Могут ли пропустить в роддоме синдром дауна

  

15.01.2011, 14:59

 
#1

Мега-элита

 

Регистрация: 13.03.2009

Адрес: угол Форш и Просвещения

Сообщений: 3 127

Как могли пропустить в консультации синдром Дауна…?????

Моя подруга позавчера родила… на 3 недели раньше ПДР.ей 40. малыш первый. очень-очень долгожданный. в роддоме сказали,что подозрение на синдром Дауна.пальчики одной длины ,складки на веках и на шейке. анализов на кариотипирование в карте не было-ни одного. она сама говорит,что не помнит,что сдавала,что нет.анализов должно было быть 3 за беременность. в карте-нет. Вызвали генетиков,результаты будут только через неделю. Сидят, рыдают вместе с мужем. Не знаю,как поддержать,трубк не берет. Расскажите,кто знает, это точно синдром Дауна..?

__________________
Старшему-11,младшему-3

 

Цитировать ·

15.01.2011, 15:23

 
#2

Элита

 

Регистрация: 25.09.2008

Адрес: Ул.Коллонтай

Сообщений: 1 517

Очень странно,что ЖК не отправила на анализы.Мне было 34 и у меня тоже по анализу крови были подозрения.Сразу послали в Отто,чтобы там взяли кровь из пуповины ребенка.Теперь это норма-после 33 особенно…А так,конечно жаль,что проглядели.У моего сына в классе учится мальчик с СД,очень светлый и добрый ребенок.Все его любят.Отсталось есть,но родители столько сил вложили и он один из лучших учеников.

__________________

 

Цитировать ·

15.01.2011, 16:21

 
#3

Элита

 

Регистрация: 15.10.2008

Адрес: Пионерская

Сообщений: 1 796

Вообще-то после 35 обязательно на прокол и кариотипирование, даже при великолепных анализах. Если врач не назначила вполне можно в суд.
А тут есть целая темка про таких деток.

А она точно не отказывалась от прокола?

 

Цитировать ·

15.01.2011, 16:31

 
#4

Наш человек

 

Регистрация: 13.09.2006

Адрес: Есть

Сообщений: 5 357

Если в 40 лет она не сделала этот анализ это её ошибка, потому как в консультации должны были отправить 100%. А СД не приговор. Нечего рыдать, надо браться за ребенка и заниматься-заниматься-заниматься….

 

Цитировать ·

15.01.2011, 17:06

 
#5

Элита

 

Регистрация: 25.12.2007

Сообщений: 2 678

Я думала, что этот анализ делают всем

 

Цитировать ·

15.01.2011, 17:17

 
#6

Хранитель

 

Регистрация: 11.02.2008

Адрес: площадь Калинина

Сообщений: 10 008

Анализ сейчас делают всем,в МГЦ анализ+УЗИ первое после 35 бесплатно!!!по направлению от ЖК.она не отказывалась?Если не предлагали.хотя это обязательно,то в суд.
Про СД не подскажу-не сталкивалась.

 

Цитировать ·

15.01.2011, 17:28

 
#7

Небожитель

 

Регистрация: 09.09.2005

Адрес: юго-запад

Сообщений: 18 547

Наличие СД покажет анализ, что тут гадать. По поводу ЖК и т.д. Ни один анализ и УЗИ не даст 100 процентов гарантии, что у ребенка нет пороков. Это ж неоднократно уже подтверждалось.

 

Цитировать ·

15.01.2011, 17:45

 
#8

Частый гость

 

Регистрация: 14.11.2009

Адрес: м.Василеостровская

Сообщений: 87

Анализ на генетические аномалии во время беременности делают обязательно во 2 триместре,если есть какие-то подозрения-отправляют к генетику и назначают биопсию,делать ее или нет- ваше право,а после 35 лет во всех развитых странах плацентобиопсию делают всем т.к.с возрастом риск возрастает.Думаю,что по каким-то причинам ваша подруга просто отказалсь от диагностики,т.к. прокол живота сложно забыть…..)))Диагноз можно узнать только по анализу крови)))

 

Цитировать ·

15.01.2011, 19:04

 
#9

Мега-элита

Регистрация: 31.10.2004

Сообщений: 3 337

Цитата:

Сообщение от Амаранта

Наличие СД покажет анализ, что тут гадать. По поводу ЖК и т.д. Ни один анализ и УЗИ не даст 100 процентов гарантии, что у ребенка нет пороков. Это ж неоднократно уже подтверждалось.

