Мозаицизм при синдроме дауна форум

Мозаичный синдром дауна

Приятельница делала амниоцентез. Сегодня получили результаты -синдром дауна подтвердился. 

Пока все рыдают, я в том числе. Что делать дальше не обсуждаем, хотя, наверное, она уже решила…

Комментарии

Смотрите также

  • Результаты теста — синдром Дауна. Как быть???

    Сегодня получили результаты неинвазивного пренатального теста из клиники Геномед — Трисомия 21 (Синдром Дауна) >99/100 (>99%) Высокий риск, Пол — мужской. Фракция фетальной ДНК: 7.7%.
    «Ð ÐµÐ·ÑƒÐ»ÑŒÑ‚аты данного теста основаны на прямом исследовании фетальной ДНК (ДНК…

  • Под вопросом синдром Дауна!!! Я в шоке

    Сегодня поехала в МОНИИАГ на проверку, так как в моем городе мне сказали что у ребенка что-то с желудком и кишечником….Срок 22-23 недели. Посотрел генетик, сказала что патология кишечника есть, но это поправимо после родов,…

  • Синдром Дауна

    СИНДРОМ ДАУНА ⠀ По статистике, один из 700-800 новорожденных детей рождается с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, социальных слоях. Оно не зависит ни от образа жизни родителей, ни от их здоровья, возраста,…

  • Синдром Дауна?

    Вот и состоялся мой скрининг в 13,3 недель.Твп-4мм,носовая кость не визуализируется…Это же Синдром Дауна?Анализы будут позже.Внутри пустота,что же теперь делать…?

  • Когда же действитесьно смотрят на синдром Дауна?

    Я думала первый анализ крови и есть тот самый, что проводят, чтоб исключить тот синдром у плода. УЗИ не было, анализ крови какой проводили я не знаю . Сегодня позвонила спросила как результаты крови, ответ…

  • Неинвазивный тест на синдром Дауна

    Доброго всем времени суток! Девушки, помогите пожалуйста! Ситуация вот какая: у знакомой ставят подозрение на синдром дауна, предлагают прокол. Срок обдумать дали до завтра. Я ей говорю про неинвазивный метод, но дело в том, что…

  • Искусственные роды на 20 неделе по синдрому дауна

    Доброго всем дня, дорогие женщины. Сразу признаюсь, я мужчина, но ещё не супруг моей любимой. Зарегистрировался на этом сайте в надежде на совет по выбору роддома, сама любимая в очень подавленном состоянии, но выбор она…

  • Синдром Дауна!!! Помогите!!!

    Девочки помогите кто что знает!!!! У меня 12-13 недель, на УЗИ определили расширение толщины воротникового пространства-2,7, сдала анализ на синдром Дауна Корр.ММ-2,19!!! Врачи говорят, что есть вероятность что у меня родится ребенок с синдромом Дауна!!!!…

  • Плохой скрининг. Подозрение на синдром Дауна

    Всем привет! Я решила написать этот пост, так как когда у меня пришли плохие результаты скрининга, я облазила весь Интернет и также прочитала кучу отзывов, которые мне помогли и приободрили. И, возможно, мой этот пост…

  • Анализ на синдром Дауна

    Девочки подскажите пожалуйста на какой недели сдается анализ на синдром Дауна? Я слышала,что он строго делается на 16 неделе,у меня уже 16даже есле еще ждать 2 недели(плюс акушерские).А моя гиня назначила мне прием аж на…

Читайте также:  Синдром психогенной тошноты и рвоты характеристика

«);
}

Created with Sketch.Created with Sketch.Created with Sketch.1Created with Sketch.1

Источник

Пришли результаты цитогенетисеского исследования,из 15 клеток 9 с трисомией. Ничего в интернете об этом не нашёл, как будто мы одни такие.как такие дети развиваются?есть ли шанс на то что он будет нормальным в виду неполной трисомии ?родился без патологий,несчитая не опустившегося яичка. Написали отказ в роддоме,но только сейчас пришло осознание того что наделали.пожалуйста откликнетесь,у кого такой же диагноз.

7 ответов

Вот на этом форуме вы сможете пообщаться с родителями деток с таким же диагнозом. https://invamama.ru/

Я чего то не поняла. Вам ни чего не объяснили? Или вам сказали Даун и вы сразу отказались? Мозаичная форма, насколько мне известно, самая легкая. В начале жизни могут быть проблемы с отставанием в развитии. Но если вкладываться в развитие, то такие дети не сильно отличаются от здоровых. Ищите форумы именно: синдром дауна мозаичная форма. Ссылок много

Странно, Вы с врачами не обсуждали дальнейшее умственное и физическое развитие ребенка прежде чем отказ написать? Или Вы только в интернете поискали, не нашли, и поэтому, испугашвись неизвестно чего, отказ написали?

Уважаемые родители. А вы не пробовали переделать анализ в другом месте? Ошибки ведь тоже случаются.

Посмотрите форум для родителей, кто сдал ребенка https://dayn.0pk.ru Спросите тут на бебиблоге https://www.babyblog.ru/community/lenta/netakoi Обратитесь в https://downsideup.org/ru Мозаичные обычно легче, но и полные трисомии, если дополнительно нет психзаболеваний, довольно милейшие дети, хоть и развивать их требует больших вложений.

