Мне 25 у плода синдром дауна
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна – патология развития, причиной которой является лишняя хромосома. У здорового человека их 46, у носителя заболевания – 47. Ребенок с таким диагнозом ограничен в мыслительной, познавательной деятельности, часто болезни сопутствуют и другие недуги:
- врожденные пороки сердца;
- аномалии развития конечностей;
- образования в головном мозге;
- проблемы со зрением.
Привязки болезни к полу нет: как девочки, так и мальчики рождаются с данной патологией.
Дети требуют серьезного наблюдения и полной самоотдачи родителей. С детьми успешно работают, качество жизни с учетом технологий и методик высокое.
Однако не все родители готовы к таким испытаниям, поэтому будущая мать наблюдается всю беременность у специалистов. Анализы, УЗИ и осмотры врачей – залог своевременной диагностики болезней.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна
Не всегда врач с точностью скажет вам, по какой причине ребенок родился с такой болезнью. Но существует ряд объективных причин, из-за которых появляются дети с этим диагнозом:
- возраст матери более 35 лет или менее 18 лет;
- возраст отца более 42 лет;
- отягощенная наследственность;
- прием алкоголя, курение во время беременности;
- вирусные заболевания матери на ранних сроках (герпес, краснуха, цитомегаловирус);
- неблагоприятные условия жизни (загрязнение атмосферы, почвы, воды).
Если беременная женщина попадает в группу риска по этим параметрам, то плановое УЗИ ей необходимо проходить в обязательном порядке.
Смотрите в дополнение к теме медицинский видеообзор:
Требования к проведению исследования
При нормально протекающей беременности рекомендуется сделать 3 ультразвуковых исследования плода:
- в 11–14 недель,
- в 15–20 недель,
- в 30–36 недель.
На любом из сроков, начиная с одиннадцатой недели, можно выявить синдром Дауна по УЗИ у плода. В первом триместре об этом говорят косвенные признаки, во втором – косвенные и объективные. В третьем триместре диагноз достоверен практически на 100 %, однако медикаментозное прерывание беременности после 22-й недели не проводят. Женщине предстоит выбор: искусственные роды или физиологические.
Точные сроки проведения скрининга определит акушер-гинеколог. Так как метод абсолютно безвреден, УЗИ можно делать по назначению врача неограниченное количество раз.
Для получения достоверных результатов, верных данных обращайтесь к опытным специалистам, которые используют современное оборудование.
Чтобы изображение плода было объемным, используют 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем качественнее выполнено ваше исследование, тем ниже риск погрешности.
Диагностика первого триместра
На сроке с 11-й по 14-ю неделю проводит первое УЗИ плода. Он включает в себя ультразвуковую диагностику и анализы крови:
- свободный бета-хорионический гонадотропин человека;
- белок А, ассоциированный с беременностью.
Например, женщина со сроком 12 недель приходит на плановое УЗИ. Врач проводит исследование и направляет пациентку в процедурный кабинет для сдачи крови. Далее полученные анализы направляются в лабораторию вместе с копией результатов УЗИ. Только в таком случае можно говорить о качественном, полноценном скрининге.
С целью выявления патологий, в том числе синдрома Дауна, оцениваются показатели:
- копчико-теменной размер;
- толщина воротникового пространства;
- частота сердечных сокращений;
- структура хориона.
Если результат скрининга будет отличаться от нормы, возможно проведение повторного. Рекомендации и назначения на более углубленные исследования беременной выдаст лечащий врач.
К просмотру полезное видео как по УЗИ определяют наличие у плода синдрома Дауна:
Сканирование во втором триместре
В период с 14-й недели наступает второй триместр. До 20-й недели беременности будущей маме необходимо явиться на второе УЗИ с целью исключения у плода признаков синдрома Дауна. Врач оценивает:
- соответствие развития скелета и органов сроку;
- размеры и строение внутренних органов.
На этом сроке можно увидеть пороки сердца, увеличение мочевого пузыря, аномалии головного мозга и другие патологии.
Врачи анализируют 3 показателя крови:
- хорионический гонадотропин человека;
- альфа-фетопротеин;
- свободный эстриол.
При наличии отклонений беременную могут направить в специализированный центр для уточнения диагноза.
