Могут ли врачи пропустить синдром дауна
Alexey Krivochenko, Мужчина, 3 года
Добрый день! Ребенку 3,5 года. Мальчик одился в 35 недель путем ЭКС. Причина кесарева – ХФПН и гипоксия. Вес при рождении 1980 г., рост 44 см. По шкале Апгар дали 7-8 баллов. Закричал сразу. В конечностях был повышен тонус, но при этом все рефлексы были в норме, в том числе Моро и сосательный. Лицо обычное, глаза без монголоидного разреза и эпикантуса, ушки аккуратные, пальцы на руках и ногах обычные, только стопы вальгусно деформированы и из-за тонусного напряжения пальцы ножек сильно прижаты друг к другу, «обезьяньих» ладошек нет. Складок кожных на шее не было, шейкая длинная, узкая., из-за тонуса с рождения было ложная кривошея. После рождения находились месяц в отделения патологии новорожденных — набирал вес.
Ни во время беременности, ни после родов никто из врачей не говорил о возможном синдроме Дауна. Скриниг беременности был отрицательный, узи ничего не показывало. Из врожденных аномалий – только пузырно-мочеточниковый рефлюкс правой почки. Гидронефроза нет. В связи с этим перенес 2 операции и три обследования под наркозом.
До 1, 5 лет развивался физически нормально, запаздывало психо-речевое развитие. В1,5 года из-за высокой температуры (грипп, 41,5) перенес судороги. Восстанавливался полгода. Но обследования не показали склонность к эпилепсии. Сейчас ребенок немного отстает в росте (94 см, 13 кг), есть задержка речи 1 степени. Сын наблюдается у невролога, психиатра, логопеда, хирурга, уролога, ортопеда. Телосложение астеническое, руки и ноги длинные, худой. Лицо изящное, заостренное книзу. Зубы выросли все в срок, ровные, единственное из-за наркозов и нелюбви к гигиене ротовой полости сейчас начался кариес. Зрение, слух, дыхание в норме. Гормональных нарушений нет. Кроме ЗПРР и ПМР, вальгусной установки стоп других патологий не выявлено. Склонен к простудам (после перенесенного в 1,5 года гриппа появился хронический аденоидит), но переносит их легко. Пневмонией не болел. Ребенок достаточно сообразительный, общее развитие соответвует примерно 2 годам, умственную отсталость психиатр отверг. Он достаточно закрытый, интроверт, не любит чужих, не стремиться повторять что-то, если ему не нравится занятие. Но при этом достаточно легко усваивает новую информацию на занятиях. Образное и сюжетное мышление есть. Физический очень сильный, активный, долго не устает. Предполагали даже аутизм, но психиатр тоже этот диагноз отверг. Для синдрома Дауна поведение совсем нетипичное.
По совету врачей прошли полное обследование, в том числе сдали анализ на кариотип (чтобы исключить все другие патологии), но к генетику пока не обращались – специалиста в нашем городе нет. Анализ готовили в лаборатории ИНВИТРО 17 дней. Результат удивил. 46,XY,der(13;21)(q10;q10),+21. Мужской кариотип с робертсоновской транслокацией между хромосомами 13 и 21. Трисомия по длинному плечу хромосомы 21.
Я лично не вижу в нем никаких характерных стигм, разве, что слегка скошенный затылок – но его мы просто «слежали», да и у многих родных затылок скошен. Могли ли врачи пропустить трисомию за 3,5 года? Неужели это возможно? Внешне, уж если придираться, он больше соответствует фенотипу Синдрома Вильямса – очень милый мальчик. Или нам стоит пересдать анализ? Для наглядности высылаю вам фото ребенка. На пятом снимке- с бабушкой, на которую очень похож. Последнее фото — в двух месячном возрасте.
Источник
Видно ли на узи синдром дауна
Опрос , очень прошу поучавствовать всех ,кто сталкивалася.
Назначили очередной плановый анализ -на Синдром Дауна,слово то какое страшное, уже две недели хожу и культивирую в голове всякую ерунду, хотя понимаю ,что делают его всем))
Вопрос , кто что знает , были у кого нить из вас или знакомых случаи ,когда проходя анализы ,или узи на сердце ,синдромы и многие другие отклонения , рожали и действительно у детей были проблемы,или наоборот случаи когда уверяли ,что все впорядке , а ребенок роджался с серьезной болезнью?
Всем заранее спасибо .
