Мкб код болезнь гиршпрунга у детей
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Возможные осложнения
- Причины
- Лечение
Названия
Название: Q43,1 Болезнь Гиршпрунга.
Q43.1 Болезнь Гиршпрунга
Описание
Болезнь Гиршпрунга (Н. Hirschsprung, 1887) — порок развития левой половины толстой кишки, обусловленный полным отсутствием ганглионарных клеток в межмышечном (ауэрбаховом) и подслизистом (мейсснеровом) сплетениях. Аганглионарный мегаколон по сути дела является нейрогенной формой кишечной непроходимости. Заболевание является врожденной патологией (отмечается в соотношении 1:5000 родившихся детей). Чаще проявляется у детей и подростков, реже у взрослых. Мальчики болеют в 4- 5 раз чаще девочек. Болезнь Гиршпрунга имеет семейный характер, обусловленный ненормальным локусом в строении 10-й хромосомы. Около 5 % детей с болезнью Гиршпрунга имеют синдром Дауна. Если аганглионарный участок кишки небольшой и локализуется в аноректальном отделе, то симптомы болезни могут появиться в зрелом возрасте. Этот тип болезни называют «болезнь Гиршпрунга взрослых».
Симптомы
При коротком аганглионарном сегменте симптомы заболевания легко купируются назначением очистительных клизм и слабительных, при длинном — заболевание может протекать в виде обтурационной непроходимости.
По клиническому течению различают компенсированную (легкую), субкомпенсированную (среднетяжелую) и декомпенсированную (тяжелую) формы. Тяжесть болезни зависит от протяженности аганглионарного участка толстой кишки. При небольшой протяженности аганглионарного участка у детей развивается легкая форма болезни. Хороший уход за ребенком и регулярное опорожнение кишечника с помощью клизм или газоотводных трубок способствуют длительной компенсации. При декомпенсированной форме уже с первых дней жизни болезнь проявляется симптомами низкой толстокишечной непроходимости.
Нарушение пассажа кишечного содержимого и скопление кала в виде «пробки» с первых недель жизни определяют клинические проявления болезни Гиршпрунга, основными симптомами которой являются запоры, вздутие, боли, урчание в животе. Запоры бывают упорными и наблюдаются с момента рождения ребенка или в раннем детском возрасте. Задержка стула может быть длительной — от нескольких дней до нескольких месяцев. Постоянным симптомом болезни является также вздутие живота (метеоризм), достигающее иногда такой степени, что затрудняет дыхание больного. Характерно, что вздутие остается даже после опорожнения кишечника с помощью клизмы. Вследствие запора и вздутия живота появляются боли по всему животу, исчезающие после опорожнения кишечника. Длительная задержка стула может сопровождаться слабостью, тошнотой, рвотой, ухудшением аппетита, у детей развиваются анемия, гипотрофия, расширение реберного угла грудной клетки. Иногда запор сменяется поносом (парадоксальный понос), длящимся несколько дней и приводящим к изнурению, а иногда и коллаптоидному состоянию больного. Понос бывает обусловлен воспалительными изменениями в расширенных петлях кишки, иногда изъязвлением слизистой оболочки, дисбактериозом.
При осмотре выявляют увеличение живота (постоянный метеоризм), иногда можно наблюдать перистальтические сокращения кишки, прощупать плотные каловые массы. При пальцевом исследовании прямой кишки определяют повышение тонуса сфинктера заднего прохода, пустую ампулу спастически сокращенной прямой кишки. При рентгенологическом исследовании в вертикальном положении выявляются раздутые газом петли кишечника, характерные для кишечной непроходимости. Во время колоноскопии из-за спазма прямой кишки вначале ректоскоп продвигается с трудом, а затем он как бы проваливается в расширенную ее часть, которая всегда заполнена каловыми массами и каловыми камнями. Ирригоскопия позволяет выявить зону сужения, ее протяженность и локализацию, протяженность расширенной супрастенотической зоны толстой кишки, диаметр которой обычно составляет 10-15 При изучении пассажа бариевой взвеси по пищеварительному тракту выявляют длительную (в течение нескольких суток) задержку взвеси в расширенных отделах толстой кишки.