На мониторе УЗИ плод с болезнью Дауна на 24 неделе:
Расшифровка результатов
На основании данных ультразвукового обследования врач выдает медицинское заключение по состоянию плода на момент проведения процедуры. Ряд симптомов может свидетельствовать о том, что у ребенка определяется синдром Дауна:
- Толщина воротникового пространства больше 2,8 мм. Это говорит о том, что объем жидкости, которая скапливается в кожной складке на шее, больше нормальных значений. На УЗИ эта складка белая, а жидкость под ней темная.
- Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
- Укороченная верхняя челюсть также говорит о внутриутробной патологии.
- Увеличение частоты сердечных сокращений, пороки сердца могут быть признаками болезни.
- Недоразвитые ушные раковины, аномалии развития костной системы и внутренних органов косвенно указывают на дефекты в развитии плода.
Если по данным ультразвуковых исследований до 20-й недели выявлены признаки синдрома Дауна у плода, у беременной женщины есть возможность прервать беременность. После 22-й недели аборты не делают, поэтому до этого срока будущим родителям необходимо определиться, готовы ли они воспитывать особенного ребенка.
Синдром Дауна у детей – болезнь, которую можно диагностировать с помощью ультразвукового метода исследования. Ведение беременности в специализированных медицинских центрах позволяет выявить потенциальные риски и патологии. Поэтому плановое наблюдение у врачей необходимо для здоровья матери и ребенка.
Надеемся, что наш материал оказался полезным для вас. Поделитесь информацией со своими друзьями. Спасибо.
Источник
Serthan
(24/07/2013)
Рыжик
Да я про то же!!! Ориентироваться надо на узи, а не на кровь! А сейчас в практике почему-то наоборот!!! Меня генетик на основании лишь одного анализа крови пыталась на прокол отправить, не забыла сообщить, что стоить это будет «около 14 000», а про риски выкидыша и внесение внутриутробных инфекций — как-то не сказала.
Про вашу знакомую — да, страшная история. Но если она осознанно шла на риск, видимо готова была к результату. Просто в моем случае это не реально — я после 35 рожать не буду, ну а если бы судьба распорядилась на случайную беременность — тут прокол бы делала однозначно, уж больно высока вероятность родить больного ребенка. В возрастной беременности я бы не стала смотреть ни на узи, ни на кровь, однозначно.
Рыжик
(23/07/2013)
Serthan
конечно, большинство историй будет счастливых — вероятность паталогии ведь невелика (в вашем случае 1 из 85).
Со мной училась одна женщина. Ей на тот момент было 42 года и она знала, на что идет (в смысле, что рожать планировала в независимости от наличия ХА). Поэтому прокол делать отказалсь (в таком возрасте его предлагают рутинно). УЗИ отклонений не выявило. У мальчика синдром дауна.
Я это к тому, что врачи обычно смотрят (во всяком случае, у нас) на совокупность факторов. Допустим, плохой тройной тест у 20-летней беременной, может не быть показателем к амнио (просто внимательнее посмотрят на узи), а вот плохой тройной тест у женщины 34 лет — это уже другое дело, так как по возрасту риски иные. После 35 прокол уже предлагается рутинно.
У меня в 25 лет кровь была хорошая, а вот на узи было 3 маркера, указывающие на высокую вероятность синдрома дауна (риск был 1 из 10). На мое робкое напоминание о возрасте и хорошей крови, врач сказал, что с таким узи, как у меня, это уже значения не имеет.
Serthan
(21/07/2013)
Рыжик
Многие идут на прокол по результатам лишь одного скрининга по крови. А он у женщин после 30 — практически у всех высокий (мне 33 года, кстати, не помню писала где-то или нет). Я призываю не торопиться, прежде сделать узи на качественном оборудовании и у хороших специалистов, типа как в Алмите. Пропустить дефект в таком обследовании практически невозможно — рассматривают ляльку до миллиметра. Вот если выявится подозрение по узи — тогда конечно лучше рискнуть на прокол.
Но это мое мнение, никому его не хочу навязывать. В настоящее время уже 6 (!) моих знакомых родили здоровых детей, хотя по анализу крови был высокий риск, а узи хорошее.
В общем поделилась опытом, а читающие мой пост пусть сами решают как им поступить, когда в анализе крови увидят «ВЫСОКИЙ РИСК».
Рыжик
(20/07/2013)
Serthan
Поздравляю! Новость замечательная!