Это раз.

Цитата:

Сообщение от Модная аффца

Если в 40 лет она не сделала этот анализ это её ошибка, потому как в консультации должны были отправить 100%. А СД не приговор. Нечего рыдать, надо браться за ребенка и заниматься-заниматься-заниматься….

А это- два!

Книги про детей с СД:
Валентина Ласлоцки «Мой маленький Будда»
Сергей Голышев «Мой сын-даун»
Ромена Августова «Говори! Ты это можешь»
Михаил Ремер»Даун»
«Нефтяная Венера»

И сомневаюсь, что такого долгожданного малыша могли убить. Конечно, «Вы летели в Италию, а оказались — в Дании, так сделайте же всё, что бы извлечь из этого максимальное удовольствие!» Переоценка ценностей, обида (ищем виноватого) в 40 лет нет такой уверенности, наглости. Но зато есть мудрость. В нашем реаб. центре одна мама через четыре года забрала свою девочку из дома ребенка, казнит себя за потерянные годы (родственники настаивали на отказе, она «сломалась»). И не надо жалости. Сами опредлитесь со своей позицией. Она может оказаться крайней, но сэкономит кучу нервов. Мамаша ревёт, запустит грудь, а нужно кормить, а если диагноз не подтвердиться — потом всю жизнь перед малышом вину испытывать будет. Если бы ыло тяжелое ДЦП и определена вина врачей (например- затянули роды) — неужели было бы легче или они и в этом случае бросили долгожданного малыша? Зачем тогда ждали? Что бы сразу записать в Гарвард? Ребёнок должен быть счастливым! И в начале жизни это полностью зависит от РОДИТЕЛЕЙ. Не о себе нужно думать, а о нём!

 

Цитировать ·

15.01.2011, 19:42

 
#10

Элита

Регистрация: 14.04.2006

Адрес: Кронштадт

Сообщений: 2 453

У меня реб не СД но умственно сложный НАМ 4 года.
Я много за это время передумала и всетаки я бы зная ВСЕ ( что реб будет «мягкоговоря не таким» ,что уйдет муж, что придется оставить работу ,что придется вкалывать дефектологом массажистом медсестрой и всем всем ,и вообще что мир перевернется,) Я БЫ ПОВТОРИЛА ЕГО РОЖДЕНИЕ.т.к. ТАКОГО счастья от совместно прожитых дней с человеком я не испытывала никогода( ну и горя конечно тоже) Но это моя жизнь.
Ребенок УЖЕ родился. Если вспомнить себя во время постановки диагноза- мне бы было легче если бы пришли все родные и близкие и сказали что-то вроде… «Ну и что?…мы все разные….» и спокойно пошли отмечать рождение. Замечу РОЖДЕНИЕ РЕБЕНКА…просто и радостно без слез на глазах без мыслей о будущем без далеко идущих планов.Ведь ОЧЕНЬ важно чтоб ребенка ПРИНЯЛИ ТАКИМ не только родители, но и ОКРУЖАЮЩИЕ ( друзья и родные) люди. Так , сне кажется, родителям будет легче….
В Контакте нашла очередную притчу https://vkontakte.ru/notes.php?act=fave
вот маленькая вырезка оттуда мне кажется она по теме
«люди пишут о том, что дает им надежду.
4 месяца назад у меня диагностировали облысение. Через месяц я потеряла все волосы. Мне было страшно идти в школу, потому что я думала, что все будут пялиться на меня. На следующее утро я услышала стук в дверь, и десять моих друзей стояли на крыльце с полностью побритыми головами. Двое из них были девочками. Они мои лучшие друзья навсегда. Вот что дает мне надежду. «
Ну вообщем друзьям нужно поддержать родителей …

Ну а судиться- это очень изматывающая процедура. А в нашей жизни энергию надо беречь и тратить только на нужных людей.
Ведь если подумать…ну выиграет семья суд ( финансовые и моральные и временные потери огромны)и ЧТО? Семье легче не станет…им вообщем то даже за моральный ущерб денег не дадут… Ну и зачем? Им интересно ЧТО будет тем врачам?Мне в такой ситуации было наплевать на ВСЕХ….( кроме ребенка и близих)

 

Цитировать ·

Ваши права в разделе

Вы не можете создавать новые темы

Вы не можете отвечать в темах

Вы не можете прикреплять вложения

Вы не можете редактировать свои сообщения

BB коды Вкл.

