброго всем дня, дорогие женщины. Сразу признаюсь, я мужчина, но ещё не супруг моей любимой. Зарегистрировался на этом сайте в надежде на совет по выбору роддома, сама любимая в очень подавленном состоянии, но выбор она…

  • Анализ на синдром Дауна

    Девочки подскажите пожалуйста на какой недели сдается анализ на синдром Дауна? Я слышала,что он строго делается на 16 неделе,у меня уже 16даже есле еще ждать 2 недели(плюс акушерские).А моя гиня назначила мне прием аж на…

  • Синдром Дауна!!! Помогите!!!

    Девочки помогите кто что знает!!!! У меня 12-13 недель, на УЗИ определили расширение толщины воротникового пространства-2,7, сдала анализ на синдром Дауна Корр.ММ-2,19!!! Врачи говорят, что есть вероятность что у меня родится ребенок с синдромом Дауна!!!!…

Читайте также:  Что такое нейро мышечный синдром

«);
}

Created with Sketch.Created with Sketch.Created with Sketch.1Created with Sketch.1

Источник

UUU317

Просветленный

(38009),
закрыт

6 лет назад

Дополнен 6 лет назад

Я как бы прекрасно знаю как такие дети выглядят. Но может есть какие-то другие болезни, при которых дети похожи? У ребенка больное сердце

Дополнен 6 лет назад

А есть в категории врачи, которые вопрос дочитают до конца и ответят?

.************************

Гений

(57156)

6 лет назад

Девочка вполне может оказаться здоровой. При некоторых типах хромосомной мутации, когда изменяется не число, а структура хромосом. Дело в том, что структурные перестройки в первоначальный момент своего появления могут оказаться сбалансированными- не сопровождаются избытком или недостатком хромосом-го материала. Например, — могут обменяться своими участками, несущими разные гены, 2 непарные хромосомы, если при разрывах хромосом, иногда наблюдающихся в процессе клеточного деления, их концы становятся липкими и склеиваются свободными фрагментами других хромосом. В результате таких обменов ( транслокаций ) число хромосом в клетке сохраняетсся, но так возникают новые хромосомы, в которых нарушен принцип строгой полности генов. Прод. статьи следует.
Отрывок из статьи А. Н. Прыткова. Институт мед. генетики АМН РФ. Дополню- я встречал мальчика похожего внешне …в результате ГЕНЕТ. АНАНАЛИЗЫ НЕ ПОДТВЕРДИЛИ ПРЕДПОЛАГАЕМОГО С-МА Дауна.

Источник: педиатр с 35 летним стажем работы…ОЧЕНЬ заинтересовал ВАШ вопрос.

UUU317Просветленный (38009)

6 лет назад

Чуть с ума не сошла, пока прочитала 🙂 Но ничего… так-то я пару лет в химико-биологическом классе училась.

ну то есть, хромосомы могли смутировать (типа слегка) в момент появления ребенка, а потом есть вероятность, что мутация дала обратный ход?

Каляка Маляка

Мыслитель

(6434)

6 лет назад

Вероятность ошибки (или нет) Вам определит врач! И дай Вам бог, если что, не выставлять это напоказ как дура Эвелина Бледанс!

UUU317Просветленный (38009)

6 лет назад

Мне тоже не нравится как себя Бледанс ведет. Слишком уж агрессивно. Но как бы в этом её правда) Она ведь ни в чем не виновата, даже наоборот.

Наталья

Высший разум

(270064)

6 лет назад

При синдроме Дауна довольно часто бывает и порок сердца. Но диагноз должен подтвердить генетик после взятия крови на кариотип — хромосомный анализ. Бывают люди, у которых не все клетки аномальные — часть с нарушенным набором хромосом, а часть — с нормальным — такое явление называется «мозаицизм» или мозаичная форма синдрома Дауна. Умственные нарушения при такой форме зависят от количества патологических клеток — может быть и почти нормальное психическое развитие.
Но в любом случае- это та болезнь, о диагнозе которой врач должен задуматься сразу после рождения ребёнка — слишком уж явные внешние признаки — и сразу вызвать генетика.

UUU317Просветленный (38009)

6 лет назад

Про анализы я ничего не знаю. Меня просто сразу насторожил внешний вид малышки.. Девчонка активная, дико милая))))

Роман Михайлович

Ученик

(116)

6 лет назад

Симптомы

Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:

— плоское лицо;
— короткая шея;
— неправильная форма ушей;
— белые пятна на радужке;
— приподнятые уголки глаз;
— одна поперечная складка на ладони;
— недостаточный тонус мышц.
Осложнения

— гипотиреоз;
— потеря слуха;
— генетические заболевания сердца;
— нарушения зрения;
— склонность к частым инфекционным заболеваниям;
— нарушения развития спинного мозга.
Что можете сделать вы

Обратиться к врачу, если вам кажется, что у вашего ребенка какие-либо признаки синдрома Дауна.
Что может сделать врач

Проверить, есть ли у ребенка значительные задержки в развитии.