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐÑÑ, гемоÑÑаз и иÑ
ÑмÑÑл пÑи планиÑовании и беÑеменноÑÑи
ЧиÑÐ°Ñ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ много вÑего поÑле ÐÐ. Ðнений кÑÑа и на ÑоÑÑÐ¼Ð°Ñ Ð¸ ÑÑеди вÑаÑей … наÑкнÑлаÑÑ ÑейÑÐ°Ñ Ð½Ð° аÑÑ Ð¸ мÑÑаÑии генов. ÐÑкаÑÑ Ð¿ÑиÑÐ¸Ð½Ñ Ð² аÑÑ Ð¿Ñи ÐРдо 10 Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¸ÑкаÑÑ Ð±ÐµÑÑмÑÑленно, и ÑолÑко…
- ÐеинвазивнÑй ÑеÑÑ: ÑаÑÑиÑеннÑй или базовÑй.
ÐевоÑки, вÑем пÑивеÑ!
Ð ÑÑббоÑÑ ÐµÐ´ÐµÐ¼ ÑдаваÑÑ Ð½ÐµÐ¸Ð½Ð²Ð°Ð·Ð¸Ð²Ð½Ñй пÑенаÑалÑнÑй анализ на паÑологиÑеÑке оÑÐºÐ»Ð¾Ð½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð°.
Ðело в Ñом, ÑÑо еÑÑÑ Ð´Ð²Ð° вида ÑÑого ÑеÑÑа: базовÑй и ÑаÑÑиÑеннÑй. ÐÑлиÑаÑÑÑÑ Ð¾Ð½Ð¸ по Ñене и по колиÑеÑÑÐ²Ñ Ð¿ÑовеÑÑемÑÑ …
- СмÑÑл жизни?
«….ÐÑ Ñидели за ланÑем, когда Ð¼Ð¾Ñ Ð´Ð¾ÑÑ ÐºÐ°Ðº Ð±Ñ Ð¼ÐµÐ¶Ð´Ñ Ð´ÐµÐ»Ð¾Ð¼ ÑпомÑнÑла, ÑÑо она и ее мÑж подÑмÑваÑÑ Ð¾ Ñом, ÑÑÐ¾Ð±Ñ «Ð·Ð°Ð²ÐµÑÑи полноÑеннÑÑ ÑемÑÑ».ÐÑ ÑÑÑ Ð¿Ñоводим опÑÐ¾Ñ Ð¾Ð±ÑеÑÑвенного мнениÑ, Ñказала она в ÑÑÑкÑ. Ðак дÑмаеÑÑ,…
- биопÑÐ¸Ñ Ð¿Ð»Ð°ÑенÑÑ
подÑкажиÑе кÑо делал и пÑи ÐºÐ°ÐºÐ¸Ñ Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°Ð½Ð¸ÑÑ ?… и какие оÑÑÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ð¿Ð¾ÑледÑÑвиÑми?.. мне пÑедÑÑÐ¾Ð¸Ñ Ð¸ ÑÑо Ñо Ñ Ð¾ÑкÑÑ(((
показаниÑ: по Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ ÐºÑови и Ñзи (Ñвп 3,1) ÑиÑк ÑиндÑома ÐÐУÐÐ 1:80
оÑÐµÐ½Ñ Ð½Ð°Ð´ÐµÑÑÑ, ÑÑо вÑе… - ÐаÑиоÑипиÑование. ÐÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл ÑдаваÑÑ?
ÐевоÑки, кÑо Ñдавал каÑиоÑипиÑование, ÑкажиÑе еÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл ÑдаÑи ÑÑого анализа? Ðомогли ли его ÑезÑлÑÑаÑÑ ÐºÐ°Ðº-Ñо на ваÑем пÑÑи к завеÑной Ñели?
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð±Ñла Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑика. ÐазнаÑили каÑиоÑипиÑование и мне, и мÑжÑ. Ðо ÑÑо-Ñо она…
- ÐÑÑÑ Ð»Ð¸ пÑÐ¾Ð±Ð»ÐµÐ¼Ñ Ñ Ð?
ÐилÑе поÑмоÑÑиÑе Ñ Ð´ÐµÐ²ÑÑки ÑвеÑленÑкой ÑгÑоза на оÑклонение ÑиндÑом ÐаÑна. ÐÑавда ли? ÐÑÐµÐ½Ñ Ð¾Ð½Ð° пеÑеживаеÑ. Ðй 37 Ð»ÐµÑ Ð¸ говоÑÑÑ Ð² ÑÑом возÑаÑÑе ÑаÑе ÑлÑÑаÑÑÑÑ Ð¿ÑоблемÑ(ÐÐ¾Ð¶ÐµÑ ÐÑ ÑвидиÑе)
- ÐÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл пеÑеживаÑÑ, ÑÑо не Ñ
ваÑÐ°ÐµÑ Ð³Ð°Ñмон?
