Мозаичный синдром что это такое
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 27 июня 2017;
проверки требуют 5 правок.
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Следует отличать мозаицизм от химеризма, при котором два (или более) генотипа происходят более чем от одной зиготы.
Понятие мозаицизма связано с понятиями трисомии и анеуплоидии.
Многоклеточный организм, клеточные популяции которого различны по генетической конституции, именуется мозаик (например, гинандроморфический мозаик).
Причины возникновения[править | править код]
Может возникать в результате:
- перераспределения (кроссинговер) в соматических клетках,
- соматических мутаций в зиготе или на ранних стадиях дробления;
- неправильного расхождения (сегрегации) хромосом при делении клеточного ядра (митозе).
- генотерапии
Диагностика[править | править код]
Для диагностики мозаицизма исследуют кариотип крови или клеток ткани — требуется большее число клеток, чем при диагностике полных форм, так как часть клеток будут демонстрировать обычный кариотип.
Это следует учитывать при пренатальной диагностике генетических аномалий плода, например, при таких анализах плода как биопсия хориона (можно проводить на ранних сроках беременности).
Последствия[править | править код]
С хромосомным мозаицизмом связаны некоторые хромосомные болезни человека, обычно трисомии: так, мозаичную форму могут иметь синдром Дауна (около 2 %), синдром Клайнфельтера (Клайнфелтера, Кляйнфельтера), синдром Шерешевского — Тёрнера (20-50 % больных), синдром Эдвардса (около 10 %), Синдром де Ля Шапеля; при этом, как правило, часть клеток характеризуется обычным набором хромосом, а часть клеток — наличием дефектной хромосомы.
При мозаицизме обычно наблюдается менее выраженная картина синдромов[1] . Это справедливо в том случае, если число мутантных клеток составляет менее 10 %.
Мозаицизм по половым хромосомам (XX/XY) в ряде случаев приводит к интерсекс-состояниям.
С мозаичными формами генных болезней не следует путать мозаицизм гонад. Мозаицизм гонад является частным случаем органного мозаицизма, возникающего на более поздних стадиях эмбрионального развития в процессе органогенеза. Наличие его у клинически здорового индивида может обусловить рождение детей с полной формой доминантной наследственной болезни (например, гемофилии)[2] .
Примечания[править | править код]
- ↑ Берешева А. К. Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в генетическом консультировании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции: Автореф. дис. … канд. ,биол. наук. — Харьков, 1995.
- ↑ Сайт «Биология человека».
Ссылки[править | править код]
- Сайт «Биология человека», статья «Мозаицизм клеток организма»
- Сайт «Биология человека» статья «Генные наследственные болезни: мозаичные формы»
- В. О. Шаронин, С. Г. Ворсанова, Н. А. Белова, М. В. Прыткина, Ю. Б. Юров, статья «Необычное проявление синдрома Клайнфелтера у мальчика 1,5 лет: молекулярно-цитогенетическая диагностика мозаичной формы полисомии хромосомы Х»
- Н. П. Кулешов, Г. Р. Мутовин, О. Б. Барцева, Дж. М. Атаева, статья «Молекулярно-цитогенетические методы в диагностике хромосомных болезней» (недоступная ссылка)
Литература[править | править код]
- Карамышева Т. В., Матвеева В. Г., Шорина А. Р., Рубцов Н. Б. Клинический и молекулярно-цитогенетический анализ редкого случая мозаицизма по частичной моносомии 3р и частичной трисомии 10q у человека. Генетика, 2001, 37, 811—816.
- Ворсанов С. Г., Юров Ю. Б., Александров И. А. и др. Молекулярно-цитогенетическая диагностика наследственных болезней, связанных с различными аномалиями хромосом Х. Педиатрия 1989; 1: 78-80.
Источник
Мозаицизм – это патологическая форма объединения разных генетических материалов. Причины данной патологии очень разнообразны, а некоторые даже недостаточно изучены. Наиболее часто формы мозаицизма провоцируют мутации и влияние на делящуюся клетку. Как и любая мутация, мозаицизм может иметь разные исходы, что зависит от его формы. Встречаются нейтральные безобидные мутации, не имеющие влияния на патогенез и жизненный прогноз или ведущие к патологиям. Такие мозаицизмы изучаются доктором – генетиком и требуют детальных исследований для предупреждения передачи подобных патологий. Нужно обозначить, что патология эта достаточно редко встречаема, но ведет к разнообразным исходам и в отдельных случаях мозаичные патологии протекают легче, чем не мозаичные, а просто хромосомные.