А какие делать выводы? Шанс 1 из 85 говорит, что по статистике из 85 деток 84 были бы здоровы. Если бы вы пошли на прокол, то процедуры прошла бы без осложнений у 199 из 200 женщин. Каждый сам решает…
Serthan
(18/07/2013)
Ну вот и я пополняю статистику. Родила дочу (риск был 1:85), сама, 3750 и 53 см. 8/9 по Апгар.
АБСОЛЮТНО ЗДОРОВЫЙ РЕБЕНОК .
Надеюсь что мои посты помогут людям не принимать скоропалительных решений по поводу прокола. Пока лежала в роддоме опрашивала мамочек — у большей части высокий риск и отравленная сомнениями половина беременности.
В общем — делайте выводы сами, а я — очень счастлива!!!
Я_535
(18/06/2013)
Решила поделится своим опытом, но вышло столь пространное описание, что я не стала добавлять его в теме, а разместила в дневнике. Кому интересно — можете прочесть. Здесь резюмирую кратко свои выводы:
1. Если Вы сами осознаете возможный риск ( например возраст) – лучше делайте анализ по «ворсинам хориона» на 10-11 неделе и получите результат через 3 дня, то есть на сроке до 12 недель.
2. В Новосибирске эту процедуру делают в 3-х местах:
– стационар на Киевской ( нахождение в стационаре 3-4 дня – по полису ОМС)
– РД при Горбольнице — превосходный доктор Макогон Аркадий Виленович (нахождение в стационаре полдня – по полису ОМС) и СПАСИБО ему огромное за профессионализм и чуткое человечное отношение!!!
— Авиценна процедура также проводится втечении дня без госпитализации, стоимость 18000 руб.
— ЦНМТ — кажется делают только на раннем сроке в 10-11, но нужно конкретнее узнавать.
По направлению из МГК ( за счет бюджетного финансирования) Вас могут направить в стационар на Киевскую и в РД при ГБ.
В целом , если нет серьезных опасений возможного выкидыша, то бояться не стоит.
Рыжик
(04/06/2013)
Sonetta
СПАСИБО .
Sonetta
(04/06/2013)
Прошу всех участников воздержаться от морально-этических обсуждений и осуждений любых решений, принятых будущими родителями на основе сданных ими анализов.
Тема — для обсуждения результатов анализов, методов диагностики и сопутствующей информации.
С уважением,
дежурный модератор
Рыжик
(02/06/2013)
Serthan
Там все сложнее, чем кажется. Есть пороговый риск, после превышения которого предлагается амнио. Т.е. Если в 20 лет тройной тест плохой, то амнио могут и не предложить, а внимательно посмотреть на узи. Если же плохая кровь будет у 35-летней, то этого будет достаточно для рекомендации инвазивного теста.
Serthan
(01/06/2013)
aporiya
Действительно страшно, но я вас поддерживаю — если бы были отклонения по анализу крови+узи — однозначно делала бы прокол. И если бы был плохой результат сделала бы тоже самое. Желаю вам в следующий раз приятной беременности и прекрасного здорового малыша, а лучше двух!!!
Что касается темы, к сожалению, сейчас генетики отправляют на прокол на основании одного лишь анализа крови. Я думаю что это все таки связано с тем, что ученые набирают материал для исследования. На сегодняшний день у меня родили 3 знакомых с высокими рисками, и ни у кого нет никаких отклонений, детки здоровые.
В общем мое мнение — должен быть комплекс показателей, а не один условный.
Рыжик
(31/05/2013)
| МарусяВека писал(а): |
| Рыжик как сказали генетики, по возрасту еще не попадаю в группу риска |
Я в 25 делала — риск по УЗИ был очень высоким .
Так в чем невезение-то?
Добавлено спустя 4 минуты 34 секунды:
| ТЕАМА писал(а): |
| …он и так ребёнок, и в 10 недель… |
Разница в способоности жить вне утробы матери .
Аж мурашки по телу…
Добавлено спустя 5 минут 45 секунд:
aporiya
очень сожалею. Я представляю, какой ужас вы пережили. Правда представляю… Я на волоске была от этого ужаса и переживала его снова и снова пока ждала результатов. И приняла бы такое же (как и вы) решение, если бы результат анализа оказался трагичным. До сих пор содрогаюсь от одних воспоминаний… Очень хочется вас поддержать. Боль поутихнет, когда у вас в следующий раз родится здоровенький малышик… Держитесь.