Смайлы Вкл.

[IMG] код Вкл.

HTML код Выкл.

Правила форума

Быстрый переход

Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов.
© 2000—2012 Littleone®.
.
.
.
.
.
.
.

Powered by vBulletin® Version 3.8.7 Copyright ©2000 — 2020, Jelsoft Enterprises Ltd.
Перевод на русский язык — idelena

 

 

Источник

Alexey Krivochenko, Мужчина, 3 года

Добрый день! Ребенку 3,5 года. Мальчик одился в 35 недель путем ЭКС. Причина кесарева – ХФПН и гипоксия. Вес при рождении 1980 г., рост 44 см. По шкале Апгар дали 7-8 баллов. Закричал сразу. В конечностях был повышен тонус, но при этом все рефлексы были в норме, в том числе Моро и сосательный. Лицо обычное, глаза без монголоидного разреза и эпикантуса, ушки аккуратные, пальцы на руках и ногах обычные, только стопы вальгусно деформированы и из-за тонусного напряжения пальцы ножек сильно прижаты друг к другу, «обезьяньих» ладошек нет. Складок кожных на шее не было, шейкая длинная, узкая., из-за тонуса с рождения было ложная кривошея. После рождения находились месяц в отделения патологии новорожденных — набирал вес.
Ни во время беременности, ни после родов никто из врачей не говорил о возможном синдроме Дауна. Скриниг беременности был отрицательный, узи ничего не показывало. Из врожденных аномалий – только пузырно-мочеточниковый рефлюкс правой почки. Гидронефроза нет. В связи с этим перенес 2 операции и три обследования под наркозом.
До 1, 5 лет развивался физически нормально, запаздывало психо-речевое развитие. В1,5 года из-за высокой температуры (грипп, 41,5) перенес судороги. Восстанавливался полгода. Но обследования не показали склонность к эпилепсии. Сейчас ребенок немного отстает в росте (94 см, 13 кг), есть задержка речи 1 степени. Сын наблюдается у невролога, психиатра, логопеда, хирурга, уролога, ортопеда. Телосложение астеническое, руки и ноги длинные, худой. Лицо изящное, заостренное книзу. Зубы выросли все в срок, ровные, единственное из-за наркозов и нелюбви к гигиене ротовой полости сейчас начался кариес. Зрение, слух, дыхание в норме. Гормональных нарушений нет. Кроме ЗПРР и ПМР, вальгусной установки стоп других патологий не выявлено. Склонен к простудам (после перенесенного в 1,5 года гриппа появился хронический аденоидит), но переносит их легко. Пневмонией не болел. Ребенок достаточно сообразительный, общее развитие соответвует примерно 2 годам, умственную отсталость психиатр отверг. Он достаточно закрытый, интроверт, не любит чужих, не стремиться повторять что-то, если ему не нравится занятие. Но при этом достаточно легко усваивает новую информацию на занятиях. Образное и сюжетное мышление есть. Физический очень сильный, активный, долго не устает. Предполагали даже аутизм, но психиатр тоже этот диагноз отверг. Для синдрома Дауна поведение совсем нетипичное.
По совету врачей прошли полное обследование, в том числе сдали анализ на кариотип (чтобы исключить все другие патологии), но к генетику пока не обращались – специалиста в нашем городе нет. Анализ готовили в лаборатории ИНВИТРО 17 дней. Результат удивил. 46,XY,der(13;21)(q10;q10),+21. Мужской кариотип с робертсоновской транслокацией между хромосомами 13 и 21. Трисомия по длинному плечу хромосомы 21.
Я лично не вижу в нем никаких характерных стигм, разве, что слегка скошенный затылок – но его мы просто «слежали», да и у многих родных затылок скошен. Могли ли врачи пропустить трисомию за 3,5 года? Неужели это возможно? Внешне, уж если придираться, он больше соответствует фенотипу Синдрома Вильямса – очень милый мальчик. Или нам стоит пересдать анализ? Для наглядности высылаю вам фото ребенка. На пятом снимке- с бабушкой, на которую очень похож. Последнее фото — в двух месячном возрасте.