Мозаицизм – что это такое?
Чтобы говорить о мозаицизме, нужно немного повторить генетику и вспомнить, что любой многоклеточный организм, имеющий половое оплодотворение, а не деление или партеногенез, происходит от одной оплодотворенной мужским генетическим материалом яйцеклетки. В ходе роста зиготы происходит многоэтапное деление, но все клетки в организме имеют один и тот же генетический набор, то есть кариотип и генотип. Но у людей с мозаицизмом может формироваться несколько генетических наборов в силу разнообразных, как правило неблагоприятных факторов. Тогда организм имеет нормальные здоровые клетки и мутировавшие клетки.
Мозаицизм имеет происхождение из Франции и берет основы от слова мозаика. От латинского «мусивум», что обозначает посвященное музам. Такое явление формируется при наличии в клетках двух разных видов генов, клеток разного генотипа. Из мифологии имеется подобие такого существа, называется оно химерой и собрано из нескольких разных животных. Этот образ является прототипом мозаицизма, который происходит от нескольких генотипов.
Генетический мозаицизм возможен не во всех хромосомах, а лишь в отдельных наборах, что приводит к неполному и неоднородному распространению поражения.
Мозаицизм может возникать в половых клетках, при непосредственном на них воздействии неблагоприятных факторов. При этом мутация наследуется рандомно, нарушая традиционное Менделевское наследование. Это ведет к тому, что патология обнаружится не у всех детей больных родителей, а избирательно. Соматические клетки также могут подвергаться мозаицизму, но он не передается в поколении, поскольку соматические хромосомы не являются носителями генной информации для поколений, они влияют на жизнь своего носителя при их проявлении. Фенотип, то есть внешние признаки генотипа, набора хромосом, формируются зависимо от проявления патологических аллелей.
Мозаицизм хромосомный распространен при аномальных патологиях половых хромосом. При этом дает свои отдельные признаки разных мозаичных заболеваний.
Плацентарный мозаицизм является отдельной формой, возможность выявления которой появилась лишь с методами внутриутробного инвазивного исследования частей плода, детского места и околоплодных вод. Проявляет себя при внутриутробном недоразвитии крохи из-за патологии плаценты, которая у матери заложена генетически вследствие мозаицизма. При этом, у плода совершенно беспрекословно нормальный кариотип, состоящий из 23-х пар хромосом, одна из которых половая и никаких иных экстрагенитальных либо акушерских проблем не выявляется.
Мозаицизм: причины
Причины мозаицизма всегда имеют свои негативные исходы или последствия. Для их понимания требуется элементарное знание молекулярной биологии и подвидов деления клеток.
Генетический мозаицизм нередко может проявится при мейозе, делении, которое ведет к формированию гаплоидных, то есть имеющих половинный набор клеток. При этом происходит обычное удвоение материала в первым цикле деления, а в следующем не происходит. Но в отдельных случаях может произойти значимый сбой какой-то из фаз мейоза, что приведет к патологическому делению клеток. Это может произойти в нескольких фазах мейоза, поскольку мейоз имеет много фаз. В профазе происходит конъюгация, ведущая к сближению хромосом с появлением бивалентов, а в последующем кроссинговер. Именно на этапе кроссинговера возможно формирование сбоя, что приведет к созданию мозаичных клеток. Мозаицизм хромосомный формируется именно при таком исходе и возможен в каждой организменной клетке в целом. В верных исходах кроссинговер – нормальный процесс, необходимый для увеличения изменчивости организмов, но при неверном его исходе возможны нарушения, среди которых присутствует и мозаицизм.
Причин мутаций, ведущих к мозаицизму может быть множество, среди них и вредные привычки, и всевозможные подвиды излучений, и влияние мутагенов. Если мутация осуществляется на стадии зиготы, как слитых клеток или на внушительно ранних этапах дробления, то влияние имеется только на плод, а если в половых хромосомах, то влияние может быть на всех детей.
Но на профазе мейоза не заканчиваются опасности в появлении проблем с делением, при расхождении хромосом также возможны казусы, ведущие к подобным формам патологий. Такое неправильное деление хромосом происходит в клеточном ядре, ведь именно оно отвечает за воспроизведение клеток.