Трансанальная биопсия прямой кишки позволяет верифицировать диагноз. При гистологическом исследовании биоптата выявляют аганглиоз или резкое уменьшение ганглиев в межмышечном нервном сплетении. Биопсия во время операции особенно ценна для определения уровня резекции пораженного отдела кишки.
При медленном развитии процесса больные довольно долго могут компенсировать его, добиваясь опорожнения кишечника с помощью очистительных клизм, и лишь при декомпенсации (уже в зрелом возрасте) возникают показания к хирургическому лечению.
Q43.1 Болезнь Гиршпрунга
Возможные осложнения
Болезнь Гиршпрунга может осложняться кишечной непроходимостью, воспалением и изъязвлением слизистой оболочки в расширенных отделах толстой кишки, перфорацией кишечника, кровотечением.
Причины
Аганглионарная зона чаще всего начинается от аноректальной линии и в 80-90 % наблюдений распространяется на ректо-сигмоидный отдел, в 10 % она распространяется до селезеночного изгиба или на всю толстую кишку и дистальный отдел тонкой кишки. Отсутствие парасимпатической иннервации приводит к задержке релаксации внутреннего сфинктера прямой кишки, отмечается также недостаток синтеза оксида азота (NO), вызывающего релаксацию сфинктера. Участок кишки, лишенный интрамуральных нервных ганглиев, постоянно спастически сокращен, не перистальтирует, в результате вышерасположенные отделы кишки, имеющие нормальную иннервацию, расширяются и гипертрофируются, возникает мегаколон.
Лечение
Консервативное лечение является лишь подготовительным этапом к операции. Оно заключается в мерах, направленных на опорожнение кишечника (диетический режим, слабительные средства, очистительные клизмы, про кинетики — координакс и ). Кишечная непроходимость, которую не удается разрешить консервативными мероприятиями, служит показанием к наложению колостомы на проксимальные отделы толстой кишки. Многие специалисты рассматривают колостомию в качестве первого этапа операции (подготовка больного к радикальному хирургическому вмешательству). Хирургическое лечение заключается в удалении аганглионарной зоны и декомпенсированных расширенных отделов толстой кишки с последующим восстановлением проходимости кишечника. У детей наиболее часто применяется операция Дюамеля, Соаве, Свенсона. Послеоперационная летальность в последние годы, как правило, не превышает 2-4 %.
Источник
Рубрика МКБ-10: Q43.1
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q38-Q45 Другие врожденные аномалии пороки развития органов пищеварения / Q43 Другие врожденные аномалии (пороки развития) кишечника
Определение и общие сведения[править]
Болезнь Гиршпрунга
Синонимы: врожденный аганглиоз кишечника, врожденный мегаколон
Болезнь Гиршпрунга характеризуется врожденным отсутствием
интрамуральных нервных сплетений (Ауэрбаха и
Мейсснера) в прямой и толстой кишке различной
протяженности.
Частота болезни — 1:5000, болезнь Гиршпрунга чаще встречается у мужчин.
Этиология и патогенез[править]
Болезнь Гиршпрунга является дефектом развития нервного гребешка, характеризуется отсутствием (аганглиозом) нейроганглиозных клеток (клетки Каджала) в терминальном отделе кишечника. Пораженный сегмент кишечника пребывает в состоянии тонического сокращения, в результате чего развивается функциональная кишечная непроходимость. На основании протяжённости участка аганглиоза выделяют несколько форм заболевания: при классической форме (короткий сегмент, 80% всех случаев патологии) — аганглиоз ограничивается ректосигмоидальным отделом; длинный сегмент аганглиоза (15% всех случаев) — доходит до сигмовидной кишки, тотальный толстокишечный аганглиоз (5%) — захватывает весь толстый кишечник. В патогенезе болезни Гиршпрунга играют роль генетические факторы и факторы окружающей среды. С возникновением заболевания ассоциировано несколько генов, в частности: протоонкоген RET, ген глиального нейротрофического фактора (GDNF), ген нейртурина (NRTN), ген рецептора эндотелина типа B (EDNRB), ген эндотелина-3 (EDN3), ген эндотелин-превращающего фермента 1 (ECE1) и ген L1 молекулы клеточной адгезии (L1CAM).