ÐÑем пÑивеÑ! ÐÑиÑла ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¾Ñ ÑеÑапевÑа, Ñа Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ð°Ð¿Ñгала, ÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ðµ Ñ Ð²Ð°ÑÐ°ÐµÑ Ð³Ð°Ñмон ÑиÑовидной железÑ. ÐÐ½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑледÑÑÑие: ТТР1,77 , Т4 9,67. ТеÑÐ°Ð¿ÐµÐ²Ñ Ð½Ð°Ð¿Ñавил на конÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ðº ÑндокÑинологÑ, возможно бÑдÑÑ Ð½Ð°Ð·Ð½Ð°Ñенх
- Ðой вÑоÑой ÑмÑÑл жизни…(Ð-ÐÐС)
ÐÑÑоÑÐ¸Ñ Ð¾ Ñом, ÑÑо ÐеÑÑÑ ÑбÑваÑÑÑÑ Ð¿Ð¾Ð´ каÑом. (ÑлабонеÑвнÑм лÑÑÑе не ÑиÑаÑÑ)
ÐÑÑоÑÐ¸Ñ Ð¿ÐµÑвÑÑ Ñодов здеÑÑ https://www.babyblog.ru/community/post/happypregn/1815369
Ðока мои коÑÑÑа ÑпÑÑ, ÑаÑÑÐºÐ°Ð¶Ñ ÑÐ²Ð¾Ñ Ð½ÐµÐ¿ÑоÑÑÑÑ Ð¸ÑÑоÑиÑ:
ÐоÑле ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿ÐµÑвой доÑки в 2012 Ð³Ð¾Ð´Ñ (два года пÑолеÑели… - ÐевоÑки, подÑкажиÑе еÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл?
ÐилÑе, Ð²Ñ Ñакие ÑмнÑе, опÑÑнÑе Ñже, подÑкажиÑе. У Ð½Ð°Ñ ÑÐ°ÐºÐ°Ñ ÑиÑÑаÑиÑ, Ð¼Ñ Ð´ÐµÐ»Ð°Ð»Ð¸ в ноÑбÑе ÐÐÐ, полÑÑилоÑÑ 4 Ñоломинки. ÐодÑаживали 2 в Ñвежем и 3 в кÑио пÑоÑоколе, в пеÑвом бÑла импланÑаÑиÑ, но оÑÐµÐ½Ñ Ñано…
- (
ÐевоÑки подÑкажиÑе,кÑо делал анализ на ÑиндÑом ÐаÑна,как его пÑоводÑÑ???
Источник
15.01.2011, 14:59 | |
Мега-элита
Регистрация: 13.03.2009 Адрес: угол Форш и Просвещения Сообщений: 3 127 | Как могли пропустить в консультации синдром Дауна…????? Моя подруга позавчера родила… на 3 недели раньше ПДР.ей 40. малыш первый. очень-очень долгожданный. в роддоме сказали,что подозрение на синдром Дауна.пальчики одной длины ,складки на веках и на шейке. анализов на кариотипирование в карте не было-ни одного. она сама говорит,что не помнит,что сдавала,что нет.анализов должно было быть 3 за беременность. в карте-нет. Вызвали генетиков,результаты будут только через неделю. Сидят, рыдают вместе с мужем. Не знаю,как поддержать,трубк не берет. Расскажите,кто знает, это точно синдром Дауна..? __________________ |
| Цитировать · |
15.01.2011, 15:23 | |
Элита
Регистрация: 25.09.2008 Адрес: Ул.Коллонтай Сообщений: 1 517 | Очень странно,что ЖК не отправила на анализы.Мне было 34 и у меня тоже по анализу крови были подозрения.Сразу послали в Отто,чтобы там взяли кровь из пуповины ребенка.Теперь это норма-после 33 особенно…А так,конечно жаль,что проглядели.У моего сына в классе учится мальчик с СД,очень светлый и добрый ребенок.Все его любят.Отсталось есть,но родители столько сил вложили и он один из лучших учеников. __________________ |
| Цитировать · |
15.01.2011, 16:21 | |
Элита
Регистрация: 15.10.2008 Адрес: Пионерская Сообщений: 1 796 | Вообще-то после 35 обязательно на прокол и кариотипирование, даже при великолепных анализах. Если врач не назначила вполне можно в суд. А она точно не отказывалась от прокола? |
| Цитировать · |
15.01.2011, 16:31 | |
Наш человек
Регистрация: 13.09.2006 Адрес: Есть Сообщений: 5 357 | Если в 40 лет она не сделала этот анализ это её ошибка, потому как в консультации должны были отправить 100%. А СД не приговор. Нечего рыдать, надо браться за ребенка и заниматься-заниматься-заниматься…. |
| Цитировать · |
15.01.2011, 17:06 | |
Элита
Регистрация: 25.12.2007 Сообщений: 2 678 | Я думала, что этот анализ делают всем |
| Цитировать · |
15.01.2011, 17:17 | |