Зависимо от времени происхождения мутации, мозаицизм может затрагивать и весь плод, а может затрагивать лишь один из зародышевых листов. То есть поразить лишь экто-, мезо- или эндодерму. Это приведет в последующем к тому, что мозаицизм обнаружится только во всех образованиях из того листа. Например, при поражении эндодермы – это все органы, мезодермы – это мышцы, сосуды, кости и все соединительные ткани, а эктодермы – внешние оболочки и органы восприятия.
Плацентарный мозаицизм формируется в случаях трисомии зиготы по одной из пар хромосом, когда какая – та пара утроилась. Это называется анеуплоидия, поскольку хромосомный набор не кратный гаплоидному. При этом после трисомии часть клеток при исправлении ошибок остались нормальными, а часть утроенными. Это приведет к тому, что трофобласт, с помощью которого питается плод, будет иметь отличный от плода набор хромосом.
Мозаицизм: симптомы
Нет отдельных характерных симптомов для мозаицизма, они разнообразны и сильно варьируют от вида мутаций и подвергшихся этому клеток. Они могут выражаться в разнообразных хромосомных заболеваниях или же быть совершенно безобидными.
Плацентарный мозаицизм имеет такие характерные критерии: недоразвитие и задержка внутриутробного развития. Множество самопроизвольных выкидышей происходит по таким причинам. Нередко у таких детей бывает преждевременной рождение. Но по таким признакам хромосомные аномалии не отличить, нужно проводить генетические исследования: кариотипирование, амниоцентез, биопсия ворсинок хориона с цитогенетическим исследованием.
Генетический мозаицизм нередко проявляется в отдельных симптомах. Типичный пример – это разные глаза, с разным окрасом радужек. Также проявляется в асимметрии тела, неравномерности пигментации или конечностях разной длины. Для выявления делается кариотипирование, исследование культур фибробластов.
Мозаицизм хромосомный имеет в своей структуре множество генетических синдромов. Мозаичный синдром Клайнфелтера проявляется у мужчин, как правило выражен слабее полноценной формы болезни. При этом у них удваивается, а иногда и утраивается хромосома Х, что нередко ведет к женоподобности, бесплодию и проблемам по части мужского здоровья. Гермафродитизм также нередко имеет мозаическую природу и проявляется рождением ребенка с разными признаками полов, например внутренние половые органы мужские, а внешние женские. Бывают и другие более неблагоприятные совокупности. Синдром Шершевского-Тернера проявляется у девочек с нулевой Х хромосомой и ведет к бесплодию, отсутствию выраженности вторичных половых признаков и складок на шее. Мозаичная форма синдрома Дауна также гораздо легче своего полноценного собрата, но имеет те же симптомы: торможение в развитие, особый внешний вид, дополнительные патологии внутренних органов. Определение мозаичных форм затруднено, поскольку нужно просмотреть не одну клетку. Проявления также варьируют от степени пенетрантности генов. Именно поэтому между половыми генетическими синдромами и здоровыми людьми имеется множество переходных форм, которые имеют высокие шансы иметь потомство.
Мозаицизм: лечение
Мозаические патологии неизлечимы в силу видоизмененного генотипа, но все же улучшить многие симптомы возможно и делать это необходимо. Важно осознание, что таких родителей нужно обследовать у генетиков и такие патологии предупреждать с помощью кабинетов семейного планирования, в частности при наличии проблем с одним ребенком.
Лечение персон с мозаицизмом сильно варьирует зависимо от патологии, которую оно провоцирует. Поскольку выраженность симптоматики может проявить себя менее при мозаической форме патологии, то и лечение требуется менее интенсивное. При гермафродитизме родители однозначно должны определиться по желанию с полом ребенка. После этого производится оперативное вмешательство с формированием внутренних (при потребности, если они не однополые) и внешних половых органов, после чего следует заместительная половыми гормонами терапия в нужном возрастном промежутке и пожизненно, что позволить малышу жить нормальной жизнью определенного пола.
При синдроме Дауна все сфокусировано на симптоматику, ее купирование. При пороках сердца – это бета-блокаторы, Дигоксин, Фуросемид и оперативное вмешательство на сердечной системе. При синдромальных состояниях: синдромах Клайнфельтера и Шершевского – Тернера специфического лечения нет, но требуется немалое терпение с работой психолога у таких индивидов, в силу их значимой с иными персонами дифференциацией.
Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!
Источник
«Ãîëîâó êëàäÿ íà ïëàõó è âûïèâ ìèðíîå âèíî,
ß ïðàâäó ðàññêàæó ïðî Ñïàðòó è ïðî Àôèíû çàîäíî»
(Ë.Ôåéõòâàíãåð)
Íà îäíîì âïîëíå óâàæàåìîì è ïîñåùàåìîì ðåñóðñå âäðóã ïîÿâèëàñü ñòàòüÿ î òåëåãîíèè. ×òî ýòî ïîëíàÿ ÷åïóõà, ÿñíî óæå øêîëüíèêàì, ïî êðàéíåé ìåðå, íå ñëèøêîì çëîñòíî ïðîãóëèâàâøèì óðîêè áèîëîãèè. Ïîýòîìó ìåíÿ óäèâèëî îáñóæäåíèå òîãî îïóñà. Âðîäå áû âçðîñëûå, êàê áû îáðàçîâàííûå ëþäè ïóñòèëèñü â òàêèå ðàññóæäåíèÿ, ÷òî ÿ ñ÷åë ñâîèì äîëãîì âîçîïèòü, êàê òîò êñåíäç ó Èëüôà è Ïåòðîâà : «Äîêîíä ïàí èäçå?! Îïîìÿòàéñå, ïàí!».
Äèñêóññèÿ ïðèâåëà ê òîìó, ÷òî áåäíàÿ ìîÿ ãîëîâà ïîøëà êðóãîì, è ÿ ïîãðóçèëñÿ â èíòåðíåò â íàäåæäå âûóäèòü ïîíèìàíèå ñèòóàöèè íà «íàñòîÿùèé ìîìåíò».
Âñïëûëî íå÷òî òàêîå:
«Çàêîíû ÐÈÒÀ çàïðåùàþò ìåæðàñîâûå áðàêè ñëàâÿíñêèõ íàðîäîâ ñ íåãðîèäíûìè, ìîíãîëîèäíûìè, åâðååèäíûìè. Ñìåøåíèå Êðîâè âûøå ïåðå÷èñëåííûé íàðîäîâ ìåæäó ñîáîé ïðèâîäèò ê äåãðàäàöèè, çàáîëåâàíèþ êðîâè (ÑÏÈÄ), âûðîæäåíèþ âñåé âåòâè äàííîãî Ðîäà.
Çäîðîâàÿ íàñëåäñòâåííîñòü íàøèìè ïðåäêàìè ñîõðàíÿëàñü áëàãîäàðÿ äåâñòâåííîé ÷èñòîòå íåâåñòû, îò ãóëÿùåé äåâóøêè õîðîøåãî ïîòîìñòâà íå ïîëó÷èøü. Íðàâñòâåííî ïàäøóþ äåâóøêó ñ÷èòàëè èñïîð÷åííîé, íå äîñòîéíîé çàìóæåñòâà. Êîãäà þíîøà áðàë â æ¸íû «ïîð÷åíóþ» äåâóøêó, òàêîå âîññîåäèíåíèå íàçûâàëè «áðàêîì», à íå Ñåìåéíûì Ñîþçîì.
Ëþäè Ðîäîâ Ðàñû Âåëèêîé äîëæíû çíàòü, ÷òî ìóæ÷èíà, âî âðåìÿ ïîëîâîãî êîíòàêòà, îòäà¸ò æåíùèíå ýíåðãèþ îäíîãî ãîäà ñâîåé æèçíè: ýíåðãèÿ òð¸õ ìåñÿöåâ èä¸ò íà çàêðåïëåíèå Îáðàçà Äóõà è Êðîâè, à ýíåðãèÿ äåâÿòè ìåñÿöåâ íà âûíàøèâàíèå ïëîäà. È åñëè ìóæ÷èíà âåä¸ò áåñïîðÿäî÷íóþ ïîëîâóþ æèçíü, òî îí ðàñòðà÷èâàåò ïîíàïðàñíó ñâîþ Ýíåðãèþ Æèçíè, ÷òî ïðèâîäèò ê ïðåæäåâðåìåííîìó ñòàðåíèþ, îáëûñåíèþ. Àêàäåìèê Ïàâëîâ îòìå÷àë, ÷òî ñìåðòü ÷åëîâåêà äî 150 ëåò ñëåäóåò ñ÷èòàòü íàñèëüñòâåííîé. Íîðìà æèçíè íàøåãî áèîëîãè÷åñêîãî òåëà 300-400 ëåò.»