Клинические проявления[править]
В большинстве случаев заболевание проявляется почти сразу после рождения симптомами кишечной непроходимости толстого кишечника — нарушение пассажа мекония в первые 48 часов после рождения, болями в животе, запорои, прогрессирующим вздутием живота, рвотой и иногда поносом. В редких случаях патология проявляется позже сильными запорами и снижением прибавки массы тела. Болезнь Гиршпрунга может также сопровождаться нейросенсорной тугоухостью (неврологический синдром Вааденбурга-Шаха), аномалиями конечностей (синдром Барде-Бидля), умственной отсталостью (синдром Моуат-Вильсона), центральной альвеолярной гиповентиляцией (синдром Хаддада) или медуллярной карциномой щитовидной железы (синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2В) или с хромосомными аномалиями, в основном при синдроме Дауна.
Болезнь Гиршпрунга: Диагностика[править]
Обследование
а. Анамнез. У новорожденных заболевание
проявляется в первые сутки жизни (не отходит
меконий) или на первой неделе жизни (рвота
желчью). Позднее наблюдаются стойкие запоры.
б. Пальцевое ректальное исследование. Сначала
сфинктер заднего прохода сжат, а прямая кишка
пустая, затем кал и газы отходят фонтаном. У
новорожденных наиболее заметный симптом —
вздутие живота. У детей постарше в толстой кишке
пальпируют каловые массы.
в. Лабораторные и инструментальные исследования. Необходимы
обзорная рентгенография брюшной полости,
ирригоскопия, ректальная манометрия и биопсия
прямой кишки.
Диагностика
а. Рентгенография брюшной полости в задней
прямой проекции. Толстая кишка расширена; газы в
прямой кишке отсутствуют.
б. Ирригоскопия. Пораженный участок сужен, а
вышележащий отдел кишечника расширен (у
новорожденных эти признаки наблюдаются не
всегда). Через 24 ч после введения бария контраст все еще
обнаруживается в кишечнике. Очистительную
клизму перед исследованием не ставят.
в. Ректальная манометрия. Отсутствует
рефлекторное расслабление внутреннего
сфинктера заднего прохода.
г. Биопсия прямой кишки позволяет поставить
окончательный диагноз. Если при аспирационной
биопсии нервных клеток не обнаруживают, показана
открытая биопсия кишечной стенки. Иногда
необходимо повторное исследование.
Методов пренатальной диагностики в настоящий момент не существует. Вздутие живота редко обнаруживается при пренатальном УЗИ плода и не является прогностическим фактором.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальная диагностика проводится с пороками развития желудочно-кишечного тракта, такими как аноректальная атрезия, хроническая псевдонепроходимость кишечника, меконеальный илеус, аноректальный стеноз и опухоли таза.
Болезнь Гиршпрунга: Лечение[править]
а. Состояние
новорожденных с болезнью Гиршспрунга часто
очень тяжелое из-за энтероколита, шока и сепсиса.
1) Для
декомпрессии кишечника вводят назогастральный
зонд.
2) Срочно
устраняют дегидратацию.
3) Назначают
антибиотики.
4) Проводят
экстренную колостомию, используя непораженный
участок толстой кишки.
5) Резекцию
пораженного сегмента откладывают на срок от
6 мес до 2 лет.
б. Если
состояние ребенка удовлетворительное,
накладывают колостому.
в. Радикальное хирургическое лечение. Ниже
перечислены самые распространенные типы
операций.
1) Операция по Свенсону. Удаляют пораженный
участок кишки и накладывают анастомоз между
толстой кишкой и культей прямой кишки.
2) Операция по Дюамелю. Оставляют более
длинный участок прямой кишки (5—7 см),
проксимальный конец ее ушивают наглухо.
Непораженный участок толстой кишки низводят
ретроректально, не доходя 1 см до
кожно-слизистой каймы, чтобы не повредить
внутренний сфинктер заднего прохода. Анастомоз
накладывают между задней стенкой прямой кишки и
передней стенкой толстой кишки.
3) Операция по Соаве. При резекции оставляют
участок прямой кишки длиной 10—20 см. Выделяют
серозно-мышечный цилиндр прямой кишки и низводят
в него толстую кишку.