Направить вас к педиатру, специализирующемуся на генетических заболеваниях, для лечения и консультаций по уходу и воспитанию ребенка. В настоящее время в России есть несколько методик, позволяющих скорректировать развитие ребенка (в некоторых случаях значительно) .

Источник

  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему
Читайте также:  Фазы развития синдрома профессионального выгорания

я чуть не сошла с ума ( ошибка врачей)

#1

Пользователь офлайн
 
ленок Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 13:42

Девочки всем привет как только у моего ребенка заподозрили СД я заходила к вам на сайт почитать как развиваются ваши детки как вы вообще это пережили и смирились с этим диагнозом?Беременность моя протекала нормально не считая 2х угроз родила я девочку 4360 55 см в роддоме даже никто не заикался ни про какой синдром а пришла врач и сказала нам в лицо дословно комментирую ее слова «у вас небыло в семье никого с синдромом дауна мы сказали что нет она говорит вы что не видите что у вас ребенок даун быстрее бегите к генетику «Мы тогда чуть с ума не сошли я постоянно плакала муж тоже очень переживал да вообще на то время для меня мир рухнул пришла моя мама когда мы ей это сказали, она сказала ,что ее надо в дет дом сдать т.к с такими детьми очень сложно я не справлюсь и что это клеймо на всю мою жизнь!У меня не укладывалось в голове как можно своего ребенка свою кровиночку взять и просто так оставить пришли мы к генетик она сказала что я не могу сказать точно есть у нее синдром или нет надо сдавать на криотип мне так жалко было когда из ее маленькой ручки из венки брали кровь у меня просто сердце разрывалось и нехотелось жить вообще нам сказали что анализ делается месяц!И тут потянулись долгие дни недели нашего ожидания я все плакала себя вообще забросила гулять перестала была бледная как смерть меня на улице вообще никто не узнавал гемоглобин был под70!ни хотелось ни пить не есть я перестала отвечать на телефонные звонки только муж у меня молодец поддерживал говорил что нет у нее ничего а если и есть то воспитаем обласкаем обцелуем это же наш малыш и еще родим !При слове еще родим у меня поднималась паника как так один ребенок уже такой какой еще второй !(((В итоге пришел нам анализ 46хх Ни кто из врачей не мог поверить сто у нас нет СД как так ведь признаки на лицо!Так что девченки не отчаивайтесь у кого еще он не потвержден не вешайте носа как я когда то !А сейчас нам уже 3 года большущая но лицевые признаки до сих пор на спрашивают нет ли нарушений криотипа !а вот и мы

Прикрепленные изображения

#2

Пользователь офлайн
 
ленок Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 13:59

вот еще мы!

Прикрепленные изображения

#3

Пользователь офлайн
 
ленок Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:01

еще фото

Прикрепленные изображения

  • Прикрепленное изображение: Изображение с дядей петькой.JPG

#4

Пользователь офлайн
 
NinaUneeva Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    2 242
  • Регистрация:
    04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 26 Март 2013 — 14:02

поздравляю! Удачи вам!
девочка симпатичная.
а переносицы на носу практически у всех младенцев нет, она форму приобретает со временем.
больше у вас ни каких внешних признаков нет совершено.

#5

Пользователь офлайн
 
ленок Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:03

а такие мы сейчас

Прикрепленные изображения

  • Прикрепленное изображение: IMG_дочурка.JPG

#6

Пользователь офлайн
 
ленок Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:09

Нам написал в карточку генетик :полуоткрытый рот с высунутым наружу языком раскосые миндалевидные глаза широкая переносица и что то там еще про нос типо нос короткий и задранный к верху!

#7

Пользователь офлайн
 
ленок Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:13

Помню у на постоянно потологии какие то искали в сердце пороки и в других органах нашли только в почках расширение лоханки!может еще из за этого к генетику послали

#8

Пользователь офлайн
 
ленок Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:29

Я как нашла ваш форум еще тогда все читала как да че как дальше жить!И только сегодня наткнувшись на старую ссылку я решила зайти зарегистрироваться и подбодрить мамочек у которых еще не поставлен окончательный диагноз те кто сходят с ума от неизвесности и криотип еще не готов !Не отчаивайтесь не вещайте носа,а если уж подтвердиться диагноз учитесь жить со своим ребенком любите его и никогда не бросайте не отказывайтесь ведь ребенок не может без материнской ласки и заботы!Любите его каким бы он не был !У нас тоже много других проблем со здоровьем было не связанных с СД!И каждая мать переживает за своего ребенка что бы ни случилось любите свое дитя!