È òàêîãî áûëî òàê ìíîãî, ÷òî ïðèøëîñü îáúÿñíÿòü âðîäå áû âçðîñëûì è êàê áû îáðàçîâàííûì âåùè ñàìîî÷åâèäíûå. Êàê âûÿñíèëîñü, ñòàðàëñÿ íå çðÿ. Óçíàë î òåëåãîíèè è î ñâîåé ïåðñîíå ìíîãî íîâîãî è èíòåðåñíîãî.
Òåì áîëåå õî÷åòñÿ óâèäåòü ðåàêöèþ íà ìîé òðóä çäåøíåé àóäèòîðèè.
Èòàê, òåëåãîíèÿ.
Ñëîâîì «òåëåãîíèÿ» îáîçíà÷àþò ìèôè÷åñêèé áèîëîãè÷åñêèé çàêîí íàñëåäîâàíèÿ äåòüìè ñàìêè ïðèçíàêîâ å¸ ïåðâîãî ñàìöà. Èíà÷å ãîâîðÿ, íåçàâèñèìî îò òîãî, ñêîëüêî ñàìöîâ îïëîäîòâîðÿþò ñàìêó â òå÷åíèå å¸ æèçíè, ïîòîìñòâî áóäåò ïîõîæå íà ñàìîãî ïåðâîãî.
Íà÷àëî ýòîãî ñóåâåðèÿ ñâÿçûâàþò àæ ñ Àðèñòîòåëåì. Àâòîðèòåò åãî, äîñòàòî÷íî âûñîêèé â àíòè÷íîñòè, áûë âîçíåñåí äî íåáåñ ñðåäíåâåêîâûìè ñõîëàñòàìè. Ñîîòâåòñòâåííî âåðà âî âñå åãî îøèáêè áûëà áåçîãîâîðî÷íîé. Ïîòîì ýòî êàê-òî ïðèòèõëî.
Íà ðóáåæå Õ1Õ — ÕÕ âåêîâ î òåëåãîíèè çàãîâîðèëè ñíîâà.
Ñàìîå çàáàâíîå, ÷òî âîçðîæäåíèå èíòåðåñà ê òåëåãîíèè ñâÿçàíî ñ èìåíåì âåëè÷àéøåãî áèîëîãà ×àðëüçà Äàðâèíà. Äàðâèí â îäíîì èç ñâîèõ òðóäîâ ïðèâåë îïèñàíèå ñëó÷àÿ ñ êîáûëîé ëîðäà Ìîðòîíà.
=======
Îíà èìåëà 7/8 àðàáñêîé è 1/8 àíãëèéñêîé êðîâè è áûëà ïîêðûòà (â 1815 ãîäó) êâàããîé(âûìåðøàÿ íûíå ðîäñòâåííèöà çåáðû), áåç ðîæäåíèÿ ïîòîìñòâà.  1817, 1818 è 1823 ãîäàõ ýòà êîáûëà áûëà ïîêðûòà æåðåáöîì å¸ ïîðîäû. Ðîæä¸ííûå ïîñëå ýòîãî æåðåáÿòà áûëè ïîõîæè (ïî æåñòêîñòè ø¸ðñòíîãî ïîêðîâà, ãíåäîé ìàñòè, ïî íàëè÷èþ ò¸ìíûõ ïÿòåí è ïîëîñ âäîëü õðåáòà, ïî ïëå÷àì è çàäíèì ó÷àñòêàì íîã) íà êâàããó â òàêîé ñòåïåíè, êàê åñëè áû îíè èìåëè 1/16 êðîâè êâàããè.
