Мкб 10 код миодистрофия

Содержание

1. Описание
2. Симптомы
3. Течение и стадии
4. Причины
5. Лечение
6. Профилактика

Названия

 Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена.

Описание

 Мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением.

Симптомы

 Первые признаки заболевания проявляются в 1-3 года жизни слабостью мышц тазового пояса. Уже на 1-м году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии. Они, как правило, с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения неловкие, при ходьбе дети неустойчивы, часто спотыкаются, падают. В 2-3 года появляются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке — длительной ходьбе, подъеме на лестницу, изменение походки по типу «утиной». В этот период обращает на себя внимание своеобразная «стереотипная» динамика движений детей во время вставания из горизонтального положения, с положения на корточках или со стула. Вставание происходит поэтапно с активным использованием рук — «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе». Атрофии мышц всегда симметричны. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей — мышцах тазового пояса, бедер, а через 1-3 года быстро распространяются в восходящем направлении на проксимальные группы мышц верхних конечностей — плечевой пояс, мышцы спины. Вследствие атрофии появляются лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. Типичным, «классическим» симптомом заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц. При пальпации мышцы плотные, безболезненны. У многих больных в результате селективного и неравномерного поражения различных групп мышц рано возникают мышечные контрактуры и сухожильные ретракции. Мышечный тонус снижен преимущественно в проксимальных группах мышц. Глубокие рефлексы изменяются с различной последовательностью. В ранних стадиях болезни исчезают коленные рефлексы, позже — рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Ахилловы рефлексы длительное время остаются сохранными.
 Одной из отличительных особенностей миодистрофии Дюшенна является сочетание данной формы с патологией костно-суставной системы и внутренних органов (сердечно-сосудистой и нейроэндокринной систем). Костно-суставные нарушения характеризуются деформациями позвоночника, стоп, грудины. На рентгенограммах обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя длинных диафизов трубчатых костей.
 Сердечно-сосудистые расстройства клинически проявляются лабильностью пульса, артериального давления, иногда глухостью тонов и расширением границ сердца. На ЭКГ регистрируются изменения миокарда (блокада ножек пучка Гиса и ). Нейроэндокринные нарушения встречаются почти у половины пациентов. Чаще других даются синдром Иценко-Кушинга, адипозогенитальная дистрофия Бабинского-Фрелиха. Интеллект у многих больных в различной степени (от легкой дебильности до имбецильности).

Течение и стадии

 Течение быстро прогрессирующее. Значительные двигательные расстройства равиваются ко второму десятилетию жизни и ограничивают самостоятельное передвижение больных. Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни обычно от пневмонии.

Причины

 Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Доброкачественное течение такой миодистрофии имеет вариант мышечной дистрофии Беккера. Заболевание описано Дюшенном в 1853 г.
 Частота 3,3 на 100 000 населения, 14 на 100 000 родившихся. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики. Случаи заболевания у девочек крайне редки, хотя и возможны при кариотипе ХО и при структурных аномалиях хромосом (Хр21,2, ген DMD дистрофина).

Лечение

 Лечение направлено на поддержание физической активности пациента и улучшения качества его жизни. Использование прозов позволяет больным двигаться и замелдляет формирование сколиоза. Разрабатывается генная терапия (гены дистрофина и утрофина). Симптоматическое лечение.
 При наличии контрактур и фиксации суставов показано ортопедическое вмешательство.
 Лекарственная терапия: преднизолон по 0,75 мг/кг/сут. Увеличивает мышечную массу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, замедляя прогрессирование болезни.

Профилактика

 Профилактика состоит в генетическом консультировании родителей.

Источник

Содержание

1. Описание
2. Дополнительные факты
3. Причины
4. Симптомы
5. Диагностика
6. Дифференциальная диагностика
7. Лечение

Названия

 Название: Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

Описание

 Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса. Наследственная мышечная миодистрофия, отличающаяся медленным прогрессированием, ранним развитием локтевых контрактур, ретракций шейных мышц и ахилловых сухожилий, сопутствующими нарушениями сердечной проводимости. Заболевание может наследоваться, как сцеплено с Х-хромосомой, так и аутосомно. Мышечная слабость и гипотрофии проявляются преимущественно в мышцах голени и проксимальных отделов рук. Диагностический алгоритм включает исследование неврологического статуса, биохимию крови, ЭМГ и ЭНГ, рентгенографию органов грудной клетки, ЭКГ, эхокардиографию, генеалогический анализ, ДНК-диагностику. Лечение симптоматическое. Могут потребоваться ортопедические операции и имплантация электрокардиостимулятора.

Дополнительные факты

 Мышечная дистрофия Дрейфуса отличается более медленным развитием мышечной слабости, ранним образованием контрактур и сухожильных ретракций, тяжелыми поражениями проводящей системы сердца, требующими имплантации кардиостимулятора. С 1961 года британский невролог Дрейфус и его американский коллега доктор Хоган совместно изучали большую семью, члены которой страдали от миодистрофии, наследуемой сцеплено с Х-хромосомой. Первоначально исследователи считали заболевание доброкачественным клиническим вариантом прогрессирующей миодистрофии Дюшенна, однако в ходе многолетних наблюдений они пришли к выводу о необходимости его выделения в самостоятельную нозологическую единицу. Последующие успехи генетики и биохимии, позволившие установить этиопатогенетический субстрат болезни, подтвердили доводы Дрейфуса и Хогана.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