Источник

  1. Главная
  2. Архив

Время: 11:47  
Дата: 11 мар 2005

Когда первые подозрения
появляются? Еще в роддоме или когда? У
моего малыша круглое личико и маленькие
глазки, иногда поселяются сомнения:-( Врачи
ни в роддоме, ни педиатр ничего не
говорили. Это мои тараканы или это трудно
сразу заметить? Немного крыша уже
едет…

По ладошкам еще врачи
определить могут в роддоме.

 

Сообщение 10032384.   Ответ на сообщение
10032347 
Автор: Anonymous
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 11:50  
Дата: 11 мар 2005

А какие ладошки должны
быть?

  

Сообщение 10034405.   Ответ на сообщение
10032384 
Автор: Vappu
    Статус:
Пользователь  

Время: 12:47   Дата: 11 мар 2005

На обеих ладошках глубокая
поперечная складка. Вообще, даун почти
сразу после родждения видно, там что раз
врачи не нашли ничего — не парьтесь.

А сколько ребенку?
В
принципе, в роддоме врачи это должны были
бы заметить.
Задайте педиатру
впрос, со 100% достоверностью СД определяют
по анализу крови.
И, скорее всего,
Вы волнуетесь совершенно напрасно.

 

Сообщение 10032540.   Ответ на сообщение
10032411 
Автор: Anonymous
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 11:54  
Дата: 11 мар 2005

Сообщение 10032489.   Ответ на сообщение
10032265 
Автор: Valery
    Статус:
Пользователь  

Время: 11:53   Дата: 11 мар 2005

Дауна еще в роддоме
определяют. Там, видимо, есть какие-то
визуальные маркеры, по которым можно
подставить под вопросом такую аномалию…
Окончательный вердикт выносят по
результатам анализа крови на трисомию.

Сообщение 10032694.   Ответ на сообщение
10032265 
Автор: Sina
    Статус:
Новичок  

Время: 11:58   Дата: 11 мар 2005

Вам бы сразу в роддоме
сказали. У моей знакомой так и было. Потом
даунята очень маленькие, болезненные у них
проблемы с сердечкомю

 

Сообщение 10032750.   Ответ на сообщение
10032694 
Автор: Anonymous
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 12:00  
Дата: 11 мар 2005

Мы маленькие родились, 50 см.
Правда, на 10 уже выросли.

  

Сообщение 10032977.   Ответ на сообщение
10032750 
Автор: lado
    Статус:
Пользователь  

Время: 12:06   Дата: 11 мар 2005

Выкиньте из головы глупости.
Мы родились — 49 см и 2 кг веса. И все
нормально. Никакого синдрома у вас нет. Это
определяют сразу при рождении. Ростите
большие!

   

Сообщение 10033478.   Ответ на сообщение
10032977 
Автор: Julie1
    Статус:
Опытный пользователь  

Время: 12:21   Дата: 11 мар 2005

А мы родились 47,5 см, так что
рост еще ничего не значит. Задайте вопрос
педиатру, чтобы мыслей не было, вам все
разъяснят!

    

Сообщение 10040221.   Ответ на сообщение
10033478 
Автор: Amamam
    Статус:
Пользователь  

Время: 15:48   Дата: 11 мар 2005

Мы родились 47см и 2700кг., я
думаю рост и вес ничего не определяет,
успакойтесь.

  

первый раз слышу, что 50 см —
это мало…

  

Сообщение 10043987.   Ответ на сообщение
10032750 
Автор: Sina
    Статус:
Новичок  

Время: 17:32   Дата: 11 мар 2005

Это МЫ маленькие родились — 48
см и 2500. И ничего особенного, быстро
наверстали.
А даунята очень мало
поправляются после рождения.