=======
Ñàì ×àðëüç Äàðâèí îáúÿñíÿë ýòîò ñëó÷àé èçâåñòíûìè ÿâëåíèåì àòàâèçìà ïðîÿâëåíèåì â ïîòîìñòâå ïðèçíàêîâ îòäàëåííûõ ïðåäêîâ. Íî ê øèðîêîé ïóáëèêå ýòà âïîëíå áàíàëüíàÿ èñòîðèÿ ïîïàëà â ïåðåñêàçå èçâåñòíîãî ôðàíöóçñêîãî àòåèñòà è ñëàáîãî áèîëîãà Ëå Äàíòåêà. Ñåé ó÷åíûé ìóæ ïèñàë: «Íåëüçÿ äîïóñòèòü, ÷òîáû ïîáî÷íûå äåòè íå èìåëè íèêàêèõ ïðèçíàêîâ ìóæà èõ ìàòåðè, åñëè ýòà ïîñëåäíÿÿ õîòÿ áû ðàç íå áûëà îïëîäîòâîðåíà èì È ðåá¸íîê, ðîäèâøèéñÿ îò æåíùèíû, ó êîòîðîé ðàíåå áûëî ìíîãî äåòåé îò ðàçíûõ ïàðòí¸ðîâ, ìîæåò èìåòü ïðèçíàêè îòî âñåõ ýòèõ ïðåäûäóùèõ (ïàðòí¸ðîâ) îòöîâ.» È ïîíåñëîñü…
Ýêñïåðèìåíòàëüíîé ïðîâåðêå òåëåãîíèÿ ïîäâåðãàëàñü ìíîæåñòâî ðàç, â òîì ÷èñëå è â Ðîññèè, â çàïîâåäíèêå «Àñêàíèÿ- Íîâà», ãäå ñêðåùèâàëè ëîøàäåé è çåáð. Áûëè îïûòû ñ ñîáàêàìè è ãîëóáÿìè â ðàçíûõ ñòðàíàõ. Íè ðàçó â ñòðîãèõ ýêñïåðèìåíòàõ òåëåãîíèÿ íå íàáëþäàëàñü.
Òåì íå ìåíåå, «èäåÿ ïîøëà â íàðîä». ßâëåíèÿ, íàïîìèíàþùèå òåëåãîíèþ, âðåìÿ îò âðåìåíè ñëó÷àëèñü , ÷òî ìîìåíòàëüíî ïîäõâàòûâàëîñü è ïðèìåíÿëîñü äëÿ ïîâûøåíèÿ áëàãîñîñòîÿíèÿ êîíå-, ãîëóáå- , ñîáàêî- è ïðî÷èõ çàâîä÷èêîâ. À òàêî æå äëÿ ïðîïàãàíäû öåëîìóäðèÿ è ïðî÷èõ âå÷íî þíûõ öåííîñòåé.
Ïî áîëüøîìó ñ÷åòó, áóäü ýòà ñàìàÿ òåëåãîíèÿ ðåàëüíîñòüþ, íà íå¸ ìîëèòüñÿ íàäî áûëî áû! Çàâåç â ñòðàíó îäíîãî ïëåìåííîãî áûêà èç Àðãåíòèíû, ñêàæåì. Îí ïåðåèìåë âñåõ ò¸ëîê â ïðåäåëàõ äîñÿãàåìîñòè è ãîòîâî! Êîðîâû âñþ æèçíü äî ìÿñîêîìáèíàòà ðîæàþò ýëèòíîå ïîòîìñòâî, êàêîé áû áëåäíîé íåìî÷üþ èõ ïîòîì íå ïîêðûâàëè.
Òàê íåò æå, îòêàçûâàëèñü ñêîòîâîäû îò òàêèõ îãðîìàäíûõ ñâåðõïðèáûëåé. Ñîâåñòü ó íèõ ãèïåðòðîôèðîâàíà, íå èíà÷å. Èëè îíè ïðîñòî áûëè íå äóðàêè, â îòëè÷èå îò òåõ, êîìó âïàðèâàëè ñêàçêè ïðî òåëåãîíèþ?
 ãîäû òàê ýòî 1912 15 òåëåãîíè÷åñêàÿ àõèíåÿ ðåçêî ñîøëà íà íåò. Ïî÷åìó? Íàðîä òîãäà çäîðîâî èíòåðåñîâàëñÿ óñïåõàìè åñòåñòâåííûõ íàóê, à íàóêà ïðèøëà ê ïåðåîòêðûòèþ çàêîíîâ çàáûòîãî Ãðåãîðà Ìåíäåëÿ è ðîäèëà ãåíåòèêó.