Мутация хромосом действительно обычно спонтанная…
Буквально на днях видела семью из трех девочек. Две постарше и здоровенькие, а маленькая дауненок. У меня сердце сжималось при виде их…
Моя подруга тоже родила первого малыша с мутацией. Он и получаса не прожил. Трагедия. Сейчас у них здоровая девочка и они очень счастливы. Самое большое счастье у вас впереди!
aporiya
(29/05/2013)
МарусяВека, и спасибо Вам за пожелания Пусть у Вас тоже все будет хорошо!!! ))
aporiya
(29/05/2013)
МарусяВека, а я и не знала про 22 недели…результат долго ждешь после прокола.
Тогда смысл имеет вообще только после первого скрининга делать диагностику. Дальше смысла нет. Только чтобы точно знать и подготовиться, если результат будет неутешительный.
МарусяВека
(29/05/2013)
aporiya
спасибо Вам за историю, действительно есть над чем задуматься
Я описывала свою историю вот в этой теме https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=3367&postdays=0&postorder=asc&start=735
Мое мнение, что если к риску по биохимическому скриннингу прилагаются еще и отклонения по УЗИ, обязательно нужно делать инвазивную диагностику (амнио- или кордоцентез).
Вам «повезло» (простите за это слово ), что в прошлом году еще сделали прерывание на таком большом сроке. Сейчас делают только до 22 недель (новый закон). А дальше…..
Здорвья нам и нашим деткам Пусть у вас в следующий раз будет все хорошо
aporiya
(29/05/2013)
Девочки, здравствуйте. Тема эта очень щекотливая и хочется ее обойти стороной, но, к сожалению, не всегда получается.
Поделюсь своей историей, может кому -то мой опыт чем-то поможет. В мою первую беременность в прошлом году я сдала ген. анализ в 17 недель. Первый сдавать не стала, гинеколог сказала, что уже не успеем, будем сдавать во втором триместре. Результат пришел неутешительный риск 1:117 по СД.
Консультация генетика — Матяш (кстати, не рекомендую ее как врача, поход к ней был крайне бесполезный). Лучше сразу идите к Лукьяновой Т.В.
В общем, торопиться с омнио не стали, решили дождаться второго узи. По счасливой случайности попала на узи к Макогону А.В. (про этого врача можно писать долго и только хорошее. ЭТО ДЕЙСТВИТЕЛЬНО ВРАЧ ОТ БОГА!!! и как оказалось позже это была не последняя встреча с ним….)
Аркадий Виленович нашел небольшие отклонения по УЗИ (маленький желудок и 11 пар ребер) и написал рекомендацию генетика. Вот теперь я уже пошла к Лукьяновой на прием и уже четко для себя решили, что будем делать на тот момент уже кордоцентез.
Не нужно бояться этой процедуры (конечно, если нет явных осложнений при беременности). В общем, собрала в краткие сроки все анализы, направление дали к Макогону. Сделали кордо (не больно и ничего страшного в этом нет).
Анализ ждали долго 3 недели. Срок уже был приличный на тот момент, более 22 недель. Ожидали хороших результатов, но, к сожалению, Лукьянова Татьяна Витальевна перезвонила и сообщила, что хромосомная аномалия по 21 хромосоме, т.е. Синдром Дауна у ребенка….
Я не буду описывать моральное состояние свое и моих близких в тот момент…сами понимаете, что пришлось пережить, но самое страшное то, что нужно было принимать решение очень быстро, буквально за один день о прерывании беременности, тк срок был уже большой. Мы приняли решение прервать беременность…
Операцию делали на сроке 26 недель. Было тяжело, но большая, очень большая благодарность все тому же Аркадию Виленовичу. Он просто большой молодец и только хорошее могу про него сказать как про человека, так и про специалиста. Благодарю Бога за то, что попала именно к нему. Он и прерывание делал…. (но это другая долгая история….)
Так вот, после всего пережитого могу сказать следующее: все — таки этот анализ, как оказалось в нашем случае, совсем не бесполезный, хотя я до последнего отказывалась в это верить, что это происходит именно с нами. Каждый должен сам для себя решить: ГОТОВ ЛИ ОН ИЛИ НЕ ГОТОВ….
Кстати, после этого делали кариотипирование и я и муж, кариотип у нас нормальный. На вопрос почему же?? генетики могут сказать только — ну бывает такое, случайный сбой.
Пусть у всех будет все хорошо и здоровых нам деток)))
Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь
Источник