Могут быть дети у людей с синдромом вильямса

Особенности внешности ребенка нередко могут быть обусловлены генетическими патологиями в организме. Среди таковых – синдром Вильямса. За вытянутое лицо, измененный разрез глаз и ушей детей с данным нарушением нередко именуют эльфами.

Что значит дети-эльфы?

«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29. В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни. По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.

Синдром Вильямса – тип наследования

В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.

Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии. Относительно других генетических наследственных патологий синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случай на 20 000 новорожденных малышей. При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.

Причины синдрома Вильямса

Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза. Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша. Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.

Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.

Синдром Вильямса – симптомы

Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения. Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:

• плоская переносица;
• отвислые щеки;
• закругленный нос;
• полные губы;
• ушные раковины располагаются ниже обычного;
• затылок несколько выступает;
• нередко наблюдается сходящееся косоглазие;
• радужка глаза имеет голубую окраску, с выраженным звездчатым рисунком.

Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.

Синдром Вильямса – симптомы у детей до года

При подозрении на синдром Вильямса, признаки которого могут варьироваться, врачи первоначально проводят тщательный осмотр ребенка. У детей с синдромом часто регистрируются пупочная и паховая грыжи, может иметь место врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, который может быть связан с наличием пороков.

При УЗИ выявляются такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса нередко отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Дефицит массы тела может отмечаться еще при рождении ребенка.

Синдром Вильямса – симптомы в старшем возрасте

Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром лица эльфа вызывает опущение плечевого пояса, формирование округлой спины и впалой груди. Ноги зачастую приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие. С возрастом внешность детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица – менее выраженной, переносица перестает быть плоской. При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.

Эмоции детей с синдромом Вильямса никогда не приобретают негативной окраски. Ребята с этим заболеванием отличаются повышенным дружелюбием и охотно идут на контакт с окружающими людьми. При выраженных нарушениях многие дети нуждаются в обучении в условиях вспомогательной школы, что затрудняет их социализацию.

Синдром Вильямса – диагностика

Дети с синдромом Вильямса имеют специфические черты внешности, поэтому предварительный диагноз может выставляться на основании результатов первичного осмотра. Однако для принятия окончательного решения, назначения терапии необходимо комплексное обследование пациента. Для этого назначаются:

1. Биохимический анализ крови (обнаруживается гиперкальциемия).
2. ЭКГ (наличие патологий и пороков: недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).
3. Молекулярно-генетический анализ – применяют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика) для выявления нарушения строения 7-й хромосомы.

Лечение синдрома Вильямса

Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий. Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции. Для борьбы с выраженной артериальной гипертензией применяют гипотензивные средства. Активно проводится психокоррекционная работа, которая помогает детям овладеть речью, письмом и чтением, снижает возможность выраженности умственной отсталости.

Развитие детей с синдромом Вильямса

Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.

Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.

Синдром Вильямса – продолжительность жизни

Родителей, у которых появляются младенцы с патологией, часто интересует вопрос, сколько живут дети с синдромом Вильямса. Как показывают статистические данные, прогноз при данном заболевании относительно благоприятный. Однако «дети-эльфы» (синдром Вильямса), живут меньше. Связано это с наличием сопутствующих нарушений и патологий – гиперкальциемия, гиперхолестеринемия, ранний атеросклероз снижают качество и продолжительность жизни. Вылечить полностью синдром Вильямса нельзя, однако грамотная терапия позволяет таким людям дожить до глубокой старости.

Долгие годы ученые не могли понять механизм синдрома Вильямса (или Вильямса-Бюрена) — редкого генетического заболевания, которое поражает в среднем одного из десяти тысяч новорожденных. Американские медики вплотную приблизились к разгадке недуга, создав его клеточную модель. Нейроны при синдроме отличаются повышенным количеством дендритов и низкой жизнеспособностью. Статью опубликовали в журнале Nature.

Люди с синдромом Вильямса на разных этапах жизни. Илл. из статьи N Engl J Med 2010;362:239-52.  с сайта Ассоциации синдрома Вильямса.