Íå îñèëèâøèõ â ñðåäíåé øêîëå îñíîâû ýòîé çàìå÷àòåëüíîé íàóêè, ïðèçûâàþ ïîâåñèòü ñâîè óøè íà ãâîçäü âíèìàíèÿ, à ìîçãè âîäðóçèòü íà ñòîë ïîíèìàíèÿ.
================
Íàñëåäñòâåííàÿ èíôîðìàöèÿ äèñêðåòíà, è îò ðîäèòåëåé ê äåòÿì ïåðåäàåòñÿ ìàòåðèàëüíûìè íîñèòåëÿìè, èìåíóåìûìè ãåíàìè. Ãåí ýòî êàê áû àòîì èëè, òî÷íåå, êâàíò íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè. Ðàñïîëîæåíû ãåíû â îñîáûõ âíóòðèêëåòî÷íûõ îáðàçîâàíèÿõ, èìåíóåìûõ õðîìîñîìàìè. Ó ðàçíûõ âèäîâ æèâûõ îðãàíèçìîâ ñâî¸ ÷èñëî õðîìîñîì: îò 2 äî 1400. Ó ÷åëîâåêà 46. Âåðíåå, 23 ïàðû. Âî âñåõ êëåòêàõ äàííîãî îðãàíèçìà õðîìîñîìû áûâàþò òîëüêî ïàðàìè. Ãåí ýòà òà ìèíèìàëüíàÿ åäèíèöà íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè, êîòîðàÿ îïðåäåëÿåò îäèí ïðèçíàê (ñâîéñòâî îðãàíèçìà). Îäèí ãåí îäèí ïðèçíàê. (ß ïðåäåëüíî óïðîùàþ ìàòåðèàë.) Ñîâîêóïíîñòü ãåíîâ äàííîãî îðãàíèçìà íàçûâàåòñÿ ãåíîòèïîì. Ñîâîêóïíîñòü ïðèçíàêîâ — ôåíîòèïîì.
Ãåíû ñóùåñòâóþò â äâóõ âàðèàíòàõ àëëåëÿõ. Áûâàþò àëëåëè äîìèíàíòíûå, ñèëüíûå. Ïðè èõ íàëè÷èè ïðèçíàê ïðîÿâëÿåòñÿ â ôåíîòèïå â òîì âèäå, ÷òî çàäàåòñÿ äàííûì àëëåëåì. Âòîðîé âàðèàíò ðåöåññèâíûé àëëåëü, ñëàáûé.  ïðèñóòñòóâèè äîìèíàíòíîãî îí íå ïðîÿâèò ñåáÿ íèêàê. Íî, åñëè â ïàðå õðîìîñîì âñòðåòÿòñÿ äâà ðåöåññèâíûõ àëëåëÿ, òî èõ äåéñòâèå ïðîÿâèòñÿ â ôåíîòèïå.
Âñ¸ âûãëÿäèò ïðîñòî. Íî íà ñàìîì äåëå ãåíû íå òîëüêî íåïîñðåäñòâåííî îïðåäåëÿþò ïðèçíàêè. Îíè åùå âçàèìîäåéñòâóþò ìåæäó ñîáîé: âçàèìíî óñèëèâàþò è îñëàáëÿþò äåéñòâèå, âêëþ÷àþò è âûêëþ÷àþò, äóáëèðóþò è áëîêèðóþò… À îðãàíèçì, êàê òàêîâîé, åãî ôåíîòèï ôîðìèðóåòñÿ åùå è ïîä âëèÿíèåì ôàêòîðîâ âíåøíåé ñðåäû.
Âûøå áûëî ñêàçàíî, ÷òî âñå êëåòêè îðãàíèçìà èìåþò äâîéíîé — äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì. Âñå. Êðîìå ïîëîâûõ. Â ãåíåòèêå îíè èìåíóþòñÿ ãàìåòàìè. Ãàìåòû èìåþò ïîëîâèííûé, ãàïëîèäíûé íàáîð. Ñëåäóåò îòìåòèò, ÷òî êàê íîñèòåëè íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè ãàìåòû — ÿéöåêëåòêè è ñïåðìàòîçîèäû àáñîëþòíî ðàâíîïðàâíû.