  

Сообщение 10045102.   Ответ на сообщение
10032750 
Автор: Уля
    Статус:
Корифей  

Время: 18:08   Дата: 11 мар 2005

50,маленькие?????Это
норма!

  

50 см — это стандартный рост
новорожденного.

  

50 см — идеальный рост 🙂

  

мы родились 49 см…а старшие
по 40 см..:-)

  

Сообщение 10114459.   Ответ на сообщение
10032750 
Автор: tanik
    Статус:
Корифей  

Время: 23:36   Дата: 14 мар 2005

ну и что? я родилась ростом 45
см и 2450 ;). а на глаза мне как-то
попалась история про девочку с СД, которая
родилась 4 кг и 54 см, что ли… средние
параметры у даунят, кажется, 51 см и 3160
г.

  

за 2 месяца на 10 см-да Вы
молодцы, и выкинте всякую чушь из головы, и
поищите похожих родственничков , например,
как у моей знакомой, свекровь съездила в
санаторий «отдохнуть», а затем 25 лет все
гадали, и чейто младшенький ни накого не
похож, пока бабка признаться не решилась
(после смерти мужа), у кроватки
внучка.:-)

Сообщение 10045086.   Ответ на сообщение
10032265 
Автор: Уля
    Статус:
Корифей  

Время: 18:07   Дата: 11 мар 2005

В роддоме определют,говорят
без ошибочно.

Клинические проявления
синдрома Дауна: умственная отсталость +
типичные аномалии строения (плоское лицо,
монголоидный разрез глаз, короткий нос,
плоское широкое переносье, открытый рот,
аномалии зубов, бороздчатый язык,
брахицефалия, плоский затылок,
диспластичные уши, короткая широкая шея,
короткие конечности, низкий рост, короткие
толстые пальцы, поперечная складка ладоней,
гиперподвижность суставов, мышечная
гипотония, врожденные пороки сердца
(ВПС)).
Кроме того, по-моему, всем
новорожденным делают анализ и результат
сообщают только если что-то не то.
Наверняка вам не о чем волноваться. Если
все-таки хотите совсем успокоиться, то
сходите к генетику. Удачи 🙂

Вам бы врачи сразу сказали.
Это у Вас скорее немного крыша едет
(извините).

Сообщение 10271279.   Ответ на сообщение
10032265 
Автор: Rolga
    Статус:
Пользователь  

Время: 12:34   Дата: 21 мар 2005

Cразу при рождении, говорит в
роддоме неонатолог!!!!!! ЭТО
ТОЧНО!!!!!!!!

Сообщение 10033009.  
Автор: Аэрри
    Статус:
Пользователь  

Время: 12:08   Дата: 11 мар 2005

https://med.fegi.ru/ris125.html

Сообщение 10036105.   Ответ на сообщение
10033009 
Автор: grusha
    Статус:
Пользователь  

Время: 13:33   Дата: 11 мар 2005

Сообщение 10044893.   Ответ на сообщение
10033009 
Автор: Lotta
    Статус:
Ветеран  

Время: 18:00   Дата: 11 мар 2005

Какой страшный даун… У меня
фото есть ооочень симпатичной
девочки-дауненка:)

 

Нет, ну что вы, совсем не
страшненький.

 

Сообщение 10050372.   Ответ на сообщение
10044893 
Автор: Уля
    Статус:
Корифей  

Время: 21:52   Дата: 11 мар 2005

 

Сообщение 10052764.   Ответ на сообщение
10044893 
Автор: Lotta
    Статус:
Ветеран  

Время: 23:26   Дата: 11 мар 2005

Не, моя девочка лучше:) Надо
ее в качестве иллюстрации вешать, чтоб
народ не пугать:)

  

Сообщение 10053480.   Ответ на сообщение
10052764 
Автор: ?
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 23:54  
Дата: 11 мар 2005

Простите, а она у Вас разве
тоже даун?

   

Сообщение 10053656.   Ответ на сообщение
10053480 
Автор: Lotta
    Статус:
Ветеран  

Время: 00:01   Дата: 12 мар 2005

Читайте выше:) Я пишу про
девочку, с которой я занималась, и фото
которой у меня есть.