Хранитель
Регистрация: 11.02.2008 Адрес: площадь Калинина Сообщений: 10 008 | Анализ сейчас делают всем,в МГЦ анализ+УЗИ первое после 35 бесплатно!!!по направлению от ЖК.она не отказывалась?Если не предлагали.хотя это обязательно,то в суд. |
| Цитировать · |
15.01.2011, 17:28 | |
Небожитель
Регистрация: 09.09.2005 Адрес: юго-запад Сообщений: 18 547 | Наличие СД покажет анализ, что тут гадать. По поводу ЖК и т.д. Ни один анализ и УЗИ не даст 100 процентов гарантии, что у ребенка нет пороков. Это ж неоднократно уже подтверждалось. |
| Цитировать · |
15.01.2011, 17:45 | |
Частый гость
Регистрация: 14.11.2009 Адрес: м.Василеостровская Сообщений: 87 | Анализ на генетические аномалии во время беременности делают обязательно во 2 триместре,если есть какие-то подозрения-отправляют к генетику и назначают биопсию,делать ее или нет- ваше право,а после 35 лет во всех развитых странах плацентобиопсию делают всем т.к.с возрастом риск возрастает.Думаю,что по каким-то причинам ваша подруга просто отказалсь от диагностики,т.к. прокол живота сложно забыть…..)))Диагноз можно узнать только по анализу крови))) |
| Цитировать · |
15.01.2011, 19:04 | |
Мега-элита Регистрация: 31.10.2004 Сообщений: 3 337 | Цитата: Сообщение от Амаранта Наличие СД покажет анализ, что тут гадать. По поводу ЖК и т.д. Ни один анализ и УЗИ не даст 100 процентов гарантии, что у ребенка нет пороков. Это ж неоднократно уже подтверждалось. Это раз. Цитата: Сообщение от Модная аффца Если в 40 лет она не сделала этот анализ это её ошибка, потому как в консультации должны были отправить 100%. А СД не приговор. Нечего рыдать, надо браться за ребенка и заниматься-заниматься-заниматься…. А это- два! Книги про детей с СД: И сомневаюсь, что такого долгожданного малыша могли убить. Конечно, «Вы летели в Италию, а оказались — в Дании, так сделайте же всё, что бы извлечь из этого максимальное удовольствие!» Переоценка ценностей, обида (ищем виноватого) в 40 лет нет такой уверенности, наглости. Но зато есть мудрость. В нашем реаб. центре одна мама через четыре года забрала свою девочку из дома ребенка, казнит себя за потерянные годы (родственники настаивали на отказе, она «сломалась»). И не надо жалости. Сами опредлитесь со своей позицией. Она может оказаться крайней, но сэкономит кучу нервов. Мамаша ревёт, запустит грудь, а нужно кормить, а если диагноз не подтвердиться — потом всю жизнь перед малышом вину испытывать будет. Если бы ыло тяжелое ДЦП и определена вина врачей (например- затянули роды) — неужели было бы легче или они и в этом случае бросили долгожданного малыша? Зачем тогда ждали? Что бы сразу записать в Гарвард? Ребёнок должен быть счастливым! И в начале жизни это полностью зависит от РОДИТЕЛЕЙ. Не о себе нужно думать, а о нём! |
| Цитировать · |
15.01.2011, 19:42 | |
Элита Регистрация: 14.04.2006 Адрес: Кронштадт Сообщений: 2 453 | У меня реб не СД но умственно сложный НАМ 4 года. Ну а судиться- это очень изматывающая процедура. А в нашей жизни энергию надо беречь и тратить только на нужных людей. |
| Цитировать · |
| Быстрый переход |
| Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов. © 2000—2012 Littleone®. . . . . . . . | Powered by vBulletin® Version 3.8.7 Copyright ©2000 — 2020, Jelsoft Enterprises Ltd. |
Источник