Я не поняла, ребенок уже родился? Ничего не понятно.

Читайте также:  Миастения и миастенический синдром отличие

А остальные 6 где? Зачем рисковать? Лучше тогда уж донорские эмбрионы.

Этот Вопрос не по ЭКО. Ребёнок родился и в роддоме анализ брали на патологии. Родители испугались, когда анализ пришёл плохой, отказались от ребёнка, теперь жалеют и спрашивают, как он будет развиваться. Вы хоть поймите, что читаете, потом пишите.

Остальные 6 с нормальным набором хромосом.не понял про эмбрионы

ваш вопрос..мягко говоря глупый. Ну плохие 9, утилизируйте. Есть же нормальные. К чему это все?

В чем проблема подсадить нормальный эмбрион?

Ребенок родился, написали отказ в роддоме, написано же в вопросе, причем эмбрионы?

Бред бредовый. Не могли подсадить эмбрион такой. Троль.

Юлия, автор забеременела естественным образом, родила ребёнка и в роддоме у живого, новорожденного ребёнка взяли анализ на генетические патологии. Выяснилось, что у ребёнка мозаичная форма синдрома Дауна. Это когда часть клеток с патологией, а часть нет. Автор интересуется, как при такой патологии будет развиваться ребёнок.

Вы чем читаете? Младенцу сделали анализ — неправильный набор хромосом в части клеток.

Автор пишет, что ребенок уже родился

Родился, написали отказ. Делали пгд. Как могли подсадить такой эмбрион? Бред. Пусть нормально написали бы с самого начала.

Кто делал пгд и эко? Не вижу такого в стартпосте? Вы о своем чем-то?

Родился, написали отказ. Делали пгд. Как могли подсадить такой эмбрион? Бред. Пусть нормально написали бы с самого начала.

Вы хоть прочитайте внимательно.несете ересь,при чем здесь эко пгд и эмбрионы.

Источник

Смотрите также

  • Результаты теста — синдром Дауна. Как быть???

    Сегодня получили результаты неинвазивного пренатального теста из клиники Геномед — Трисомия 21 (Синдром Дауна) >99/100 (>99%) Высокий риск, Пол — мужской. Фракция фетальной ДНК: 7.7%.
    «Ð ÐµÐ·ÑƒÐ»ÑŒÑ‚аты данного теста основаны на прямом исследовании фетальной ДНК (ДНК…

  • Под вопросом синдром Дауна!!! Я в шоке

    Сегодня поехала в МОНИИАГ на проверку, так как в моем городе мне сказали что у ребенка что-то с желудком и кишечником….Срок 22-23 недели. Посотрел генетик, сказала что патология кишечника есть, но это поправимо после родов,…

  • Синдром Дауна

    СИНДРОМ ДАУНА ⠀ По статистике, один из 700-800 новорожденных детей рождается с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, социальных слоях. Оно не зависит ни от образа жизни родителей, ни от их здоровья, возраста,…

  • Синдром Дауна?

    Вот и состоялся мой скрининг в 13,3 недель.Твп-4мм,носовая кость не визуализируется…Это же Синдром Дауна?Анализы будут позже.Внутри пустота,что же теперь делать…?

  • Когда же действитесьно смотрят на синдром Дауна?

    Я думала первый анализ крови и есть тот самый, что проводят, чтоб исключить тот синдром у плода. УЗИ не было, анализ крови какой проводили я не знаю . Сегодня позвонила спросила как результаты крови, ответ…

  • Неинвазивный тест на синдром Дауна

    Доброго всем времени суток! Девушки, помогите пожалуйста! Ситуация вот какая: у знакомой ставят подозрение на синдром дауна, предлагают прокол. Срок обдумать дали до завтра. Я ей говорю про неинвазивный метод, но дело в том, что…

  • Искусственные роды на 20 неделе по синдрому дауна

    Доброго всем дня, дорогие женщины. Сразу признаюсь, я мужчина, но ещё не супруг моей любимой. Зарегистрировался на этом сайте в надежде на совет по выбору роддома, сама любимая в очень подавленном состоянии, но выбор она…

  • Синдром Дауна!!! Помогите!!!

    Девочки помогите кто что знает!!!! У меня 12-13 недель, на УЗИ определили расширение толщины воротникового пространства-2,7, сдала анализ на синдром Дауна Корр.ММ-2,19!!! Врачи говорят, что есть вероятность что у меня родится ребенок с синдромом Дауна!!!!…

  • Плохой скрининг. Подозрение на синдром Дауна

    Всем привет! Я решила написать этот пост, так как когда у меня пришли плохие результаты скрининга, я облазила весь Интернет и также прочитала кучу отзывов, которые мне помогли и приободрили. И, возможно, мой этот пост…

  • Анализ на синдром Дауна

    Девочки подскажите пожалуйста на какой недели сдается анализ на синдром Дауна? Я слышала,что он строго делается на 16 неделе,у меня уже 16даже есле еще ждать 2 недели(плюс акушерские).А моя гиня назначила мне прием аж на…

Читайте также:  Синдром сухого глаза у йорка

Источник