    

Сообщение 10053761.   Ответ на сообщение
10053656 
Автор: Уля
    Статус:
Корифей  

Время: 00:06   Дата: 12 мар 2005

  

Сообщение 10053586.   Ответ на сообщение
10052764 
Автор: Татка
    Статус:
Корифей  

Время: 23:58   Дата: 11 мар 2005

 

Сообщение 10053544.   Ответ на сообщение
10044893 
Автор: Татка
    Статус:
Корифей  

Время: 23:57   Дата: 11 мар 2005

  

Сообщение 10053715.   Ответ на сообщение
10053544 
Автор: Lotta
    Статус:
Ветеран  

Время: 00:03   Дата: 12 мар 2005

Меня не поняли:( Я ничего не
имею против даунов, я с ними занималась
одно время. И моя реакция была вызвана
исключительно тем, что фотографии подбирают
как будто специально, чтобы отвратить людей
от этих детей. Комментарии выше моего Вас
не смутили? Меня смутили, поэтому я и
написала. А получилось, будто я тоже в
ужасе, интернет-недопонимание.

   

Сообщение 10063155.   Ответ на сообщение
10053715 
Автор: Татка
    Статус:
Корифей  

Время: 16:46   Дата: 12 мар 2005

Всё то же самое можно было и
другими словами написать, было бы желание.
Вас поняли правильно, именно так как вы
написали — не про фотографию, а про
ребёнка.

 

НЕ страшнее любого другого
диатезного ребенка.

 

Сообщение 10088633.   Ответ на сообщение
10044893 
Автор: КлиМовА
    Статус:
Опытный пользователь  

Время: 01:29   Дата: 14 мар 2005

Сообщение 10033052.  
Автор: Мышка&мышонок
    Статус:
Пользователь  

Время: 12:09   Дата: 11 мар 2005

Может вы просто толстячки! И
из-за щек глаза уже стали!

Сообщение 10033177.  
Автор: Тинатин
    Статус:
Пользователь  

Время: 12:13   Дата: 11 мар 2005

Я думаю, что врачи вряд ли бы
проглядели. А малыш ни на кого из
родственников не похож? А то тут кто-то
писал, что врач увидел ребенка лупоглазого,
говорит ВЧД, или что там. А у него папа
такой

Сообщение 10033208.  
Автор: Magnoliya
    Статус:
Ветеран  

Время: 12:14   Дата: 11 мар 2005

Мы когда родились — у меня
вообще поинтересовались — не китаец ли
папа:) Сейчас вполне нормальные глаза… А
когда моя бабушка медик увидела, присланную
по почте ей фотографию, она сказала —
ребенок — даун — выезжаю. Хотя вроде сейчас
к даунам не имею никакого отношения.
Выкиньте из головы! просто такое строение у
ребенка. Пройдет пара месяцев и вы ее (его)
не узнаете!:)

Сообщение 10036202.  
Автор: grusha
    Статус:
Пользователь  

Время: 13:36   Дата: 11 мар 2005

Тут кто то писал помнится
наоборот: врачи заподозрили синдром у
зорового малышка чисто по внешним
признакам. Еще писали хохму, что у одной
мамшки ребенок от киргиза что ли — ну и
результат очень похож на Дайненка получился
хыхых Думаю, вас бы «забодали» в роддоме
еще при малейшем подозрении.

Сообщение 10049624.   Ответ на сообщение
10036202 
Автор: Anonymous
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 21:19  
Дата: 11 мар 2005

У нас врач (терапевт, очень
хороший) тоже подозревала, может и не
синдром Дауна, но какое-то генетическое
отклонение (точно не говорили чтобы раньше
времени не волновать).
Мы ходили к
генетику, на нас посмотрели и сказали что
нормально все.