У людей с синдромом Вильямса  (WS или WBS в англоязычной литературе) характерная внешность, напоминающая фольклорного эльфа с низким лбом, широким разлетом бровей, носом-пуговкой, большим ртом и редкими длинными зубами. Именно поэтому его ещё называют «лицо эльфа».

Также у страдающих этой болезнью снижено умственное развитие при сохранении некоторых интеллектуальных способностей, кроме этого они отличаются исключительной высокой общительностью, приветливостью, доверчивостью и добродушием.

Синдром описал в 1961 году новозеландский кардиолог Джон Киприан Фиппс Уильямс, знаменитый еще и тем, что в 1969 году полностью оставил карьеру, порвал все связи и исчез, время от времени появляясь в Европе — последние сведения об этом удивительном человеке относятся к 2000 году. Жив ли сейчас Уильямс, родившийся в 1922 году — неизвестно.

Прошлые исследования показали, что синдром Вильямса связан с делецией определённого участка из длинного плеча седьмой хромосомы. Длина потерянного фрагмента составляет около 3 миллионов пар оснований и затрагивает 26 генов.

Однако, за примечательным исключением гена эластина, потеря которого проявляется в нарушениях формирования стенок сосудов, функции этих генов остаются, по большей части, неизвестными. Следовательно, механизм возникновения заболевания не ясен, что не позволяет создать какие-либо эффективные методы лечения.

Группа медиков из Калифорнийского университета в Сан-Диего под руководством Элисон Мюотри (Alysson Muotri) отобрали пять детей с синдромом Вильямса в возрасте от 8 до 14 лет, подтвердили их заболевание с помощью генетического анализа и отобрали образцы соматических клеток из ткани выпавших ранее зубов.

Клетки зубной пульпы, включая нейроны, образуются из одной линии стволовых клеток. Используя сигнальные белковые факторы Яманаки, авторы работы «вернули» взрослые дифференцированные клетки, выделенные из пульпы, в такое раннее состояние. А затем запустили процесс обращения в нейроны и исследовали характеристики этих клеток.

Оказалось, «нейроны синдрома» анатомически и физиологически заметно отличаются от нормальных. В частности, у них замедлен рост и деление и усиленный апоптоз. Нейроны ветвятся на бóльшее количество дендритов, чем обычно, а дендриты, в свою очередь, имеют большее число шипиков. Так, ткань, образованная этими клетками, отличается необычайной связностью между клетками и множеством синапсов.

Помимо этого, учёные показали, что увеличенная активность апоптоза может быть связана с одним из генов, подвергшихся делеции, FZD9, белковый продукт которого участвует в регуляции клеточного деления. Это подтвердили эксперименты с нарушением работы FZD9 в аналогичной линии клеток-предшественниц нейронов, полученных из клеток пульпы здоровых людей.
 
«Новая модель с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток заполняет существующий пробел в представлениях о клеточной биологии синдрома Вильямса, — заключают авторы работы, — и может принести новые находки молекулярных механизмов, лежащих в основе болезни и работы „социального мозга“ человека».

Синдром Уильямса вызывает задержку развития, проблемы со здоровьем и особенные черты лица. Больные, как правило, очень общительные и социальные личности, крайне доверчивые к первым встречным.

Родителям детей с синдромом Уильямса приходится нелегко. Но нет ничего невозможного, если ребенок — любимый и долгожданный. Своим уникальным опытом поделилась мать пятилетней девочки с синдромом Уильямса Кэтрин Тейлор.

«Лорен — наш единственный ребенок. Когда мы идем на прием к врачу, мы рассказываем всему медперсоналу о том, что такое синдром Уильямса, потому что многие даже никогда не слышали о нем.

Прежде, чем мне удалось забеременеть, я долго лечилась от бесплодия, так что зачатие уже само по себе было чудом. На срок в 24 недели мы пошли на УЗИ, и врачи обратили внимание, что плод очень мал. Оставшееся до родов время прошло в постоянном беспокойстве: врачи сказали, что с ребенком что-то не так, но они не знают, что именно.