Читайте также:  Не увидели синдром дауна на узи в

#9

Пользователь офлайн
 
света Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    8 192
  • Регистрация:
    19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 26 Март 2013 — 14:59

Какая у Вас доченька хорошенькая!! Слава Богу, что у неё не подтвердился синдром Дауна!
Очень редко такое бывает, что врачи ошибаются, но всё же бывает, и ваша дочка тому пример!

#10

Пользователь офлайн
 
Jane_S Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    3 141
  • Регистрация:
    19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Днепропетровск
  • Имя ребёнка:Олег
  • Дата рождения ребенка:26-04-2004

Отправлено 27 Март 2013 — 13:33

Ленок, спасибо за Вашу историю. Здорово, что муж Вас очень поддержал и занял позицию «за ребёнка», Вы были со своей девочкой от и до. Здоровья ей и счастья!

#11

Пользователь офлайн
 
NinaUneeva Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    2 242
  • Регистрация:
    04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 27 Март 2013 — 15:10

Ленок, появились встречные вопросы. как развивается ребенок? когда села? когда зубки полезли? когда пошла, когда стала разговаривать? как с логикой?

#12

Пользователь офлайн
 
Светлана11177 Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    954
  • Регистрация:
    11 Октябрь 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Днепропетровск
  • Имя ребёнка:Артём
  • Дата рождения ребенка:15-05-2010

Отправлено 28 Март 2013 — 15:17

 NinaUneeva (27 Март 2013 — 15:10) писал:

Ленок, появились встречные вопросы. как развивается ребенок? когда села? когда зубки полезли? когда пошла, когда стала разговаривать? как с логикой?

У меня тоже такие вопросы возникли. Я, возможно, сейчас глупость огромную напишу, но все же… Мне думается, что если есть внешние какие-то признаки, то может имеет смысл родителям провериться на генетику и проверить ребенка (если это возможно, на то же, что и родителей).
Я очень искренне рада ,что диагноз не подтвердился!!!!!!!!!!!!!!! И хорошо, что (мне так думается, хотя автор пока не ответила) ребенок развивается нормально. А вот, если бы диагноз не подтвердился, а у ребенка были бы нарушения в развитии, то следовало бы пересдать анализ в другом городе. Ведь сколько было случаев, что в одном городе ставят, что нет СД, а в другом ,что есть. кажется здесь на форуме это обсуждалось…

#13

Пользователь офлайн
 
NinaUneeva Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    2 242
  • Регистрация:
    04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 28 Март 2013 — 16:15

если честно то по девочке видно что СД и близко не стояло.

Цитата

родила я девочку 4360 55 см

при всем желании ни один ребенок с СД не дотянет до таких параметров.
учитывая что ребенок крупный навярняка родовая травма была, а при наличии фенотипа врач решила списать все на СД

Цитата

У нас тоже много других проблем со здоровьем было не связанных с СД

#14

Пользователь офлайн
 
ленок Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 30 Март 2013 — 13:50

Девочки спасибо большое!Но СД у нас точно нет была конечно родовая травма т к она большая родилась села в 7 мес сама, зубки в 5 мес полезли, пошла она сама первые самостоятельны е шажки в 9.5 мес говорит хорошо вот только недавно запинки в речи начались невролог говорит что это из за родовой травмы у нее было постгипаксическое ишемическое изменение в головном мозге!Вот и видимо началось заикание!С логикой у нее хорошо сортирует и по цветам и по формам предметы сказки рассказывает по англизский считает до 10 и несколько слов англизских знает.И о тех страшных времянах напоминает только анализ на криотип в карточке!А зачем нам анализы сдавать и где перездавать у нас только в периэнтальном берут такие анализы больше не где!И делаются они какой то рекордный срок целый месяц!

#15

Пользователь офлайн
 
света Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    8 192
  • Регистрация:
    19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 30 Март 2013 — 13:57

 ленок (30 Март 2013 — 13:50) писал:

А зачем нам анализы сдавать и где перездавать

я думаю, что незачем Вам пересдавать анализ. Врачи говорят, что анализ на кариотип это довольно таки несложный анализ, и как правило, ошибки быть не может. Ну разве что процент ошибок, который есть везде и зависит от человеческого фактора.

#16

Пользователь офлайн
 
Марина Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    173
  • Регистрация:
    29 Февраль 12
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Антоша
  • Дата рождения ребенка:27-06-2011

Отправлено 30 Март 2013 — 15:13

Цитата

при всем желании ни один ребенок с СД не дотянет до таких параметров.

А мой Антон родился 4340 и 56 см.

#17

Пользователь офлайн
 
Светлана11177 Может быть ошибкой диагноз синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    954
  • Регистрация:
    11 Октябрь 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Днепропетровск
  • Имя ребёнка:Артём
  • Дата рождения ребенка:15-05-2010