Ïðè îïëîäîòâîðåíèè ÿäðà ãàìåò ñëèâàþòñÿ è îáðàçóåòñÿ çèãîòà ïåðâàÿ êëåòêà áóäóùåãî îðãàíèçìà, íåñóùàÿ ïîëíûé äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì. Èç íå¸ ïîòîì ôîðìèðóåòñÿ íîâûé îðãàíèçì. Ãåíîòèï è ôåíîòèï íîâîãî îðãàíèçìà îïðåäåëÿþòñÿ — â ïåðâóþ î÷åðåäü êîìáèíàöèåé äîìèíàíòíûõ è ðåöåññèâíûõ àëëåëåé â ÿäðàõ êëåòîê è ñëîæíîé èãðîé âíóòðåííèõ è âíåøíèõ ôàêòîðîâ.
Ãëàâíîå: ñâîéñòâà îðãàíèçìà çàäàþòñÿ â ìîìåíò îïëîäîòâîðåíèÿ ñî÷åòàíèåì ìàòåðèíñêèõ è îòöîâñêèõ ãåíîâ èç äàííûõ ãàìåò, îáðàçîâàâøèõ äàííóþ çèãîòó.
Íè÷åãî ñâåðõ ýòîãî â çà÷àòèè íå ó÷àñòâóåò. Ñëåäóþùåå çà÷àòèå áóäåò ðåçóëüòàòîì äðóãèõ, íà òîò ìîìåíò äàííûõ, ãàìåò. È íè÷åãî áîëåå.
=========
Ñïåðìàòîçîèä ìóæñêàÿ ãàìåòà ýòî î÷åíü «ñëàáàÿ» êëåòêà. Ëèøåííûé ñïîñîáíîñòè ïîëó÷àòü ýíåðãèþ èçâíå, èìåþùèé ìíèíèìàëüíûé çàïàñ âíóòðåííèõ ðåñóðñîâ, ñïåðìàòîçîèä îñòàåòñÿ æèâûì íåñêîëüêî ÷àñîâ âî âëàãàëèùå æåíùèíû è äî òðåõ ñóòîê â ìàòêå è ôàëëîïèåâûõ òðóáàõ.
Íèêàêèõ äðóãèõ ïåðåíîñ÷èêîâ ãåíîâ, êðîìå õðîìîñîì â ãàïëîèäíûõ ÿäðàõ ãàìåò, â ïðèðîäå íå ñóùåñòâóåò
Òàêèì îáðàçîì, òðîå ñóòîê ìàêñèìàëüíûé âîçìîæíûé ñðîê ïðèñóòñòâèÿ ìóæñêîé íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè â æåíñêîì òåëå.
×òî ìû èìååì , óñâîèâ âûøåèçëîæåííîå?
×òî òåëåãîíèÿ äàæå â ïðèíöèïå íåâîçìîæíà!
Íè «î÷åíü ðåäêî», íè ÷àñòî íèêîãäà è íè ïðè êàêèõ îáñòîÿòåëüñòâàõ.
Ó ïðèðîäû ïðîñòî íåò ìåõàíèçìà äëÿ ýòîãî ÿâëåíèÿ. Îíà íåâîçìîæíà, êàê õîä èãðóøå÷íûõ ÷àñîâ ñ íàðèñîâàííûìè ñòðåëêàìè. Êîãäà ýòî âûÿñíèëîñü, òåëåãîíèÿ âðîäå áû åùå ðàç è îêîí÷àòåëüíî óìåðëà. Òóäà åé è äîðîãà.
Íî â ïîñëåäíèå ãîäû ýòî ñóåâåðèå ñíîâà ïîäíÿëî ãîëîâó. Ïèòàòåëüíîé ïî÷âîé äëÿ ýòîé «ðåàíèìàöèè» ñòàëî íîâàÿ íàó÷íàÿ áåçãðàìîòíîñòü. Óäèâèòåëüíàÿ â íàøå âðåìÿ àíòèíàó÷íàÿ èñòåðèÿ. Ñòðåìèòåëüíûé ïîäúåì ðåëèãèè è ñóåâåðèé.
À «ðåàíèìàòîðàìè» — íåîíàöèñòû, íàöèîíàëèñòû è ïðî÷èå áîðöû çà «÷èñòîòó êðîâè».
Íî ýòî îòäåëüíàÿ áîëüøàÿ, ñëîæíàÿ è êðàéíå íåïðèÿòíàÿ òåìà.
Источник