 

Ну и гоните Вы своих тараканов
подальше:)

    

Сообщение 10053285.   Ответ на сообщение
10051619 
Автор: Anonymous
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 23:46  
Дата: 11 мар 2005

Сообщение 10114715.   Ответ на сообщение
10036202 
Автор: tanik
    Статус:
Корифей  

Время: 23:47   Дата: 14 мар 2005

наверное, это наша история
была, как мы «по блату» сносили здоровую
Верку на профосмотр, а принесли оттуда
рахит, гидроцефалию, дисплазию и СД :-0! Из
вышеперечисленного рахит был, это да. А
насчет остального — кхм… ни один диагноз
не подтвердился при повторном обследовании.
правда на генетику (СД) мы анализы не
сдавали, просто забили :).

Сообщение 10064353.  
Автор: tanik
    Статус:
Корифей  

Время: 18:20   Дата: 12 мар 2005

У нас подозревали в 5 месяцев.
По эпиканту и сандалевидной щели на ножках,
которые, как и обезьянья складка на
ладошках, кстати — всего лишь стигмы
дисэмбриогенеза, характерные для СД. Я этих
подозревающих послала подальше и анализ мы
сдавать не стали. Пару дней переживала
очень, конечно, но потом перелопатила весь
интернет на эту тему и поняла, что СД —
далеко не конец света. Диагностировать СД
на 100% можно только исследовав хромосомный
набор, т.е. по анализу крови. А стигмы
могут быть и просто так, как у моей дочи,
например ;). Есть еще такое явление, как
мозаичный СД, который могут обнаружить и
намного позже после рождения, в 3, 9,
даже… в 29 лет у одной дамы обнаружили
:-0, я читала. Когда я изводила себе
догадками есть или нет у моей дочи СД, меня
спасла моя подруга-психолог. Она предложила
мне во всех красках представить, что бы
было, если вдруг _ДА_. Вот тогда я и
поняла, что любить ее бы я не стала меньше
ни капельки, а все остальное — неважно.
Кстати, до сих пор не знаю, есть ли у нас
этот злополучный синдром. Обычной формы
точно нет, а насчет мозаики — кто
знает…

Сообщение 10087171.  
Автор: Влади
    Статус:
Пользователь  

Время: 23:54   Дата: 13 мар 2005

У моей сестры был такой
ребенок. Определили еще в роддоме — правда
ничего не сказали, видимо боялись, что
оставит. Практически у каждого человека
есть эти признаки — хотя бы по одному. У ее
ребенка их было 8. Врачи определяли с
первого взгляда.

Сообщение 10114638.   Ответ на сообщение
10087171 
Автор: tanik
    Статус:
Корифей  

Время: 23:43   Дата: 14 мар 2005

8 стигм — действительно веская
причина заподозрить патологию «на взгляд»
(у здоровых людей их не более 5 или 3 (по
разным источникам)). А не говорят сразу
часто пока не сделают анализ крови, т.к.
множественные стигмы не обязательно
обозначают СД, синдромов разных существует
тааакая куча :(. А что с малышом, почему
«был»? (простите мое любопытство, можете не
отвечать).

Сообщение 10101370.  
Автор: Lvitsa
    Статус:
Пользователь  

Время: 15:43   Дата: 14 мар 2005

Подобное заболевание спутать
НЕВОЗМОЖНО! Педиатры не раз видели детей с
врожденными аномалиями, тем более с
синдромом Дауна, так что ошибиться в
роддоме никто не может — если бы, не дай
Бог, у Вас это было, Вам бы сразу сказали.
Узкие глазки и т.д. могут быть проявлениями
наследственных национальных черт.
Удачи!

Сообщение 10114382.   Ответ на сообщение
10101370 
Автор: tanik
    Статус:
Корифей  

Время: 23:33   Дата: 14 мар 2005

Если чисто на взгляд, то еще
как возможно спутать:(… Когда я
перелопачивала интернет на эту тему,
напоролась даже на научный труд о рахите,
где было отмечено, что при диагностике
рахита необходимо проводить
дифференциальную диагностику с СД. Кстати,
кажется наш случай, как раз когда
заподозрили, у Веры рахит цвел пышным
цветом :(. И фотографий совсем маленьких
деток с СД я кучу видела, среди них есть
очень даже симпатичные малявочки, особенно
если СД не классический, а мозаичный, про
некоторых даже и не догадалась бы… Но все
равно

Читайте также:  Синдром петрушки отзывы и рецензии