г. Осложнения операций
1) Колостомия
а) При
экстренной колостомии может развиться шок,
который приводит к тяжелому энтероколиту.
Лечение поддерживающее — возмещение потерь
воды и электролитов, антибиотики.
б) Упорный
понос обычно бывает следствием дефицита
дисахаридаз. Лечение состоит в переходе на
рацион с другим составом дисахаридов.
2) Осложнения
радикальных операций — стеноз анастомоза,
недержание кала и мочи — чаще всего возникают
в первые месяцы после операции.
Прогноз
Общий прогноз благоприятен в большинстве случаев, несмотря на проблемы, связанные с запорами и дисфункцией сфинктера даже после хирургической коррекции. Прогноз для детей с тотальным кишечным аганглиозом неблагоприятен, хотя пересадка кишечника может способствовать длительной выживаемости. Из осложнение следует упомянуть энтероколит Гиршпрунга, в ряде случаев представляющий угрозу для жизни.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Синдром Мовата-Вилсона
Синдром Мовата-Вильсона представляет собой синдром множественных врожденных аномалий, характеризующийся специфическим фенотипом лица, умственной отсталостью, эпилепсией, болезнью Гиршпрунга и др.
Распространенность оценивается от 1/50 000 до 1/70 000 живорождений. Представляется вероятным, что синдром Мовата-Вильсона недодиагностируется, особенно у пациентов без болезни Гиршпрунга.
Синдром Мовата-Вильсона вызывается гетерозиготными мутациями или делециями в гене цинкового пальца E-box-homobox 2 — ZEB2 (2q22.3).
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Симптомы
- Возможные осложнения
- Причины
- Лечение
Другие названия и синонимы
Аганглиоз толстого кишечника, Врожденный мегаколон.
Названия
Болезнь Гиршпрунга.
Болезнь Гиршпрунга
Синонимы диагноза
Аганглиоз толстого кишечника, Врожденный мегаколон.
Описание
Болезнь Гиршпрунга (Н. Hirschsprung, 1887) — порок развития левой половины толстой кишки, обусловленный полным отсутствием ганглионарных клеток в межмышечном (ауэрбаховом) и подслизистом (мейсснеровом) сплетениях. Аганглионарный мегаколон по сути дела является нейрогенной формой кишечной непроходимости. Заболевание является врожденной патологией (отмечается в соотношении 1:5000 родившихся детей). Чаще проявляется у детей и подростков, реже у взрослых. Мальчики болеют в 4- 5 раз чаще девочек. Болезнь Гиршпрунга имеет семейный характер, обусловленный ненормальным локусом в строении 10-й хромосомы. Около 5 % детей с болезнью Гиршпрунга имеют синдром Дауна. Если аганглионарный участок кишки небольшой и локализуется в аноректальном отделе, то симптомы болезни могут появиться в зрелом возрасте. Этот тип болезни называют «болезнь Гиршпрунга взрослых».
Болезнь Гиршпрунга
Симптомы
При коротком аганглионарном сегменте симптомы заболевания легко купируются назначением очистительных клизм и слабительных, при длинном — заболевание может протекать в виде обтурационной непроходимости.
По клиническому течению различают компенсированную (легкую), субкомпенсированную (среднетяжелую) и декомпенсированную (тяжелую) формы. Тяжесть болезни зависит от протяженности аганглионарного участка толстой кишки. При небольшой протяженности аганглионарного участка у детей развивается легкая форма болезни. Хороший уход за ребенком и регулярное опорожнение кишечника с помощью клизм или газоотводных трубок способствуют длительной компенсации. При декомпенсированной форме уже с первых дней жизни болезнь проявляется симптомами низкой толстокишечной непроходимости.