Причины

 Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса является генетически детерминированной патологией и представлена тремя вариантами: рецессивным Х-сцепленным и аутосомными — доминантным и рецессивным. Первый вариант обусловлен мутациями в гене EMD, расположенном на участке Xq26. 3 Х-хромосомы и отвечающем за кодирование синтеза белка эмерина. Аутосомные варианты возникают при генетических аберрациях в регионе 1q21. 2-q21. 3 1-й хромосомы в гене LMNA/C, кодирующем белки ламины A и C. При наличии одной мутации в указанном гене отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, а при двух мутациях — аутосомно-рецессивный.
 Ламины А/С и эмерин входят в состав мембраны ядерной оболочки миоцитов, поддерживают ее структуру и функции. Недостаток этих белков приводит к нарушению строения мышечных волокон, что наиболее выражено в скелетной и сердечной мышечной ткани. Наблюдения показывают, что при однотипных мутациях мышечная дистрофия Дрейфуса может иметь различные фенотипические проявления, варьирующие от самого мягкого до наиболее тяжелого клинического течения.

Симптомы

 Как правило, мышечная дистрофия Дрейфуса манифестирует в возрасте от 5 до 16 лет. Первыми симптомами заболевания выступают контрактуры локтевых суставов, ретракция (укорочение) мышц заднешейной группы и ахилловых сухожилий. Изменения в шейных мышцах обуславливают вынужденное запрокидывание головы назад и ограничение подвижности позвоночника в шейном отделе. Укорочение ахилловых сухожилий приводит к ходьбе с опорой на наружные края стоп или с постановкой ног на носочки.
 Мышечная слабость и гипотрофии обычно появляются позже, вначале малозаметны и характеризуются медленным прогрессированием. В первую очередь поражаются мышцы перонеальной группы (расположенные на внешней стороне голени), мускулатура плечевого пояса и проксимальных отделов верхних конечностей. В отличие от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, для миодистрофии Дрейфуса не характерны псевдогипертрофии мышц голеней. Мышцы лица остаются интактными. В некоторых случаях наблюдается сколиоз, вызванный ретракцией паравертебральных мышц и контрактурами межпозвоночных суставов. При этом искривление позвоночника носит стабильный характер и не усугубляется со временем.
 Развитие детей до возникновения болезни адекватно возрастным нормам. После манифестации миодистрофия медленно прогрессирует вплоть до 20-летнего возраста, когда наблюдается стабилизация процесса. В большинстве случаев пациенты сохраняют способность ходить, подниматься по лестнице, вставать из положения сидя на корточках, не прибегая к приемам Говерса. Главным, отягощающим течение болезни фактором, является патология сердечной мышцы с нарушением сердечной проводимости.
 Слабость в руках. Слабость мышц (парез).

Диагностика

 Дистрофия Дрейфуса диагностируется совместными усилиями специалистов в области неврологии и генетики. Для выявления сердечной патологии обязательна консультация кардиолога, при наличии деформаций позвоночного столба и контрактур — консультация ортопеда.
 Неврологический осмотр определяет умеренное снижение мышечной силы в проксимальных отделах верхних конечностей (бицепс и трицепс плеча, дельтовидная мышца и тд ) и дистальных отделах ног (перонеальные мышцы), гипотонию и гипотрофию указанных мышечных групп, сухожильную арефлексию, полную сохранность сенсорной функции. Дополнительно назначаются электронейрография и электромиография, результаты которых указывают на первично-мышечный тип поражения и позволяют исключить другие нервно-мышечные заболевания (миастению, синдром Гийена-Барре, БАС).
 В биохимическом анализе крови отмечается умеренное или незначительное повышение уровня КФК (креатинфосфокиназы). Микроскопия образцов, взятых путем биопсии мышц, выявляет наличие гипер- и атрофированных мышечных волокон, отсутствие ядерного окрашивания миоцитов. Характерными ранними изменениями на электрокардиограмме являются снижение амплитуды волны P и удлинение PR-интервала. При отсутствии изменении ЭКГ рекомендовано проведение холтеровского мониторирования. Увеличение границ сердца по данным рентгенографии грудной клетки говорит о наличии кардиомиопатии. Установить более точный кардиологический диагноз позволяет ЭхоКГ.
 Окончательный диагноз миодистрофии Дрейфуса может быть подтвержден генетиком по результатам генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

Дифференциальная диагностика

 Дифференциальный диагноз осуществляется с мышечной дистрофией Эрба-Рота, миодистрофиями Дюшенна и Беккета, метаболической миопатией, дерматомиозитом и тд заболеваниями.

Лечение

 Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса, как и другие генные заболевания, не имеет пока эффективного специфического лечения. Проводимая неврологами терапия направлена на поддержание оптимального метаболизма мышц и периферической нервной системы, облегчение нервно-мышечной передачи, предупреждение тромбообразования и церебральной эмболизации, приводящей к инсульту. В рамках этого пациенты получают медикаментозные курсы, включающие назначение АТФ, пентоксифиллина, витаминов В, неостигмина.
 Для длительного сохранения больными двигательной функции рекомендовано регулярное проведение массажа и постоянные занятия лечебной физкультурой. В комплексном симптоматическом лечении эффективна физиотерапия — электрофорез неостигмина, тепловые процедуры, водолечение. При образовании контрактур для восстановления способности пациентов самостоятельно двигаться проводят ортопедические операции — тенотомию, тенолиз ахиллова сухожилия, хирургическое устранение локтевых контрактур.
 Ведущую роль в терапии дистрофии Дрейфуса играет кардиологическое лечение. Выявление брадикардии является показанием к имплантации электрокардиостимулятора. При развитии желудочковой аритмии (обычно в позднем периоде заболевания) предпочтительнее установка кардиовертер-дефибриллятора.

Источник