На 36 неделе беременности у меня сильно поднялось давление, и врачи решили срочно делать кесарево сечение. Новорожденную Лорен я видела буквально несколько секунд: ее сразу же положили в отделение интенсивной терапии. Она весила чуть больше полутора килограммов, и врачи не были уверены, что она выживет. Но Лорен оказалась бойцом.

Синдром Уильямса ей диагностировали в 4 месяца. Мы никогда не слышали о такой болезни и не представляли, что это значит для Лорен и для нас как семьи. Врач посоветовал нам обратиться в британский фонд поддержки больных синдромом Уильямса — там мы и получили первую поддержку и помощь.

Синдром Уильямса имеет много чисто медицинских последствий для здоровья Лорен. У нее проблемы с сердцем, гиперчувствительный слух, проблемы со сном и приемом пищи. Она двигается не как остальные дети, и в 5 лет у нее развитие примерно двухлетнего ребенка. Ее пытались лечить восемь разных специалистов.

Хорошая новость в том, что она очень, очень общительная. Она совершенно не представляет, что такое опасность или враги. Каждый встречный становится для Лорен другом, она сразу хочет с ним познакомиться и сказать «Привет». В супермаркете мы тратим на это много времени, потому что она пытается каждому «дать пять» и поздороваться. Ей нравится, когда ей отвечают, когда люди улыбаются в ответ на ее улыбку. Она наслаждается общением с людьми.

Конечно, в глубине души я беспокоюсь, что однажды это может навредить ей. Когда она станет старше, ей предстоит узнать, что не все незнакомцы дружелюбны. Но до сих пор она никогда не оставалась одна, ее всегда кто-то сопровождает — это то, к чему мы относимся очень серьезно.

У детей с синдромом Уильямса дефицит мелатонина — гормона сна. С самого младенчества Лорен ни разу не засыпала сама, ее всегда надо было держать на руках и укачивать.

Когда ей исполнилось два, мы обессилели от недосыпа, но не знали, куда обратиться. Но потом мы узнали, что существуют таблетки, содержащие мелатонин. Каждую ночь Лорен выпивает такую таблетку и засыпает. К сожалению, действия не хватает надолго: среди ночи она все равно может несколько раз проснуться и затем чувствовать себя уставшей в течение дня.

Всю еду для Лорен приходится пюрировать: ей все еще сложно разжевывать твердую пищу, вроде мяса. Дети с синдромом Уильямса очень маленькие, им нужно хорошо питаться, чтобы они набирали в весе. Каждый день мы уговариваем Лорен пить молоко и есть другие продукты, которые делают ее здоровой и сильной.

Лорен не подходит обычная обувь: она носит специальные ботинки, которые фиксируют ее ноги более тщательно. Ее речь, вероятно, на уровне двухлетнего ребенка. Любимое слово — «привет», любимое занятие — пение и танцы. Лорен очень любит поздравительную песню «С днем рождения тебя»

Говорят, что дети с синдромом Уильямса имеют очень хорошие способности к музыке, но они также очень чувствительны к шуму. Когда Лорен была совсем маленькой, она терпеть не могла звуки кашля или чихания. Ей до сих пор не нравится, если мимо проезжает мотоцикл или полицейская машина с сиреной, она не выносит звук газонокосилки и электроинструментов.

Мы не знаем, каков прогноз врачей для Лорен. Мы познакомились со многими семьями, где живут люди с таким же диагнозом: кто-то смог жить самостоятельно, а кто-то до сих пор зависит от родителей. Я не знаю, что сможет делать Лорен.

Сейчас мне пришлось временно уйти с работы, чтобы заботиться о ней. Усталость, недосып, стресс и беспокойство — все это мне знакомо. Но мне нравится видеть ее лицо, улыбку и каждое ее достижение — будь это новая песня или предложение. Для нас это огромный шаг вперед.

Мы хотим прожить долгую и счастливую жизнь — вместе с Лорен».

Источник: today.com