Нарушение пассажа кишечного содержимого и скопление кала в виде «пробки» с первых недель жизни определяют клинические проявления болезни Гиршпрунга, основными симптомами которой являются запоры, вздутие, боли, урчание в животе. Запоры бывают упорными и наблюдаются с момента рождения ребенка или в раннем детском возрасте. Задержка стула может быть длительной — от нескольких дней до нескольких месяцев. Постоянным симптомом болезни является также вздутие живота (метеоризм), достигающее иногда такой степени, что затрудняет дыхание больного. Характерно, что вздутие остается даже после опорожнения кишечника с помощью клизмы. Вследствие запора и вздутия живота появляются боли по всему животу, исчезающие после опорожнения кишечника. Длительная задержка стула может сопровождаться слабостью, тошнотой, рвотой, ухудшением аппетита, у детей развиваются анемия, гипотрофия, расширение реберного угла грудной клетки. Иногда запор сменяется поносом (парадоксальный понос), длящимся несколько дней и приводящим к изнурению, а иногда и коллаптоидному состоянию больного. Понос бывает обусловлен воспалительными изменениями в расширенных петлях кишки, иногда изъязвлением слизистой оболочки, дисбактериозом.
При осмотре выявляют увеличение живота (постоянный метеоризм), иногда можно наблюдать перистальтические сокращения кишки, прощупать плотные каловые массы. При пальцевом исследовании прямой кишки определяют повышение тонуса сфинктера заднего прохода, пустую ампулу спастически сокращенной прямой кишки. При рентгенологическом исследовании в вертикальном положении выявляются раздутые газом петли кишечника, характерные для кишечной непроходимости. Во время колоноскопии из-за спазма прямой кишки вначале ректоскоп продвигается с трудом, а затем он как бы проваливается в расширенную ее часть, которая всегда заполнена каловыми массами и каловыми камнями. Ирригоскопия позволяет выявить зону сужения, ее протяженность и локализацию, протяженность расширенной супрастенотической зоны толстой кишки, диаметр которой обычно составляет 10-15 При изучении пассажа бариевой взвеси по пищеварительному тракту выявляют длительную (в течение нескольких суток) задержку взвеси в расширенных отделах толстой кишки.
Трансанальная биопсия прямой кишки позволяет верифицировать диагноз. При гистологическом исследовании биоптата выявляют аганглиоз или резкое уменьшение ганглиев в межмышечном нервном сплетении. Биопсия во время операции особенно ценна для определения уровня резекции пораженного отдела кишки.
При медленном развитии процесса больные довольно долго могут компенсировать его, добиваясь опорожнения кишечника с помощью очистительных клизм, и лишь при декомпенсации (уже в зрелом возрасте) возникают показания к хирургическому лечению.
Запор. Запор у взрослых. Запор у детей. Лейкоцитоз. Метеоризм. Понос (диарея). Рвота. Тошнота.
Возможные осложнения
Болезнь Гиршпрунга может осложняться кишечной непроходимостью, воспалением и изъязвлением слизистой оболочки в расширенных отделах толстой кишки, перфорацией кишечника, кровотечением.
Причины
Аганглионарная зона чаще всего начинается от аноректальной линии и в 80-90 % наблюдений распространяется на ректо-сигмоидный отдел, в 10 % она распространяется до селезеночного изгиба или на всю толстую кишку и дистальный отдел тонкой кишки. Отсутствие парасимпатической иннервации приводит к задержке релаксации внутреннего сфинктера прямой кишки, отмечается также недостаток синтеза оксида азота (NO), вызывающего релаксацию сфинктера. Участок кишки, лишенный интрамуральных нервных ганглиев, постоянно спастически сокращен, не перистальтирует, в результате вышерасположенные отделы кишки, имеющие нормальную иннервацию, расширяются и гипертрофируются, возникает мегаколон.
Лечение
Консервативное лечение является лишь подготовительным этапом к операции. Оно заключается в мерах, направленных на опорожнение кишечника (диетический режим, слабительные средства, очистительные клизмы, про кинетики — координакс и ). Кишечная непроходимость, которую не удается разрешить консервативными мероприятиями, служит показанием к наложению колостомы на проксимальные отделы толстой кишки. Многие специалисты рассматривают колостомию в качестве первого этапа операции (подготовка больного к радикальному хирургическому вмешательству). Хирургическое лечение заключается в удалении аганглионарной зоны и декомпенсированных расширенных отделов толстой кишки с последующим восстановлением проходимости кишечника. У детей наиболее часто применяется операция Дюамеля, Соаве, Свенсона. Послеоперационная летальность в последние годы, как правило, не превышает 2-4 %.
Источник